临床儿科杂志

刘晓军,　张培元,　雷梅芳,　舒剑波,　张玉琴

2018, 36(11): 809. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.001

摘要 ( 1028 )

PDF (1340KB) ( 258 )

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　目的　探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法　回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，发现致病性CDKL5基因突变后，采用Sanger 测序验证。结果　3例患儿中，男性1例、女性2例，年龄分别为3岁、 8岁、 3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变，其父该位点未见异常，其母该位点为杂合子，符合X-连锁遗传方式；例2患儿CDKL5基因c.858 C﹥A无义突变，其父母该位点未见异常；例3 患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异，导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变，并在改变后的第38个氨基酸处提前终止，其父母该位点未见异常。结论　3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病，其中C.1363delG框移突变未见报道。

同卵双胎 FLNA 基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍临床及基因分析

洪晓文,　陈燕惠

2018, 36(11): 813. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.002

摘要 ( 727 )

PDF (1316KB) ( 428 )

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目的　探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点。方法　回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果。以“FLNA” 为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据库、人类基因组突变数据库和在线人类孟德尔遗传数据库等对相关文献进行检索复习。结果　同卵男性双胞胎， 3岁3个月，因反复抽搐，伴运动、语言、认知发育落后就诊。神经元特异性烯醇化酶升高；视频脑电图提示癫痫波；颅脑磁共振示脑外间隙增宽。基因检测发现同卵双胞胎患儿存在FLNA 基因半合子突变，c.7568G>A，p.Ser2523Asn，为错义变异，该变异的致病性尚未见文献报道。结论　当临床表现为反复癫痫发作，伴不同程度智力障碍、脑发育不良时，FLNA基因检测有助于确诊。本研究扩展了FLNA致病基因突变谱。

以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良 1 例报告#br#

郑宏,　牛冬鹤,　梁瑞星,　冯斌,　周正,　马丙祥

2018, 36(11): 816. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.003

摘要 ( 377 )

PDF (1171KB) ( 259 )

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目的　分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征与诊断。方法　回顾分析 1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果　女性患儿， 1岁半发现行走不稳，肌电图示神经源性损害，诊断为“腓总神经损伤”。2岁2个月时患儿运动功能倒退，双下肢肌张力逐渐增高；脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期；视觉诱发电位示P100潜伏期延长；头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影；血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常，血白细胞芳基硫酸酯酶A（ARSA）活性为0.7 nmol/(mg·h)，属重度缺陷。基因测序示ARSA基因存在2处杂合突变，c.808G>T(p.D270Y)及c.635G>T(p.G212V)，分别来自表型正常的父母。患儿确诊为MLD并伴有周围神经损伤。其父母及哥哥体健，无遗传家族史。结论　MLD以运动功能进行性倒退伴认知、精神障碍以及周围神经损伤为主要临床特征，MRI检查有助于诊断，基因分析及白细胞ARSA活性检测可以明确诊断。

2 例神经退行性变伴脑铁沉积症 5 型患儿临床及遗传学分析#br#

赵敏,　冯英,　陈玉霞,　刘玲,　黄琴蓉,　肖农,　江伟

2018, 36(11): 820. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.004

摘要 ( 2031 )

PDF (2079KB) ( 2866 )

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　目的　探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型（NBIA5）患儿的临床及遗传学特征。方法　分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果，并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果　患儿分别为10个月男性和 3岁10个月女性，均有全面性发育迟缓。 1例有疑似癫痫发作史，MRI提示脑实质进行性萎缩；另1例有癫痫病史，MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变， 1例为未见报道的第6外显子c.276c277insC移码突变，另1例为已有报道的第3外显子c.19C>T提前终止； 2例患儿父母均为WDR45野生型。结论　WDR45 全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。

MECP2 基因新发突变致男童 Rett 综合征 1 例报告#br#

葛俊文,　兰小平,　李红梅,　张儒舫,　沈立

2018, 36(11): 824. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.005

摘要 ( 774 )

PDF (1197KB) ( 242 )

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目的　探讨Rett综合征的临床特点及致病基因。方法　回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果，并进行相关文献复习。结果　男性患儿， 5个月，因间断咳嗽半月余入院，后自主呼吸障碍显著，语言能力丧失，手部技能丧失并出现刻板动作，生长发育迟滞。二代基因检测发现MECP2基因存在c.194delC(P.S65X)半合突变，此突变尚未见文献报道，其父母该位点均无变异。结论　发现国内首例MECP2基因致病突变导致男性Rett综合征。

儿童原发脑脊膜黑色素瘤病 1 例报告并文献复习#br#

王媛媛,　杨花芳,　王丽辉,　郑华城

2018, 36(11): 827. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.006

摘要 ( 431 )

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　目的　提高对儿童原发脑脊膜黑色素瘤病的认识。方法　回顾分析1例原发脑脊髓膜黑色素瘤病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿，11岁，临床表现为头痛、呕吐、抽搐发作。头颅磁共振成像示弥散性脑膜增厚，脊髓磁共振成像示多发小结节；脑脊液细胞学检查可见黑色素细胞。确诊为原发脑脊膜黑色素瘤病。结论　原发脑脊膜黑色素瘤病罕见，当临床出现不能解释的颅内压增高时，需警惕原发脑脊膜黑色素瘤病可能。

儿童急性淋巴细胞白血病 IG/TCR 重排的特点及临床意义#br#

赵培伟,　熊昊,　蔡晓楠,　李建新,　何学莲

2018, 36(11): 831. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.007

摘要 ( 819 )

PDF (1072KB) ( 330 )

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　目的　探索急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿免疫球蛋白基因（IG）和T细胞受体基因（TCR）重排特点及其在白血病危险度分层中的作用。方法　收集189例ALL患儿的骨髓标本及临床资料，采用BIOMED-2引物行多重PCR方法检测患儿IG/TCR重排，并进行统计分析。结果　189例ALL患儿中176例携带IG/TCR重排，其中男102例、女74例； IGVH重排阳性136例（77.3%），IGDH阳性46例（26.1%），IGK阳性92例（52.3%），IGλ阳性11例（6.3%），TCRB阳性47 例（26.7%），TCRD阳性77例（43.8%），TCRG阳性88例（50.0%）；25例患儿（14.2%）的IG/TCR重排仅有1个克隆，41 例（23.3%）含2个克隆，61例（34.7%）含3个克隆，49例（27.8%）含3个以上克隆。与中危和标危相比，高危患儿中IGK 阳性的比例较高，且具有统计学意义（χ2=7.48， P=0.024）；其他类型的IG/TCR重排与白血病的危险度无相关性（P>0.05）。结论　ALL患儿中IG/TCR重排普遍存在，IGK重排与ALL患儿的危险度相关。

儿童急性巨核细胞白血病 22 例临床特征与预后分析#br#

薛玉娟,　于水,　陆爱东,　吴珺,　左英熹,　贾月萍,　张乐萍

2018, 36(11): 834. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.008

摘要 ( 273 )

PDF (1155KB) ( 324 )

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目的　探讨儿童急性巨核细胞白血病的临床特征及预后影响因素。方法　回顾性分析2011年2月至2017年 8月收治的22例急性巨核细胞白血病患儿的临床资料，生存分析采用Kaplan-Meier法，行Log-Rank检验。结果　22例患儿的中位随访时间10.8个月。其中4例患儿诊断后放弃治疗， 3例在第1疗程化疗过程中放弃治疗，余15例1、 2疗程的完全缓解率为66.7%和93.3%， 8例患儿随访期间复发。22例患儿2年总生存率、无事件生存率分别为（36.4±13.7）%和（22.2±10.7）%。单因素分析显示，伴有21三体组的2年总生存率高于不伴有21三体组；染色体数目为49~60条组的2 年无事件生存率高于其他数目组；初诊白细胞计数<10×109/L组的2年总生存率及无事件生存率高于≥10×109/L组；第1次骨髓完全缓解后行异基因造血干细胞移植组患儿的2年总生存率及无事件生存率高于单纯化疗组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　儿童急性巨核细胞白血病是一类具有高度异质性的疾病，复发率高，预后差。初诊白细胞计数及染色体核型是影响预后的重要因素，骨髓完全缓解后应尽快行异基因造血干细胞移植。

X 性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病 1 例报告并文献复习#br#

陈姣,　张乐萍

2018, 36(11): 840. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.009

摘要 ( 358 )

PDF (1191KB) ( 247 )

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目的　探讨X性联隐性鱼鳞病（XLRI）的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法　回顾分析1 例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病（APL）并转急性髓系白血病M6型（AML-M6型）患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男，生后即发现皮肤鱼鳞病，进行家系分析后诊断为XLRI，合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。 7岁时发生PML-RARa基因阳性的APL，经规律化疗骨髓持续缓解。10岁时骨髓穿刺检查确认转变为AML-M6型。结论　XLRI是一种由于类固醇硫酸酯酶（STS）基因异常引起的皮肤疾病，患者的白血病发病率较普通人高，且预后不良。

疑诊幼年粒单核细胞白血病的 Noonan 综合征 1 例报告并文献复习

林宇辰,　彭智勇, 李春富

2018, 36(11): 844. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.010

摘要 ( 372 )

PDF (1232KB) ( 313 )

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目的　探讨以伴类幼年粒单核细胞白血病样血液系统症状的Noonan综合征的诊断和治疗策略。方法　回顾分析1例出生后即出现白细胞、单核细胞增高伴肝脾肿大的新生儿临床资料，并复习相关文献。结果　患儿男性，出生即出现症状， 3月龄时经指甲、头发毛囊、口腔脱落细胞、外周血、骨髓基因位点验证联合特殊面容及多器官先天缺陷确诊为 PTPN11种系突变的Noonan综合征，仅予以低强度维持治疗和密切观察随访。随访至9月龄，患儿出现肝脾回缩、白细胞下降等血液学症状自发缓解趋势，而期间患儿外周血PTPN11突变持续存在。文献报道，Noonan综合征发病率低，其中伴发血液系统症状的更少，常难与幼年粒单核细胞白血病鉴别。Noonan综合征伴发的血液系统症状多有自限性，若无进展可予密切随访观察，无需特殊干预。结论　伴发血液系统症状的Noonan综合征容易与同基因突变类型的幼年粒单核细胞白血病混淆，家族史、特殊外观、先天缺陷，结合多组织基因验证有助于诊断。

ELANE 基因突变致先天性粒细胞减少症 1 例临床及基因分析#br#

何庭艳,　杨军,　王晓东,　夏宇,　张小玲,　王春静,　李成荣,　刘四喜

2018, 36(11): 848. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.011

摘要 ( 835 )

PDF (1268KB) ( 350 )

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目的　探讨ELANE基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法　分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现、免疫学指标、基因变异特点及诊治经过。结果　患儿，女， 7个月，生后粒细胞减少伴反复感染6个月； 1月龄时患支气管肺炎、中耳炎， 2月龄时患化脓性颈部淋巴结炎、脐部化脓性感染、自身免疫性溶血性贫血，疑诊幼年型粒单核细胞白血病。体格检查发现，肝脏肋下4 cm，脾脏肋下1 cm，质韧，余未见异常。中性粒细胞（0.10~1.38）× 109/L、单核细胞（1.70~3.58）× 109/L、血红蛋白（65~108）g/L；多种病原学检测阳性；直接抗人球蛋白实验++++；IgG 24.28 g/L；淋巴细胞分型提示B细胞数量增多。骨髓涂片示原粒细胞占7%，中性中幼粒细胞以下阶段罕见，幼稚单核细胞占4.5%。基因测序显示ELANE基因3号外显子c.278_289del、p.93_97del自发突变。结论　ELANE基因突变致先天性粒细胞减少症临床特征包括难治性反复细菌感染和中性粒细胞减少，可伴自身免疫现象。

儿童遗传性球形红细胞增多症临床及 ANK1 基因突变分析#br#

张秀丽,　赵国柱,　唐家朋

2018, 36(11): 852. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.012

摘要 ( 632 )

PDF (1219KB) ( 203 )

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目的　探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法　回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果　男性2例、女性1例，年龄2岁7个月至4岁10个月，均以“贫血、黄疸”入院；临床表现为面色苍白，皮肤巩膜黄染，肝脾肿大；血红蛋白低下，网织红细胞比例升高，总胆红素水平上升，外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10%，红细胞渗透脆性实验阳性。基因检测发现3例患儿均存在ANK1基因突变，分别为c.830A>G(p.H277R), IVS3+1G>T以及c.955C>T(p.R319X)，均是杂合突变，且IVS3+1G>T和c.955C>T突变未见报道。结论　基因检测可协助明确诊断遗传性球形红细胞增多症，本次发现两个未见报道ANK1基因新突变。

血浆置换在儿童非典型溶血尿毒综合征中的应用

李广波,　刘翠华,　厉洪江,　张雪丽,　王臣玉,　张玉粉,　董小路

2018, 36(11): 855. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.013

摘要 ( 398 )

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目的　观察血浆置换（PE）对儿童非典型溶血尿毒综合征（aHUS）急性期的疗效。方法　回顾分析2014年5 月至2017年5月收治的16例急性期采用PE治疗的aHUS患儿的临床资料。结果　16例aHUS患儿中，男10例、女6例，年龄1~14岁。PE采用Prismaflex TPE-1000或2000膜式血浆分离器，每次的血浆置换量约40~60mL/kg；每例2~5次。除1 例经过4次PE后放弃治疗外，另15例患儿经治疗1月内病情均好转。结论　PE可以迅速缓解儿童aHUS的病情，可作为 aHUS急性期的重要治疗手段之一。

激活 PI3K-δ 综合征合并关节炎 1 例并文献复习#br#

唐红霞,　尹薇

2018, 36(11): 858. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.014

摘要 ( 261 )

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目的　探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征（APDS）合并关节炎的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 4岁10个月，因肝、脾、淋巴结肿大，咳嗽伴发热就诊。既往有反复呼吸道感染病史。IgG<0.07 g/L，IgA<0.26 g/L，IgM 1.78 g/L。CD19+ B细胞和CD4+ T 细胞数量减少及CD4＋/CD8＋比例倒置，考虑为原发免疫缺陷病。基因检测示PIK3CD基因c.G3061：p.E1021K点突变，为杂合突变，确诊APDS。住院期间患儿出现双膝关节肿胀，左侧明显，不能行走。给予静脉注射免疫球蛋白及口服萘普生后关节肿痛明显缓解，能独立行走。结论　APDS患儿可能会出现关节炎。

246 例支气管哮喘急性发作住院患儿呼吸道病原学及临床特征分析

张瑶,　任洛,　高钰,　王鹂鹂,　李慧,　余漪漪,　罗征秀,　刘恩梅,　谢晓虹

2018, 36(11): 862. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.015

摘要 ( 237 )

PDF (1087KB) ( 214 )

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目的　分析2009—2016年重庆地区6岁以下支气管哮喘急性发作住院患儿的呼吸道病原检出及临床特征。方法　收集2009年6月到2016年12月住院诊断为支气管哮喘急性发作的246例<6岁患儿的鼻咽抽吸物（NPA），每例患儿只收集1份标本。采用PCR检测呼吸道病毒，同时进行痰细菌培养及支原体PCR检测。结果　入组患儿<3岁154例， 3~5岁92例。轻度发作189例，重度发作57例。NPA病毒检出阳性率为78.5% （193/246），细菌培养阳性率为39.4% （97/246），支原体检测阳性率为6.5%（16/246），未检出衣原体。<3岁较3~5岁患儿人博卡病毒及总的病毒检出率高，差异有统计学意义（P<0.05）。轻度与重度发作患儿病原检出差异无统计学意义（P>0.05）。不规律吸入糖皮质激素治疗患儿的比例为 78.0%（192/246）。结论　呼吸道病毒感染是哮喘急性发作的重要原因，且病毒感染对<3岁儿童哮喘急性发作可能更为重要。

基于双胎配对对照的新生儿呼吸窘迫综合征危险因素分析

谭易,　郭露,　胡晓渝,　李禄全

2018, 36(11): 867. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.016

摘要 ( 212 )

PDF (1055KB) ( 150 )

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目的　以双胎间配对对照为基础，分析新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）发病的危险因素。方法　以2005— 2016年新生儿重症监护室中的72对双胞胎为研究对象，每对双胞胎中有且只有1例患NRDS，分别为NRDS组和非NRDS 组，回顾分析两组间的差异．按照胎龄大小，进一步分为胎龄<34周组及胎龄≥34周组，比较两组间性别、出生体质量、分娩顺序，羊水污染、胎膜早破、Apgar评分差异。结果　NRDS组和非NRDS组的性别、出生体质量差异无统计学意义（P>0.05）．相比非NRDS组，NRDS组后娩出者（66.7%对33.3%， P<0.001），1分钟Apgar评分≤7分（41.7%对22.2%， P=0.012）比例更高，差异有统计学意义。进一步的亚组分析发现，在胎龄≥34周的早产儿中，NRDS组和非NRDS组患儿的分娩顺序及1分钟Apgar评分≤7分比例的差异无统计学意义（P>0.05）。在胎龄<34周的早产儿中，NRDS组双胎之后分娩者、 1分钟Apgar评分≤7分的比例高于非NRDS组，差异有统计学意义（P<0.05）。配对logistic回归分析显示，双胎之后分娩者为NRDS发病的独立危险因素（OR=4.00，95%CI：2.00~8.00， P<0.001）。结论　在胎龄＜34周的双胞胎中，双胎中后娩出者更易患NRDS。

新生儿坏死性小肠结肠炎与自发性肠穿孔临床对比分析#br#

王雪秋,　陈师,　郭露,　胡晓渝,　王政力,　贺雨,　李禄全

2018, 36(11): 871. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.017

摘要 ( 332 )

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　目的　分析新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）与自发性肠穿孔（SIP）的临床特征。方法　回顾分析1996年5 月至2016年8月收治的NEC发生肠道穿孔以及同期收治的SIP患儿临床资料，比较两组患儿围生期相关指标，主要合并症或并发症，治疗结局等。结果　共纳入101例肠穿孔患儿，NEC组70例、SIP组31例。两组患儿的性别比、生产方式、胎龄、出生体质量、窒息、宫内窘迫、早产和低体质量比例，以及发病日龄、住院天数方面的差异均无统计学意义（P>0.05）。 NEC组患儿病死率高于SIP组，合并或并发低蛋白血症以及败血症的比例均高于SIP组，差异均有统计学意义（P<0.05）。 NEC组最常见穿孔部位为大肠，其次为小肠；SIP组最常见穿孔部位为小肠，其次为大肠；NEC组与SIP组患儿穿孔部位及穿孔数量比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　与SIP患儿相比，NEC患儿更容易罹患败血症及低蛋白血症，病死率也更高。

圆锥动脉干畸形基因学研究进展#br#

王天鹤,　陈笋,　于昱

2018, 36(11): 875. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.018

摘要 ( 248 )

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　圆锥动脉干畸形（CTDs）是胚胎期心室流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形，是先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病，严重危害儿童健康。近年来，国内外开展了大量针对CTDs的基因学研究。虽然具体致病基因仍不明确，但在实验动物及患儿中已经筛选出相当数量的公认的候选基因。文章整理归纳CTDs相关候选基因的研究结果，为CTDs的病因学研究提供参考。

儿童急性 B 淋巴细胞白血病中 IKAROS 家族锌指转录因子 1 基因异常的特征及临床意义#br#

闭军琴

2018, 36(11): 880. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.019

摘要 ( 367 )

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　IKAROS家族锌指转录因子1（IKZF1）基因编码IKAROS蛋白，是一种重要的锌指样转录因子，在B淋巴细胞增殖、分化及功能维持过程中发挥着重要的调控作用。IKZF1基因被认为是一个临床相关的肿瘤抑制因子，IKZF1缺失致IKAROS单倍体剂量不足或显性负相与急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的发生发展紧密相关。因此，研究IKZF1基因可为B-ALL的危险度分层提供新的分子标志物，有助于B-ALL个体化治疗。

乳铁蛋白婴幼儿健康效应专家共识#br#

中国营养学会妇幼营养分会

2018, 36(11): 884. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.020

摘要 ( 570 )

PDF (1042KB) ( 544 )

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