当期目录

2020年 第38卷 第7期 刊出日期：2020-07-15

  

心血管疾病专栏

川崎病冠状动脉损害相关危险因素分析

王复娟，吴良霞

2020, 38(7):  481.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.001

摘要 ( 525 )   PDF (1150KB) ( 215 )  

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　目的　探讨川崎病（KD）并发冠状动脉损害（CAL）的相关危险因素。方法　回顾性分析110 例KD患儿的临 床资料，根据超声心动图检查结果分为冠脉损害组（CAL组）40例，无冠脉损害组（NCAL组）70例，进行统计分析。结果 　110例KD患儿的中位发病年龄为1.58 （0.92~3.00）岁，其中男67例、女43例。CAL组和NCAL组间年龄分布、不典型 KD、静脉用丙种球蛋白（IVIG）前发热持续时间>6天比例差异均有统计学意义（P<0.05）。 CAL组患儿C反应蛋白（CRP）、 白细胞（WBC）、白介素-6 （IL-6）、N 端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平均明显高于NCAL组，差异均有统计学意义（P<0.05）。 IVIG使用前发热持续时间、WBC、IL-6、NT-proBNP预测KD患儿并发CAL的受试者工作特征曲线（ROC）下面积（AUC） 分别为0.97、0.69、0.76和0.87；最佳临界值分别为6.5天、19.85×109/L、92.19 pg/mL和1 122.5 pg/mL，预测KD并发 CAL的灵敏度分别为84.6%、46.2%、100%和100%，特异度分别为91.4%、91.4%、57.1%和71.4%。结论　年龄<3岁， IVIG前发热持续时间>6.5天，不典型KD，以及WBC、IL-6和NT-proBNP明显升高，是KD发生CAL的危险因素。

再发川崎病的临床特点及相关危险因素分析

吴佳慧，成芳芳，孔小行，等

2020, 38(7):  485.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.002

摘要 ( 487 )   PDF (1185KB) ( 398 )  

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目的　探讨川崎病（KD）再发的临床特点及相关危险因素。方法　回顾分析2010－2018年间收治的再发性 KD患儿的临床特点及危险因素。结果　研究期间共收治2 112例初发KD患儿，其中35例再发，再发率1.66%。35例再发 KD患儿首次发病后KD再发的中位时间为13.5 （4~69）月。与初发患儿相比，再发患儿的发热时间缩短，四肢硬肿比例 较低， C反应蛋白升高，血清钾降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。35例再发KD患儿中，11例初发时有冠状动脉病变 （CAL），8例在再发时亦出现CAL。Logistic回归分析显示，支原体感染和CD19+CD23+淋巴细胞亚群比例升高是KD再发 的独立危险因素（P<0.05）。以再发风险评分绘制ROC曲线，曲线下面积为0.84 （95%CI：0.76~0.91），最佳临界值为1.24 时，其敏感性和特异性分别为0.83和0.70。结论　KD发生后至少应随访2年，支原体感染和CD19+CD23+淋巴细胞亚群 升高可作为KD再发的预测指标。初发KD发生CAL者再发时更易发生CAL。

静脉用丙种球蛋白无反应性川崎病并发多发肺结节1 例报告并文献复习

何庭艳，凌加云，陈杰华，等

2020, 38(7):  490.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.003

摘要 ( 728 )   PDF (1367KB) ( 316 )  

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目的　探讨川崎病（KD）并发多发肺结节的临床表现、治疗及预后。方法　回顾分析1例静脉滴注丙种球蛋 白（IVIG）无反应性KD并发多发肺结节患儿的临床资料，并结合相关文献进行总结。结果　患儿，男， 3月龄。以发热、皮 疹为主要表现，颜面及躯干部多形性皮疹，双侧结膜充血，口唇潮红、皲裂，杨梅舌，卡巴发红，掌趾红斑及指趾端红肿。 外周血白细胞及超敏C反应蛋白显著增高。胸部CT示双肺多发结节状高密度影；心脏彩超示冠状动脉管壁回声增强、管 壁欠光滑。抗生素治疗无效，初次IVIG 2 g/kg治疗，体温稳定5天后再次出现发热及充血性皮疹，再用IVIG 2 g/kg治疗后 好转出院。 3个月后随访心脏彩超未见冠状动脉损害，胸部CT未见肺结节改变。文献检索到6例KD并发多发肺结节患儿， 男4例、女2例，发病年龄4~6月龄，抗生素治疗无效，均存在冠状动脉损害， 1例患儿死于心脏骤停，其余患儿心肺损害在 随访过程中均恢复正常。结论　少部分KD患儿可出现肺部受累，多发肺结节在KD中极其罕见。

川崎病并发冠状动脉病变引发成年后不稳定性心绞痛1 例报告并文献复习

杨轶男，闵丽，董湘玉，等

2020, 38(7):  493.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.004

摘要 ( 425 )   PDF (1514KB) ( 264 )  

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目的　探讨川崎病（KD）所致冠状动脉疾病与成年后急性心血管事件的相关性。方法 回顾分析1例18岁、有 KD病史的冠心病患者的临床资料，同时检索相关文献并进行总结。结果　女性患者，18岁，活动后胸痛、胸闷；心脏血管 造影显示右冠状动脉主干1段局部壁增厚，管腔重度狭窄。患者于7岁时有明确的KD病史，并伴有冠状动脉瘤。结论　儿 童KD与成年后相关心血管疾病密切相关。

经皮介入治疗儿童肺动脉分支狭窄疗效观察

孙春平，张智伟，谢育梅，等

2020, 38(7):  497.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.005

摘要 ( 471 )   PDF (1280KB) ( 224 )  

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　目的　评估经皮介入治疗儿童肺动脉分支狭窄的安全性和有效性。方法　回顾分析2012年1月至2017年12 月确诊并接受经皮介入治疗的40例18岁以下肺动脉分支狭窄患儿的临床资料，并比较治疗前后的情况。结果　40例患儿 中，男28例、女12例，中位年龄3.5岁（2.0~6.8岁）。6例行经皮球囊成形术，32例行经皮支架置入。无论支架置入还是球 囊成形术后，患儿收缩压压差均明显下降，狭窄段的最小直径均明显增加，右心室收缩压均明显下降，差异有统计学意义 （P<0.05）。34例支架置入患儿中位随访时间22个月（范围1~60个月），没有动脉夹层、动脉瘤形成、支架断裂或移位的迹 象；超声心动图测术后即刻跨支架压差为16.50（9.75~25.50）mmHg，随访时为23.5（16.8~34.0）mmHg，差异有统计学 意义（Z=4.02， P<0.001）。6例球囊成形患儿中位随访时间13个月（范围1~36个月）；超声心动图测术后即刻狭窄处压差 为33.0 （15.5~45.5）mmHg，随访时为36.0 （16.0~58.5）mmHg，差异无统计学意义（Z=1.83， P=0.068）。 所有患儿均无 严重不良事件。结论　经皮支架置入术和球囊成形术治疗儿童肺动脉分支狭窄的疗效可靠，安全性高。

儿童原发性乳糜性心包积液１例报告并文献复习

张璐彦，秦玉明，杨世伟

2020, 38(7):  501.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.006

摘要 ( 476 )   PDF (1559KB) ( 225 )  

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目的　探讨儿童原发性乳糜性心包积液的临床特点及诊治。方法　回顾分析1例确诊儿童原发性乳糜性心 包积液患儿的临床资料，并以“children primary chylopericardium”、“ pediatric primary chylopericardium”、“ 儿童原发性乳糜 性心包积液”为关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库中检索，收集并分析已报道的国内外儿童原 发性乳糜性心包积液病例。结果　患儿，女， 3岁11月龄，咳嗽、胸闷、胸痛、呼吸困难；心脏浊音界扩大，心音遥远，心律齐， 未闻及心脏杂音。胸片示心影外形增大。彩色多普勒超声心动图示中大量心包积液。心包穿刺引流出乳糜样液体。经过对 症支持治疗，患儿病情好转，但心包腔内仍有积液。随访1年余，心包积液量逐渐减少，患儿无特殊不适。结论　原发性乳 糜性心包积液在儿童中罕见，发生不明原因呼吸困难和心音低钝时需警惕，确诊需要行心包穿刺术。

预激性心肌病射频消融治疗1 例报告并文献复习

刘国林，许欣，刘茜，等

2020, 38(7):  505.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.007

摘要 ( 563 )   PDF (1353KB) ( 137 )  

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目的　探讨儿童预激性心肌病的发病机制、诊断及射频消融治疗效果。方法　回顾分析1例确诊为预激性心 肌病患儿的临床资料。结果　12岁男性患儿，体表心电图示B型预激综合征；心脏彩超示扩张型心肌病，病程中无心动过 速发作；电生理检查示右后间隔旁道。射频消融术后，心电图提示delta波消失，心脏超声显示左心室缩小及心功能改善， 且临床症状明显好转。结论　预激导致左心室兴奋-机械收缩偶联不同步可能是预激性心肌病最重要的发病机制，以右侧 间隔部显性旁道最多见。射频消融治疗有效，预后良好。

婴儿型肝脏血管内皮细胞瘤并发心力衰竭2 例分析

王朋朋，朱晓东，饶维暐，等

2020, 38(7):  508.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.008

摘要 ( 398 )   PDF (1412KB) ( 220 )  

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目的　探讨婴儿型肝脏血管内皮细胞瘤（IHHE）合并心力衰竭的临床特征、治疗及预后。方法　回顾分析2 例婴儿型IHHE合并心力衰竭患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　例1女性，产前超声示胎儿左腹部不均质回声团， 生后第5天经磁共振成像、CT检查确诊，生后7天出现心力衰竭，于出生15天手术切除并经病理检查确诊IHHE， 2月龄时 复查无异常。例2男性，出生第15天时因新生儿黄疸入院，并很快出现心力衰竭，经磁共振、CT检查临床确诊IHHE。因病 情进展迅速，于术前合并失代偿心力衰竭、呼吸衰竭死亡。结论　婴儿型IHHE合并心力衰竭者病死率高，早识别、早干预、 多学科干预可改善预后。

综合报道

儿童阻塞性睡眠呼吸障碍低通气综合征临床特点分析

徐雪云，郝创利，何燕玉，等

2020, 38(7):  512.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.009

摘要 ( 441 )   PDF (1166KB) ( 194 )  

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目的　分析儿童阻塞性睡眠呼吸障碍低通气综合征（OSAHS）的临床及多导睡眠监测（PSG）特点。方法　选 取2016年12月－2019年4月以打鼾或/伴张口呼吸症状就诊的患儿为研究对象，收集临床及PSG监测资料。根据PSG结 果分为OSAHS组、单纯打鼾（PS）组及鼾症伴氧减组，分析各组患儿的临床资料及PSG结果。结果　共入组408例患儿， 中位年龄5岁（4~7岁），男260例、女148例。OSAHS患儿99例，PS患儿201例，鼾症伴氧减患儿42例。OSAHS组扁桃体肿大、 腺样体肥大比例高于PS组，鼻炎/鼻窦炎比例低于PS组，OSAHS组的夜间打鼾、呼吸费力、呼吸暂停、夜尿比例均高于PS组， OSAHS组的日间思睡比例高于PS组和鼾症伴氧减组，差异均有统计学意义（P<0.05）。OSAHS组的PSG监测NREM1期 睡眠时间、鼾声指数均高于PS组，NREM3期比例低于PS组。OSAHS组及鼾症伴氧减组的最低血氧饱和度（LSaO2）均低 于PS组，差异有统计学意义（P<0.05）。OSAHS组的呼吸暂停低通气指数（AHI）最高，呼吸暂停最长时间最长，其次为鼾 症伴氧减组，差异均有统计学意义（P<0.05）。 多元logistic回归模型分析显示，腺样体肥大、肥胖、存在过敏性鼻炎/鼻窦 炎是儿童OSAHS发生的独立危险因素（P<0.05）。结论　OSAHS患儿存在睡眠结构紊乱，主要为NREM1期睡眠时间延长， NREM3期时间缩短。肥胖、腺样体肥大、鼻炎或鼻窦炎是OSAHS发生的危险因素。

早产低出生体质量儿肠外营养相关性胆汁淤积的临床危险因素及近期结局

李彤，李冬

2020, 38(7):  518.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.010

摘要 ( 444 )   PDF (1150KB) ( 186 )  

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目的　探讨早产低出生体质量儿肠外营养相关性胆汁淤积（PNAC）的临床危险因素以及近期结局。方法　回 顾分析2018年至2020年期间于新生儿重症监护病房住院的应用肠外营养（PN）≥14 d，出生体质量<2 500 g的114例早 产低出生体质量儿的临床资料。根据早产儿直接胆红素水平（DB）分为PNAC组（DB>34 μmol/L，27例）和非PNAC组 （87例），以丙氨酸氨基转移酶>50 U/L为合并肝损伤标准，进行比较分析。结果　PNAC发生率23.6%，发生时间为应用 PN后（32.8±12.5） d，在PN停止后（52.2±29.5）d 恢复。PNAC组中14例（51.8%）发生肝损伤，发生时间为应用PN后 （42.0±14.7） d；肝损伤持续时间为70.5 d（56.0~77.7 d），胆汁淤积持续时间为（90.2±42.1） d。PNAC组住院时间、抗 生素应用时间、机械通气时间、PN持续时间及禁食时间均长于非PNAC组，生后开奶时间晚于非PNAC组，氨基酸及脂肪 乳累积用量大于非PNAC组，合并坏死性小肠结肠炎（NEC）、败血症比例大于非PNAC组，差异均有统计学意义（P<0.05）。 多元logistic回归分析示，禁食时间、PN持续时间、NEC是PNAC发生的独立危险因素（P<0.05）。 结论　PNAC是早产低 出生体质量儿进行PN过程中常见并发症。长时间禁食、PN持续时间长及合并NEC提高了PNAC发生的风险。经过治疗， PNAC患儿大多预后良好。

71 例小婴儿B 族链球菌败血症早发型和晚发型临床分析

彭海波，詹媛丽，吴丽娟，等

2020, 38(7):  524.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.011

摘要 ( 549 )   PDF (1325KB) ( 186 )  

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目的　分析小婴儿早发型与晚发型B族链球菌（GBS）败血症的临床特征及炎性指标。方法　回顾分析2011 年1月至2019年12月收治的确诊为GBS败血症的小婴儿，根据发病年龄分为早发组（7日龄内）及晚发组（7~89日龄）， 比较两组的围生期因素、临床特点及相关炎性指标。结果　收集GBS败血症小婴儿71例，早发组43例、晚发组28例。早 发组中位发病时间5小时，晚发组中位发病时间17天。早发组的初产、早产、胎膜早破、胎膜早破≥18 h、气促/呻吟、肺炎 发生率以及血小板减少比例均高于晚发组；发热发生率、达到最低白细胞数时间及血小板最低值低于晚发组，差异有统计 学意义（P<0.05）。 死亡 4 例，均为早发型，其中 3 例为超低出生体质量儿。两组小婴儿对青霉素、头孢曲松、万古霉素敏 感率均为100%。结论　早发型 GBS 败血症常以呼吸道症状为首要表现，易合并血小板减少，超低出生体质量儿死亡率高； 晚发型GBS败血症以发热为首要表现。血液及脑脊液培养菌株对青霉素、头孢曲松、万古霉素敏感率均为100%。

儿童尤文肉瘤家族肿瘤50 例临床病理特点及预后因素分析

董玉双，谈珍，张勤，等

2020, 38(7):  530.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.012

摘要 ( 676 )   PDF (1423KB) ( 628 )  

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　目的　分析儿童尤文肉瘤家族肿瘤（ESFT）的临床、病理、分子表型特点及预后。方法　回顾分析2008年8 月至2018年12月经病理诊断为ESFT的50例患儿临床及病理资料。结果　50例患儿中，男29例、女21例；中位发病年 龄8岁（生后7天~14岁），中位随访时间35个月（1~137个月）。23例患儿的首发症状为局部疼痛，21例为无痛性肿块（其 中19例肿块≥8 cm），6例表现为双下肢运动障碍、发热、打鼾等。15例初诊时已发生转移。50例患儿经免疫组织化学检测 提示100%（50/50）CD99阳性、80%（20/25）FLI-1阳性、80%（4/5）NKX2.2阳性；32例（32/35，91%）存在EWSR1融合 基因易位。50例患儿中32例接受手术加化疗及放疗的联合治疗。 3年总体生存率（3y-OS）为（68.2±6.9）%，其中无转移 组3y-OS为（78.7±7.2）%，转移组3y-OS为（20.6±16.1）%（P<0.001）。Log-Rank检验结果显示无转移、肿瘤直径<8 cm、原发于四肢、手术为完整切除、联合治疗以及联合放疗的患儿生存时间更长，差异均有统计学意义（P<0.05）。Cox回 归分析显示，远处转移、手术未完整切除、未接受联合治疗是导致ESFT患儿预后差的独立风险因素（P<0.05）。 结论　结 合EWSR1基因易位及CD99、FLI-1、NKX2.2分子表达可提高ESFT诊断的正确率；初诊时远处转移、肿块未完整切除、 未接受联合治疗是影响患者预后的不良因素。

儿童急性单核细胞白血病骨髓自然缓解1 例报告并文献复习

陈诗杨，袁秀丽，付笑迎，等

2020, 38(7):  536.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.013

摘要 ( 484 )   PDF (1197KB) ( 240 )  

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目的　探讨急性髓系白血病自然缓解的诱因和可能的发生机制。方法　回顾分析1例急性单核细胞白血病 发生自然缓解患儿的临床资料，并结合相关文献探讨自然缓解的可能机制。结果　1岁4月龄男性患儿，确诊为急性髓系 单核细胞白血病，未经化疗后发生骨髓自然缓解，约1年后出现髓系肉瘤复发，予行HLA半相合造血干细胞移植术，目 前预后良好。回顾既往文献发生自然缓解患者大部分缓解之前有发热史，通常由感染导致，也可由药物撤除或输血导致。 结论　髓系白血病发生自然缓解很少见，未来或许可以通过免疫疗法达到治疗白血病的目的。

疑难病 罕见病

结节性硬化症5 家系临床及基因突变分析

李敏，张继要，董伟，等

2020, 38(7):  541.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.014

摘要 ( 548 )   PDF (1541KB) ( 161 )  

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目的　分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法　回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床 资料及基因检测结果。结果　5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1 基因存在c.2074C>T杂合无义突变，其父母该位点未见异常；家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10C>T杂合变异，为 新发现的剪切变异，其父亲该位点为杂合子；家系3先证者TSC1基因存在c.2497C>T杂合无义变异，其母亲和姐姐该位 点均为杂合子；家系4先证者TSC2基因存在c.4375C>T杂合变异，为新发现的无义变异，其母亲、姐姐及哥哥该位点均为 杂合变异；家系5先证者未发现明确致病变异。结论　具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相 同；发现新的TSC1致病变异。

儿童家族性地中海热2 例报告并文献复习

沈蕾蕾，孙晓东，郑瑞雪，等

2020, 38(7):  545.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.015

摘要 ( 434 )   PDF (1922KB) ( 120 )  

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目的　探讨儿童家族性地中海热（FMF）的临床特征及诊治。方法　回顾分析2例FMF患儿的临床资料及致 病基因MEFV变异情况，并复习相关文献。结果　例1， 女性， 6岁3月龄；例2 ，男性， 3岁。均表现为反复发热，非特异性 炎性指标升高。例1患儿经基因测序证实存在MEFV复合杂合变异，给予秋水仙碱治疗后临床症状明显缓解；例2患儿经 基因测序证实存在MEFV核酸位点变异，但相应蛋白水平未见变异，给予秋水仙碱治疗后发热症状明显好转。结论　对于 经常规治疗仍反复发热、非特异性炎性指标升高者，需警惕儿童FMF。

非艾滋病儿童马尔尼菲青霉菌病3 例报告及文献学习

罗湘琴，梁英，凌业生，等

2020, 38(7):  550.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.016

摘要 ( 420 )   PDF (1303KB) ( 109 )  

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　目的　总结非艾滋病儿童播散性马尔尼菲青霉菌病（PSM）的临床特点及治疗转归。方法　回顾分析3例 PSM患儿的临床资料。结果　3例患儿中女1例，男2例，发病年龄分别为5月龄、 1岁5月龄、 3岁2月龄，均以反复发热伴 咳嗽、气促，病情进行性加重，抗感染治疗无效为主要临床特征；肺部CT均显示多发异常密度影； 1例患儿处于急性淋巴 细胞白血病诱导化疗期， 2例为先天性胆道闭锁。 2例患儿经血培养及痰培养、 1例经血清及肺泡灌洗液病原微生物二代测 序确诊。 3例患儿经两性霉素B为主的治疗后均好转。结论　PSM可发生在非艾滋病儿童，肺部是主要靶器官；在PSM流 行地区，免疫低下儿童应考虑PSM可能，尽早行病原学检查。

文献综述

儿童卡介苗接种后异常反应诊治进展

李晓迎

2020, 38(7):  554.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.017

摘要 ( 586 )   PDF (1085KB) ( 142 )  

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卡介苗（bacille calmette-guerin，BCG）是目前唯一应用于临床预防结核病的疫苗。尽管卡介苗是相对安全疫 苗，但它常见、严重异常反应及处理是每个儿科医师应该重视并熟悉的。卡介苗的常见异常反应包括：局部脓肿、淋巴结 炎、结核疹（硬皮病红斑、阴囊苔藓和结核丘疹坏死）、骨髓炎和全身播散性卡介菌感染等。文章对上述常见异常反应诊断 及治疗进行综述

继续医学教育

微生物与人类健康息息相关

黎海芪

2020, 38(7):  558.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.07.018

摘要 ( 748 )   PDF (1077KB) ( 132 )  

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微生物伴随人的一生，参与宿主的生理调节，是人体健康和疾病发生的关键决定因素之一。肠道微生物影响 人体免疫状态、避免病原性微生物定植，具有一定的代谢和营养功能。婴幼儿期称为“肠道微生物发展的最好窗口期”，是 建立稳定肠道微生物的关键期。每个人的肠道微生物有自己的特殊构成，就像人的指纹或ID卡。肠道微生物组对脑发育 和维持功能可能有关键作用，称之“微生物-肠-脑轴”。