随着围产医学和极早产儿救治水平的提高，近年来新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）等早产儿严重呼吸系统并发症的发病率不断升高。尽管我国NRDS的诊治水平已经取得了长足的进步，但是重度颅内出血、支气管肺发育不良等并发症的发生率仍显著高于欧美发达国家。当前，NRDS的诊治仍面临一些挑战，如NRDS与新生儿急性呼吸窘迫综合征（NARDS）早期鉴别诊断困难，可能导致部分患儿未能获得有效治疗。同时，NRDS治疗中的部分科学问题存在争议，如肺表面活性物质的使用时机、有创通气模式的选择、撤机后过渡通气策略选择等，临床均未达成共识，或者虽有共识却基于并不完备的临床证据。依托国家战略支持和中国新生儿协作网等多中心协作平台，我国学者近期在BMJ等权威期刊接连发表一系列关于NRDS的高质量临床研究成果，直面当前诊疗中的争议与挑战，为用中国数据改善患儿预后提供了坚实证据。本文将梳理NRDS的诊疗现状、最新关键发现及未来研究方向，以提升临床医师的认知水平。

目的 早产和过期妊娠均可能对新生儿产生不良影响，但关于足月范围内（37⁺⁰~41⁺⁶周）不同孕周分娩新生儿结局差异的研究仍较为有限。因此，本研究旨在通过来自单中心的回顾性妊娠队列，探索足月妊娠不同孕周分娩与不良围产结局之间的潜在关联。方法 回顾性纳入2023年1月至2024年12月在医院分娩的孕产妇及其新生儿，比较不同孕周孕产妇、新生儿特征以及不良结局[大于胎龄儿（LGA）、小于胎龄儿（SGA）、低出生体重儿（LBW）、巨大儿、5分钟Apgar评分≤7、死产]间的差异，并采用限制性立方样条（RCS）模型和多因素logistic回归分析分娩孕周与不良围产结局间的关联。结果 从总共43 502名产妇中，纳入13 123例单胎足月、自然分娩案例，按照分娩孕周分为5组：37⁺⁰~37⁺⁶周组（n=952）、38⁺⁰~38⁺⁶周组（n=2 707）、39⁺⁰~39⁺⁶周组（n=4 920）、40⁺⁰~40⁺⁶周组（n=4 164）、41⁺⁰~41⁺⁶周组（n=380）。高龄产妇（≥35岁）比例随孕周延长而减少，从37⁺⁰~37⁺⁶周组的18.2%下降至41⁺⁰~41⁺⁶周组的10.0%。不同孕周组间孕前BMI分级分布差异有统计学意义（P<0.001），其中37⁺⁰~37⁺⁶周组中超重和肥胖的比例较高，分别为10.7%和1.7%。不同孕周组间孕期体重增长差异有统计学意义（P<0.001），其中41⁺⁰~41⁺⁶周组产妇孕期体重增长较多。妊娠期糖尿病和妊娠期高血压/子痫前期比例在不同孕周组间的差异有统计学意义（P<0.001），均在37⁺⁰~37⁺⁶周组最常见（分别为27.2%和4.3%）。死产15例（0.1%），存活新生儿13 108例，其中LGA 423例（3.2%）、SGA 799例（6.1%）、巨大儿166例（1.3%）、LBW 180例（1.4%）、5分钟低Apgar评分9例（0.1%）。RCS分析初步提示孕39⁺⁰~40⁺⁶周为新生儿不良结局风险较低的窗口期。多因素logistic回归进一步证实，与39⁺⁰~39⁺⁶周相比，37⁺⁰~37⁺⁶、38⁺⁰~38⁺⁶、41⁺⁰~41⁺⁶周分娩的SGA风险明显升高（P<0.01），40⁺⁰~40⁺⁶和41⁺⁰~41⁺⁶周分娩的巨大儿风险显著升高（P<0.001），37⁺⁰~37⁺⁶、38⁺⁰~38⁺⁶周分娩的LBW风险显著升高（P<0.001），41⁺⁰~41⁺⁶周组的5分钟Apgar评分≤7的风险升高（P=0.029），37⁺⁰~37⁺⁶和38⁺⁰~38⁺⁶周分娩的死产风险显著升高（P<0.01）。结论 足月妊娠不同分娩时机可能影响新生儿结局，孕39⁺⁰~40⁺⁶周是各项不良结局风险均处于较低水平的窗口期。本研究对临床进一步优化妊娠监测和围产期管理可能具有潜在的价值。

目的 探讨儿童大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎(MRMPP)发生塑型性支气管炎(PB)的临床特征及危险因素。方法 回顾性分析2023年10月至2024年1月于医院呼吸科住院的156例MRMPP患儿的临床资料，根据电子支气管镜检查结果分为PB组（44例）和非PB组（112例）。比较两组临床特征及实验室指标，对单因素分析有统计学意义的连续变量进行ROC曲线分析，确定最佳截断值并转化为定性变量，进一步行多因素二元logistic回归分析筛选独立危险因素。结果 单因素分析显示，PB组在胸腔积液、重症肺炎、氧疗支持、住院时长、年龄、发热时长、C-反应蛋白、降钙素原、D-二聚体、乳酸脱氢酶及肺泡灌洗液肺炎支原体DNA水平方面均高于非PB组（均P<0.05）。ROC曲线分析得出D-二聚体、乳酸脱氢酶和肺泡灌洗液肺炎支原体DNA的截断值分别为1.655 mg/L、364.5 IU/mL和428 500 copies/mL。多因素logistic回归分析显示，D-二聚体>1.655 mg/L（OR=14.002，95%CI：4.063~48.251）、乳酸脱氢酶>364.5 U/L（OR=6.865，95%CI：2.251~20.933）和肺泡灌洗液肺炎支原体DNA>428 500 copies/mL（OR=12.306，95%CI：3.586~42.236）是MRMPP发生PB的独立危险因素（均P<0.001）。结论 D-二聚体、乳酸脱氢酶和肺泡灌洗液肺炎支原体DNA水平升高是儿童MRMPP发生PB的独立危险因素，临床中监测这些指标有助于早期识别PB风险。

目的 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）是罕见的神经内分泌肿瘤，本研究旨在通过对儿童和青少年PPGL初诊及复发转移时临床特征及致病基因的分析，为该病的诊疗提供依据。方法 回顾性分析2014年1月至2024年10月收治的41例儿童和青少年转移性PPGL患儿初诊及复发转移后的临床资料、实验室指标及基因特征，比较初发和复发患儿临床表现及预后的差异。结果 儿童和青少年转移性PPGL初诊和复发转移时均以高血压（76.9%、80.6%）为常见表现，但初诊时以阵发性高血压为主（56.7%），复发转移时则以持续性高血压占优（80.0%），差异有统计学意义（P=0.008）；此外，头痛、典型三联征、恶心/呕吐、乏力在初诊与复发转移阶段的发生率差异均有统计学意义（P均<0.05）。实验室检查显示，初诊与复发转移时尿儿茶酚胺异常均以尿去甲肾上腺素升高最为突出（分别为86.5%、90.3%），且初诊与复发转移时，尿儿茶酚胺存在两项及以上异常的患儿比例均超50%（分别为54.1%、54.8%）。复发转移部位以淋巴结最为常见（68.3%），且80.5%患儿的复发转移部位≥2个。64.5%的PPGL患儿携带致病基因变异，其中以SDHB突变最为多见（45.2%）。携带明确基因变异组患儿的中位无进展生存期（PFS）为42个月，显著短于未检出基因变异组（115个月），差异有统计学意义（χ²=4.91，P=0.027）。结论 儿童和青少年转移性PPGL初诊与复发转移阶段均以高血压为核心表现，但高血压类型存在明显差异；复发转移多呈现多灶、多部位特点；致病基因变异可能与患儿长期预后相关，后续需更大样本量、更长随访周期的队列研究进一步验证。

目的 MTM1基因变异所致X连锁肌管型肌病（XLMTM）是一种罕见神经肌肉病，目前对我国XLMTM患者早期自然史和诊断性临床特征的系统性总结尚不完善。方法 回顾性收集2018年1月至2024年8月在两家医院新生儿重症监护室住院并经基因确诊的严重型XLMTM患儿的临床资料，包括围产期表现、新生儿期表型、基因检测结果及转归，并系统总结该病的生命早期自然史。结果 共收集6例确诊患儿，均为男性，平均胎龄为（37.5±2.6）周；3例孕期超声提示羊水过多，1例孕24周发现母亲球拍状胎盘，2例有同家系多例男婴早期死亡家族史。所有患儿均在出生后即出现新生儿窒息，Apgar评分1分钟3~6分，5分钟4~7分。所有患儿出生后均表现为严重新生儿呼吸衰竭和特征性全身松软/重度肌张力低下，需全程机械通气、营养支持、鼻饲喂养。所有患儿均存在继发孔型房间隔缺损（ASDⅡ型），缺损直径2.0~4.5 mm。伴随畸形包括隐睾、小下颌及四肢细长。所有患儿均在6个月内死亡，中位生存时间32（3~150）天。死亡原因主要包括呼吸衰竭、感染及放弃治疗。基因分析显示5例MTM1基因变异为母系遗传，1例为新发变异。5例变异位于Rac1诱导的招募结构域，1例位于蛋白酪氨酸磷酸酶催化位置。结论 严重型XLMTM新生儿临床表型高度一致，其自然史核心特征包括新生儿窒息、严重呼吸衰竭、特征性重度肌张力低下，以及特殊面容、四肢畸形等诊断指向性信息。本队列提示，我国XLMTM新生儿自然史可能与国际报道存在差异，不同类型MTM1基因变异均可导致极重表型。多数患儿在围产期即有羊水过多等早期预警指标，出生后病情进展迅速，预后差，应强调对高危孕妇及其胎儿开展早期遗传学筛查与诊断的重要性。

目的 探讨儿童人类疱疹病毒7型（HHV-7）脑炎引起的病毒性脑炎（VE）后自身免疫性脑炎（PVEAE）的临床特点及免疫机制。方法 回顾性分析4例患儿VE期和PVEAE期两个病程阶段临床表现、头颅MRI、脑电图等临床资料，检测PVEAE期脑脊液（CSF）中细胞因子、自身免疫性脑炎相关抗体等临床指标，分析HHV-7脑炎并发PVEAE的临床特点及免疫机制，总结诊治经验。结果 4例患儿中位发病年龄7岁，HHV-7脑炎首发距PVEAE症状出现的平均时间间隔为17d。4例患儿PVEAE期均出现发热、抽搐、精神行为异常、认知障碍、言语障碍等症状。PVEAE期抗NMDAR抗体阳性3例，抗neurexin-3a抗体阳性1例，CSF中IL-6、IL-8水平均显著升高。PVEAE期头颅MRI出现新发病灶3例，主要累及额顶叶及胼胝体压部、右侧丘脑、左侧海马。4例患儿接受一线免疫抑制治疗，随访6~12个月均预后良好，但遗留注意力缺陷及记忆力下降等轻微神经行为后遗症，1例遗留轻症遗尿症及难治性癫痫。结论 HHV-7脑炎患儿病情缓解期出现病情反常恶化，需考虑合并PVEAE，PVEAE期CSF细胞因子IL-6、IL-8水平显著升高，免疫炎症反应是PVEAE的主要发病机制。

目的 探讨儿童C3肾小球病（C3G）的临床表型、病理特征、基因变异特点及治疗预后情况，为临床精准诊疗提供参考依据。方法 回顾性分析2021年7月至2024年3月于肾脏内科收治的4例C3G患儿的临床病理资料及基因检测结果，同时检索并总结国内外报道的中国儿童C3G的临床特点及转归。结果 纳入的4例C3G患儿男女各2例，发病年龄10~12岁，所有患儿均以肾病综合征合并血尿起病，其中3例就诊时已伴肾功能不全。实验室检查显示4例患儿外周血补体C3均降低（0.9~1.8 g/L），2例合并C4下降，膜攻击复合物（C5b-9）均升高，肾组织病理均表现为弥漫性系膜细胞和基质增生，免疫荧光以C3沉积为主，电镜下3例诊断为C3肾小球肾炎（C3GN），1例为致密沉积病（DDD）；3例患儿行全外显子组测序，仅1例检出C3基因c.4887G>C（p.Glu1629Asp）错义变异，遗传自表型健康母亲，ACMG 评级为临床意义不明确。所有患儿均接受糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，其中2例加用依库珠单抗。随访时间3~8个月，3例初始肾功能不全患儿均恢复正常，4例尿蛋白均有降低，2例达到完全缓解，1例部分缓解，1例未缓解。结论 儿童C3G以肾病综合征为主要表现，常伴持续低补体C3血症，病理以弥漫性系膜增生、C3为主沉积为特征，基因变异检出率较低；糖皮质激素联合免疫抑制剂为常用治疗方案，部分难治性病例加用依库珠单抗可获得一定疗效，早期肾活检联合补体检测、基因分析有助于精准诊治，长期预后需进一步延长随访观察。

目的 心血管动脉瘤是儿童白塞综合征（BS）极为罕见而严重的并发症，临床缺乏特异性且研究甚少。本研究旨在探讨儿童BS合并动脉瘤的临床特征及治疗策略。方法 回顾性分析2018年12月至2023年3月医院收治的3例BS合并动脉瘤患儿的临床资料。结果 同期共纳入36例儿童BS患者，其中3例发生动脉瘤（8.3%），男2例、女1例，BS起病年龄范围5~13岁，动脉瘤发现时间为BS起病后2个月~5年。2例肺动脉瘤伴原位血栓，1例主动脉右冠状动脉窦瘤；3例均合并其他血管病变（深静脉血栓、肺动脉血栓、主动脉夹层等）。发现动脉瘤时3例均发热、炎症指标升高，无胃肠道受累。3例均予激素联合免疫抑制剂（环磷酰胺、甲氨蝶呤）和生物制剂（肿瘤坏死因子单克隆抗体、托珠单抗）治疗，其中2例予手术干预（例1左下肺叶切除，例2 行Bentall手术）。例1、例3内科治疗后血管外症状稳定，肺动脉瘤无改善，例1、例2激素减量过程中疾病反复并出现新的脏器损害（例1累及神经系统，例2累及皮肤、心脏、肠道）。结论 儿童BS合并动脉瘤以肺动脉瘤最常见，常隐匿起病且多合并其他血管病变。推荐对炎症指标升高且无胃肠道受累的患儿定期行血管影像学筛查。治疗需个体化，可联合免疫抑制剂与手术，部分病例存在激素依赖。

本期刊发的刘晓阳等作者撰写的《足月妊娠孕周与不良围产结局的相关性分析：一项基于43 502 名中国孕产妇的回顾性队列研究》一文，以基于四川大学华西第二医院13 123例单胎足月、自然分娩产妇的临床数据为基础，系统分析了37⁺⁰~41⁺⁶周内不同分娩时机对新生儿结局的影响，并指出39⁺⁰~40⁺⁶周为不良结局风险较低的“窗口期”。本研究思路明确、统计方法先进，尤其在处理孕周与结局的非线性关系上采用了限制性立方样条模型，具有较高的临床参考价值。然而，作为一项回顾性研究，其在因果推断、混杂控制与外推性方面也存在一定的局限性。本文结合对该研究报告的点评，就回顾性研究的价值和局限作出概要分析。

呼吸窘迫综合征（RDS）是超早产儿救治中的核心临床挑战。尽管呼吸机相关性肺损伤的发生率已显著下降，然而在胎龄极小的早产儿人群中，传统鼻塞式持续气道正压通气（NCPAP）的失败率依然居高不下。近年来，经鼻高频振荡通气（NHFOV）作为一种新型无创模式，因其在促进二氧化碳清除和维持功能残气量方面的潜在优势而受到关注，但是其作为超早产儿初始呼吸支持策略的有效性与安全性，尚缺乏高级别的循证医学证据。近期，重庆医科大学附属儿童医院史源教授团队在《英国医学杂志》发表了一项涉及中国20家新生儿重症监护病房、共纳入342例胎龄24⁺⁰~28⁺⁶周诊断为RDS早产儿的多中心随机对照试验结果，为这一关键问题提供了重要证据。本文不但归纳了该研究的里程碑式意义，同时指出了该研究存在的局限，并就该研究对临床和未来研究的指导价值进行了点评。

维持正常体温是早产儿护理的核心原则，低体温作为早产儿常见并发症，与不良临床结局密切相关。研究证实，区域内早产儿低体温发生率高达 73.2%，胎龄< 32周的极早产儿低体温风险尤为突出，且与母亲因素、分娩方式及产房环境密切相关。未来需强化产房保暖环境管理、识别低体温高危因素，对分娩过程中和分娩后的体温维持实施标准化管理，以进一步改善早产儿预后。

急性上呼吸道感染（上感）是儿童最常见的感染性疾病，但是对于症状的标准化评价方法却未得到必要的重视。标准化评价在评估疾病自然病史以及药物疗效，尤其在临床试验中具有重要作用。目前，在关于儿童上感的临床试验中多采用未经证实的主观症状评分表，或辅以中医自拟证候量表，其科学性有限，不同研究间缺乏可比性。本文系统检索并比较4种已验证的儿童上感疗效评价量表，分析其结构、信效度和适用场景，为研究者与临床医师选择评价指标提供循证依据。本文同时指出，中医药研究仍依赖缺乏统一标准的证候评分，建议未来整合中西医评价框架，开发分年龄段、多维度的儿童上感疗效评价系统，以提升研究的规范性与临床应用价值。

纤维性肾小球肾炎（FGN）是一种病因不明的罕见肾小球疾病，DNAJ热休克蛋白家族成员B9蛋白（DNAJB9）可能参与其发病。该病临床表现多为肾病综合征，可合并血尿、高血压和肾功能不全，少数表现为急进性肾小球肾炎。肾组织电镜联合DNAJB9免疫组化对其诊断有重要价值。该病尚无特效治疗，预后差，未来亟须发掘该病潜在的治疗靶点以提高患者生存质量。本文对FGN可能的发病机制及临床特征进行了综述，以期引起大家在临床实践中对FGN的重视。