当期目录

2018年 第36卷 第10期 刊出日期：2018-10-15

  

营养消化系统专栏

肥胖对轻中度过敏和非过敏性哮喘儿童肺功能的影响

梁樊梅,　黄英,　张学莉,　徐晓雯,　王建,　彭佳瑜

2018, 36(10):  729.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.001

摘要 ( 397 )   PDF (1122KB) ( 319 )  

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　目的　比较肥胖对轻中度过敏及非过敏性哮喘患儿基础肺功能、气道高反应性（AHR）的影响。方法　选择 230例初诊、非急性发作轻中度哮喘患儿，根据皮肤点刺试验（SPT）分为过敏组和非过敏组，再根据不同体质指数（BMI） Z 评分分为过敏体质量正常组、过敏超重组、过敏肥胖组、非过敏体质量正常组、非过敏超重组、非过敏肥胖组；检测各组患 儿的肺功能及支气管激发试验并进行比较。结果　各组轻中度哮喘患儿的呼气流速峰（PEF）、用力呼气75%流量（MEF75）、 MEF50、MEF25、最大呼气中段流量（MMEF）的差异有统计学意义（P<0.05），均以非过敏肥胖组最低，非过敏超重组次低。 过敏哮喘患儿各指标与BMI-Z评分不相关（P>0.05），非过敏哮喘患儿肺功能指标PEF、MEF75、MEF50、MEF25、MMEF与 BMI-Z 值呈负相关（r=－0.314~－0.273， P均<0.01）。 各组间不同等级AHR发生率的差异无统计学意义（P>0.05）。 支 气管激发试验后，各组患儿间PEF、MEF75、MEF25、MMEF下降率的差异有统计学意义（P<0.05），均以非过敏肥胖组的下 降率为最低。 结论　肥胖对非过敏哮喘儿童肺功能影响更大，且主要影响通气功能。

儿童消化道异物所致严重并发症的危险因素探讨

顾竹珺,　刘海峰,　程伟伟,　林凯,　汪星,　王玲,　胡志红

2018, 36(10):  734.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.002

摘要 ( 431 )   PDF (1349KB) ( 406 )  

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目的　探讨儿童消化道异物所致严重并发症的危险因素。方法　回顾分析2012年11月—2017年11月收治 的285例12岁以下的消化道异物患儿的临床资料，根据其消化道异物引起并发症的严重程度将患儿分为危险组42例和普 通组243例进行分析比较。结果　285例患儿中，男182例、女103例，异物的种类包括硬币、电池、磁性异物、毛发、别针、 螺丝钉等。危险组和普通组患儿在食管异物滞留时间>24小时、异物形状、异物类型和消化道异物滞留部位方面的差异均 有统计学意义（P<0.01），以上因素为引起严重并发症的危险因素。结论　正确判断危险因素，选择合适的治疗方法及合 理的处理时机，可降低儿童消化道异物各类严重并发症的发生。

儿童结直肠息肉 670 例临床分析

茆康卫,　练敏,　刘志峰,　潘键,　郑必霞,　姚玉前,　李大雷

2018, 36(10):  738.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.003

摘要 ( 383 )   PDF (1087KB) ( 329 )  

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　目的　探讨儿童结直肠息肉的临床特点以及内镜下黏膜剥离切除术（EMR）的治疗价值。方法　回顾分析 2012年至2017年收治的确诊为结直肠息肉后立即行EMR的患儿临床资料。结果　670例患儿中，男423例、女237例，平 均确诊年龄（4.50±2.69）岁，高发于3~6岁（43.4%）。 临床表现以便血（90.3%）为主。息肉以单发（92.5%）为主，多发 于直肠（49.0%）及乙状结肠（35.2%）；直径多<2 cm（78.9%）。 息肉≥2 cm者需钛夹夹闭创面，而息肉直径<2 cm者钛 夹对术后出血无影响。术后并发出血主要发生在术后第1天。术后病理回报提示以幼年性息肉为主。结论　结直肠息肉高 发于学龄前男童，以幼年性息肉为主；EMR辅以金属钛夹可减少术后出血。

儿童侵袭性沙门菌感染的临床特点和药物敏感性分析

王红梅,　雷旻,　黄宝兴,　周高枫,　雷炎玲,　谭锟,　邓继岿

2018, 36(10):  741.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.004

摘要 ( 340 )   PDF (1110KB) ( 170 )  

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目的　探讨儿童侵袭性沙门菌感染的病原血清型分布及耐药特征。方法　回顾分析2012年1月至2015年12 月经血液或脓液培养确诊的66例侵袭性沙门菌感染患儿的临床特点、血清型分布和药敏结果。结果　66例患儿中，男48 例、女18例， 2岁以下43例；住院患儿60例，门诊患儿6例； 5—10月份检出者占80.30%。住院患儿主要临床表现为发热 55例（91.67%）、腹痛和/或腹泻32例（53.33%）、贫血36例（60.00%）、咳嗽28例（46.67%）、肝脏肿大24例（40.00%）、 脾脏肿大12例（20.00%）。 所有患儿中，白细胞总数升高45例（68.18%），嗜酸性粒细胞比例下降56例（84.85%），其中 15例嗜酸性粒细胞消失，超敏C反应蛋白不同程度升高51例（77.27%）。 沙门菌血清型主要分布在D群和B群，分别为26 例（39.39%）和22例（33.33%）；未检出耐亚胺培南和厄他培南侵袭性沙门菌菌株，检出菌株对头孢吡肟、头孢他啶、头孢 曲松和氨曲南的敏感率均>70.00%。结论　儿童侵袭性沙门菌感染在<2岁婴幼儿中最为多见， 5—10月份高发，血清型 以D群和B群为主，临床表现多样，应结合血清型及药敏结果慎重选择抗生素治疗。

综合报道

全羧化酶合成酶缺乏症 1 例报告

殷志萍,　王怡仲,　张婷,　肖咏梅

2018, 36(10):  745.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.005

摘要 ( 905 )   PDF (1268KB) ( 302 )  

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目的　探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症（HLCSD）的临床表现、诊断、治疗及预后。方法　回顾分析1例 HLCSD患儿的临床表现、实验室检查，并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况。结果　患儿，女， 4月龄起病，主要表现为反复顽固性皮疹。体液免疫检查示Ig系列全系下降，血串联质谱示3-羟基异戊酰基肉碱水平明显 升高，尿气相质谱显示乳酸、3-羟基异戊酸、丙酮酸等明显升高。二代基因测序发现，患儿HLCS基因的第9号和第11号外 显子上发现了突变位点c.1544G＞A（S515N），c.1993C＞T（R665X），为杂合突变，其中R665X为新发突变。其父母分 别为基因突变携带者。结论　HLCSD临床表现不典型，对于难治性皮疹伴神经系统异常、生长发育障碍、持续性酸中毒、 高乳酸血症等表现者，应考虑HLCSD可能，通过血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊。

左室心肌整体纵向应变与 CRP 及 ESR 评估川崎病 急性期患儿心肌损伤的研究

庞高峰,　徐敏,　龚明霞,　刘飞,　孟军,　葛志祥,　杨玲

2018, 36(10):  748.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.006

摘要 ( 405 )   PDF (1410KB) ( 237 )  

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目的　探讨应用二维斑点追踪超声心动图技术（STE）获取左室心肌整体纵向应变（GLS）对儿童川崎病（KD） 急性期心肌损伤判断的价值，及其与C反应蛋白（CRP）及红细胞沉降率（ESR）的关系。方法　回顾分析2010年1月至 2017年1月68例住院KD急性期患儿的临床资料，根据有无冠状动脉损伤分为无冠脉损伤组53例和冠脉损伤组15例。采 用Simpon法测量左室射血分数（LVEF），应用QLA10.0软件对所采集的心肌图像进行斑点追踪并获得GLS以分析心肌 运动，并收集KD患儿急性期的CRP、ESR检测结果，与56例健康体检儿童作比较；分析KD患儿炎症指标与GLS的相关 性。结果　KD急性期患儿GLS、CRP、ESR均高于健康对照组，差异有统计学意义（P均<0.01）；两组间LVEF的差异无统 计学意义（P>0.05）。 无冠脉损伤组CRP、ESR水平明显高于冠脉损伤组，差异有统计学意义（P均<0.01），两组间LVEF 及GLS的差异无统计学意义（P>0.05）。KD患儿急性期GLS与急性期CRP、ESR均呈正相关（r=0.62、0.57， P均<0.05）。 结论　STE获得的GLS在KD急性期显著升高，并与CRP升高有关，但与冠状动脉损伤无关。

营养消化系统专栏

严重手足口病并发心肺衰竭的危险因素分析#br#

黎小年

2018, 36(10):  752.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.007

摘要 ( 360 )   PDF (1107KB) ( 282 )  

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目的　探讨严重手足口病（HFMD）并发心肺衰竭的危险因素。方法　回顾分析2011年12月至2016年12月 收治的179例严重HFMD患儿的临床资料，依据患儿是否并发心肺衰竭分为心肺衰竭组33例、不伴有心肺衰竭146例。采 用单因素分析和多因素logistic回归分析重症HFMD合并心肺衰竭的危险因素。结果　单因素分析显示，性别、震颤、意识 障碍、呼吸节律不齐、四肢无力、心率过慢、血压高、外周循环障碍、外周血白细胞计数、咽反射、频繁呕吐、脑脊液白细胞 计数异常、脑钠肽（BNP）增加、EV-71感染、S100β蛋白增加、神经元特异性烯醇化酶增加、肌钙蛋白增加等存在显著性 差异。多因素logistic回归分析显示，频繁呕吐、外周循环障碍、肠道病毒EV-71感染、呼吸节律不齐、BNP水平升高是严 重HFMD合并心肺衰竭的5个独立危险因素。结论　频繁呕吐、循环障碍、EV-71感染、呼吸节律不齐、BNP水平升高预示 着严重HFMD患儿可能并发心肺功能衰竭。

综合报道

河南地区 21- 羟化酶缺乏症患儿 CYP21A2 基因突变谱分析

杨海花,　王会贞,　陈永兴,　王小红,　杨威,　陈琼,　沈凌花,　刘晓景,　卫海燕

2018, 36(10):  756.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.008

摘要 ( 476 )   PDF (1129KB) ( 324 )  

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目的　探讨河南地区21羟化酶缺乏症（21-OHD）遗传特征。方法　回顾分析2009—2016年，祖籍河南，汉族， 临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测，对 于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿，再进行二代测序以明确诊断。结果　共54个家系55例患儿，病程1个月~8年，其中 临床诊断失盐型49例（男37例、女12例），单纯男性化型6例（女3例、男3例）。46例患儿检测到CYP21A2基因突变，突变 频率依次为c.293-13A/C>G（I2G）、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T（p.Q319X）、C.515T>A （p.I172N）、c.1069G>T （p.R357W）。9例CYP21A2检测阴性者，二代测序检测到NROB1（DAX1） 7例，更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论 河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G（I2G），其次为基因大片段缺失。

家族性扩张型心肌病患儿TTN 基因变异分析#br#

崔清洋,　逯军

2018, 36(10):  761.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.009

摘要 ( 465 )   PDF (1689KB) ( 273 )  

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目的　探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法　采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患 儿及其有家族性扩张型心肌病母亲，以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样，提取基因组DNA。 应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因，并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证。结 果　患儿携带第2号染色体TTN 基因三位点c.53498A>T（p.Tyr17833Phe）、c.66590G>A（p.Arg22197Gln）和c.8434G>C （p.Val2812Leu）的3种错义变异，经蛋白质功能预测，变异均可影响蛋白质功能表达。结论　首次发现TTN基因c.53498A>T、 c.66590G>A和c.8434G>C三个变异位点。

静脉注射丙种球蛋白无反应川崎病预测分析

肖蘭,　张静,　易伦羽,　邱玲,　杨莹,　叶晓春

2018, 36(10):  765.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.010

摘要 ( 320 )   PDF (1266KB) ( 347 )  

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　目的　评价不同评分系统对中国儿童静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应川崎病的预测能效，探讨IVIG无反 应川崎病的危险因素，建立适用于中国儿童的IVIG无反应川崎病预测评分系统。方法　回顾分析1 655例中国川崎病儿 童临床资料，应用Kobayashi、Egami、Sano、付培培、Formosa及Tang评分预测其IVIG无反应，并评价其效能。应用单因素 分析、logistic 回归分析及受试者工作特征曲线（ROC）分析中国儿童初次IVIG无反应川崎病的独立危险因素，并尝试建 立新的预测评分系统。结果　血小板和血清钠越低，中性粒细胞百分比和总胆红素越高，IVIG无反应川崎病发生的风险 越高（P<0.05）；上述4项危险因素用于建立新的预测评分系统，积分≥2分提示IVIG无反应川崎病。新的预测评分系统 的灵敏度为70.4%、特异度为72.7%，ROC曲线下面积为0.767。结论　血小板、中性粒细胞百分比、总胆红素和血清钠 与IVIG无反应川崎病相关。研究中建立的新的评分系统具有较高的灵敏度和特异度，但其在其他地区人群中的预测效能 有待进一步的证实。

D- 二聚体、N 末端脑钠素原及炎症标志物与儿童重症肺炎 预后的关系#br#

黄彩芝,　杨龙贵,　张聪,　周舟,　莫丽亚

2018, 36(10):  772.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.011

摘要 ( 531 )   PDF (1220KB) ( 218 )  

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目的　探讨D-二聚体（DD）、N末端脑钠素原（NT-ProBNP）及降钙素原（PCT）、白介素-6（IL-6）、白细胞计 数（WBC）、C-反应蛋白（CRP）等炎症标志物与儿童重症肺炎预后的关系。方法　107例重症肺炎患儿根据是否需要机械 通气，分为未机械通气组和机械通气组，机械通气组再分为无创通气组和有创通气组。按重症监护时间分为重症监护时间 ≤7天组和重症监护时间>7天组。按出院时转归分为生存组和死亡组，比较和分析各组的DD、NT-ProBNP、PCT、IL-6、 WBC、CRP水平，应用二分类logistic回归分析和受试者工作特征曲线对各指标进行比较和评价。结果　机械通气组、有 创通气组、重症监护时间>7天组和死亡组患儿的DD、NT-ProBNP、PCT和IL-6水平均分别明显高于未机械通气组、无 创通气组、重症监护时间≤7天组和生存组（P均<0.05），而WBC和CRP在各组中的差异均无统计学意义（P均>0.05）。 Logistic回归分析表明，DD对重症肺炎患儿死亡风险评估具有统计学意义（OR=2.72，95%CI：1.32~5.60）。ROC分析 结果显示，用于预测重症肺炎患儿存亡情况的曲线下面积最大为DD（0.89），其后依次为IL-6（0.85）、PCT（0.84）和NTProBNP（0.80），联合DD、NT-ProBNP、PCT和IL-6四项检测指标的曲线下面积为0.91，诊断灵敏度0.91、特异度0.85。 结论　DD、NT-ProBNP、PCT与IL-6在儿童重症肺炎病情严重程度和预后评估中具有一定的临床价值，四项指标联合检 测可提高对存亡情况的预测能力，DD可能可以作为预测重症肺炎患儿死亡风险的独立生物学指标。

儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎 3 例报告并文献复习

苏徽,　宋晓翔,　程江,　闵月,　封其华

2018, 36(10):  777.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.012

摘要 ( 439 )   PDF (1661KB) ( 213 )  

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目的　探讨儿童抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎的临床特征以及诊断和治疗。方法　回顾分 析2013年至2017年确诊的3例ANCA相关性血管炎患儿的临床资料。结果　1例为男性（例1， 2岁），2例为女性（例2， 5岁； 例3，17岁）。3例患儿的首发表现不同，例2、例3有不同程度肾脏损伤，例1、例2有不同程度肺损伤，例1皮肤及肝脏受累。 例2的MPO、P-ANCA阳性，经治疗1年后复查阴性，后因肺部感染再次P-ANCA阳性；例1、例3的ANCA相关抗体均阴 性。例2患儿经过激素联合环磷酰胺冲击治疗后明显好转，病程中因感染复发及经济问题自动出院失访；例1、例3患儿经 过激素、支持等治疗后，病情好转出院。讨论　儿童ANCA相关性血管炎的首发临床表现不一，当疾病累及肾脏、肺部等 多器官时，需警惕ANCA相关性血管炎，早诊断、早治疗可以改善其预后。

先天性糖基化异常 Id 型 1 例临床与基因分析

王丹,　何燕,　郭虎

2018, 36(10):  781.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.013

摘要 ( 377 )   PDF (2007KB) ( 297 )  

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目的　探讨先天性糖基化异常Id型（CDG-Id）的临床及基因特点。方法　回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临 床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果　患儿，男，生后2个月开始出现抽搐，运动发育落后于同龄儿，肌力、肌 张力偏低。头颅磁共振成像示两侧额颞部脑外间隙增宽，两侧侧脑室饱满。基因测序显示患儿ALG3基因存在两处杂合突 变点，分别为c.494A>G（p.His165Arg）和c.33del（p.Gly12fs），确诊为CDG-Id。结论　CDG-Id是常染色体隐性遗传病， 为CDG中的罕见类型，以神经系统症状最为突出，ALG3基因检测有助诊断。

罕见病 疑难病


Chediak-Higashi 综合征 1 例报告#br#

唐发娟,　李熙鸿, 　潘玲丽

2018, 36(10):  784.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.014

摘要 ( 510 )   PDF (1375KB) ( 237 )  

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目的　探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后。方法　回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临 床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 1岁。有发热、局部皮肤白化、肝脾大、全血细胞减少表现。血涂片显示部分中 性粒细胞与淋巴细胞内可见包涵体存在，在中性粒细胞内呈多个分布；骨髓检查显示部分中性粒细胞胞浆内有粗大的异常 颗粒。基因检测发现LYST基因有1个纯合突变，c.2311C>T（编码区第2311号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶），导致氨基 酸改变p.Q771X（无义突变），遗传方式为常染色体隐形遗传，疾病表型为先天性白细胞异常颗粒综合征。结论　ChediakHigashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，预后差，诊断主要依靠骨髓检查及基因检查。

罕见病 疑难病

COPA 综合征 1 例临床特征及基因测序分析#br#

何庭艳,　齐中香,　罗书立,　夏宇,　李成荣,　黄瑛,　杨军

2018, 36(10):  787.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.015

摘要 ( 754 )   PDF (1365KB) ( 362 )  

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目的　探讨COPA综合征的临床特征、免疫学及基因变异特点。方法　回顾分析2017年7月收治的1例 COPA综合征患儿的临床资料。结果　患儿，女，10岁3个月，因精神差、水肿入院。收缩压/舒张压：170/98 mmHg，全身 皮肤及口唇稍苍白，四肢皮肤散在大块青紫色瘀斑，颜面及双下肢呈明显非凹陷性水肿，腹膨隆，移动性浊音阳性。尿常 规示尿蛋白（+++）、潜血（+++）；类风湿因子36 IU/mL、抗核抗体1:1 000、抗双链DNA抗体812 IU/mL，抗Sm抗体阴性。 肺部CT示左下肺病变，少量胸腔积液及心包积液；踝关节磁共振成像示左踝关节、左足小关节积液及局部滑膜增厚；肾 脏病理示肾小球系膜细胞中-重度弥漫性增生，伴内皮细胞增生，球性、毛细血管襻及系膜区IgG沉积；基因序列分析示外 周血细胞存在COPα基因c.433C>T、p.P145S杂合变异；流式细胞术检测示Th17细胞比例为6.3%。结论　COPA综合征 主要临床特征包括肺部病变、关节炎、肾脏损害及自身抗体阳性，Th17细胞数量显著增多；COPα基因有致病性变异。

循证医学

他克莫司与环孢素 A 治疗难治性肾病综合征疗效的 meta 分析#br#

文敏,　党西强

2018, 36(10):  791.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.016

摘要 ( 476 )   PDF (1221KB) ( 289 )  

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　目的　评价他克莫司（TAC）与环孢素A（CsA）对难治性肾病综合征（RNS）治疗的有效性。方法　查阅 PubMed、Cochrane Library、万方、维普、中国期刊全文数据库(CNKI)计算机检索系统，检索2000年1月至2017年6月间 发表的随机对照临床试验，以完全缓解率、总缓解率、复发率作为指标，采用RevMan 5.3软件进行meta分析。结果　共 检索到相关文献426篇，根据纳入标准及排除标准，最终纳入6篇文献，共包括302例RNS患者。Meta分析结果示，TAC组 较CsA组的完全缓解率（RR=2.01，95%CI：1.15~3.51， Z=2.44， P=0.01）、总缓解率（RR=2.53，95%CI：1.10~5.83， Z=2.19， P=0.03）的差异有统计学意义；复发率（RR=0.62，95%CI：0.30~1.27， Z=1.31， P=0.19）的差异无明显统计学意义。 结论　与CsA相比，TAC在提高RNS的完全缓解率、总缓解率方面占有一定优势。

文献综述

川崎病并发巨噬细胞活化综合征的研究进展#br#

周利兵

2018, 36(10):  796.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.017

摘要 ( 497 )   PDF (1089KB) ( 323 )  

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　巨噬细胞活化综合征是川崎病一种罕见的并发症，因其有起病隐匿、进展快、影响全身多器官系统、致死率 高等特点，需要给予更多的重视。由于目前国际上暂无统一的川崎病合并巨噬细胞活化综合征的诊断标准和治疗方案，因 此常被漏诊或误诊。文章就川崎病并发巨噬细胞活化综合征的流行病学、免疫学机制、诊断和治疗等研究进展进行综述。

极早发炎症性肠病的研究进展#br#

胡梦珑

2018, 36(10):  801.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.018

摘要 ( 404 )   PDF (1140KB) ( 276 )  

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　极早发炎症性肠病（veo-IBD）是指在6岁以前发病并诊断的IBD。IBD是一种由肠道内共生菌和病原等致病 因素，在环境因素的刺激下，引起的自身免疫失调而导致的肠上皮细胞失控的炎症性反应。近年来，veo-IBD的发病率和 患病率不断上升，与较晚发IBD相比，诊断为溃疡性结肠炎更常见，其疾病程度更严重、病程更长。veo-IBD除发病早、反 复腹痛、腹泻、黏液血便、生长发育迟滞及严重的肛周疾病外，不同的致病基因可造成不同的临床表现。文章综述近年来 veo-IBD流行趋势，主要发病机制及临床表现、诊断和治疗。

继续医学教育

婴幼儿牛奶蛋白过敏国内外指南解读

陈同辛

2018, 36(10):  805.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.10.019

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