临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (5): 321-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.001
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王莉莉, 吴海瑛, 孙辉, 王晓艳, 张丹丹, 谢蓉蓉, 王凤云, 陈婷, 陈秀丽, 陈临琪
WANG Lili, WU Haiying, SUN Hui, WANG Xiaoyan, ZHANG Dandan, XIE Rongrong, WANG Fengyun, CHEN Ting, CHEN Xiuli, CHEN Linqi
摘要： 目的 分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT-XL）的临床及基因变异特点。 方法 回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果 先证者， 9岁2个月，因生长缓慢就诊，语言、运动 及智力发育正常。身高115 cm（＜－3SD），臂间距109 cm，上部量56 cm，下部量59 cm，体质量21 kg，招风耳，尖下颌， 牙列不齐，颈短，脊柱侧弯，心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序，结果显示先证者 TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC，导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲， 其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。
沪公网安备 31011002000392号
