系统性红斑狼疮（SLE）是儿童最常见的系统性自身免疫性疾病之一，血栓性微血管病（TMA）是SLE的严重并发症之一。并发TMA的SLE往往预后不佳、病死率较高。C5抑制剂依库株单抗是成人和儿童不典型溶血尿毒综合征（aHUS）的首选治疗药物。目前在临床儿童SLE治疗中，依库株单抗被用于SLE合并TMA的治疗，取得了积极的效果。本文对目前发表的关于应用依库珠单抗治疗儿童SLE的研究进行了梳理和回顾，并从儿科肾脏专科医师的角度，就依库株单抗治疗儿童SLE的适应证选择、治疗时机、疗程和不良反应等方面，阐述了个人的一些见解。依库珠单抗治疗儿童SLE中的一些问题，尚有待未来多中心、大样本、以及多层次治疗方案的随机对照研究进一步解答。

中枢性性早熟（CPP）对患儿生长潜能及心理健康有显著影响。当前，CPP的诊断主要依赖促性腺激素释放激素激发试验，但该试验过程繁琐且多次采血易造成患者不适。近年来，晨尿促性腺激素检测因其非侵入性和简便性受到关注。本文综述了晨尿促性腺激素检测在CPP诊断中的研究进展，分析其临床应用的可行性，探讨存在的问题及未来发展方向。

目的 回顾性分析儿童肾脏疾病患儿的肾脏穿刺病理类型分布，为临床诊治提供依据。方法 收集并分析2009年至2022年期间接受肾活检的患儿病理资料，评估其病理类型及特点。结果 在3 496例肾活检患儿中，男性多见。婴幼儿以原发性肾小球疾病和遗传性肾脏病为主，学龄期后继发性肾小球疾病比例显著增加。原发性肾小球疾病总共占63.8%，其中以肾小球微小病变最常见(42.7%)，其次为IgA肾病(26.3%)、系膜增生性肾小球肾炎(13.5%)和局灶节段性肾小球硬化(7.3%)。继发性肾小球疾病总计占33.4%，以紫癜性肾炎最为多见(86.5%)，系统性红斑狼疮性肾炎占12.9%。60例遗传性肾脏病中，以Alport综合征占比最高，占71.7%。结论 浙江地区儿童肾脏疾病以原发性肾小球疾病为主，微小病变是最常见的病理类型；继发性肾小球疾病中，紫癜性肾炎最为多见。婴幼儿期患儿肾脏疾病需警惕先天性和遗传性因素。

目的 总结乳果糖氢甲烷呼气试验（LHMBT）在消化道不适患儿中的应用，分析LHMBT阳性患儿的临床特征及内镜特点。方法 回顾性分析上海市儿童医院消化科2021年8月至2022年10月因消化道不适住院患儿的临床资料。根据LHMBT结果，患儿被归入LHMBT阳性组和LHMBT阴性组，比较两组患儿的临床特征。其中63例患儿完善胃肠镜检查，分析其内镜以及病理组织学特点。结果 纳入124例消化道不适患儿，男62例、女62例，中位年龄10.0（7.5~12.7）岁。85例（68.5%）患儿LHMBT阳性，其中小肠细菌过度生长（SIBO）的阳性率为24.2%（30/124）、产甲烷菌过度生长（IMO）的阳性率为63.7%（79/124），SIBO和IMO共同阳性为19.4%（24/124）。LHMBT阳性组（n=85）与阴性组（n=39）之间年龄分布差异有统计学意义（P<0.05），LHMBT阳性组>12~18岁占比较低。患儿消化道不适症状中腹痛最为常见（67.7%，84/124），其次为腹胀（25.0%，31/124）、便秘（18.5%，23/124）。与LHMBT阴性组相比，LHMBT阳性组患儿腹泻症状占比更低，差异有统计学意义（P<0.05）。63例患儿进行了胃肠镜检查，与LHMBT阴性组（n=16）患儿相比，LHMBT阳性组（n=47）回肠末端黏膜组织病理学提示绒毛短平以及隐窝减少的占比更高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 消化道不适患儿的LHMBT阳性率高，IMO的发生率高于SIBO。LHMBT阳性者回肠末端黏膜绒毛短平及隐窝减少更为常见。

目的 探索英夫利昔单抗诱导治疗儿童克罗恩病疗效的预测指标。方法 回顾性分析2018年1月1日至2023年7月31日消化科收治的确诊为克罗恩病且初次使用英夫利昔单抗治疗的患儿临床资料。比较英夫利昔单抗诱导治疗14周黏膜愈合和未愈合患儿治疗前的临床特征和实验室检查。结果 纳入53例克罗恩病患儿，男39例、女14例，中位确诊年龄12.0（11.0~13.0）岁。从发病至第1次使用英夫利昔单抗的中位时间为5.0（2.0~12.0）个月。53例患儿均为中、重度克罗恩病，其中合并肛瘘27例，肛瘘合并肠腔狭窄9例，肠腔狭窄8例，肠道广泛病变7例，生长迟缓2例。多因素logistic回归分析显示克罗恩病简单内镜评分（SES-CD）、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）可能与英夫利昔单抗诱导治疗内镜下黏膜未愈合结局相关（P<0.05）。基线SES-CD、CRP和PCT预测英夫利昔单抗诱导治疗内镜下黏膜未愈合的受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）分别为0.73、0.77和0.77；三项指标联合预测的灵敏度为0.96，特异度0.68，AUC为0.88。结论 对于英夫利昔单抗诱导治疗儿童克罗恩病的疗效，治疗前SES-CD、CRP和PCT三项指标联合的预测价值更高。

目的 探讨儿童动脉缺血性脑卒中（PAIS）分类方法、影像检查方法及治疗经验。方法 收集2016年1月至2024年7月收治的 PAIS患儿临床资料，对其临床表现、影像学检查、治疗及转归进行回顾性分析并重新按COIST病因进行分类。结果 共纳入27例PAIS患儿，男11例，女16例，年龄从5月龄到13岁。炎症性（I）病因有11例（40.7%），血管结构异常（S）病因有4例（14.8%），其他可确定的病因（创伤性脑梗死）（O）有6例（22.2%），病因不明6例（22.2%），易栓症（T）及心脏疾病（C）未收治。最常出现的症状是肌无力，头晕、头痛及意识水平下降。根据影像学表现大脑中动脉受累最常见，共12例（44.4%）。27例患儿中15例（55.5%）接受抗凝治疗，14例（51.8%）接受免疫治疗，2例（7.4%）行溶栓治疗。结论 COIST分型病因导向明确，在病因分析和治疗指导方面具有重要临床价值，但需进一步优化以适应更广泛的临床应用场景。

目的 探讨儿童鞍区肿瘤术后垂体功能减退与代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的临床关系。方法 选取2017年1月至2023年12月规律随访1年以上的鞍区肿瘤术后垂体功能减退患儿。通过肝脏超声检查，将患儿分为MAFLD（+）组和MAFLD（-）组，对比两组的临床和生化参数。结果 共纳入33例患儿，其中MAFLD（+）组16例（48.5%），MAFLD（-）组17例（51.5%）。两组间年龄和性别无显著差异。所有33例患儿均患有生长激素缺乏症（GHD）和中枢性甲减（CH）。30例（91%）患儿有肾上腺皮质功能不全（AI），两组间分布均衡。22例（66.7%）患儿有中枢性尿崩症（CDI），其中MAFLD（+）组8例（36.4%），MAFLD（-）组14例（63.6%）。7例（21.2%）患儿表现出渴感减退性高钠血症，全部在MAFLD（+）组。所有患儿均接受左甲状腺素钠片替代治疗，30例AI患儿均接受生理剂量氢化可的松片替代治疗。MAFLD（+）组的身高SDS及BMI均高于MAFLD（-）组（P<0.001）。此外，MAFLD（+）组的空腹血糖、胰岛素、HOMA-IR、ALT、γ-GT、UA、PRL、TG水平显著高于MAFLD（-）组，而HDL-C水平则明显低于后者（P<0.05）。两组间在IGF-1 SDS、FT₃、FT₄、T₃、T₄、TSH、TBil、AST、Alb、TC、LDL-C等参数上有显著差异。13例患儿接受重组人生长激素（rhGH）治疗后，他们的TG、LDL-C水平明显下降，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 鞍区肿瘤术后垂体功能减退的患儿中，MAFLD的发生率较高。下丘脑功能受损的患者，特别是那些出现下丘脑性肥胖、渴感减退性高钠血症和泌乳素升高的患儿，更易罹患MAFLD。rhGH治疗对此类患儿代谢指标的影响尚需进一步研究。

目的 报告1例儿童期发病亨廷顿病（COHD）患儿的临床特征及遗传改变，探讨改良高通量测序数据分析方法检出CAG重复扩增变异的可能。方法 经外显子组测序（ES）STR分析（ES-STR）发现1例COHD病例，回顾性分析该患儿的临床资料，总结COHD的遗传学和表型特征。结合大规模临床ES数据，分析基于ES数据对HTT(CAG)n扩增的检测效果。结果 先证者，男，16岁，主要临床表现为言语发育迟缓、运动倒退、行走不稳。通过分析ES结果发现患儿Huntington（HTT）基因上(CAG)n重复拷贝数为83/17，家系验证结果发现患儿父亲HTT基因上(CAG)n重复拷贝数分别为44/18。文献检索共纳入15篇文献，共20例患儿，临床表现主要以言语迟缓、运动障碍、肌张力障碍为主，平均发病年龄（4.23±2.33）岁，(CAG)n 重复拷贝数范围为51~312次。ES在HTT(CAG)n位点覆盖较好，可以有效的将CAG重复数超过病理阈值的病例检测出来，但是随着CAG重复数目增加，检测出的CAG数目和实际出现偏差，还需依赖验证时得出准确的重复数。结论 ES-STR对于亨廷顿舞蹈症是一种有效的诊断方法，特别对于临床表型不典型的COHD患儿，在高通量测序方法中即可有效分析诊断，本文通过归纳COHD患儿的临床表现，以助于临床诊断，避免误诊、漏诊发生。

目的 提高对儿童敌草快中毒的临床特征的认识。方法 回顾性分析我院收治的8例敌草快中毒儿童的临床资料。分别以“敌草快中毒”和“diquat”“diquat poisoning”为关键词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库，检索时间为建库至2024年4月，查阅既往病例文献进行汇总分析。结果 本研究8例患儿中男2例，女6例，年龄3~14岁，服毒量1~180 g，其中6例出现消化系统症状，4例出现不同程度肺损伤，2例出现较严重的神经系统症状，给予洗胃、补液、血液净化等治疗，最终6例存活，2例死亡（25%）。文献复习共纳入16例病例，9例出现不同程度肺损伤，国内报道病例12例均存活，国外报道病例4例及本研究2例死亡病例均较早出现严重神经系统症状。结论 儿童轻中度DQ中毒引起的肺损伤是可逆的，但重度DQ中毒会进展迅速导致多脏器功能衰竭，尤其是早期出现严重神经系统症状者多预后不良。

目的 探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症（GKD）患儿的临床表型和基因变异，以提高临床医师对该病的认识。方法 收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料，分析其临床特征和基因变异特点。结果 2例患儿均为男性，患儿1就诊时年龄为6岁7个月，表现为阵发性恶心呕吐，伴腹痛、纳差、精神差，存在反复低血糖、代谢性酸中毒、血中酮体和三酰甘油升高、尿中酮体、甘油浓度增高；患儿2就诊时年龄为3个月，出生后窒息、抽搐、昏迷、喂养困难，评估脑损伤住院治疗，发现血甘油三酯升高、尿甘油浓度增高。全外显子组基因检测发现患儿1的GK基因15号外显子存在1个c.1145C>T(p.A382V)半合子变异；患儿2的GK基因6号外显子存在1个c.422C>G(p.T141R)半合子变异，Sanger测序证实c.1145C>T和c.422C>G变异均来自表型正常的母亲，均被评级为临床意义未明，既往未见报道。结论 单纯型GKD急性期表现缺乏特异性，血三酰甘油三酯和尿甘油浓度增高有助于诊断，确诊依赖于GK基因检测。

儿童期血栓性血小板减少性紫癜（TTP）非常罕见，本文总结1例系统性红斑狼疮（SLE）确诊4年后发生免疫介导TTP（iTTP）患儿的临床资料。患儿2岁时以“浮肿伴血尿蛋白尿”起病，诊断为SLE、狼疮性肾炎（Ⅳ+Ⅴ型），经糖皮质激素、他克莫司等治疗后缓解，5岁时停药。6岁时患儿因“突发皮肤出血点，乏力纳差”入院。入院后实验室检查：尿蛋白“++~+++”，尿红细胞计数78.1个/高倍视野、红细胞形态均一，血红蛋白85 g/L，红细胞平均体积80.5 fL，血小板7×10⁹/L，红细胞碎片阳性；乳酸脱氢酶998 U/L，肌酐34.2μmol/L，间接胆红素23.1μmol/L；抗核抗体均质型>1:1000，抗双链DNA>300 IU/mL，抗U1核糖核酸蛋白抗体“++”，抗核小体抗体“+”，抗核糖体P蛋白抗体“+”；补体C3为0.15 g/L、C4为0.05 g/L；血浆ADAMTS13活性0.72%、血浆 ADAMTS13抑制物阳性；直接抗人球蛋白试验阳性；血沉44 mm/h，PLASMIC评分7分。结合病史、临床表现和实验室检查，患儿明确诊断为SLE相关iTTP。予依库珠单抗治疗2次，同时联合糖皮质激素、血浆输注、免疫球蛋白、硫酸羟氯喹等治疗，患儿血小板快速恢复正常，血浆ADAMTS13活性回升至12%，血浆ADAMTS13抑制物转阴。依库珠单抗治疗儿童iTTP国内尚无病例报道，本例结果提示补体抑制剂对控制iTTP疾病活动有效。

目的 总结1例因GJB3基因变异导致的非典型可变性红斑角化症（EKV）患儿的临床表现和基因检测结果，为临床医师提供参考。方法 收集1例就诊于本院皮肤科的EKV患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血DNA，应用二代靶向富集测序鉴定致病变异，并用Sanger测序验证。结果 患儿，男，16岁，因“全身干燥，面部红斑和躯干四肢角化过度性斑块16年”就诊于本院皮肤科。查体发现患儿面部瘙痒性红斑和全身角化过度，通过二代靶向富集测序和Sanger测序发现患儿GJB3基因的杂合错义突变c.256T>A(p.C86S)，患儿父母未检出该变异。根据临床表现及基因检测结果，患儿最终被诊断为EKV。结论 本研究报道了1例与GJB3基因致病变异相关的皮损表现特殊的EKV，有助于提高皮肤科医师对该病的临床认知。

发作性睡病是一种以日间过度思睡、猝倒、夜间睡眠紊乱、睡眠瘫痪及睡眠幻觉为主要表现的神经系统罕见病，通常起病于儿童或青少年时期。其治疗以改善临床症状为主，包括缓解日间过度思睡和猝倒等症状的药物治疗。尽管食欲素替代疗法、食欲素受体激动剂正处于研究阶段，但发作性睡病的药物在儿童中大多数属于超说明书用药，因此，仍需开展更多的临床研究以证实其在儿童中的安全性及有效性。