临床儿科杂志

李云斐,陈瑞敏,袁欣,林祥泉,杨晓红,张莹

2015, 33(12): 1001. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.001

摘要 ( 372 )

PDF (1672KB) ( 501 )

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目的　分析维生素D 依赖性佝偻病IA 型(VDDR-IA) 的临床特征，及1α- 羟化酶编码基因(CYP27B1) 突变。方法　回顾性分析2 例VDDR-IA 患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1 基因9 个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR 扩增和DNA 测序分析。结果　两例女性患儿，分别为1 岁10 个月及2 岁9 个月，有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1 基因8 号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dupCCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗，病情稳定，随访中。结论　对于VDDR-IA 病例应注意c.1319_1325dupCCCACCC 纯合突变。

COL4A3 基因新突变致常染色体隐性遗传Alport 综合征一家系

杨阳,肖继红

2015, 33(12): 1006. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.002

摘要 ( 452 )

PDF (2183KB) ( 1013 )

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目的　探讨Alport 综合征COL4A3 基因突变谱。方法　采用目的基因富集高通量测序技术，检测1 例Alport 综合征患儿、父母及2 个妹妹的COL4A3 基因Exon27、Exon48，对发现的变异基因位点进一步以PCR 扩增直接正反向测序验证。结果　检测COL4A3 基因发现2 个新的剪接位点改变，c.1928-2A>T 杂合变异；Exon48：c.4280G>T(p.G1427V) 杂合变异，该突变可导致Alport 综合征。结论　发现Alport 综合征Ⅳ型胶原a3 链的COL4A3 基因的新突变，该发现丰富了引起Alport 综合征的COL4A3 基因的突变谱。

儿童CACNA1S 基因突变型低钾型周期性麻痹2 例报告

陈霞,郑荣秀,阚璇,申明琪,孙永梅

2015, 33(12): 1009. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.003

摘要 ( 409 )

PDF (1374KB) ( 446 )

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目的　探讨儿童低钾型周期性麻痹(HOKPP) 的临床及基因学特点。方法　回顾性分析2014 年8 月至10收治的2 例低钾型周期性麻痹患儿的临床资料。结果　2 例患儿均以凌晨四肢乏力为首发症状，反复发作/ 逐渐加重，每次持续约2~24 h。发作时血钾明显降低，发作间期血钾正常。患儿及家族基因检测均提示存在CACNA1S 基因突变。予口服补钾及对症治疗后病情缓解。结论　对于反复发作性四肢乏力的患儿需高度警惕低钾型周期性麻痹的可能，基因检测有助于确诊并指导相关治疗。

新生儿Wiskott-Aldrich 综合征3 例报告并文献复习

韦秋芬,潘新年,李燕,许靖,闭宏娟,谭伟,经连芳,蒙丹华

2015, 33(12): 1013. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.004

摘要 ( 330 )

PDF (1713KB) ( 485 )

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　目的　探讨新生儿Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）的临床特征和基因诊断。方法　分析3 例患儿的临床表现，采用Sanger 测序方法进行WAS 蛋白（WASP）基因突变分析，并结合相关文献总结WAS 的临床特征、基因诊断。结果　3 例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小，1 例患儿有败血症，3 例均无湿疹。3 例患儿均检测到 WASP 基因的纯合突变，2 例为无义突变，1 例为错义突变；3 例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变，证实为携带者。结论　新生儿WAS 常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征。对不明原因血小板减少，尤其是伴血小板体积减小的患儿，应行 WASP 基因分析，有助于WAS 的诊断。

早产儿宫外发育迟缓及相关危险因素分析

詹兴星,包蕾

2015, 33(12): 1016. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.005

摘要 ( 454 )

PDF (1416KB) ( 598 )

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　目的　探讨早产儿宫外发育迟缓（EUGR）的发生率及其相关危险因素。方法　回顾性分析2014 年8–12月住院治疗的184 例早产儿的临床资料，以2003 Fenton 早产儿宫内生长曲线为标准评价宫内发育迟缓（IUGR）、EUGR。结果　IUGR 较非IUGR 更易发生EUGR ；出生体质量、住院时间、肠外营养时间、恢复自身宫内生长水平时胎龄、性别、母亲妊高症在纠正胎龄40 周及44 周时的EUGR 组与非EUGR 组间的差异具有统计学意义（P<0.05）；logistic多因素回归分析发现, 恢复自身宫内生长水平时的胎龄是早产儿在不同时期EUGR 发生率的独立危险因素；在纠正胎龄40 周时，出生体质量、IUGR 分别是EUGR 发生的保护因素及独立危险因素。结论　早产儿在新生儿期发生EUGR 是多因素共同参与的结果，新生儿后期EUGR 发生主要与围产期因素、出生体质量、住院期间营养相关。

脓毒症急性肾损伤相关指标间的关系

张辉,易著文,肖政辉,卢秀兰

2015, 33(12): 1021. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.006

摘要 ( 359 )

PDF (1376KB) ( 404 )

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　目的　探讨早期诊断脓毒症急性肾损伤（AKI）生物标记物胱抑素C（CysC）、尿肾损伤分子-1（KIM-1）、血和尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）与脓毒症AKI 诊断及其预后的关系。方法　将2011 年4 月1 日至2011年7月31日住院的92 例脓毒症患儿以入院48 h 血肌酐（CR）水平为标准，分为脓毒症AKI 组（32 例）和脓毒症非AKI 组（60 例），比较分析CysC、KIM-1及NGAL对脓毒症AKI 诊断及其预后判断的能力。结果　脓毒症AKI 组入院2 h 血肌酐、血尿素氮、血CysC、尿KIM-1、血NGAL 及尿NGAL 水平均较脓毒症非AKI 组明显增高，差异有统计学意义（P 均<0.05）；入院48 h，除尿KIM-1 外，脓毒症AKI 组的各项指标仍高于脓毒症非AKI 组，差异有统计学意义（P 均<0.05）；入院7 d，除血肌酐外，两组各项指标的差异均无统计学意义（P>0.05）。入院2 h 时CysC、尿KIM-1、血和尿NGAL 诊断脓毒症AKI 的曲线下面积（AUC）均高于血肌酐，也高于各自48 h 时的AUC；入院48 h 的CysC、尿KIM-1、血和尿NGAL 也均可预测脓毒症AKI 的预后。结论　血CysC、尿KIM-1、血尿NGAL 均可作为脓毒症AKI 的早期诊断指标，且与脓毒症AKI 的预后有关。各指标与CR 48 h 均有不同程度的正性相关。

特发性肺含铁血黄素沉着症临床特点及随访研究

张慧,邹心,周干,陈明,孟庆清,刘茹,田琴琴,罗征秀

2015, 33(12): 1027. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.007

摘要 ( 454 )

PDF (1598KB) ( 432 )

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目的　分析特发性含铁血黄素沉着症（IPH）的临床特点、治疗及预后。方法　回顾性分析2006 年1 月至2014 年1 月首次诊断并完成6 个月以上随访的43 例IPH 患儿临床资料，根据单用泼尼松口服治疗时间进行分组，比较各组复发情况；根据病程中是否有反复发作进行分组，分析反复发作的危险因素。结果　43 例患儿中，男24 例、女19 例，确诊中位年龄4.1 岁（1.3~13.5 岁），主要临床表现为面色苍白、咳嗽、咯血、发热、乏力。急性发作期糖皮质激素治疗能控制症状，单用泼尼松口服治疗≤1年组、~2 年组、~3 年组及>3 年组中，不同时间的复发率差异无统计学意义（P>0.05）。病程长（OR=1.13，95% CI：1.03~1.24）及初诊咯血史（OR=9.91，95% CI：1.26~78.11）可能是IPH 反复发作的独立危险因素。肺活量（VC）、用力肺活量（FVC）、一秒用力呼气容积（FEV1）与IPH 病程呈负相关（r=–0.568~–0.659，P 均<0.01）。结论　IPH 临床表现多样，急性期糖皮质激素治疗有效，延长糖皮质激素治疗时间对IPH 复发无影响，IPH 反复发作可致限制性肺功能损害。

醋酸去氨加压素治疗儿童原发性单症状性夜间遗尿症临床研究

初梅,曹力,陈朝英,陈大坤

2015, 33(12): 1031. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.008

摘要 ( 311 )

PDF (1414KB) ( 581 )

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目的　探讨醋酸去氨加压素治疗儿童原发性单症状性夜间遗尿症（MNE）的疗效、减停药指征及不良反应。方法　选取2013 年11 月至2015 年5 月门诊就诊的MNE 患儿151 例，年龄5~14 岁。按照方便抽样方法将其分为加压素治疗组（n=91）和对照组（n=60），均进行行为心理治疗，加压素治疗组加用加压素治疗。加压素治疗组中能够达到减停药标准者，又分为药物减停组（n=32）和非减停组（n=28）。药物减停组在3 个月内逐渐减停，非减停组直接停药；停药后观察1 个月，记录复发情况。结果　91 例加压素治疗组患儿中，61 例（66.7%）治疗有效；21 例（22.8%）部分有效；60 例对照组中，5 例（7.9%）治疗有效，17 例（28.3%）部分有效；两组差异有统计学意义（χ2=75.64，P=0.00）。82 例加压素治疗有效或部分有效者，最终进入药物减停组32 例，非减停组28 例。停药后观察1 个月，两组复发分别为17 例（54.8%）和24 例（87.5%），复发率差异有统计学意义（χ2=7.329，P=0.007）。结论　醋酸去氨加压素治疗MNE 安全、有效，逐渐减停药物可减少复发。

儿童药物性肝病临床特征及基因突变分析

邓诗桦,付溪,刘艳,黄志华

2015, 33(12): 1035. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.009

摘要 ( 320 )

PDF (2025KB) ( 390 )

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　目的　探讨儿童药物性肝病（DILD）的临床特点、肝组织病理改变及基因突变。方法　回顾性分析4 例DILD 患儿的临床资料，并复习国内外相关文献。结果　4 例患儿起病前均有相关用药病史，病程5~90 d，首诊症状多样，以黄疸、尿黄、肝功能异常、肝脏肿大就诊。2 例患儿行肝穿刺活检术，肝组织病理主要表现为广泛水变性，出现灶状坏死，汇管区可见炎性细胞浸润；超微病理可见大量糖原累积、胆色素颗粒沉积及淋巴细胞浸润。2 例患儿及其父母行药物性肝病相关基因检测，ABCB11 基因测序显示1 例患儿存在杂合突变，分别在第13 号外显子13311 T>C（V444A）及第21 号外显子2594 C>T（A865V）；另1 例患儿基因检测无异常。检索国内外文献，国内药物性肝病临床分型以肝细胞为主，最常见药物为抗生素，而国外为解热镇痛药；目前已发现的ABCB11 基因突变超过100 多种，V444A 为最常见突变位点。结论　儿童药物性肝病首发症状多样，起病前有药物史、肝组织病理学检查及ABCB11 基因的检测有助于诊断。

儿童寡肌病性皮肌炎并发肺间质病变和纵隔气肿1 例报告

王庭杰,邹敏,沈云妍,朱赟,王丽峰,闵月,李晓忠,封其华

2015, 33(12): 1040. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.010

摘要 ( 402 )

PDF (1326KB) ( 568 )

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　目的　探讨儿童寡肌病性皮肌炎并发肺间质病变、纵隔气肿的临床特点及诊断和治疗。方法　回顾性分析1 例寡肌病性皮肌炎并发肺间质病变、纵隔气肿患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿女性，10 岁11 个月，因面部红斑1 个月入院，有活动后气促的表现，肌力Ⅴ级，肌张力正常；有典型皮疹；肌酸激酶稍高；肌电图提示肌源性损害；膝关节磁共振提示双侧股骨后方软组织少许条状STIR 序列高信号；高分辨CT（HRCT）示肺间质病变、纵隔气肿。临床诊断为寡肌病性皮肌炎并发肺间质病变、纵隔气肿。予糖皮质激素、环磷酰胺、环孢素、吡菲尼酮及丙种球蛋白冲击等综合治疗，患儿最终死亡。结论　对于合并肌酸激酶正常的寡肌病性皮肌炎患儿，需警惕并发肺间质病变、纵隔气肿可能，后者病死率高，应早期完善肺部CT 检查，及早治疗。

江西地区儿童幽门螺杆菌分离培养及耐药性分析

张双红,朱萱,李弼民,刘东升,万盛华,罗丽娟,肖珍君,刘艳,吴艳

2015, 33(12): 1044. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.011

摘要 ( 357 )

PDF (1329KB) ( 386 )

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　目的　了解江西地区胃十二肠疾病患儿幽门螺杆菌（H.pylori）阳性率，及临床分离菌株的耐药性。方法　2014 年7 月至2015 年5 月195 例有上消化道症状患儿行胃镜及黏膜活检，胃黏膜经H.pylori 分离培养和鉴定后，采用E-test 法检测H.pylori 对阿莫西林、克拉霉素和甲硝唑的敏感性，采用K-B 法检测H.pylori 对呋喃唑酮的敏感性。结果　从195 例患儿胃黏膜中培养出H.pylori 80 株，阳性率为41.0%。在慢性浅表性胃炎、十二指肠球炎、胃溃疡和十二指肠球部溃疡患儿中，H.pylori 培养阳性率分别为28.2%、52.0%、30.0% 和51.2%。H.pylori 菌株对克拉霉素和甲硝唑耐药率分别为25.0% 和48.8%，其中对克拉霉素和甲硝唑二重耐药率为10%；出对阿莫西林和呋喃唑酮均敏感。结论　H.pylori 感染是儿童上消化道疾病的主要原因之一。江西地区儿童感染H.pylori 对甲硝唑和克拉霉素的耐药率较高。

母代高脂饮食对F2 代大鼠的不良代谢影响

黄艳红,叶婷婷,刘冲霄,方芳,陈源文,董艳

2015, 33(12): 1048. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.012

摘要 ( 308 )

PDF (1746KB) ( 421 )

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目的　观察母代高脂饮食对F2 代大鼠的不良代谢影响。方法　3 周龄SD 雌性大鼠随机分为高脂饮食组（F0-HF 组）和对照组（F0-CON 组），至11 周龄时交配怀孕产仔（F1 代），母鼠按原饲养要求喂养至哺乳期结束。F1 代大鼠断乳后均予普通饲料喂养至11 周龄时再次交配产仔（F2-HCC 组和F2-CON 组），两组F2 代大鼠均普通饲料喂养至3 周龄，观察其糖脂代谢相关指标变化。结果　F2-HCC 组大鼠出生、1 周龄时体质量明显高于对照组大鼠，差异有统计学意义（P 均<0.05）；F2-HCC 组大鼠3 周龄时空腹血糖和糖耐量曲线下面积均高于对照组，血清总胆固醇和肝脏三酰甘油水平均高于对照组，差异有统计学意义（P 均<0.05）；1 日龄及3 周龄时F2-HCC 组大鼠表现出不同程度的脂肪肝，对照组大鼠肝脏镜下结构均正常。结论　母代高脂饮食可引起F2 代大鼠体质量增加、肝脏脂肪变性及糖耐量受损，后代发生代谢性疾病的危险性增加。

持续光照对雌性大鼠青春期启动的影响

陈文俊,谈勇

2015, 33(12): 1053. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.013

摘要 ( 359 )

PDF (1859KB) ( 339 )

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　目的　观察持续光照对雌性大鼠青春期启动的影响。方法　40 只21 日龄离乳大鼠，随机分为持续光照组和对照组。持续光照组给予24 h 持续光照，对照组给予12 h/12 h 昼夜循环光照。1 周后检测大鼠血清雌二醇（E2）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）、褪黑素（MT）水平，其中MT 采取多时点取材的方法，包括暗期和光期各3 个时间点。随后观察大鼠阴门开启日及第1 次出现动情间期的时间；40 日龄时所有大鼠行旷场试验进行行为学评估；继续饲养至45 日龄，各组处死6 只大鼠并取松果体行形态学检查。结果　持续光照组大鼠的血清E2、LH、FSH、PRL、T 水平均明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。暗期各时点对照组的褪黑素水平均高于持续光照组，差异有统计学意义（P<0.05），光期各时点两组间的差异无统计学意义（P>0.05）。持续光照组阴门开启日龄及第1 次动情间期出现时间均早于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。行为学评估发现，与对照组相比，持续光照组大鼠处于焦虑烦躁的状态。大鼠松果体HE 染色显示，持续光照组松果体细胞明显减少，排列松散欠规则，对照组松果体细胞细胞数较多，排列紧致规则；电镜下，持续光照组胞核皱缩，呈现凋亡样改变，超显微结构多方面异常，对照组未见明显异常。结论　过度光照可抑制大鼠褪黑素分泌，具有性腺促进作用，可导致性发育提前。

1，25- 二羟维生素D3 对脐血单核细胞来源树突状细胞刺激T 细胞增殖能力的影响

李海园,唐征,王翼,施婴婴,刘志伟

2015, 33(12): 1057. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.014

摘要 ( 295 )

PDF (3829KB) ( 331 )

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目的　探讨1,25- 二羟维生素D3 [1,25(OH)2D3] 对脐血单个核细胞来源树突状细胞(DCs) 刺激T 细胞增殖能力的影响。方法　无菌条件下采集脐血，体外分离获得脐带血单个核细胞，经重组人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（rhGM-CSF）、重组人白介素-4（rhIL-4）和重组人肿瘤坏死因子-α（rhTNF-α）培养8 d 诱导分化为DCs，予1,25(OH)2D3(10 nmol/L) 干预。流式细胞术检测DCs 表面分子的表达情况，经CD3 磁珠阳性分选后获得T 细胞，并以羧基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺酯（CFSE）标记，用流式细胞术检测DCs 刺激自体T 细胞增殖的能力和T 淋巴细胞各亚群的增殖情况；ELISA 法检测混合培养上清中细胞因子水平。结果　1,25(OH)2D3 干预组DCs 刺激同种同体CD3+T 细胞增殖率低于对照组(61.6±8.23 对75.21±6.21)，且CD3+CD4+ 和CD3+CD8+T 细胞亚群的增殖率均降低(59.24±10.22 对74.54±6.89，47.06±12.10 对59.97±9.11)，差异均有统计学意义(P 均<0.05)。DCs 与同种同体T 淋巴细胞混合培养后收集上清液检测细胞因子，1,25(OH)2D3 干预组IL-12 和IFN-γ 浓度均低于对照组(78.84±11.8 对99.06±9.07，9.76±2.75对22.45±2.6)，而IL-4 则高于对照组(49.45±2.84 对35.75±1.89)，差异均有统计学意义(P 均<0.05)。结论　1,25(OH)2D3可抑制脐血单个核细胞来源DCs 刺激自体CD3+CD4+ 和CD3+CD8+T 淋巴细胞增殖反应，且诱导T 细胞免疫应答呈Th2倾向。

1 型糖尿病肾病的早期诊治及研究进展

杨玉,黄慧

2015, 33(12): 1062. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.015

摘要 ( 317 )

PDF (1325KB) ( 396 )

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　糖尿病肾病（DN）引起的终末期肾衰竭（ESRD）是1 型糖尿病（T1DM）死亡的主要原因。尿微量白蛋白是DN早期重要的预测指标，早期诊断和及时治疗在预防DN发展为ESRD中起重要作用。文章总结T1DM肾病（T1DN）流行病学、临床特征及早期诊断、预防关键，希望引起临床医师对T1DM 肾病早期诊断和预防的重视。

B 族链球菌感染与早产儿相关性研究进展

宋丹,张亚昱,梅花

2015, 33(12): 1065. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.016

摘要 ( 332 )

PDF (1307KB) ( 824 )

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　B族链球菌（GBS）是引起围生期母婴感染的主要致病菌之一。孕妇GBS感染可导致早产、胎膜早破、感染等，而早产儿B 族链球菌感染具有高发病率和高病死率。文章综述B 族链球菌感染与早产及早产儿相关性研究的进展。

住院患儿营养风险筛查工具应用进展

闫静

2015, 33(12): 1068. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.017

摘要 ( 485 )

PDF (1347KB) ( 741 )

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住院患儿营养不良的发生率较高，对住院患儿进行营养风险筛查从而给予及时、适宜的营养干预有重要意义。目前临床上使用的住院患儿营养风险筛查工具包括主观全面营养风险评价（SGNA）、简易儿科营养风险评分（PNRS）、儿科营养不良评估筛查工具（STAMP）、营养状况和生长障碍筛查工具（STRONGkids）、约克郡儿科营养不良筛查（PYMS）、儿科营养筛查工具（PNST）、数字测量营养不良风险筛查工具（PeDiSMART）等，各种筛查工具各有利弊，需要进一步研究以寻找一个简单、快速、可靠的筛查工具。文章综述近年来各种患儿营养风险筛查工具的应用情况。

15 号染色体相关性癫痫综合征诊疗进展

邓亚萍

2015, 33(12): 1073. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.018

摘要 ( 293 )

PDF (1367KB) ( 585 )

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　尽管近年来癫痫的诊断及治疗有较大进步，但仍有一些癫痫综合征因病因不明，难以明确诊断与治疗。在众多病因中，遗传因素是目前的研究热点。研究发现多种癫痫综合征与15 号染色体的变异相关，其中包括：Angelman综合征、婴儿痉挛症及儿童失神性癫痫等。文章分别归纳总结上述15 号染色体相关性癫痫的诊断及治疗的进展，以期引发对以上疾病的科研及临床新思维。

排尿日记的发展及其对儿童夜遗尿诊断的重要性

郭维,刘颖,徐虹

2015, 33(12): 1077. doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.019

摘要 ( 368 )

PDF (1271KB) ( 622 )

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《临床儿科杂志》第33卷（2015年）总目次

2015, 33(12): 1081.

摘要 ( 155 )

PDF (1134KB) ( 248 )

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