临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (2): 116-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.010
张广宇, 李三松, 杨磊, 王明梅, 赵云霞, 朱登纳
ZHANG Guangyu, LI Sansong, YANG Lei, WANG Mingmei, ZHAO Yunxia, ZHU Dengna
摘要: 目的 对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法 回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床 资料。结果 患儿男性, 3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示“磨牙征”。 全外显子测序显示患 儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44A>G复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲, 已有报道;c.44A>G错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论 确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44A>G错义突变。