当期目录

2015年 第33卷 第6期 刊出日期：2015-06-15

  

专家笔谈

肾小球足细胞自噬与PI3K/Akt信号通路的研究进展

于力,葛林

2015, 33(6):  501.  doi:10.3969j.issn.1000-3606.2015.06.001

摘要 ( 374 )   PDF (1190KB) ( 894 )  

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自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的细胞器和大分子物质的过程，是广泛存在于自然界中的一种生命现象，对于维持细胞结构及功能的稳定性起着重要的作用。研究表明，参与多个生理及病理过程的PI3K/Akt信号通路是影响细胞自噬的重要信号通路之一。近年来研究发现，肾小球足细胞自噬活性水平以及足细胞病的产生都与PI3K/Akt信号通路存在密切关系。文章主要介绍肾小球足细胞自噬与PI3K/Akt信号通路的关系。


补体在儿童免疫和/ 或炎症性肾脏疾病中的新认识

肖慧捷,徐可,丁洁

2015, 33(6):  504.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.002

摘要 ( 333 )   PDF (1264KB) ( 687 )  

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补体系统是人体固有免疫不可或缺的成分，除参与机体防御反应和维持内环境稳定外，补体系统还和多种肾脏疾病的发生、发展相关。近期研究证实组织与免疫细胞来源的补体均可介导局部组织的炎症反应。补体系统不仅是连接固有免疫和获得性免疫的桥梁，也是介导组织损伤的致病性体液和细胞免疫的桥梁。越来越多的证据表明，补体系统功能缺陷或异常活化在肾脏自身免疫疾病、缺血再灌注损伤、移植排斥反应及透析相关疾病中均起着炎性介导作用。针对这一系列肾脏免疫和/或炎症性疾病，补体作用的靶向性药物可能会改善其疗效及预后，提高患者生活质量。

泌尿系统疾病专栏

从IgA 血管炎角度分析儿童IgA 肾病和紫癜性肾炎的临床病理

段翠蓉,肖慧捷,钟旭辉,王芳,管娜,刘晓宇,丁洁

2015, 33(6):  511.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.003

摘要 ( 472 )   PDF (4674KB) ( 569 )  

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目的　从IgA血管炎角度分析器官特异性IgA血管炎(IgA肾病)与系统性IgA血管炎(紫癜性肾炎)临床和病理的差异。方法　回顾性分析1993年6月至2014年11月住院的IgA肾病和紫癜性肾炎患儿的临床、病理和转归。结果　IgA肾病患儿405例，男256例、女149例，男女比例为1.7:1，平均发病年龄(10.2±2.8)岁；临床类型以肾病综合征最多，占31.6%，其次为血尿和蛋白尿型占27.9%。紫癜性肾炎患儿548例，男329例、女219例，男女比例为1.5:1，平均发病年龄(10.2±3.1)岁，临床类型以血尿和蛋白尿型最多，占60.9%，肾病综合征占21.4%。未发现IgA肾病因病情加重或反复进展至系统性血管炎的病例。结论　IgA肾病和过敏性紫癜的起病诱因、发病年龄、临床表现多有一致或重叠，二者在发病机制上也有一定共性，但IgA肾病更可能还有肾脏局部免疫紊乱等参与发病。

儿童紫癜性肾炎临床与病理分析

刘睿,马路,李长春

2015, 33(6):  515.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.004

摘要 ( 422 )   PDF (4670KB) ( 441 )  

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目的　探讨儿童紫癜性肾炎(HSPN)临床及病理特点。方法　回顾性分析2009年1月至2014年1月住院的242例HSPN患儿的临床、病理特点。结果　HSPN临床分型最常见为血尿和蛋白尿型(135例，55.79%)；病理分型主要集中在Ⅱ和Ⅲ型。不同临床分型HSPN患儿的病理分型分布差异有统计学意义(H=30.46，P<0.001)；尿检正常型的病理分型最轻，孤立性血尿或蛋白尿型的病理分型以Ⅱ型较多，血尿和蛋白尿型以Ⅲa型较多，而肾病综合征型以Ⅲb型较多。肾穿时病程长短在不同临床(H=0.02，P>0.05)及病理分型(H=2.08，P>0.05)间的差异均无统计学意义；肾脏免疫复合物沉积在不同病理分型间差异无统计学意义(P>0.05)；血IgA、补体C3水平以及血小板计数在不同病理分型和临床分型间的差异也均无统计学意义(P均>0.05)。结论　HSPN患儿病理分型与临床分型相关。

儿童原发性肾病综合征外周血TGF-β1 及IL-18 mRNA检测的临床意义

刘涛, 张碧丽,王健

2015, 33(6):  520.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.005

摘要 ( 360 )   PDF (1327KB) ( 581 )  

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目的 探讨外周血TGF-β1 及IL-18 mRNA 表达水平在儿童原发性肾病综合征（PNS）的临床诊断分型及病情评估中的作用。方法 采用实时聚合酶链反应(RT-PCR) 技术，对77 例PNS 患儿及30 例健康对照儿童外周血单个核细胞(PBMC) 中TGF-β1 和IL-18 mRNA 表达水平进行检测。结果 激素敏感型肾病综合征（SSNS）患儿中，在激素治疗0（治疗前）、1、4 周时，单纯型肾病患儿血PBMC 中TGF-β1 及IL-18 mRNA 的水平低于肾炎型肾病患儿，差异有统计学意义（P 均<0.05）。在激素治疗0 周时，SSNS 患儿TGF-β1 mRNA 的水平低于激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿，差异有统计学意义（P<0.05）。随着激素治疗时间的延长，各组患儿TGF-β1 mRNA 的水平均呈逐渐下降趋势。SRNS 患儿中，在激素治疗0、1 周时，单纯型肾病患儿血PBMC 中IL-18 mRNA 的表达水平低于肾炎型肾病患儿，差异有统计学意义（P<0.05）。SSNS 患儿中，活动期组TGF-β1 及IL-18 mRNA 水平均高于缓解组，差异有统计学意义(P<0.01)。结论 PNS 疾病初期，检测患儿血清PBMC 中TGF-β1、IL-18 mRNA 表达水平，对评估患儿疾病的活动情况、临床鉴别单纯型肾病与肾炎型肾病及临床早期预测激素耐药有一定意义。

儿童泌尿系感染病原菌分布及耐药性10 年变迁

陈椰,谢永强,魏青,李颖杰,高言

2015, 33(6):  525.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.006

摘要 ( 789 )   PDF (1183KB) ( 23799 )  

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目的　了解近10年间广州市儿童医院泌尿系感染患儿病原菌的分布及耐药性变迁。方法　回顾性分析我院2001—2003年、2011—2013年泌尿系感染患儿尿培养及药敏试验结果。结果　近10年间革兰阴性菌与阳性菌的比例无明显变化，大肠埃希菌仍是引起儿童泌尿系感染的主要细菌；2011—2013年肠球菌的检出率为18.3%，较2001—2003年(7.5%)增多，差异有统计学意义(P<0.01)，已成为第二位致病菌。产ESBLs菌株的分离率，2011—2013较2001—2003明显增高，差异有统计学意义(P<0.01)。近10年间大肠埃希菌对亚胺培南的敏感率一直保持在100%，对加酶抑制剂抗生素和呋喃妥因亦有较好的敏感性。不同种属的肠球菌对抗生素的敏感性不同。结论　儿童泌尿系感染病原菌的分布和耐药性在不断变化，应密切关注本地区及本院流行病学变化，合理应用抗菌药物。

激素耐药型肾病综合征伴不可逆性脑白质病变1 例报告

王建军,吴春,刘增荣,王斯,杨洁,吕晓江,秦莉

2015, 33(6):  528.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.007

摘要 ( 347 )   PDF (1375KB) ( 341 )  

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目的　分析儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）伴不可逆性脑白质病变的诊断和治疗。方法　回顾性分析1例确诊为SRNS伴不可逆性脑白质病变患儿的临床、实验室及影像学资料，并复习相关文献。结果　患儿临床诊断SRNS后给予激素、免疫抑制剂、血液透析等治疗10个月，病程中患儿反复出现抽搐、视力下降、高血压，头颅MRI显示双侧枕顶叶以及右侧额颞叶长T2信号，T2-Flair相可见双侧枕顶叶低信号影，提示脑软化灶伴胶质增生。结论　多种原因可能诱发儿童脑白质病变，在SRNS治疗过程中需高度警惕不可逆性脑白质病变的发生。

儿童Lowe 综合征OCRL 基因突变2 例报告

季丽娜,陈朝英,李华荣,杜培玮

2015, 33(6):  531.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.008

摘要 ( 619 )   PDF (1348KB) ( 564 )  

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目的　探讨儿童Lowe 综合征的临床特点和基因特征。方法　分析2例Lowe 综合征患儿的临床资料和OCRL基因检测结果，并复习相关文献。结果　2例患儿均为男性，均存在小分子蛋白尿、高钙尿症、佝偻病和肾结石。例2患儿还有轻度代谢性酸中毒、糖尿和隐睾症。例1患儿生后不久发现有视力异常和先天性白内障，并行手术治疗，同时存在精神运动发育落后，头颅磁共振成像（MRI）示胼胝体发育不良。例2患儿就诊时肾外症状不明显，但眼科检查发现有先天性白内障，头颅MRI示脑发育低下、脑白质髓鞘化延迟，且随访过程中逐渐出现智力发育落后。OCRL基因检测发现2个突变，例1为剪切位点突变NG 008638.1:g.46846-46848delTAA/insC，例2为缺失移码突变NM000276.3:c.321delC，两种突变以前文献均未报道。结论　Lowe 综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测，对于有先天性白内障、肾小管病变的患儿需要与Lowe综合征鉴别。本研究发现2个OCRL基因的新突变。

综合报道

病毒性脑炎患儿血清和脑脊液中肺表面活性物质相关蛋白D 的变化

王文娟,王学禹

2015, 33(6):  535.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.009

摘要 ( 329 )   PDF (1230KB) ( 539 )  

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目的　探讨病毒性脑炎(VE)患儿血清和脑脊液中肺表面活性物质相关蛋白D(SP-D)的变化。方法　采用酶联免疫吸附试验双抗体夹心法分别检测30例VE患儿急性期及恢复期以及12例非脑炎儿童血清和脑脊液中的SP-D，并进行比较分。结果　VE患儿急性期、恢复期以及对照组之间血清和脑脊液SP-D水平差异有统计学意义(F=103.58、118.15，P均<0.01)。其中，VE急性期、恢复期患儿的血清和脑脊液SP-D水平均低于对照组，差异有统计学意义(P<0.01)；VE恢复期血清和脑脊液SP-D水平较VE急性期有所提高，差异有统计学意义(P均<0.01)。VE患儿脑脊液中SP-D水平与脑脊液有核细胞数呈负弱相关(r=－0.317，P=0.014)。结论　SP-D可能参与病毒性脑炎的发病过程，检测血清和脑脊液中的SP-D对VE诊断具有一定的价值。

重症肺炎合并心力衰竭患儿血清肌酸激酶同工酶、脑利钠肽及神经肽Y 水平变化

张龄幻,于艳辉,朱晓萍

2015, 33(6):  539.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.010

摘要 ( 365 )   PDF (1197KB) ( 647 )  

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目的　探讨重症肺炎合并心力衰竭患儿血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)、脑利钠肽(BNP)和神经肽Y(NPY)水平的变化。方法　入选2010年12月至2014年12月住院普通肺炎患儿32例(普通组)，重症肺炎患儿20例(重症组)，重症肺炎合并心力衰竭患儿36例(心衰组)，以及健康体检儿童26例(对照组)，采用酶速率法在ADVIA1650全自动生化分析上测定CK-MB，酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测BNP及NPY的水平，其中18例重症肺炎合并心力衰竭患儿在恢复期再次检测。结果　四组间血清CK-MB、BNP和NPY水平比较，差异均有统计学意义(F=25.19~277.94，P均<0.01)。心衰组患儿血清CK-MB、BNP和NPY浓度均高于重症组、普通组和对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)；重症组血清CK-MB浓度高于普通组和对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)；普通组与对照组CK-MB浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)；重症组、普通组和对照组三组间血清BNP和NPY浓度比较，差异均无统计学意义(P均>0.05)。心衰组18例患儿治疗后的血清CK-MB、BNP和NPY水平均低于治疗前，差异有统计学意义(P均<0.001)。心衰组血清BNP水平与CKMB、NPY水平均呈显著正相关(r=0.681、0.525，P均<0.01)；NPY与CK-MB水平亦呈显著正相关(r=0.545，P<0.01)。结论　血清CK-MB、BNP及NPY浓度检测有助于诊断儿童重症肺炎合并心衰，其中BNP更为敏感。

胰岛素样生长因子-I 和血糖在脓毒症中的变化及意义

田杨,朱翠平,洪婕,黄怡玲,麦坚凝

2015, 33(6):  543.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.011

摘要 ( 418 )   PDF (1257KB) ( 360 )  

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目的　探讨脓毒症患儿血清胰岛素样生长因子-I(IGF-I)和血糖的变化及相关意义。方法　选择2009年1月至2010年1月入住PICU的脓毒症患儿42例，检测入院次日清晨血糖和血清IGF-I、皮质醇、胰岛素、IL-6、IGF结合蛋白-I(IGFBP-I)及入院第3、5天晨血清IGF-I水平，根据入院次日血糖水平分为血糖升高组和血糖正常组；以同期健康体检儿童60例为对照组，分别比较三组间各指标的差异。结果　入院次日，脓毒症血糖升高组、血糖正常组和对照组三组间血糖、IGF-I、皮质醇、胰岛素、IL-6水平的差异有统计学意义(P均<0.001)，而IGFBP-I水平差异无统计学意义(P>0.05)。两两比较发现，与对照组相比，脓毒症血糖升高组和血糖正常组患儿的皮质醇、IL-6显著升高，IGF-I显著降低，差异有统计学意义(P均<0.05)；血糖升高组的血糖和胰岛素水平均高于血糖正常组和对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)。脓毒症血糖正常及血糖升高组患儿IGF-I水平随时间变化(入院次日，第3、5天)的差异无统计学意义(P均>0.05)；在入院次日，第3、第5天，两组脓毒症患儿之间IGF-I水平的差异也无统计学意义(P均>0.05)。入院次日，脓毒症患儿血糖与IGF-I水平无明显相关性(r=0.152，P=0.267)。结论　脓毒症患儿IGF-I降低，并在病程中保持稳定，血糖变化与IGF-I无显著联系。

早产儿脑室周围- 脑室内出血的高危因素和保护因素

徐银权,董亚,林振浪

2015, 33(6):  548.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.012

摘要 ( 422 )   PDF (1204KB) ( 447 )  

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目的　回顾性研究早产儿脑室周围-脑室内出血(PV-IVH)的高危因素和保护因素。方法　采用1:1病例对照研究方法，收集2012年1月至2014年10月PV-IVH早产儿及对照组的产前和产后资料，通过单因素分析筛选，再经多因素条件logistic回归分析PV-IVH发生的高危因素和保护因素。结果　共132例PV-IVH早产儿，6例未匹配到对照病例，最后共126对纳入分析；两组间胎龄、出生体质量的差异无统计学意义(P均>0.05)。多因素条件logistic回归分析发现，首次血气分析BE值<－5 mmol/L(OR=1.986，95.0% CI：1.039~3.796)、机械通气(OR=2.913，95% CI：1.390~6.101)、生后第2周体质量增长≤10 g/d(OR=2.303，95% CI：1.164~4.558)为PV-IVH的高危因素，而既往怀孕≥1次(OR=0.426，95% CI：0.229~0.792)为PV-IVH的保护因素。结论　首次血气分析BE值<－5 mmol/L、机械通气、生后第2周体质量增长≤10 g/d为早产儿PV-IVH发生的高危因素，需加强对早产儿PV-IVH发生高危因素的认识，及时给予正确处理。

73 498 例新生儿出生缺陷监测分析

杨旻,汪吉梅,钱蓓倩,戴家乐,庄晓磊,陈爱菊,孟永勤

2015, 33(6):  553.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.013

摘要 ( 489 )   PDF (1273KB) ( 448 )  

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目的 了解新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素。方法 回顾性分析2008年1月至2014年6月出生缺陷新生儿的资料。结果 研究期间共出生新生儿73 498例，其中出生缺陷新生儿777例，发生率10.6%。出生缺陷前五位依次为先天性心脏病、多指（趾）/ 并指（趾）、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形。与无出生缺陷儿相比，出生缺陷儿中男婴、早产儿、低出生体质量、双胎及多胎、常住人口比例高，差异有统计学意义（P均<0.05）。影响出生缺陷的主要危险因素为服药史、孕妇自然流产史、妊娠期糖尿病和家族史。结论 婚前、孕产期保健，减少早产、双胎及多胎、低出生体质量的发生，提高产前诊断技术水平，做好出生缺陷监测可减少出生缺陷的发生。

儿童感染性心内膜炎临床表现与治疗对策

罗丽娟,曹清,周云芳,潘淑华,王希华

2015, 33(6):  558.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.014

摘要 ( 365 )   PDF (1188KB) ( 505 )  

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目的　分析儿童感染性心内膜炎的临床特征、治疗和预后。方法 回顾性分析1998—2012年收治的83例感染性心内膜炎患儿的临床资料。结果　共83例患儿，男53例、女30例，平均年龄(6.8±4.6)岁，临床特征以发热(77.1%)、轻中度贫血(71.1%)、C反应蛋白升高(67.5%)、红细胞沉降率增高(60.2%)、白细胞增高(47.0%)为主；出现栓塞症状20例(24.1%)；血培养阳性56例(67.5%)，以革兰阳性菌为主，链球菌属及葡萄球菌属占89.3%；万古霉素等敏感抗生素治疗有效；超声检查检出赘生物68例(82%）。55例(66.2%)患儿接受心脏手术，最终死亡7例(8.4%)。结论　近年来感染性心内膜炎的病原菌变迁，缓症链球菌及金黄色葡萄球菌成为主要病原菌，需万古霉素等敏感抗生素治疗；心脏超声检出赘生物阳性率较高。

红细胞免疫抗体引起的新生儿溶血病4 例报告

徐文皓,向东

2015, 33(6):  562.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.015

摘要 ( 282 )   PDF (1204KB) ( 648 )  

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目的　探讨红细胞免疫抗体引起的新生儿溶血病病例的母婴实验室检测结果、临床表现及治疗。方法　回顾性分析4例红细胞免疫抗体引起的新生儿溶血病患儿及母亲产前相关实验室及临床资料。结果　4例患儿的母亲在孕期分别检测出IgG性质的红细胞抗E、抗D、抗Jkb及自身抗体；效价分别为16、2 048、1及16。患儿均足月分娩，但生后6 h~3 d出现不同程度的皮肤黄染，伴或不伴贫血。患儿红细胞放散试验发现存在与母体相同的抗体，效价分别为4、512、0及2。患儿均予光照治疗，2例重症患儿予换血及输血治疗，均预后良好。结论　孕妇产前免疫血液学检查有助于及早发现红细胞不规则抗体以评估胎儿及新生儿溶血病风险。

肺炎支原体及衣原体肺炎致支气管扩张27 例临床分析

张莉,周涛,付四毛,刘玉玲

2015, 33(6):  567.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.016

摘要 ( 359 )   PDF (1700KB) ( 543 )  

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目的　探讨肺炎支原体（MP）及衣原体肺炎（CP）致儿童支气管扩张的临床特征、治疗及预后。方法 回顾性分析27例高分辨CT提示有支气管扩张的MP、CP感染肺炎患儿的临床资料。结果 MP及CP感染肺炎患儿的支气管扩张发生率为0.56%。27例患儿的平均年龄（75.4±52.7）月。27例（100%）患儿均有咳嗽，发热19例（70.4%），气促和三凹征10例（37%），肺部湿罗音20例（74%）；MP-IgM阳性16例（69.6%），CP-IgM阳性5例（18.5%），两者同时阳性6例（22.2%）；合并其他病原体感染8例（29.6%），其中细菌感染6例。影像学表现弥漫性支扩13例（48.1%），局限性支扩14例（51.9%）；支气管镜检查提示内膜炎症，黏膜肿胀，部分糜烂；合并黏膜滤泡增生16例（66.7%），短柱状痰栓形成5例（20.8%），包括1例塑形性支气管炎形成。患儿均使用大环内酯类抗生素治疗，10例（37%）合用甲泼尼龙，3例（11.1%）合用丙种球蛋白，20例（74%）联用其他类抗生素；平均住院时间（12±4.3）d。23例在4个月内支气管扩张征象消失，2例在9～15个月仍有支气管扩张，并有反复肺炎史。结论 MP、CP感染肺炎可导致急性支气管扩张，大部分患儿经有效治疗后可恢复。

临床经验点滴

龙岗区1 ～ 12 岁儿童血清25- 羟维生素D 检测结果分析

王强,周翔,李慧丽

2015, 33(6):  570.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.017

摘要 ( 321 )   PDF (1135KB) ( 558 )  

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实验研究

未成熟大鼠出生后感染对脑白质中SOX10 蛋白表达的影响

孙婷婷,徐艳,王军,王瑞妍,于桥,冯晶晶,李慧慧

2015, 33(6):  571.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.018

摘要 ( 1428 )   PDF (1530KB) ( 29929 )  

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目的　研究未成熟大鼠出生后感染对脑白质中SOX10蛋白表达的影响。方法　将96只新生SD大鼠随机分为缺氧组、脂多糖组和对照组；脂多糖组及缺氧组新生大鼠于生后第3、6天予以腹腔注射脂多糖0.25 mg/kg，对照组注射等量的生理盐水；缺氧组在注射脂多糖同时，自生后第3天起置于常压缺氧舱中，连续37℃恒温水浴，以2 L/min的速度向缺氧舱中输入含有8% O2和92% N2的混合气体，通气2 h；分别于生后第7、10、14、21天，每次每组处死8只大鼠，取脑白质，HE染色后光镜下观察脑白质区病理变化；通过免疫组织化学方法及Western-Blot检测脑白质区SOX10蛋白的表达变化，用Western-Blot检测Toll样受体-4(TLR-4)的表达变化。结果　脂多糖组、缺氧组的SOX10阳性细胞数、SOX10和TLR-4蛋白表达均在第7天开始增加，第10天时达高峰，之后逐渐下降，各时间点间两两比较差异均有统计学意义（P<0.05）；对照组在各时间点均只见少量阳性细胞以及SOX10和TLR-4的少量表达，差异无统计学意义（P>0.05）。在不同时间点，脂多糖组、缺氧组和对照组三组之间SOX10阳性细胞数、SOX10和TLR-4蛋白表达的差异均有统计学意义（P均=0.000）；均为缺氧组最高，其次为脂多糖组；各时间点两两比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　未成熟大鼠出生后感染可引起脑损伤，缺氧与感染双重因素同时存在可加重脑损伤程度，而高表达SOX10蛋白可能有保护作用。

罕见病 疑难病

Kozlowski 型脊椎干骺端发育不良1 例报告

索磊,栾佐

2015, 33(6):  576.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.019

摘要 ( 351 )   PDF (1369KB) ( 573 )  

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目的　探讨Kozlowski型脊椎干骺端发育不良（SMDK）的临床特点及诊断。方法　分析1例SMDK患者的临床特点、实验室检查及基因诊断，并复习相关文献。结果　男性患儿8岁，病程6年余，临床表现为四肢指趾短粗，髋内翻畸形，膝外翻畸形，脊柱侧弯且前凸过度，严重的干骺端改变，TRPV4、NXX3-2基因杂合突变。结论　典型的临床特征辅以基因诊断有助于及早发现和准确诊断SMDK。

Cryopyrin 蛋白相关周期综合征1 例报告

赵培伟,丁艳,尹薇,乐鑫,何学莲

2015, 33(6):  579.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.020

摘要 ( 375 )   PDF (1316KB) ( 485 )  

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目的　探讨cryopyrin蛋白相关周期综合征(CAPS)的临床特点及其致病基因。方法　回顾性分析1例CAPS患儿的临床表现，实验室检查及基因检测的特点，同时复习相关文献。结果　男性患儿，7岁8个月，反复发热7年，全身红色斑片状皮疹，压之可褪色，不伴瘙痒，四肢及关节未见异常；超敏C反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子升高；眼底动脉硬化，双结膜病变；两侧神经性耳聋。致病基因NLRP3编码区域未见突变，但在5’非编码区发现杂合突变(-2667G>T)，其NLRP3基因mRNA水平为正常人的4.2倍，IL-1β和IL-18基因表达量也分别升高2.2倍(P=0.002)和1.2倍(P>0.05)。结论　CAPS可表现为体温反复升高、皮疹、关节受累，病程进展过程中可出现眼部异常及不同程度的耳聋。NLRP3基因检测有助诊断。

儿童嗜酸细胞性胃肠炎2 例分析并文献复习

朱碧溱,白海涛,吴谨准,许锦平

2015, 33(6):  583.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.021

摘要 ( 402 )   PDF (1202KB) ( 360 )  

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目的　探讨儿童嗜酸细胞性胃肠炎的临床病理特点、治疗及预后。方法　回顾性分析2例儿童嗜酸细胞性胃肠炎的临床表现、实验室检查、内镜病理结果、治疗经过及预后，并结合文献复习进行分析。结果　2例患儿发病年龄分别为13岁、14岁，例1为男性患儿，以急性胰腺炎起病，例2为女性患儿，有食物过敏史，以不明原因腹水起病；2例患儿外周血嗜酸性粒细胞比例均显著升高(45.9%~64.8%)，血清IgE均明显升高(246~393 IU/ml)；2例患儿的骨髓细胞学检查均提示嗜酸性粒细胞比例增加；例1行胃镜、例2行胃镜和肠镜，内镜检查均提示胃肠道黏膜慢性炎症，例1病理活检提示十二指肠黏膜嗜酸性粒细胞浸润，例2病理活检提示胃肠道多处黏膜嗜酸性粒细胞浸润。2例患儿经食物回避、激素抗炎及抗过敏等综合治疗1周左右病情均明显缓解，复查血常规嗜酸性粒细胞均降至正常，例1随访24个月，例2随访2个月，病情均未见反复。结论　儿童嗜酸细胞性胃肠炎临床表现及内镜所见缺乏特异性，不明原因的胃肠道症状伴外周血、骨髓嗜酸性粒细胞比例升高时应考虑到该病可能，腹水及内镜黏膜活检见嗜酸性粒细胞浸润，排除其他可能的疾病则可明确诊断。

文献综述

持续正压通气在重症毛细支气管炎中的应用

史瑞鹤

2015, 33(6):  588.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.022

摘要 ( 404 )   PDF (1180KB) ( 520 )  

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　毛细支气管炎是小婴儿最常见的下呼吸道感染性疾病，目前尚无特异性治疗，主要以对症支持治疗为主，近年来其治疗方法的探索一直是临床热点。持续正压通气（CPAP）作为一种安全、有效、无创的治疗方法，能有效缓解毛细支气管炎患儿的症状，改善预后，其临床应用越来越受到重视。文章对持续正压通气在重症毛细支气管炎患儿中的临床应用进行综述。

非抗生素物质抗菌治疗的研究现状

龙智

2015, 33(6):  592.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.023

摘要 ( 916 )   PDF (1190KB) ( 26377 )  

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随着抗生素不合理使用的增多，细菌耐药的形势越来越严峻，多重耐药(MDR)细菌的报道屡见不鲜，给临床感染治疗带来了极大的困难。为了治疗MDR细菌引起的感染以及减少耐药菌的产生，研究人员正积极研究非抗生素物质的抗菌治疗策略。文章综述其中已证实具有疗效的噬菌体、金属及金属螯合剂、免疫疗法、光动力疗法、一氧化氮、小分子化学抑制剂、生物肽、中药等的研究现状。

肺炎支原体下呼吸道感染的发病机制及糖皮质激素的治疗作用

蔡金龙,曲书强

2015, 33(6):  597.  doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.024

摘要 ( 402 )   PDF (1210KB) ( 21540 )  

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　肺炎支原体是引起儿童社区获得性肺炎的常见病原体之一。近年来肺炎支原体下呼吸道感染的发病率呈增加的趋势，并且重症、难治性肺炎支原体肺炎的报道也越来越多。糖皮质激素具有抗炎、抗过敏及抑制免疫反应等药理作用，是目前最有效的抗炎药物。文章就肺炎支原体下呼吸道感染的发病机制及糖皮质激素的治疗作用进行综述。