目的 了解新型冠状病毒肺炎（COVID-19）大流行前、中、后呼吸道合胞病毒（RSV）流行病学特征及其他病原体混合阳性情况，为完善儿童急性呼吸道感染（ARTIs）防治提供证据支持。方法 回顾性分析2016年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院住院的≤16岁ARTIs患儿的病原体检测结果。分别比较COVID-19流行第一年（2020年，阶段Ⅰ）、第二和第三年（2021—2022年，阶段Ⅱ）、COVID-19流行后（2023 年1月至2024年5月，阶段Ⅲ）与疫情前期的RSV流行以及其他病原体混合阳性特征。结果 研究纳入83 356例ARTIs患儿，RSV阳性病例为11 277例（13.5%），单一RSV阳性5 605例（6.7%），RSV混合阳性5 672例（6.8%）。RSV阳性患儿中，细菌、其他病毒病原体、非典型病原体检出率分别为39.5%，13.6%和5.7%。与预测阳性率相比，2020年和2022年RSV检测阳性率有所下降，而2021年、2023年和2024年RSV检测阳性率有所上升。单一RSV阳性组与RSV混合阳性组之间年龄、流行时期和季节的分布差异均有统计学意义（P<0.001）；阶段Ⅲ期，RSV与其他病原混合阳性率显著高于单一RSV阳性率，差异有统计学意义（P<0.01）。RSV阳性患儿的甲/乙型流行性感冒病毒、副流感病毒、腺病毒、人偏肺病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体和流感嗜血杆菌检出率明显升高。结论 COVID-19大流行对RSV流行及其他病原混合阳性的诊治产生不利影响，COVID-19流行后应长期监测RSV混合其他病原阳性的复发及感染升级。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病，患者往往伴有不同程度的脊柱畸形。脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段，其风险较高，可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症。鉴于这些风险，合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者康复至关重要。然而，由于特殊的生理病理状态且缺乏统一的标准规范，SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理面临诸多挑战。现本文对SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理进行综述，旨在为临床提供循证依据和合理用药参考。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史，但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关，而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识：症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等，以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。
目的 寻找儿童甲型H1N1流行性感冒（简称流感）相关性脑病（IAE）死亡的危险因素，为临床早期诊断及干预提供依据。方法 回顾性分析2014年1月至2020年12月医院收治的甲型H1N1 IAE患儿的临床资料，按预后分为存活组与死亡组。通过二分类logistic回归分析与甲型H1N1 IAE患儿死亡相关的危险因素。结果 共纳入甲型H1N1 IAE 59例患儿，男39例、女20例，中位年龄为42（21~73）个月，<5岁患儿占66.1%（39/59）。出现神经系统症状与发热相距时间中位数为1（0.5~2）天。33例（55.9%）患儿并发重症肺炎、呼吸衰竭，其中1例并发塑型性支气管炎。58例患儿使用奥司他韦抗流感治疗，发病至使用抗流感药物中位时间为2（1~4）天。好转出院48例，死亡11例（18.6%），入院至死亡中位时间为3（1~5）天。与存活组相比，死亡组意识障碍、呼吸衰竭、脑疝发生率以及需要机械通气治疗的比例更高，中性粒细胞计数更高，降钙素原、血糖、天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶水平更高，凝血酶原时间更长，头颅CT异常比例更高，单核细胞计数更低，差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析结果发现，中性粒细胞计数以及乳酸脱氢酶水平升高可能与甲型H1N1 IAE患儿死亡发生相关（P<0.05）。结论 对于甲型H1N1 IAE患儿，如中性粒细胞计数和乳酸脱氢酶水平升高时，发生死亡的风险可能增加，需引起重视。
目的 探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症（SMA）接受疾病修正治疗的临床疗效。方法 回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果，并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果 2例患儿均为SMAⅠ型，SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异（分别为c.188C>A和c.683T>A）。其中例1为4岁4个月男性患儿，7月龄起病时开始康复训练，1岁6个月接受诺西那生钠治疗，3岁加用利司扑兰联合治疗，3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步，获得翻身至侧位和扶坐能力，目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿，4月龄起病时开始康复训练，7月龄口服利司扑兰，因皮肤颜色持续变黑，于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步，获得独坐和扶站运动里程碑，目前可独站7~8秒、跨步。结论 疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后，并提高患儿的运动功能。
目的 寻求全身型幼年特发性关节炎（sJIA）相关的难治性巨噬细胞活化综合征（MAS）的挽救治疗至关重要，本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法 回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归情况。结果 11岁女孩诊断sJIA有4年，既往合并2次MAS，此次因sJIA活动入院并在治疗过程中再发MAS，患儿经3轮大剂量甲基波尼松龙冲击联合环孢素A、托珠单抗（TCZ）治疗后病情无好转，仍持续高热且合并严重肝功能损害等实验室指标异常。在停TCZ予加用芦可替尼并调整剂量为10 mg，bid口服后，患儿病情好转，激素顺利减量。芦可替尼治疗近3个月停用，患儿疾病无复发。结论 芦可替尼可能是难治性sJIA-MAS的挽救治疗选择。
患儿，女，出生日期为2021年2月，现43月龄，因5q脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）家族史，生后常规行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失，SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科，患儿四肢肌力、肌张力正常，运动功能良好，确诊为症状前5q SMA，完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗，并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常，脊柱发育良好，无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后：4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度，6月龄仰卧位翻身到俯卧位，8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳，13月龄牵一手走；16月龄独走，19月龄行走稳，30月龄自行玩滑滑梯，36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。
目的 提高对重症百日咳合并肺孢子菌肺炎(PCP)的认识，以期早期诊断，改善预后。方法 回顾性分析2020年1月1日至2023年12月31日确诊的重症百日咳合并PCP患儿的临床资料及诊治经过。结果 共纳入5例患儿，男1例、女4例，中位年龄3.0(2.5~10.0)个月，住院时间17.0(7.5~23.5)天，其中死亡3例。5例患儿均有呼吸暂停与低氧血症，3例合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，3例同时合并肺动脉高压及百日咳脑病，5例白细胞计数(WBC)峰值中位数43.8(25.2~87.8)×109/L，治疗后降至8.5(5.0~36.5)×109/L，乳酸脱氢酶（LDH）中位数942.0(466.5~1 837.0)U/L，明显高于正常。5例患儿在确诊PCP前均给予阿奇霉素治疗，确诊PCP后均加用复方磺胺甲噁唑联合棘白菌素类药物，2例存活者于5日内给药。结论 PCP可发生在无免疫缺陷的重症百日咳患儿中，且重症百日咳合并PCP时死亡风险高，在儿童重症百日咳常规治疗效果不佳时，需警惕合并耶氏肺孢子菌( PJ )感染的可能，早期联合应用复方磺胺甲噁唑与棘白菌素类药物，有望改善预后。
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关，变异使细胞内的钙稳态严重失衡，过度钙释放产生延迟去极化，最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥，以及突发心脏骤停甚至心源性猝死的患儿，确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂，而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗，植入心律转复除颤器适用于猝死高风险的患儿，同时目前也发现了一些潜在的治疗干预措施。本文综述了CPVT的遗传学、病理生理学、临床特征、诊断及治疗策略，以期为临床提供参考。
目的 总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法 回顾性分析患儿临床资料，实验室、影像学检查结果及基因检测资料，并随访相关情况。结果 患儿男，10岁11月龄，临床表现为身材矮小，实验室检查提示贫血、血小板减少，生长激素激发实验峰值31μg/L，trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变，分别遗传自先证者母亲和父亲；其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变，并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道，为新发突变位点；生长激素治疗半年，身高增长2.1 cm，治疗效果不佳。定期门诊随访，目前仍有贫血、血小板减少。结论 矮小合并骨髓衰竭表现的儿童，需考虑Shwachman-Diamond综合征，建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。
目的 探讨17p13.3微缺失综合征的临床表型、拷贝数变异、治疗及预后。方法 回顾性分析5例17p13.3微缺失综合征患儿临床资料、全外显子组测序结果以及治疗效果。结果 5例患儿均表现为身材矮小，例3~5合并有心血管异常。全外显子组测序提示所有的患儿均存在17p13.3染色体片段缺失，缺失大小为433~1 536 kb，主要包括YWHAE、CRK基因，但不包括PAFAH1B1基因。在排除了生长激素禁忌证后，4例接受了重组人生长激素治疗。矮小症患儿的身高在应用重组人生长激素治疗后初期得到改善，但后期治疗效果欠佳。2例满足手术指征而接受外科手术以纠正先天性心脏畸形。结论 17p13.3染色体片段缺失可导致17p13.3微缺失综合征，通过全外显子组测序，可以提高对于存在先天性心脏畸形和/或矮小症的儿童的诊断率，及时采取心血管及身高方面的治疗有助于改善患儿预后。
遗尿症是儿童期常见疾病，会对患儿的身心健康造成危害，规范化诊疗对遗尿症的疗效及改善预后非常重要。近年来，随着国内外临床研究证据的积累和新诊疗理念的临床应用，更新并完善遗尿症诊疗共识具有重要的临床意义。因此，中国医师协会儿科医师分会肾脏疾病学组中国儿童遗尿疾病管理协作组基于国内外最新循证依据，结合国内临床经验，对2014年版《中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识》进行修订和更新。结合国际权威指南修订了遗尿症的定义，完善了遗尿症的诊断流程和标准化术语；更新了病史采集内容以强调鉴别其他疾病和共患病，修订了排尿日记的记录方式以提高依从性；对于单症状性遗尿症部分，增加了去氨加压素药物剂量调整及减停方案，完善了二线药物治疗的具体剂量推荐；新增了非单症状性遗尿症的治疗，包括治疗策略和药物治疗方案等。本共识按照临床问题为导向的方式提出了推荐意见，为遗尿症的管理提供了更全面的指导。
目的 探讨儿童PRKAG2心脏综合征（PCS）患者的临床和遗传学特点。方法 回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果。结果 共纳入7例PCS患儿，其中男6例，女1例，发病中位年龄9.0（3.0~12.0）岁。其中5例患儿出现不同程度心肌肥厚，4例合并心室预激，2例合并房室传导阻滞，1例合并窦性静止。7例患儿中检测到PRKAG2基因的6种不同的错义突变，包含2个新发现的突变（F293V，Q337H）。中位随访时间3.0（2.0~3.8）年，其中1例患儿进展为终末期心衰接受心脏移植、1例因为三度房室传导阻滞安装了永久性心脏起搏器，2例因为左室流出道梗阻分别接受了改良扩大Morrow手术和室间隔射频消融手术。结论 PCS是儿童肥厚型心肌病的少见病因，容易发生传导系统病变，对于合并预激综合征或缓慢性心律失常的肥厚型心肌病患儿，需要注意该病的筛查。
MUT型甲基丙二酸血症（MMA）是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病，可涉及多脏器损害，以脑损伤为主，死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗，部分严重患者需要肝肾移植，但上述治疗效果不佳，患者预后较差。近几年，在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期，基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结，为后续研究提供参考。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性的神经肌肉疾病，会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩，严重者甚至死亡。近年来，SMA修正治疗药物的出现，极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量。此类药物的长期有效性和安全性，以及对疗效的各种影响因素尚未明确，需进一步监测和研究。本文通过对SMA修正治疗药物的真实世界有效性、安全性研究进行综述，以期对SMA精准化及个体化治疗提供一些新启发及思考。
神经管缺陷（NTDs）是一类致死致残性出生缺陷。为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论，并参考国内外最新研究进展及共识指南，提出以下专家共识，供国内同道参考。
目的 基于中国人群体重指数（BMI）分类方法及中国营养学会最新推荐的孕期增重范围，评估妊娠妇女孕前BMI和孕期增重现状，并探讨其对新生儿出生结局的影响。方法 纳入2018年1月至2019年12月建档并定期随访产检的孕妇26 422例，描述研究对象孕前BMI和孕期增重及其亚组间人口学特征，采用单因素及多因素二分类logistic回归分析两者与多种新生儿结局（如巨大儿、低出生体重、早产、窒息）间的关系。最后通过热图探索孕前BMI和孕期增重对胎儿体重的综合影响。结果 研究发现低体重孕妇和超重肥胖孕妇占比相似，分别为13.8%和14.7%；超过50%的孕妇孕期增重异常。孕期增重不足增加早产风险；孕前BMI过低或孕期增重不足增加小于胎龄儿（SGA）风险，而孕前BMI过高或孕期增重过多增加大于胎龄儿（LGA）及难产（剖宫产、产钳/胎吸）风险（P<0.05）。多因素分析未发现孕前BMI及孕期增重与新生儿窒息间的关系（P>0.05）。结论 妊娠妇女孕期增重异常问题仍较突出，提示产科医护人员及社会需加强对孕妇孕期知识的普及和体重管理。临床工作中可利用热图评估个体发生异常胎儿体重及难产的风险，以降低不良结局。
睾丸微石症（TML）是一种少见病，与睾丸肿瘤、男性不育有着一定关系。其发病率总体呈上升趋势，发病高峰在11岁左右。病因和发病机制目前仍是研究热点，其发生与睾丸局部损伤、遗传、感染、饮食、生活习惯及基础疾病均有一定关系。阴囊超声结果是TML的主要诊断依据，也是其分类分级的参照指标。TML的治疗主要是处理并发症。曾患生殖细胞肿瘤、睾丸下降不良、睾丸固定术后、睾丸萎缩且体积<12 mL、一级亲属有生殖细胞肿瘤病史的或伴有相关遗传性疾病的TML患儿需密切随访，出现异常情况及时转诊至专科。若超声发现局灶性病变或大钙化灶，应尽早转诊至专科。
目的 总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析，提高对本病的认识。方法 回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果 45例患儿中44例患儿以癫痫起病，包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑，6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下；12例有运动发育落后；6例心脏错构瘤；8例肾囊肿；1例多囊肾；8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变，其中8例新生突变，7例为遗传性突变；移码突变4例，无义突变7例，错义突变2例，剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变，其中21例为新生突变，9例为遗传性突变；移码突变7例，无义突变4例，错义突变7例，整码突变3例；剪切突变7例，大片段缺失1例，延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论 结节性硬化症临床表现多样，基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。
目的 总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍（XLID）患儿的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型，长期随访其康复训练效果。结果 例1为8个月23天男孩，例2为6个月女孩，例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓，特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C（p?）剪切突变，其母亲该位点为杂合子状态，父亲为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后，该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃，提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点，该位点未经报道。例2为c.1535-1536delAT（p.H512Rfs*5）缺失突变，其父母该位点均为野生型，根据ACMG指南，该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变，其父母该位点均为野生型，该变异为新发致病性变异。结论 本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点，其中1例剪切突变经验证为候选位点；丰富了DDX3X基因变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
目的 探讨贝利尤单抗靶向药物与传统方案相结合在早期诱导期治疗活动性儿童狼疮性肾炎的疗效，为儿童狼疮性肾炎（LN）治疗提供新的诊疗理念及依据。方法 收集2018年1月至2021年8月58例初发的儿童活动性LN，根据诱导早期有无加用贝利尤单抗联合治疗分为观察组（传统方案联合BLM治疗）32例及对照组（传统方案治疗）26例，观察两组患儿基线及第4、12、24周血清生化指标（ALB、BUN、Cr、eGRF）、免疫指标（C3、C4、IgG、CD19+B计数、抗ds-DNA抗体）、尿微量白蛋白、24 h尿蛋白定量及SLEDAI-2K评分。随访2年后两组患儿达标率、复发率及糖皮质激素的使用剂量。结果 两组患儿肾脏病理类型及传统治疗方案比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组患儿基线、4周、12周、24周血ALB、BUN、CR、C3、C4组间比较无统计学差异（P>0.05）；组内比较差异均有统计学意义（P<0.05）；治疗4周、12周观察组eGRF明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），两组组内比较无统计学差异（P>0.05）；治疗12周、24周尿微量白蛋白及24 h尿蛋白定量较对照组明显下降，组间差异有统计学意义（P<0.05）；组内比较差异有统计学差异（P<0.05）。治疗24周观察组CD19+B细胞计数由基线653.00（438.00~933.25）cells/μL降至45（30.50~66.50）cells/μL，IgG由14.84（12.03~17.64）g/L降至5.45（5.11~5.79）g/L，抗ds-DNA抗体阳性率由100%降至46.87%，SLEDAI-2K评分达无疾病活动状态完全缓解率（87.50%）及总效率（93.75%），明显高于对照组(65.38%、84.62%)，差异均有统计学意义（P<0.05）。治疗24周观察组中87.50%患儿糖皮质激素减至5 mg/d，高于对照组（76.92%，P<0.05）。2年后随访中观察组达标率（93.75%）高于对照组（61.54%），复发率（6.25%）低于对照组（30.77%），差异有统计学意义（P<0.05）。结论 贝利尤单抗联合传统治疗诱导期治疗儿童活动性LN可减轻蛋白尿、降低SLE疾病活动度，助减激素，尽快达标，且可降低患儿复发率，改善预后，疗效优于单纯传统治疗方案。
目的 分析急性呼吸道感染住院患儿的人博卡病毒（HBoV）流行病学特征，为儿童急性呼吸道感染的诊断和防控提供依据。方法 回顾性分析2021年3月至2024年2月石家庄地区某医院因急性呼吸道感染住院患儿痰液或肺泡灌洗液的病原学检测数据。检测采用13种呼吸道病原体多重检测试剂盒，描述并分析HBoV的人群分布、季节分布等流行病学特征。结果 HBoV总检出率为3.73%（1315/35220），男性患儿检出率（3.91%）高于女性患儿（3.49%）（χ2=4.08，P<0.05）。在年龄分布上，1~<3岁组检出率最高（9.25%，722/7805），其次为3~<6岁组（3.42%，362/10585），不同年龄段之间检出率差异有统计学意义（χ2=989.15，P<0.001）。不同年份HBoV检出率不同。2021至2022年HBoV检出率最高（5.20%，443/8519），2022至2023年检出率最低（2.22%，204/9195），差异有统计学意义（χ2=110.02，P<0.001）。研究期间夏季检出率最高（8.56%，823/9610），其次为秋季（3.15%，276/8773），不同季节感染患者检出率之间差异有统计学意义（χ2=939.36，P<0.001）。在检出HBoV感染的患者中，557例未检出其他病原，而758例合并检出至少一种其他病原微生物。结论 HBoV是石家庄地区儿童急性呼吸道感染的常见病原体，1~<3岁儿童在夏、秋季多发，男性多于女性，常与其他呼吸道病原体混合检出。
目的 探讨儿童热性惊厥急性期惊厥复发的相关危险因素。方法 收集2021年1月至12月急诊科诊治的热性惊厥(FS)患者，将急性期有惊厥复发者列为热性惊厥复发组(RFS)，同期年龄和性别1∶2匹配，急性期无惊厥复发者 (NRFS)列为对照组。比较RFS组和NRFS组的人口统计学、惊厥临床特征和实验室资料，将单因素分析有统计学意义的变量进一步纳入多因素条件logistic回归分析，研究儿童FS急性期惊厥复发的危险因素。结果 204例患儿中，RFS组68例，NRFS组136例。与NRFS组相比，RFS组患儿具有较短的发热至惊厥潜伏期、较小的FS首发年龄、较低的惊厥发作体温，较高的中性粒细胞-淋巴细胞比值、单核细胞-淋巴细胞比值(MLR)和C反应蛋白(CRP)，差异均有统计学意义(P<0.05)；经多因素条件logistic回归分析最终得出：阳性FS家族史(OR=8.157，95%CI：2.773~23.989)、首次FS月龄(OR=0.960，95%CI：0.928~0.994)、MLR(OR=6.608，95%CI：1.505~29.020)和CRP(OR=1.108，95%CI：1.041~1.180)是FS急性期惊厥复发的影响因素，其联合预测指标的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)=0.871，95%CI：0.818~0.923，临界值为0.30时，灵敏度为85.3%，特异度为76.5%。结论 阳性FS家族史、较小的首次FS月龄、较高的MLR和CRP是儿童热性惊厥急性期惊厥复发的危险因素，运用logistic回归构建联合预测因子，对FS急性期惊厥复发具有较高的诊断价值。
目的 探讨学龄前哮喘肺通气功能分布特征，并进一步分析其特点。方法 回顾性收集2019年1月—2020年12月门诊首次诊断为哮喘的学龄前儿童的临床信息及肺通气功能资料。使用潜在剖面分析法分析肺通气功能分布类别特征，对不同类别组间资料行差异性分析，最后应用有序多分类logistic回归分析组间差异性因素与肺通气功能类别特征关系。结果 本研究共纳入学龄前哮喘患儿851例，中位年龄4.3岁，对肺通气功能参数FEV1、FEV1/FVC、PEF、FEF50、FEF75、FEF25~75的实测值占预计值百分比（%pred）行潜在剖面分析，拟合出四类肺通气功能分布特征曲线：高于正常肺通气功能组118例（13.9%）、肺通气功能正常组269例（31.6%）、小气道功能下降组297例（34.9%）、小气道功能障碍组167例（19.6%）。这四类别组间肺通气功能参数值呈下降趋势，其中小气道功能参数在各组间差异均有统计学意义（P<0.001）。同高于正常肺通气功能组及肺通气功能正常组相比，小气道功能障碍组年龄更大（P<0.001），嗜酸性粒细胞增多症占比更高（P=0.040），达到支气管激发试验阳性时所需乙酰甲胆碱浓度更低（P<0.001）。有序多分类logistic回归分析显示，血嗜酸性粒细胞增多（P=0.036）、中度（P=0.008）及重度气道高反应（P<0.001）与学龄前哮喘患儿发生小气道功能障碍呈正相关。结论 学龄前哮喘肺通气功能分布特征可分为：高于正常肺通气功能、肺通气功能正常、小气道功能下降、小气道功能障碍四类。血嗜酸性粒细胞增多、气道高反应性与学龄前哮喘患儿小气道功能障碍相关。
目的 探讨急性布鲁菌病患儿伴转氨酶异常的临床特征。方法 选取2015年1月至2021年12月住院诊断为急性布鲁菌病的43例患儿为研究对象，根据患儿血清学转氨酶结果分为转氨酶异常组和转氨酶正常组，对两组临床表现及实验室指标异同进行分析。结果 74.41 %（33/43）的患者合并转氨酶异常且以轻中度异常为主。转氨酶异常组肝脾肿大的发生率高于转氨酶正常组（P<0.05）。转氨酶异常组外周血血红蛋白、血小板计数均低于转氨酶正常组，而血培养阳性率高于转氨酶正常组（P<0.05）。转氨酶异常组外周血CD3+CD4-CD8-T细胞百分比高于转氨酶正常组(P<0.05)且CD3+CD4-CD8-T细胞百分比与ALT、AST数值呈显著正相关（r=0.601、0.466）。轻度转氨酶异常患儿转氨酶恢复时间为1~3周，中重度为3~6周。结论 儿童急性布鲁菌病合并转氨酶异常比例较高，以轻中度异常为主，预后较好。CD3+CD4-CD8-T细胞百分比可能与儿童布鲁氏菌病转氨酶异常相关。
儿童眩晕疾病病因复杂，涉及多个临床科室，且儿童眩晕具有一定特殊性，其诊治较为困难。本文从各专科角度分析儿童眩晕临床诊疗要点，提出多学科诊疗模式，促进儿童眩晕疾病的精准诊断及规范化的综合诊治，提高疾病识别、症状缓解率及远期预后。
素食由于其对部分疾病的潜在防治作用而日益受到关注，近年来有多项研究聚焦成年素食人群的营养水平以及素食对于健康的影响。但是对素食人群中儿童与青少年的关注较少。本文以儿童青少年的素食与健康现状为切入点，系统检索了截至2023年8月的相关文献24篇，综述了素食儿童青少年总体营养水平以及关键营养素（维生素B12、维生素D、钙、铁、锌）的情况，总结素食对于生长发育的影响和与疾病的关联，以期为医疗卫生工作者进一步了解并指导素食儿童青少年进行合理饮食提供科学依据，也为代谢性疾病的饮食防治提供新思路。
目的 探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点，研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS，OMIM#617682)关系。方法 采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing，trio-WES)鉴定致病基因，总结患儿临床资料，分析临床及遗传学特征。结果 患儿，男，8月龄，以“发现发育落后6月余”为主诉就诊于我院小儿神经内科。Trio-WES检测发现染色体5q15-q21的CHD1基因1号外显子存在c.13A>G(p.Ser5Gly) 错义变异(转录本号NM_001270)，为新发(de novo)变异，符合常染色体显性遗传模式，最终诊断为“CHD1基因缺陷导致的全面性发育落后”。结论 CHD1基因变异案例目前报道较少，本案例鉴定的变异是未见报道的，扩充了CHD1基因缺陷的基因型-表型谱，也为进一步了解PILBOS疾病提供数据。精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。
目的 探讨儿童输血依赖型地中海贫血（TDT）患者接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后继发侵袭性真菌病（IFD）的临床特征及危险因素。方法 回顾性分析2021年1月至2022年12月共424例接受allo-HSCT的TDT患儿的临床资料，分析allo-HSCT后IFD发生的影响因素。结果 共424例患儿纳入研究，其中男261例（61.6%）、女163例（38.4%），中位年龄8.0（5.0~11.0）岁；单倍体移植278例，亲缘全/良好相合移植116例，无关全/良好相合移植30例；所有移植患儿均进行抗真菌初级预防。IFD共发生30例（7.1%），男20例、女10例，临床诊断25例（83.3%）、确诊5例（16.7%），中位发生时间为移植后39.0（23.5~85.8）天；肺部为最常见的感染部位（24例，80.0%），咳嗽（15例，50.0%）和发热（10例，33.3%）为主要症状，肺部影像学以不典型表现为主（14例，46.7%）。主要真菌病原为曲霉菌（19例，63.3%）。17例（56.7%）检出合并感染，以合并病毒感染多见。中位随访时间为16.0（9.0~21.8）个月，OS率为（99.3±0.01）%。非IFD组与IFD组OS率分别为（99.7±0.003）%和（93.3±0.06）%，两组间差异有统计学意义（P<0.001）。二分类多因素logistic回归显示植入不良或植入失败、有急性移植物抗宿主病史、非泊沙康唑预防是IFD发生的危险因素（P<0.05）。结论 接受allo-HSCT后经初级真菌预防的TDT儿童IFD发生率低。IFD与较高的死亡风险相关。植入不良或植入失败、有急性移植物抗宿主病史和未使用泊沙康唑预防的患儿发生IFD的风险更高。
Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床，全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此，本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床，最终形成对DMD不能独走期患者呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理等8个方面家庭照护的专家意见和建议，为DMD不能独走期患者的家庭照护提供指导与参考。
目的 探讨KCNQ2基因（OMIM#602235）变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料，总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异（NM_172107）癫痫患儿中，男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁，其中≤6个月的16例（66.7%）。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫（BFNE）1例，良性家族性婴儿癫痫（BFIE）6例，不能分类的自限性癫痫综合征4例；KCNQ2-发育性癫痫性脑病（KCNQ2-DEE）13例。基因变异以错义突变为主（62.5%），同时发现7个新的KCNQ2突变位点，其中c.1411C>T评估为致病性变异，c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del（p.720_725delinsR）评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月，13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓，其余11例总体预后较好，认知发育正常。结论 KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测，以明确诊断。
目的 探讨儿童重症难治性肺炎支原体肺炎（SRMPP）并发闭塞性支气管炎的独立危险因素。方法 回顾性分析2021年10月至2023年10月儿科住院的SRMPP患儿的临床资料，根据是否并发闭塞性支气管炎分为闭塞组和非闭塞组，比较两组间临床特征差异，采用多因素logistic回归分析SRMPP并发闭塞性支气管炎的独立危险因素，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各因素对于SRMPP并发闭塞性支气管炎的预测价值。结果 纳入SRMPP 110例，男60例、女50例，中位年龄6.0（4.0~8.0）岁，40例并发闭塞性支气管炎。多因素logistic回归分析显示，D-二聚体水平升高和塑形黏液栓是SRMPP并发闭塞性支气管炎的独立危险因素（P<0.05），而高水平的前白蛋白是其独立保护因素（P<0.05）。ROC曲线分析发现D-二聚体升高、前白蛋白水平降低、塑形性黏液栓预测SRMPP并发闭塞性支气管炎的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.69、0.74和0.70。结论 对于血清前白蛋白水平≤13.2 mg/dL、血浆D-二聚体水平≥1.85 mg/L、塑形性黏液栓形成的SRMPP患儿，需警惕闭塞性支气管炎的发生。
纤维支气管镜在儿科的应用已有数十年，作为一种气道侵入性操作，纤维支气管镜对于患儿气管和肺部疾病的诊断和治疗具有重要意义。由于患儿在检查过程中配合程度低、气道相对狭窄及缺氧耐受能力差等因素影响，儿科纤维支气管镜检查技术的应用受到一定限制。因此，更加安全及舒适的患儿纤维支气管镜诊疗是必需的，纤维支气管镜诊疗镇静/麻醉可以提高诊疗患儿的舒适度和安全性。本文综述了近年来患儿纤维支气管镜镇静的研究进展，为临床提供参考。
国外的研究显示，高功能孤独症儿童在叙事方面存在一定的语言特征，主要体现在语音、语义、语法和语用等层面，是导致他们表达能力缺陷及社会交往障碍的原因之一。本文综述了近年国内外高功能孤独症儿童叙事语言的特征，为促进汉语为母语的孤独症儿童的科学干预和适应能力提供理论依据。
新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情暴发后全球不同地域、不同病原体所致儿童呼吸道感染的流行病学发生了变化，我国同样也发生了类似情况，这些改变为临床儿童呼吸道感染的预防和诊治增加了很大困难。因此本文旨在总结疫情后儿童呼吸道感染不同病原体流行病学的变化，以期为该病的精准化预防和治疗提供一些思路。
目的 探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）复发患儿的临床特征及分析影响预后的因素。方法 选取 2006年2月至2019年12月接受国内儿童急性淋巴细胞白血病协作组方案治疗的458例初诊ALL儿童，回顾性分析76例复发ALL儿童的临床特征及影响预后因素。结果 本中心儿童ALL总体复发率为16.6%（76/458）；复发ALL患儿死亡率57.9%（44/76） ，复发ALL患儿5年总体生存率为（38.6±5.9）%。按复发时间分组，极早期复发26例、早期复发30例、晚期复发20例，三组5年总体总生存率（OS）差异有统计学意义（P<0.001）。按复发部位分组，单纯骨髓复发57例，髓外复发12例及髓内外联合复发7例，三组5年OS率差异有统计学意义（P<0.05）。76例复发儿童11例放弃治疗，65例接受再次治疗，未获得2次完全缓解（CR2）14例，获CR2 51例，两组5年OS率差异有统计学意义（P<0.001）。按照复发后治疗方式分组分为异基因造血干细胞移植组（Allo-HSCT）22例（33.8%），嵌合抗原受体T细胞疗法（CART）治疗组8例（12.3%），CART联合Allo-HSCT组14例（21.5%），单纯化疗和（或）靶向药物组21例（32.2%），组间比较5年OS率差异有统计学意义（P<0.001）。单因素预后分析显示初诊白细胞>100×109/L、初诊危险度、复发时间、复发部位、复发后危险度、复发后治疗方案、是否获得CR2是影响复发ALL儿童预后的独立危险因素（P<0.05）。Cox回归模型进行多因素预后分析，极早期复发和复发后未获得CR2是影响复发ALL患儿预后的独立危险因素（P<0.05），复发后接受CART细胞衔接移植治疗是复发ALL患儿预后保护因素。结论 本中心儿童ALL复发时间以早期复发为主，复发部位以骨髓复发为主。多因素预后分析极早期复发和复发后未获得CR2是复发ALL患儿预后的独立危险因素（P<0.05）。CART联合Allo-HSCT可改善复发急淋患儿预后。
目的 分析具有卡梅现象的儿童血管瘤患者的临床特点，总结治疗经验。方法 回顾性分析2006年4月1日至2021年12月31日就诊的伴有卡梅现象的儿童血管瘤患者的临床资料。结果 共36例血管瘤儿童伴有卡梅现象，占同期血管瘤就诊患儿的0.6%。5例（13.9%）患儿在发病早期出现典型卡梅现象，26例（72.2%）肿块位置浅表，瘤体小，4例（11.1%）肿块位于组织深部，瘤体相对较大，1例（2.8%）以便血为首发症状，肿块未被发现。中位随访时间为86个月。所有患儿确诊时中位血小板计数为24.5（11.8~43.5）×109/L，治疗后恢复至168.0（101.8~314.5）×109/L。24例接受综合治疗的患儿均获得完全缓解；12例接受单一治疗的患儿中，5例获得完全缓解，3例部分缓解，4例治疗无效。所有患儿的总体完全缓解率为80.6%，部分缓解率为8.3%，无效率为11.1%；7年总体生存率为88.9%，病死率为11.1%。结论 症状隐匿是卡梅现象发病的早期特点。瘤体进行性增大或伴有其他出凝血异常症状的血管瘤患者，需尽早完善相关实验室检查。
双基因Alport综合征特指在Alport综合征的3个致病基因（COL4A3、COL4A4和COL4A5）中存在两个不同基因的致病性变异，包括两种类型，其一为COL4A5合并COL4A3或COL4A4两个基因之一的致病性变异；其二为COL4A3和COL4A4两个基因的各一致病性变异。理论上，双基因Alport综合征的临床表型相对较单基因Alport综合征可能更重，特别是蛋白尿和肾功能异常的出现时间更早、程度更重，但需要多中心、大样本研究去证实。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害，疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾，梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况，为未来完善SMA多学科诊疗提供研究依据。
目的 探讨心肺超声对机械通气治疗的胎粪吸入综合征（MAS）合并持续肺动脉高压（PPHN）新生儿撤机结局的预测价值。方法 回顾性分析2022年12月—2023年12月在新生儿重症监护病房实施机械通气治疗的确诊MAS合并PPHN患儿的临床资料。结果 纳入患儿60例，男36例、女24例，平均胎龄（37.7±2.0）周，其中轻度肺动脉高压12例、中度肺动脉高压22例、重度肺动脉高压26例。按撤机结局分为撤机成功组42例、撤机失败组18例。撤机时，与撤机失败组相比，撤机成功组的肺部超声评分较低，肺动脉收缩压较低，左室射血分数较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。无论撤机成功组还是撤机失败组，治疗前与撤机时之间的肺部超声评分及PaCO2、PaO2、氧合指数（OI），肺动脉收缩压、三尖瓣环收缩峰值位移、三尖瓣环收缩峰值速度、左室射血分数差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析发现，肺部超声评分和肺动脉收缩压升高是MAS合并PPHN患儿机械通气治疗撤机失败的独立危险因素（P<0.05），而左室射血分数升高是独立保护因素（P<0.05）。肺部超声评分、肺动脉收缩压、左室射血分数及三项指标联合预测MAS合并PPHN患儿机械通气治疗撤机失败结局的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.85、0.76、0.75、0.93。结论 心肺超声在预测MAS合并PPHN机械通气治疗患儿撤机结局中具有一定价值，临床实践中可将肺部超声评分、肺动脉收缩压、左室射血分数结合患儿临床表现进行综合评估。
儿童炎症性肠病（IBD）是一种慢性复发性肠道炎性疾病，其病因不明，发病机制复杂，目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量，并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响，给社会带来巨大的经济负担。近年来，我国儿童IBD的发病率呈上升趋势，引起了儿科医师的高度重视。建立儿童IBD的精准治疗新模式成为国内外儿科医师和学者的目标。精准医学已被证明在肿瘤、新生儿遗传病的早期筛查与诊断等领域中发挥了重要作用，同时也为儿童IBD的治疗提供了新的方法和视角。本文就当前精准治疗在儿童IBD中的应用情况，阐明精准治疗在儿童IBD治疗中的作用。
目的 总结儿童支气管Dieulafoy病的临床诊治过程，探讨该疾病的临床特点及治疗方案。方法 对1例儿童支气管Dieulafoy病的临床资料进行回顾性分析，并复习文献进行总结。结果 患者为11岁女性，咳嗽伴咯血，电子支气管镜检查显示右中下叶开口处结节样隆起，结合支气管造影检查考虑为支气管Dieulafoy病。经过支气管动脉栓塞治疗后未再出现出血。共检索到病例报告14篇，包含本例在内共17例患者，发病年龄范围为8个月至18岁，多见于男童。所有病例均表现为咯血，病变均发生在右肺。经支气管动脉栓塞和/或肺叶切除治疗的16例患者均未出现复发，仅有1例患儿在先后接受两次支气管动脉栓塞和右肺上叶切除后再次出现咯血，但在内科保守随访1年内未再复发。结论 儿童支气管Dieulafoy病较为罕见，支气管镜检查中出现的结节样隆起需注意鉴别，以避免盲目活检。支气管动脉造影在诊断该病方面具有重要帮助。支气管动脉栓塞术是儿童支气管Dieulafoy病主要治疗方法，如仍反复咯血可行支气管肺叶切除术。
目的 探讨儿童眩晕和头晕的病因及慢性眩晕和头晕的诊疗特点。方法 回顾性分析眩晕中心2006年1月至2024年6月儿童眩晕和头晕患者的临床诊疗资料，分析其中慢性眩晕和头晕患儿的病因、诊疗经过及预后。结果 纳入眩晕和头晕患儿208例，中位发病年龄9.8岁（14个月~18岁），女115例、男93例，其中慢性眩晕和头晕34例（16.3%），中位发病年龄为12.0（7.0~17.0）岁。34例慢性眩晕和头晕患儿按病因分类，其中精神心理性眩晕20例（58.9%），包括7例留守儿童，5例来自城市单亲家庭，3例来自父母离异后重组家庭，5例来自正常家庭，初始有前庭外周疾病；体位性低血压5例；特发性颅内高压3例；脑炎恢复期2例；创伤性应急障碍2例；其他2例。34例慢性眩晕和头晕患儿根据病因给予针对性治疗后，预后均良好。结论 儿童慢性眩晕和头晕病因及预后与成人有较大区别，病因以精神心理性眩晕为主，预后良好。对于儿童眩晕和头晕的诊疗，多学科共同诊疗的模式至关重要。
目的 分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎前驱事件与临床特征之间的相关性。方法 回顾性分析自2014年1月至2019年3月间就诊的107例抗NMDAR脑炎的患儿前驱事件与临床特征。结果 107例患儿中，52例（48.6%)患儿存在前驱事件，其中以感染性前驱事件为主(73.1%，38/52)。通过比较有无前驱事件患儿间临床特点，发现存在颅内感染前驱事件患儿比无颅内感染前驱事件患儿的发病年龄小(P=0.006)，且出现肢体瘫痪(P=0.038)和睡眠障碍(P=0.037)的占比更高。另外，存在颅内感染前驱事件患儿的住院天数长于无颅内感染前驱期事件的患儿（P=0.001），且治疗前改良Rankin评分更高（P=0.008），所需的免疫球蛋白疗程次数也更多(P=0.011)。结论 存在前驱事件的抗NMDAR脑炎患儿呈现出部分不同的临床特征。与无颅内感染前驱事件患儿相比，存在颅内感染前驱事件的患儿发病年龄更小，并更易出现肢体瘫痪、睡眠障碍和更高的治疗前改良Rankin评分，需要更长的住院天数和更多免疫球蛋白治疗疗程。
目的 探讨主观全面营养评估工具(SGNA)评估结果与人体测量指标的相关性，以及其对住院神经损伤患儿进行营养评估的临床有效性。方法 以2019年1月—10月住院的1 466例神经损伤患儿为研究对象，应用SGNA对其进行营养评估，使用WHO推荐的人体测量Z值评分法来验证SGNA对神经损伤患儿营养评估的有效性。结果 以SGNA评估的中、重度养不良及营养不良总体发生率分别为15.14%、3.27%、18.41%。以身高别体重Z评分(WHZ)、年龄别体重Z评分(WAZ)、年龄别身高Z评分(HAZ)及综合Z值为标准评估的营养不良发生率分别为9.69%、12.48%、10.10%和21.56%。以WAZ作为参照标准，SGNA的灵敏度、特异度、约登指数分别为86.62%、88.90%、0.76。以综合Z值评分法作为参照标准，这些分别为57.28%、92.27%、0.50。SGNA与WHZ、综合Z值之间均具有中度一致性(Kappa=0.53、0.523，P均<0.001)。SGNA评估结果与WAZ和WHZ之间相关系数为-0.52、-0.45。结论 SGNA是有别于人体测量更为全面的营养评估方法，可以作为神经损伤患儿可靠的营养评估工具。
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是儿童最常见的系统性自身免疫性疾病之一，SLE累及肾脏即为狼疮性肾炎（lupus nephritis，LN），LN是影响 SLE 预后的重要因素之一。贝利尤单抗是一种针对B淋巴细胞刺激因子（BLyS）的重组人IgG1λ单克隆抗体，通过促进 B细胞凋亡从而抑制B细胞功能，可改善SLE的反应指数和疾病活动度评分，延缓LN的进展。笔者从儿科临床肾脏医师的角度，探讨了个人对贝利尤单抗治疗儿童LN的一些见解。
目的 研究异基因造血干细胞移植（alloHSCT)患儿移植前后饮食摄入量变化相关影响因素，并分析饮食摄入量与住院期间临床结局相关性。方法 对2018年4月至2023年8月住院治疗的144例接受alloHSCT患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿预处理前，移植后0 d、14 d、30 d行饮食摄入调查及营养状况分析。采用广义估计方程分析饮食摄入量变化影响因素，Spearman相关性分析与临床结局相关性。结果 患儿预处理前饮食摄入热量为1315.20(922.15~1600.88) kcal/d，占推荐目标热量百分比为90.85%(80.10%~103.00%)，移植0 d及移植14 d，热量分别下降为344.95(66.85~532.50) kcal/d，377.90(108.43~689.40)kcal/d，饮食摄入热量占推荐目标热量百分比分别下降为25.50%(4.20%~46.25%)，23.50%(7.21%~50.08%)，三大营养素摄入均显著减少，移植30 d饮食摄入量及三大营养素上升，饮食摄入热量上升至721.45(285.75~1252.25) kcal/d，占推荐目标热量百分比58.00%(21.50%~81.92%)(P均<0.001)。广义估计方程分析显示年龄(P<0.001)、口腔黏膜炎(P=0.023)、Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病（aGVHD，P<0.001)、发热时间（P=0.005）、移植前STAMP筛查高风险（P=0.026）均与饮食摄入变化显著相关。与饮食摄入无关的因素包括alloHSCT前营养状况、疾病诊断、移植类型等。alloHSCT后患儿饮食摄入与年龄体质指数Z评分（BMI-Z）值下降、住院时间、住院费用负相关，r分别为(-0.516，-0.238，-0.465)，P值分别为(<0.001，0.011，<0.001)。结论 移植后，不同营养状况、疾病诊断、移植类型的患儿的饮食摄入热量及三大营养素均显著下降，饮食摄入量与住院期间不良临床结局负相关。应关注移植后所有患儿饮食及营养素摄入变化，特别是年龄越大、STAMP高风险，或是患有口腔黏膜炎、Ⅱ~Ⅳ度aGVHD、感染重的患儿，及时提供有效营养干预，以助于改善临床结局。
目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病（XLH）的疗效和安全性。方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院，采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料，并进行相关文献复习。结果 患儿，男，5岁11月龄，因“双下肢畸形3年，伴骨痛2个月”就诊。入院时血磷值0.82 mmol/L，骨骼X线检查示长骨干骺端杯口状、毛刷样改变，诸骨改变符合佝偻病表现。患儿母亲存在身材矮小、双下肢畸形伴骨痛症状。基因检测发现患儿PHEX基因变异（c.1282C>T，p.Gln428*，来源于母亲）。予以布罗索尤单抗治疗后，患儿血磷值较用药前升高，碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平降低，生长速率较前增快，骨痛好转，活动耐量提高，骨骼畸形程度较前明显好转，且未发生药物相关不良反应。结论 布罗索尤单抗用于治疗因PHEX基因变异导致XLH的患儿，可改善多项指标且安全性良好。
目的 探讨儿童哮喘合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAS）高危人群的临床特点。方法 纳入2019年9月至2021年1月就诊的哮喘儿童进行问卷调查。根据问卷结果将哮喘儿童分成两组，分别为OSAS高危组和对照组，分析其临床特征。结果 共纳入哮喘儿童200例，41.00%的哮喘儿童为OSAS高危人群。OSAS高危患儿哮喘未控制率明显增高（60.00%对36.25%，χ2=7.46，P=0.006）。OSAS高危患儿夜间哮喘发作与活动后哮喘发作情况均高于对照组，发生率分别为20.73%对6.78%，26.83%对13.56%（P<0.05）；同时OSAS高危患儿腺样体肥大发生率更高(35.37%对8.47%，P<0.05)，过敏性鼻炎症状如鼻塞、鼻痒、打喷、流涕评分更高（P<0.05）。结论 哮喘合并OSAS高危患儿更容易出现哮喘控制欠佳、过敏性鼻炎症状重、腺样体肥大发生率高的情况。
目的 了解儿童前庭性偏头痛（VMC）与成人前庭性偏头痛（VM）患者之间临床特征、听功能及前庭功能检测结果差异，为VMC的诊疗提供参考。方法 回顾性分析2022年1月—2024年7月于眩晕专科门诊就诊，确诊为VMC与VM患者的临床资料，比较两组之间临床特征。结果 共纳入患者186例，其中VMC患者92例，男44例、女48例，中位年龄10.0（6.3~13.0）岁；成人VM患者94例，男23例、女71例，中位年龄52.0（35.0~61.3）岁；VMC患者男性比例高于成人患者，组间差异有统计学意义（P<0.01）。VMC患者中84.8%有明确家族史，81.5%有特殊个人史，均高于成人VM患者（57.4 %和63.8%），组间差异有统计学意义（P<0.01）。VMC患者的纯音听阈异常检出率、摇头性眼震阳性率、温度试验CP值异常率、颈肌前庭诱发肌源性电位以及视频头脉冲试验异常率均低于成人VM患者，组间差异有统计学意义（P<0.05）。结论 VMC患者性别差异不明显，成人VM患者则以女性较多。VMC患者常有特殊个人史及家族史。VMC患者亦可发生听-前庭功能障碍，但程度较成人VM患者轻。
沪公网安备 31011002000392号
最新录用
