临床儿科杂志

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1. 国家卫生健康委员会《儿童肺炎支原体肺炎诊治指南（2023年版）》重点解读

赵顺英, 陈志敏, 刘瀚旻, 赵德育, 洪建国, 陆权

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 224-228. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0475

摘要（594）

HTML （33）

PDF（pc）（1158KB）（1170）

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2. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）

国家儿童健康与疾病医学研究中心, 中华医学会儿科学分会感染学组, 上海市医学会感染病分会

临床儿科杂志 2024, 42 (1): 1-14. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129

摘要（944）

HTML （66）

PDF（pc）（1394KB）（972）

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3. 核周型抗中性粒细胞胞浆抗体对儿童系统性红斑狼疮的临床意义

何萍, 沈佳, 徐丹, 王紫燕

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 739-744. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1211

摘要（376）

HTML （7）

PDF（pc）（1277KB）（655）

目的分析核周型抗中性粒细胞胞浆抗体（pANCA）检测对儿童系统性红斑狼疮（SLE）的临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2021年7月就诊的SLE患儿的临床资料,对pANCA阳性和阴性患儿的自身抗体相关指标、免疫功能、肾功能及肾脏病理进行分析。结果共纳入191例SLE患儿,女160例、男31例,平均年龄（12.0±3.5）岁。pANCA阳性组81例,其中pANCA（甲醛抗性）阳性26例、pANCA（甲醛敏感）阳性55例;抗髓过氧化物酶（MPO）抗体阳性29例,占pANCA阳性患儿的35.8%。与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组患儿血沉较高,Hb较低,自身抗体中抗核抗体、抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗干燥综合征抗原 A（SSA）抗体、抗着丝点蛋白B（CENP-B）抗体、抗组蛋白抗体、抗核糖体核蛋白（rRNP）抗体、抗核小体抗体以及抗Ro-52抗体的阳性率均较高,差异有统计学意义（P<0.05）。与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组患儿补体C3和C4较低,尿肌酐、尿免疫球蛋白G/尿肌酐（UCr）、α1-微球蛋白/UCr、β1-微球蛋白/UCr、尿微量白蛋白/UCr水平较高,尿隐血和尿蛋白比例较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。共112例SLE患儿行肾穿刺活检,与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组系膜增生比例较高,肾小球系膜和毛细血管袢的IgG、IgM、IgA、C1q和C3沉积比例较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论在儿童SLE中,pANCA阳性提示更容易发生肾损伤,病情更严重。

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4. 儿童1型糖尿病的诊治与展望

罗飞宏

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 321-327. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0411

摘要（701）

HTML （72）

PDF（pc）（1157KB）（583）

儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病（T1DM）,根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其发病的主要原因。年幼起病、长病程、血糖控制欠佳除导致糖尿病慢性并发症高发外,还影响患儿精神运动发育。药物治疗、血糖监测、健康教育、运动和营养管理是儿童T1DM良好血糖控制的根本举措。人工胰腺、干细胞胰岛分化与移植、免疫干预未来有可能从根本上改善未来T1DM的治疗和预后。

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5. 儿科营养筛查-评估工具在消化科患儿中的应用

王之欣, 陆丽娜, 王金玲, 颜伟慧, 蔡威, 王莹

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 376-381. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1763

摘要（384）

HTML （11）

PDF（pc）（1244KB）（548）

目的应用儿科营养筛查-评估工具对小儿消化营养科住院儿童营养状况进行分析,了解营养不良风险发生率以及不同营养状况下临床结局及生化指标差异,为合理营养干预提供依据。方法利用中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组开发的儿科营养筛查-评估工具——“儿科营养筛查”APP对上海交通大学医学院附属新华医院小儿消化营养科2018年3月至2020年10月入院的患儿进行营养筛查,并对存在营养不良风险的患儿进行营养评估,分析不同营养状况下临床结局及生化指标差异。结果共入选624例患儿,男368例,女256例,0~1岁组（不含1岁）158例,1~3岁组95例,>3岁组371例。营养筛查结果表明营养不良风险的发生率为56.25%,0~1岁组营养不良风险最高（89.24%）。按疾病进行分组,短肠综合征患儿营养不良风险最高（90.05%）,其次为急性胰腺炎（88.89%）和慢性腹泻（75.00%）。对比无营养不良风险组,营养不良风险组住院天数明显延长,住院费用增加,感染发生率更高,总蛋白、白蛋白、血红蛋白、维生素D水平明显降低（P均<0.05）。营养评估提示中度营养不良和重度营养不良的发生率分别为35.89%和16.37%,0~1岁组中度和重度营养不良发生率最高,分别为34.61%和36.54%（P均<0.05）。相较正常组、中度营养不良组,重度营养不良组患儿的住院天数、住院费用、感染发生率明显增高,总蛋白、白蛋白水平减低（P均<0.05）。结论消化科患儿营养不良风险和中重度营养不良的发生率较高。小年龄组患儿营养不良风险和重度营养不良发生率更高。存在营养不良风险或中重度营养不良的患儿,住院天数延长,住院费用增加,感染发生率增高,总蛋白、白蛋白、25-羟维生素D水平降低。

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6. 儿童急性髓系白血病造血干细胞移植后复发的预防和治疗

赵明一, 李嘉华, 江华

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 167-174. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1591

摘要（214）

HTML （19）

PDF（pc）（1367KB）（547）

急性髓系白血病约占儿童白血病的15%~20%，规范化疗后仍有近40%的儿童复发，异基因造血干细胞移植是预防其复发的强有力手段，但仍有部分患者复发，此类患者2年的总生存率不足20%，部分复发患者无法耐受传统化疗或对化疗不敏感。复发是移植后死亡的主要原因，因此预防移植后复发应该着手于移植前，优化移植链条的各个环节，严格随访监测。近年来新涌现的分子靶向药物、新型免疫治疗、CRISPR基因编辑造血干细胞疗法等也为移植后复发的儿童患者提供了更多的治疗策略。文章根据移植链条的流程，总结了各环节的预防措施及移植后复发的治疗选择，以期为临床提供方向和策略。

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7. 重度支气管肺发育不良的表型特征和治疗策略

夏红萍, 张拥军

临床儿科杂志 2022, 40 (6): 401-406. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0605

摘要（841）

HTML （52）

PDF（pc）（1080KB）（467）

支气管肺发育不良（BPD）是早产儿最常见、最严重的并发症之一。重度BPD（sBPD）指早产儿吸入氧气治疗至少28天,在矫正胎龄36周时需吸入氧浓度>30%或应用正压通气。sBPD可引起患儿后期死亡、心肺功能不全、生长不良、认知落后和运动发育迟缓等。随着我国极早产儿救治成活率的提高,sBPD的发病率逐渐上升。由于不同患儿病理生理机制不一,引起疾病的表型存在较大差异,给临床诊治带来相当大的挑战。近年国内外诊疗共识均提出,以多学科团队合作对sBPD患儿进行综合管理。本文主要介绍中-重度肺实质性病变、大气道疾病和肺动脉高压三种表型的发生机制、临床表现,以及呼吸支持策略、气管造口术和肺动脉高压的管理。新生儿科医师加强对sBPD的关键病理生理和表型特征的认识,建立多学科团队会诊机制,采取有针对性的治疗策略,有望进一步提高sBPD患儿的存活率,改善其预后。

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8. KDIGO 2021慢性肾脏病儿童血压管理临床实践指南解读

张沛, 高春林, 夏正坤

临床儿科杂志 2022, 40 (6): 469-474. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1610

摘要（632）

HTML （48）

PDF（pc）（1122KB）（455）

高血压是慢性肾脏病（CKD）的重要并发症,也是CKD发生和病情进展的重要原因。2021 改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发表了CKD血压管理临床实践指南,主要适用于未接受透析的CKD患者。其内容包括CKD儿童血压测量方法、控制目标和治疗。本章就该指南中CKD儿童血压管理的相关内容进行解读。

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9. 牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群动态变化特点

李心悦, 王硕, 张华, 李在玲

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 831-838. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1524

摘要（221）

HTML （13）

PDF（pc）（1925KB）（447）

目的动态监测分析牛奶蛋白过敏（CMPA）患儿临床治疗过程中牛奶蛋白耐受和肠道菌群变化情况。方法选择2020年9月至2021年3月门诊就诊的CMPA儿童50例为CMPA组，选取同期健康体检儿童20例为对照组，比较两组肠道菌群差异。结果 CMPA组男21例、女29例，中位月龄4.00（2.00~4.75）月。对照组男12例、女8例，中位月龄4.00（3.00~5.00）月。CMPA组的Shannon指数及Shannoneven指数较对照组增高，差异有统计学意义（P<0.05）。Anosim检验结果显示两组样本间群落组成差异有统计学意义（P<0.01）。CMPA组放线菌门的相对丰度明显降低，厚壁菌门相对丰度升高。随访第1、3、6个月CMPA组儿童治疗及转归情况发现，至6个月时共38例患儿建立免疫耐受，另12例仍存在CMPA。随访半年后，耐受组较过敏组的放线菌纲、双歧杆菌属的相对丰度升高。CMPA耐受组儿童丰度逐渐升高的物种有双歧杆菌属（P<0.01）、布劳特菌属（P<0.01）、瘤胃球菌属（P<0.01）和普氏粪植杆菌属（P<0.01），除双歧杆菌属为产乙酸菌外，其他菌种均为产丁酸菌。结论 CMPA患儿与健康儿童肠道菌群不同。在建立免疫耐受过程中，CMPA患儿肠道中双歧杆菌及产丁酸菌群相对丰度升高。

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10. 儿童病毒性肺炎临床思考

董晓艳, 孟超越

临床儿科杂志 2022, 40 (8): 561-565. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0130

摘要（442）

HTML （67）

PDF（pc）（1217KB）（439）

儿童病毒性肺炎在儿童社区获得性肺炎（CAP)占重要地位,是造成5岁以下儿童重症肺炎主要病因。本文对一些儿童病毒性肺炎的临床问题进行了思考,并结合病毒性肺炎的临床特点和实验室检测进行分析,从而再认识儿童病毒性肺炎,打破习惯思维,做到早识别、早干预,也为今后临床研究提供参考。

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11. 儿童系统性红斑狼疮的诊断与治疗

周纬

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 721-725. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0849

摘要（430）

HTML （65）

PDF（pc）（1204KB）（425）

儿童系统性红斑狼疮（cSLE）是一种自身免疫性疾病,以全身多脏器受累、体内有大量自身抗体和低补体血症为主要临床特点,受累脏器易不可逆损伤而危及生命。文章介绍了cSLE临床特征、重症狼疮和单基因SLE,总结了cSLE诊断方法、病情评估、达标治疗、治疗原则和不同受累脏器的治疗方案,提出了传统治疗与生物制剂联合的治疗策略,以更好地针对cSLE发病机制、尽早充分治疗、尽快控制疾病活动、减少疾病复发和传统药物的不良反应,为cSLE诊断和治疗的不断完善提供参考。

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12. 生物标志物用于胎儿生长受限早期诊断研究进展

王诗明, 王依闻, 张拥军

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 150-155. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1429

摘要（214）

HTML （9）

PDF（pc）（1163KB）（422）

胎儿生长受限（FGR）是一种常见的妊娠并发症，也是围生儿发病和死亡的重要原因。FGR的不良影响持续整个生命周期，可能增加神经发育迟缓、成年期慢性代谢性疾病和死亡的风险。目前，临床上FGR胎儿的产前诊断方法检出率较低。改善检测和有效监测至关重要。生物标志物检测作为一种相对无创的检测方法在早期诊断FGR方面具有较大潜力，越来越多的生物标志物被发现具有早期预测FGR的价值。文章总结了母体外周血分子生物标志物（蛋白质、代谢物或核糖核酸）在早期诊断FGR方面的研究进展，阐述其参与FGR发生的可能机制，以期为临床识别FGR及临床决策提供参考依据。

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13. 遗传代谢病检测技术及应用选择

韩连书

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 81-85. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1461

摘要（241）

HTML （14）

PDF（pc）（1167KB）（420）

罕见病中的遗传代谢病是由于机体代谢过程中基因变异引起相关酶活性降低或缺乏导致底物蓄积及产物减少，引起机体生化代谢紊乱而产生一系列临床症状的一类疾病。近年来，关于遗传代谢病筛查检测技术不断更新，越来越多的遗传代谢病患者得到确诊和及时治疗，缩短了发病到治疗的时间，提高了治疗效果。文章主要介绍荧光免疫技术、串联质谱技术、气相色谱质谱技术、基因测序技术、染色体检测技术及应用选择，以提高临床医师对这些技术的了解。

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14. Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究

吴臣臣, 张惠文

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 355-360. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1660

摘要（666）

HTML （9）

PDF（pc）（1604KB）（408）

目的对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因。方法采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系,用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID1B蛋白表达。结果 3例患儿均因发育迟缓就诊,均合并有面容异常。患儿1伴宫内发育不全,患儿2伴反复上呼吸道感染,患儿3伴智力落后和手部异常体征。3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性。患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点。患儿1 SMARCB1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3C>G,患儿2 ARID1B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS13)G>A。患儿3家系全外显子组未检测到变异,经家系全基因组测序分析发现ARID1B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失,此位点也尚未有文献报道。蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID1B蛋白水平的表达量明显下降。结论 Coffin-siris综合征患者临床表现多样,主要以发育落后为主诉。多种基因诊断方法的综合运用,结合临床表现,可帮助确诊Coffin-Siris综合征。

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15. 儿童法瓦病临床影像学及病理学分析

王雪莉, 陈莲, 王庆煜, 张彬

临床儿科杂志 2022, 40 (12): 939-943. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0863

摘要（361）

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PDF（pc）（1959KB）（403）

目的总结法瓦病(FAVA)在儿童的临床病理特征，探讨其诊断及治疗方法，以提高临床医师和病理医师对该病的认识，降低误诊率。方法回顾性分析2016年7月至2022年2月收治的22例诊断为FAVA及诊断存疑病例的临床特点，总结其影像学及病理学诊断要点。结果 22例患儿(男11例、女11例,平均年龄7.22岁)均符合FAVA临床、放射学和组织病理学的纳入标准。临床表现为缓慢生长的肿块伴有疼痛和/或挛缩。磁共振成像发现非均匀肌内、肌间或皮下高低信号混杂弥漫性病变伴静脉扩张；病理学表现为骨骼肌中密集的纤维组织，过多的脂肪、血管、淋巴管和淋巴细胞、浆细胞灶性聚集，脉管增生，骨骼肌萎缩。22例中除去2例姑息切除和1例局部旷置手术外，其余19例均为肉眼下完整切除。随访2个月~5年10个月，复发2例，复发率10.5%；其余患儿疼痛均消失。结论对于一些反复硬化剂治疗无效的脉管肿瘤/畸形以及临床和影像学不能明确诊断的病例，可以尽早手术，既能通过术后病理明确诊断又能达到治疗的目的。

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16. 儿童慢性气道炎症相关性疾病缓解期治疗与康复管理专家共识

中华医学会儿科学分会儿科呼吸学组中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 770-781. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1089

摘要（327）

HTML （27）

PDF（pc）（1349KB）（365）

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17. 呼出气一氧化氮在儿童呼吸系统过敏性疾病诊断和治疗中的应用

吴巾红

临床儿科杂志 2023, 41 (5): 328-332. DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0182

摘要（182）

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呼出气一氧化氮检测是一项无创气道炎症检测技术，反映嗜酸性粒细胞性气道炎症状态的指标，可以预测呼吸系统过敏性疾病对皮质类固醇治疗的反应性，主要用于呼吸系统过敏性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗和相关预测、管理等。

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18. 发育性癫痫性脑病基因治疗展望

季涛云

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 650-655. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0540

摘要（136）

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发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

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19. 范可尼贫血基因治疗研究进展

习必鑫, 胡群, 刘爱国

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 156-160. DOI: 10.12372/jcp.2023.21e1465

摘要（321）

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范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病，以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征。异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式，但是移植相关并发症的发病率和致死率较高，严重影响患儿的生活质量。近30年来，随着医学的进步与发展，基因治疗有望成为治愈儿童范可尼贫血的新型低毒性治疗方式。文章旨在综述儿童范可尼贫血基因治疗的研究进展。

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20. 贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮17例临床疗效分析

高雨彤, 何孝亮, 陈登环, 杭守伟, 陈雨青

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 745-749. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0328

摘要（329）

HTML （18）

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目的探讨贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮（SLE）的疗效及安全性。方法回顾性分析2020年1月1日-2021年12月31日完成贝利尤单抗28周治疗的SLE患儿的临床资料。结果共纳入17例患儿,男5例、女12例,年龄（12.1±2.3）岁;开始靶向药物治疗的中位病程为5.0（1.0~22.0）月。与治疗前相比,治疗后患儿皮疹、发热、狼疮肾炎和血液系统损伤的比例下降,CD3⁺、CD4⁺细胞计数增加,CD19⁺细胞计数减少,抗ds-DNA阳性率下降,糖皮质激素用量减少,差异有统计学意义（P<0.05）。贝利尤单抗治疗不同时间点（0、2、4、8、12、16、20、24、28周）的系统性红斑狼疮疾病活动指数（SLEDAI-2000）差异有统计学意义（P<0.01）,评分呈现下降趋势。在17例SLE患儿中,5例（29.4%）至观察终点（28周）达到狼疮低疾病活动状态（LLDAS）,3例（17.6%）达到临床缓解。研究期间无严重感染发生,无贝利尤单抗过敏反应。结论贝利尤单抗联合传统药物治疗SLE可能有助于在不增加不良反应的情况下促使患儿更容易达到LLDAS和临床缓解状态。

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21. 青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析

钟瑶瑶, 张立琴, 杜玮, 陆薇冰, 刘婷廷

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 103-107. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1473

摘要（340）

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目的探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验及基因检测以确诊PTPSD，进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中，26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹），均为PTPSD，发病率为12.7/100万（双胎按1例计算）。19例患儿（来自17个家庭）进行基因检测，PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异，变异频率较高的为c.259C>T（29.4%，10/34），其余依次为c.286G>A（14.7%，5/34）、c.272A>G（14.7%，5/34）、c.84-291A>G（8.8%，3/34）、c.166G>A(8.8%，3/34)、c.276T>A (8.8%，3/34)，变异位点主要集中在5号外显子67.6%（23/34）。其中c.200C>T、c.259C>T、c.286G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996－2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万，PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防，降低残疾儿发生的有力措施。

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22. 新生儿糖尿病的诊治思路

王春林, 卢惠飞

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 328-333. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0114

摘要（527）

HTML （20）

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新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变异可引起NDM,不同亚型的NDM在临床表现、治疗和转归等方面有所不同。染色体6q24印记区域的基因变异或甲基化异常是暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus,TNDM）最常见的原因,ATP敏感性钾通道（K_ATP）基因（KCNJ11、ABCC8）变异是持续性新生儿糖尿病（persistent neonatal diabetes mellitus,PNDM）的最常见原因。NDM常需胰岛素替代治疗,而大约90%的KCNJ11或ABCC8变异的NDM患儿口服磺脲类药物治疗可维持稳定血糖水平,早期治疗还可逆转部分KCNJ11变异导致的神经发育迟缓,同时可增加从胰岛素转换至磺脲类药物治疗的成功率。早期明确遗传学诊断和分型有助于实现精准个体化治疗,判断预后。本文就NDM的基因型-临床表型及治疗、管理等进行归纳、总结,为儿科医生在临床诊疗中早期发现、早期诊断以及精准治疗提供参考。

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23. 新生儿高氨血症的早期诊断及精准干预

张拥军, 朱天闻

临床儿科杂志 2023, 41 (4): 241-246. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0164

摘要（304）

HTML （40）

PDF（pc）（1156KB）（328）

新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症，发展迅速、死亡率高。新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高，其病因复杂，如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症。临床表现缺乏特异性，及早发现，明确病因，可通过喂养管理、降氨药物以及血液透析等进行精准干预，改善预后。

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24. 新生儿无乳链球菌败血症临床相关研究进展

陈标, 赵瑞秋

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 875-880. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1762

摘要（241）

HTML （10）

PDF（pc）（1134KB）（327）

败血症是导致新生儿死亡的重要原因。无乳链球菌是新生儿败血症的常见病原。近年来，在新生儿无乳链球菌败血症的诊疗及预防方面取得了一定的进展。西方国家相继出台、更新了相应临床指南，促进了新生儿无乳链球菌败血症的临床诊治水平的进步。文章就国内外新生儿无乳链球菌败血症临床相关研究进展进行简要介绍。

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25. 新生儿坏死性小肠结肠炎研究进展与展望

朱雪萍, 钱继红

临床儿科杂志 2022, 40 (9): 641-646. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1060

摘要（534）

HTML （70）

PDF（pc）（1168KB）（315）

坏死性小肠结肠炎（NEC）的早期识别和严重程度判断较为困难,临床常使用Bell分期作为其诊断及分期标准。随着分子医学和新生儿医学水平的提高,NEC的预防、治疗和管理策略都有了新的进展,但其发病率和病死率仍居高不下。近年来,组学与临床数据结合寻找早期预测NEC的相关生物标志物、母乳喂养及维持肠道菌群稳态对NEC的预防、干细胞和外泌体相关治疗的探索,都为NEC诊治带来了新方向,有望降低NEC发生率和病死率,改善患儿远期预后。

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26. 儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病造血干细胞移植后随访2例分析

买钰淼, 王英洁, 孙盼, 陈志伟, 任兵, 王颖超, 刘玉峰, 刘健

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 197-203. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0771

摘要（212）

HTML （8）

PDF（pc）（1209KB）（313）

目的探讨造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病（SM-AML）的疗效及治疗后的临床随访情况。方法回顾分析2例经HSCT治疗SM-AML患儿的临床资料及随访结果，并复习相关文献。结果 2例患儿，男1例、女1例，年龄2岁、9岁。2例首发症状均为发热伴血常规异常，骨髓涂片细胞学检查为原始粒细胞增多，梭形或非典型肥大细胞增多。t(8;21)(q22;q22)染色体易位阳性，AML1-ETO融合基因阳性。基因变异KIT V560D（外显子11）1例，KIT T418_D419del（外显子8），KIT N822K（外显子17），NRAS G13D（外显子2）1例。诊断为SM-AML后按CCLG-AML 2019方案给予诱导化疗及巩固化疗。化疗后复查骨髓涂片细胞形态学均为AML完全缓解，肥大细胞增多（6.6%~27.6%）。无关HLA不全相合（9/10）脐血HSCT 1例，预处理方案为氟达拉滨+白消安+环磷酰胺。亲缘HLA不全相合（9/10，姐供妹）HSCT 1例，预处理方案为阿糖胞苷+白消安+环磷酰胺+福莫司汀+抗胸腺球蛋白。回输总有核细胞数7.69×10⁸/kg ，CD34⁺细胞计数1.31×10⁵/kg1例；回输单个核细胞数9.08×10⁸/kg，CD34⁺细胞计数为6.81×10⁶/kg1例。2例SM-AML患儿的造血功能均获得重建，移植后中性粒细胞植入时间11~27 d，血小板植入时间13~47 d。随访至2022年8月，2例患儿均存活，1例肥大细胞及AML1-ETO融合基因均转阴，1例肥大细胞持续存在，AML1-ETO融合基因仍为阳性。结论 HSCT治疗SM-AML可行，移植前化疗方案以及关键性移植问题值得进一步研究。

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27. 肠道菌群在脓毒症中的作用和研究进展

王燕飞, 谈林华

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 634-640. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0820

摘要（116）

HTML （13）

PDF（pc）（1259KB）（307）

脓毒症是宿主对感染的反应失调所致的危及生命的器官功能障碍，影响儿童健康。肠道菌群在宿主的代谢和免疫方面发挥着重要的调节作用，与多种疾病相关。研究表明，脓毒症及临床诊疗可导致患儿肠道菌群失调，从而进一步影响疾病的预后；而正常的肠道菌群可减少儿童对脓毒症的易感性，提高脓毒症的存活率，改善脏器功能的损害。文章就肠道菌群与脓毒症的相关性研究作一介绍，以期有助于儿童脓毒症的预防及治疗。

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28. 儿童再生障碍性贫血造血干细胞移植相关并发症

徐佳伟, 金润铭

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 175-180. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1706

摘要（189）

HTML （9）

PDF（pc）（1143KB）（297）

再生障碍性贫血(AA)是一种骨髓造血衰竭性疾病，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血/出血/感染征候群。异基因造血干细胞移植是治疗重型AA的重要手段。移植相关并发症的发生及管理仍是临床一巨大挑战，其预防和治疗可直接影响移植的效果、患儿长期的生存及生活质量。文章对AA患儿造血干细胞移植过程中常见移植并发症的诊断、预防及治疗进展予以阐述，以期提高患儿移植成功率及生存率。

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29. 天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

刘宏彦, 刘慧坤, 冷俊宏

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 146-149. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0703

摘要（245）

HTML （2）

PDF（pc）（1212KB）（296）

目的分析天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查情况。方法选择2018年1月1日—12月31日在天津市全部助产机构出生的新生儿作为研究对象，在知情告知自愿筛查的前提下进行新生儿听力及耳聋基因联合筛查。结果 102 570例新生儿中210例（0.2%）有不同程度听力障碍，其中双耳聋114例，单耳聋96例。72 866例进行耳聋基因筛查，检出耳聋基因变异3 924例（5.4%），其中单基因纯合变异（均质变异）146例，单基因复合杂合变异14例，多基因复合杂合变异68例，单基因杂合变异（异质变异）3 696例。GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为4.8%、4.5%、0.4%和0.2%。进行听力学诊断的423例患儿中，听力障碍组耳聋基因变异率高于正常组;210例听力障碍患儿中，双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组;114例双耳聋患儿中，重度极重度聋组的耳聋基因变异率高于轻中度聋组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论常见耳聋基因筛查，为本地区医疗保健咨询提供参考，降低听力障碍发生率。

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30. 支气管肺发育不良诊断及治疗中几个关注问题

李芳, 刘立婷

临床儿科杂志 2022, 40 (6): 413-419. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0333

摘要（385）

HTML （19）

PDF（pc）（1216KB）（289）

支气管肺发育不良（BPD）是早产儿尤其是极低出生体质量儿和超低出生体质量儿中最常见的慢性肺部疾病,严重影响患儿的生存和生活质量。目前,BPD发病率仍居高不下。随着对BPD认识的深入,BPD的诊断标准不断修正,治疗方法不断改进和完善,但BPD诊断标准的选择、治疗中的呼吸支持模式的选择和糖皮质激素的使用仍是临床医师存在困惑和关注的问题。本文在回顾了不同时期的BPD的诊断标准,比较它们各自的优点和不足,并针对BPD患儿的呼吸支持管理及糖皮质激素防治BPD中的关注问题进行讨论和展望。

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31. 早产儿血流动力学显著的动脉导管未闭危险因素和预测指标研究进展

赵彩艳, 孙玄, 陈玲

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 475-479. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0327

摘要（158）

HTML （12）

PDF（pc）（1206KB）（288）

动脉导管未闭（PDA）是早产儿较为常见的并发症，当其进展为血流动力学显著的PDA（hsPDA）时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议，需要进一步研究，以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型，以便对高风险患儿进行预防性治疗，改善早产儿预后。

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32. 儿童癫痫的长程管理

朱登纳, 牛国辉

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 235-240. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0020

摘要（233）

HTML （20）

PDF（pc）（1169KB）（284）

癫痫在儿童时期高发，严重影响了患儿及其家庭的生活质量。癫痫的治疗具有疗程长、影响因素多等特点，所以长程管理对于改善预后、提高生活质量至关重要。我国不同地区儿童癫痫的管理水平存在较大差距，需要进一步规范。文章就儿童癫痫的长程管理作一介绍。

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33. 嗜碱性粒细胞在过敏性疾病中研究进展及临床应用展望

钟文伟, 李京阳, 耿丽婷, 张建华

临床儿科杂志 2022, 40 (8): 566-572. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0131

摘要（310）

HTML （44）

PDF（pc）（1348KB）（283）

Th2免疫应答是过敏性疾病发病最重要的免疫学机制。嗜碱性粒细胞(Ba)在过敏性炎症中起着始动者、效应者和调节者作用。在过敏性炎症的始动阶段,Ba可能通过独立或与树突状细胞(DCs)间通过协同作用完成抗原递呈作用而启动Th2免疫应答。Ba还表现出增强记忆性Th2、Th17免疫应答的免疫学效应,提示其在记忆性免疫应答中起着重要作用。临床研究发现嗜碱性粒细胞活化试验(basophil activation test,BAT)在过敏性疾病诊断中具有独特优势,且在监测评估特异性免疫治疗和生物制剂治疗疗效中具有作为生物学标记的潜在价值。

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34. TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析

张文妍, 姚子明, 张学军, 张耀东, 王凌飞, 胡旭昀, 郝婵娟

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 530-536. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1509

摘要（178）

HTML （8）

PDF（pc）（1895KB）（282）

目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料，采集患儿及父母外周血并提取DNA，患儿行全外显子组测序，根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性，对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异，其中2个错义变异遗传自患病父母，1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异，分别为c.2077G>A (p.Val693Met)，c.1199G>A (p.Arg400Gln)，c.1657delinsACTA (p.Tyr553delinsThrAsn)，和c.259G>A (p.Glu87Lys)，以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小，4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论 TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大，可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。

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35. SON基因异常致ZTTK综合征3例临床及遗传学分析

赵培伟, 毕博, 张蕾, 黄玉凤, 谭黎, 何学莲, 朱红敏

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 113-116. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0180

摘要（692）

HTML （27）

PDF（pc）（1900KB）（275）

目的探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征（Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome）患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料。应用全外显子测序技术（WES）对患者进行基因变异分析，Sanger测序技术对变异位点进行验证。结果 3例患儿，年龄10个月~3岁8个月，临床表型为面容异常、发育落后、智力低下、小头畸形、肌张力异常;手关节异常或足外翻，肾盂肾炎、隐睾以及颅缝早闭等症状。其中两例患儿头颅MRI可见脑沟增宽、脑发育不良等异常。WES检测发现3例患儿SON基因均存在变异，分别为c.3020G>A（p.R1007H）、c.1195delG （p.V399fsTer1）以及c.5753_5756delTTAG （p.V1918EfsTer87），其父母均未见异常。结论 3例SON基因异常所致的ZTTK综合征，扩展了该基因的突变谱。SON基因变异导致的ZTTK综合征临床表现为多系统受累;WES可帮助临床明确诊断。

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36. 益生菌在婴幼儿消化道炎症性和功能性疾病中应用进展

陈钰波, 李宇宁

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 869-874. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1701

摘要（214）

HTML （10）

PDF（pc）（1206KB）（273）

微生态稳定失衡使儿童免疫功能的发育及成熟受阻，进而影响免疫力，其与多种消化系统疾病的发生、发展和转归密切相关。益生菌可通过调节肠道菌群平衡、提高免疫力、减轻炎性损害、减少有害物质吸收等多种机制，在婴幼儿腹泻、炎症性肠病、坏死性小肠结肠炎、功能性腹痛疾病等的治疗中发挥重要作用。文章综述最新文献，以探讨益生菌在婴幼儿消化道炎症性和功能性疾病中的疗效及安全性，为不同疾病有益菌株的选择提供参考。

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37. 86例婴儿结肠镜检查回顾性分析

沈一燚, 练敏, 李玫, 郭红梅, 张志华, 闫坤龙, 陆妍, 金玉, 刘志峰

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 819-823. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1382

摘要（189）

HTML （15）

PDF（pc）（1217KB）（273）

目的了解婴儿结肠镜检查的常见病因及临床特点，并探讨结肠镜检查在婴儿中的安全性、可行性及临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2021年1月接受结肠镜检查的86例婴儿的临床资料。结果男50例，女36例；中位年龄7.0（4.8~10.0）月，≤6个月33例，6~12个月53例。共实施91次无痛结肠镜检查，65例次到达回盲部（回肠末端23例次，回盲部42例次），成功率为71.4%。患儿主要临床表现为便血（41.8%）、迁延性/慢性腹泻（20.9%）及腹泻合并便血（25.6%）。≤6月组和6~12月组结肠镜检查原因差异有统计学意义（P<0.05），≤6月组迁延性/慢性腹泻比例较高。共83例（96.5%）患儿明确病因诊断，前4位病因依次为食物过敏相关消化道疾病（32/86，37.2%）、肠息肉（19/86，22.1%）、结肠/直肠炎（18/86，20.9%）及极早发型炎症性肠病（6/86，7.0%）。术后2例出现并发症，1例为术后出血，1例肠穿孔；术中未出现呼吸抑制和心跳骤停等严重并发症。结论婴儿结肠镜下检出疾病有其特定疾病谱，结肠镜检查对慢性腹泻、便血等疾病病因有重要诊断作用。婴儿结肠镜操作风险高于较大年龄儿童，应严格掌握结肠镜检查适应证。

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38. 极早产儿输血相关性坏死性小肠结肠炎危险因素分析

位乐乐, 宋娟, 董会敏, 决珍珍, 李文冬, 徐发林, 王军

临床儿科杂志 2022, 40 (9): 666-671. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1387

摘要（259）

HTML （13）

PDF（pc）（1176KB）（270）

目的探讨极早产儿发生输血相关性坏死性小肠结肠炎（TA-NEC）的危险因素。方法选择2013年4月至2021年4月新生儿重症监护室收治的接受输注红细胞的极早产儿为研究对象。符合TA-NEC组纳入标准的极早产儿为TA-NEC组;按1:2比例匹配同期同性别、胎龄（±3d）、出生体重（±200g）、输血日龄（±3d）的非NEC极早产儿作为对照组。比较两组间临床特点差异,探讨TA-NEC发生的危险因素。结果共纳入204例极早产儿,男138例、女66例,平均胎龄（29.0±1.5）周,中位出生体重1 100.0（951.0~1 200.0）g。TA-NEC组68例,对照组136例。多因素条件logistic回归分析结果显示,宫内窘迫、绒毛膜羊膜炎、晚发型败血症是极早产儿发生TA-NEC的独立危险因素（P<0.05）,完全经口喂养是其独立保护因素（P<0.05）。结论患有宫内窘迫、绒毛膜羊膜炎和/或晚发型败血症的极早产儿在输注红细胞后48 h内更容易发生NEC。预防围生期缺氧和败血症,在安全前提下完成到完全经口喂养的过渡,对降低极早产儿TA-NEC的发生率有积极作用。

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39. 移植治疗在儿童与青少年1型糖尿病治疗中的应用进展

陈瑶, 王秀敏

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 334-338. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0253

摘要（370）

HTML （15）

PDF（pc）（1222KB）（269）

儿童与青少年1型糖尿病的患病率在近数十余年来呈现明显的上升趋势,传统的药物治疗方法可有效地改善血糖,但无法达到根治的目的。移植治疗作为一种可能达到根治目标的治疗方案受到越来越多的关注,主要包括胰岛移植、干细胞移植以及胰腺移植。移植后伴随的排异反应、胰岛细胞炎症及凋亡反应等仍是目前限制移植治疗在1型糖尿病治疗中应用的重大瓶颈,未来有望通过一氧化碳暴露或调节性T细胞治疗等相关方法得到一定突破。目前移植治疗在1型糖尿病中的研究主要集中在动物研究或成人临床试验中,关于儿童与青少年1型糖尿病移植治疗的研究报道相对较少。粪菌移植未来有望成为1型糖尿病辅助治疗的方法,达到辅助改善胰岛功能的目的。

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40. 儿童炎症性肠病的精准治疗

王歆琼, 许春娣

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 813-818. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1048

摘要（218）

HTML （22）

PDF（pc）（1226KB）（267）

我国儿童炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）的发病率不断上升，精准治疗可提高患儿的临床缓解及黏膜愈合率，提高儿童IBD的诊治水平。儿童IBD的精准治疗的发展主要基于对疾病发生发展认识的不断深入。生物制剂应用的不断优化可提高患儿的治疗效果，减轻经济负担。随着基因组学、转录组学、肠道微生态学及代谢组学等学科的发展及人工智能算法的协助，新的生物标志物不断被研究发现和应用。通过对儿童IBD精准化治疗的推动，IBD诊治策略将有新的改革和发展。

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41. 儿童重症肺炎继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症临床特征分析

涂小波, 舒畅, 邓芳, 雷尚春, 魏玉敏, 冉海波

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 858-863. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0784

摘要（194）

HTML （8）

PDF（pc）（1227KB）（260）

目的探讨儿童重症肺炎继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的危险因素。方法回顾性分析2012年10月1日至2019年12月31日住院治疗并明确诊断为重症肺炎继发HLH（观察组）患儿的临床资料。随机选取2019年住院就诊的重症肺炎患儿作为对照组。比较两组间临床特征，分析不同指标对于重症肺炎继发HLH的预测价值。结果观察组38例，对照组96例。与对照组相比，观察组年龄较大，6月龄~2岁比例较高，发热、嗜睡、反应差和烦躁比例较高，中位热程较长，肝、脾、淋巴结肿大，皮疹，浮肿的比例较高，肺部听诊中细湿啰音、气促和/或发绀的比例较低，差异有统计学意义（P<0.05）。与对照组相比，观察组丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）异常升高，白蛋白<30 g/L，C反应蛋白（CRP）>8 mg/L，降钙素原（PCT）>0.15 ng/mL的比例较高，腺病毒和真菌检出比例较高而RNA病毒检出比例较低，差异有统计学意义（P<0.05）。观察组胸腔积液、肺实变/肺不张、双肺广泛病变发生率均高于对照组，住院天数长于对照组，病死率和ICU入住率高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。LDH对于重症肺炎继发HLH的预测价值较高，曲线下面积（AUC）为0.93（0.88~0.98），截断值为804.35 IU/L。结论重症肺炎继发HLH患儿较未继发HLH者起病年龄大，住院天数长、病死率更高，LDH升高及白蛋白降低更明显。腺病毒感染、存在胸腔积液的重症肺炎患儿更易继发HLH。

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42. 5种评分方法在儿童急性呼吸窘迫综合征预后评估中的应用价值

乔俊英, 张罗丹, 李凡, 赵建闯, 郭闪闪, 张静泼

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 442-449. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1197

摘要（120）

HTML （3）

PDF（pc）（1264KB）（259）

目的探讨小儿危重病例评分（PCIS）、儿童死亡风险评分（PRISM Ⅲ）、小儿序贯器官衰竭评估评分（pSOFA）、肺水肿放射学评分（RALE）、急性肺损伤评分（LIS）对儿童急性呼吸窘迫综合征（pARDS）预后评估的应用价值。方法回顾性分析2015年1月至2021年12月入住儿科重症监护病房（PICU）诊断为ARDS患儿的临床资料。结果纳入80例ARDS患儿，均存在脓毒症和多器官功能障碍，男45例、女35例，中位年龄12.5（4.0~36.3）月龄。存活组50例、死亡组30例（住院期间死亡16例，放弃后死亡14例）。与存活组相比，死亡组氧合指数（OI）较高，转入PICU及诊断ARDS时pSOFA、PRISM Ⅲ评分较高，诊断ARDS时RALE、LIS评分较高，应用血管活性物质及输血比例较高；总住院时间、PICU住院时间、机械通气时间较短，肺内因素比例、PO₂/FiO₂、PCIS评分较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。与不合并基础疾病组比较，合并基础疾病组诊断ARDS时的pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分较高；PCIS评分较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。诊断ARDS时PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分预测ARDS患儿死亡的AUC分别为0.73、0.89、0.83、0.80、0.82。Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验显示PCIS预测死亡率与实际死亡率的拟合效果最优（χ²=4.16，P=0.656）。结论 PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分均对ARDS患儿预后具有良好的预测能力，pSOFA评分预测价值最大，PCIS评分的预测病死率与实际病死率一致性最佳。

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43. 肺炎支原体疫苗研究进展

张海情, 陈艳萍, 张瑾

临床儿科杂志 2022, 40 (8): 634-640. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1322

摘要（799）

HTML （42）

PDF（pc）（1256KB）（256）

肺炎支原体（MP）是社区获得性肺炎的主要病原体之一,可引起呼吸道症状及其他肺外并发症,大环内酯类抗生素是治疗MP感染的首选药物。近年来,随着MP感染率的逐渐增加及抗生素的广泛应用,大环内酯类药物耐药情况日趋严重。疫苗是预防与控制病原菌流行、感染及致病的最佳科学手段。目前,兽用MP疫苗已在国内外上市,并取得了良好的保护效果,而针对人的MP疫苗仍处于研发阶段。文章对MP相关疫苗进行综述,以期为后续人用MP疫苗的研发提供一定的参考。

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44. 电子心力监测法在危重患儿心功能监测中的应用

刘雪, 熊小雨, 蒋坤凤, 邱维, 李静

临床儿科杂志 2022, 40 (7): 522-526. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1541

摘要（202）

HTML （21）

PDF（pc）（1130KB）（256）

目的探讨电子心力监测法（ICON）与超声心动图（ECHO）两种无创心功能监测方法监测危重患儿心功能的相关性及一致性。方法选取2020年1月—2021年3月在重症医学科进行治疗的53例患儿,同时使用ECHO和ICON进行心功能监测,并记录每博量（SV）和心排血量（CO）,比较两种方法监测心功能的相关性及一致性。结果 53例患儿中男37例、女16例,年龄15.0（5.1~63.0）月。ICON与ECHO测量的SV、CO差异均无统计学意义（P>0.05）,存在正相关关系（r=0.91、0.85,P均<0.001）;ICON和ECHO两种方法监测的SV和CO的一致性好,其组内相关系数（ICC）分别为0.89和0.87（P均<0.001）。采用Bland-Altman法进行一致性分析,ECHO与ICON监测的SV差值平均值为2.29 mL,一致性区间为–17.02~21.60 mL;CO差值的平均值为0.27 mL,一致性区间为–1.83~2.36 mL。使用呼吸机时两种方法测得的SV和CO的相关系数分别为0.88和0.82（P均<0.001）,ICC值分别为0.86和0.87（P均<0.001）;未使用呼吸机时测得的SV和CO的相关系数分别为0.89和0.89（P均<0.001）,ICC值分别为0.91和0.86（P均<0.001）。结论危重患儿ICON与ECHO监测心功能一致性及相关性均好,且不受使用呼吸机的影响,在儿童重症监护中有一定的应用价值。

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45. 儿童肾小球肾炎的分类/期和诊断程序

张宏文

临床儿科杂志 2023, 41 (1): 73-76. DOI: 10.12372/jcp.2023.21e1455

摘要（223）

HTML （8）

PDF（pc）（1317KB）（254）

肾小球肾炎是儿童最常见的肾小球疾病之一。关于儿童肾小球肾炎的定义、分类（病因、病程、病理）和诊断等临床上仍较为混乱，存在许多疑惑或分歧，特别是病因和病理分类，经常与肾病综合征相混淆。文章就儿童肾小球肾炎的分类进行阐述，特别提出儿童肾小球肾炎的诊断程序应该遵循症状、病程、病因、原发病名、病理和肾功能诊断多个层次，以供临床医师借鉴、讨论。

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46. 抗中心粒细胞胞浆抗体检测在儿科疾病中的应用

康郁林

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 733-738. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0962

摘要（240）

HTML （9）

PDF（pc）（1365KB）（248）

抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)是一类以中性粒细胞和单核细胞胞浆成分为靶抗原的自身抗体。ANCA包括胞浆型(c-ANCA)、核周型(p-ANCA)和非典型(a-ANCA)。其中c-ANCA、p-ANCA的靶抗原分别是蛋白酶3和髓过氧化物酶。目前ANCA检测技术主要包括间接免疫荧光法、酶联免疫吸附法、化学发光法和荧光酶免疫法等。ANCA相关性血管炎是一种主要累及中小血管的坏死性血管炎,寡或无免疫复合物沉积,儿童发病率低,但起病急,进展快,临床表现多样化,停药后疾病易复发。ANCA已成为诊断儿童肉芽肿性血管炎、显微镜下血管炎和嗜酸性粒细胞肉芽肿性血管炎等系统性血管炎的重要标记物。ANCA检测有助于ANCA相关性血管炎的早期诊治,从而改善疾病预后。

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47. 输血相关性坏死性小肠结肠炎的思考

雷小平, 罗丽娟

临床儿科杂志 2022, 40 (9): 647-653. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0361

摘要（500）

HTML （50）

PDF（pc）（1253KB）（245）

新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）是一种新生儿时期严重威胁生命的胃肠道疾病,多以腹胀、呕吐、血便及休克等非特异性症状为主要临床表现,在早产儿中症状更不典型。目前广泛被认可的NEC病因包括早产、感染、缺氧缺血和喂养不当等。近年来,红细胞输注（RBCT）与NEC之间的相关性受到广泛关注。文章通过梳理输血与NEC的相关性、输血相关性坏死性小肠结肠炎（TANEC）的影响因素及发病机制和TANEC的预防等方面的研究进展,认为TANEC是客观存在的,但贫血本身才是TANEC的发病基础,预防贫血、合理输血是减少TANEC的基本策略。

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48. 环境相关因素与先天性心脏病研究进展

阮雪华, 孙晶, 孙锟

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 229-234. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0943

摘要（217）

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PDF（pc）（1141KB）（244）

先天性心脏病是一种常见的出生缺陷，在我国发病率呈上升趋势，目前多认为先天性心脏病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，但具体的发病机制尚不清楚。越来越多的研究聚焦于父母孕前及孕期环境暴露情况对先天性心脏病的影响，文章总结近年来与之相关的环境因素，概括潜在的影响机制，为防控先天性心脏病的发生提供参考。

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49. 宏基因组二代测序在儿童内脏利什曼病相关噬血淋巴组织细胞增生症中的应用价值

康磊, 郭芳, 李立方, 白新凤, 程彩云, 徐梅先

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 594-598. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1301

摘要（102）

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目的探讨宏基因组二代测序（mNGS）在儿童内脏利什曼病（VL）相关噬血淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床价值。方法回顾性分析2016年1月1日至2022年6月30日确诊的VL-HLH患儿的临床资料。结果共纳入6例VL-HLH患儿，男4例、女2例，中位年龄20.0（9.8~27.0）月；3例省外输入，3例本省病例。6例临床表现均有发热、脾大、血细胞减少、铁蛋白增高，5例合并高三酰甘油血症或低纤维蛋白原血症，4例NK细胞活性下降，3例sCD25升高，2例骨髓穿刺见吞噬细胞。通过骨髓穿刺确诊2例，发病至确诊时间分别为62天和90天；通过mNGS确诊4例，从发病至确诊的时间为34.0（16.0~39.0）天。因延迟诊断接受激素治疗5例，化疗药物治疗3例，合并感染3例；2例早期行mNGS确诊VL-HLH患儿，避免应用化疗药物，且未合并感染。6例患儿均痊愈。结论 VL-HLH临床表现缺乏特异性，在非利什曼原虫流行地区早期确诊困难，mNGS可为VL-HLH的早期诊断提供依据，及时给予精准治疗。

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50. 高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治

梁黎黎

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 92-97. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1525

摘要（306）

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PDF（pc）（1346KB）（243）

高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起，如不及时治疗将出现严重的神经系统损害，治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主。我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的新生儿筛查，越来越多的患者在新生儿疾病筛查过程中确诊。高苯丙氨酸血症的诊断已经从临床症状的诊断向新生儿期无症状的生化和基因诊断转变。如何对高苯丙氨酸血症患者进行早期识别和诊治，已然成为临床医师面临的新挑战。文章主要对高苯丙氨酸血症的遗传背景、诊断、鉴别诊断与治疗进行阐述，以提高临床医师对此疾病的认识。

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