临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (9): 687-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.011
王伟青, 李文杰, 宋东坡, 于春冬, 吕金峰, 陈艳萍
WANG Weiqing, LI Wenjie, SONG Dongpo, YU Chundong, LYU Jinfeng, CHEN Yanping
摘要: 目的 探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系。方法 回顾分析2015年 至2018年,在青岛地区296 627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料。结果 研究期间初次筛查可疑阳性 人数为4 864例,初筛阳性率为0.16%;经基因检测确诊7例SCADD患儿,确诊阳性率为1/42375。 7例患儿中,男性4例、 女性3例,基因检测发现5种已知变异、 4种未知变异,分别为c.1029+89_90insC、c.1031A>G、c.1157G>A、c.164C>T和 c.989G>A,c.1130C>T、c.1186G>A、c.445A>T和c.949A>G。结论 SCADD基因型与血尿串联质谱筛查结果一致,但与 临床表型关系不明确,早期诊断和治疗有助改善预后。