期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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    1. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识(2023年版)
    国家儿童健康与疾病医学研究中心, 中华医学会儿科学分会感染学组, 上海市医学会感染病分会
    临床儿科杂志    2024, 42 (1): 1-14.   DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129
    摘要804)   HTML66)    PDF(pc) (1394KB)(838)    收藏
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    2. 儿童大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎诊疗理念与实践
    殷勇, 陈健德
    临床儿科杂志    2024, 42 (3): 177-181.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0003
    摘要81)   HTML267)    PDF(pc) (1272KB)(70)    收藏

    2023年7月以来我国乃至全球迎来了肺炎支原体肺炎的流行高峰,给儿童健康、家庭及社会均带来了沉重的负担。尽管大环内酯类抗菌药物为指南推荐的首选用药,本次流行的肺炎支原体肺炎住院患儿中,以大环内酯类耐药为主。这对传统的诊疗模式带来了巨大的挑战,特别是肺动脉栓塞病例的增多,需要临床医师思考并实践新的诊疗理念。

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    3. 长段缺失型食管闭锁治疗中临床吞咽评估的应用
    王俊丽, 邬文杰, 唐春燕, 张宁, 王俊, 李斐
    临床儿科杂志    2023, 41 (1): 18-24.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1230
    摘要129)   HTML5)    PDF(pc) (1307KB)(191)    收藏
    目的 分析定期进行临床吞咽评估(CSE)对长段缺失型食管闭锁(LGEA)患儿24月龄内并发症及生长发育的影响。方法 回顾性分析儿外科2016年1月—2022年1月进行LGEA手术患儿的临床资料。定期CSE随访的LGEA患儿纳入CSE组,未参与的纳入对照组,比较两组间并发症发生率以及24月龄内生长发育情况。结果 最终纳入分析的LGEA患儿50例。CSE组患儿19例,男11例、女8例,I型16例(2例伴瘘)、Ⅱ型2例、Ⅲa型1例,产前诊断12例。对照组患儿31例,男16例、女15例,I型28例、Ⅱ型3例(2例伴瘘),产前诊断21例。CSE组平均出生体重低于对照组,食管盲端距离长于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。CSE组术后到完全经口喂养的间隔天数为34.0(22.0~76.0)天,对照组为46.0(18.0~181.0)天,差异有统计学意义(Z=2.30,P=0.028)。与对照组相比,CSE组的肺部感染发生率更低,6月龄时CSE组的WAZ和LAZ更低,24月龄时CSE组的低体重和生长迟缓检出率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。CSE组24月龄内LAZ增长值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在LGEA患儿的长期治疗中定期进行CSE随访,可降低患儿24月龄内的肺部感染发生率,有利于术后早期完全经口喂养和体重身高的追赶。
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    4. 从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订
    李定国,王琳,许小幸
    临床儿科杂志    2021, 39 (8): 561-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.001
    摘要289)      PDF(pc) (950KB)(629)    收藏
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    5. 儿科临床研究的知情同意
    倪韶青, 漆林艳, 李春梅, 俞惠民
    临床儿科杂志    2017, 35 (3): 236-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.020
    摘要221)      PDF(pc) (1069KB)(963)    收藏
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    6. 核周型抗中性粒细胞胞浆抗体对儿童系统性红斑狼疮的临床意义
    何萍, 沈佳, 徐丹, 王紫燕
    临床儿科杂志    2022, 40 (10): 739-744.   DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1211
    摘要366)   HTML7)    PDF(pc) (1277KB)(605)    收藏

    目的 分析核周型抗中性粒细胞胞浆抗体(pANCA)检测对儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床意义。方法 回顾性分析2016年1月至2021年7月就诊的SLE患儿的临床资料,对pANCA阳性和阴性患儿的自身抗体相关指标、免疫功能、肾功能及肾脏病理进行分析。结果 共纳入191例SLE患儿,女160例、男31例,平均年龄(12.0±3.5)岁。pANCA阳性组81例,其中pANCA(甲醛抗性)阳性26例、pANCA(甲醛敏感)阳性55例;抗髓过氧化物酶(MPO)抗体阳性29例,占pANCA阳性患儿的35.8%。与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组患儿血沉较高,Hb较低,自身抗体中抗核抗体、抗双链DNA(dsDNA)抗体、抗干燥综合征抗原 A(SSA)抗体、抗着丝点蛋白B(CENP-B)抗体、抗组蛋白抗体、抗核糖体核蛋白(rRNP)抗体、抗核小体抗体以及抗Ro-52抗体的阳性率均较高,差异有统计学意义(P<0.05)。与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组患儿补体C3和C4较低,尿肌酐、尿免疫球蛋白G/尿肌酐(UCr)、α1-微球蛋白/UCr、β1-微球蛋白/UCr、尿微量白蛋白/UCr水平较高,尿隐血和尿蛋白比例较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。共112例SLE患儿行肾穿刺活检,与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组系膜增生比例较高,肾小球系膜和毛细血管袢的IgG、IgM、IgA、C1q和C3沉积比例较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 在儿童SLE中,pANCA阳性提示更容易发生肾损伤,病情更严重。

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    7. 牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群动态变化特点
    李心悦, 王硕, 张华, 李在玲
    临床儿科杂志    2022, 40 (11): 831-838.   DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1524
    摘要209)   HTML13)    PDF(pc) (1925KB)(396)    收藏

    目的 动态监测分析牛奶蛋白过敏(CMPA)患儿临床治疗过程中牛奶蛋白耐受和肠道菌群变化情况。方法 选择2020年9月至2021年3月门诊就诊的CMPA儿童50例为CMPA组,选取同期健康体检儿童20例为对照组,比较两组肠道菌群差异。结果 CMPA组男21例、女29例,中位月龄4.00(2.00~4.75)月。对照组男12例、女8例,中位月龄4.00(3.00~5.00)月。CMPA组的Shannon指数及Shannoneven指数较对照组增高,差异有统计学意义(P<0.05)。Anosim检验结果显示两组样本间群落组成差异有统计学意义(P<0.01)。CMPA组放线菌门的相对丰度明显降低,厚壁菌门相对丰度升高。随访第1、3、6个月CMPA组儿童治疗及转归情况发现,至6个月时共38例患儿建立免疫耐受,另12例仍存在CMPA。随访半年后,耐受组较过敏组的放线菌纲、双歧杆菌属的相对丰度升高。CMPA耐受组儿童丰度逐渐升高的物种有双歧杆菌属(P<0.01)、布劳特菌属(P<0.01)、瘤胃球菌属(P<0.01)和普氏粪植杆菌属(P<0.01),除双歧杆菌属为产乙酸菌外,其他菌种均为产丁酸菌。结论 CMPA患儿与健康儿童肠道菌群不同。在建立免疫耐受过程中,CMPA患儿肠道中双歧杆菌及产丁酸菌群相对丰度升高。

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    8. 儿童免疫性血小板减少症的规范治疗与管理
    张爱军, 刘芹芹, 浦婷
    临床儿科杂志    2022, 40 (2): 81-86.   DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1625
    摘要854)   HTML52)    PDF(pc) (1289KB)(791)    收藏

    免疫性血小板减少症(ITP)是儿童时期最为常见的出血性疾病,由多种自身免疫机制介导,以孤立性血小板减少为主要临床特点。儿童ITP通常急性起病,相当比例的患儿可追溯到前驱感染或接种疫苗史,均可使其免疫失耐受,从而导致ITP的发生。儿童ITP异质性较强,目前越来越多的患儿病情反复,一线治疗效果不佳,迁延不愈,导致慢性ITP增加,临床医师应根据每例患儿特点作出相应的个体化治疗,给予合理规范的疾病管理,综合评估治疗效果,减少治疗相关并发症,提高患儿生活质量。

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    9. 国家卫生健康委员会《儿童肺炎支原体肺炎诊治指南(2023年版)》重点解读
    赵顺英, 陈志敏, 刘瀚旻, 赵德育, 洪建国, 陆权
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 224-228.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0475
    摘要583)   HTML33)    PDF(pc) (1158KB)(1141)    收藏
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    10. 早产儿血流动力学显著的动脉导管未闭危险因素和预测指标研究进展
    赵彩艳, 孙玄, 陈玲
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 475-479.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0327
    摘要150)   HTML12)    PDF(pc) (1206KB)(253)    收藏

    动脉导管未闭(PDA)是早产儿较为常见的并发症,当其进展为血流动力学显著的PDA(hsPDA)时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议,需要进一步研究,以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型,以便对高风险患儿进行预防性治疗,改善早产儿预后。

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    11. 中国儿童支气管哮喘防治指南修订要点的探讨
    洪建国
    临床儿科杂志    2014, 32 (2): 101-103.  
    摘要665)      PDF(pc) (866KB)(1041)    收藏

     发表于2008年的《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》为我国儿童哮喘管理水平的提高起到了积极的促进作用。近年来随着对疾病认识的深入,儿童哮喘的诊治技术又有了新的进展,有必要对现有指南进行适当修订,以更好地指导临床实践。文章对儿童哮喘指南修订的要点提出一些探索性的看法,内容主要涉及疾病的诊断、监测、评估和治疗。

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    12. 86例婴儿结肠镜检查回顾性分析
    沈一燚, 练敏, 李玫, 郭红梅, 张志华, 闫坤龙, 陆妍, 金玉, 刘志峰
    临床儿科杂志    2022, 40 (11): 819-823.   DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1382
    摘要185)   HTML15)    PDF(pc) (1217KB)(264)    收藏

    目的 了解婴儿结肠镜检查的常见病因及临床特点,并探讨结肠镜检查在婴儿中的安全性、可行性及临床价值。方法 回顾性分析2011年1月至2021年1月接受结肠镜检查的86例婴儿的临床资料。结果 男50例,女36例;中位年龄7.0(4.8~10.0)月,≤6个月33例,6~12个月53例。共实施91次无痛结肠镜检查,65例次到达回盲部(回肠末端23例次,回盲部42例次),成功率为71.4%。患儿主要临床表现为便血(41.8%)、迁延性/慢性腹泻(20.9%)及腹泻合并便血(25.6%)。≤6月组和6~12月组结肠镜检查原因差异有统计学意义(P<0.05),≤6月组迁延性/慢性腹泻比例较高。共83例(96.5%)患儿明确病因诊断,前4位病因依次为食物过敏相关消化道疾病(32/86,37.2%)、肠息肉(19/86,22.1%)、结肠/直肠炎(18/86,20.9%)及极早发型炎症性肠病(6/86,7.0%)。术后2例出现并发症,1例为术后出血,1例肠穿孔;术中未出现呼吸抑制和心跳骤停等严重并发症。结论 婴儿结肠镜下检出疾病有其特定疾病谱,结肠镜检查对慢性腹泻、便血等疾病病因有重要诊断作用。婴儿结肠镜操作风险高于较大年龄儿童,应严格掌握结肠镜检查适应证。

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    13. 发育性癫痫性脑病基因治疗展望
    季涛云
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 650-655.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0540
    摘要121)   HTML15)    PDF(pc) (1143KB)(303)    收藏

    发育性癫痫性脑病(DEE)是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病,病因复杂,致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展,越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现,同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究,为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础,有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

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    14. 早产儿脑损伤影像学及脑电图诊断的研究进展
    林颖仪
    临床儿科杂志    2017, 35 (7): 548-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.07.019
    摘要384)      PDF(pc) (1176KB)(452)    收藏
    早产儿特别是<28周的超未成熟儿,由于脑血管发育不成熟,脑血流自主调节能力较差,极易出现脑血流动 力学紊乱,且早产儿神经元、少突胶质细胞及其前体对缺氧缺血异常敏感,耐受性低,易损性高,导致早产儿脑损伤及神 经系统后遗症发生率较足月儿高。但临床上早产儿脑损伤往往缺乏明显的神经系统症状和体征,容易漏诊而错过治疗时 机。头颅超声、MRI及脑电图均是早产儿脑损伤早期诊断的特殊检查手段。在早期颅内出血诊断上头颅超声优于后两者, 但脑白质软化评估则MRI特别是DWI诊断价值最高,而脑电图可在各时期辅助诊断脑损伤患儿,三者各有优劣,临床上 若能合理运用三者诊断早产儿脑损伤,则有助于及时发现疾病,尽早治疗,减少早产儿神经系统后遗症的发生,降低致残 率,改善远期预后。
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    15. 原钙黏蛋白19 基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析
    方琼,陈琅,陈巧彬,等
    临床儿科杂志    2019, 37 (5): 378-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.013
    摘要472)      PDF(pc) (1673KB)(576)    收藏
    目的 分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学 特点。方法 回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果 1岁11个月女性患儿,癫痫 发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑 电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论 限于女性的癫痫伴智力 低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询。
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    16. 345 例儿童癫痫和癫痫综合征发作类型临床分析
    姜永生,宋婷婷,张小鸽,等
    临床儿科杂志    2019, 37 (11): 812-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.004
    摘要279)      PDF(pc) (1284KB)(500)    收藏
     目的 探讨儿童癫痫和癫痫综合征发作类型的分布。方法 回顾分析2018年2-8月在2家医院儿童癫痫专 科门诊就诊的345例患儿的临床资料,并按照最新分类方案统计发作类型的分布情况。结果 345例癫痫患儿中男176例、 女169例;癫痫起病年龄<3岁145例(42.0%),~6岁96例(27.8%),~12岁97例(28.1%),~18岁7例(2.0%)。345例患 儿中未归为癫痫综合征159例(46.1%),发作类型为局灶性发作83例(52.2%)、全面性发作74例(46.5%)、起始不明发 作2例(1.3%);可诊断为癫痫综合征186例(53.9%),伴中央颞区棘波儿童良性癫痫63例(33.9%)、良性婴儿癫痫24例 (12.9%)、婴儿痉挛18例(9.7%)、Dravet综合征18例(9.7%)及儿童失神癫痫13例(7.0%),发作类型为局灶性发作146 例次(58.6%)、全面性发作103例次(41.4%)。 结论 儿童癫痫发病以婴幼儿期最多,局灶性发作较全面性发作多,半数 患儿诊断为癫痫综合征。
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    17. 5种评分方法在儿童急性呼吸窘迫综合征预后评估中的应用价值
    乔俊英, 张罗丹, 李凡, 赵建闯, 郭闪闪, 张静泼
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 442-449.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1197
    摘要113)   HTML3)    PDF(pc) (1264KB)(221)    收藏

    目的 探讨小儿危重病例评分(PCIS)、儿童死亡风险评分(PRISM Ⅲ)、小儿序贯器官衰竭评估评分(pSOFA)、肺水肿放射学评分(RALE)、急性肺损伤评分(LIS)对儿童急性呼吸窘迫综合征(pARDS)预后评估的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月至2021年12月入住儿科重症监护病房(PICU)诊断为ARDS患儿的临床资料。结果 纳入80例ARDS患儿,均存在脓毒症和多器官功能障碍,男45例、女35例,中位年龄12.5(4.0~36.3)月龄。存活组50例、死亡组30例(住院期间死亡16例,放弃后死亡14例)。与存活组相比,死亡组氧合指数(OI)较高,转入PICU及诊断ARDS时pSOFA、PRISM Ⅲ评分较高,诊断ARDS时RALE、LIS评分较高,应用血管活性物质及输血比例较高;总住院时间、PICU住院时间、机械通气时间较短,肺内因素比例、PO2/FiO2、PCIS评分较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与不合并基础疾病组比较,合并基础疾病组诊断ARDS时的pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分较高;PCIS评分较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。诊断ARDS时PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分预测ARDS患儿死亡的AUC分别为0.73、0.89、0.83、0.80、0.82。Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验显示PCIS预测死亡率与实际死亡率的拟合效果最优(χ2=4.16,P=0.656)。结论 PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分均对ARDS患儿预后具有良好的预测能力,pSOFA评分预测价值最大,PCIS评分的预测病死率与实际病死率一致性最佳。

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    18. 川崎病流行病学、病因和发病机制的新进展
    杨波,朱义杰
    临床儿科杂志    2014, 32 (2): 189-192.  
    摘要263)      PDF(pc) (900KB)(838)    收藏

     川崎病(KD)是一种以急性全身血管炎为主要病理变化的疾病,好发于6个月至4岁的婴幼儿。KD主要累及冠状动脉,导致动脉瘤和血栓形成,引起严重的并发症甚至猝死。目前KD的病因和发病机制尚不完全清楚。文章就KD的流行病学、病因、发病机制及易感因素等新进展作一综述。

    关键词: 川崎病; 流行病学; 病因; 发病机制; 基因易感性

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    19. 遗传性多发性骨软骨瘤研究进展
    李玉婵
    临床儿科杂志    2016, 34 (3): 232-.   DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.019
    摘要397)      PDF(pc) (1096KB)(618)    收藏
    遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。
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    20. 新生儿危重评分对出生第1 天近足月及足月新生儿呼吸疾病的预测价值
    吴洁,韩亚梅,张娟丽,等
    临床儿科杂志    2019, 37 (5): 345-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.006
    摘要404)      PDF(pc) (1153KB)(498)    收藏
    目的 探讨危重新生儿急症监护的呼吸评分(ACoRN评分)及新生儿紧急生理学评分围产期补充-II (SNAPPE-II)评分对近足月及足月新生儿呼吸疾病严重程度的预测价值。方法 回顾分析2017年6月至2018年6月出 生24小时内的近足月及足月患儿的临床资料,计算ACoRN和SNAPPE-II评分。将患儿分为呼吸异常组及非呼吸异常组, 呼吸异常组再分为暂时性呼吸增快(TTN)组和其他呼吸异常组,采用logistic回归及受试者工作特征曲线(ROC)进行各 组间比较。结果 共纳入患儿259例,其中晚期早产儿116例(44.79%)、足月儿143例(55.21%),男146例(56.37%)、 女113例(43.63%),出生胎龄(37.02±2.16)周,出生体质量(2.72±0.61)kg。TTN组89例,其他呼吸异常组33例, 非呼吸异常组137例。三组间1分钟及5分钟Apgar评分、肺表面活性物质、抗生素应用、无创辅助通气、有创辅助通气、 ACoRN评分和SNAPPE-II评分的差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示, 1分钟Apgar评分、住院天数、 ACoRN评分及SNAPPE-II评分与呼吸异常相关(P<0.05);ROC分析显示,ACoRN联合SNAPPE-II评分效能最高(0.991), 其次为ACoRN评分(0.972),最低为SNAPPE-II评分(0.550)。 结论 ACoRN评分和SNAPPE-II评分均为快速、简便的 评估方法,两者联合对新生儿呼吸疾病严重程度具有一定的预测价值。
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    21. 儿童1型糖尿病的诊治与展望
    罗飞宏
    临床儿科杂志    2022, 40 (5): 321-327.   DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0411
    摘要690)   HTML72)    PDF(pc) (1157KB)(550)    收藏

    儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病(T1DM),根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其发病的主要原因。年幼起病、长病程、血糖控制欠佳除导致糖尿病慢性并发症高发外,还影响患儿精神运动发育。药物治疗、血糖监测、健康教育、运动和营养管理是儿童T1DM良好血糖控制的根本举措。人工胰腺、干细胞胰岛分化与移植、免疫干预未来有可能从根本上改善未来T1DM的治疗和预后。

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    22. 先天性甲状腺功能减退症相关致病基因研究进展
    陆效笑
    临床儿科杂志    2018, 36 (12): 958-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.019
    摘要285)      PDF(pc) (1256KB)(494)    收藏
     先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功 能代谢出现异常,导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降,如未得到及时诊断与治疗,患儿的生长发育会受到严重影响。 近年来,基因检测逐步应用于临床,致病基因的发现将有利于CH的早期诊断或症状前诊断,以及产前诊断。文章从导致 CH的综合征和非综合征两方面阐述相关基因突变的研究进展。
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    23. IL-17A对于儿童难治性肺炎支原体肺炎预测作用
    高龙飞, 张景丽, 吴晓杰, 吴会芳, 段晨初, 康军聪, 张中平
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 366-369.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0032
    摘要126)   HTML8)    PDF(pc) (1232KB)(192)    收藏

    目的 探讨血白细胞介素(IL)-17A对儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的预测价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年10月收治的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料。将入组患儿分为MPP组和RMPP组,比较两组间感染相关指标差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估相关指标预测RMPP的价值。结果 纳入MPP 患儿63例,男43例、女20例,中位年龄4.9(1.8~12.0)岁。MPP组42例、RMPP组21例,两组间性别、年龄差异无统计学意义(P>0.05)。RMPP组大叶性实变、胸腔积液比例以及莫西沙星、糖皮质激素和纤维支气管镜的使用率均高于MPP组(P<0.05)。RMPP组患儿的IL-17A、IL-18、乳酸脱氨酶(LDH)、铁蛋白水平均高于MPP组,差异有统计学意义(P<0.05)。IL-18、IL-17A、LDH、铁蛋白水平预测RMPP的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.85、0.81、0.80、0.69,对应截断值分别为472.0 pg/mL、13.4 pg/mL、389.0 UI/mL、251.0 pg/mL。结论 血IL-17A≥13.4 pg/mL和IL-18≥472.0 pg/mL能相对准确地预测儿童RMPP,IL-18预测效能更高。

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    24. 注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究
    梁欢, 盛海, 卫海燕, 杨玉, 杜红伟, 刘芳, 杨利, 王美娜, 王莉, 马青, 张惠文, 顾学范
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 685-691.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1018
    摘要89)   HTML8)    PDF(pc) (1332KB)(123)    收藏

    目的 评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法 该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHT SDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果 共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论 注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。

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    25. 住院患儿肺炎支原体肺炎大环内酯类耐药情况及临床诊治
    顾雨瞳, 杨芬, 叶剑敏, 华丽, 李菁, 丁国栋
    临床儿科杂志    2024, 42 (3): 182-186.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0025
    摘要62)   HTML11)    PDF(pc) (1396KB)(44)    收藏

    目的 总结2023年4月至10月呼吸科住院儿童肺炎支原体(MP)感染流行病学特征和耐药率,并分析该段时期肺炎支原体肺炎(MPP)临床及治疗特征。方法 采集社区获得性肺炎患儿住院当日咽拭子标本,行tNGS病原体及MP大环内酯类耐药基因突变检测,分析MP阳性率及大环内酯类耐药率。MPP患儿根据所处月份分为平日组(6月)和流行高峰组(9月);根据是否检出大环内酯类耐药基因分为敏感组和耐药组,比较各组间患儿临床特征。将耐药组分为平日耐药组和流行高峰耐药组,比较两组间治疗差异。结果 在1 425例社区获得性肺炎患儿中,男686例、女739例,中位年龄为6(3~8)岁。MP阳性率57.1%(813例)。4至10月各月份间MP阳性率差异有统计学意义(P<0.001),MP阳性率逐月上升(12.5%~71.6%)。813例MPP住院患儿中627例检出大环内酯类耐药基因突变,MP总耐药率为77.1%。MP非流行期(4~6月)的耐药率93.9%,流行高峰期(8~10月)耐药率显著降低,为71.9%。4至10月各月份间MP耐药率差异有统计学意义(P<0.001)。平日组76例,流行高峰组189例。与平日组相比,流行高峰组住院天数延长,CRP和LDH水平更高,差异有统计学意义(P<0.05)。敏感组64例,耐药组201例。与敏感组相比,耐药组住院天数延长,LDH水平更高,差异有统计学意义(P<0.05)。201例耐药MPP患儿中,平日耐药组71例,流行高峰耐药组130例。与平日耐药组相比,流行高峰耐药组应用甲基泼尼松龙后退热所需时间更长,四环素类抗生素使用率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 2023年8—10月为MP流行高峰,感染率高于平日,但住院患儿的MP耐药率低于平日。与平日相比,流行高峰期的MPP免疫应答反应更强,表现为更长的住院时间和更高的炎症指标,需考虑存在新突变的可能。大环内酯类联合糖皮质激素治疗对流行高峰期耐药MPP治疗效果欠佳,需要加用四环素类药物控制感染。

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    26. 儿童大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎的临床特征及危险因素分析
    陈梦雪, 李京阳, 杨芬, 田野, 李菁, 丁国栋
    临床儿科杂志    2024, 42 (3): 187-192.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0026
    摘要53)   HTML11)    PDF(pc) (1378KB)(44)    收藏

    目的 探讨大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎(SMPP)患儿临床特点及危险因素。方法 回顾性分析2023年3月至9月在儿呼吸内科住院治疗的大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料,根据病情严重程度分为耐药重症组和耐药非重症组,比较两组间临床特征,分析影响SMPP发生的危险因素。结果 纳入224例大环内酯类耐药MPP患儿,耐药重症组132例,男65例、女67例,中位年龄7.0(5.0~9.0)岁;耐药非重症组92例,男46例、女46例,中位年龄7.0(5.0~9.0)岁。二分类多因素logistic回归分析结果发现,发热时间延长,D-二聚体水平升高及肺实变是预测大环内酯类耐药SMPP发生的独立危险因素(P<0.05),而乳酸脱氢酶、IgE水平升高,可能与耐药SMPP发生相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,发热时间、乳酸脱氢酶、D-二聚体对于预测大环内酯类耐药SMPP的发生均有中等诊断价值(AUC>0.8,P<0.05)。所有耐药MPP患儿经治疗后痊愈出院。耐药重症组住院天数为7.0(6.0~9.0)天,显著长于耐药非重症组[6.0(5.0~7.0)天];耐药重症组住院费用12 283(10 836~15 012)元,明显高于耐药非重症组[9 769(8 756~11 642)元],差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 大环内酯类耐药SMPP发热时间及住院天数长,炎症指标明显升高,肺部影像学改变重,给患儿家庭带来的经济负担更沉重。

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    27. 儿童自主神经介导性晕厥与心因性假性晕厥的临床特征及鉴别
    张蕾, 李章勇, 梁敏, 梁秋月, 刘晓燕
    临床儿科杂志    2016, 34 (10): 755-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.011
    摘要749)      PDF(pc) (1537KB)(481)    收藏
     目的 分析并比较儿童自主神经介导性晕厥(NMS)与心因性假性晕厥(PPS)的临床特征。方法 回顾分析 以晕厥为主诉,并排除心源性晕厥、境遇性晕厥、药源性晕厥及神经源性及代谢性疾病的短暂意识丧失患儿的临床特征, 对比NMS与PPS临床特征的异同。结果 入选106例晕厥患儿中,NMS85例(80.2%)、PPS13例(12.3%)、诊断不明晕 厥8例(7.5%)。PPS多以近期精神刺激因素为诱因,晕厥次数频繁,直立不耐受评分高,先兆较少,发作持续时间长。NMS 常以持久站立、运动、体位改变为主要诱因,先兆多以头晕、视物模糊、消化道症状为主,持续时间短 < 5 min。结论 NMS 是儿童晕厥最常见的原因, PPS是非晕厥型短暂意识丧失的重要原因,两者在临床特征上有相似点,应在诊断中予以鉴别。
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    28. 蛋白尿的诊断思路
    张宏文,姚勇
    临床儿科杂志    2020, 38 (6): 401-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.001
    摘要498)      PDF(pc) (1274KB)(876)    收藏
    蛋白尿是儿童肾脏疾病常见症状之一,目前儿科临床对于蛋白尿的分类缺乏统一的认识,对蛋白尿的诊断也 尚没有清晰的思路。文章就蛋白尿的分类和诊断思路进行归纳、整理,提出广义、狭义蛋白尿的概念,以及定性、定量、定位、 定因四步法蛋白尿的诊断思路,特别指出尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值接近或大于1,可以作为小分子蛋白尿的判断 标准用于蛋白尿的定位诊断。
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    29. 肺泡灌洗液宏基因组测序在儿童重症肺炎支原体肺炎混合感染中的诊断价值
    马彩霞,陈镜龙,陆泳,等
    临床儿科杂志    2020, 38 (12): 891-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.003
    摘要734)      PDF(pc) (1375KB)(492)    收藏
    目的 探讨肺泡灌洗液(BALF)宏基因组二代测序技术对儿童重症肺炎支原体肺炎(MPP)混合感染的诊断 价值。方法 选取2019年6月至2019年12月期间因重症MPP需要肺泡灌洗治疗的患儿,所得BALF同时进行传统病原 检测和宏基因组的二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)病原检测,分析两种检测方法对重症MPP 混合感染的诊断效能。结果 共纳入47例重症肺炎支原体肺炎患儿,男23例、女24例,中位年龄58.0(38.0~81.0)月。 影像学有肺实变/不张表现的患儿31例,胸腔积液10例,伴有纵隔积气2例。气管镜下有明显黏膜坏死、通气不良或者痰 栓形成的患儿28例。47例患儿的BALF同时进行传统病原检测和mNGS检测,两种检测方法检出肺炎支原体均为阳性。 BALF传统病原检测中,2例(4.3%)检测出混合感染;mNGS检测中,23例(48.9%)检测出混合感染,显著高于传统病原 检测,差异有统计学意义(P
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    30. 生物标志物用于胎儿生长受限早期诊断研究进展
    王诗明, 王依闻, 张拥军
    临床儿科杂志    2023, 41 (2): 150-155.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1429
    摘要199)   HTML9)    PDF(pc) (1163KB)(396)    收藏

    胎儿生长受限(FGR)是一种常见的妊娠并发症,也是围生儿发病和死亡的重要原因。FGR的不良影响持续整个生命周期,可能增加神经发育迟缓、成年期慢性代谢性疾病和死亡的风险。目前,临床上FGR胎儿的产前诊断方法检出率较低。改善检测和有效监测至关重要。生物标志物检测作为一种相对无创的检测方法在早期诊断FGR方面具有较大潜力,越来越多的生物标志物被发现具有早期预测FGR的价值。文章总结了母体外周血分子生物标志物(蛋白质、代谢物或核糖核酸)在早期诊断FGR方面的研究进展,阐述其参与FGR发生的可能机制,以期为临床识别FGR及临床决策提供参考依据。

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    31. CASK 基因变异1 例临床特征分析
    张仪,姚如恩,胥雨菲,等
    临床儿科杂志    2019, 37 (9): 693-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.014
    摘要589)      PDF(pc) (1490KB)(677)    收藏
    目的 分析CASK基因变异的临床特征。方法 回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥 小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 男性患儿, 3个月27天。临床主要表现为小头畸形、先天性喉软 骨发育不良以及气管软化、生长发育迟缓、喂养困难、四肢肌张力高、反复无热抽搐。染色体微阵列检测未检测到有临床 意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带CASK基因半合 子移码变异c.1818_1821dupAACT,p.T608Nfs*16,该变异为可能致病性变异。结论 发现1例CASK变异导致智力障碍、 小头畸形伴脑桥小脑发育不良的病例。
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    32. 肺炎支原体感染致视神经炎为突出表现的儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病1例报告
    郭芳, 康磊, 杜非凡, 贾艳红, 徐梅先
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 703-707.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0638
    摘要128)   HTML18)    PDF(pc) (1897KB)(110)    收藏

    目的 探讨儿童肺炎支原体(MP)相关性视神经炎(ON)的临床特点、诊治和预后。方法 回顾分析1例MP-ON患儿的临床资料,检索分析国内外数据库中MP合并ON病例。结果 患儿为10岁青春前期女童,发热、头痛起病,血清MP抗体滴度>1:1 280,予阿奇霉素治疗后发热头痛迅速缓解。病程第23天出现急性视力下降伴眼球转动痛,视野缺损、视乳头水肿及视觉诱发电位异常,无其他神经系统受累表现,无脑病表现。查血髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-Ab)阳性,脑脊液和核磁共振检查结果异常,予以大剂量甲基泼尼松龙联合人免疫球蛋白静滴,视力恢复到发病前水平,3月后随访无复发。结论 MP感染可并发ON,与自身免疫或免疫复合物引起的脱髓鞘改变有关,顽固性头痛有提示意义,中枢神经系统脱髓鞘血清抗体检查有利于临床分型、指导治疗。

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    33. 2 132 例矮小症患儿病因及骨龄分析
    武苏,汪素美,朱子阳,顾威,倪世宁,石星,刘倩琦
    临床儿科杂志    2015, 33 (8): 730-.   DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.08.012
    摘要1271)      PDF(pc) (1184KB)(27802)    收藏
    目的 探讨矮小症患儿的病因分类及其骨龄落后情况。方法 回顾性分析2009年1月至2014年12月住院治疗2 132例矮小症患儿的临床资料。结果 2 132例矮小症患儿中男1 333例、女799例,平均年龄(9.03±3.04)岁,平均骨龄(6.81±3.05岁);完全性生长激素缺乏症324例(15.20%),部分性生长激素缺乏症 780例(36.58%),多垂体激素缺乏症27例(1.27%),甲状腺功能减低症13例(0.61%),特发性矮小893例(41.89%),低出生体质量儿19例(0.89%);骨骼发育障碍8例(0.38%),颅内肿瘤13例(0.61%),慢性系统性疾病15例(0.70%),染色体疾病40例(1.88%)。ANOVA分析显示,不同病因组骨龄落后情况不同,多垂体激素缺乏症、颅内肿瘤导致的矮小症骨龄落后较其余各病因组明显。生长激素峰值与骨龄落后值之间存在负相关关系。结论 生长激素缺乏症是矮小症最常见病因。矮小症患儿普遍存在骨龄落后,骨龄落后值与生长激素峰值之间存在负相关关系,联合激素缺乏对骨龄的影响更为显著。
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    34. 遗传性血小板功能障碍性疾病的诊治与管理
    杨小燕, 卞秋涵, 庹媛媛, 王顶环, 黄璟
    临床儿科杂志    2022, 40 (2): 87-94.   DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1618
    摘要565)   HTML12)    PDF(pc) (1364KB)(364)    收藏

    遗传性血小板功能障碍(IPFDs)是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类、临床表现、诊治及管理进行归纳,以提高对本病的了解,为临床一线医师提供参考。

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    35. 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患者脾切除术的应用探讨
    戴荣欣,李文言,杜潇,等
    临床儿科杂志    2020, 38 (10): 760-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.010
    摘要452)      PDF(pc) (1342KB)(394)    收藏
     目的 探讨脾脏切除术治疗对湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)预后的影响。方法 回顾分析1 例于2015年行脾脏切除术的轻型WAS综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,出生后多次出现皮肤 黏膜、消化道出血,血小板最低至3×109/L。12岁时经基因检测确诊为X连锁血小板减少症(XLT),16岁时因再次出现皮 肤黏膜出血行脾脏切除术,手术前后未进行针对性预防接种。患儿于脾脏切除术后2天,血小板计数上升至正常水平;术 后26天患儿出现发热、皮肤黏膜出血,伴严重血小板减少,诊断严重脓毒血症。经抗感染、支持治疗近3个月,患儿体温逐 渐稳定、呼吸道症状好转,血小板稳定至正常水平。文献报道,接受脾脏切除术的部分WAS及XLT患者血小板计数可上 升至正常水平,但面临术后严重感染风险。结论 对顽固性血小板减少,常规治疗困难的XLT患者,脾脏切除术是可选的 治疗方案之一。术前有必要预防性疫苗接种和预防性使用抗生素。
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    36. 胆碱酯酶对重症腺病毒肺炎患儿病情评估的价值
    彭红艳,洪婕,杨文敏,等
    临床儿科杂志    2021, 39 (10): 740-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.006
    摘要302)      PDF(pc) (1146KB)(246)    收藏
    目的 探讨血清胆碱酯酶(SCHE)对重症腺病毒肺炎病情的评估价值。方法 收集2016年1月至2020年9月93 例重症腺病毒肺炎患儿的临床资料。依据SCHE水平,患儿分为SCHE正常组(SCHE≥4 650 U/L,39例)和SCHE降低组(SCHE< 4 650 U/L,54例),比较两组患儿临床特征以及实验室指标。结果 93例患儿中男60例、女33例,中位年龄14.0(9.5~24.5) 月,平均体质量(10.5±3.9)kg。61例患儿出现脓毒性休克,中位SCHE水平为4 393.0(3 475.0~5 609.5)U/L。与SCHE正 常组比较,SCHE降低组脓毒性休克发生率更高,序贯器官功能衰竭评分(SOFA)以及Murray肺损伤评分更高,丙氨酸氨基 转移酶更高,而白蛋白水平更低,差异均有统计学意义(P
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    37. 遗传代谢病检测技术及应用选择
    韩连书
    临床儿科杂志    2023, 41 (2): 81-85.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1461
    摘要230)   HTML14)    PDF(pc) (1167KB)(390)    收藏

    罕见病中的遗传代谢病是由于机体代谢过程中基因变异引起相关酶活性降低或缺乏导致底物蓄积及产物减少,引起机体生化代谢紊乱而产生一系列临床症状的一类疾病。近年来,关于遗传代谢病筛查检测技术不断更新,越来越多的遗传代谢病患者得到确诊和及时治疗,缩短了发病到治疗的时间,提高了治疗效果。文章主要介绍荧光免疫技术、串联质谱技术、气相色谱质谱技术、基因测序技术、染色体检测技术及应用选择,以提高临床医师对这些技术的了解。

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    38. 儿科数字化研究网络现状与展望
    王博, 周欣, 孙晶, 赵鎏丹, 孙锟
    临床儿科杂志    2024, 42 (2): 171-176.   DOI: 10.12372/jcp.2024.23e0824
    摘要54)   HTML196)    PDF(pc) (1323KB)(57)    收藏

    由于儿童的生长发育特点,儿童疾病的诊断治疗与成人存在相当差异,亟待建立一系列符合儿童疾病与人群特征的诊治指南。但大多数儿童疾病发病率较低,单中心临床研究无法形成有效的证据支持。数字化研究网络是由多家医学机构、专病研究网络以及数据合作平台共同组成的互联互享的研究平台,可以募集足够的样本量,高效地开展儿科临床研究,帮助更好地理解儿童疾病,促进诊疗方案的改进。本文主要从基于儿科研究网络的临床研究及关键技术进行综述,讨论现存的问题及后续的发展思路,以期为后续儿科研究网络的建设发展提供借鉴,进一步提升我国儿科的临床研究水平。

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    39. 唾液检测在儿科疾病诊疗中的应用进展
    倪新强, 张晓丽, 李利民
    临床儿科杂志    2017, 35 (5): 394-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.017
    摘要229)      PDF(pc) (1200KB)(368)    收藏
    近年来,唾液检测以其非侵入性、快速简单、高精确度及富含生物标志物等优势被认为一种潜在的诊断工具, 并被越来越多地用于儿科疾病的临床诊断、疗效评估、流行病学调查等各个方面,但其应用价值尚未被国内儿科临床医生 充分认识。文章综述唾液检测在儿科呼吸、免疫、神经系统等疾病诊疗中的应用,为儿科临床疾病精准诊断和治疗提供新 的研究思路。
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    40. 儿童结肠息肉临床诊治分析
    王洋, 金忠芹, 武庆斌
    临床儿科杂志    2017, 35 (11): 860-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.015
    摘要257)      PDF(pc) (1163KB)(465)    收藏
    目的 分析儿童结肠息肉的临床特点、影响因素、镜下息肉形态及组织病理特点。方法 回顾分析经电子肠 镜检查确诊并行镜下息肉摘除术的193例结肠息肉住院患儿的临床资料。结果 193例患儿中,男131例,女62例,平均 年龄(4.61±2.16)岁。病程最短平均(7.29±8.30)个月(1周~4年)。 结肠息肉以便血(98.97%)、腹痛(17.10%)、肛 门肿物突出(13.47%)为主要临床表现。193例患儿共发现结肠息肉197枚;其中4例各有2枚息肉,其余均为单发息肉。 左侧结肠息肉188枚(95.43%),右侧结肠息肉仅9枚(4.57%)。 巨大息肉(>1.5cm)61枚 (30.96%),大息肉(0.6~1.5 cm)119枚(60.40%),小息肉(≤0.5cm)17枚(8.63%),按息肉大小分组,三组患儿的年龄、性别及病程长短差异无统计 学意义(P>0.05)。 息肉病理类型以错构瘤性息肉为主,占98.69%,炎性息肉仅占1.31%,未见腺瘤性息肉及恶变性息肉。 结论 便血、腹痛和肛门肿物突出是儿童结肠息肉的最主要的临床表现;结肠息肉对患儿营养状况及生长发育影响不大; 便秘及过敏性疾病可能是结肠息肉发展的影响因素;结肠息肉的大小与患儿年龄、性别及病程长短等因素无密切关联。
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    41. 婴幼儿牛奶蛋白过敏国内外指南解读
    陈同辛
    临床儿科杂志    2018, 36 (10): 805-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.019
    摘要573)      PDF(pc) (1380KB)(1285)    收藏
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    42. 天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析
    刘宏彦, 刘慧坤, 冷俊宏
    临床儿科杂志    2023, 41 (2): 146-149.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0703
    摘要232)   HTML2)    PDF(pc) (1212KB)(271)    收藏

    目的 分析天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查情况。方法 选择2018年1月1日—12月31日在天津市全部助产机构出生的新生儿作为研究对象,在知情告知自愿筛查的前提下进行新生儿听力及耳聋基因联合筛查。结果 102 570例新生儿中210例(0.2%)有不同程度听力障碍,其中双耳聋114例,单耳聋96例。72 866例进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因变异3 924例(5.4%),其中单基因纯合变异(均质变异)146例,单基因复合杂合变异14例,多基因复合杂合变异68例,单基因杂合变异(异质变异)3 696例。GJB2SLC26A4GJB3及线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为4.8%、4.5%、0.4%和0.2%。进行听力学诊断的423例患儿中,听力障碍组耳聋基因变异率高于正常组;210例听力障碍患儿中,双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组;114例双耳聋患儿中,重度极重度聋组的耳聋基因变异率高于轻中度聋组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 常见耳聋基因筛查,为本地区医疗保健咨询提供参考,降低听力障碍发生率。

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    43. 儿童异基因造血干细胞移植后闭塞性细支气管炎综合征研究进展
    习必鑫, 胡群, 刘爱国
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 629-633.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1137
    摘要112)   HTML13)    PDF(pc) (1216KB)(193)    收藏

    闭塞性细支气管炎综合征(BOS)是儿童异基因造血干细胞移植后罕见且致命的非感染性肺部并发症之一。原发性移植物功能不良、移植物抗宿主病、淋巴细胞浸润性细支气管炎、胃食管反流、空气污染等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后BOS的发生密切相关。由于早期症状不明显、开放性肺活检风险高、病理生理改变不可逆及部分患儿激素治疗效果不理想等原因,儿童移植后BOS的临床诊疗十分具有挑战性。文章综述儿童异基因造血干细胞移植后BOS的流行病学特点、发病机制、诊断方法及治疗进展,为进一步完善适用于儿童移植后BOS的诊疗规范提供建议。

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    44. 新生儿乙型肝炎病毒血清标志物异常的分析
    苏维,冯惠清
    临床儿科杂志    2014, 32 (6): 544-546.  
    摘要274)      PDF(pc) (582KB)(485)    收藏

     目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)血清标志物异常新生儿的转归。方法 筛选HBV血清标志物异常新生儿28例,其母乙肝表面抗原(HbsAg)、乙肝e抗原(HbeAg)、乙肝核心抗体(HbcAb)均阳性;其中21例新生儿HBsAg、HBeAg、HBcAb均为阳性组成垂直传播组;另7例新生儿HBeAg、HBcAb阳性而HBsAg阴性,组成可疑组。HBV血清标志物检测采用时间分辨免疫荧光法,HBV-DNA采用荧光定量聚合酶链反应。结果 可疑组新生儿的血清HBeAg和HBsAg水平均低于垂直传播组,差异均有统计学意义(P<0.05)。可疑组新生儿出生后3个月复检HBeAg水平为(0.55±0.19)PEIU/ml,低于出生后7 d内检测结果[(4.02±2.00)PEIU/ml],差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对于HBV血清标志物异常母亲及新生儿,早期干预有积极意义。

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    45. 微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异
    朱丽娜,王艳,陈佳,杨晓,彭薇,马秀伟,封志纯
    临床儿科杂志    2015, 33 (5): 473-.   DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.019
    摘要344)      PDF(pc) (1350KB)(694)    收藏
     目的 分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法 应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果 在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失,在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复;在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复,chrXp22.33区域发现99 kb缺失;患儿母亲未检测到CNVs改变。结论 SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患儿的遗传机制。
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    46. 脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展
    张蕾, 颉小玲, 李娟, 柴晓静, 朱俊芳
    临床儿科杂志    2017, 35 (8): 632-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.08.018
    摘要499)      PDF(pc) (1149KB)(712)    收藏
     脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6 000 ~1/10 000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。SMA 这一称谓主要指由SMN1基因突变所致的SMN1依赖性SMA。由于基因检测的无创性和特异性,使其逐渐发展成为诊断 SMA的金标准。SMA尚无特异的治疗方法,除了常规的神经营养、肌肉锻炼等方法外,当前研究的热点,组蛋白脱乙酰酶 (HDAC)抑制剂类药物为迄今为止唯一完成Ⅲ期临床试验的药物。此外,小分子SMN增强剂、诱导多能干细胞(iPSC)技 术、反义寡核苷酸纠正SMN2的剪接错误等治疗方法,目前尚处于体外实验阶段。文章就SMA近年的遗传学及治疗研究 进展作一综述。
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    47. 婴儿神经轴索营养不良 1 例临床和 PLA2G6 基因突变分析
    马秀伟, 朱丽娜, 辜蕊洁, 侯豫, 封志纯
    临床儿科杂志    2018, 36 (4): 252-.   DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.004
    摘要621)      PDF(pc) (1694KB)(636)    收藏
    目的 探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检 测确诊的INAD患儿的临床资料。结果 患儿,男, 1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征 阳性;肌电图显示神经源性损害; 1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常, 1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应 用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933C>T和c.911T>C,分别引 起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.1933C>T 位点已报道为致病突变,c.911T>C为首次报道,且在正常人群中未检测到。结论 二代测序技术可准确检测PLA2G6基 因突变,可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。
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    48. 嗜碱性粒细胞在过敏性疾病中研究进展及临床应用展望
    钟文伟, 李京阳, 耿丽婷, 张建华
    临床儿科杂志    2022, 40 (8): 566-572.   DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0131
    摘要299)   HTML44)    PDF(pc) (1348KB)(261)    收藏

    Th2免疫应答是过敏性疾病发病最重要的免疫学机制。嗜碱性粒细胞(Ba)在过敏性炎症中起着始动者、效应者和调节者作用。在过敏性炎症的始动阶段,Ba可能通过独立或与树突状细胞(DCs)间通过协同作用完成抗原递呈作用而启动Th2免疫应答。Ba还表现出增强记忆性Th2、Th17免疫应答的免疫学效应,提示其在记忆性免疫应答中起着重要作用。临床研究发现嗜碱性粒细胞活化试验(basophil activation test,BAT)在过敏性疾病诊断中具有独特优势,且在监测评估特异性免疫治疗和生物制剂治疗疗效中具有作为生物学标记的潜在价值。

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    49. 宏基因组二代测序在儿童内脏利什曼病相关噬血淋巴组织细胞增生症中的应用价值
    康磊, 郭芳, 李立方, 白新凤, 程彩云, 徐梅先
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 594-598.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1301
    摘要87)   HTML3)    PDF(pc) (1231KB)(221)    收藏

    目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)在儿童内脏利什曼病(VL)相关噬血淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床价值。方法 回顾性分析2016年1月1日至2022年6月30日确诊的VL-HLH患儿的临床资料。结果 共纳入6例VL-HLH患儿,男4例、女2例,中位年龄20.0(9.8~27.0)月;3例省外输入,3例本省病例。6例临床表现均有发热、脾大、血细胞减少、铁蛋白增高,5例合并高三酰甘油血症或低纤维蛋白原血症,4例NK细胞活性下降,3例sCD25升高,2例骨髓穿刺见吞噬细胞。通过骨髓穿刺确诊2例,发病至确诊时间分别为62天和90天;通过mNGS确诊4例,从发病至确诊的时间为34.0(16.0~39.0)天。因延迟诊断接受激素治疗5例,化疗药物治疗3例,合并感染3例;2例早期行mNGS确诊VL-HLH患儿,避免应用化疗药物,且未合并感染。6例患儿均痊愈。结论 VL-HLH临床表现缺乏特异性,在非利什曼原虫流行地区早期确诊困难,mNGS可为VL-HLH的早期诊断提供依据,及时给予精准治疗。

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    50. 关注婴幼儿期抗生素使用对儿童哮喘发病的影响
    张建华,胡润芳
    临床儿科杂志    2015, 33 (2): 101-.   DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.02.001
    摘要491)      PDF(pc) (1159KB)(703)    收藏
     国外临床流行病学研究表明,婴幼儿期使用抗生素可明显增加儿童哮喘发病的风险,其具体机制尚未完全明确,可能主要与抗生素导致婴幼儿肠道正常菌群定植变化、肠道菌群多样性减少密切相关。由于生命早期肠道正常菌群对固有免疫、适应性免疫及免疫耐受具有重要作用,婴幼儿期使用抗生素可改变肠道正常菌群数量与组成,导致机体免疫稳态失调,从而增加儿童哮喘发病的风险。我国儿童抗生素不合理使用非常普遍,应引起儿科医师的足够重视。
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