新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情暴发后全球不同地域、不同病原体所致儿童呼吸道感染的流行病学发生了变化，我国同样也发生了类似情况，这些改变为临床儿童呼吸道感染的预防和诊治增加了很大困难。因此本文旨在总结疫情后儿童呼吸道感染不同病原体流行病学的变化，以期为该病的精准化预防和治疗提供一些思路。

目的 了解新型冠状病毒肺炎（COVID-19）大流行前、中、后呼吸道合胞病毒（RSV）流行病学特征及其他病原体混合阳性情况，为完善儿童急性呼吸道感染（ARTIs）防治提供证据支持。方法 回顾性分析2016年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院住院的≤16岁ARTIs患儿的病原体检测结果。分别比较COVID-19流行第一年（2020年，阶段Ⅰ）、第二和第三年（2021—2022年，阶段Ⅱ）、COVID-19流行后（2023 年1月至2024年5月，阶段Ⅲ）与疫情前期的RSV流行以及其他病原体混合阳性特征。结果 研究纳入83 356例ARTIs患儿，RSV阳性病例为11 277例（13.5%），单一RSV阳性5 605例（6.7%），RSV混合阳性5 672例（6.8%）。RSV阳性患儿中，细菌、其他病毒病原体、非典型病原体检出率分别为39.5%，13.6%和5.7%。与预测阳性率相比，2020年和2022年RSV检测阳性率有所下降，而2021年、2023年和2024年RSV检测阳性率有所上升。单一RSV阳性组与RSV混合阳性组之间年龄、流行时期和季节的分布差异均有统计学意义（P<0.001）；阶段Ⅲ期，RSV与其他病原混合阳性率显著高于单一RSV阳性率，差异有统计学意义（P<0.01）。RSV阳性患儿的甲/乙型流行性感冒病毒、副流感病毒、腺病毒、人偏肺病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体和流感嗜血杆菌检出率明显升高。结论 COVID-19大流行对RSV流行及其他病原混合阳性的诊治产生不利影响，COVID-19流行后应长期监测RSV混合其他病原阳性的复发及感染升级。

目的 寻找儿童甲型H1N1流行性感冒（简称流感）相关性脑病（IAE）死亡的危险因素，为临床早期诊断及干预提供依据。方法 回顾性分析2014年1月至2020年12月医院收治的甲型H1N1 IAE患儿的临床资料，按预后分为存活组与死亡组。通过二分类logistic回归分析与甲型H1N1 IAE患儿死亡相关的危险因素。结果 共纳入甲型H1N1 IAE 59例患儿，男39例、女20例，中位年龄为42（21~73）个月，<5岁患儿占66.1%（39/59）。出现神经系统症状与发热相距时间中位数为1（0.5~2）天。33例（55.9%）患儿并发重症肺炎、呼吸衰竭，其中1例并发塑型性支气管炎。58例患儿使用奥司他韦抗流感治疗，发病至使用抗流感药物中位时间为2（1~4）天。好转出院48例，死亡11例（18.6%），入院至死亡中位时间为3（1~5）天。与存活组相比，死亡组意识障碍、呼吸衰竭、脑疝发生率以及需要机械通气治疗的比例更高，中性粒细胞计数更高，降钙素原、血糖、天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶水平更高，凝血酶原时间更长，头颅CT异常比例更高，单核细胞计数更低，差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析结果发现，中性粒细胞计数以及乳酸脱氢酶水平升高可能与甲型H1N1 IAE患儿死亡发生相关（P<0.05）。结论 对于甲型H1N1 IAE患儿，如中性粒细胞计数和乳酸脱氢酶水平升高时，发生死亡的风险可能增加，需引起重视。

目的 分析急性呼吸道感染住院患儿的人博卡病毒（HBoV）流行病学特征，为儿童急性呼吸道感染的诊断和防控提供依据。方法 回顾性分析2021年3月至2024年2月石家庄地区某医院因急性呼吸道感染住院患儿痰液或肺泡灌洗液的病原学检测数据。检测采用13种呼吸道病原体多重检测试剂盒，描述并分析HBoV的人群分布、季节分布等流行病学特征。结果 HBoV总检出率为3.73%（1315/35220），男性患儿检出率（3.91%）高于女性患儿（3.49%）（χ²=4.08，P<0.05）。在年龄分布上，1~<3岁组检出率最高（9.25%，722/7805），其次为3~<6岁组（3.42%，362/10585），不同年龄段之间检出率差异有统计学意义（χ²=989.15，P<0.001）。不同年份HBoV检出率不同。2021至2022年HBoV检出率最高（5.20%，443/8519），2022至2023年检出率最低（2.22%，204/9195），差异有统计学意义（χ²=110.02，P<0.001）。研究期间夏季检出率最高（8.56%，823/9610），其次为秋季（3.15%，276/8773），不同季节感染患者检出率之间差异有统计学意义（χ²=939.36，P<0.001）。在检出HBoV感染的患者中，557例未检出其他病原，而758例合并检出至少一种其他病原微生物。结论 HBoV是石家庄地区儿童急性呼吸道感染的常见病原体，1~<3岁儿童在夏、秋季多发，男性多于女性，常与其他呼吸道病原体混合检出。

目的 探索滤纸片干血斑（DBS）检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）的可行性。方法 采用荧光定量法检测DBS的IDS活性，对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2 202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿（对照组，均为男性）作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值，阳性者召回后复查酶活性，并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果 51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁，15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁，32例对照组中位年龄4.5岁，绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20h)，灵敏度为100%，特异度为22.7%，AUC为0.962（0.928~0.995）；并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析，Kappa=0.96（P<0.001）。以DBS法检测2 202名新生儿IDS活性水平，中位数为58.22ρmol/(punch·20h)，中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h)，还是≤11.64ρmol/(punch·20h) 作为阳性切值，均为6例（0.27%）阳性。6例阳性患儿全部召回，筛查阳性者中，虽有3例尿黏多糖检测定性阳性，但电泳仅显示硫酸软骨素区带，未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带；基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P284L)，另有1例携带c.1499C>T(p.T500I)错义突变，均被归为良性变异。结论 DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿，可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查，但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。

目的 探讨7例脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）患儿的临床及遗传学特点。方法 利用全外显子测序技术（WES）对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测，对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证；回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果 本研究纳入7例患儿，患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等。WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因，其中PANK2基因1例、FA2H基因1例以及PLA2G6基因5例。PANK2基因异常的患儿临床表现为步态障碍及姿势异常、视网膜色素变性-苍白球变性综合征等典型的症状；FA2H异常的患儿表现为语言落后、步态异常以及肌张力障碍；PLA2G6异常的患儿起病较早，表现为发育落后、肌无力、苍白球低信号铁沉积及小脑萎缩。结论 NBIA患儿临床表型复杂且不同类型NBIA患儿临床表现存在差异，神经系统异常为最主要的临床表现。

目的 评估早产儿脐血微量元素及氧化/抗氧化因子水平与新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）发病的相关性，为NRDS的发病机制研究及防治策略提供新思路。方法 以2022年12月至2023年12月在新生儿科住院的胎龄<34周早产儿为研究对象。采用火焰原子吸收法测定微量元素水平，酶联免疫吸附法测定氧化因子丙二醛（MDA）及抗氧化因子超氧化物歧化酶（SOD）水平。比较NRDS组与对照组上述指标的差异，采用受试者工作曲线（ROC）判定各指标预测NRDS发病的价值。结果 NRDS组脐血铜水平、锌水平显著低于对照组（P均<0.05）。NRDS组SOD水平低于对照组，MDA水平高于对照组（P均<0.05）。NRDS组SOD/MDA比值显著低于对照组(P<0.001)。脐血锌、铜、SOD、MDA、SOD/MDA预测NRDS发病的AUC分别为0.728、0.917、0.627、0.780、0.824。结论 脐血微量元素铜、锌水平降低及氧化/抗氧化因子失衡可能参与早产儿呼吸窘迫综合征发病。

目的 探讨儿童PRKAG2心脏综合征（PCS）患者的临床和遗传学特点。方法 回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果。结果 共纳入7例PCS患儿，其中男6例，女1例，发病中位年龄9.0（3.0~12.0）岁。其中5例患儿出现不同程度心肌肥厚，4例合并心室预激，2例合并房室传导阻滞，1例合并窦性静止。7例患儿中检测到PRKAG2基因的6种不同的错义突变，包含2个新发现的突变（F293V，Q337H）。中位随访时间3.0（2.0~3.8）年，其中1例患儿进展为终末期心衰接受心脏移植、1例因为三度房室传导阻滞安装了永久性心脏起搏器，2例因为左室流出道梗阻分别接受了改良扩大Morrow手术和室间隔射频消融手术。结论 PCS是儿童肥厚型心肌病的少见病因，容易发生传导系统病变，对于合并预激综合征或缓慢性心律失常的肥厚型心肌病患儿，需要注意该病的筛查。

目的 寻求全身型幼年特发性关节炎（sJIA）相关的难治性巨噬细胞活化综合征（MAS）的挽救治疗至关重要，本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法 回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归情况。结果 11岁女孩诊断sJIA有4年，既往合并2次MAS，此次因sJIA活动入院并在治疗过程中再发MAS，患儿经3轮大剂量甲基波尼松龙冲击联合环孢素A、托珠单抗（TCZ）治疗后病情无好转，仍持续高热且合并严重肝功能损害等实验室指标异常。在停TCZ予加用芦可替尼并调整剂量为10 mg，bid口服后，患儿病情好转，激素顺利减量。芦可替尼治疗近3个月停用，患儿疾病无复发。结论 芦可替尼可能是难治性sJIA-MAS的挽救治疗选择。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关，变异使细胞内的钙稳态严重失衡，过度钙释放产生延迟去极化，最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥，以及突发心脏骤停甚至心源性猝死的患儿，确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂，而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗，植入心律转复除颤器适用于猝死高风险的患儿，同时目前也发现了一些潜在的治疗干预措施。本文综述了CPVT的遗传学、病理生理学、临床特征、诊断及治疗策略，以期为临床提供参考。

儿童炎症性肠病（IBD）是一种慢性复发性肠道炎性疾病，其病因不明，发病机制复杂，目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量，并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响，给社会带来巨大的经济负担。近年来，我国儿童IBD的发病率呈上升趋势，引起了儿科医师的高度重视。建立儿童IBD的精准治疗新模式成为国内外儿科医师和学者的目标。精准医学已被证明在肿瘤、新生儿遗传病的早期筛查与诊断等领域中发挥了重要作用，同时也为儿童IBD的治疗提供了新的方法和视角。本文就当前精准治疗在儿童IBD中的应用情况，阐明精准治疗在儿童IBD治疗中的作用。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害，疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾，梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况，为未来完善SMA多学科诊疗提供研究依据。

由于儿童的年龄特点，误食腐蚀性物质导致食管损害成为儿童常见的意外伤害。食管腐蚀伤造成的急性损伤和远期后遗症，成为儿童食管腐蚀伤治疗中的重点和难点，本文综述了食管腐蚀伤的发生机制和最新的治疗方案，强调了正确选择急诊处理措施与远期后遗症处理方案的重要性，旨在减少并发症的发生，对儿童食管腐蚀伤的诊治工作具有实际指导意义。