临床儿科杂志

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1. 中国儿童遗尿症疾病管理专家共识（2025年）

中国医师协会儿科医师分会肾脏疾病学组中国儿童遗尿疾病管理协作组

临床儿科杂志 2025, 43 (7): 483-499. DOI: 10.12372/jcp.2025.25e0564

摘要（2596）

HTML （98）

PDF（pc）（1563KB）（5198）

遗尿症是儿童期常见疾病，会对患儿的身心健康造成危害，规范化诊疗对遗尿症的疗效及改善预后非常重要。近年来，随着国内外临床研究证据的积累和新诊疗理念的临床应用，更新并完善遗尿症诊疗共识具有重要的临床意义。因此，中国医师协会儿科医师分会肾脏疾病学组中国儿童遗尿疾病管理协作组基于国内外最新循证依据，结合国内临床经验，对2014年版《中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识》进行修订和更新。结合国际权威指南修订了遗尿症的定义，完善了遗尿症的诊断流程和标准化术语；更新了病史采集内容以强调鉴别其他疾病和共患病，修订了排尿日记的记录方式以提高依从性；对于单症状性遗尿症部分，增加了去氨加压素药物剂量调整及减停方案，完善了二线药物治疗的具体剂量推荐；新增了非单症状性遗尿症的治疗，包括治疗策略和药物治疗方案等。本共识按照临床问题为导向的方式提出了推荐意见，为遗尿症的管理提供了更全面的指导。

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2. 从实践提炼共识，以共识指导实践：《儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）》解读

黄丽素, 林罗娜, 张贤丽

临床儿科杂志 2024, 42 (6): 553-557. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0523

摘要（1261）

HTML （32）

PDF（pc）（1239KB）（4949）

呼吸道合胞病毒（RSV）感染是全球卫生问题，对5岁以下儿童的健康造成了严重的威胁。本文紧扣《儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）》，围绕RSV病原学诊断的窗口期、RSV迟发性重症、RSV支持治疗等关键问题进行深度解读。

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3. 儿科营养门诊规范化建设专家共识

中国妇幼保健协会儿童营养专业委员会, 中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组

临床儿科杂志 2024, 42 (7): 567-572. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0224

摘要（2396）

HTML （63）

PDF（pc）（1389KB）（4613）

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被引次数: CSCD(1)

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4. 儿童眩晕常见疾病诊疗思路探讨

姜涛, 李文妍

临床儿科杂志 2024, 42 (12): 996-1000. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0990

摘要（412）

HTML （22）

PDF（pc）（1201KB）（4413）

儿童眩晕疾病的诊治是一个涉及多学科的临床难题，由于患儿对症状描述不清，对前庭功能检查配合不佳等因素，临床上常常无法进行系统性评价和规范性的诊治。本文从耳鼻喉科医师的角度，探讨儿童眩晕诊疗的一些思路和思考，希望有助于临床医师更好理解儿童眩晕疾病。

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5. 儿童CD19 CAR-T细胞治疗相关B细胞再生障碍的临床意义和对策

卢俊

临床儿科杂志 2024, 42 (7): 578-582. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0577

摘要（823）

HTML （10）

PDF（pc）（1352KB）（4346）

急性B系淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿在CD19 CAR-T细胞治疗后普遍发生B细胞再生障碍（BCA），BCA持续的时间长短对患者的免疫状态及预后会产生影响。对BCA的充分认识有助于临床医师科学、规范、合理地选择治疗策略，减少CAR-T治疗后白血病患儿的感染机会，提高生活质量，改善预后。

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6. 肠道菌群在儿童过敏性疾病中的研究进展

邓梦路, 张婕, 盛文彬

临床儿科杂志 2024, 42 (8): 741-746. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1054

摘要（1100）

HTML （21）

PDF（pc）（1225KB）（3872）

过敏性疾病持续对广大儿童群体健康构成严峻威胁与重大挑战。因此尽早进行针对性干预，防止疾病进展是迫切需要解决的问题。人体肠道微生物区系是在3岁时建立的，分娩方式的不同和3岁前抗生素使用等因素引起的肠道菌群失衡与过敏性疾病发病率密切相关。新一代测序方法的发展揭示了过敏性疾病患者中存在的生物失调，这增加了人们对生物失调与过敏性疾病发展之间关系的关注。肠道菌群的失调与儿童未来发展为过敏性疾病的高风险相关并且肠道菌群的变化可能作为过敏性疾病的治疗靶点。

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7. 0~6月龄婴儿功能性胃肠病的临床特征与诊疗进展

李在玲

临床儿科杂志 2025, 43 (8): 563-568. DOI: 10.12372/jcp.2025.25e0693

摘要（568）

HTML （34）

PDF（pc）（1245KB）（3633）

0~6月龄婴儿各系统尚未完全成熟，是功能性胃肠病（FGIDs）高发时期，其中最常见的为婴儿反流和婴儿绞痛。由于婴儿无法准确表达自我感受，且症状和某些器质性疾病重叠，易引发对婴儿关注度过高的家长的焦虑和抑郁情绪。因此临床上合理的诊治和指导能缓解婴儿症状，安抚家长情绪，提升家庭生活质量。目前FGIDs使用的诊断标准包括《罗马Ⅳ：功能性胃肠病》和《婴幼儿功能性消化不良综合征诊断共识》，两者侧重点不同，可根据临床实际情况进行选择。该年龄段婴儿饮食大多为单一的乳类，因此要坚持母乳喂养，由于各种原因无法坚持母乳喂养的婴儿，配方奶喂养需要综合婴儿症状严重程度，家长意愿、经济情况等因素选择。对于FGIDs的干预措施包括健康和养护指导，以及营养干预，一般不需要药物治疗。

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8. 新生儿高胆红素血症基因变异分析：一项单中心回顾性研究

刘庆瑜, 王立伟, 林义临, 肖睿, 周慧, 张晓倩, 付梦冉, 米弘瑛

临床儿科杂志 2024, 42 (9): 782-786. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1015

摘要（948）

HTML （5）

PDF（pc）（1273KB）（3462）

目的了解新生儿高胆红素血症中黄疸相关基因变异和所致疾病，及其在不同程度黄疸患儿中的分布情况。方法选择2022年7月—2023年7月在医院NICU诊断为高胆红素血症的新生儿167例，分为重度和非重度黄疸组，采用高通量二代基因测序技术进行基因检测，将黄疸基因变异者进行致病性评级，分析患儿黄疸基因变异的阳性、携带和阴性率情况；以及黄疸基因变异和所致疾病在两组患儿中的分布。结果 167例患儿中，检出黄疸基因变异阳性者18例（10.8 %），携带者55例（32.9 %），阴性者94例（56.3 %）；涉及UGT1A1、ATP7B、HBB、SLC25A13、ATP8B1、SMPD1、G6PD、SLC10A1 8个基因，其中UGT1A1基因变异频率高达45.3 %，c.211G>A为高频突变位点。重度黄疸组31例患儿中黄疸基因变异阳性16例（51.6 %），15例Gilbert综合征/Crigler-Najjar综合征均为UGT1A1基因变异；非重度黄疸组136例患儿中阳性仅2例（1.5 %），1例Gilbert综合征/Crigler-Najjar综合征系UGT1A1基因变异。比较两组黄疸基因变异阳性率、携带率和阴性率，结果显示重度黄疸组阳性率显著高于非重度黄疸组，阴性率显著低于非重度黄疸组，差异有统计学意义（P<0.014）。结论黄疸基因变异与新生儿高胆红素血症的发生和严重程度密切相关，常见病因是UGT1A1基因变异，c.211G>A为高频突变位点，对高胆红素血症患儿尤其是重度高胆红素血症进行基因检测具有重要临床意义。

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9. 《儿科营养门诊规范化建设专家共识》解读

潘莉雅, 洪莉

临床儿科杂志 2024, 42 (10): 827-832. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0964

摘要（650）

HTML （24）

PDF（pc）（1249KB）（3432）

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10. 已获批特殊医学用途婴儿配方食品营养成分含量与《新国标》（GB 25596-2025）比较研究

郭卓雨

临床儿科杂志 2025, 43 (11): 837-844. DOI: 10.12372/jcp.2025.25e0568

摘要（623）

HTML （10）

PDF（pc）（1239KB）（3423）

国家卫生健康委员会联合国家市场监督管理总局于2025年3月16日共同发布《食品安全国家标准特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2025）（简称《新国标》）。《新国标》涉及宏量营养素（蛋白质、碳水化合物和脂肪），维生素和矿物质等微量元素以及可选择成分等指标范围、含量要求及检测方法的优化调整，同时产品类别从原有6类扩增至13类，并配套相应技术指标要求。目前已获批特殊医学用途婴儿（简称特医婴）配方食品均按照《食品安全国家标准特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2010）（简称《旧国标》）要求生产。本文将重点围绕必需成分和可选择性成分的指标变化，比较研究已获批产品与《新国标》的符合程度，帮助临床儿科医师准确把握《新国标》修订的核心内容，从而为特定疾病状态婴儿提供更加科学合理的营养支持方案。

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11. 健康生命轨迹计划缘起与发展：社区-家庭-母婴多层面儿童超重与肥胖干预研究队列

范建霞

临床儿科杂志 2024, 42 (9): 768-773. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0818

摘要（625）

HTML （13）

PDF（pc）（1348KB）（3333）

健康生命轨迹计划（HeLTI）是由世界卫生组织（WHO）牵头，中国、加拿大、南非、印度等多个国家参与的前瞻性出生队列干预研究。本项目旨在利用HeLTI在个性化健康教育和权威专业健康指导方面的优势，探索建立涵盖备孕期、孕产期、婴幼儿期、学龄前期等多个阶段的社区-家庭-母亲-儿童（CFMC）干预措施，实施连续性多层面的干预，构建国际合作研究平台，实现从生命源头预防肥胖等发育源性疾病的目标。由中国、加拿大共同实施的中加健康生命轨迹计划（SCHeLTI）也称生命树项目，受中国国家自然科学基金委和加拿大卫生研究院共同资助，由国际和平妇幼保健院牵头，与上海交通大学医学院附属新华医院、复旦大学妇产科医院及加拿大舍布鲁克大学等知名大学和机构共同组成研究团队。项目纳入的研究对象主要来自上海市徐汇区、长宁区、闵行区、奉贤区、松江区的妇幼保健院及其管辖的42个社区卫生服务中心。本项目所采用的生命早期多层面综合干预方案将在上海地区乃至全国进行推广，研究结果期待为WHO制定儿童肥胖早期干预指南提供科学依据。

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12. 儿童IgA血管炎临床研究进展

柴亚惠, 杨达胜, 张贺, 毕凌云

临床儿科杂志 2024, 42 (8): 737-740. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e0251

摘要（853）

HTML （26）

PDF（pc）（1345KB）（3304）

IgA血管炎（IgAV）是一种由IgA沉积在小血管引起的自身免疫性疾病，除了非血小板减少性紫癜表现，还有胃肠道、关节及肾脏受累。该病具有自限性，少数累及肾脏者，可在晚年发展为终末期肾脏疾病。文章对儿童IgAV临床特征及累及肾脏的相关机制进行综述，并探讨该病的治疗及预后。

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13. 关注环境、立足疾病的大型出生队列研究平台

陈倩, 田英, 孙锟, 张军

临床儿科杂志 2024, 42 (9): 753-757. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0738

摘要（625）

HTML （27）

PDF（pc）（1239KB）（3137）

基于健康与疾病的发展起源学说，上海交通大学医学院附属新华医院启动了生命早期疾病与健康的大型科学研究——“上海优生队列”和“千天计划”，利用专业的知识和视角，聚焦生命早期1 000天，关注母亲孕期和宝宝出生后的健康、社会及理化环境、营养等多方面环境因素，为发育源性疾病的预防和治疗提供研究依据。

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14. DDX3X基因变异致X连锁智力障碍3例临床分析及康复随访

夏秦, 顾琴, 陈婷, 张何威, 霍洪亮, 曹徐君, 王巍巍, 吉永春

临床儿科杂志 2024, 42 (11): 948-954. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1018

摘要（612）

HTML （11）

PDF（pc）（2003KB）（3028）

目的总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍（XLID）患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型，长期随访其康复训练效果。结果例1为8个月23天男孩，例2为6个月女孩，例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓，特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C（p?）剪切突变，其母亲该位点为杂合子状态，父亲为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后，该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃，提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点，该位点未经报道。例2为c.1535-1536delAT（p.H512Rfs*5）缺失突变，其父母该位点均为野生型，根据ACMG指南，该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变，其父母该位点均为野生型，该变异为新发致病性变异。结论本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点，其中1例剪切突变经验证为候选位点；丰富了DDX3X基因变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

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15. 24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析

王丽辉, 崔丽平, 杨花芳, 刘兰, 唐晓娜, 赵青, 王欣, 李宝广

临床儿科杂志 2025, 43 (2): 93-98. DOI: 10.12372/jcp.2025.23e1140

摘要（898）

HTML （21）

PDF（pc）（1491KB）（2903）

目的探讨KCNQ2基因（OMIM#602235）变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料，总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异（NM_172107）癫痫患儿中，男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁，其中≤6个月的16例（66.7%）。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫（BFNE）1例，良性家族性婴儿癫痫（BFIE）6例，不能分类的自限性癫痫综合征4例；KCNQ2-发育性癫痫性脑病（KCNQ2-DEE）13例。基因变异以错义突变为主（62.5%），同时发现7个新的KCNQ2突变位点，其中c.1411C>T评估为致病性变异，c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del（p.720_725delinsR）评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月，13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓，其余11例总体预后较好，认知发育正常。结论 KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测，以明确诊断。

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16. 心脏病儿童运动恐惧量表的研制及信效度检验

李儇儇, 杨朕, 陈琳, 蔡小满, 罗雯懿

临床儿科杂志 2025, 43 (5): 356-362. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e1359

摘要（622）

HTML （10）

PDF（pc）（1390KB）（2840）

目的研制心脏病儿童运动恐惧量表并开展信效度检验，为评估心脏病儿童的运动恐惧水平提供切实可用的工具。方法通过心脏病儿童人群调研、专家咨询及预调查，对心脏病患者运动恐惧量表进行修订，以编制适合7~18岁年龄人群使用的儿童版本量表。并于2024年1月至7月在294名适用人群中完成量表填写，完善量表条目，进行信效度分析。结果本次研制的心脏病儿童运动恐惧量表共包含11个条目，探索性因子分析共提取出2个因子，累计方差贡献率为51.241%，因子命名为“运动恐惧”“回避倾向”。总体Cronbach's α系数为0.820，折半信度为0.782，分维度Cronbach's α系数分别为0.811和0.820，折半信度为0.772、0.830。结论心脏病儿童运动恐惧量表易于填写且具有良好的信效度，儿童可独立阅读并填写，适宜作为7~18岁心脏病儿童运动恐惧水平的评价工具。

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17. 广州出生队列研究的理念与实践

邱琇, 韦冬梅, 林珊珊, 夏慧敏, 周文浩

临床儿科杂志 2024, 42 (9): 747-752. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0823

摘要（1149）

HTML （30）

PDF（pc）（1296KB）（2839）

出生队列是探讨生命早期因素对子代生命历程健康的重要研究手段和资源，但目前国内缺少长期随访的大规模出生队列。大型普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列（BIGCS）于2012年正式启动，对参与家庭从孕期到子代开展长期纵向观察。本队列以面对面的随访形式在孕早期、孕中期、孕晚期、分娩时，以及子代出生后6 周、6 个月、1岁、2岁、3岁、6岁、8.5岁等多个时点采集数据信息和生物样本，计划对队列儿童随访至18岁。截至2024年6月，广州出生队列入组超过6.0万名孕妇，儿童5.3万人，6岁儿童人数超过2.7万人，累积生物样本超过290万人份。其主要目标是发现影响妇女和儿童健康的危险因素，探讨其作用机理，验证系列不良妊娠结局和儿童期疾病的病因假设，为改善儿童和妇女健康的策略制定提供科学依据。本文将对广州出生队列的建设概况、研究进展以及未来发展方向做简要介绍。

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18. Duchenne型肌营养不良（不能独走期）家庭照护专家共识

中国研究型医院学会神经科学专业委员会

临床儿科杂志 2025, 43 (1): 1-7. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e1209

摘要（1435）

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PDF（pc）（1418KB）（2583）

Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床，全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此，本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床，最终形成对DMD不能独走期患者呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理等8个方面家庭照护的专家意见和建议，为DMD不能独走期患者的家庭照护提供指导与参考。

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19. 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速机制及诊治进展

严格, 侯翠兰, 肖婷婷

临床儿科杂志 2025, 43 (3): 220-225. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e0677

摘要（1534）

HTML （21）

PDF（pc）（1339KB）（2572）

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关，变异使细胞内的钙稳态严重失衡，过度钙释放产生延迟去极化，最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥，以及突发心脏骤停甚至心源性猝死的患儿，确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂，而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗，植入心律转复除颤器适用于猝死高风险的患儿，同时目前也发现了一些潜在的治疗干预措施。本文综述了CPVT的遗传学、病理生理学、临床特征、诊断及治疗策略，以期为临床提供参考。

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20. MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展

丁一, 于玥, 韩连书

临床儿科杂志 2024, 42 (12): 1051-1055. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0274

摘要（885）

HTML （21）

PDF（pc）（1250KB）（2488）

MUT型甲基丙二酸血症（MMA）是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病，可涉及多脏器损害，以脑损伤为主，死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B₁₂药物治疗，部分严重患者需要肝肾移植，但上述治疗效果不佳，患者预后较差。近几年，在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期，基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结，为后续研究提供参考。

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21. 百日咳病原新认识及其抗感染策略

华春珍, 王传清, 杨章女, 黄丽素

临床儿科杂志 2024, 42 (6): 480-484. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0513

摘要（2668）

HTML （19）

PDF（pc）（1311KB）（2457）

百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病，本病历史悠久，任何年龄段的人群均可感染发病。百日咳再现已成为引起高度关注的全球性问题，包括我国在内。2022年起至今，我国报告百日咳病例数上升迅猛。当前百日咳鲍特菌流行株的主要抗原（百日咳毒素）的基因型已发生改变，相应抗原与疫苗株不同而产生免疫逃逸，是当前百日咳再现的重要原因之一。百日咳鲍特菌目前普遍对大环内酯类抗生素耐药是临床治疗失败的重要原因，因此不再推荐其作为百日咳抗感染治疗的首选用药。2月龄以上无磺胺禁忌症的患儿，百日咳卡他期和痉咳期推荐复方磺胺甲噁唑口服作为首选抗感染方案；对2月龄以下或症状危重的患儿，推荐哌拉西林或头孢哌酮-舒巴坦静滴治疗。改良或研发与流行株抗原一致的新一代百日咳疫苗将是提升易感人群免疫保护力、控制本病流行的长远策略。

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22. 早期规律使用润肤剂在新生儿特应性皮炎防治中作用

唐钏乂, 姚志荣

临床儿科杂志 2024, 42 (9): 817-821. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1132

摘要（536）

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PDF（pc）（1276KB）（2435）

皮肤屏障功能受损在特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的发生中起重要作用。润肤剂可以通过增强皮肤屏障功能，减少经皮水分丢失，维持角质层的水合状态。特应性皮炎与食物过敏、过敏性鼻炎、过敏性哮喘有密切关系。早期有效预防AD发生的措施可以减少家庭及社会的经济负担。本文就AD与皮肤屏障及过敏性疾病之间的关系，以及润肤剂在预防AD的应用中进行综述，讨论新生儿早期规律使用润肤剂能否有效预防特应性皮炎的发生以及降低过敏性疾病的风险。

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23. 改良CLAG方案治疗儿童复发/难治急性髓系白血病的疗效和安全性

尚倩雯, 张永湛, 陆爱东, 贾月萍, 左英熹, 丁明明, 张乐萍, 曾慧敏

临床儿科杂志 2024, 42 (7): 589-594. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e0555

摘要（608）

HTML （5）

PDF（pc）（1532KB）（2424）

目的探讨减低化疗剂量的改良CLAG方案（克拉屈滨、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子）治疗复发/难治急性髓系白血病（R/R-AML）儿童的疗效及安全性。方法回顾性分析2016年6月至2023年4月接受改良CLAG方案治疗的R/R-AML患儿的临床资料，计算总体反应率（ORR）、不良反应发生率、总生存（OS）率和无事件生存（EFS）率。结果 26例患儿中复发17例，其中1例为睾丸白血病复发，3例为骨髓2次复发，余均为骨髓首次复发，难治9例。所有患儿均完成1疗程改良CLAG方案化疗，1例未评估治疗反应桥接造血干细胞移植，余25例患儿ORR为84.0 %（21/25）。复发患儿的ORR为81.3 %（13/16），难治患儿的ORR为88.9 %（8/9）。细胞遗传学分层为低危的患儿ORR为76.9 %（10/13），中高危患儿ORR为91.7 %（11/12）。所有患儿64个月的OS率和EFS率分别为69.7 %和63.3 %，15例治疗有反应并顺利桥接异基因造血干细胞移植的患儿64个月OS率和EFS率均为92.3 %。最常见的不良反应为骨髓抑制（100 %）和胃肠道反应（100 %），其次为感染（57.7 %）、转氨酶升高（34.6 %）、出血（19.2 %），1例患儿因4级颅内出血放弃，其他不良反应均经对症治疗后好转。结论减低化疗剂量的改良CLAG方案是儿童R/R-AML的一种有效、安全的治疗选择。

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24. 儿童眩晕疾病多学科诊治现状和展望

马宁, 张杰

临床儿科杂志 2024, 42 (12): 987-991. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e1046

摘要（574）

HTML （24）

PDF（pc）（1244KB）（2389）

儿童眩晕疾病病因复杂，涉及多个临床科室，且儿童眩晕具有一定特殊性，其诊治较为困难。本文从各专科角度分析儿童眩晕临床诊疗要点，提出多学科诊疗模式，促进儿童眩晕疾病的精准诊断及规范化的综合诊治，提高疾病识别、症状缓解率及远期预后。

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25. 高危新生儿早期肠外营养“再喂养综合征”临床防治进展

丁文雯, 朱凤, 骆余佳, 魏丽

临床儿科杂志 2025, 43 (1): 56-60. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e0103

摘要（511）

HTML （21）

PDF（pc）（1377KB）（2382）

再喂养综合征是一种以电解质紊乱为特征的代谢异常状态，以低磷、低钾和低镁为主，临床表现呈现出非特异性及多样性的特点，原本常见于营养不良和重症的成人患者，目前在接受早期肠外营养治疗的高危新生儿中也有发现。本文就肠外营养相关新生儿再喂养综合征的生理机制、危险因素、临床特点、预防与治疗进行综述。

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26. 儿童大肠息肉的内镜下特征及治疗

彭杨毅, 王潇, 樊程, 刘沁橘, 赵晓松, 朱莉

临床儿科杂志 2024, 42 (7): 637-642. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0136

摘要（652）

HTML （18）

PDF（pc）（2035KB）（2362）

目的探讨儿童大肠息肉的临床、内镜、组织病理学特征及不同内镜治疗方式的应用，为儿童大肠息肉的临床诊治提供参考价值。方法回顾性分析2015年1月—2023年6月361例确诊为大肠息肉并行无痛结肠镜检查及治疗的14岁以下患儿的临床资料。结果儿童大肠息肉以男性多见，共245例(67.87%)，女性116例(32.13%)。好发年龄为学龄前期，占比44.88%。最常见的症状为便血（86.70%）。单发息肉288例(79.78 %)，多发息肉73例(20.22 %)。患儿息肉主要位于左半结肠（347例，96.12 %）。不同年龄段患儿的临床表现与息肉数量差异有统计学意义（P<0.05）。459枚息肉行内镜下息肉切除术，均成功切除。252例（69.81 %）患儿有术中出血，金属钛夹夹闭为最常用的止血方法，有186例(73.81 %)。复发患儿共有12例（3.32 %），多发息肉患儿更易复发(P<0.001)。结论大肠息肉多见于男性患儿，最常见的临床症状为便血，学龄前期好发，息肉多见于左半结肠，单发多见，形态以山田Ⅳ为主，大息肉最多，组织病理学以幼年性息肉为主。不同形态及大小的息肉内镜处理方式不同，微小无蒂息肉主要采用冷活检钳钳除术，巨大息肉及有蒂息肉主要采用高频电凝圈套切除术，小息肉及无蒂息肉主要采用内镜下黏膜切除术。

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27. 缓和医疗在癌症儿童患者中的研究应用进展

刘福惠, 刘福泽, 吕祖芳

临床儿科杂志 2025, 43 (5): 389-394. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e1337

摘要（418）

HTML （9）

PDF（pc）（1310KB）（2356）

缓和医疗作为一种有效提高癌症患者及其家属生活质量的方法，在我国儿童及青少年患者中仍处于破冰阶段。目前儿童及青少年群体接受缓和医疗的比例较低，尚缺乏对既往有关儿童恶性肿瘤患儿的临终关怀方法的研究应用的有效整合，暂无明确的干预标准、统一的疾病不同进展阶段患儿相对应的缓和医疗指南。本文系统、全面地介绍了缓和医疗在儿科中的起源和发展，探讨了缓和医疗在改善肿瘤患儿生活质量、提高沟通及决策效率、降低住院成本等方面的作用，以及简要概述了缓和医疗在肿瘤患儿中实际实施中的应用障碍，能够为我国缓和医疗的制定和实施提供一定的参考，并为儿童癌症患者深入开展缓和医疗提供借鉴。

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28. 儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病的诊治与思考

倪佳佳, 朱亚菊, 金晶, 李皎宇, 郭桂梅

临床儿科杂志 2025, 43 (2): 150-156. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e1397

摘要（578）

HTML （18）

PDF（pc）（1541KB）（2336）

患儿，女，12岁，因“双下肢浮肿伴咳嗽40余天，确诊系统性红斑狼疮1个月”就诊。患儿外院肾穿刺结果提示狼疮性肾炎型（Ⅳ型）合并血栓性微血管病（TMA），经甲基泼尼松龙、环磷酰胺、贝利尤单抗治疗后，患儿仍存在重度高血压、肾功能损伤，血小板、血红蛋白、结合珠蛋白进行性下降，乳酸脱氢酶升高，外周血见破碎红细胞，入院后完善血管性血友病因子裂解酶活性正常，抗磷脂抗体阴性，可溶性c5-9明显升高。给予依库珠单抗治疗后，患儿病情好转，血红蛋白、血小板逐步回升，肾功能好转，随访病情稳定。本病例提示临床医师在系统性红斑狼疮(SLE)合并TMA治疗中，需尽早识别补体参与证据，及时启动依库珠单抗治疗，可极大改善患者远期预后。

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29. 儿童肺结核γ-干扰素释放试验假阴性结果影响因素分析

姜雯雯, 李思彤, 徐勇胜

临床儿科杂志 2025, 43 (7): 519-524. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e0168

摘要（380）

HTML （10）

PDF（pc）（1438KB）（2304）

目的探究γ-干扰素释放试验(IGRA)在儿童肺结核(PTB)中的诊断价值，分析IGRA假阴性结果的影响因素。方法纳入2018年1月至2023年6月住院治疗的77例确诊PTB患儿为研究对象，根据IGRA结果分为阳性组和阴性组，探究IGRA诊断儿童PTB的敏感度，并分析其假阴性结果的影响因素。结果结核菌素皮肤试验(TST)诊断儿童PTB灵敏度为67.53%(52/77)，IGRA灵敏度为77.92%(60/77)，二者一致率为79.22%，Kappa值为0.48，具有中等一致性。TST硬结反应（中度阳性OR=0.07，95%CI：0.009~0.471，P=0.007，强阳性OR=0.02，95%CI：0.002~0.275，P=0.003）和白蛋白-球蛋白比值(OR=17.19，95%CI：2.38~124.25，P=0.005)是IGRA假阴性结果的独立影响因素。结论儿童免疫系统发育不成熟，IGRA阴性反应需警惕假阴性结果的可能，应重视分子生物学和病理学检查，尽早明确诊断，以免延误病情，错过最佳治疗时机。

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30. KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告

裴皓月, 龚一鸣, 韩心如, 白美荣, 褚迅, 周莹

临床儿科杂志 2024, 42 (9): 791-797. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0378

摘要（488）

HTML （15）

PDF（pc）（2303KB）（2218）

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8（PFIC8）患儿的KIF12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC8患儿的临床资料，对患儿及其父母进行全外显子组测序，变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿，男，1个月14天，临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现，患儿的KIF12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变，此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中，c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少，c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低（P<0.05）。文献回顾显示，已有7个KIF12的纯合突变和1个复合杂合突变（c.538C>T+c.539G>A）被报道。在已报道的病例中，KIF12的突变类型和PFIC8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC8患儿中发现1种新的KIF12复合杂合突变。在已发现的9个突变中，其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。

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31. “上海亲子队列”平台及其在临床研究应用中的思考

张蕴晖, 史慧静, 翟晓文

临床儿科杂志 2024, 42 (9): 758-767. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0817

摘要（1848）

HTML （13）

PDF（pc）（2048KB）（2208）

心理健康、行为生活方式及环境质量改变是社会经济飞速发展的突出性衍生问题，亟需通过出生队列长期研究，关注物质及社会环境因素对超大城市人群健康的影响，寻找新时期疾病的发病规律和危险因素。“上海亲子队列”采用“社区+产科医院+学校”的全方位精细随访方式，对6 714对母婴进行了孕早-中-晚期、分娩期及子代从出生到6岁期间的13次随访，建成了含标准化问卷、母儿疾病诊断、儿童体格生长、体成分、脊柱弯曲异常、肤纹、握力、身体活动量、认知能力及语言发育水平测试和临床诊疗档案等百万条数据的随访信息数据库；以及包括外周血、脐带血、指尖血、胎粪、胎盘、尿液、粪便、颊黏膜、头发、指甲等17类60万份标本的生物样本库；并形成了21份标准化操作程序操作程序（SOP）文件，对样本采集、冷链运输、分装入库、出库、回库等进行样本库全流程管理和质控。该队列平台不仅为揭示生命早期环境暴露对人群健康影响及多组学研究提供了重要资源支撑，也推动了多学科交叉创新成果。

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32. 右美沙芬治疗甲氨蝶呤诱发急性脑病1例报告

罗文弢, 陈霁晖, 张鑫, 喻娟娟

临床儿科杂志 2025, 43 (2): 141-146. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e0546

摘要（384）

HTML （9）

PDF（pc）（1411KB）（2177）

目的提高临床对甲氨蝶呤诱发的急性脑病的认识，探讨右美沙芬特异性治疗甲氨蝶呤相关中枢神经毒性的有效性和安全性。方法回顾性分析1例大剂量甲氨蝶呤静脉注射联合甲氨蝶呤鞘注引起急性脑病的诊治经过，并对已发表文献进行复习，评估右美沙芬的潜在疗效和安全性。结果该患儿诊断伯基特淋巴瘤IV期，纳入CNCL-B-NHL-2017 C组方案化疗，首次给予甲氨蝶呤后当天出现头痛、视物不能等临床症状，头颅MRI显示双侧枕叶皮层区及双侧小脑半球见多发斑片状T2WI高信号影，给予右美沙芬治疗后，患儿双眼视力逐渐恢复，临床症状缓解。结论对甲氨蝶呤诱发的急性脑病，早期给予右美沙芬治疗，可能对甲氨蝶呤引起的严重神经毒性有治疗作用。

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33. 托珠单抗治疗儿童热性感染相关性癫痫综合征2例并文献复习

李凡, 黄先杰, 范亚珍, 赵建闯, 崔晨航, 郭芪良, 乔俊英

临床儿科杂志 2025, 43 (7): 532-538. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e0426

摘要（796）

HTML （15）

PDF（pc）（2392KB）（2174）

目的报道托珠单抗在2例儿童热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）患者中的应用，为治疗该病提供参考。方法回顾性分析我院儿童重症监护室于2023年收治的2例FIRES患儿的临床表现、诊疗过程及其对托珠单抗的治疗反应，并结合相关文献进行复习和讨论。结果 2例患儿对多种抗癫痫发作药物、麻醉剂、生酮饮食治疗及一线免疫治疗（大剂量甲基泼尼松龙、大剂量免疫球蛋白）无反应，使用托珠单抗进行二线免疫治疗后，癫痫发作得以控制，无不良反应。随访4~6个月，1例患儿再次癫痫发作。结论托珠单抗作为二线免疫治疗药物对FIRES有效，耐受性好，是一种具备潜力的治疗手段之一。

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34. 儿童自身免疫性癫痫研究进展

张智杰, 徐丹凤, 李玲

临床儿科杂志 2025, 43 (5): 395-402. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e0352

摘要（459）

HTML （10）

PDF（pc）（1359KB）（2132）

近几十年来，随着多种神经元抗体的发现以及对免疫介导各种综合征的发病机制认识的不断提高，自身免疫性癫痫领域有了巨大进步。相当一部分病因不明的癫痫患者已被证实是由自身免疫引起的。儿童自身免疫性癫痫多继发于自身免疫性脑炎，其临床表现多样，以癫痫发作为首要症状，多合并有认知功能障碍、睡眠障碍、言语障碍以及神经精神症状。诊断通常基于临床特征、核磁共振成像结果和脑脊液分析，神经特异性抗体检测是诊断的重要组成部分。治疗方法包括免疫治疗、去除免疫诱因（如肿瘤）以及抗癫痫发作药物等对症治疗。早期启动免疫治疗可有效控制癫痫发作频率并改善认知能力。

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35. 粪便基质金属蛋白酶9及其相关蛋白在婴儿食物过敏中的诊断价值

高亚娟, 代妮妮, 张华, 李在玲

临床儿科杂志 2024, 42 (7): 619-625. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0033

摘要（482）

HTML （9）

PDF（pc）（1591KB）（2123）

目的探索基质金属蛋白酶9(MMP9)及其相关蛋白在婴儿食物过敏（FA）中的诊断价值。方法本研究为巢式病例对照研究，连续纳入2023年4月至2023年10月疑诊FA的婴儿，收集粪便，经口服食物激发试验将入组婴儿分为FA组和非FA组。通过酶联免疫吸附测定法测定粪便MMP9、基质金属蛋白酶组织抑制剂1(TIMP1)和脂质运载蛋白2 (LCN2)的浓度，通过对比粪便总蛋白浓度计算其相对含量，通过受试者工作曲线的曲线下面积（AUC）、灵敏度、特异度等指标评价目标蛋白诊断婴儿FA的准确度。二元logistic回归筛选FA预测因子。结果共纳入FA组69例及非FA组72例。粪便MMP9及TIMP1浓度诊断FA的AUC值分别为0.82和0.78，MMP9及TIMP1相对含量的AUC值分别增加至0.85及0.83。LCN2诊断价值不佳。多因素logistic回归提示粪便MMP9是FA的最佳预测指标。结论粪便MMP9和TIMP1是诊断婴儿FA的有用工具，可以很好的区分FA及类似疾病。

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36. 气道上皮细胞及相关细胞因子在哮喘中作用研究进展

赵宇, 邹文静, 符州

临床儿科杂志 2025, 43 (8): 635-642. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e1083

摘要（564）

HTML （26）

PDF（pc）（1299KB）（2122）

哮喘是一种常见的慢性气道炎症性疾病，其主要特点是气道的非特异性炎症、气道结构重塑及气道高反应性。多年来关于哮喘的发病机制主要集中于过敏反应导致的免疫失衡，而近年来针对气道上皮损伤在哮喘发生发展中的作用及机制受到重视，认为它可能是哮喘发病与控制的关键因素。气道上皮是人体呼吸系统抵御外界环境有害刺激的第一道屏障，也是气道最为重要的结构细胞。当哮喘患者吸入外界有害物质及过敏原时，气道上皮细胞首先受到侵犯并出现损伤，合成和释放多种炎性介质和细胞因子激活免疫细胞，诱导哮喘发生发展。本文旨在对目前有关哮喘气道上皮损伤的发生机制以及哮喘患者气道上皮的病理变化及其关键细胞因子进行综述，以发现潜在的生物标记物与治疗靶点，为哮喘的早期预测和精准防治提供依据。

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37. FLAG-IDA诱导化疗方案中不同剂量阿糖胞苷治疗儿童急性髓系白血病疗效比较

李怡蓉, 李惠萍, 高靖瑜, 肖玉华, 陈小敏, 卢艳玲, 赵娜娜, 冯晓勤

临床儿科杂志 2024, 42 (8): 673-677. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e0900

摘要（689）

HTML （10）

PDF（pc）（1293KB）（2088）

目的分析儿童急性髓系白血病（AML）在FLAG-IDA诱导化疗方案中接受不同剂量阿糖胞苷的疗效及安全性。方法回顾性分析2015年1月至2022年10月收治的初诊AML患儿的临床资料，依照FLAG-IDA诱导化疗方案中阿糖胞苷使用剂量分为标准剂量和高剂量两组，比较诱导化疗后两组间疗效及毒副反应情况。结果纳入121例AML患儿，男71例、女50例，初诊中位年龄6.7（2.6~10.9）岁。标准剂量组30例，高剂量组91例。与标准剂量组比较，高剂量组诱导化疗的完全缓解率较低，中性粒细胞减少持续时间较短，化疗后天冬氨酸氨基转移酶与丙氨酸氨基转移酶水平较高，差异有统计学意义（P<0.05）。两组间毒副反应差异无统计学意义（P>0.05）。中位随访时间为37.0（12.0~46.0）月。标准剂量组的3年总体生存率和无事件生存率分别为（91.1±6.0）%、（79.5±8.3）%，高剂量组的3年总体生存率和无事件生存率分别为（64.5±11.5）%、（57.5±10.7）%，两组间3年总体生存率和无事件生存率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论在诱导化疗中选择标准剂量的阿糖胞苷可能获得更优的疗效，发生肝功能损害的程度相对较低。

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38. 0~3岁早产/低出生体重儿养育问题调查：一项多中心横断面研究

赵风华, 张悦, 孙瑾, 严双琴, 吕兰秋, 穆立娟, 杨静, 骆艳, 闫冬梅, 赵冬梅

临床儿科杂志 2024, 42 (7): 606-612. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1106

摘要（566）

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PDF（pc）（1494KB）（2063）

目的了解我国城市地区0~3岁早产/低出生体重儿的家庭主要养育问题与需求，为我国儿童健康临床工作者针对性地开展高危儿家庭养育指导提供依据。方法采用我国14省15个城市的1 989名0~3岁儿童及家长的家庭养育调查资料进行研究，比较分析早产/低出生体重儿家庭与正常儿童家庭面临的养育问题及其影响因素。结果接受调查的城市地区早产/低出生体重儿151名（7.6%），其中76.8%的早产/低出生体重儿的家长在过去3个月内遇到了≥3个家庭养育问题，高于正常组的66.8%，差异有统计学意义（χ²=6.44，P=0.011）。早产/低出生体重儿的家庭养育问题主要集中在喂养或进餐（67.6%）、睡眠（66.2%）和行为（61.6%）三方面。多因素logistic回归发现，早产/低出生体重儿是婴幼儿家庭养育问题的风险因素（P<0.05）；早产/低出生体重儿家庭养育问题的发生与儿童性别、儿童年龄、主要照养人、家庭结构等因素有关。结论早产/低出生体重儿的家长面临养育问题风险普遍较高，且不同年龄阶段存在具体问题差异，有必要及时发现养育风险因素，为该群体提供有针对性的养育照护咨询指导。

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39. 糖原贮积型心肌病的诊治现状及进展

傅立军, 乔钰惠

临床儿科杂志 2024, 42 (10): 837-842. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0922

摘要（758）

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PDF（pc）（1212KB）（2049）

糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病，其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）、Danon病及PRKAG2心脏综合征，是儿童肥厚型心肌病的重要病因。糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失常、心力衰竭等，甚至可引起早期死亡。早期识别和诊断，并做出精准的干预，有望改善心肌病的症状，提高患者的生存质量。因此，提高临床医师对糖原贮积性心肌病的认识具有重要意义。

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40. 坏死性小肠结肠炎患儿外周血MDSCs数量变化及生物学特性分析：基于GEO数据库

乐慧娟, 吴瑾

临床儿科杂志 2025, 43 (2): 112-119. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e0366

摘要（486）

HTML （6）

PDF（pc）（2321KB）（2030）

目的探讨坏死性小肠结肠炎（NEC）患儿外周血髓源性抑制细胞（MDSCs）数量变化与疾病进程的关系并分析患儿MDSCs的生物学特征。方法下载GEO数据库NEC患儿外周血单个核细胞单细胞测序数据集并进行质控、批次矫正、降维聚类及细胞类群注释，计算MDSCs在NEC各期患儿外周血中的数量和比例；提取MDSCs亚群，分析各期NEC差异表达基因及富集通路；进一步比较MDSCs抑制功能、凋亡和趋化相关分子的表达变化情况。结果随着NEC严重程度加重，相应的MDSCs细胞数量和比例逐渐降低。与Ⅱ期NEC患者相比，Ⅲ期NEC患者MDSCs中与白细胞激活正向调控、细胞运动负向调控等通路相关的基因显著上调；Ⅱ期和Ⅲ期NEC患者MDSCs的免疫抑制功能和凋亡通路活化情况无明显差异，但Ⅲ期NEC患者MDSCs中CXC基序趋化因子受体1（CXCR1）表达显著减少。结论 NEC患儿外周血MDSCs细胞数量与NEC严重程度负相关，Ⅲ期患儿外周血MDSCs细胞数量减少可能与其趋化因子受体CXCR1表达降低有关。

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41. 高功能孤独症儿童叙事语言特征

陈柔安, 卢海丹, 徐明玉

临床儿科杂志 2024, 42 (12): 1063-1066. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1227

摘要（588）

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PDF（pc）（1231KB）（2019）

国外的研究显示，高功能孤独症儿童在叙事方面存在一定的语言特征，主要体现在语音、语义、语法和语用等层面，是导致他们表达能力缺陷及社会交往障碍的原因之一。本文综述了近年国内外高功能孤独症儿童叙事语言的特征，为促进汉语为母语的孤独症儿童的科学干预和适应能力提供理论依据。

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42. 儿童CAR-T细胞治疗的挑战与展望

李本尚, 杨柳

临床儿科杂志 2024, 42 (7): 573-577. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0578

摘要（738）

HTML （23）

PDF（pc）（1318KB）（2016）

嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）首次应用于治疗急性淋巴细胞白血病复发患儿已有10年余，至今全世界范围内已有成千上万的患者从中受益，CAR-T细胞治疗在很大程度上提高了复发、难治儿童急性淋巴细胞白血病患者的整体预后，同时也正在逐渐改变着复发、难治儿童血液肿瘤患者的治疗历史。目前的研究显示，儿童CAR-T细胞治疗前景光明，但临床上仍面临着一些挑战。

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43. MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

周洁, 刘克强, 王金玲, 王莹

临床儿科杂志 2024, 42 (9): 798-804. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0263

摘要（694）

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目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征（MMIHS）患儿的临床表现与遗传信息，并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料，采集患儿及父母与姐姐的外周血样，通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿，男，15岁，主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛，腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻，给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示，患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC（p.Pro1940Hisfs*91），该变异导致肌球蛋白重链C端延长，父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献，变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例，2例因提前终止妊娠性别不明，其余患者男女比2:1。基因型-表型关联分析发现，15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9（0~28）岁，尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁，死亡4例（80 %）。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC（p.Pro1940Hisfs*91）变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比，MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚，临床表现较轻，生存率较高。

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44. 儿童急性早幼粒细胞白血病治疗后继发T淋巴母细胞淋巴瘤1例临床报告

王野, 张琳琳, 迟昨非, 孙若文, 姜泽慧, 徐刚

临床儿科杂志 2024, 42 (8): 722-727. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1211

摘要（517）

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目的总结急性白血病治疗后继发非霍奇金淋巴瘤患儿的临床诊治过程，探讨疾病相关机理。方法回顾性分析1例急性早幼粒细胞白血病（APL）治疗后继发T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）患儿的临床资料，并检索急性白血病治疗后继发非霍奇金淋巴瘤的文献报告进行总结。结果患儿，男，10岁，因“间断发热”起病，确诊APL后，在治疗过程中出现骨髓复燃，调整治疗方案后达完全缓解，然而在结束白血病治疗后因淋巴结肿大诊断为T-LBL，经规范化疗再次得以缓解。检索近10年文献，急性白血病治疗后继发非霍奇金淋巴瘤共报告9例，均为成人病例，其中6例患者至报告时均为无病生存状态。结论急性白血病治疗后继发非霍奇金淋巴瘤的发生率低、预后较好。此外，对肿瘤性疾病化疗后的患者，需注意继发性肿瘤的发生，应用先进检测技术可提高对继发性肿瘤致病机制的认知。

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45. 儿童重症肺炎支原体肺炎与重症肺炎链球菌肺炎的临床特征对比分析

阮金平, 符州, 颜攀, 陈其慧, 应林燕

临床儿科杂志 2024, 42 (6): 497-502. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e0364

摘要（1632）

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PDF（pc）（1327KB）（1884）

目的对比重症肺炎支原体肺炎（MPP）与重症肺炎链球菌肺炎（SPP）的临床特征。方法回顾性分析2015年1月—2020年1月收治的77例重症MPP和40例重症SPP患儿，对比两组患儿的一般情况、临床表现、辅助检查等资料。结果重症MPP患儿组男性48例（62.3%），年龄为44(24~78)月。重症SPP患儿组男性22例（55.0%），年龄为14(9~25)月。96.1%（74/77）的重症MPP患儿与80.0%（32/40）的重症SPP患儿在入院前使用抗生素（P=0.007）。与重症SPP患儿相比，重症MPP患儿出现发热、高热比例较高，出现喘息、神经系统症状比例较低（P均<0.05）。重症SPP患儿更易在肺部闻及湿啰音、哮鸣音，且双侧均出现体征患儿比例更高（P均<0.05）。与重症SPP患儿相比，重症MPP患儿WBC较低、LDH水平较高，胸部CT更易出现支气管充气征（均P<0.05）。两组患儿支气管镜镜下表现及肺泡灌洗液常规检查结果的差异无明显统计学意义（P均>0.05）。结论重症MPP与重症SPP患儿临床特征常不典型，年龄、发热、高热、喘息、肺部体征、神经系统表现、外周血白细胞计数、外周血乳酸脱氢酶水平等对临床鉴别有提示作用。

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46. ATP1A2 / ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析

裴培, 李伟华, 淮婉, 姚如恩, 葛禾佳, 王纪文, 王秀敏, 吉炜, 周昀箐, 贺影忠, 韩凤

临床儿科杂志 2025, 43 (8): 590-597. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e1372

摘要（766）

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PDF（pc）（1430KB）（1879）

目的总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型，丰富对该疾病的基因型-表型关联认识，促进临床医师对该疾病的了解。方法回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料，分析其遗传学及临床特征，结合文献检索，总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例，女3例、男7例，起病年龄0至14岁；以惊厥起病3例，以肌无力起病2例，偏瘫起病1例，交替性偏瘫起病1例，注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例，1例以惊厥合并肌无力起病，语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例，ATP1A3变异7例，均为点突变。目前ATP1A2基因（NM_000702.3）变异c.587G>A（p.Arg196His）及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因（NM_152296.4）变异c.1013C>T（p.Ala338Val）及c.2426C>A（p.Ala809Asp）突变位点尚未见报道。结论新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱，同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病，若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。

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47. 儿童食管腐蚀伤的临床诊治研究进展

李昭飞, 王凌超, 赵德安

临床儿科杂志 2025, 43 (3): 237-242. DOI: 10.12372/jcp.2025.24e0700

摘要（418）

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PDF（pc）（1339KB）（1874）

由于儿童的年龄特点，误食腐蚀性物质导致食管损害成为儿童常见的意外伤害。食管腐蚀伤造成的急性损伤和远期后遗症，成为儿童食管腐蚀伤治疗中的重点和难点，本文综述了食管腐蚀伤的发生机制和最新的治疗方案，强调了正确选择急诊处理措施与远期后遗症处理方案的重要性，旨在减少并发症的发生，对儿童食管腐蚀伤的诊治工作具有实际指导意义。

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48. 45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析

梅道启, 张兵兵, 汤继宏, 王媛, 王莉, 梅世月, 高超, 王潇娜, 马远宁, 董世杰

临床儿科杂志 2024, 42 (11): 935-941. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e0885

摘要（731）

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PDF（pc）（1346KB）（1870）

目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析，提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果 45例患儿中44例患儿以癫痫起病，包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑，6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下；12例有运动发育落后；6例心脏错构瘤；8例肾囊肿；1例多囊肾；8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变，其中8例新生突变，7例为遗传性突变；移码突变4例，无义突变7例，错义突变2例，剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变，其中21例为新生突变，9例为遗传性突变；移码突变7例，无义突变4例，错义突变7例，整码突变3例；剪切突变7例，大片段缺失1例，延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论结节性硬化症临床表现多样，基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。

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49. 胎膜早破和羊水过少对胎龄<32周早产儿住院结局的影响

朱晶文, 何玺玉

临床儿科杂志 2024, 42 (7): 613-618. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e0774

摘要（601）

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PDF（pc）（1429KB）（1843）

目的探讨未足月胎膜早破（PPROM）和羊水过少对于胎龄<32周早产儿住院结局的影响。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月在儿科住院的胎龄<32周早产儿的临床资料。按是否存在胎膜早破分为PPROM组和正常组，将胎膜早破合并羊水过少的患儿纳入羊水过少组，比较各组间临床特征。采用logistic回归分析胎膜早破和羊水过少对于胎龄<32周早产儿住院结局的影响。结果共纳入195例早产儿，PPROM组83例，其中羊水过少22例；正常组112例。胎膜早破发生的中位胎龄为29.5（28.5~30.5）周，胎膜早破中位持续时间为48.0（13.8~85.8）小时。经多因素logistic 回归分析发现，羊水过少是出院前死亡、有血流动力学意义的动脉导管未闭（hsPDA）和持续性肺动脉高压（PPHN）发生的独立危险因素（P<0.05）；PPROM持续时间≥168 h显著增加了PPHN的发生率（P<0.05）。与仅存在PPROM组相比，PPROM合并羊水减少组PPROM持续时间延长，发生PPROM时胎龄更小，出生时孕周也更小，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 PPROM和羊水过少对新生儿预后的影响不同。PPROM与早产儿死亡及新生儿相关疾病的发生无明显相关性，但如PPROM时间长及伴有羊水过少的PPROM对早产儿具有潜在危险。羊水过少与早产儿死亡、PPHN等的发生密切相关。

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50. 儿童系统性红斑狼疮消化系统受累临床表现及诊治进展

靳彤, 刘畅, 赵雪

临床儿科杂志 2024, 42 (10): 895-901. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e0969

摘要（1128）

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PDF（pc）（1233KB）（1827）

儿童系统性红斑狼疮（JSLE）消化系统受累比较常见，15%~60%的JSLE患儿有胃肠道受累表现，2%~30%的胃肠道症状直接归因于JSLE。JSLE的主要病理改变为炎症反应和血管异常，症状不具有特异性，临床可表现为狼疮性肠系膜血管炎、肝炎、胰腺炎等，因此早期认识具有重要意义。针对具有消化系统表现的JSLE患儿，应根据实验室客观依据明确原因，对因治疗；一旦明确消化系统表现为JSLE本身病变所致者，应予足量糖皮质激素早期静脉使用，必要时予冲击疗法等。文章综述JSLE消化系统受累的病因病理、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗进展，为进一步完善适用于JSLE累及消化系统的诊疗规范提供建议。

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