目的 基于中国人群体重指数（BMI）分类方法及中国营养学会最新推荐的孕期增重范围，评估妊娠妇女孕前BMI和孕期增重现状，并探讨其对新生儿出生结局的影响。方法 纳入2018年1月至2019年12月建档并定期随访产检的孕妇26 422例，描述研究对象孕前BMI和孕期增重及其亚组间人口学特征，采用单因素及多因素二分类logistic回归分析两者与多种新生儿结局（如巨大儿、低出生体重、早产、窒息）间的关系。最后通过热图探索孕前BMI和孕期增重对胎儿体重的综合影响。结果 研究发现低体重孕妇和超重肥胖孕妇占比相似，分别为13.8%和14.7%；超过50%的孕妇孕期增重异常。孕期增重不足增加早产风险；孕前BMI过低或孕期增重不足增加小于胎龄儿（SGA）风险，而孕前BMI过高或孕期增重过多增加大于胎龄儿（LGA）及难产（剖宫产、产钳/胎吸）风险（P<0.05）。多因素分析未发现孕前BMI及孕期增重与新生儿窒息间的关系（P>0.05）。结论 妊娠妇女孕期增重异常问题仍较突出，提示产科医护人员及社会需加强对孕妇孕期知识的普及和体重管理。临床工作中可利用热图评估个体发生异常胎儿体重及难产的风险，以降低不良结局。

目的 探讨妊娠期糖尿病（GDM）对不同孕周孕妇和新生儿脂代谢以及胎盘脂肪转运酶表达的影响。方法 回顾性分析2022年1月至2022年12月住院分娩孕妇及其新生儿的临床资料，采集2023年8月至2023年10月分娩孕妇的胎盘。根据孕妇是否罹患GDM分为GDM组和对照组，比较两组间孕妇及其新生儿脂代谢指标差异；比较两组间胎盘组织内皮脂肪酶（EL）及脂蛋白脂肪酶（LPL）表达差异。结果 纳入足月妊娠孕妇共541例，对照组418例、GDM组123例；早产孕妇共203例，GDM组110例、对照组93例。在足月妊娠孕妇中，与对照组比较，GDM组孕妇孕期增重更多、剖宫产率更高，差异存在统计学意义（P<0.05）；但早产孕妇中，GDM组孕妇较对照组分娩孕周更小、孕期增重也较少，差异有统计学意义（P<0.05）。在足月和早产孕妇中，GDM组分娩前三酰甘油（TG）均高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）均低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。GDM组足月新生儿77例入住NICU，按照孕周及出生日期1︰1比例匹配77例入住NICU的新生儿作为对照组，其血总胆固醇（TC）、TG均高于对照组，HDL低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。在足月妊娠孕妇的胎盘中，GDM组EL表达量较对照组升高，差异有统计学意义（P<0.05），但两组间LPL表达差异无统计学意义（P>0.05）；而早产分娩孕妇中，两组间EL和LPL表达差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 GDM与母孕期脂代谢紊乱相关，但仅在足月新生儿中存在相关；胎盘EL可能参与了GDM孕妇所分娩的足月新生儿的脂代谢紊乱的发生。

目的 探讨多感官刺激对住院早产儿脑功能发育的效果，为临床实践提供参考。方法 将80例30~33⁺⁶周的住院早产儿随机分为两组，对照组仅对早产儿实施常规护理，包括严密观察、营造适宜环境、保暖与预防感染等措施；干预组在常规护理基础上每日接受包括播放母亲的声音、抚触、红球视觉刺激和舌前部滴喂母乳在内的多感官刺激，干预周期为14天。结果 两组早产儿和母亲的基线资料差异无统计学意义（P>0.05），将干预前后的两组早产儿行为神经评估（NBNA）评分、振幅整合脑电图（aEEG）结果进行比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 对早产儿进行多感官刺激可有效改善患儿脑功能发育。

目的 总结儿童消化道内异物的临床特征，分析不同消化道异物的诊治和结局，为临床诊疗和儿童误服风险的管理提供借鉴。方法 回顾性收集2021年7月至2024年7月收治的消化道内异物患儿临床资料，进行统计分析描述。结果 纳入患儿共614例，男女比例约1.7∶1。年龄（4.12±3.07）岁，1~3岁患儿最多见，为314例（52.34%）。表面光滑圆润的钝性异物共372例（60.58%）；腐蚀性异物52例（8.47%）；其他不易归类的异物13例（2.12%）。153例（24.92%）经内科保守治疗后异物自行排出，内镜及外科探查取出异物共442例（71.99%），19例（3.09%）为液体类误服。其中食管为异物最常嵌顿部位。152例（24.76%）患儿留有不同程度的并发症，较多见的为不同部位的消化道黏膜轻度损伤，表现为轻度充血、糜烂或少量出血，29例（4.72%）患儿合并消化性溃疡（多于异物嵌顿位置出现），38例（6.19%）出现消化道穿孔（其中1例合并气管穿孔），12例（1.95%）存在消化道腐蚀伤，4例（0.65%）损伤后遗留食管狭窄。部分患儿存在消化道基础疾病或心理、认知障碍。消化道异物并发症的出现与患儿性别、年龄无相关性（P>0.05），而与入院间隔、异物是否尖锐或具有腐蚀性、异物位置（上消化道/下消化道）、是否存在基础疾病、常住地及就诊时有无症状等因素明显相关（P<0.05）。异物尖锐或具有腐蚀性、异物滞留时间>24 h、异物位于上消化道、就诊时存在症状是消化道异物并发症发生的危险因素（P<0.05）。结论 消化道内异物及时取出可减少并发症的发生。异物类型对临床处理方式和预后有重要影响，新型异物和特殊异物的处理尤应得到关注。

目的 探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）复发患儿的临床特征及分析影响预后的因素。方法 选取 2006年2月至2019年12月接受国内儿童急性淋巴细胞白血病协作组方案治疗的458例初诊ALL儿童，回顾性分析76例复发ALL儿童的临床特征及影响预后因素。结果 本中心儿童ALL总体复发率为16.6%（76/458）；复发ALL患儿死亡率57.9%（44/76） ，复发ALL患儿5年总体生存率为（38.6±5.9）%。按复发时间分组，极早期复发26例、早期复发30例、晚期复发20例，三组5年总体总生存率（OS）差异有统计学意义（P<0.001）。按复发部位分组，单纯骨髓复发57例，髓外复发12例及髓内外联合复发7例，三组5年OS率差异有统计学意义（P<0.05）。76例复发儿童11例放弃治疗，65例接受再次治疗，未获得2次完全缓解（CR2）14例，获CR2 51例，两组5年OS率差异有统计学意义（P<0.001）。按照复发后治疗方式分组分为异基因造血干细胞移植组（Allo-HSCT）22例（33.8%），嵌合抗原受体T细胞疗法（CART）治疗组8例（12.3%），CART联合Allo-HSCT组14例（21.5%），单纯化疗和（或）靶向药物组21例（32.2%），组间比较5年OS率差异有统计学意义（P<0.001）。单因素预后分析显示初诊白细胞>100×10⁹/L、初诊危险度、复发时间、复发部位、复发后危险度、复发后治疗方案、是否获得CR2是影响复发ALL儿童预后的独立危险因素（P<0.05）。Cox回归模型进行多因素预后分析，极早期复发和复发后未获得CR2是影响复发ALL患儿预后的独立危险因素（P<0.05），复发后接受CART细胞衔接移植治疗是复发ALL患儿预后保护因素。结论 本中心儿童ALL复发时间以早期复发为主，复发部位以骨髓复发为主。多因素预后分析极早期复发和复发后未获得CR2是复发ALL患儿预后的独立危险因素（P<0.05）。CART联合Allo-HSCT可改善复发急淋患儿预后。

目的 对先天性长QT 综合征（LQTS）患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析，探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法 选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象，收集患儿的临床资料，对患儿进行家系全外显子组测序，应用Sanger测序验证候选变异，并对患儿进行治疗和随访。结果 14例患儿中男6例、女8例，中位发病年龄为82.5（37.5~129.8）个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因（KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因）的相关变异，依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关变异评级指南，变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中，SCN5A基因（NM_198056.2）c.796C>G（p.Leu266Val）变异既往未见文献报道，依据ACMG指南评级为可能致病变异（PS2+PM2_Supporting+PP3）。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗，其中2例联用美西律治疗；随访至2024年3月31日，3例死亡；1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次，余均未再出现晕厥。结论 本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G（p.Leu266Val），拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样，对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查，并结合基因检测可对疾病明确诊断。

目的 总结9例肺移植儿童的临床特点，探讨肺移植儿童的预后及免疫状况，为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析2019年1月至2023年6月在我院住院诊治的9例肺移植患儿的临床资料及预后情况。结果 9例患儿，男3例、女6例。基础病包括肺纤维化、特发性肺动脉高压、闭塞性细支气管炎、肺间质病变及肺囊性纤维化。所有患儿均为双肺移植，肺移植年龄7.83（4.79~9.34）岁。4例患儿发生支气管狭窄，其中3例为<7岁患儿，且2例诊断为慢性移植肺功能障碍相关闭塞性细支气管炎综合征（BOS）。与正常参考值比较，6例患儿CD3⁺T、CD8⁺T细胞比例增高，4例CD4⁺T细胞比例、8例CD4⁺T/CD8⁺T降低，<7岁患儿免疫异常更为显著。2例BOS患儿均出现移植后淋巴组织增生性疾病（PTLD），均经活检诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤。随访2.67（1.67~3.17）年，2例BOS患儿分别于移植后1.33年、1年死亡，均死于Ⅱ型呼吸衰竭。>7岁患儿均居家口服免疫抑制药物，可进行简单体力活动及日常生活。结论 BOS、PTLD是<7岁双肺移植儿童危及生命的并发症，与T淋巴细胞亚群异常密切相关。低年龄儿童肺移植后生存期短，其肺部结构和免疫状况是影响预后的关键因素。随着肺移植儿童数量的增加，需进一步扩大病例数量及深化年龄分组研究，以优化临床诊治策略，延长患儿生存期并提高生活质量。

目的 回顾性研究影响儿童颅内伴多层菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)预后的主要因素，为改善患儿的预后提供有效的建议。方法 收集2013年1月至 2023年12月共11年在手术后确诊的ETMR患儿29例。数据来源于住院病历及电话随访内容。最后接受随访的17例患儿被纳入分析。回顾性分析17例ETMR患儿的临床资料，总结患儿的性别、年龄、肿瘤位置、临床表现、手术切除程度、术后放化疗、术后转移和复发的情况及预后。结果 其中11例患儿诊断为ETMR，2例诊断为具有丰富神经纤维和真菊形团的胚胎性肿瘤(ETANTR)，4例病理为髓上皮瘤（MEPL），确诊时的中位年龄为2.5岁（11个月20天到8.6岁）。研究终点为患儿死亡，中位生存时间为8个月（0至130.5个月）。患儿的1年无进展生存（PFS）率为18%，1年总生存（OS）率为41%，3年PFS率为18%，3年OS率为24%。死亡13例(76%)，死亡原因为肿瘤引起的相关并发症、肿瘤进展或复发。生存分析结果中，性别、术后行放疗、术后行化疗、术后行联合放化疗对于总体生存时间的影响有统计学差异（P<0.05）。结论 ETMR为高度侵袭性，病死率高，其治疗通常从最大限度的手术切除开始，手术全切、术后行放疗及化疗与较好的预后相关。

探讨奥法妥木单抗（OFA）治疗难治性视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的可行性和有效性。患儿，女，15岁，血清水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）阳性多次复发的NMOSD，曾先后给予静脉注射甲基泼尼松龙琥珀酸钠、免疫球蛋白、利妥昔单抗（RTX），并口服醋酸泼尼松、吗替麦考酚酯治疗5年，9个月前开始间隔接受4剂OFA治疗（20 mg，皮下注射），观察患儿在OFA治疗的9个月期间NMOSD是否复发，血清AQP4-IgG抗体滴度，外周血B细胞水平以及头颅和脊髓MRI变化。患儿在OFA治疗的9个月期间症状稳定，无复发，血清AQP4-IgG滴度下降，复查头颅及脊髓MRI病灶减少，无新发病灶，耐受性好，无过敏反应或继发感染，除B细胞完全耗竭，未发现淋巴细胞减少或低丙种球蛋白血症。对于难治性NMOSD或其他免疫治疗不耐受的患儿，皮下注射OFA可能是一种安全有效的替代治疗。

近年来，随着控瘤治疗方案的不断改善，儿童及青少年肿瘤患者长期生存率显著提高。因此其远期生存质量逐渐得到重视，尤其是对于女性患儿，由于生育需求，内分泌生殖问题更是备受关注。控瘤治疗可能导致卵巢功能不全，影响青春期发育、生殖功能等，目前尚缺乏研究系统性地阐述控瘤治疗对患儿卵巢功能的影响及机制。本研究根据已有文献资料，总结控瘤治疗对儿童及青少年卵巢功能的影响、作用机制以及保护措施，论述目前此研究领域的局限性和未来突破点，期望能促进控瘤治疗策略的完善，保留患儿的生殖功能，提高其生存质量。

睡眠障碍是孤独症谱系障碍（ASD）患儿最常见的共患疾病之一，不仅会对患儿的日间功能产生损害，并且也会加重患儿ASD的相关症状，显著降低ASD儿童及其家庭的生活质量。因此，临床上对共患睡眠障碍的ASD患儿进行及时有效的干预和管理对提高患儿的健康水平、社会功能及生活质量具有重要意义。本文就孤独症谱系障碍儿童共患睡眠障碍的治疗进展作一综述，旨在提高临床工作者对其的认识。

儿童急性缺血性脑卒中临床上相对罕见，但其预后不佳、复发率较高，值得人们关注。对于成人患者，静脉注射组织型纤溶酶原激活剂（IV-TPA)已被证明是治疗急性缺血性脑卒中有效的方法，然而，在儿童群体中尚未得到批准使用，进一步探讨IV-TPA对儿童急性缺血性脑卒中的安全性和有效性是必要的。本文综述了儿童急性缺血性脑卒中行IV-TPA治疗的研究进展。