临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (5): 335-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.005
曹玉红 1, 张立毅 2, 曹开方 3, 张光运 1
CAO Yuhong1, ZHANG Liyi2, CAO Kaifang3, ZHANG Guangyun1
摘要: 目的 探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗 传学检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,男, 1岁11个月。因智力运动发育落后、耳聋及抽搐就诊。特殊外貌:身材矮小, 眼睑下垂,眼距宽,内眦赘皮,耳廓及鼻梁突出,球状鼻,长人中, 中切牙宽大畸形, 手指短,小指弯曲。超声心动图示动脉 导管未闭。脑电监测示双侧顶、枕导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析示患儿ANKRD11基因6号外显子存在一处 杂合突变c.316C>T,导致蛋白编码提前终止(p.R106X)。此突变未见报道,相关软件预测为致病变异,确诊为KBG综合征。 文献复习共检索到28篇,共200例KBG综合征患者,男∶女比1.5∶1,其中71%为ANKRD11基因突变,29%为16q24.3 微缺失。KBGS患者临床主要表现为:颅面部畸形(99%),巨齿畸形(84%),智力迟缓(90%),行为问题(60%),骨骼异常(75%), 身材矮小(50%),听力异常(32%)等。结论 扩充了KBG综合征患者ANKRD11基因突变谱,基因检测有助于该病早期诊断。