目的 探讨急性布鲁菌病患儿伴转氨酶异常的临床特征。方法 选取2015年1月至2021年12月住院诊断为急性布鲁菌病的43例患儿为研究对象，根据患儿血清学转氨酶结果分为转氨酶异常组和转氨酶正常组，对两组临床表现及实验室指标异同进行分析。结果 74.41 %（33/43）的患者合并转氨酶异常且以轻中度异常为主。转氨酶异常组肝脾肿大的发生率高于转氨酶正常组（P<0.05）。转氨酶异常组外周血血红蛋白、血小板计数均低于转氨酶正常组，而血培养阳性率高于转氨酶正常组（P<0.05）。转氨酶异常组外周血CD3⁺CD4^-CD8^-T细胞百分比高于转氨酶正常组(P<0.05)且CD3⁺CD4^-CD8^-T细胞百分比与ALT、AST数值呈显著正相关（r=0.601、0.466）。轻度转氨酶异常患儿转氨酶恢复时间为1~3周，中重度为3~6周。结论 儿童急性布鲁菌病合并转氨酶异常比例较高，以轻中度异常为主，预后较好。CD3⁺CD4^-CD8^-T细胞百分比可能与儿童布鲁氏菌病转氨酶异常相关。

目的 分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎前驱事件与临床特征之间的相关性。方法 回顾性分析自2014年1月至2019年3月间就诊的107例抗NMDAR脑炎的患儿前驱事件与临床特征。结果 107例患儿中，52例（48.6%)患儿存在前驱事件，其中以感染性前驱事件为主(73.1%，38/52)。通过比较有无前驱事件患儿间临床特点，发现存在颅内感染前驱事件患儿比无颅内感染前驱事件患儿的发病年龄小(P=0.006)，且出现肢体瘫痪(P=0.038)和睡眠障碍(P=0.037)的占比更高。另外，存在颅内感染前驱事件患儿的住院天数长于无颅内感染前驱期事件的患儿（P=0.001），且治疗前改良Rankin评分更高（P=0.008），所需的免疫球蛋白疗程次数也更多(P=0.011)。结论 存在前驱事件的抗NMDAR脑炎患儿呈现出部分不同的临床特征。与无颅内感染前驱事件患儿相比，存在颅内感染前驱事件的患儿发病年龄更小，并更易出现肢体瘫痪、睡眠障碍和更高的治疗前改良Rankin评分，需要更长的住院天数和更多免疫球蛋白治疗疗程。

目的 分析具有卡梅现象的儿童血管瘤患者的临床特点，总结治疗经验。方法 回顾性分析2006年4月1日至2021年12月31日就诊的伴有卡梅现象的儿童血管瘤患者的临床资料。结果 共36例血管瘤儿童伴有卡梅现象，占同期血管瘤就诊患儿的0.6%。5例（13.9%）患儿在发病早期出现典型卡梅现象，26例（72.2%）肿块位置浅表，瘤体小，4例（11.1%）肿块位于组织深部，瘤体相对较大，1例（2.8%）以便血为首发症状，肿块未被发现。中位随访时间为86个月。所有患儿确诊时中位血小板计数为24.5（11.8~43.5）×10⁹/L，治疗后恢复至168.0（101.8~314.5）×10⁹/L。24例接受综合治疗的患儿均获得完全缓解；12例接受单一治疗的患儿中，5例获得完全缓解，3例部分缓解，4例治疗无效。所有患儿的总体完全缓解率为80.6%，部分缓解率为8.3%，无效率为11.1%；7年总体生存率为88.9%，病死率为11.1%。结论 症状隐匿是卡梅现象发病的早期特点。瘤体进行性增大或伴有其他出凝血异常症状的血管瘤患者，需尽早完善相关实验室检查。

目的 探讨儿童哮喘合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAS）高危人群的临床特点。方法 纳入2019年9月至2021年1月就诊的哮喘儿童进行问卷调查。根据问卷结果将哮喘儿童分成两组，分别为OSAS高危组和对照组，分析其临床特征。结果 共纳入哮喘儿童200例，41.00%的哮喘儿童为OSAS高危人群。OSAS高危患儿哮喘未控制率明显增高（60.00%对36.25%，χ²=7.46，P=0.006）。OSAS高危患儿夜间哮喘发作与活动后哮喘发作情况均高于对照组，发生率分别为20.73%对6.78%，26.83%对13.56%（P<0.05）；同时OSAS高危患儿腺样体肥大发生率更高(35.37%对8.47%，P<0.05)，过敏性鼻炎症状如鼻塞、鼻痒、打喷、流涕评分更高（P<0.05）。结论 哮喘合并OSAS高危患儿更容易出现哮喘控制欠佳、过敏性鼻炎症状重、腺样体肥大发生率高的情况。

目的 探讨学龄前哮喘肺通气功能分布特征，并进一步分析其特点。方法 回顾性收集2019年1月—2020年12月门诊首次诊断为哮喘的学龄前儿童的临床信息及肺通气功能资料。使用潜在剖面分析法分析肺通气功能分布类别特征，对不同类别组间资料行差异性分析，最后应用有序多分类logistic回归分析组间差异性因素与肺通气功能类别特征关系。结果 本研究共纳入学龄前哮喘患儿851例，中位年龄4.3岁，对肺通气功能参数FEV₁、FEV₁/FVC、PEF、FEF₅₀、FEF₇₅、FEF_25~75的实测值占预计值百分比（%pred）行潜在剖面分析，拟合出四类肺通气功能分布特征曲线：高于正常肺通气功能组118例（13.9%）、肺通气功能正常组269例（31.6%）、小气道功能下降组297例（34.9%）、小气道功能障碍组167例（19.6%）。这四类别组间肺通气功能参数值呈下降趋势，其中小气道功能参数在各组间差异均有统计学意义（P<0.001）。同高于正常肺通气功能组及肺通气功能正常组相比，小气道功能障碍组年龄更大（P<0.001），嗜酸性粒细胞增多症占比更高（P=0.040），达到支气管激发试验阳性时所需乙酰甲胆碱浓度更低（P<0.001）。有序多分类logistic回归分析显示，血嗜酸性粒细胞增多（P=0.036）、中度（P=0.008）及重度气道高反应（P<0.001）与学龄前哮喘患儿发生小气道功能障碍呈正相关。结论 学龄前哮喘肺通气功能分布特征可分为：高于正常肺通气功能、肺通气功能正常、小气道功能下降、小气道功能障碍四类。血嗜酸性粒细胞增多、气道高反应性与学龄前哮喘患儿小气道功能障碍相关。

目的 总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析，提高对本病的认识。方法 回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果 45例患儿中44例患儿以癫痫起病，包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑，6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下；12例有运动发育落后；6例心脏错构瘤；8例肾囊肿；1例多囊肾；8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变，其中8例新生突变，7例为遗传性突变；移码突变4例，无义突变7例，错义突变2例，剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变，其中21例为新生突变，9例为遗传性突变；移码突变7例，无义突变4例，错义突变7例，整码突变3例；剪切突变7例，大片段缺失1例，延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论 结节性硬化症临床表现多样，基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。

目的 探讨17p13.3微缺失综合征的临床表型、拷贝数变异、治疗及预后。方法 回顾性分析5例17p13.3微缺失综合征患儿临床资料、全外显子组测序结果以及治疗效果。结果 5例患儿均表现为身材矮小，例3~5合并有心血管异常。全外显子组测序提示所有的患儿均存在17p13.3染色体片段缺失，缺失大小为433~1 536 kb，主要包括YWHAE、CRK基因，但不包括PAFAH1B1基因。在排除了生长激素禁忌证后，4例接受了重组人生长激素治疗。矮小症患儿的身高在应用重组人生长激素治疗后初期得到改善，但后期治疗效果欠佳。2例满足手术指征而接受外科手术以纠正先天性心脏畸形。结论 17p13.3染色体片段缺失可导致17p13.3微缺失综合征，通过全外显子组测序，可以提高对于存在先天性心脏畸形和/或矮小症的儿童的诊断率，及时采取心血管及身高方面的治疗有助于改善患儿预后。

目的 总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍（XLID）患儿的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型，长期随访其康复训练效果。结果 例1为8个月23天男孩，例2为6个月女孩，例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓，特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C（p?）剪切突变，其母亲该位点为杂合子状态，父亲为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后，该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃，提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点，该位点未经报道。例2为c.1535-1536delAT（p.H512Rfs*5）缺失突变，其父母该位点均为野生型，根据ACMG指南，该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变，其父母该位点均为野生型，该变异为新发致病性变异。结论 本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点，其中1例剪切突变经验证为候选位点；丰富了DDX3X基因变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

目的 研究异基因造血干细胞移植（alloHSCT)患儿移植前后饮食摄入量变化相关影响因素，并分析饮食摄入量与住院期间临床结局相关性。方法 对2018年4月至2023年8月住院治疗的144例接受alloHSCT患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿预处理前，移植后0 d、14 d、30 d行饮食摄入调查及营养状况分析。采用广义估计方程分析饮食摄入量变化影响因素，Spearman相关性分析与临床结局相关性。结果 患儿预处理前饮食摄入热量为1315.20(922.15~1600.88) kcal/d，占推荐目标热量百分比为90.85%(80.10%~103.00%)，移植0 d及移植14 d，热量分别下降为344.95(66.85~532.50) kcal/d，377.90(108.43~689.40)kcal/d，饮食摄入热量占推荐目标热量百分比分别下降为25.50%(4.20%~46.25%)，23.50%(7.21%~50.08%)，三大营养素摄入均显著减少，移植30 d饮食摄入量及三大营养素上升，饮食摄入热量上升至721.45(285.75~1252.25) kcal/d，占推荐目标热量百分比58.00%(21.50%~81.92%)(P均<0.001)。广义估计方程分析显示年龄(P<0.001)、口腔黏膜炎(P=0.023)、Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病（aGVHD，P<0.001)、发热时间（P=0.005）、移植前STAMP筛查高风险（P=0.026）均与饮食摄入变化显著相关。与饮食摄入无关的因素包括alloHSCT前营养状况、疾病诊断、移植类型等。alloHSCT后患儿饮食摄入与年龄体质指数Z评分（BMI-Z）值下降、住院时间、住院费用负相关，r分别为(-0.516，-0.238，-0.465)，P值分别为(<0.001，0.011，<0.001)。结论 移植后，不同营养状况、疾病诊断、移植类型的患儿的饮食摄入热量及三大营养素均显著下降，饮食摄入量与住院期间不良临床结局负相关。应关注移植后所有患儿饮食及营养素摄入变化，特别是年龄越大、STAMP高风险，或是患有口腔黏膜炎、Ⅱ~Ⅳ度aGVHD、感染重的患儿，及时提供有效营养干预，以助于改善临床结局。

目的 探讨主观全面营养评估工具(SGNA)评估结果与人体测量指标的相关性，以及其对住院神经损伤患儿进行营养评估的临床有效性。方法 以2019年1月—10月住院的1 466例神经损伤患儿为研究对象，应用SGNA对其进行营养评估，使用WHO推荐的人体测量Z值评分法来验证SGNA对神经损伤患儿营养评估的有效性。结果 以SGNA评估的中、重度养不良及营养不良总体发生率分别为15.14%、3.27%、18.41%。以身高别体重Z评分(WHZ)、年龄别体重Z评分(WAZ)、年龄别身高Z评分(HAZ)及综合Z值为标准评估的营养不良发生率分别为9.69%、12.48%、10.10%和21.56%。以WAZ作为参照标准，SGNA的灵敏度、特异度、约登指数分别为86.62%、88.90%、0.76。以综合Z值评分法作为参照标准，这些分别为57.28%、92.27%、0.50。SGNA与WHZ、综合Z值之间均具有中度一致性(Kappa=0.53、0.523，P均<0.001)。SGNA评估结果与WAZ和WHZ之间相关系数为-0.52、-0.45。结论 SGNA是有别于人体测量更为全面的营养评估方法，可以作为神经损伤患儿可靠的营养评估工具。

目的 探讨心肺超声对机械通气治疗的胎粪吸入综合征（MAS）合并持续肺动脉高压（PPHN）新生儿撤机结局的预测价值。方法 回顾性分析2022年12月—2023年12月在新生儿重症监护病房实施机械通气治疗的确诊MAS合并PPHN患儿的临床资料。结果 纳入患儿60例，男36例、女24例，平均胎龄（37.7±2.0）周，其中轻度肺动脉高压12例、中度肺动脉高压22例、重度肺动脉高压26例。按撤机结局分为撤机成功组42例、撤机失败组18例。撤机时，与撤机失败组相比，撤机成功组的肺部超声评分较低，肺动脉收缩压较低，左室射血分数较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。无论撤机成功组还是撤机失败组，治疗前与撤机时之间的肺部超声评分及PaCO₂、PaO₂、氧合指数（OI），肺动脉收缩压、三尖瓣环收缩峰值位移、三尖瓣环收缩峰值速度、左室射血分数差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析发现，肺部超声评分和肺动脉收缩压升高是MAS合并PPHN患儿机械通气治疗撤机失败的独立危险因素（P<0.05），而左室射血分数升高是独立保护因素（P<0.05）。肺部超声评分、肺动脉收缩压、左室射血分数及三项指标联合预测MAS合并PPHN患儿机械通气治疗撤机失败结局的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.85、0.76、0.75、0.93。结论 心肺超声在预测MAS合并PPHN机械通气治疗患儿撤机结局中具有一定价值，临床实践中可将肺部超声评分、肺动脉收缩压、左室射血分数结合患儿临床表现进行综合评估。

目的 探讨贝利尤单抗靶向药物与传统方案相结合在早期诱导期治疗活动性儿童狼疮性肾炎的疗效，为儿童狼疮性肾炎（LN）治疗提供新的诊疗理念及依据。方法 收集2018年1月至2021年8月58例初发的儿童活动性LN，根据诱导早期有无加用贝利尤单抗联合治疗分为观察组（传统方案联合BLM治疗）32例及对照组（传统方案治疗）26例，观察两组患儿基线及第4、12、24周血清生化指标（ALB、BUN、Cr、eGRF）、免疫指标（C3、C4、IgG、CD19⁺B计数、抗ds-DNA抗体）、尿微量白蛋白、24 h尿蛋白定量及SLEDAI-2K评分。随访2年后两组患儿达标率、复发率及糖皮质激素的使用剂量。结果 两组患儿肾脏病理类型及传统治疗方案比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组患儿基线、4周、12周、24周血ALB、BUN、CR、C3、C4组间比较无统计学差异（P>0.05）；组内比较差异均有统计学意义（P<0.05）；治疗4周、12周观察组eGRF明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），两组组内比较无统计学差异（P>0.05）；治疗12周、24周尿微量白蛋白及24 h尿蛋白定量较对照组明显下降，组间差异有统计学意义（P<0.05）；组内比较差异有统计学差异（P<0.05）。治疗24周观察组CD19⁺B细胞计数由基线653.00（438.00~933.25）cells/μL降至45（30.50~66.50）cells/μL，IgG由14.84（12.03~17.64）g/L降至5.45（5.11~5.79）g/L，抗ds-DNA抗体阳性率由100%降至46.87%，SLEDAI-2K评分达无疾病活动状态完全缓解率（87.50%）及总效率（93.75%），明显高于对照组(65.38%、84.62%)，差异均有统计学意义（P<0.05）。治疗24周观察组中87.50%患儿糖皮质激素减至5 mg/d，高于对照组（76.92%，P<0.05）。2年后随访中观察组达标率（93.75%）高于对照组（61.54%），复发率（6.25%）低于对照组（30.77%），差异有统计学意义（P<0.05）。结论 贝利尤单抗联合传统治疗诱导期治疗儿童活动性LN可减轻蛋白尿、降低SLE疾病活动度，助减激素，尽快达标，且可降低患儿复发率，改善预后，疗效优于单纯传统治疗方案。

双基因Alport综合征特指在Alport综合征的3个致病基因（COL4A3、COL4A4和COL4A5）中存在两个不同基因的致病性变异，包括两种类型，其一为COL4A5合并COL4A3或COL4A4两个基因之一的致病性变异；其二为COL4A3和COL4A4两个基因的各一致病性变异。理论上，双基因Alport综合征的临床表型相对较单基因Alport综合征可能更重，特别是蛋白尿和肾功能异常的出现时间更早、程度更重，但需要多中心、大样本研究去证实。