临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (4): 294-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.012
王璐,俞蕙,吴霞
WANG Lu, YU Hui, WU Xia
摘要: 目的 分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床和基因特征。方法 回顾分析1例经基因检测明确 诊断的SDS患儿的临床资料,并结合相关的文献资料总结SDS综合征的临床表现、基因特征及治疗。结果 患儿,男, 14月龄。以反复肝功能异常为首发临床表现,伴生长发育落后、外周血象中性粒细胞绝对计数<1.5×109/L,无典型 胰腺外分泌功能障碍,四肢长骨X线表现骨龄落后伴骨质密度异常,腹部CT无胰腺脂肪化。基因测序结果提示患儿 SBDS基因c.258+2T>C纯合变异。结论 SDS典型表现为胰腺脂肪化和外分泌不足,血象异常尤其是中性粒细胞减 少和骨骼异常。对疑似患儿及时进行基因检测有助于早期诊断及治疗。