临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (9): 691-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.012
蒋姣, 李杨, 王丹, 张刚, 郭虎
JIANG Jiao, LI Yang, WANG Dan, ZHANG Gang, GUO Hu
摘要: 目的 探讨GNAO1基因G203R变异的临床特点及基因型-表型相关性。方法 回顾性分析1例GNAO1基 因G203R变异患儿的临床资料,并以“GNAO1G203R”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed等数据库检索文 献并复习相关资料。结果 男性7月龄患儿,临床表现为反复抽搐,扭动、舞蹈、张口、咂嘴吐舌,生长发育落后,肌张力低 下。全外显子基因测序发现患儿GNAO1基因G203R变异。抗癫痫药物联合治疗后,患儿癫痫控制,但仍有反复扭动、舞蹈、 口面部运动障碍。文献检索到6例GNAO1基因G203R变异病例,临床表现相似。结论 GNAO1基因G203R变异的主要 临床特点是癫痫性脑病、运动障碍、生长发育落后。