临床儿科杂志

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1. 国家卫生健康委员会《儿童肺炎支原体肺炎诊治指南（2023年版）》重点解读

赵顺英, 陈志敏, 刘瀚旻, 赵德育, 洪建国, 陆权

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 224-228. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0475

摘要（594）

HTML （33）

PDF（pc）（1158KB）（1175）

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2. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）

国家儿童健康与疾病医学研究中心, 中华医学会儿科学分会感染学组, 上海市医学会感染病分会

临床儿科杂志 2024, 42 (1): 1-14. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129

摘要（959）

HTML （66）

PDF（pc）（1394KB）（1005）

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3. 造血干细胞移植后出血性膀胱炎的诊疗

何云燕

临床儿科杂志 2022, 40 (1): 8-. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1628

摘要（935）

PDF（pc）（1327KB）（912）

出血性膀胱炎（HC）是异基因造血干细胞移植的常见并发症之一，是移植防治的重点，文章就HC病因、发病机制和防治现状作一介绍。HC的发生常与移植前大剂量放化疗毒性，药物代谢酶基因多态性,病毒感染,移植物抗宿主病，患者的年龄、性别，供者类型和移植方式等相关。根据相关病史、典型临床表现和必要的辅助检查可以诊断。有效的预防措施是充分水化碱化尿液及利尿剂和美司钠的应用。治疗主要包括抗病毒治疗、免疫治疗、膀胱冲洗、膀胱灌注、高压氧治疗和手术治疗等。

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4. 儿童免疫性血小板减少症的规范治疗与管理

张爱军, 刘芹芹, 浦婷

临床儿科杂志 2022, 40 (2): 81-86. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1625

摘要（876）

HTML （52）

PDF（pc）（1289KB）（822）

免疫性血小板减少症（ITP）是儿童时期最为常见的出血性疾病,由多种自身免疫机制介导,以孤立性血小板减少为主要临床特点。儿童ITP通常急性起病,相当比例的患儿可追溯到前驱感染或接种疫苗史,均可使其免疫失耐受,从而导致ITP的发生。儿童ITP异质性较强,目前越来越多的患儿病情反复,一线治疗效果不佳,迁延不愈,导致慢性ITP增加,临床医师应根据每例患儿特点作出相应的个体化治疗,给予合理规范的疾病管理,综合评估治疗效果,减少治疗相关并发症,提高患儿生活质量。

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5. 核周型抗中性粒细胞胞浆抗体对儿童系统性红斑狼疮的临床意义

何萍, 沈佳, 徐丹, 王紫燕

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 739-744. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1211

摘要（377）

HTML （7）

PDF（pc）（1277KB）（660）

目的分析核周型抗中性粒细胞胞浆抗体（pANCA）检测对儿童系统性红斑狼疮（SLE）的临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2021年7月就诊的SLE患儿的临床资料,对pANCA阳性和阴性患儿的自身抗体相关指标、免疫功能、肾功能及肾脏病理进行分析。结果共纳入191例SLE患儿,女160例、男31例,平均年龄（12.0±3.5）岁。pANCA阳性组81例,其中pANCA（甲醛抗性）阳性26例、pANCA（甲醛敏感）阳性55例;抗髓过氧化物酶（MPO）抗体阳性29例,占pANCA阳性患儿的35.8%。与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组患儿血沉较高,Hb较低,自身抗体中抗核抗体、抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗干燥综合征抗原 A（SSA）抗体、抗着丝点蛋白B（CENP-B）抗体、抗组蛋白抗体、抗核糖体核蛋白（rRNP）抗体、抗核小体抗体以及抗Ro-52抗体的阳性率均较高,差异有统计学意义（P<0.05）。与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组患儿补体C3和C4较低,尿肌酐、尿免疫球蛋白G/尿肌酐（UCr）、α1-微球蛋白/UCr、β1-微球蛋白/UCr、尿微量白蛋白/UCr水平较高,尿隐血和尿蛋白比例较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。共112例SLE患儿行肾穿刺活检,与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组系膜增生比例较高,肾小球系膜和毛细血管袢的IgG、IgM、IgA、C1q和C3沉积比例较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论在儿童SLE中,pANCA阳性提示更容易发生肾损伤,病情更严重。

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6. 儿童1型糖尿病的诊治与展望

罗飞宏

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 321-327. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0411

摘要（704）

HTML （73）

PDF（pc）（1157KB）（587）

儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病（T1DM）,根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其发病的主要原因。年幼起病、长病程、血糖控制欠佳除导致糖尿病慢性并发症高发外,还影响患儿精神运动发育。药物治疗、血糖监测、健康教育、运动和营养管理是儿童T1DM良好血糖控制的根本举措。人工胰腺、干细胞胰岛分化与移植、免疫干预未来有可能从根本上改善未来T1DM的治疗和预后。

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7. 儿童急性髓系白血病造血干细胞移植后复发的预防和治疗

赵明一, 李嘉华, 江华

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 167-174. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1591

摘要（216）

HTML （19）

PDF（pc）（1367KB）（552）

急性髓系白血病约占儿童白血病的15%~20%，规范化疗后仍有近40%的儿童复发，异基因造血干细胞移植是预防其复发的强有力手段，但仍有部分患者复发，此类患者2年的总生存率不足20%，部分复发患者无法耐受传统化疗或对化疗不敏感。复发是移植后死亡的主要原因，因此预防移植后复发应该着手于移植前，优化移植链条的各个环节，严格随访监测。近年来新涌现的分子靶向药物、新型免疫治疗、CRISPR基因编辑造血干细胞疗法等也为移植后复发的儿童患者提供了更多的治疗策略。文章根据移植链条的流程，总结了各环节的预防措施及移植后复发的治疗选择，以期为临床提供方向和策略。

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8. 儿科营养筛查-评估工具在消化科患儿中的应用

王之欣, 陆丽娜, 王金玲, 颜伟慧, 蔡威, 王莹

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 376-381. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1763

摘要（386）

HTML （11）

PDF（pc）（1244KB）（548）

目的应用儿科营养筛查-评估工具对小儿消化营养科住院儿童营养状况进行分析,了解营养不良风险发生率以及不同营养状况下临床结局及生化指标差异,为合理营养干预提供依据。方法利用中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组开发的儿科营养筛查-评估工具——“儿科营养筛查”APP对上海交通大学医学院附属新华医院小儿消化营养科2018年3月至2020年10月入院的患儿进行营养筛查,并对存在营养不良风险的患儿进行营养评估,分析不同营养状况下临床结局及生化指标差异。结果共入选624例患儿,男368例,女256例,0~1岁组（不含1岁）158例,1~3岁组95例,>3岁组371例。营养筛查结果表明营养不良风险的发生率为56.25%,0~1岁组营养不良风险最高（89.24%）。按疾病进行分组,短肠综合征患儿营养不良风险最高（90.05%）,其次为急性胰腺炎（88.89%）和慢性腹泻（75.00%）。对比无营养不良风险组,营养不良风险组住院天数明显延长,住院费用增加,感染发生率更高,总蛋白、白蛋白、血红蛋白、维生素D水平明显降低（P均<0.05）。营养评估提示中度营养不良和重度营养不良的发生率分别为35.89%和16.37%,0~1岁组中度和重度营养不良发生率最高,分别为34.61%和36.54%（P均<0.05）。相较正常组、中度营养不良组,重度营养不良组患儿的住院天数、住院费用、感染发生率明显增高,总蛋白、白蛋白水平减低（P均<0.05）。结论消化科患儿营养不良风险和中重度营养不良的发生率较高。小年龄组患儿营养不良风险和重度营养不良发生率更高。存在营养不良风险或中重度营养不良的患儿,住院天数延长,住院费用增加,感染发生率增高,总蛋白、白蛋白、25-羟维生素D水平降低。

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9. 重度支气管肺发育不良的表型特征和治疗策略

夏红萍, 张拥军

临床儿科杂志 2022, 40 (6): 401-406. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0605

摘要（845）

HTML （52）

PDF（pc）（1080KB）（469）

支气管肺发育不良（BPD）是早产儿最常见、最严重的并发症之一。重度BPD（sBPD）指早产儿吸入氧气治疗至少28天,在矫正胎龄36周时需吸入氧浓度>30%或应用正压通气。sBPD可引起患儿后期死亡、心肺功能不全、生长不良、认知落后和运动发育迟缓等。随着我国极早产儿救治成活率的提高,sBPD的发病率逐渐上升。由于不同患儿病理生理机制不一,引起疾病的表型存在较大差异,给临床诊治带来相当大的挑战。近年国内外诊疗共识均提出,以多学科团队合作对sBPD患儿进行综合管理。本文主要介绍中-重度肺实质性病变、大气道疾病和肺动脉高压三种表型的发生机制、临床表现,以及呼吸支持策略、气管造口术和肺动脉高压的管理。新生儿科医师加强对sBPD的关键病理生理和表型特征的认识,建立多学科团队会诊机制,采取有针对性的治疗策略,有望进一步提高sBPD患儿的存活率,改善其预后。

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10. 儿童持续性部分性癫痫诊治进展

周朱瑛,吴静,张智杰,等

临床儿科杂志 2021, 39 (10): 788-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.018

摘要（671）

PDF（pc）（1178KB）（467）

持续性部分性癫痫（EPC）是一种由于大脑皮层神经元异常放电导致的局限性、持续性肌肉收缩（间隔时间不超过10 s，持续时间不小于1 h）的局灶性癫痫持续状态。EPC的病因决定了其临床特征、治疗和预后。文章从病因的角度综述EPC的诊治进展，以提高对EPC的认识。

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11. 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的诊治

范玉颖, 刘雪雁, 王华

临床儿科杂志 2022, 40 (3): 177-183. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e051

摘要（585）

HTML （16）

PDF（pc）（1316KB）（459）

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)是儿童期最常见的局灶性癫痫综合征。BECTS的发病涉及复杂多基因与环境因素相互作用,呈多因素遗传模式。BECTS病程中可演变为BECTS变异型,二者均可合并睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。BECTS的治疗需要考虑多种因素,进行个体化风险效益评估,以确定最佳治疗方案。应重视早期识别诊断BECTS患儿共患认知功能损害。注意缺陷多动障碍 (ADHD) 是BECTS儿童最常见的心理行为共患病。BECTS共患ADHD应尽早开始正规治疗。BECTS的临床诊疗依然存在困惑和挑战,文章介绍近年来该病诊治的相关研究进展,旨在为BECTS的临床诊疗提供参考,以提高患儿生活质量。

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12. KDIGO 2021慢性肾脏病儿童血压管理临床实践指南解读

张沛, 高春林, 夏正坤

临床儿科杂志 2022, 40 (6): 469-474. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1610

摘要（633）

HTML （48）

PDF（pc）（1122KB）（456）

高血压是慢性肾脏病（CKD）的重要并发症,也是CKD发生和病情进展的重要原因。2021 改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发表了CKD血压管理临床实践指南,主要适用于未接受透析的CKD患者。其内容包括CKD儿童血压测量方法、控制目标和治疗。本章就该指南中CKD儿童血压管理的相关内容进行解读。

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13. 牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群动态变化特点

李心悦, 王硕, 张华, 李在玲

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 831-838. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1524

摘要（222）

HTML （13）

PDF（pc）（1925KB）（453）

目的动态监测分析牛奶蛋白过敏（CMPA）患儿临床治疗过程中牛奶蛋白耐受和肠道菌群变化情况。方法选择2020年9月至2021年3月门诊就诊的CMPA儿童50例为CMPA组，选取同期健康体检儿童20例为对照组，比较两组肠道菌群差异。结果 CMPA组男21例、女29例，中位月龄4.00（2.00~4.75）月。对照组男12例、女8例，中位月龄4.00（3.00~5.00）月。CMPA组的Shannon指数及Shannoneven指数较对照组增高，差异有统计学意义（P<0.05）。Anosim检验结果显示两组样本间群落组成差异有统计学意义（P<0.01）。CMPA组放线菌门的相对丰度明显降低，厚壁菌门相对丰度升高。随访第1、3、6个月CMPA组儿童治疗及转归情况发现，至6个月时共38例患儿建立免疫耐受，另12例仍存在CMPA。随访半年后，耐受组较过敏组的放线菌纲、双歧杆菌属的相对丰度升高。CMPA耐受组儿童丰度逐渐升高的物种有双歧杆菌属（P<0.01）、布劳特菌属（P<0.01）、瘤胃球菌属（P<0.01）和普氏粪植杆菌属（P<0.01），除双歧杆菌属为产乙酸菌外，其他菌种均为产丁酸菌。结论 CMPA患儿与健康儿童肠道菌群不同。在建立免疫耐受过程中，CMPA患儿肠道中双歧杆菌及产丁酸菌群相对丰度升高。

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14. 儿童病毒性肺炎临床思考

董晓艳, 孟超越

临床儿科杂志 2022, 40 (8): 561-565. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0130

摘要（443）

HTML （67）

PDF（pc）（1217KB）（441）

儿童病毒性肺炎在儿童社区获得性肺炎（CAP)占重要地位,是造成5岁以下儿童重症肺炎主要病因。本文对一些儿童病毒性肺炎的临床问题进行了思考,并结合病毒性肺炎的临床特点和实验室检测进行分析,从而再认识儿童病毒性肺炎,打破习惯思维,做到早识别、早干预,也为今后临床研究提供参考。

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15. 类川崎病——儿童多系统炎症综合征诊疗相关研究现状

王亮

临床儿科杂志 2021, 39 (10): 792-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.019

摘要（400）

PDF（pc）（1052KB）（441）

儿童多系统炎症综合征（MIS-C）是一种类川崎病样表现的严重炎症综合征，可表现出中毒性休克和心源性或血管麻痹性休克。MIS-C具有不典型的发病年龄（年龄偏大）和种族背景（非亚裔）。MIS-C病情危重，可短时间内快速进展并恶化。由于存在严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV- 2）感染的证据（RT-PCR或者血清学检测），MIS-C的发生与SARS-CoV- 2有潜在联系。MIS-C的发病机制尚不清楚，目前主要沿用川崎病或新型冠状病毒肺炎（COVID- 19）的治疗策略，一些新的治疗方案也不断出现。文章综述MIS-C诊疗相关研究现状与进展。

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16. 精准医学时代中国脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

毛姗姗

临床儿科杂志 2022, 40 (3): 165-169. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0022

摘要（861）

HTML （40）

PDF（pc）（1205KB）（436）

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因（SMN）1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》。近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践。国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理。药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的新进展,将为中国SMA的发展之路带来更好的前景。

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17. 罕见病病例报告写作规范专家共识

《临床儿科杂志》编辑委员会

临床儿科杂志 2022, 40 (3): 229-234. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0186

摘要（870）

HTML （49）

PDF（pc）（1258KB）（429）

目的制订发表清单以提高罕见病病例报告质量。方法通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见。结果通过实名邀请制方式发放专家意见征询单65份,在限定的时间内收到有效专家意见52份。基于国际病例报告指南CARE清单与专家意见征询结果合并总结,形成13款33项罕见病病例报告发表清单条目,即为罕见病病例报告的最低发表要求。结论罕见病病例报告信息量有限,进行报道时作者和编辑应核对共识发表清单,注重报道的科学性、完整性和透明性,以提供给读者更多有价值的信息。

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18. 儿童系统性红斑狼疮的诊断与治疗

周纬

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 721-725. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0849

摘要（433）

HTML （65）

PDF（pc）（1204KB）（425）

儿童系统性红斑狼疮（cSLE）是一种自身免疫性疾病,以全身多脏器受累、体内有大量自身抗体和低补体血症为主要临床特点,受累脏器易不可逆损伤而危及生命。文章介绍了cSLE临床特征、重症狼疮和单基因SLE,总结了cSLE诊断方法、病情评估、达标治疗、治疗原则和不同受累脏器的治疗方案,提出了传统治疗与生物制剂联合的治疗策略,以更好地针对cSLE发病机制、尽早充分治疗、尽快控制疾病活动、减少疾病复发和传统药物的不良反应,为cSLE诊断和治疗的不断完善提供参考。

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19. 生物标志物用于胎儿生长受限早期诊断研究进展

王诗明, 王依闻, 张拥军

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 150-155. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1429

摘要（214）

HTML （9）

PDF（pc）（1163KB）（425）

胎儿生长受限（FGR）是一种常见的妊娠并发症，也是围生儿发病和死亡的重要原因。FGR的不良影响持续整个生命周期，可能增加神经发育迟缓、成年期慢性代谢性疾病和死亡的风险。目前，临床上FGR胎儿的产前诊断方法检出率较低。改善检测和有效监测至关重要。生物标志物检测作为一种相对无创的检测方法在早期诊断FGR方面具有较大潜力，越来越多的生物标志物被发现具有早期预测FGR的价值。文章总结了母体外周血分子生物标志物（蛋白质、代谢物或核糖核酸）在早期诊断FGR方面的研究进展，阐述其参与FGR发生的可能机制，以期为临床识别FGR及临床决策提供参考依据。

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20. 遗传代谢病检测技术及应用选择

韩连书

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 81-85. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1461

摘要（243）

HTML （14）

PDF（pc）（1167KB）（424）

罕见病中的遗传代谢病是由于机体代谢过程中基因变异引起相关酶活性降低或缺乏导致底物蓄积及产物减少，引起机体生化代谢紊乱而产生一系列临床症状的一类疾病。近年来，关于遗传代谢病筛查检测技术不断更新，越来越多的遗传代谢病患者得到确诊和及时治疗，缩短了发病到治疗的时间，提高了治疗效果。文章主要介绍荧光免疫技术、串联质谱技术、气相色谱质谱技术、基因测序技术、染色体检测技术及应用选择，以提高临床医师对这些技术的了解。

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21. 儿童肉芽肿性口周皮炎6例临床疗效分析

杨怡君, 张珍, 王雨蒙, 李明, 姚志荣

临床儿科杂志 2022, 40 (4): 290-293. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0988

摘要（442）

HTML （9）

PDF（pc）（1340KB）（421）

目的总结儿童肉芽肿性口周皮炎的临床特征,并观察克拉霉素的疗效。方法回顾分析2018年12月至2021年3月克拉霉素治疗儿童肉芽肿性口周皮炎6例的临床资料并复习相关文献。结果 6例患儿中男2例、女4例,中位年龄5.0（4.3~5.0）岁。皮损特点为口周、鼻周的红斑丘疹;6例均累及口周和鼻周,3例同时累及眼周,1例累及颈部,1例累及外阴。中位病程为4.0（3.3~7.8）月。确诊后均给予克拉霉素125 mg,每日1次口服。皮损清除中位时间为18.0（16.0~19.0）周。随访过程中未出现不良反应。结论克拉霉素在治疗儿童肉芽肿性口周皮炎方面可能有效且安全性良好。

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22. Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究

吴臣臣, 张惠文

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 355-360. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1660

摘要（666）

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PDF（pc）（1604KB）（410）

目的对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因。方法采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系,用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID1B蛋白表达。结果 3例患儿均因发育迟缓就诊,均合并有面容异常。患儿1伴宫内发育不全,患儿2伴反复上呼吸道感染,患儿3伴智力落后和手部异常体征。3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性。患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点。患儿1 SMARCB1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3C>G,患儿2 ARID1B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS13)G>A。患儿3家系全外显子组未检测到变异,经家系全基因组测序分析发现ARID1B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失,此位点也尚未有文献报道。蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID1B蛋白水平的表达量明显下降。结论 Coffin-siris综合征患者临床表现多样,主要以发育落后为主诉。多种基因诊断方法的综合运用,结合临床表现,可帮助确诊Coffin-Siris综合征。

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23. 儿童法瓦病临床影像学及病理学分析

王雪莉, 陈莲, 王庆煜, 张彬

临床儿科杂志 2022, 40 (12): 939-943. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0863

摘要（364）

HTML （12）

PDF（pc）（1959KB）（405）

目的总结法瓦病(FAVA)在儿童的临床病理特征，探讨其诊断及治疗方法，以提高临床医师和病理医师对该病的认识，降低误诊率。方法回顾性分析2016年7月至2022年2月收治的22例诊断为FAVA及诊断存疑病例的临床特点，总结其影像学及病理学诊断要点。结果 22例患儿(男11例、女11例,平均年龄7.22岁)均符合FAVA临床、放射学和组织病理学的纳入标准。临床表现为缓慢生长的肿块伴有疼痛和/或挛缩。磁共振成像发现非均匀肌内、肌间或皮下高低信号混杂弥漫性病变伴静脉扩张；病理学表现为骨骼肌中密集的纤维组织，过多的脂肪、血管、淋巴管和淋巴细胞、浆细胞灶性聚集，脉管增生，骨骼肌萎缩。22例中除去2例姑息切除和1例局部旷置手术外，其余19例均为肉眼下完整切除。随访2个月~5年10个月，复发2例，复发率10.5%；其余患儿疼痛均消失。结论对于一些反复硬化剂治疗无效的脉管肿瘤/畸形以及临床和影像学不能明确诊断的病例，可以尽早手术，既能通过术后病理明确诊断又能达到治疗的目的。

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24. 遗传性血小板功能障碍性疾病的诊治与管理

杨小燕, 卞秋涵, 庹媛媛, 王顶环, 黄璟

临床儿科杂志 2022, 40 (2): 87-94. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1618

摘要（576）

HTML （12）

PDF（pc）（1364KB）（395）

遗传性血小板功能障碍（IPFDs）是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类、临床表现、诊治及管理进行归纳,以提高对本病的了解,为临床一线医师提供参考。

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25. 儿童肾功能异常的诊断思路

张宏文

临床儿科杂志 2022, 40 (2): 155-159. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1093

摘要（524）

HTML （17）

PDF（pc）（1237KB）（392）

肾功能异常指多种原因,包括肾脏疾病或非肾脏疾病引起的血肌酐和尿素氮升高,伴或不伴水肿、电解质紊乱、高血压等多系统、脏器累及症状。儿科临床上很大一部分患者以肾功能异常为首发表现。笔者就儿童肾功能异常的诊断思路进行综述,提出儿童肾功能异常的诊断应该遵循病程和肾功能分期、定位、定因、并发症评估的程序,其中特别建议无论急性或慢性肾功能异常,肾功能分级均采用目前慢性肾脏病的国际分级标准,病因方面儿童肾功能异常仍以遗传性疾病最为常见。先天性肾脏和尿路畸形只是一种形态学诊断,其病因也可能仍以遗传因素为主。

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26. 儿童急性髓系白血病治疗进展

吴珺,张乐萍

临床儿科杂志 2021, 39 (9): 715-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.09.018

摘要（361）

PDF（pc）（1118KB）（378）

急性髓系白血病（AML）是由于造血干细胞分化障碍及增殖过度所致异常骨髓造血前体细胞聚集的恶性克隆性疾病。近年来随着危险度分层的合理应用、靶向药物的不断研发、支持治疗的进步、造血干细胞移植技术的日渐成熟，儿童AML的生存率已经较前有明显提高。文章综述儿童AML的治疗进展。

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27. 新冠疫情下儿童呼吸道感染病毒病原学的变迁及诊断策略

王宇清, 蒋吴君, 顾文婧

临床儿科杂志 2022, 40 (4): 241-246. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0195

摘要（561）

HTML （51）

PDF（pc）（1225KB）（373）

呼吸道感染是儿童时期最常见的感染性疾病,病毒是主要的病原体。新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019,COVID-2019）疫情以来,儿童呼吸道病原的流行特征和病原谱均有所变化,病原学检测及持续监测具有重要意义,可为临床诊断、治疗及防控提供依据。

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28. GD2抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤的临床应用专家共识（2021年版）

GD单抗治疗神经母细胞瘤临床应用协作组

临床儿科杂志 2022, 40 (1): 14-20. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1685

摘要（724）

HTML （29）

PDF（pc）（1398KB）（367）

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29. 儿童慢性气道炎症相关性疾病缓解期治疗与康复管理专家共识

中华医学会儿科学分会儿科呼吸学组中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 770-781. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1089

摘要（328）

HTML （27）

PDF（pc）（1349KB）（365）

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30. 川崎病合并关节炎 2 例报告并文献复习

刘蕾，宋晓翔，封其华

临床儿科杂志 2022, 40 (1): 58-. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0827

摘要（540）

PDF（pc）（1885KB）（358）

目的分析川崎病（KD）合并关节炎的临床特点，探讨KD合并关节炎和全身型幼年特发性关节炎（SJIA）的鉴别诊断要点。方法回顾分析2例KD合并关节炎患儿的临床资料，并进行文献分析。结果 1例患儿以发热、腹痛起病，并发消化道出血及巨噬细胞活化综合征（MAS），激素治疗后好转，恢复期出现关节症状，考虑为KD相关性关节炎；另1例以发热、关节肿痛为首发症状，两次静脉人免疫球蛋白(IVIG) 、静脉甲基泼尼松龙及甲氨蝶呤治疗后关节症状缓解不明显，加用注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白（rhTNFR:Fc）后好转，考虑为KD合并 JIA。结论 KD合并关节炎和SJIA在临床表现上有高度相似性，目前没有特异性的实验室检查可以区分这两种疾病，需要长期临床观察，建立更精细的诊断标准以及开发更多的实验方法辅助诊断。

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31. 呼出气一氧化氮在儿童呼吸系统过敏性疾病诊断和治疗中的应用

吴巾红

临床儿科杂志 2023, 41 (5): 328-332. DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0182

摘要（186）

HTML （18）

PDF（pc）（1182KB）（357）

呼出气一氧化氮检测是一项无创气道炎症检测技术，反映嗜酸性粒细胞性气道炎症状态的指标，可以预测呼吸系统过敏性疾病对皮质类固醇治疗的反应性，主要用于呼吸系统过敏性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗和相关预测、管理等。

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32. 钼辅因子缺乏症1 例临床及遗传学分析

张广宇,李三松,杨磊，等

临床儿科杂志 2021, 39 (6): 446-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.011

摘要（581）

PDF（pc）（1443KB）（353）

目的探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资料。结果女性患儿，6月龄，生后即出现喂养困难、抽搐，并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患儿MOCS 2基因存在c. 473 T>G（p.Leu 158 *）和c. 472 _ 477 del（p.Leu 158 _Lys 159 del）复合杂合变异，分别遗传自父亲和母亲。按照美国医学遗传学学会指南，c. 473 T>G为致病变异，c. 472 _ 477 del为可能致病变异。结论患儿被确诊为MOCS 2 基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症。

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33. 神经系统疾病儿童免疫接种策略

胡丹丹

临床儿科杂志 2022, 40 (3): 184-188. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0028

摘要（481）

HTML （18）

PDF（pc）（1337KB）（350）

儿童神经系统疾病种类繁多、病情复杂,神经系统疾病儿童的免疫接种困难问题突出。文章从神经系统疾病儿童免疫接种现状、免疫接种相关的神经系统反应免疫接种风险及预后、免疫接种的禁忌证以及不同神经系统疾病儿童免疫接种策略五方面进行阐述,强调指出处于稳定期的神经系统疾病儿童可以接种各类疫苗,疫苗相关的神经系统反应极其罕见。

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34. 重视儿童吸入糖皮质激素的合理使用

吴嘉婴，周小建，洪建国

临床儿科杂志 2021, 39 (6): 401-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.001

摘要（378）

PDF（pc）（1049KB）（348）

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35. 10q22.3q23.3 微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1 例报告并文献复习

王彦云,孙云，蒋涛

临床儿科杂志 2021, 39 (9): 660-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.09.005

摘要（551）

PDF（pc）（1451KB）（348）

目的探讨 10 q 22 . 3 q 23 . 3 微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析 1 例 10 q 22 . 3 q 23 . 3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿，男，特殊面容，额突出，鼻根低，眼距宽，内眦赘皮，鼻头轻度上翘，人中浅，耳位低，余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测，蛋氨酸（MET） 306 . 02 μmol/L，召回复查 MET 升至 695 . 37 μmol/L。家系验证分析显示，患儿父亲为 10q22.3q23.2 微缺失综合征，其缺失性CNV为自发变异（de novo），患儿母亲携带MAT 1 A基因c. 74 _ 75 delTG（p.Val 25 GlyfsX 7）杂合变异。患儿最终确诊基因型为10 q 22 . 3q 23 . 2 deletion/c. 74 _ 75 delTG（p.Val 25 GlyfsX 7），为10 q 22 . 3 q 23 . 3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练，但患儿家属依从性差，MET控制在700 μmol/L 左右，肝功能无异常，大运动发育无异常，语言发育迟缓。结论报道1例10 q 22 . 3 q 23 . 3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10 q 22 . 3 q 23 . 3 微缺失综合征外显不全，预后差异较大；MET 超过 600 μmol/L 需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。

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36. IPEX综合征1例报告并文献复习

王筠,周莉,孙梦娇,等

临床儿科杂志 2021, 39 (10): 775-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.015

摘要（437）

PDF（pc）（1715KB）（348）

目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（IPEX）综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例 IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果，并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病，反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎，伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变异，767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C（c. 767 T>C），导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸（p.M 256 T）。家系验证，父亲该位点无变异，母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后，患儿血小板水平明显回升，肝功能降至正常水平，但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论 IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病，死亡率高，免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。

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37. 发育性癫痫性脑病基因治疗展望

季涛云

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 650-655. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0540

摘要（136）

HTML （15）

PDF（pc）（1143KB）（348）

发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

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38. GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告

梅道启, 梅世月, 王潇娜, 王媛, 陈国洪, 杨志晓, 陈晓轶, 张耀东, 杨秀安

临床儿科杂志 2022, 40 (4): 300-305. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0540

摘要（645）

HTML （24）

PDF（pc）（2315KB）（346）

早发性癫痫性脑病（EOEE）是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A（p.Glu879Lys）（NM_000834）,父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834)：c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。

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39. 儿童癫痫的精准治疗

石秀玉, 胡琳燕, 韩芳, 邹丽萍

临床儿科杂志 2022, 40 (3): 170-176. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1721

摘要（562）

HTML （34）

PDF（pc）（1443KB）（341）

癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找到癫痫病因,针对病因进行治疗能达到标本兼治的目的,儿童癫痫的治疗正步入精准治疗时代。文章根据2017年国际抗癫痫联盟新的癫痫病因分类,总结不同病因的检测方法以及相应的精准治疗,以期提高癫痫的治疗效果。

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40. 范可尼贫血基因治疗研究进展

习必鑫, 胡群, 刘爱国

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 156-160. DOI: 10.12372/jcp.2023.21e1465

摘要（321）

HTML （11）

PDF（pc）（1204KB）（341）

范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病，以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征。异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式，但是移植相关并发症的发病率和致死率较高，严重影响患儿的生活质量。近30年来，随着医学的进步与发展，基因治疗有望成为治愈儿童范可尼贫血的新型低毒性治疗方式。文章旨在综述儿童范可尼贫血基因治疗的研究进展。

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41. 儿童复发性免疫性小脑共济失调临床特点及预后分析

廖寅婷,陈文雄,侯池，等

临床儿科杂志 2021, 39 (6): 442-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.010

摘要（456）

PDF（pc）（1072KB）（339）

目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020 年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果 11例患儿中男4例、女7例，中位起病年龄2.2岁（0.8~10.8岁）。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史；11例患儿均有步态异常或独坐不稳，8例有意向性震颤， 5例构音障碍，5例躯体抖动，5例眼球震颤。11例患儿中，系统性自身抗体阳性5例，脑脊液白细胞升高2例，血副肿瘤综合征抗体阳性2例；脑电图背景活动慢2例；3例在复发病程中头颅磁共振（MRI）显示小脑萎缩；2例PET-CT示小脑低代谢。 11例患儿随访时间中位数27个月（10 ~ 48个月），总共复发21例次，复发间隔时间中位数4个月（3~24个月）；复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗，症状消失或减轻。6例患儿多次复发，予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少；2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除，症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月（1~35个月）；症状完全缓解4例，宽基底步态4例，躯干肢体轻微抖动3例，吐字不清2例；免疫抑制治疗后年化复发率由 1.6降至0 . 19。结论儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染，女性患儿居多；首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效，多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发；部分患者合并肿瘤，应予病因治疗。

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42. 肺炎支原体肺炎与预后相关的临床指标

刘峰

临床儿科杂志 2022, 40 (4): 247-251. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0170

摘要（443）

HTML （42）

PDF（pc）（1231KB）（337）

肺炎支原体（MP）通过对呼吸道组织造成直接损害和免疫损伤导致儿童社区获得性肺炎。目前难治性肺炎支原体肺炎（RMPP）及MPP并发症如支气管黏液栓、闭塞性细支气管炎等明显增多。因此,把握RMPP以及MPP相关并发症的预测及诊断的临床指标对于儿童疾病的预后至关重要。

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43. 青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析

钟瑶瑶, 张立琴, 杜玮, 陆薇冰, 刘婷廷

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 103-107. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1473

摘要（340）

HTML （13）

PDF（pc）（1240KB）（333）

目的探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验及基因检测以确诊PTPSD，进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中，26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹），均为PTPSD，发病率为12.7/100万（双胎按1例计算）。19例患儿（来自17个家庭）进行基因检测，PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异，变异频率较高的为c.259C>T（29.4%，10/34），其余依次为c.286G>A（14.7%，5/34）、c.272A>G（14.7%，5/34）、c.84-291A>G（8.8%，3/34）、c.166G>A(8.8%，3/34)、c.276T>A (8.8%，3/34)，变异位点主要集中在5号外显子67.6%（23/34）。其中c.200C>T、c.259C>T、c.286G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996－2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万，PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防，降低残疾儿发生的有力措施。

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44. 贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮17例临床疗效分析

高雨彤, 何孝亮, 陈登环, 杭守伟, 陈雨青

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 745-749. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0328

摘要（329）

HTML （18）

PDF（pc）（1287KB）（333）

目的探讨贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮（SLE）的疗效及安全性。方法回顾性分析2020年1月1日-2021年12月31日完成贝利尤单抗28周治疗的SLE患儿的临床资料。结果共纳入17例患儿,男5例、女12例,年龄（12.1±2.3）岁;开始靶向药物治疗的中位病程为5.0（1.0~22.0）月。与治疗前相比,治疗后患儿皮疹、发热、狼疮肾炎和血液系统损伤的比例下降,CD3⁺、CD4⁺细胞计数增加,CD19⁺细胞计数减少,抗ds-DNA阳性率下降,糖皮质激素用量减少,差异有统计学意义（P<0.05）。贝利尤单抗治疗不同时间点（0、2、4、8、12、16、20、24、28周）的系统性红斑狼疮疾病活动指数（SLEDAI-2000）差异有统计学意义（P<0.01）,评分呈现下降趋势。在17例SLE患儿中,5例（29.4%）至观察终点（28周）达到狼疮低疾病活动状态（LLDAS）,3例（17.6%）达到临床缓解。研究期间无严重感染发生,无贝利尤单抗过敏反应。结论贝利尤单抗联合传统药物治疗SLE可能有助于在不增加不良反应的情况下促使患儿更容易达到LLDAS和临床缓解状态。

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45. 新生儿高氨血症的早期诊断及精准干预

张拥军, 朱天闻

临床儿科杂志 2023, 41 (4): 241-246. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0164

摘要（306）

HTML （40）

PDF（pc）（1156KB）（330）

新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症，发展迅速、死亡率高。新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高，其病因复杂，如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症。临床表现缺乏特异性，及早发现，明确病因，可通过喂养管理、降氨药物以及血液透析等进行精准干预，改善预后。

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46. 新生儿糖尿病的诊治思路

王春林, 卢惠飞

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 328-333. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0114

摘要（530）

HTML （20）

PDF（pc）（1391KB）（329）

新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变异可引起NDM,不同亚型的NDM在临床表现、治疗和转归等方面有所不同。染色体6q24印记区域的基因变异或甲基化异常是暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus,TNDM）最常见的原因,ATP敏感性钾通道（K_ATP）基因（KCNJ11、ABCC8）变异是持续性新生儿糖尿病（persistent neonatal diabetes mellitus,PNDM）的最常见原因。NDM常需胰岛素替代治疗,而大约90%的KCNJ11或ABCC8变异的NDM患儿口服磺脲类药物治疗可维持稳定血糖水平,早期治疗还可逆转部分KCNJ11变异导致的神经发育迟缓,同时可增加从胰岛素转换至磺脲类药物治疗的成功率。早期明确遗传学诊断和分型有助于实现精准个体化治疗,判断预后。本文就NDM的基因型-临床表型及治疗、管理等进行归纳、总结,为儿科医生在临床诊疗中早期发现、早期诊断以及精准治疗提供参考。

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47. 新生儿无乳链球菌败血症临床相关研究进展

陈标, 赵瑞秋

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 875-880. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1762

摘要（241）

HTML （10）

PDF（pc）（1134KB）（327）

败血症是导致新生儿死亡的重要原因。无乳链球菌是新生儿败血症的常见病原。近年来，在新生儿无乳链球菌败血症的诊疗及预防方面取得了一定的进展。西方国家相继出台、更新了相应临床指南，促进了新生儿无乳链球菌败血症的临床诊治水平的进步。文章就国内外新生儿无乳链球菌败血症临床相关研究进展进行简要介绍。

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48. 肠道菌群在脓毒症中的作用和研究进展

王燕飞, 谈林华

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 634-640. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0820

摘要（116）

HTML （13）

PDF（pc）（1259KB）（319）

脓毒症是宿主对感染的反应失调所致的危及生命的器官功能障碍，影响儿童健康。肠道菌群在宿主的代谢和免疫方面发挥着重要的调节作用，与多种疾病相关。研究表明，脓毒症及临床诊疗可导致患儿肠道菌群失调，从而进一步影响疾病的预后；而正常的肠道菌群可减少儿童对脓毒症的易感性，提高脓毒症的存活率，改善脏器功能的损害。文章就肠道菌群与脓毒症的相关性研究作一介绍，以期有助于儿童脓毒症的预防及治疗。

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49. 儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病造血干细胞移植后随访2例分析

买钰淼, 王英洁, 孙盼, 陈志伟, 任兵, 王颖超, 刘玉峰, 刘健

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 197-203. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0771

摘要（212）

HTML （8）

PDF（pc）（1209KB）（318）

目的探讨造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病（SM-AML）的疗效及治疗后的临床随访情况。方法回顾分析2例经HSCT治疗SM-AML患儿的临床资料及随访结果，并复习相关文献。结果 2例患儿，男1例、女1例，年龄2岁、9岁。2例首发症状均为发热伴血常规异常，骨髓涂片细胞学检查为原始粒细胞增多，梭形或非典型肥大细胞增多。t(8;21)(q22;q22)染色体易位阳性，AML1-ETO融合基因阳性。基因变异KIT V560D（外显子11）1例，KIT T418_D419del（外显子8），KIT N822K（外显子17），NRAS G13D（外显子2）1例。诊断为SM-AML后按CCLG-AML 2019方案给予诱导化疗及巩固化疗。化疗后复查骨髓涂片细胞形态学均为AML完全缓解，肥大细胞增多（6.6%~27.6%）。无关HLA不全相合（9/10）脐血HSCT 1例，预处理方案为氟达拉滨+白消安+环磷酰胺。亲缘HLA不全相合（9/10，姐供妹）HSCT 1例，预处理方案为阿糖胞苷+白消安+环磷酰胺+福莫司汀+抗胸腺球蛋白。回输总有核细胞数7.69×10⁸/kg ，CD34⁺细胞计数1.31×10⁵/kg1例；回输单个核细胞数9.08×10⁸/kg，CD34⁺细胞计数为6.81×10⁶/kg1例。2例SM-AML患儿的造血功能均获得重建，移植后中性粒细胞植入时间11~27 d，血小板植入时间13~47 d。随访至2022年8月，2例患儿均存活，1例肥大细胞及AML1-ETO融合基因均转阴，1例肥大细胞持续存在，AML1-ETO融合基因仍为阳性。结论 HSCT治疗SM-AML可行，移植前化疗方案以及关键性移植问题值得进一步研究。

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50. 早产儿自发性肠穿孔临床研究

杨慧洁, 王政力, 邓春

临床儿科杂志 2021, 39 (9): 650-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.09.003

摘要（347）

PDF（pc）（1035KB）（317）

目的探讨影响早产儿自发性肠穿孔（SIP）发生的危险因素。方法采用回顾性病例对照研究设计，将2010 年1月至2020年6月收治的早产儿中符合SIP诊断的早产儿纳入SIP组，随机抽取同期、同胎龄、无肠穿孔早产儿为对照组，分析比较两组间的临床特点，探讨SIP的危险因素。结果研究期间共收治早产儿21 263例，其中SIP组28例，男14例、女14例，穿孔日龄8.5（2 . 5 ~ 11 . 0）天，胎龄（32 . 9±2.5）周，出生体质量（1 831 .5±475. 2） g。同时纳入对照组61例，男 36例、女25例，胎龄（33 . 2±2.6）周，出生体质量（1 869.5±493.8） g。单因素分析结果显示，SIP组与对照组之间Ⅲ级及以上的脑室周围-脑室内出血（PIVH）、早发性败血症、感染性休克、低蛋白血症、贫血、1周内使用多巴胺的比例差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 Ⅲ级及以上的PIVH、早发性败血症、感染性休克、低蛋白血症、贫血，以及1 周内使用多巴胺可能与SIP 发生有关。

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