临床儿科杂志

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1. 国家卫生健康委员会《儿童肺炎支原体肺炎诊治指南（2023年版）》重点解读

赵顺英, 陈志敏, 刘瀚旻, 赵德育, 洪建国, 陆权

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 224-228. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0475

摘要（594）

HTML （33）

PDF（pc）（1158KB）（1177）

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2. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）

国家儿童健康与疾病医学研究中心, 中华医学会儿科学分会感染学组, 上海市医学会感染病分会

临床儿科杂志 2024, 42 (1): 1-14. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129

摘要（965）

HTML （66）

PDF（pc）（1394KB）（1009）

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3. 儿科临床研究的知情同意

倪韶青,　漆林艳,　李春梅,　俞惠民

临床儿科杂志 2017, 35 (3): 236-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.020

摘要（228）

PDF（pc）（1069KB）（1017）

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4. 结合药代动力学/ 药效学模式优化儿童万古霉素个体给药方案研究进展

邹心

临床儿科杂志 2016, 34 (2): 146-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.02.016

摘要（305）

PDF（pc）（1139KB）（1097）

　万古霉素是从链霉菌中分离得到的糖肽类抗生素，至今仍是治疗耐甲氧西林葡萄球菌的首选药物。万古霉素代谢个体差异显著，仅通过药物说明书和医师经验性用药，对于重症及复杂感染患儿很难使血药浓度达到目标范围（15 ~ 20 mg/L），必须借助万古霉素血药浓度监测（TDM），利用群体药代动力学/ 药效学（PK/PD）模式，通过贝叶斯（Bayes）反馈获得个体PK/PD 参数来实施精细调控。文章从万古霉素当前临床用药指南拓展到最新研究理论，充分显示肾功能、体质量、年龄、疾病状态是影响儿童万古霉素代谢效应的主要参数；且血药浓度- 时间曲线下面积/ 最小抑菌浓度（AUC/MIC）≥ 400 为更佳的监测效应值。

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5. NF1 基因突变致1 型神经纤维瘤病8 例临床分析

刘妍,袁裕衡,马明圣,王薇,邱正庆

临床儿科杂志 2016, 34 (11): 819-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.005

摘要（528）

PDF（pc）（2044KB）（1176）

目的了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例，均因生后多发牛奶咖啡斑就诊， 2例伴丛状神经纤维瘤， 1例伴多处皮肤神经纤维瘤。 8例患儿有7种突变形式，NF1基因全部缺失2例； 4种缺失突变，分别为c.4974_4977delCTAT, p.Y1659TfsX17、 c.3987_3988delAG, p.S1329fsX4、c.1511delC, p.P504QfsX22和c.6388delC, p.L2130fsX3； 1种c.3975-2delA剪切突变； 1种c.3721C ＞ T, p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外，其余均为未报道的新突变。患儿父母外周血均未检测出相应的突变。结论 NF1基因突变可致1型NF，此研究发现5种新的突变，且均为de novo突变。多发牛奶咖啡斑是1型NF最早的临床表现，对疑似患者应尽早行基因分析确诊。

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6. 核周型抗中性粒细胞胞浆抗体对儿童系统性红斑狼疮的临床意义

何萍, 沈佳, 徐丹, 王紫燕

临床儿科杂志 2022, 40 (10): 739-744. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1211

摘要（377）

HTML （7）

PDF（pc）（1277KB）（660）

目的分析核周型抗中性粒细胞胞浆抗体（pANCA）检测对儿童系统性红斑狼疮（SLE）的临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2021年7月就诊的SLE患儿的临床资料,对pANCA阳性和阴性患儿的自身抗体相关指标、免疫功能、肾功能及肾脏病理进行分析。结果共纳入191例SLE患儿,女160例、男31例,平均年龄（12.0±3.5）岁。pANCA阳性组81例,其中pANCA（甲醛抗性）阳性26例、pANCA（甲醛敏感）阳性55例;抗髓过氧化物酶（MPO）抗体阳性29例,占pANCA阳性患儿的35.8%。与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组患儿血沉较高,Hb较低,自身抗体中抗核抗体、抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗干燥综合征抗原 A（SSA）抗体、抗着丝点蛋白B（CENP-B）抗体、抗组蛋白抗体、抗核糖体核蛋白（rRNP）抗体、抗核小体抗体以及抗Ro-52抗体的阳性率均较高,差异有统计学意义（P<0.05）。与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组患儿补体C3和C4较低,尿肌酐、尿免疫球蛋白G/尿肌酐（UCr）、α1-微球蛋白/UCr、β1-微球蛋白/UCr、尿微量白蛋白/UCr水平较高,尿隐血和尿蛋白比例较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。共112例SLE患儿行肾穿刺活检,与pANCA阴性组相比,pANCA阳性组系膜增生比例较高,肾小球系膜和毛细血管袢的IgG、IgM、IgA、C1q和C3沉积比例较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论在儿童SLE中,pANCA阳性提示更容易发生肾损伤,病情更严重。

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7. 儿童急性髓系白血病造血干细胞移植后复发的预防和治疗

赵明一, 李嘉华, 江华

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 167-174. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1591

摘要（216）

HTML （19）

PDF（pc）（1367KB）（552）

急性髓系白血病约占儿童白血病的15%~20%，规范化疗后仍有近40%的儿童复发，异基因造血干细胞移植是预防其复发的强有力手段，但仍有部分患者复发，此类患者2年的总生存率不足20%，部分复发患者无法耐受传统化疗或对化疗不敏感。复发是移植后死亡的主要原因，因此预防移植后复发应该着手于移植前，优化移植链条的各个环节，严格随访监测。近年来新涌现的分子靶向药物、新型免疫治疗、CRISPR基因编辑造血干细胞疗法等也为移植后复发的儿童患者提供了更多的治疗策略。文章根据移植链条的流程，总结了各环节的预防措施及移植后复发的治疗选择，以期为临床提供方向和策略。

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8. TLS/ERG阳性儿童急性髓系白血病临床特点及预后

胡冠华，陆爱东，贾月萍，等

临床儿科杂志 2020, 38 (12): 930-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.012

摘要（2484）

PDF（pc）（1381KB）（1635）

目的探讨TLS/ERG基因阳性儿童急性髓系白血病（AML）的临床特征及预后。方法回顾分析2008年6 月至2018年12月收治的6例TLS/ERG基因阳性AML患儿的临床资料，并汇总分析国内外文献报道的62例类似患儿的预后资料。结果 6例TLS/ERG阳性AML患儿占同期收治的0 ~ 18岁AML患儿的1.3%。男4例、女2例，中位年龄9.1岁（4 . 0 ~ 14 . 0 岁）。1例患儿起病时合并中枢神经系统白血病。免疫表型除表达髓系标记CD 117、CD 13、CD 33及CD 34外，4 例（66.7%）患儿表达CD 56。3例患儿诱导化疗后未缓解。5例接受异基因造血干细胞移植患儿中3例出现骨髓复发，中位复发时间为移植后11 .6月（3 . 0 ~22 . 0月）；1例移植后出现中枢神经系统白血病复发同时骨髓持续缓解；1例骨髓持续缓解。汇总文献既往报道的TLS/ERG阳性AML患儿预后资料，化疗组全部复发，移植组复发率为69.2%，其中1例于复发后行二次移植后持续缓解长期存活。结论 TLS/ERG阳性AML发病率极低，其免疫表型具有容易合并CD56表达特点，总体预后差，造血干细胞移植可改善预后，仍作为首次缓解期的推荐治疗，但移植后复发率仍高，亟需改善治疗方法，寻找新的治疗方案。

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9. 造血干细胞移植后出血性膀胱炎的诊疗

何云燕

临床儿科杂志 2022, 40 (1): 8-. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1628

摘要（937）

PDF（pc）（1327KB）（912）

出血性膀胱炎（HC）是异基因造血干细胞移植的常见并发症之一，是移植防治的重点，文章就HC病因、发病机制和防治现状作一介绍。HC的发生常与移植前大剂量放化疗毒性，药物代谢酶基因多态性,病毒感染,移植物抗宿主病，患者的年龄、性别，供者类型和移植方式等相关。根据相关病史、典型临床表现和必要的辅助检查可以诊断。有效的预防措施是充分水化碱化尿液及利尿剂和美司钠的应用。治疗主要包括抗病毒治疗、免疫治疗、膀胱冲洗、膀胱灌注、高压氧治疗和手术治疗等。

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10. 儿童伴IRF4 基因重排大B 细胞淋巴瘤临床病理分析

吴崇军，黄慧，熊婷，等

临床儿科杂志 2020, 38 (9): 655-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.004

摘要（1128）

PDF（pc）（1793KB）（1009）

目的　探讨儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤的临床及病理特点。方法　回顾分析3例儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤患儿的临床资料。结果　3例患儿均为男性，发病年龄5岁4月龄至7岁10月龄，发病部位分别为扁桃体、回盲部及颈部淋巴结。 3例患儿手术后组织病理形态及免疫组织化学检查显示，肿瘤细胞呈结节样或弥漫性分布，瘤细胞均表达CD20、MUM1、BCL-6和BCL-2， 2例表达CD10。FISH检测IRF4基因， 2例断裂阴性、 1例阳性。均诊断为伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤。 3例患儿均按CCCG-NHL-2016方案治疗，其中2例按CCCG-NHL-2016方案R2组执行， 1例按R3组执行。 2例患儿已经结束化疗1年余，随访至今无复发； 1例颈部淋巴结起病的R2组患儿仍在治疗中，目前已获得完全缓解。结论　儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤少见，行FISH检测IRF4基因有助诊断，可按CCCGNHL-2016方案治疗。

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11. 从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订

李定国,王琳,许小幸

临床儿科杂志 2021, 39 (8): 561-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.001

摘要（294）

PDF（pc）（950KB）（671）

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12. 微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异

朱丽娜,王艳,陈佳,杨晓,彭薇,马秀伟,封志纯

临床儿科杂志 2015, 33 (5): 473-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.019

摘要（351）

PDF（pc）（1350KB）（789）

　目的　分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法　应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果　在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失，在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复；在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复，chrXp22.33区域发现99 kb缺失；患儿母亲未检测到CNVs改变。结论　SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患儿的遗传机制。

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13. 哺乳期妇女膳食指南

中国营养学会膳食指南修订专家委员会妇幼人群指南修订专家工作组

临床儿科杂志 2016, 34 (12): 958-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.019

摘要（257）

PDF（pc）（1189KB）（691）

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14. 牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群动态变化特点

李心悦, 王硕, 张华, 李在玲

临床儿科杂志 2022, 40 (11): 831-838. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1524

摘要（222）

HTML （13）

PDF（pc）（1925KB）（453）

目的动态监测分析牛奶蛋白过敏（CMPA）患儿临床治疗过程中牛奶蛋白耐受和肠道菌群变化情况。方法选择2020年9月至2021年3月门诊就诊的CMPA儿童50例为CMPA组，选取同期健康体检儿童20例为对照组，比较两组肠道菌群差异。结果 CMPA组男21例、女29例，中位月龄4.00（2.00~4.75）月。对照组男12例、女8例，中位月龄4.00（3.00~5.00）月。CMPA组的Shannon指数及Shannoneven指数较对照组增高，差异有统计学意义（P<0.05）。Anosim检验结果显示两组样本间群落组成差异有统计学意义（P<0.01）。CMPA组放线菌门的相对丰度明显降低，厚壁菌门相对丰度升高。随访第1、3、6个月CMPA组儿童治疗及转归情况发现，至6个月时共38例患儿建立免疫耐受，另12例仍存在CMPA。随访半年后，耐受组较过敏组的放线菌纲、双歧杆菌属的相对丰度升高。CMPA耐受组儿童丰度逐渐升高的物种有双歧杆菌属（P<0.01）、布劳特菌属（P<0.01）、瘤胃球菌属（P<0.01）和普氏粪植杆菌属（P<0.01），除双歧杆菌属为产乙酸菌外，其他菌种均为产丁酸菌。结论 CMPA患儿与健康儿童肠道菌群不同。在建立免疫耐受过程中，CMPA患儿肠道中双歧杆菌及产丁酸菌群相对丰度升高。

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15. 83 例神经母细胞瘤患儿N-myc 和ALK 基因检测及临床病理分析

王威亚,李金男,吴玮璐,陈敏,李甘地,马志贵

临床儿科杂志 2015, 33 (8): 720-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.08.010

摘要（502）

PDF（pc）（1674KB）（1240）

目的　探讨N-myc和间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因拷贝数变化及ALK基因点突变等异常在神经母细胞瘤(NB)中的意义。方法　回顾性分析83例NB患儿的临床病理特点，检测ALK和N-myc基因，根据NB患儿临床分期、组织学分类进行临床病理特征讨论和生存分析。结果　共纳入83例NB患儿，以婴幼儿发病为主。NB中检测到N-myc基因增多和扩增，ALK基因异常表现为点突变和增多。17例NB患儿同时存在ALK和N-myc基因异常。年龄、临床分期和N-myc基因异常是影响NB预后的因子。结论　对NB患儿进行N-myc和ALK基因检测，不仅能判断NB患儿的预后，还能为NB的ALK靶向治疗提供理论基础。

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16. 健康婴儿心率减速力和心率变异性的变化及其相关性

易兰芬文红霞邱梅

临床儿科杂志 2014, 32 (1): 30-32.

摘要（510）

PDF（pc）（607KB）（848）

　目的　观察健康婴儿的心率减速力（DC）、心率加速力（AC）和心率变异性（HRV）的变化及其相关性。方法　82例健康婴儿接受24 h动态心电图检查，按月龄不同分为小婴儿组（<6个月）和大婴儿组（6~12个月）。计算机自动测定其24 h的DC、AC及HRV时域指标（SDNN、SDANN、RMSSD、PNN50）与频域指标（LF、HF）；比较两组婴儿的DC、AC及HRV各项指标，并分析DC、AC与HRV各项指标之间的相关性。结果　大婴儿组的DC为（3.96±1.53）ms 明显高于小婴儿组的（3.20±1.44）ms，而AC为（－3.84±1.10）ms明显低于小婴儿组的（－3.11±0.95）ms，差异有统计学意义（P均<0.05）。24 h DC与心率呈显著负相关（r=－0.56，P=0.000），与SDNN、SDANN、RMSSD、PNN50、LF和HF之间呈显著正相关（r=0.25~0.75，P均<0.05）；24 h的AC值与心率呈显著正相关（r=0.78，P=0.000），与SDNN、SDANN、RMSSD、PNN50、LF和HF之间呈显著负相关（r=－0.88~－0.56，P均<0.01）。结论　婴儿期的DC与HRV多项指标随月龄增加而增大，AC随月龄增加而减小；DC、AC与心率及HRV各项指标密切相关。

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17. 儿科营养筛查-评估工具在消化科患儿中的应用

王之欣, 陆丽娜, 王金玲, 颜伟慧, 蔡威, 王莹

临床儿科杂志 2022, 40 (5): 376-381. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1763

摘要（386）

HTML （11）

PDF（pc）（1244KB）（548）

目的应用儿科营养筛查-评估工具对小儿消化营养科住院儿童营养状况进行分析,了解营养不良风险发生率以及不同营养状况下临床结局及生化指标差异,为合理营养干预提供依据。方法利用中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组开发的儿科营养筛查-评估工具——“儿科营养筛查”APP对上海交通大学医学院附属新华医院小儿消化营养科2018年3月至2020年10月入院的患儿进行营养筛查,并对存在营养不良风险的患儿进行营养评估,分析不同营养状况下临床结局及生化指标差异。结果共入选624例患儿,男368例,女256例,0~1岁组（不含1岁）158例,1~3岁组95例,>3岁组371例。营养筛查结果表明营养不良风险的发生率为56.25%,0~1岁组营养不良风险最高（89.24%）。按疾病进行分组,短肠综合征患儿营养不良风险最高（90.05%）,其次为急性胰腺炎（88.89%）和慢性腹泻（75.00%）。对比无营养不良风险组,营养不良风险组住院天数明显延长,住院费用增加,感染发生率更高,总蛋白、白蛋白、血红蛋白、维生素D水平明显降低（P均<0.05）。营养评估提示中度营养不良和重度营养不良的发生率分别为35.89%和16.37%,0~1岁组中度和重度营养不良发生率最高,分别为34.61%和36.54%（P均<0.05）。相较正常组、中度营养不良组,重度营养不良组患儿的住院天数、住院费用、感染发生率明显增高,总蛋白、白蛋白水平减低（P均<0.05）。结论消化科患儿营养不良风险和中重度营养不良的发生率较高。小年龄组患儿营养不良风险和重度营养不良发生率更高。存在营养不良风险或中重度营养不良的患儿,住院天数延长,住院费用增加,感染发生率增高,总蛋白、白蛋白、25-羟维生素D水平降低。

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18. 儿童创伤急救早期处理专家共识

儿童创伤急救早期处理专家共识组

临床儿科杂志 2017, 35 (5): 377-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.014

摘要（312）

PDF（pc）（1174KB）（809）

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19. 生物标志物用于胎儿生长受限早期诊断研究进展

王诗明, 王依闻, 张拥军

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 150-155. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1429

摘要（214）

HTML （9）

PDF（pc）（1163KB）（427）

胎儿生长受限（FGR）是一种常见的妊娠并发症，也是围生儿发病和死亡的重要原因。FGR的不良影响持续整个生命周期，可能增加神经发育迟缓、成年期慢性代谢性疾病和死亡的风险。目前，临床上FGR胎儿的产前诊断方法检出率较低。改善检测和有效监测至关重要。生物标志物检测作为一种相对无创的检测方法在早期诊断FGR方面具有较大潜力，越来越多的生物标志物被发现具有早期预测FGR的价值。文章总结了母体外周血分子生物标志物（蛋白质、代谢物或核糖核酸）在早期诊断FGR方面的研究进展，阐述其参与FGR发生的可能机制，以期为临床识别FGR及临床决策提供参考依据。

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20. 川崎病流行病学、病因和发病机制的新进展

杨波，朱义杰

临床儿科杂志 2014, 32 (2): 189-192.

摘要（270）

PDF（pc）（900KB）（887）

　川崎病（KD）是一种以急性全身血管炎为主要病理变化的疾病，好发于6个月至4岁的婴幼儿。KD主要累及冠状动脉，导致动脉瘤和血栓形成，引起严重的并发症甚至猝死。目前KD的病因和发病机制尚不完全清楚。文章就KD的流行病学、病因、发病机制及易感因素等新进展作一综述。

关键词：　川崎病；　流行病学；　病因；　发病机制；　基因易感性

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21. 儿童法瓦病临床影像学及病理学分析

王雪莉, 陈莲, 王庆煜, 张彬

临床儿科杂志 2022, 40 (12): 939-943. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0863

摘要（364）

HTML （12）

PDF（pc）（1959KB）（406）

目的总结法瓦病(FAVA)在儿童的临床病理特征，探讨其诊断及治疗方法，以提高临床医师和病理医师对该病的认识，降低误诊率。方法回顾性分析2016年7月至2022年2月收治的22例诊断为FAVA及诊断存疑病例的临床特点，总结其影像学及病理学诊断要点。结果 22例患儿(男11例、女11例,平均年龄7.22岁)均符合FAVA临床、放射学和组织病理学的纳入标准。临床表现为缓慢生长的肿块伴有疼痛和/或挛缩。磁共振成像发现非均匀肌内、肌间或皮下高低信号混杂弥漫性病变伴静脉扩张；病理学表现为骨骼肌中密集的纤维组织，过多的脂肪、血管、淋巴管和淋巴细胞、浆细胞灶性聚集，脉管增生，骨骼肌萎缩。22例中除去2例姑息切除和1例局部旷置手术外，其余19例均为肉眼下完整切除。随访2个月~5年10个月，复发2例，复发率10.5%；其余患儿疼痛均消失。结论对于一些反复硬化剂治疗无效的脉管肿瘤/畸形以及临床和影像学不能明确诊断的病例，可以尽早手术，既能通过术后病理明确诊断又能达到治疗的目的。

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22. 儿童迁延性细菌性支气管炎临床特点和治疗

陈杰华, 李志川, 马红玲, 王文建, 徐建强, 郑跃杰

临床儿科杂志 2016, 34 (8): 575-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.08.004

摘要（739）

PDF（pc）（1646KB）（1109）

目的探讨儿童迁延性细菌性支气管炎（PBB）的临床特点和治疗。方法回顾性分析2013 年5 月—2015 年4 月经支气管镜检查确诊的PBB患儿临床资料。结果共纳入31 例PBB患儿，男18 例、女13 例，其中年龄<6岁28 例；均为湿性咳嗽，在夜间、晨起及活动后明显；伴有喘息17例、肺部痰鸣音16例；病程中位时长2个月；外周血白细胞正常18例、稍高13 例； C- 反应蛋白正常28 例；查胸部X线平片，正常或肺纹理增多16 例；24 例查肺部CT示气管或支气管狭窄改变5 例。31 例均行气管镜检查，可见气管内膜分泌物附着，4 例气管软化，无气道狭窄。支气管肺泡灌洗液（BALF）检测示中性粒细胞比例中位数80%；细菌培养阳性17 例，其中肺炎链球菌 6 例、副流感嗜血杆菌6 例、卡他莫拉菌3 例、金黄色葡萄球菌2 例、流感嗜血杆菌1 例，其中1 例为混合感染。抗生素治疗2 ~ 4 周23 例，>4周8 例。23 例痊愈，其中停药后复发8 例；另8 例抗生素治疗不能彻底痊愈，其中7 例后续治疗鼻窦炎、过敏性鼻炎等合并症后痊愈，1 例原因不明。结论儿童PBB多见于6 岁以下，表现为慢性湿咳，可伴喘息、痰鸣音，需气管镜检查确诊。抗生素治疗有效，病程2 ~ 4 周以上，但易复发；抗生素治疗无效时，注意合并症。

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23. 遗传代谢病检测技术及应用选择

韩连书

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 81-85. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1461

摘要（243）

HTML （14）

PDF（pc）（1167KB）（425）

罕见病中的遗传代谢病是由于机体代谢过程中基因变异引起相关酶活性降低或缺乏导致底物蓄积及产物减少，引起机体生化代谢紊乱而产生一系列临床症状的一类疾病。近年来，关于遗传代谢病筛查检测技术不断更新，越来越多的遗传代谢病患者得到确诊和及时治疗，缩短了发病到治疗的时间，提高了治疗效果。文章主要介绍荧光免疫技术、串联质谱技术、气相色谱质谱技术、基因测序技术、染色体检测技术及应用选择，以提高临床医师对这些技术的了解。

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24. 呼出气一氧化氮在儿童呼吸系统过敏性疾病诊断和治疗中的应用

吴巾红

临床儿科杂志 2023, 41 (5): 328-332. DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0182

摘要（186）

HTML （18）

PDF（pc）（1182KB）（359）

呼出气一氧化氮检测是一项无创气道炎症检测技术，反映嗜酸性粒细胞性气道炎症状态的指标，可以预测呼吸系统过敏性疾病对皮质类固醇治疗的反应性，主要用于呼吸系统过敏性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗和相关预测、管理等。

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25. 婴儿神经轴索营养不良 1 例临床和 PLA2G6 基因突变分析

马秀伟,　朱丽娜,　辜蕊洁,　侯豫,　封志纯

临床儿科杂志 2018, 36 (4): 252-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.004

摘要（628）

PDF（pc）（1694KB）（670）

目的　探讨婴儿神经轴索营养不良（INAD）的临床和PLA2G6基因突变特征。方法　回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果　患儿，男， 1岁9个月，主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性；肌电图显示神经源性损害； 1岁时查头颅磁共振成像（MRI）未见异常， 1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现，患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933C>T和c.911T>C，分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P；Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲，为复合杂合突变。c.1933C>T 位点已报道为致病突变，c.911T>C为首次报道，且在正常人群中未检测到。结论　二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变，可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。

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26. 发育性癫痫性脑病基因治疗展望

季涛云

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 650-655. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0540

摘要（136）

HTML （15）

PDF（pc）（1143KB）（349）

发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

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27. EVI1 基因在儿童急性髓细胞白血病中的表达及意义

郑晨钰,　温贤浩,　郭玉霞,　管贤敏,　于洁,　肖剑文

临床儿科杂志 2017, 35 (5): 331-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.003

摘要（836）

PDF（pc）（1309KB）（727）

目的　探讨EVI1基因表达与儿童急性髓细胞白血病（AML）临床表现及预后的关系。方法　检测AML患儿 EVI1基因表达，分析EVI1阳性AML患儿临床和实验室检查特点以及预后。结果　145例AML患儿中EVI1阳性38例，占 26.21%。与阴性组相比，阳性组患儿的年龄、性别、血红蛋白量、白细胞及血小板计数、细胞形态学FAB分型、异常核型检出率差异均无统计学意义（P＞0.05）；阴性组复杂核型检出率高于阳性组，差异有统计学意义（χ2=5.50， P=0.019）。 38例阳性患儿中，14例化疗与7例异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患儿的无事件生存（EFS）率差异有统计学意义（χ2=4.00， P=0.045）。阳性组与阴性组患儿化疗完全缓解率差异无统计学意义（91.67%对91.18%， P>0.05），阳性组患儿复发率高于阴性组，差异有统计学意义（64.29% 对22.22%， P=0.009）；两组EFS率差异也有统计学意义（χ2=5.76， P=0.015）。2例阳性组患儿骨髓复发时EVI1基因仍阴性。结论　EVI1基因是儿童AML的不良预后因素，allo-HSCT可改善EVI1阳性AML患儿预后。定量检测EVI1基因表达可能不适用于微小残留病监测。

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28. 孕妇乳母膳食指南食物推荐摄入量解读

苏宜香

临床儿科杂志 2018, 36 (8): 645-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.020

摘要（256）

PDF（pc）（1489KB）（814）

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29. 新生儿木糖氧化无色杆菌败血症临床特征及耐药性分析

王伟宝,王建芳,谢飞,牛淑丽,王智霞

临床儿科杂志 2015, 33 (1): 17-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.01.005

摘要（475）

PDF（pc）（1249KB）（654）

　目的　探讨新生儿木糖氧化无色杆菌败血症的临床特征及耐药性。方法　回顾性分析2012年3月至2013年12月间，发生木糖氧化无色杆菌败血症新生儿的临床资料。结果　研究期间共13例患儿发生18次木糖氧化无色杆菌败血症，3例(23.1%)为暴发性感染。所有患儿均早产，8例(61.5%)出生体质量<1 000 g。早产、全肠外营养、接受广谱抗菌药物治疗和脐静脉导管留置是诱发原因。早产合并呼吸窘迫综合征是最主要的诊断。常见的临床特征为血小板减少、腹胀、中性粒细胞减少和呼吸暂停。所有临床分离株对复方新诺明和美罗培南敏感，对其他抗菌药物的敏感性存在差异。结论　木糖氧化无色杆菌具有潜在的引起严重院内新生儿感染的风险，准确及时的药敏分析，同时兼顾不同新生儿的基础病情，可使新生儿败血症得到良好控制。

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30. 10 例KCNQ2 基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析

方红军，冯枚，胡文静，等

临床儿科杂志 2019, 37 (11): 816-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.005

摘要（407）

PDF（pc）（1248KB）（664）

目的　探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法　收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料，其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。结果　发现5个新的KCNQ2突变，c.1720_1721delGG、c.185C> T、c.2180A> G、c.2245G> A、c.1164A> T，另外3个已报道突变c.917C> T、c.1687G> A、c.1741C> T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病（EOEE）。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G> A，但1例临床诊断为EOEE，另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累，受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后，大部分症状改善或消失。结论　KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病，可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫，再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联，需要个体化治疗。

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31. 美芬那敏铵糖浆消除或缓解儿童急性上呼吸道感染症状有效性和安全性的临床研究

房定珠, 鲍一笑, 美芬那敏铵糖浆注册研究协作组

临床儿科杂志 2016, 34 (12): 910-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.008

摘要（836）

PDF（pc）（1543KB）（742）

目的以愈美甲麻敏糖浆为对照，评价美芬那敏铵糖浆消除或缓解儿童急性上呼吸道感染症状的有效性和
安全性。方法应用随机、盲法、平行对照方法，在11个临床研究中心共纳入FAS分析患儿253例，试验组127例，最终纳入符合方案集（PPS）分析118例；对照组126例，纳入PPS分析116例。试验组服用美芬那敏铵糖浆，对照组服用愈美甲麻敏糖浆，遵医嘱连续服用不超过7 d，至少服用3 d。结果入组时两组的年龄、性别、急性上呼吸道感染评分等的差异均无统计学意义（P?>?0.05）。试验组急性上呼吸道感染症状缓解中位时间为51.0 h（95% CI：43.0~62.0 h），对照组为56.0 h（95% CI：48.0~64.0 h），差异无统计学意义（P?>?0.05）；校正中心和基线影响后，试验组非劣效于对照组；试验组与对照组急性上呼吸道感染症状积分差异无统计学意义（F?=?0.14， P?=?0.710）；急性上呼吸道感染单项症状消失率，两组间差异均无统计学意义（P?>?0.05）；两组间依从性评价的差异无统计学意义（P?>?0.05）；试验组和对照组均各有7例不良事件，且均有1 例判断为药物不良反应，不良反应发生率均为0.8%。结论美芬那敏铵糖浆在治疗儿童急性上呼吸道感染时能有效快速缓解症状，其疗效和安全性非劣效于传统药物愈美甲麻敏糖浆。

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32. 新生儿危重评分对出生第1 天近足月及足月新生儿呼吸疾病的预测价值

吴洁，韩亚梅，张娟丽，等

临床儿科杂志 2019, 37 (5): 345-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.006

摘要（409）

PDF（pc）（1153KB）（510）

目的　探讨危重新生儿急症监护的呼吸评分（ACoRN评分）及新生儿紧急生理学评分围产期补充-II （SNAPPE-II）评分对近足月及足月新生儿呼吸疾病严重程度的预测价值。方法　回顾分析2017年6月至2018年6月出生24小时内的近足月及足月患儿的临床资料，计算ACoRN和SNAPPE-II评分。将患儿分为呼吸异常组及非呼吸异常组，呼吸异常组再分为暂时性呼吸增快（TTN）组和其他呼吸异常组，采用logistic回归及受试者工作特征曲线（ROC）进行各组间比较。结果　共纳入患儿259例，其中晚期早产儿116例（44.79%）、足月儿143例（55.21%），男146例（56.37%）、女113例（43.63%），出生胎龄（37.02±2.16）周，出生体质量（2.72±0.61）kg。TTN组89例，其他呼吸异常组33例，非呼吸异常组137例。三组间1分钟及5分钟Apgar评分、肺表面活性物质、抗生素应用、无创辅助通气、有创辅助通气、 ACoRN评分和SNAPPE-II评分的差异均有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析显示， 1分钟Apgar评分、住院天数、 ACoRN评分及SNAPPE-II评分与呼吸异常相关（P<0.05）；ROC分析显示，ACoRN联合SNAPPE-II评分效能最高（0.991），其次为ACoRN评分（0.972），最低为SNAPPE-II评分（0.550）。结论　ACoRN评分和SNAPPE-II评分均为快速、简便的评估方法，两者联合对新生儿呼吸疾病严重程度具有一定的预测价值。

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33. 肠道菌群在脓毒症中的作用和研究进展

王燕飞, 谈林华

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 634-640. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0820

摘要（116）

HTML （13）

PDF（pc）（1259KB）（319）

脓毒症是宿主对感染的反应失调所致的危及生命的器官功能障碍，影响儿童健康。肠道菌群在宿主的代谢和免疫方面发挥着重要的调节作用，与多种疾病相关。研究表明，脓毒症及临床诊疗可导致患儿肠道菌群失调，从而进一步影响疾病的预后；而正常的肠道菌群可减少儿童对脓毒症的易感性，提高脓毒症的存活率，改善脏器功能的损害。文章就肠道菌群与脓毒症的相关性研究作一介绍，以期有助于儿童脓毒症的预防及治疗。

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34. KCNQ2 突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析#br#

王珏,　刘勇乐,　朱慧,　林新富

临床儿科杂志 2018, 36 (9): 662-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.004

摘要（819）

PDF（pc）（1939KB）（1068）

目的　探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法　回顾分析9例新生儿期起病的 KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果　9例患儿中男5例、女4例，起病中位年龄2天（0.5小时~8天），确诊时中位年龄10个月（1个月~5岁）。患儿以强直或不对称强直发作常见；脑电图以爆发抑制模式多见；均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例，非综合征的癫痫性脑病4例。予多种药物治疗后， 6例患儿癫痫发作缓解。患儿均有明显的运动及智力发育落后。结论　KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病，预后不良，基因检测可明确诊断。

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35. 青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析

钟瑶瑶, 张立琴, 杜玮, 陆薇冰, 刘婷廷

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 103-107. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1473

摘要（340）

HTML （13）

PDF（pc）（1240KB）（333）

目的探讨青岛地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）筛查情况、临床表现、基因变异情况及长期随访结果。方法对1996年11月至2021年12月经新生儿筛查确诊的251例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿进行尿蝶呤谱检测、红细胞二氢蝶呤还原酶活性检测、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验及基因检测以确诊PTPSD，进一步分析青岛市PTPSD的发生率、基因变异特点及长期随访结果。结果 251例HPA患儿中，26例诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（2对单卵双胞胎、1对为非同胎生姐妹），均为PTPSD，发病率为12.7/100万（双胎按1例计算）。19例患儿（来自17个家庭）进行基因检测，PTPS的34个等位基因中共检测出10种变异，变异频率较高的为c.259C>T（29.4%，10/34），其余依次为c.286G>A（14.7%，5/34）、c.272A>G（14.7%，5/34）、c.84-291A>G（8.8%，3/34）、c.166G>A(8.8%，3/34)、c.276T>A (8.8%，3/34)，变异位点主要集中在5号外显子67.6%（23/34）。其中c.200C>T、c.259C>T、c.286G>A可能导致严重型PTPSD。结论 1996－2021年青岛地区PTPSD发生率为12.7/100万，PTPS基因的热点突变为c.259C>T、c.286G>A、c.272A>G。建立完善的新生儿疾病筛查-诊断-治疗-长期随访-救助的一体化管理体系是作好出生缺陷第三级预防，降低残疾儿发生的有力措施。

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36. 中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识

中国儿童遗尿疾病管理协作组

临床儿科杂志 2014, 32 (10): 970-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2014.10.019

摘要（517）

PDF（pc）（1270KB）（1430）

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37. 中国儿童支气管哮喘防治指南修订要点的探讨

洪建国

临床儿科杂志 2014, 32 (2): 101-103.

摘要（672）

PDF（pc）（866KB）（1079）

　发表于2008年的《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》为我国儿童哮喘管理水平的提高起到了积极的促进作用。近年来随着对疾病认识的深入，儿童哮喘的诊治技术又有了新的进展，有必要对现有指南进行适当修订，以更好地指导临床实践。文章对儿童哮喘指南修订的要点提出一些探索性的看法，内容主要涉及疾病的诊断、监测、评估和治疗。

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38. 遗传性多发性骨软骨瘤研究进展

李玉婵

临床儿科杂志 2016, 34 (3): 232-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.019

摘要（404）

PDF（pc）（1096KB）（649）

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与软骨瘤的形成有关，EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成，突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。

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39. 重度支气管肺发育不良的表型特征和治疗策略

夏红萍, 张拥军

临床儿科杂志 2022, 40 (6): 401-406. DOI: 10.12372/jcp.2022.22e0605

摘要（845）

HTML （52）

PDF（pc）（1080KB）（469）

支气管肺发育不良（BPD）是早产儿最常见、最严重的并发症之一。重度BPD（sBPD）指早产儿吸入氧气治疗至少28天,在矫正胎龄36周时需吸入氧浓度>30%或应用正压通气。sBPD可引起患儿后期死亡、心肺功能不全、生长不良、认知落后和运动发育迟缓等。随着我国极早产儿救治成活率的提高,sBPD的发病率逐渐上升。由于不同患儿病理生理机制不一,引起疾病的表型存在较大差异,给临床诊治带来相当大的挑战。近年国内外诊疗共识均提出,以多学科团队合作对sBPD患儿进行综合管理。本文主要介绍中-重度肺实质性病变、大气道疾病和肺动脉高压三种表型的发生机制、临床表现,以及呼吸支持策略、气管造口术和肺动脉高压的管理。新生儿科医师加强对sBPD的关键病理生理和表型特征的认识,建立多学科团队会诊机制,采取有针对性的治疗策略,有望进一步提高sBPD患儿的存活率,改善其预后。

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40. 原钙黏蛋白19 基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析

方琼，陈琅，陈巧彬，等

临床儿科杂志 2019, 37 (5): 378-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.013

摘要（482）

PDF（pc）（1673KB）（591）

目的　分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19（PCDH19）基因突变的临床及遗传学特点。方法　回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果　1岁11个月女性患儿，癫痫发作并存在热敏感，发作有丛集性，形式多样，伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论　限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点，早期行癫痫基因检测有助于明确诊断，提供遗传咨询。

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41. 软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析

李琳迪, 蓝丹, 杨湖, 许田田, 李琼艳, 高宗燕

临床儿科杂志 2014, 32 (4): 384-387.

摘要（498）

PDF（pc）（686KB）（746）

　目的　了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变情况。方法　应用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序列。结果　4例患儿存在FGFR3基因第10外显子c.1138G>A（p.Gly380Arg）杂合突变，确诊为软骨发育不全（ACH），其父母未见突变。1例症状较轻微的患儿及其有同样表型的母亲存在FGFR3基因第13外显子c.1620C>A（p.Asn540Lys）杂合突变，确诊为软骨发育低下（HCH）。2例患儿未发现以上两个位点的突变。结论　检测FGFR3基因第10、第13外显子可诊断大部分ACH或HCH病例，但少数患儿尚有必要检测FGFR3基因其他区域及其他相关基因以明确诊断。

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42. TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析

张文妍, 姚子明, 张学军, 张耀东, 王凌飞, 胡旭昀, 郝婵娟

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 530-536. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1509

摘要（182）

HTML （8）

PDF（pc）（1895KB）（294）

目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料，采集患儿及父母外周血并提取DNA，患儿行全外显子组测序，根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性，对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异，其中2个错义变异遗传自患病父母，1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异，分别为c.2077G>A (p.Val693Met)，c.1199G>A (p.Arg400Gln)，c.1657delinsACTA (p.Tyr553delinsThrAsn)，和c.259G>A (p.Glu87Lys)，以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小，4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论 TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大，可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。

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43. 儿童沙门菌感染临床特点及耐药模式

王庭庭, 徐飞, 李玫, 郭红梅

临床儿科杂志 2016, 34 (4): 246-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.04.002

摘要（410）

PDF（pc）（1139KB）（463）

目的了解儿童沙门菌感染的流行特征和耐药模式。方法分析2012 年2 月—2014 年9 月住院且粪便细菌培养出沙门菌菌株患儿的临床特点，以及沙门菌的血清型和药敏试验结果。结果从2 678 例住院患儿粪便标本中检测出87 株沙门菌，5—9 月份共检测出64 株（73.56%）。87 例沙门菌阳性患儿中，男58 例、女29 例，其中< 2 岁的68 例（78.16%）。临床症状主要为脓血便65 例（74.71%），发热72 例（82.76%）。合并有轮状病毒感染10 例（11.49%）。经沙门菌血清学鉴定，分别为布利丹沙门菌6株，肠炎沙门菌6株，鼠伤寒沙门菌5株，亚利桑那沙门菌3株，奥拉宁堡沙门菌2株，策维埃沙门菌2株，纽兰芝沙门菌、德比沙门菌、阿哥纳沙门菌、布伦登芦普沙门菌、埃可沙门菌各1 株。药敏试验结果显示，沙门菌对头孢唑啉、头孢呋辛、庆大霉素的耐药率分别为94.25%、87.36%、87.36%，有26 株（29.89%）沙门菌呈多重耐药。结论 < 2 岁儿童沙门菌易感，男性患儿居多，主要表现为脓血便、发热，有部分合并轮状病毒感染；沙门菌血清型以布利丹沙门菌、肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌多见，对多种抗生素耐药，甚至多重耐药。

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44. 早产儿血流动力学显著的动脉导管未闭危险因素和预测指标研究进展

赵彩艳, 孙玄, 陈玲

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 475-479. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0327

摘要（159）

HTML （12）

PDF（pc）（1206KB）（291）

动脉导管未闭（PDA）是早产儿较为常见的并发症，当其进展为血流动力学显著的PDA（hsPDA）时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议，需要进一步研究，以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型，以便对高风险患儿进行预防性治疗，改善早产儿预后。

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45. 范可尼贫血基因治疗研究进展

习必鑫, 胡群, 刘爱国

临床儿科杂志 2023, 41 (2): 156-160. DOI: 10.12372/jcp.2023.21e1465

摘要（321）

HTML （11）

PDF（pc）（1204KB）（341）

范可尼贫血是一种罕见的单基因缺陷疾病，以进行性骨髓造血功能衰竭为主要特征。异基因造血干细胞移植是范可尼贫血最主要的治疗方式，但是移植相关并发症的发病率和致死率较高，严重影响患儿的生活质量。近30年来，随着医学的进步与发展，基因治疗有望成为治愈儿童范可尼贫血的新型低毒性治疗方式。文章旨在综述儿童范可尼贫血基因治疗的研究进展。

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46. 去αβT/B 细胞造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病

徐祺玲，安云飞

临床儿科杂志 2019, 37 (4): 312-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.017

摘要（452）

PDF（pc）（1119KB）（527）

原发性免疫缺陷病是一类罕见的单基因遗传病，通常临床表现较重，致死率高。能否早期诊断并及时有效地完成免疫重建是影响预后的关键。在基因治疗尚在试验阶段的今天，造血干细胞移植是目前重建免疫的唯一手段。去 αβT/B细胞的造血干细胞移植作为一种新型的去T细胞移植策略，近年来逐渐被用于原发性免疫缺陷病患儿的根治治疗，并在防控移植物抗宿主病、减少移植后感染等方面取得了令人满意的效果。

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47. BSCL2 基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1 例报告并文献复习

张梦奇,　马明圣,　邱正庆

临床儿科杂志 2017, 35 (7): 532-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.07.015

摘要（563）

PDF（pc）（1347KB）（572）

　目的　探讨先天性全身脂肪营养不良症（CGL）的临床及基因特点。方法　回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料，并进行文献复习。结果　女性患儿， 2岁9个月，临床表现为全身脂肪组织消失，黑棘皮征，肝脾大，轻度智力低下；实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血，对AGPAT2、 BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示，患儿存在BSCL2基因杂合突变，分别为母源移码突变（c.567-568delGA, p.E189EfsX12）及父源无义突变（c.565G>T,p.E189X），均为致病突变。回顾文献，BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因，BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大，心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论　BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱，常伴有心肌病变和智力低下，对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。

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48. 儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病造血干细胞移植后随访2例分析

买钰淼, 王英洁, 孙盼, 陈志伟, 任兵, 王颖超, 刘玉峰, 刘健

临床儿科杂志 2023, 41 (3): 197-203. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0771

摘要（212）

HTML （8）

PDF（pc）（1209KB）（318）

目的探讨造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病（SM-AML）的疗效及治疗后的临床随访情况。方法回顾分析2例经HSCT治疗SM-AML患儿的临床资料及随访结果，并复习相关文献。结果 2例患儿，男1例、女1例，年龄2岁、9岁。2例首发症状均为发热伴血常规异常，骨髓涂片细胞学检查为原始粒细胞增多，梭形或非典型肥大细胞增多。t(8;21)(q22;q22)染色体易位阳性，AML1-ETO融合基因阳性。基因变异KIT V560D（外显子11）1例，KIT T418_D419del（外显子8），KIT N822K（外显子17），NRAS G13D（外显子2）1例。诊断为SM-AML后按CCLG-AML 2019方案给予诱导化疗及巩固化疗。化疗后复查骨髓涂片细胞形态学均为AML完全缓解，肥大细胞增多（6.6%~27.6%）。无关HLA不全相合（9/10）脐血HSCT 1例，预处理方案为氟达拉滨+白消安+环磷酰胺。亲缘HLA不全相合（9/10，姐供妹）HSCT 1例，预处理方案为阿糖胞苷+白消安+环磷酰胺+福莫司汀+抗胸腺球蛋白。回输总有核细胞数7.69×10⁸/kg ，CD34⁺细胞计数1.31×10⁵/kg1例；回输单个核细胞数9.08×10⁸/kg，CD34⁺细胞计数为6.81×10⁶/kg1例。2例SM-AML患儿的造血功能均获得重建，移植后中性粒细胞植入时间11~27 d，血小板植入时间13~47 d。随访至2022年8月，2例患儿均存活，1例肥大细胞及AML1-ETO融合基因均转阴，1例肥大细胞持续存在，AML1-ETO融合基因仍为阳性。结论 HSCT治疗SM-AML可行，移植前化疗方案以及关键性移植问题值得进一步研究。

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49. 儿童惊吓性癫痫脑电图及临床特征

罗小青,　李承,　匡光涛,　梁菊芳,　余晓莉,　王晓璐,　江军

临床儿科杂志 2018, 36 (5): 376-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.014

摘要（614）

PDF（pc）（3107KB）（719）

目的　探讨儿童惊吓性癫痫发作期、发作间期脑电图及临床特征。方法　回顾分析2012年6月－2016年3月确诊的8例惊吓性癫痫患儿的临床资料。结果　8例患儿中男3例、女5例，起病年龄2.3~8.1岁。肌阵挛发作3例，失张力发作2例，轻微强直发作、不对称性姿势性强直及痉挛发作各1例。发作期脑电图5例表现为广泛性电压衰减；发作间期脑电图多表现为大量多灶、广泛性棘波、棘慢波、多棘慢波发放。 7例患儿有脑部损伤病史。 7例患儿影像学异常，多为额、顶、颞区病变，以局部脑软化、脑萎缩多见。 7例患儿存在智力运动发育落后或倒退， 1例认知功能基本正常。 7例患儿经多种抗癫痫药物治疗效果不佳， 1例经丙戊酸钠治疗2个月后无临床发作。结论　惊吓性癫痫多为症状性癫痫，既往有脑部损伤病史，常存在大脑结构异常，发病前已存在一定程度智力、运动功能落后，抗癫痫药物疗效不佳。

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50. 新生儿高氨血症的早期诊断及精准干预

张拥军, 朱天闻

临床儿科杂志 2023, 41 (4): 241-246. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0164

摘要（306）

HTML （40）

PDF（pc）（1156KB）（330）

新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症，发展迅速、死亡率高。新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高，其病因复杂，如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症。临床表现缺乏特异性，及早发现，明确病因，可通过喂养管理、降氨药物以及血液透析等进行精准干预，改善预后。

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