临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (2): 97-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.005
叶青 1, 张莹莹 2, 王晶晶 2, 毛建华 2
YE Qing1, ZHANG Yingying2, WANG Jingjing2, MAO Jianhua2
摘要: 目的 探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法 回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。 结果 先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。 使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基 酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期 肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论 基因检测有 助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。