目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征（MKHK）的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小，特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌，2例伴喂养问题，4例伴视力障碍，3例伴听力障碍，3例伴脑发育异常，2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异，均位于外显子30和31，共6个不同变异，涉及2种类型基因变异（5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失），全为新发，其中c.5218C>T、c.5225T>A（NM_004380.3）变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病，大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异，进一步扩大了MKHK的基因变异谱。
铜绿假单胞菌是院内感染常见的条件致病菌，其在医院的环境中分布较广且可长期存活。碳青霉烯类抗生素在治疗铜绿假单胞菌导致的严重感染中起重要作用，但近年来碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌的暴发尤其突出，这给临床治疗带来极大挑战。文章介绍铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的多种耐药机制，总结目前临床上应用的各种治疗方案，为临床合理用药和科学防治碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌感染提供可参考的思路。
临床上食物过敏的管理主要包括回避过敏食物和多学科合作对症治疗。低敏配方是牛奶蛋白过敏婴幼儿重要的营养来源，医生应合理选择并规范使用低敏配方。食物阶梯疗法已应用于管理轻中度非IgE介导食物过敏儿童。开展食物过敏个体化治疗是未来的方向。
随着科技的进步，新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃，特别是下一代测序（NGS）技术的应用，极大地提高了临床应用的效率和准确性。然而，面对快速诊断的同时，如何提供有效的治疗手段，改善患儿的总体预后，成为了新的挑战。本文将从中国新生儿基因组计划出发，全面而深入地探讨新生儿遗传疾病筛查与治疗的现状，聚焦个体化治疗手段研发与应用的关键问题，提出面向未来的努力方向。
2023年7月以来我国乃至全球迎来了肺炎支原体肺炎的流行高峰，给儿童健康、家庭及社会均带来了沉重的负担。尽管大环内酯类抗菌药物为指南推荐的首选用药，本次流行的肺炎支原体肺炎住院患儿中，以大环内酯类耐药为主。这对传统的诊疗模式带来了巨大的挑战，特别是肺动脉栓塞病例的增多，需要临床医师思考并实践新的诊疗理念。
脑病是一种影响大脑结构和功能的严重且复杂的疾病，可导致严重的神经系统症状，甚至死亡，根据病程可分为急性脑病（急性脑功能障碍）和慢性脑病（慢性脑功能障碍）两类。急性脑病是一种由多种综合征组成的异质性疾病，可发生在任何年龄组，最常见于婴儿和学龄前儿童，可根据既往感染的病原体或生物学及临床病理特征分别进行分类，病因复杂多样，其中急性坏死性脑病是需要重点鉴别的脑病。儿童慢性脑病包括发育性脑病和家庭虐待所致的慢性创伤性脑病。脑病患儿可表现为认知障碍和语言发育迟缓、精神运动发育迟缓，或伴有惊厥等脑功能障碍的其他表现。遗传学检测是明确儿童慢性脑病病因的重要方法之一。文章介绍了脑病的不同病因及可能的临床症状，帮助临床医师早期识别诊断并给予及时有效的治疗。
α-酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病，临床表现轻重不一，受累系统广泛，主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄，表现为抽搐和行为异常，尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高，基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异，结合患儿临床特征和遗传学特点，确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后，患儿病情有所改善。该病临床罕见，为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱，也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。
髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是儿童常见颅内恶性肿瘤，经规范的多模式初始治疗后仍有较高复发率，即使予复发患儿高强度治疗后其预后仍极差。近年来对MB复发的临床及生物学特征理解逐渐深入，进而针对性指导设计相关治疗策略并开展临床试验。本文对以上研究进展进行回顾，希冀推进其临床转化应用的速度，最终益于临床实践。
发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。
系统性红斑狼疮（SLE）是一种以免疫失调和自身抗体形成为特征的多系统自身免疫性疾病。随着治疗的进展，SLE患者的生存率显著提高。即便如此，狼疮性肾炎（LN）的发病率和死亡率仍较高。目前，关于儿童LN的诊治等相关数据仍然缺乏，其诊断、治疗和监测主要依据成人的相关指南。治疗以激素和免疫抑制剂为主；近期，生物制剂被用于治疗LN取得良好的效果，无明显的不良反应。本文就儿童LN的流行病学、临床特点、发病机制、诊断及治疗等进展进行阐述。
克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性胃肠道炎症性疾病。儿童CD起病隐匿，临床表现缺乏特异性，早期诊断困难，导致并发症、手术率和致残率增加。早期筛查和诊断、及时干预可改善患儿的治疗效果和预后，提高患儿生存质量。文章就儿童CD的早期筛查和诊断进展进行综述。
目的 分析儿童暴发性心肌炎（FM）的临床特点，为儿科医师临床决策提供参考。方法 回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房（PICU）住院治疗的FM患儿临床资料。结果 纳入FM患儿12例，男5例、女7例，中位年龄10.0（5.6~12.6）岁，起病至就诊中位时间5.0（3.0~6.0）天，中位住院时间12.0（11.0~16.8）天。12例患儿就诊时症状无特异性，11例合并循环系统症状，1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病，5例以神经系统症状起病，其中2例同时有消化道症状和神经系统症状，1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I （cTnI）、脑钠肽（BNP）和乳酸脱氢酶（LDH）均升高，中位cTnI水平为5.5（1.4~12.6）ng/L，中位BNP水平为1 1630.0（6 440.0~28 152.0）pg/mL，中位LDH水平为642.0（465.5~1 194.3）U/L;11例心肌肌钙蛋白T（cTnT）升高（1例未测），中位cTnT水平为1.2（0.3~3.9）ng/L;9例血清肌酸激酶（CK）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高，中位CK水平为348.5（99.3~674.8）U/L，中位CK-MB水平为35.4（24.5~97.2）U/L。10例患儿D-二聚体升高，中位D-二聚体水平为1.7（0.6~3.3）mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合（ECMO）。10例（83.3%）患儿好转后出院，2例死亡。结论 儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。
目的 报告3例KMT2A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome，WDSTS)的临床和遗传特点，提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法 回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料，并复习总结文献。结果 3例患儿均为婴儿期诊断，最小诊断年龄2个月，就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3)，喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3)，发育迟缓(1/3)，既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异，变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论 对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿，结合特殊面容和特异性多毛的临床表现，应考虑Wiedemann-Steiner综合征，需要做高通量全外显子基因分析确诊，有助于患儿尽早诊断；KMT2A基因以新生移码变异常见，变异热点是外显子27和3，本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱，KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。
目的 分析侵袭性肺部真菌感染（IPFI）患儿的临床资料，为儿童IPFI的早期识别和诊断提供帮助。 方法 回顾性分析195例IPFI患儿的临床资料。 结果 195例患儿中男123例、女72例；中位年龄9.5（0.9~62.0）月，新生儿（<28 d）52例，婴幼儿（28 d~3岁）79例，年长儿（3~18岁）64例。新生儿基础疾病以早产儿居多（75.0%），婴幼儿免疫缺陷病较多（20.3%），年长儿血液系统疾病较多（31.3%）。不同年龄组间两联抗生素使用、血液净化或透析、留置胃管、使用糖皮质激素、化疗或其他免疫抑制剂治疗、胃肠外营养的比例差异有统计学意义（P<0.05）。病原菌以白色假丝酵母菌为主（69.2%），不同年龄组间白色假丝酵母菌、热带假丝酵母菌和曲霉菌的比例差异有统计学意义（P<0.05）。念珠菌对唑类抗真菌药耐药率较高，对两性霉素B和5-氟胞嘧啶耐药率较低。 结论 儿童侵袭性肺部真菌感染以婴幼儿居多，不同年龄段基础疾病及侵袭性因素有差异，病原菌以念珠菌居多，菌种分布可能与年龄有关，念珠菌对唑类耐药率较高。
由于发病机制复杂、临床表现多样化，且缺乏特异性生物标志物，使得食物过敏的诊断极具挑战性。口服食物激发试验是确诊食物过敏的金标准。食物过敏的规范诊治需要临床医生理解过敏相关的基础知识，便于正确选择诊断方法并合理解释检查结果。
目的 探讨儿童G4型髓母细胞瘤（MB）患者的生存状况及其预后影响因素。方法 回顾性分析2016年5月至2020年8月儿科收治的G4型MB患儿（随访至2022年8月）的临床资料，采用Kaplan-Meier法计算总体生存（OS）率和无进展生存（PFS）率，采用Log-rank检验比较组间生存率差异，采用Cox回归模型分析影响预后的因素。结果 纳入145例G4型MB患儿，男106例、女39例，中位确诊年龄7.5（5.7~9.6）岁。M0期91例，M+期54例（M1期1例、M2期12例、M3期41例）;病理分型为经典型127例、促纤维增生/结节型（DN）8例、大细胞/间变型（LC/A）8例、广泛结节型（EN）1例、未分型1例。中位随访时间为47.9（36.5~59.3）月，复发37例。患儿5年OS率和PFS率分别为（80.8±3.4）%和（55.4±4.7）%。Cox回归分析结果提示M+期、MYCN扩增、Chr12 p+变异是影响预后的独立危险因素（P<0.05）。结论 M+期、MYCN扩增的G4型MB患儿预后相对较差。Chr12 p+可能与患儿预后相关，但仍有待更大样本的临床研究进行证实。
目的 探讨儿童肺炎支原体（MP）相关性视神经炎（ON）的临床特点、诊治和预后。方法 回顾分析1例MP-ON患儿的临床资料，检索分析国内外数据库中MP合并ON病例。结果 患儿为10岁青春前期女童，发热、头痛起病，血清MP抗体滴度>1:1 280，予阿奇霉素治疗后发热头痛迅速缓解。病程第23天出现急性视力下降伴眼球转动痛，视野缺损、视乳头水肿及视觉诱发电位异常，无其他神经系统受累表现，无脑病表现。查血髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-Ab)阳性，脑脊液和核磁共振检查结果异常，予以大剂量甲基泼尼松龙联合人免疫球蛋白静滴，视力恢复到发病前水平，3月后随访无复发。结论 MP感染可并发ON，与自身免疫或免疫复合物引起的脱髓鞘改变有关，顽固性头痛有提示意义，中枢神经系统脱髓鞘血清抗体检查有利于临床分型、指导治疗。
IgA血管炎（IgA vasculitis，IgAV）是儿童时期最常见的全身性小血管炎，其累及肾脏时被称作IgAV肾炎（IgA vasculitis with nephritis，IgAVN），约20%IgAVN患者可发展为慢性肾脏病，其所致的儿童终末期肾病（ESRD）占ESRD病因构成的1%~2%。识别IgAVN预后的危险因素并及时给予有效干预，对改善患儿预后具有重要意义。本文就影响儿童IgAVN预后的危险因素进行阐述，以期为临床决策提供参考。
侵袭性肺部真菌病是由真菌引起的支气管肺部感染，出现气道黏膜炎症和肺部炎症肉芽肿，严重者可能导致坏死性肺炎，甚至血行播散到其他脏器。其发生发展取决于外界真菌致病因素和患者免疫功能的相互作用。儿童患有原发免疫功能缺陷、血液恶性肿瘤、接受造血干细胞移植或高强度免疫抑制剂应用,长期侵入性置管或者重症感染等情况均可能造成对真菌易感。文章对儿童侵袭性肺部真菌病的免疫学发病机制、临床表现特点要素进行探讨，希望能为疾病的早期发现提供理论依据。
目的 探讨儿童原发性肾病综合征（PNS）合并肾上腺危象（AC）的临床特征及预后。方法 对2010年1月至2022年3月就诊的原发性肾病综合征合并肾上腺危象患儿的临床资料进行回顾分析。结果 15例患儿平均年龄（6.25±1.81）岁（4.75~12岁），其中男9例，女6例；病程（2.74±1.33）年（1~6年）。诱发因素为糖皮质激素减量或停药8例，呼吸道感染5例，2例无明显诱因。临床表现为腹痛、恶心、呕吐等消化道症状11例，低血压、少尿等循环系统衰竭表现7例，低钠血症8例，高钾血症4例，低血糖2例，所有患儿均伴有不同程度神经系统症状（头晕、乏力、精神萎靡或烦躁等），9例伴有消化道或休克早期症状。患儿随机血清皮质醇（37.6±15.7）nmol/L（15.3~52.7nmol/L），6例清晨8点空腹血清皮质醇（56.3±18.9）nmol/L（21.6~73.4 nmol/L）。所有患儿经静脉氢化可的松治疗2~3天后症状均得到有效控制，随访至2022年6月，11例PNS痊愈，4例PNS仍在治疗中，无AC再发病例。结论 PNS合并AC多因激素减停或感染发病，以消化、循环系统症状为主要表现，早期识别、及时治疗预后良好。
儿童狼疮性肾炎（LN）是儿童最常见的肾小球疾病，起病及病情进展均较成人严重，预后较其他肾小球疾病差，影响终生，病因未完全阐明。文章根据最新的国际指南，对儿童LN的病理分型及其相应治疗进行阐述。LN诊断根据2019年EULAR/ACR 系统性红斑狼疮分类标准，肾活检病理是目前的诊断的重要手段，增殖型和非增殖型LN治疗分为初始及维持治疗，参照成人指南推荐，合理和积极的治疗对于诱导疾病缓解和避免复发、改善预后非常 重要。
随着抗神经抗体检测技术的发展，对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛，但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊，导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准，不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人，儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大，存在区别于成人的抗体谱系及特征，鉴别诊断涉及范围更广泛，诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状，梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程，并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析，旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。
无创高频振荡通气（noninvasive high-frequency oscillatory ventilation， NHFOV）是通过持续气流产生气道压力并在自主呼吸上叠加一定频率振荡的新型无创通气模式。NHFOV结合了高频通气的不需要同步、高效清除二氧化碳和经鼻持续气道正压通气（nasal continuous positive airway pressure，NCPAP）的无创接口、增加功能残气量改善氧合两者的优点。作为突破无创通气瓶颈的新模式，NHFOV在早产儿呼吸支持的临床应用逐渐增加。目前NHFOV应用没有统一的规范标准，取决于当地新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）的惯例和方便。文章对NHFOV作用机制、适应证、呼吸机设备、无创接口、参数设置以及临床循证医学证据进行总结。
目的 总结2023年4月至10月呼吸科住院儿童肺炎支原体（MP）感染流行病学特征和耐药率，并分析该段时期肺炎支原体肺炎（MPP）临床及治疗特征。方法 采集社区获得性肺炎患儿住院当日咽拭子标本，行tNGS病原体及MP大环内酯类耐药基因突变检测，分析MP阳性率及大环内酯类耐药率。MPP患儿根据所处月份分为平日组（6月）和流行高峰组（9月）；根据是否检出大环内酯类耐药基因分为敏感组和耐药组，比较各组间患儿临床特征。将耐药组分为平日耐药组和流行高峰耐药组，比较两组间治疗差异。结果 在1 425例社区获得性肺炎患儿中，男686例、女739例，中位年龄为6（3~8）岁。MP阳性率57.1%（813例）。4至10月各月份间MP阳性率差异有统计学意义（P<0.001），MP阳性率逐月上升（12.5%~71.6%）。813例MPP住院患儿中627例检出大环内酯类耐药基因突变，MP总耐药率为77.1%。MP非流行期（4~6月）的耐药率93.9%，流行高峰期（8~10月）耐药率显著降低，为71.9%。4至10月各月份间MP耐药率差异有统计学意义（P<0.001）。平日组76例，流行高峰组189例。与平日组相比，流行高峰组住院天数延长，CRP和LDH水平更高，差异有统计学意义（P<0.05）。敏感组64例，耐药组201例。与敏感组相比，耐药组住院天数延长，LDH水平更高，差异有统计学意义（P<0.05）。201例耐药MPP患儿中，平日耐药组71例，流行高峰耐药组130例。与平日耐药组相比，流行高峰耐药组应用甲基泼尼松龙后退热所需时间更长，四环素类抗生素使用率更高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 2023年8—10月为MP流行高峰，感染率高于平日，但住院患儿的MP耐药率低于平日。与平日相比，流行高峰期的MPP免疫应答反应更强，表现为更长的住院时间和更高的炎症指标，需考虑存在新突变的可能。大环内酯类联合糖皮质激素治疗对流行高峰期耐药MPP治疗效果欠佳，需要加用四环素类药物控制感染。
目的 探讨大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎（SMPP）患儿临床特点及危险因素。方法 回顾性分析2023年3月至9月在儿呼吸内科住院治疗的大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎（MPP）患儿的临床资料，根据病情严重程度分为耐药重症组和耐药非重症组，比较两组间临床特征，分析影响SMPP发生的危险因素。结果 纳入224例大环内酯类耐药MPP患儿，耐药重症组132例，男65例、女67例，中位年龄7.0（5.0~9.0）岁；耐药非重症组92例，男46例、女46例，中位年龄7.0（5.0~9.0）岁。二分类多因素logistic回归分析结果发现，发热时间延长，D-二聚体水平升高及肺实变是预测大环内酯类耐药SMPP发生的独立危险因素（P<0.05），而乳酸脱氢酶、IgE水平升高，可能与耐药SMPP发生相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，发热时间、乳酸脱氢酶、D-二聚体对于预测大环内酯类耐药SMPP的发生均有中等诊断价值（AUC>0.8，P<0.05）。所有耐药MPP患儿经治疗后痊愈出院。耐药重症组住院天数为7.0（6.0~9.0）天，显著长于耐药非重症组[6.0（5.0~7.0）天]；耐药重症组住院费用12 283（10 836~15 012）元，明显高于耐药非重症组[9 769（8 756~11 642）元]，差异均有统计学意义（P<0.01）。结论 大环内酯类耐药SMPP发热时间及住院天数长，炎症指标明显升高，肺部影像学改变重，给患儿家庭带来的经济负担更沉重。
尽管新生儿疾病治疗技术取得了巨大进步，早产儿疾病如支气管肺发育不良、围生期脑损伤和坏死性小肠结肠炎等疾病仍是我国新生儿死亡的重要原因，也严重影响存活早产儿远期生存质量。探寻更有效的防治手段，是新生儿领域关注的焦点。过去20年来，干细胞治疗特别是脐血来源的干细胞作为多种早产疾病的新型治疗策略，取得了鼓舞人心的临床前研究和临床研究结果，现就脐血来源干细胞治疗在早产儿疾病治疗中的临床研究与应用进展作一介绍，分别就脐血来源干细胞治疗的研究现状、存在问题及挑战进行探讨。
目的 探究极低出生体重（VLBW）儿肺出血预后的重要影响因素。方法 回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日NICU收治的肺出血VLBW儿的临床资料。结果 64例VLBW新生儿纳入分析，死亡组39例、存活组25例。39例死亡患儿中，胎龄<28周21例、28~31+6周17例、32~33+6周1例；出生体重<1 000 g17例、1 000~1 250 g13例、1 250~1 500 g9例。与存活组相比，死亡组出生体重和出生胎龄较小，肺出血发生日龄较小，出生胎龄<28周以及气管插管复苏的比例较高，Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征、症状性动脉导管未闭、早发型败血症的比例较高，差异均有统计学意义（P<0.05）；与存活组相比，死亡组生后24 h内气道峰压较高，肺出血前吸入氧浓度较高，肺出血后吸入氧浓度和气道峰压较高；出生后动脉血碱剩余<-5 mmol/L的比例较高，肺出血时动脉血pH值<7.1、碱剩余<-5 mmol/L、PaCO2>50 mmHg的比例较高；肺出血时凝血酶原时间（PT）和凝血酶时间延长，差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析显示，气管插管复苏和肺出血时PT≥30 s是肺出血患儿死亡的独立危险因素（P<0.05）。Log-rank检验发现气管插管复苏组中位生存时间短于非复苏组，PT≥30 s组中位生存时间短于PT<30 s组，差异有统计学意义（P<0.001）。结论 临床中需注重VLBW儿宫内缺氧情况，出生后合理应用气管插管复苏，积极纠正出血后凝血功能障碍，从而减少肺出血病死率。
目的 探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病（ME）的临床特点。方法 回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果 纳入ME患儿36例，男22例、女14例，起病年龄6.8（2.1~10.8）岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热（7例）、呕吐（6例）、体重增长缓慢（5例）、腹痛（2例）、尿潴留（1例）、肠梗阻（1例）及镇静后呼吸衰竭（1例）。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）16例、Leigh综合征（LS）11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）3例、卡恩斯-塞尔综合征（KSS）2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高，95.2%的患儿脑脊液乳酸升高，且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义（P<0.05）。31例头颅MRI异常，常累及部位包括顶叶（15例）、枕叶（14例）、基底节（13例）、脑干（10例）、丘脑（8例），2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论 儿童ME多在6岁左右起病，脑卒中样发作是最常见的首发症状，MELAS是最常见的临床表型，静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高，头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑，遗传学检查以mtDNA变异为主。
侵袭性真菌病(IFD)是血液肿瘤治疗过程中最常见的感染类型之一，对于血液肿瘤患儿预后具有重要影响。近年来随着病原分子检测技术的发展以及新型抗真菌药物的应用，血液肿瘤患儿IFD的预后已经得到很大的改善，但是仍面临诊断困难、病情复杂以及治疗药物选择难的挑战。文章根据目前的研究进展和最新的诊疗指南，阐述血液肿瘤患儿IFD的风险因素、临床特征、治疗方案、预后情况等，以期更好地帮助广大儿科医师了解血液肿瘤患儿IFD的预防、管理及治疗。
基层儿科医师常混淆特应性皮炎与食物过敏的诊断。然而，过敏原不是特应性皮炎发病的唯一因素，也并非所有的特应性皮炎患者都存在食物过敏。因此，正确认识食物过敏在特应性皮炎发病中的作用，科学检测和识别，规避不合理的饮食回避是目前临床实践中亟待解决的问题。
目的 探索新生儿序贯器官衰竭评估（nSOFA）评分对极低/超低出生体重儿晚发型败血症死亡风险的预测价值。方法 回顾性分析2017 年1月至2021年12月收治的诊断为晚发型败血症的极低/超低出生体重儿的临床资料。在败血症确诊前后的5个时间点（T-24、T-12、T0、T12、T24）计算nSOFA评分，利用受试者工作特征（ROC）曲线分析nSOFA评分对患儿死亡风险的预测价值。结果 纳入患儿135例，男66例、女69例，败血症诊断年龄为21.0（13.5~25.0）d。113例患儿存活，死亡22例（病死率16.3%）。存活组与死亡组之间在T-12、T0、T12、T24时间点nSOFA评分差异均有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析显示，T-12、T0、T12、T24时间点nSOFA 评分预测极低/超低出生体重儿晚发型败血症死亡风险的灵敏度分别为59.1%、81.8%、93.2%、98.3%，特异度分别为63.6%、71.7%、73.7%、89.9%，曲线下面积分别为0.64、0.79、0.89、0.95。T24时nSOFA评分的灵敏度、特异度、曲线下面积均最大。结论 nSOFA评分对极低/超低出生体重儿晚发型败血症死亡风险具有预测价值，nSOFA评分越高，败血症患儿死亡风险越大。
目的 探讨儿童特发性与症状性枕叶癫痫的临床特征及治疗情况。方法 回顾性分析2013年4月至2022年4月确诊为枕叶癫痫患儿的临床资料，患儿分为特发性组（包括早发型、晚发型）和症状性组，分别对其临床特点、辅助检查结果及治疗进行比较。结果 纳入80例枕叶癫痫患儿，女28例、男52例，中位发病年龄7.0（5.0~7.0）岁，中位病程1.7（1.0~2.5）年。其中早发型组38例，晚发型组24例，症状性组18例。三组间发病年龄，发作时出现头眼偏转、自主神经症状、视幻觉、眼球阵挛、眼睑扑动、跌倒比例，检查发现视力异常、神经系统阳性体征比例差异均有统计学意义（P<0.05）;三组间智力测验分数低于正常及头颅MRI异常比例，发作间期脑电图如背景异常、双侧枕区放电、闭眼敏感发生率差异均有统计学意义（P<0.05）;三组间抗癫痫治疗、单药治疗比例，以及丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯使用率的差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 特发性和症状性枕叶癫痫患儿临床特征存在差异，需依据临床发作形式、头颅影像学特点及脑电图特征综合评估，制定相应的治疗方案。
食物过敏的症状呈现非特异性，其中60%的儿童表现为消化系统症状，如便血、腹泻、便秘等，临床上极易误诊和漏诊，导致过度治疗和延误治疗，加重病情，影响患儿生长发育。食物过敏相关消化系统疾病的诊断需遵循3个标准：①有临床症状；②实验室检查（口服食物激发试验）明确过敏原；③食物与症状之间有明确关系。便血在食物蛋白诱导的直肠结肠炎中较为常见，新生儿期需要与感染性腹泻、坏死性小肠结肠炎相鉴别，婴儿期需要与肛裂、肠息肉、肠套叠、梅克尔憩室、肠血管畸形、极早发炎症性肠病、先天免疫缺陷病相关腹泻等鉴别。腹泻在食物蛋白诱导的肠病、食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征中多见，需要和乳糖不耐受、乳糜泻、其他原因引起的腹泻鉴别。食物过敏是否可导致便秘，目前仍存在争论，需要与先天性巨结肠等先天性疾病以及功能性便秘相鉴别。
生长减缓是帮助早期识别营养问题的重要临床表现，尽早识别和干预婴幼儿生长减缓对改善其近远期健康结局意义重大。之前发表的相关指南和专家共识对生长减缓缺乏统一的定义，影响临床识别、评估与规范管理。2023年3月，Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition杂志发表了《生长减缓婴幼儿的追赶生长：指导临床医师的专家建议》，不仅阐述了追赶生长的重要性，还针对如何适当地定义、评估和管理生长减缓制定了切实可行的共识建议，对临床医生具有现实的指导价值。本文结合我国临床现状，对该“建议”进行解读，以期为我国临床医师管理生长减缓婴幼儿提供指导和参考。
脓毒症是宿主对感染的反应失调所致的危及生命的器官功能障碍，影响儿童健康。肠道菌群在宿主的代谢和免疫方面发挥着重要的调节作用，与多种疾病相关。研究表明，脓毒症及临床诊疗可导致患儿肠道菌群失调，从而进一步影响疾病的预后；而正常的肠道菌群可减少儿童对脓毒症的易感性，提高脓毒症的存活率，改善脏器功能的损害。文章就肠道菌群与脓毒症的相关性研究作一介绍，以期有助于儿童脓毒症的预防及治疗。
闭塞性细支气管炎综合征（BOS）是儿童异基因造血干细胞移植后罕见且致命的非感染性肺部并发症之一。原发性移植物功能不良、移植物抗宿主病、淋巴细胞浸润性细支气管炎、胃食管反流、空气污染等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后BOS的发生密切相关。由于早期症状不明显、开放性肺活检风险高、病理生理改变不可逆及部分患儿激素治疗效果不理想等原因，儿童移植后BOS的临床诊疗十分具有挑战性。文章综述儿童异基因造血干细胞移植后BOS的流行病学特点、发病机制、诊断方法及治疗进展，为进一步完善适用于儿童移植后BOS的诊疗规范提供建议。
目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病（GFAP-A）的临床特点及治疗预后。方法 回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A，男3例、女2例，起病年龄11.0（5.0~13.5）岁。最常见的首发症状为发热（4例），最常见的神经系统症状和体征分别为头痛（5例）和颈抵抗伴克氏征阳性（5例）。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高，1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体中位滴度1∶10（1∶10~1∶100），1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。最常见磁共振成像（MRI）改变为大脑半球柔脑膜强化（4例）。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗（静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白），4例反应良好，1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应，予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0（4.0~36.0）月，未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征，MRI以柔脑膜强化最常见，多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后好。
目的 分析初诊年龄<12月龄神经母细胞瘤（NB）患儿的临床特征、诊疗特点及远期疗效。方法 回顾性分析2008年1月至2018年12月收治的NB患儿的临床资料，总结其临床特点及预后影响因素。结果 51例NB患儿中，男34例、女17例，中位诊断年龄7.5（3.8~10.1）月龄，腹部肿块（27例，52.9%）是最常见的就诊原因。原发部位主要为肾上腺（21例，41.1%）及后腹膜（19例，37.2%），骨髓、肝脏及骨是最常见的转移部位。MYCN基因扩增频率为11.3%（5/44）。49例患儿行手术治疗，其中8例单纯手术治疗，13例化疗后行手术治疗，28例化疗前行手术治疗;1例仅行化疗，1例随访观察。中位随访时间为78.5（72.1~124.0）月龄，共49例无事件生存，2例死亡。6年总体生存率和6年无事件生存率均为（96.1±2.7）%。单因素分析提示肿瘤分期、远处转移、骨髓转移、骨转移、危险度分组、MYCN基因扩增、初诊时血清神经元特异性烯醇化酶和乳酸脱氢酶水平是影响预后的因素（P<0.05）。结论 婴儿NB患者长期预后好，无MYCN基因扩增的患儿有望进一步降低化疗强度。
目的 探索重庆地区儿童幽门螺杆菌（H.pylori）三联疗法根除疗效及影响因素。方法 收集消化科门诊就诊的156例疑似H.pylori感染儿童的胃黏膜标本，进行H.pylori培养、药敏试验和基因检测。H.pylori感染诊断明确的患儿接受三联疗法根除治疗，计算三联疗法根除率并分析疗效的影响因素。结果 156例疑似H.pylori感染儿童中符合H.pylori诊断标准的有138例，其中109例接受14天的标准三联方案（奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素）根除治疗，男53例、女56例，平均年龄（9.6±3.0）岁，最终64例（58.7%）根除成功。95例患儿H.pylori培养阳性，克拉霉素敏感株根除率81.6%（40/49）显著高于耐药株34.8%（16/46），差异有统计学意义（P<0.01）。95例患儿中87例行基因检测，根据基因检测结果克拉霉素敏感株根除率为76.2%（32/42），显著高于耐药株42.2%（19/45），差异有统计学意义（P<0.01）。患儿性别、年龄、内镜诊断、黏膜组织病理炎症程度、CYP2C19基因多态性、毒力基因vacA与cagA与标准三联方案根除率无关（P>0.05）。结论 标准三联疗法不适合重庆地区儿童H.pylori治疗，以药敏试验为基础的个体化治疗方案是更好的选择。
迁延性细菌性支气管炎（PBB）是由细菌引起的支气管内膜持续感染性疾病。PBB是国内外儿童慢性咳嗽的主要病因。目前已有多个国家将其纳入慢性咳嗽指南并加以完善及更新。PBB的诊断包括基于临床和基于微生物学的诊断标准。现国际上推荐阿莫西林-克拉维酸钾作为治疗PBB的首选药物，当患儿对青霉素过敏或对阿莫西林-克拉维酸钾耐药时，可选择头孢类或大环内酯类抗生素。尽管2周合适抗生素治疗后咳嗽缓解是诊断PBB的关键部分，但目前最佳的抗生素疗程暂未统一。PBB的预后整体较好，但频繁复发和反复使用抗生素的情况比较常见。同时，若PBB反复发作及合并流感嗜血杆菌感染则有进展为支气管扩张的风险。目前国内对于PBB的认识起步相对较晚，在诊断及治疗方面仍有不足。因此本文主要介绍PBB的诊断及治疗现状，指出目前这一领域存在的问题，使PBB的诊治更加规范。
目的 利用医院儿童罕见病数据库，挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征，为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法 通过对医院罕见病数据库（一期）中的患儿的数据进行分析，时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》（ICD-10）对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果 数据库共纳入3 491例患儿，涵盖了20种罕见病，占罕见病目录的9.7%（20/207）。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1（1 975男性/1 516女性）。其中，甲基丙二酸血症（1 024例，占29.33%）、先天性肾上腺皮质增生症（944例，占27.04%）和苯丙酮尿症（191例，占5.47%）是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份，占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份，其中河南省的病例占比96.60%（1988/2058）。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%（1479/3491）。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的，为24.24%（8/33），而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高，为51.85%（14/27）。结论 专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结，为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。
目的 探讨不可分型流感嗜血杆菌生物膜在儿童慢性肺部感染中的作用。方法 从临床微生物室样本库中选取2019年2月至2021年10月从健康儿童（健康对照组）鼻咽部和肺部感染儿童（肺部感染组）肺泡灌洗液中分离培养的流感嗜血杆菌，比较健康儿童与急性和慢性肺部感染患儿分离菌株体外生物膜在不同时间点的生成情况。结果 选取流感嗜血杆菌89株，其中健康对照组34株，慢性肺部感染组30株，急性肺部感染组25株。所有菌株通过聚合酶链反应对荚膜基因bexA的检测发现，均为不可分型流感嗜血杆菌。急性和慢性肺部感染组在不同时间点（第1、2、3、4、7天）之间的吸光度差异有统计学意义，慢性感染组在第4天的吸光度最高。第4天健康对照组、急性和慢性肺部感染组之间的吸光度差异有统计学意义（P<0.05），慢性肺部感染组吸光度高于健康对照组和急性肺部感染组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 不可分型流感嗜血杆菌生物膜的生成需要较长时间，在慢性肺部感染患儿中生成能力高于急性肺部感染患儿和健康对照儿童。
特殊医学用途配方食品（FSMP）又称特医食品，在中国的发展历程中，经历了从无到有，从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络，探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展，我们也可以看到中国特医食品行业面临的挑战和机遇。随着国内外市场的不断扩大和技术的不断进步，特医食品将在临床营养治疗领域发挥越来越重要的作用。
随着国内围生和新生儿医学的发展，超早产儿（胎龄<28周早产儿）整体救治意愿提升，数量增加，已成为国内新生儿重症监护室（NICU）新生儿死亡的重要原因。按照国外发达国家经验，随着我国社会经济发展水平提高，超早产儿在NICU死亡病例中的占比会进一步增高。因此超早产儿管理是当前及未来新生儿救治的重点和难点问题。降低超早产儿死亡风险，有赖于建立、健全围生医学中心、危重新生儿救治中心和新生儿转运体系，实施早产儿综合管理方案，综合产前、产时和产后因素，广泛开展产儿科合作。
目的 评价注射用重组人生长激素（rhGH）治疗中国青春期前特发性矮小症（ISS）的有效性和安全性。方法 该研究为2016年12月27日至2020年07月30日，招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组，rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化（ΔHT SDS)，治疗结束时受试者的年生长速率（HV）和骨成熟情况，同时考察治疗期间药物安全性。结果 共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义（P>0.05）。全数据集分析（FAS）和符合方案集（PPS）分析均发现，第26、39、52周，高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义（P<0.001）；两两比较发现，高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。FAS分析发现，第13、26、39、52周，高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义（P<0.001）；两两比较发现，高剂量和低剂量组的HV均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。第52周，各组之间骨成熟差异无统计学意义（P>0.05）。研究过程中，无严重不良反应发生。结论 注射用rhGH治疗ISS疗效确切，患儿用药52周后有明显的身高增长，但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。
目的 分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果，为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法 选择2018年1月至2022年8月7 347例有产前诊断指征的孕妇，采用常规G显带核型及染色体微阵列分析（CMA）技术检测胎儿羊水，并用荧光原位杂交（FISH）技术验证，亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果 共诊断新发的idic(Y)胎儿5例，其中例1胎儿为单纯的idic(Yq)，例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性，除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外，其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后，例1~2选择继续妊娠，例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁，足内翻手术效果良好，轻度发育迟缓经康复训练后好转；随访例2患儿至2周岁，暂未见异常表型；例3已再次受孕并分娩1名健康女婴；例4~5仍在备孕中。结论 细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿，合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。
回顾性分析1例新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程，并进行相关文献复习。患儿，女，4岁11个月，因“咳嗽2周，发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言，独坐不稳，走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg-1·d-1治疗，病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服（1 mg·kg-1·d-1）并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常，遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿，均为男性，年龄分别为5岁、13岁、15岁；均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病；临床表现均有共济失调步态；2例予静脉甲基强的松龙治疗，1例未予特殊治疗，3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2 感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现，临床多表现为共济失调步态，多为感染后免疫反应所致，预后良好。
目的 分析免疫性血小板减少症（ITP）患儿自身抗体表达特点及预后影响因素。方法 回顾性分析2020年9月—2021年9月住院的初诊ITP患儿的临床资料。结果 纳入299例ITP患儿，男171例、女128例，中位年龄2.7（1.0~4.6）岁。完成自身抗体谱检测的296例ITP患儿中，自身抗体谱表达阳性114例（38.5%），其中抗核抗体阳性101例（88.6%），抗SSA/RO52KD抗体阳性59例（51.8%），抗SSA/RO60KD抗体阳性52例（45.6%）。299例ITP患儿中205例治愈。与治愈组相比，未治愈组年龄≥1岁，抗核抗体、抗SSA/RO52KD抗体、抗SSA/RO60KD抗体阳性以及出血评分≥3分的比例较高，前驱感染和单用丙种球蛋白的比例较低，差异有统计学意义（P<0.05）。二分类logistics回归分析结果显示年龄≥1岁，抗核抗体阳性，出血评分≥3分是影响ITP预后的独立危险因素（P<0.05），有前驱感染史是影响ITP预后的独立保护因素（P<0.05）。结论 ITP患儿自身抗体谱抗体表达常见。年龄、前驱感染史、抗核抗体及出血评分与ITP预后有关。
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