临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (9): 695-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.013
祁婧 1, 逯军 1, 何波 1, 何小恋 2
QI Jing1, LU Jun1, HE Bo1, HE Xiao Lian2
摘要: 目的 探讨多萜醇磷酸甘露糖基转移酶1(DMP1)基因变异致先天性糖基化障碍Ie型(CDG-Ie)合并先天性 肌营养不良表型的临床表现及基因变异。方法 回顾分析1例CDG-Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿的临床资料及基 因检测结果。结果 男性患儿, 1月龄即发现头围小,随后有智力、运动发育迟缓、小头畸形、癫痫性脑病、肌力和肌张力 减弱、双足挛缩、扁鼻梁、小下颌、双眼上斜、追光差等表现,血清肌酸肌酶升高。头颅磁共振示脑萎缩,脑外间隙弥漫性 增宽,脑内髓鞘化明显偏弱。脑电图为暴发-抑制改变。基因测序显示患儿DPM1基因存在复合杂合变异,c.669-3C>G和 c.677G>T;家系分析提示c.669-3C>G来自母亲,c.677G>T来自父亲。确诊为CDG-Ie。结论 CDG-Ie是CDG的罕见类型, 常合并先天性肌营养不良表型,早期基因检测有助明确诊断。