脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史，但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关，而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识：症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等，以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。
遗尿症是儿童期常见疾病，会对患儿的身心健康造成危害，规范化诊疗对遗尿症的疗效及改善预后非常重要。近年来，随着国内外临床研究证据的积累和新诊疗理念的临床应用，更新并完善遗尿症诊疗共识具有重要的临床意义。因此，中国医师协会儿科医师分会肾脏疾病学组中国儿童遗尿疾病管理协作组基于国内外最新循证依据，结合国内临床经验，对2014年版《中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识》进行修订和更新。结合国际权威指南修订了遗尿症的定义，完善了遗尿症的诊断流程和标准化术语；更新了病史采集内容以强调鉴别其他疾病和共患病，修订了排尿日记的记录方式以提高依从性；对于单症状性遗尿症部分，增加了去氨加压素药物剂量调整及减停方案，完善了二线药物治疗的具体剂量推荐；新增了非单症状性遗尿症的治疗，包括治疗策略和药物治疗方案等。本共识按照临床问题为导向的方式提出了推荐意见，为遗尿症的管理提供了更全面的指导。
目的 分析8例异染性脑白质营养不良（MLD）患儿的临床特征和基因变异，探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效。方法 研究收集了2013年至2024年的患儿资料，通过全外显子组测序确诊，发现所有患儿均有发育迟缓等表现，确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果 根据起病年龄和临床表现，4例为晚婴型，2例死亡；4例为青少年型，生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异，共15种突变，其中3种为首次报道，均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗，均存活但症状有进展。结论 MLD主要表现为中枢神经系统损害，需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，allo-HSCT可提高生存率，但疗效有限。
目的 探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症（SMA）接受疾病修正治疗的临床疗效。方法 回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果，并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果 2例患儿均为SMAⅠ型，SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异（分别为c.188C>A和c.683T>A）。其中例1为4岁4个月男性患儿，7月龄起病时开始康复训练，1岁6个月接受诺西那生钠治疗，3岁加用利司扑兰联合治疗，3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步，获得翻身至侧位和扶坐能力，目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿，4月龄起病时开始康复训练，7月龄口服利司扑兰，因皮肤颜色持续变黑，于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步，获得独坐和扶站运动里程碑，目前可独站7~8秒、跨步。结论 疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后，并提高患儿的运动功能。
目的 总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法 回顾性分析患儿临床资料，实验室、影像学检查结果及基因检测资料，并随访相关情况。结果 患儿男，10岁11月龄，临床表现为身材矮小，实验室检查提示贫血、血小板减少，生长激素激发实验峰值31μg/L，trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变，分别遗传自先证者母亲和父亲；其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变，并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道，为新发突变位点；生长激素治疗半年，身高增长2.1 cm，治疗效果不佳。定期门诊随访，目前仍有贫血、血小板减少。结论 矮小合并骨髓衰竭表现的儿童，需考虑Shwachman-Diamond综合征，建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。
目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎（MPP）合并感染性心内膜炎（IE）这一罕见并发症的临床特点、诊断、治疗及预后，以提高临床医生对该疾病的认识和早期诊断。方法 回顾性分析2023年1月至2024年11月本院收治的5例MPP合并IE患儿的临床资料，包括临床表现、实验室检查、影像学结果、病原学检测、治疗及随访情况。结果 5例患儿发病年龄9（5~9.5）岁，男女比例3∶2，所有患儿均有发热、咳嗽表现，仅1例合并剑突下疼痛；发热持续时间12（9.5~15）天，发现赘生物时间为病程第10（8~12）天；所有患儿均经超声心动图诊断，D二聚体5.09(4.35~7.90)μg/mL 及FDP 10.56(7.20~24.71) mg/L明显增高，IL-6 55.45(33.02~95.56 ) pg/mL及乳酸脱氢酶746(568.45~838.9) U/L水平亦有增高。所有患儿呼吸道标本MP核酸检测阳性，但仅1例血流宏基因检测检出MP。所有患儿均接受手术切除赘生物，术后病理均证实为IE。经手术治疗后所有患者均给予抗感染及抗凝治疗，3例合并肺栓塞患者出院后继续给予抗凝治疗1~6个月。出院后复查彩色多普勒超声心动图均未见赘生物复发，无气促、胸痛、喘息等症状。结论 MPP所致感染性心内膜炎早期症状隐匿，缺乏特异性临床表现。MPP患儿若伴高凝状态，建议行彩色多普勒超声心动图筛查以便早期发现IE赘生物，避免漏诊，及时治疗预后良好。
患儿男，1个月24天，诊断为免疫性血小板减少症（ITP）和自身免疫性溶血性贫血（AIHA）。全外显子基因测序显示LRBA复合杂合突变，诊断为LRBA缺陷伴自身免疫性淋巴细胞增生性综合征（ALPS）样表型。在皮质类固醇、新生儿样换血、利妥昔单抗、西罗莫司等治疗后ALPS样表型症状不能改善，且伴有肺部感染、巨细胞病毒血症，于出生后3个月行父亲单纯骨髓来源的单倍体造血干细胞移植（HSCT）。移植后，患儿血小板和粒细胞成功植入，感染得到控制，未出现严重并发症。移植后3个月患儿经历Ⅱ级皮肤移植物抗宿主病（GVHD），经治疗后完全缓解。目前患儿移植后8月余，健康存活，免疫功能恢复正常，ALPS样表型未复发。本文回顾性分析1例小年龄的LRBA缺陷伴ALPS样表型患儿，评估其接受携带突变的父亲骨髓来源造血干细胞治疗的有效性和安全性。研究表明，对于一线治疗无效的患儿，应尽早行HSCT。在无全相合供体时，单倍体供体和骨髓来源干细胞是可行的选择，可促进植入，降低GVHD和感染风险，提高移植成功率。未来需进一步研究优化治疗方案，以改善预后。
目的 探讨儿童重症肺炎支原体肺炎（SMPP）合并心脏内血栓的临床特征、治疗及预后情况。方法 回顾性分析2020年1月至2024年5月医院收治的19例SMPP合并心脏内血栓患儿的临床资料。结果 19例患儿中，男13例，女6例，年龄8（7~10）岁，均有发热、咳嗽，11例（57.89%）同时存在其他部位栓塞。实验室检查C反应蛋白（CRP） 58.91(25.62~98.19) mg/L，乳酸脱氢酶（LDH）559(442~791) U/L，D-二聚体 6.06（3.44~7.52） mg/L。中位确诊时间在病程第12（10~17）天，均经超声心动图检出，其中血栓位于右心室14例（73.69%）。6例患儿因合并休克、血栓较大（直径>30 mm），或心脏内同时存在多个栓子且有脱落风险直接行手术治疗。13例患儿初始给予抗凝治疗，7例治疗后血栓体积明显缩小；其中1例治疗初期发生栓子脱落，5例抗凝无效转为手术取栓治疗。11例手术治疗患儿术后随访3~5个月均未出现新发血栓或心脏后遗症，8例未行手术治疗的患儿中除1例失访、1例栓子脱落，其余6例患儿血栓均在3个月内完全消失。结论 SMPP合并心脏内血栓的患儿临床表现无特异性且存在栓子脱落风险，建议在病程1~2周内动态监测超声心动图及D-二聚体水平。早期抗凝或手术干预，患儿预后良好，但需结合血栓特征及血流动力学状态制定个体化治疗方案。
目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗儿童高危急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）的疗效及预后影响因素，比较不同治疗方案的疗效差异，探讨预处理方案对T-ALL患者allo-HSCT的影响。比较含克拉屈滨（Cla）与不含Cla（氟达拉滨，Flu）两种预处理方案在脐血移植（UCBT）中的效果，以及与基于全身照射（TBI）的外周血造血干细胞移植（PBSCT）方案的差异。 方法 回顾性分析2017年2月至2023年3月接受allo-HSCT的高危T-ALL患儿的临床资料。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年的总生存（OS）率、无白血病生存（LFS）率、慢性移植物抗宿主病（cGVHD）累积发生率、累积复发率（CIR）、累积移植相关死亡率（TRM），采用Log-rank检验分析影响高危T-ALL患儿预后的因素。比较含克拉屈滨（Cla）预处理方案的UCBT组、含氟达拉滨（Flu）预处理方案的UCBT组和基于全身照射（TBI）预处理的外周血造血干细胞移植（PBSCT-TBI）组3组之间预处理相关毒性反应、移植后感染以及3年OS率差异。 结果 在23例高危T-ALL患儿中，男19例（82.6%）、女4例（17.4%），中位年龄为9.5（1.9~14）岁，诊断至移植的中位时间为7.5（6~29）个月。23例高危T-ALL患儿中性粒细胞均成功植入，UCBT患儿植入中位时间为18（12~38）d，PBSCT患儿植入中位时间12（11~15）d。UCBT患儿血小板植入中位时间为36（27~61）d，其中1例血小板未植入；PBSCT患儿血小板均植入，植入中位时间为13（9~25）d。5例（21.7%）患儿出现3级以上预处理相关毒性反应（主要表现为胃肠道反应、口腔黏膜炎、感染），14例为1~2级毒性反应，4例未发生毒性反应。23例患儿移植100天内无死亡发生，Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率为26.1%（6/23），3年的cGVHD累积发生率为（27.15±13.33）%。共18例（78.3%）在移植后发生不同部位及不同程度的感染，以肺炎（10例）、BK多瘤病毒感染相关出血性膀胱炎（7例）以及侵袭性真菌感染（6例）为主。23例患儿移植后中位随访时间34（5~92）个月，LFS 18例、死亡5例。23例患儿3年OS为（77.5±8.9）%，LFS与OS一致。3年CIR及TRM分别为（13.04±7.19）%和（9.21±6.4）%。PBSCT-TBI组中性粒细胞及血小板植入时间均短于UCBT-Cla组和UCBT-Flu组（P<0.05）。UCBT-Cla组、UCBT-Flu组、PBSCT-TBI组之间预处理毒性反应，aGVHD及cGVHD发生率、移植后感染、3年OS率差异均无统计学意义（P>0.05）。Log-rank检验发现，初诊时中枢神经系统（CNS）受累可能为影响高危T-ALL患儿OS的高危因素（P<0.05）；年龄≥10岁、初诊时有CNS受累、移植前疾病状态为二次完全缓解（CR2）和符合难治性白血病可能为高危T-ALL移植后复发的高危因素（P<0.05）。 结论 allo-HSCT可有效改善儿童高危T-ALL的长期生存，且TRM较低。初诊CNS受累是预后不良的重要标志。含Cla的预处理方案在UCBT中展现出降低复发率、提高生存率的潜力。UCBT-Cla方案可能是一种有前景的替代选择，值得进一步研究。
目的 观察造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFs）的疗效和预后。方法 收集2019年1月至2023年11月在郑州大学第一附属医院行HSCT的IBMFs患儿的临床资料，分析其临床特征、移植预处理方案、造血重建情况以及预后。结果 纳入IBMFs患儿18例，包括范可尼贫血（FA）7例、先天性角化不良（DKC）5例、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）3例、先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）2例和重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）1例，男10例、女8例，中位移植年龄为8.2（1.2~14.0）岁。移植后患儿中性粒细胞植入中位时间为11（9~21）天，血小板植入中位时间为13（10~30）天，18例患儿在中位随访10.6（1.0~62.9）个月时骨髓均为供者细胞完全嵌合状态。共8例患儿出现了急性移植物抗宿主病（GVHD），其中Ⅳ度2例、Ⅲ度2例、Ⅱ度1例、Ⅰ度3例；2例发生慢性GVHD，均为轻度。存活15例；死亡3例，2例FA患儿出现移植相关血栓性微血管病，应用血浆置换或去纤维蛋白多核苷酸治疗，效果欠佳，此2例患儿均死于多脏器衰竭；1例CAMT患儿移植后+28天出现严重肺部感染，病情进展迅速，死于呼吸衰竭。结论 HSCT是治疗儿童 IBMFs 的有效方法，根据IBMFs患儿所患疾病选择相适应的预处理方案可使患儿获得更好的疗效及预后。
目的 报道托珠单抗在2例儿童热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）患者中的应用，为治疗该病提供参考。方法 回顾性分析我院儿童重症监护室于2023年收治的2例FIRES患儿的临床表现、诊疗过程及其对托珠单抗的治疗反应，并结合相关文献进行复习和讨论。结果 2例患儿对多种抗癫痫发作药物、麻醉剂、生酮饮食治疗及一线免疫治疗（大剂量甲基泼尼松龙、大剂量免疫球蛋白）无反应，使用托珠单抗进行二线免疫治疗后，癫痫发作得以控制，无不良反应。随访4~6个月，1例患儿再次癫痫发作。结论 托珠单抗作为二线免疫治疗药物对FIRES有效，耐受性好，是一种具备潜力的治疗手段之一。
目的 总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型，丰富对该疾病的基因型-表型关联认识，促进临床医师对该疾病的了解。方法 回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料，分析其遗传学及临床特征，结合文献检索，总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果 共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例，女3例、男7例，起病年龄0至14岁；以惊厥起病3例，以肌无力起病2例，偏瘫起病1例，交替性偏瘫起病1例，注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例，1例以惊厥合并肌无力起病，语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例，ATP1A3变异7例，均为点突变。目前ATP1A2基因（NM_000702.3）变异c.587G>A（p.Arg196His）及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因（NM_152296.4）变异c.1013C>T（p.Ala338Val）及c.2426C>A（p.Ala809Asp）突变位点尚未见报道。结论 新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱，同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病，若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。
目的 研制心脏病儿童运动恐惧量表并开展信效度检验，为评估心脏病儿童的运动恐惧水平提供切实可用的工具。方法 通过心脏病儿童人群调研、专家咨询及预调查，对心脏病患者运动恐惧量表进行修订，以编制适合7~18岁年龄人群使用的儿童版本量表。并于2024年1月至7月在294名适用人群中完成量表填写，完善量表条目，进行信效度分析。结果 本次研制的心脏病儿童运动恐惧量表共包含11个条目，探索性因子分析共提取出2个因子，累计方差贡献率为51.241%，因子命名为“运动恐惧”“回避倾向”。总体Cronbach's α系数为0.820，折半信度为0.782，分维度Cronbach's α系数分别为0.811和0.820，折半信度为0.772、0.830。结论 心脏病儿童运动恐惧量表易于填写且具有良好的信效度，儿童可独立阅读并填写，适宜作为7~18岁心脏病儿童运动恐惧水平的评价工具。
国家卫生健康委员会联合国家市场监督管理总局于2025年3月16日共同发布《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2025）（简称《新国标》）。《新国标》涉及宏量营养素（蛋白质、碳水化合物和脂肪），维生素和矿物质等微量元素以及可选择成分等指标范围、含量要求及检测方法的优化调整，同时产品类别从原有6类扩增至13类，并配套相应技术指标要求。目前已获批特殊医学用途婴儿（简称特医婴）配方食品均按照《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2010）（简称《旧国标》）要求生产。本文将重点围绕必需成分和可选择性成分的指标变化，比较研究已获批产品与《新国标》的符合程度，帮助临床儿科医师准确把握《新国标》修订的核心内容，从而为特定疾病状态婴儿提供更加科学合理的营养支持方案。
目的 探讨GABRG2及SCN1A双基因变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）表型的影响。方法 收集1例因“反复抽搐”于2023年5月就诊于儿内科的3岁女童及其三代家系成员的临床资料，通过全外显子组测序（WES）及Sanger测序验证该家系基因变异，结合文献分析基因型-表型关联。结果 该家系6例成员中，3例SCN1A（c.5621G>A）突变患者表现为热性惊厥（FS）或晚发药物反应性癫痫；2例GABRG2（c.373C>T）突变患者表现为FS或外显不全；GABRG2及SCN1A双变异的先证者表现为早发耐药性癫痫及惊厥持续状态。文献已报道携带上述单位点突变的2例患者也表现为FS。蛋白质相互作用分析显示，SCN1A与GABRG2可能通过共表达协同调控神经元兴奋性。结论 SCN1A与GABRG2双基因变异可能通过基因修饰效应和功能叠加而加重癫痫表型，提示当临床家系表型差异大时，需警惕基因双变异的功能叠加及修饰效应，及时基因检测有助于精准诊疗及遗传咨询。
目的 儿童面部获得性色素沉着斑（AFHM）位于面部，影响美观，常引起患儿家长的关注和焦虑；但是临床医师对此病认识不足，漏诊和误诊并不少见。本研究旨在总结AFHM的临床及皮肤镜特征，以增进临床医师对此病的了解。方法 采用回顾性研究方法，收集2021年11月至2023年6月医院皮肤科确诊的54例AFHM患儿的临床资料，总结其临床表现，包括患者的构成、皮疹的特征以及皮肤镜下表现，并进行描述性统计分析。结果 患儿男女比例1.7∶1，发病中位年龄8（5~10）个月。在完成至少2年随访的33例患儿中，90.91%（30例）皮疹完全消退，平均消退年龄3.17±0.75岁。皮疹主要累及额部（90.74%）、颞部（70.37%）及眉部（53.70%），74.07%患儿累及2~3个部位。皮疹数目以10~20个为主（53.70%），长轴多为2~10 mm（70.37%）。92.59%的患儿皮疹呈双侧分布，61.11%秋季发病。皮肤镜下，88.89%的患儿可见棕红色假网状色素沉着斑伴毛细血管扩张。结论 AFHM是婴幼儿良性自限性皮肤病，临床表现和皮肤镜特征具有特异性。对于大多数病例，皮肤活检并非必要诊断步骤。
目的 分析新生儿遗传性癫痫的临床与基因变异特征，探究基因变异特点与临床表现的相关性。方法 回顾性收集2019年1月至2024年12月河北省儿童医院收治的新生儿遗传性癫痫病例，根据基因测序结果分为KCNQ2组和非KCNQ2组，比较两组临床特征，并分析KCNQ2基因型-表型相关性。结果 共纳入新生儿遗传性癫痫43例，男26例、女17例，中位胎龄39.4（38.1~40.3）周，出生体重3 400（3 000~3 400）g，KCNQ2组24例、非KCNQ2组19例。癫痫起病时间为生后3.0（2.0~7.0）d，与非KCNQ2组相比，KCNQ2组癫痫起病时间更早，差异有统计学意义（P<0.05）。发作形式以阵挛（62.8%）、强直（53.5%）发作为主，头颅磁共振成像以脑实质信号异常（72.1%）为主，视频脑电图以多灶性放电（34.9%）多见，KCNQ2组和非KCNQ2组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。KCNQ2组自限性新生儿癫痫（SeLNE）13例、发育性癫痫性脑病（DEE）11例，其中23例成功随访，19例发作控制、8例发育迟缓、2例死亡；非KCNQ2组SeLNE 1例、DEE10例、其他8例，其中13例随访成功，7例发作控制、7例发育迟缓、4例死亡。KCNQ2组SeLNE比例高于非KCNQ2组（54.2%对5.3%，P<0.01），死亡和发育迟缓比例低于非KCNQ2组（43.5%对84.6%，P=0.033）。KCNQ2核苷酸序列变异共19例，其中10例SeLNE，5例遗传性变异，4例错义变异，7例氨基酸改变位于C末端。9例DEE均为新发变异，其中7例错义变异，5例氨基酸改变位于S4、S6及邻近区域、B螺旋区。预测11例错义变异蛋白结构变化：4例SeLNE中2例蛋白二级结构改变，3例氢键改变，4例蛋白稳定性下降；7例DEE中6例蛋白二级结构改变，4例氢键改变，6例蛋白稳定性下降。结论 新生儿遗传性癫痫中KCNQ2基因变异最多见。与其他基因变异相比，KCNQ2变异所致新生儿癫痫起病时间更早，不良预后比例较低，其中新发、错义和重要结构域的变异可能与DEE表型相关。
哮喘是一种常见的慢性气道炎症性疾病，其主要特点是气道的非特异性炎症、气道结构重塑及气道高反应性。多年来关于哮喘的发病机制主要集中于过敏反应导致的免疫失衡，而近年来针对气道上皮损伤在哮喘发生发展中的作用及机制受到重视，认为它可能是哮喘发病与控制的关键因素。气道上皮是人体呼吸系统抵御外界环境有害刺激的第一道屏障，也是气道最为重要的结构细胞。当哮喘患者吸入外界有害物质及过敏原时，气道上皮细胞首先受到侵犯并出现损伤，合成和释放多种炎性介质和细胞因子激活免疫细胞，诱导哮喘发生发展。本文旨在对目前有关哮喘气道上皮损伤的发生机制以及哮喘患者气道上皮的病理变化及其关键细胞因子进行综述，以发现潜在的生物标记物与治疗靶点，为哮喘的早期预测和精准防治提供依据。
0~6月龄婴儿各系统尚未完全成熟，是功能性胃肠病（FGIDs）高发时期，其中最常见的为婴儿反流和婴儿绞痛。由于婴儿无法准确表达自我感受，且症状和某些器质性疾病重叠，易引发对婴儿关注度过高的家长的焦虑和抑郁情绪。因此临床上合理的诊治和指导能缓解婴儿症状，安抚家长情绪，提升家庭生活质量。目前FGIDs使用的诊断标准包括《罗马Ⅳ：功能性胃肠病》和《婴幼儿功能性消化不良综合征诊断共识》，两者侧重点不同，可根据临床实际情况进行选择。该年龄段婴儿饮食大多为单一的乳类，因此要坚持母乳喂养，由于各种原因无法坚持母乳喂养的婴儿，配方奶喂养需要综合婴儿症状严重程度，家长意愿、经济情况等因素选择。对于FGIDs的干预措施包括健康和养护指导，以及营养干预，一般不需要药物治疗。
热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）是一种罕见的严重癫痫性脑病。FIRES主要累及学龄期儿童，表现为前驱发热感染后迅速进展为难治性癫痫持续状态，病程呈双相性。该病预后差，急性期病死率约10%，慢性期幸存者常遗留难治性癫痫及认知障碍。FIRES发病机制尚不明确，以白细胞介素-6（IL-6）为代表的细胞因子参与的神经炎症可能起关键作用。托珠单抗（tocilizumab）是一种人源化的IL-6受体单克隆抗体，可通过抑制IL-6信号通路发挥抗炎作用，对于常规抗癫痫发作药物、一线免疫治疗及生酮饮食等无效的FIRES患者，托珠单抗目前被推荐用于二线免疫治疗选项。本文就托珠单抗在FIRES中应用的背景、机制、现状、安全性及挑战等方面进行综述，以帮助临床医师了解该领域的最新进展。
我国儿童支气管哮喘患病人数众多，然而控制情况并不乐观。今年4月《儿童支气管哮喘诊断与防治指南（2025）》发表，为儿童哮喘防治工作指明了新的方向。而近年来，数智化技术发展迅速，国家亦鼓励医疗系统采用数智化技术提高医疗服务质量。值此契机，针对当前儿童哮喘防控工作面临的挑战，本文总结了数智化技术在儿童哮喘诊断、儿童肺功能质控和智能判读、哮喘全病程管理方面的应用，并针对数智化技术推进哮喘防控工作尚需解决的难题以及今后的建设工作提出了具体建议。
目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况，构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景，为临床决策提供参考与依据。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月，符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果 共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例，检出率0.16%（39/24240）。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb，其中22例（56.4%）为1q21.1微缺失，17例（43.6%）为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常（10/22，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（4/22，18.2%），5例高龄（5/22，22.7%），3例有不良孕产史（3/22，13.6%）。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例，父源性3例，母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常（8/17，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（5/17，29.4%），5例高龄（2/17，11.8%），3例有不良孕产史（3/17，17.6%）。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论 1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样，CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。
发作性睡病是一种以日间过度思睡、猝倒、夜间睡眠紊乱、睡眠瘫痪及睡眠幻觉为主要表现的神经系统罕见病，通常起病于儿童或青少年时期。其治疗以改善临床症状为主，包括缓解日间过度思睡和猝倒等症状的药物治疗。尽管食欲素替代疗法、食欲素受体激动剂正处于研究阶段，但发作性睡病的药物在儿童中大多数属于超说明书用药，因此，仍需开展更多的临床研究以证实其在儿童中的安全性及有效性。
目的 探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法 选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析，分析其临床特征和治疗结局。结果 共收治8例食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿，男性2例，女性6例，年龄最小者9岁，年龄最大者14岁，5例有I级亲属过敏史，7例有过敏性疾病个人史，食物类型包括小麦、蔬菜、海鲜、红肉、水果、芝麻，食物与运动间隔时间最长为3小时，运动与首发症状间隔时间为5~30分钟不等。所有患儿最终均有皮肤黏膜表现，呼吸及循环系统方面，6例（75%)最终均累及呼吸及循环系统，1例仅累及呼吸系统，1例仅累及循环系统。治疗方面，1例自行缓解，其余7例均肌注肾上腺素1次，所有患儿均存活。结论 食物依赖运动诱发性严重过敏反应起病急，进展迅速，易累及呼吸系统及循环系统，反复发作性病史及特异性疾病个人史对诊断具有辅助意义。
系统性红斑狼疮（SLE）是儿童最常见的系统性自身免疫性疾病之一，血栓性微血管病（TMA）是SLE的严重并发症之一。并发TMA的SLE往往预后不佳、病死率较高。C5抑制剂依库株单抗是成人和儿童不典型溶血尿毒综合征（aHUS）的首选治疗药物。目前在临床儿童SLE治疗中，依库株单抗被用于SLE合并TMA的治疗，取得了积极的效果。本文对目前发表的关于应用依库珠单抗治疗儿童SLE的研究进行了梳理和回顾，并从儿科肾脏专科医师的角度，就依库株单抗治疗儿童SLE的适应证选择、治疗时机、疗程和不良反应等方面，阐述了个人的一些见解。依库珠单抗治疗儿童SLE中的一些问题，尚有待未来多中心、大样本、以及多层次治疗方案的随机对照研究进一步解答。
泛发性脓疱型银屑病（GPP）是一种罕见的、复发性的全身性炎症性皮肤病。白细胞介素（IL）-36RN（IL36RN）是GPP最常见的致病基因。由IL-1/IL-36-趋化因子-中性粒细胞轴介导的先天性免疫在GPP的发病机制中起核心作用，肿瘤坏死因子-α（TNF-α）/IL-23/IL-17介导的适应性免疫也参与GPP发病。阿维A、甲氨蝶呤、环孢素和生物制剂是目前GPP的主要治疗药物。大部分生物制剂在儿童GPP仍属于超适应证使用。越来越多证据表明，阿达木单抗和司库奇尤单抗治疗儿童GPP已取得较好疗效。IL-36受体抑制剂佩索利单抗是GPP新的治疗靶点，为GPP治疗和预防带来新的希望。文章就儿童GPP的发病机制和治疗进展进行综述，为该病的临床诊治提供参考。
母乳是婴儿最佳食物。母乳蛋白质为婴儿提供完善的必需氨基酸以及多种活性功能，支持免疫、神经发育。婴儿配方奶粉作为母乳代用品，终极目标是接近母乳喂养效果。目前婴儿配方奶粉蛋白质优化的策略包括减少总蛋白质含量、添加母乳中证实有活性功能的蛋白质、调整蛋白质结构更接近母乳。但是目前优化后婴儿配方奶粉蛋白质仍与母乳有差距，还需进一步深入研究。
目的 总结呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法 回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床资料。结果 15例患儿均为女性表型，伴生长发育迟缓，有颈蹼、肘外翻等典型特纳综合征临床特征；3例呈现自发性乳房发育，1例自发性月经初潮，最终均出现性腺发育不良。染色体中Y染色体嵌合比率为5%~85%。10例进行SRY基因检测，均为阳性。7例性腺切除后进行病理检查，发现3例性腺肿瘤（1例单侧性腺母细胞瘤、1例无性细胞瘤和1例原位生殖细胞瘤），其中1例原位生殖细胞瘤在诊断时已恶变，诊断年龄为4.3岁。结论 45，X/46，XY性发育异常部分患儿可呈现类似特纳综合征的临床特征，性腺肿瘤发生率和恶变率高，恶变年龄小，临床上对此应予以充分的重视，及时评估手术介入的必要性。
目的 总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征（RPSKA）患儿的临床诊治过程，探讨该疾病的临床及遗传特点。方法 回顾分析1例RPSKA患儿临床特征，及其与母亲基因变异情况，验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性，并复习相关文献。结果 患儿为8岁女童，表现为身材矮小（-2.28SD）、特殊面容（三角脸，左眼内斜，耳位低），伴有重度智力障碍（韦氏儿童智力量表37分），3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC27基因（NM_005869.4）纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本，且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降，证明其为致病性变异，结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿，加上本例患儿，共18例。结论 CWC27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统，需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿，基因检测有助于明确诊断。
中枢性性早熟（CPP）对患儿生长潜能及心理健康有显著影响。当前，CPP的诊断主要依赖促性腺激素释放激素激发试验，但该试验过程繁琐且多次采血易造成患者不适。近年来，晨尿促性腺激素检测因其非侵入性和简便性受到关注。本文综述了晨尿促性腺激素检测在CPP诊断中的研究进展，分析其临床应用的可行性，探讨存在的问题及未来发展方向。
幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎（JIA-U）是16岁以下儿童中一种常见的非感染性自身免疫性葡萄膜炎。其主要发病机制为遗传与环境因素的交互作用，导致机体自身免疫紊乱。在这些因素的共同作用下，JIA患者的自身免疫反应可能会破坏外周免疫耐受以及血-视网膜屏障，导致T、B细胞及其亚群浸润患者的眼组织，通过对特定的视网膜抗原产生反应、产生高度特异性的自身抗体以及分泌肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白介素6（IL-6）等细胞因子，促进眼组织炎症的发生发展，严重时威胁患者的视力。治疗采用阶梯式策略，以皮质类固醇为一线药物，联合使用甲氨蝶呤（MTX）进行类固醇减量全身治疗，对于MTX不耐受或疗效不佳的患者，或者出现严重的视力威胁性并发症的患者，可添加或改用生物制剂类改善病情抗风湿药（bDMARDs）。TNF-α抑制剂、IL-6受体抑制剂和Janus激酶抑制剂是针对难治性JIA-U或MTX无反应的患者常用的bDMARDs，此外，T细胞共刺激调节剂和抗CD20单抗也可能对难治性JIA-U或MTX无反应的患者有效。未来研究需进一步探究这些生物制剂在JIA-U中的作用机制及安全性和有效性，以提供更有效的治疗参考。
近几十年来，随着多种神经元抗体的发现以及对免疫介导各种综合征的发病机制认识的不断提高，自身免疫性癫痫领域有了巨大进步。相当一部分病因不明的癫痫患者已被证实是由自身免疫引起的。儿童自身免疫性癫痫多继发于自身免疫性脑炎，其临床表现多样，以癫痫发作为首要症状，多合并有认知功能障碍、睡眠障碍、言语障碍以及神经精神症状。诊断通常基于临床特征、核磁共振成像结果和脑脊液分析，神经特异性抗体检测是诊断的重要组成部分。治疗方法包括免疫治疗、去除免疫诱因（如肿瘤）以及抗癫痫发作药物等对症治疗。早期启动免疫治疗可有效控制癫痫发作频率并改善认知能力。
目的 探讨儿童动脉缺血性脑卒中（PAIS）分类方法、影像检查方法及治疗经验。方法 收集2016年1月至2024年7月收治的 PAIS患儿临床资料，对其临床表现、影像学检查、治疗及转归进行回顾性分析并重新按COIST病因进行分类。结果 共纳入27例PAIS患儿，男11例，女16例，年龄从5月龄到13岁。炎症性（I）病因有11例（40.7%），血管结构异常（S）病因有4例（14.8%），其他可确定的病因（创伤性脑梗死）（O）有6例（22.2%），病因不明6例（22.2%），易栓症（T）及心脏疾病（C）未收治。最常出现的症状是肌无力，头晕、头痛及意识水平下降。根据影像学表现大脑中动脉受累最常见，共12例（44.4%）。27例患儿中15例（55.5%）接受抗凝治疗，14例（51.8%）接受免疫治疗，2例（7.4%）行溶栓治疗。结论 COIST分型病因导向明确，在病因分析和治疗指导方面具有重要临床价值，但需进一步优化以适应更广泛的临床应用场景。
目的 总结乳果糖氢甲烷呼气试验（LHMBT）在消化道不适患儿中的应用，分析LHMBT阳性患儿的临床特征及内镜特点。方法 回顾性分析上海市儿童医院消化科2021年8月至2022年10月因消化道不适住院患儿的临床资料。根据LHMBT结果，患儿被归入LHMBT阳性组和LHMBT阴性组，比较两组患儿的临床特征。其中63例患儿完善胃肠镜检查，分析其内镜以及病理组织学特点。结果 纳入124例消化道不适患儿，男62例、女62例，中位年龄10.0（7.5~12.7）岁。85例（68.5%）患儿LHMBT阳性，其中小肠细菌过度生长（SIBO）的阳性率为24.2%（30/124）、产甲烷菌过度生长（IMO）的阳性率为63.7%（79/124），SIBO和IMO共同阳性为19.4%（24/124）。LHMBT阳性组（n=85）与阴性组（n=39）之间年龄分布差异有统计学意义（P<0.05），LHMBT阳性组>12~18岁占比较低。患儿消化道不适症状中腹痛最为常见（67.7%，84/124），其次为腹胀（25.0%，31/124）、便秘（18.5%，23/124）。与LHMBT阴性组相比，LHMBT阳性组患儿腹泻症状占比更低，差异有统计学意义（P<0.05）。63例患儿进行了胃肠镜检查，与LHMBT阴性组（n=16）患儿相比，LHMBT阳性组（n=47）回肠末端黏膜组织病理学提示绒毛短平以及隐窝减少的占比更高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 消化道不适患儿的LHMBT阳性率高，IMO的发生率高于SIBO。LHMBT阳性者回肠末端黏膜绒毛短平及隐窝减少更为常见。
目的 提高对儿童敌草快中毒的临床特征的认识。方法 回顾性分析我院收治的8例敌草快中毒儿童的临床资料。分别以“敌草快中毒”和“diquat”“diquat poisoning”为关键词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库，检索时间为建库至2024年4月，查阅既往病例文献进行汇总分析。结果 本研究8例患儿中男2例，女6例，年龄3~14岁，服毒量1~180 g，其中6例出现消化系统症状，4例出现不同程度肺损伤，2例出现较严重的神经系统症状，给予洗胃、补液、血液净化等治疗，最终6例存活，2例死亡（25%）。文献复习共纳入16例病例，9例出现不同程度肺损伤，国内报道病例12例均存活，国外报道病例4例及本研究2例死亡病例均较早出现严重神经系统症状。结论 儿童轻中度DQ中毒引起的肺损伤是可逆的，但重度DQ中毒会进展迅速导致多脏器功能衰竭，尤其是早期出现严重神经系统症状者多预后不良。
目的 回顾性分析儿童肾脏疾病患儿的肾脏穿刺病理类型分布，为临床诊治提供依据。方法 收集并分析2009年至2022年期间接受肾活检的患儿病理资料，评估其病理类型及特点。结果 在3 496例肾活检患儿中，男性多见。婴幼儿以原发性肾小球疾病和遗传性肾脏病为主，学龄期后继发性肾小球疾病比例显著增加。原发性肾小球疾病总共占63.8%，其中以肾小球微小病变最常见(42.7%)，其次为IgA肾病(26.3%)、系膜增生性肾小球肾炎(13.5%)和局灶节段性肾小球硬化(7.3%)。继发性肾小球疾病总计占33.4%，以紫癜性肾炎最为多见(86.5%)，系统性红斑狼疮性肾炎占12.9%。60例遗传性肾脏病中，以Alport综合征占比最高，占71.7%。结论 浙江地区儿童肾脏疾病以原发性肾小球疾病为主，微小病变是最常见的病理类型；继发性肾小球疾病中，紫癜性肾炎最为多见。婴幼儿期患儿肾脏疾病需警惕先天性和遗传性因素。
目的 根据儿童高血压脑病（HE）的不同潜在病因分析其临床特征及预后。方法 回顾性分析2011年1月1日至2023年5月31日确诊的 HE患儿的临床资料。根据病因将患儿分为肾源性高血压组和非肾源性高血压组，比较两组间临床特征。结果 纳入24例HE患儿，男12例、女12例，中位年龄为9.0（7.0~12.0）岁。平均收缩压为（167.1±21.4）mmHg、收缩压指数为1.5±0.2，平均舒张压为（114.3±12.3）mmHg、舒张压指数为1.6±0.2。原发疾病以肾病综合征（3例）、狼疮性肾炎（3例）、IgA 肾病（3例）、急性淋巴细胞性白血病（3例）为主。头颅MRI异常21例（87.5%），20例患儿存在典型的可逆性后部脑病综合征（PRES）病变，1例有幕上脑积水。与非肾源性高血压组相比，肾源性高血压组年龄较大，收缩压、收缩压指数以及舒张压较高，神经症状评分较高，恶心呕吐和癫痫的发生率较高，血清总蛋白和白蛋白水平较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。神经症状评分与年龄、收缩压和收缩压指数具有显著正相关性（P<0.01）。所有患儿的平均随访时间为（25.8±4.1）个月，1例诊断为狼疮性肾炎的患儿在HE发生后6个月内出现记忆和计算能力下降，其余23例患儿均在应用抗癫痫和高血压药物治疗后症状得到缓解，且在随访期间无异常表现。结论 肾源性高血压组患儿的临床症状比非肾源性高血压组患儿更为严重。此外，若肾源性高血压患儿突然出现癫痫发作，应高度怀疑HE，并及时进行治疗以改善预后。
目的 探讨小年龄、低体重的先天性心脏病（先心病）术后合并三度房室传导阻滞（AVB）患儿，经颈内静脉植入无导线起搏器的安全性和可行性。方法 回顾性分析1例先心病术后合并三度AVB患儿的临床资料，以及经颈内静脉植入无导线起搏器的情况。结果 患儿，女，6.5岁，体重15 kg，因先心病修补术后并发三度AVB导致晕厥，在评估血管直径和心脏大小后，成功经颈内静脉植入AVEIR无导线心脏起搏器，术后起搏参数良好，临床症状消除，无起搏器相关并发症发生。结论 对于小年龄、低体重的儿童，经充分的术前血管和心脏评估，颈内静脉途径植入无导线心脏起搏器是安全可行的治疗方案。
目的 探讨儿童肺炎衣原体肺炎的临床特点，提高对该病的认识和诊治水平。方法 回顾性分析2024年7月至2025年5月收治于医院呼吸科并诊断为肺炎衣原体肺炎患儿的临床资料。结果 共纳入39例患儿，其中男20例、女19例。起病年龄10.9（7.8~12.5）岁。入院前病程（11±5）d，住院天数6（4~6）天。所有患儿均有咳嗽表现，部分有发热、胸痛、胸闷，少数患儿有肺部阳性体征。肺部CT表现为团状高密度影或斑片状实变影，多见于胸膜下，部分有支气管充气征、晕轮征，单肺受累34例，双肺受累5例，血白细胞计数、中性粒细胞占比、降钙素原、白介素（IL）-6均正常，C-反应蛋白12.8%升高，血沉50%升高，73.7%患儿IL-10升高。39例患儿血清肺炎衣原体IgM抗体均阳性，其中7例患儿行肺泡灌洗液二代测序肺炎衣原体核酸阳性，1例外院痰液肺炎衣原体核酸阳性。39例患儿中单用阿奇霉素抗感染治疗居多，其次是多西环素，5例加用糖皮质激素。36例患儿均达到临床治愈。结论 儿童肺炎衣原体肺炎可无发热，咳嗽为唯一症状，肺部病变多见分布于胸膜下的类圆形团块，病灶外围支气管充气征，可有晕轮征。确诊依赖于血清学抗体或核酸检测，阿奇霉素或多西环素治疗有效。
百日咳具有高度的传染性，随着近几年百日咳发病率的上升，有些地区甚至出现百日咳暴发。百日咳再现问题引起了广泛关注，其中重症百日咳对婴幼儿的生命健康造成极大威胁。白细胞计数升高、肺动脉高压、未接种疫苗及混合感染等与重症百日咳发生相关。由于婴幼儿患者早期缺乏典型的临床症状与体征，未能得到及时的诊治，很容易发展为重症百日咳，因此对百日咳做出准确诊断和及时治疗至关重要。本文对婴幼儿重症百日咳的发病机制、治疗以及预防进行综述，以深化临床医师对重症百日咳的认识，为重症百日咳的防治提供参考。
目的 选择出生体重不一致双胎早产儿，评估出生体重与新生儿并发症的关系。方法 2018年1月至2024年5月，在新乡市三家医院出生后入住新生儿重症监护室(NICU)的体重不一致双胎早产儿共112对。将出生体重不一致的双胎儿分为体重大组(n=112)与体重小组(n=112)，比较其新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)等并发症发生情况与呼吸支持情况。结果 体重小组的小于胎龄儿（SGA）较体重大组多，差异有统计学意义（P<0.001）；体重大组NRDS患病率较体重小组高（P<0.05），支气管肺发育不良（BPD）的发生率较体重小组低（P<0.05）。结论 出生体重不一致双胎早产儿中，出生体重大者更易发生NRDS，出生体重小者更易患BPD。
先天性乳糜胸（CC）是新生儿期胸腔积液最常见病因，其围产期病死率为15%~57%，当伴随有胎儿水肿时，病死率可高达98%。目前对于CC尚无标准化治疗指南。本研究回顾性分析2例以难治性胸腔积液为主要表现的先天性乳糜胸新生儿的临床诊治及随访情况。并以关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2024年9月，总结难治性先天性乳糜胸新生儿的临床特点和治疗进展。2例患儿均为近足月早产儿，胎儿超声示双侧胸腔积液，生后呼吸困难、口唇发绀，立即转入新生儿重症监护病房，胸腔积液示三酰甘油浓度升高，明确为先天性乳糜胸，经气管插管机械通气、胸腔穿刺闭式引流、饮食调节、静脉营养和奥曲肽静脉输注保守治疗>4周无效，予普萘洛尔口服。例1胸腔积液完全吸收出院，随访至6月龄，无复发。例2胸腔积液好转出院，停用普萘洛尔后复发，予动态观察，1周后自行吸收，随访至7月龄，无复发。本研究提示，对于保守治疗无效的难治性先天性乳糜胸，普萘洛尔可能是一种有效且安全的治疗选择。
郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种炎症性髓系肿瘤，目前治疗依危险度分层化疗，但存在疾病再激活率高、难治性病例多等难点。难治性LCH目前无标准治疗方案，以核苷类似物化疗为主，但高强度治疗伴随高并发症风险；靶向治疗起效快但易复发，联合治疗策略及优化疗程仍需进一步研究。未来，随着对LCH发病机制的深入研究以及更多新型治疗方法的探索，有望进一步提高难治性LCH的治疗效果，改善患者的预后。
目的 基于过采样算法构建儿童白血病脐带血移植后发生原发性植入失败（PGF）的预测模型，为优化脐带血移植方案提供依据。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月接受脐带血移植白血病患儿的病历资料，根据是否发生PGF分为植入失败组与植入成功组。基于随机过采样少数类（ROSE）与合成少数类过采样（SOMTE）算法扩充阳性组数据。使用随机分层抽样法将纳入病例以7∶3的比例分为训练集及测试集。采用随机森林、神经网络、logistic回归3种方法进行模型的构建，并使用5折交叉验证法评估算法的稳定性。计算ROC曲线下面积精确率、召回率、F1分数评价模型的性能。选择多因素logistic回归进行危险因素分析。结果 共纳入92例白血病患儿，10例患儿发生PGF（10.9%）。5折交叉验证法显示ROSE与SOMTE算法在训练集与测试集中都有较高的准确度。在使用ROSE平衡化处理后的数据集中，各个模型均具有良好的预测效果，表现最佳的是神经网络模型，幼年粒单核细胞白血病、HLA匹配度<9/10、减低强度预处理方案、未发生围植入综合征以及42天内感染EBV是PGF发生的危险因素。结论 多种因素可引起白血病患儿脐带血移植后PGF的发生。基于ROSE-神经网络模型具有良好的预测能力，有助于医师早期识别PGF发生的高风险患者，提供个性化治疗，改善患儿预后。
缓和医疗作为一种有效提高癌症患者及其家属生活质量的方法，在我国儿童及青少年患者中仍处于破冰阶段。目前儿童及青少年群体接受缓和医疗的比例较低，尚缺乏对既往有关儿童恶性肿瘤患儿的临终关怀方法的研究应用的有效整合，暂无明确的干预标准、统一的疾病不同进展阶段患儿相对应的缓和医疗指南。本文系统、全面地介绍了缓和医疗在儿科中的起源和发展，探讨了缓和医疗在改善肿瘤患儿生活质量、提高沟通及决策效率、降低住院成本等方面的作用，以及简要概述了缓和医疗在肿瘤患儿中实际实施中的应用障碍，能够为我国缓和医疗的制定和实施提供一定的参考，并为儿童癌症患者深入开展缓和医疗提供借鉴。
听力障碍未得到及时筛查、诊断及干预，会对儿童的言语-语言、认知和交流能力的发展产生严重影响。近二十年来，我国在儿童听力筛查、诊断、治疗、康复体系（简称“筛-诊-治-康”体系）建设方面取得显著进展。本文重点综述了儿童听力障碍从筛查、诊断到干预和康复的国内政策、关键技术及服务模式，重点探讨人工智能、远程医疗和基因筛查在优化筛查效率与提升服务可及性中的应用前景，提出构建跨部门协调、智能化、精准化、规模化、全流程管理的儿童听力健康服务体系。
目的 探讨单气囊小肠镜（SBE）在Peutz-Jeghers综合征（PJS）患儿小肠息肉长期随访中的应用价值和效果。方法 回顾性分析新华医院消化科2011年1月至2024年6月收治的10例接受SBE长期随访的PJS患儿的临床资料。结果 10例PJS患儿中男7例、女3例，确诊PJS时的中位年龄为9.5（6~16）岁，中位随访时长为132（95~137）个月，随访间隔中位时间17.3个月。共进行46次SBE检查，其中29例次经口进镜，17例次经肛门进镜，治疗息肉157枚。每例患儿治疗直径>15 mm息肉的中位数目为7（1~13）枚。经SBE随访治疗后患儿腹部症状及贫血均有明显改善。随访期间仅1例患儿因肠套叠需要手术治疗，可能与随访间隔太长及随访不规律有关。经口小肠镜患儿术后均有咽痛（100%）；SBE术后腹胀8例次（17.4%）；穿孔1例次（2.2%），经内科保守治疗后好转。结论 应用SBE对PJS患儿进行长期规律随访及预防性小肠息肉切除是一种安全有效的方法，对于改善腹部症状、降低肠套叠及外科手术风险具有重要意义。
目的 研究先天性肌强直（MC）患儿的临床特点、基因检测结果和奥卡西平治疗效果。方法 回顾性分析总结了3例MC患儿的临床表现及治疗经过，所有患儿均进行的二代测序基因检测。结果 3例患儿均有运动障碍表现，最初被误诊为发作性运动诱发性运动障碍（PKD），但后来通过基因检测发现CLCN1基因存在突变，确诊为MC。3例经奥卡西平治疗后症状均缓解。结论 MC患者表现出“热身现象”、家族病史和特定的基因型，临床表现多样化。药物治疗如美西律和乙酰唑胺对于MC患者有效，但需根据患者具体情况进行个体化治疗。早期诊断和正确治疗对于提高患者生活质量和预后至关重要。本研究初步认为奥卡西平治疗MC有效，对于临床实践具有一定的指导意义。
目的 探讨儿童鞍区肿瘤术后垂体功能减退与代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的临床关系。方法 选取2017年1月至2023年12月规律随访1年以上的鞍区肿瘤术后垂体功能减退患儿。通过肝脏超声检查，将患儿分为MAFLD（+）组和MAFLD（-）组，对比两组的临床和生化参数。结果 共纳入33例患儿，其中MAFLD（+）组16例（48.5%），MAFLD（-）组17例（51.5%）。两组间年龄和性别无显著差异。所有33例患儿均患有生长激素缺乏症（GHD）和中枢性甲减（CH）。30例（91%）患儿有肾上腺皮质功能不全（AI），两组间分布均衡。22例（66.7%）患儿有中枢性尿崩症（CDI），其中MAFLD（+）组8例（36.4%），MAFLD（-）组14例（63.6%）。7例（21.2%）患儿表现出渴感减退性高钠血症，全部在MAFLD（+）组。所有患儿均接受左甲状腺素钠片替代治疗，30例AI患儿均接受生理剂量氢化可的松片替代治疗。MAFLD（+）组的身高SDS及BMI均高于MAFLD（-）组（P<0.001）。此外，MAFLD（+）组的空腹血糖、胰岛素、HOMA-IR、ALT、γ-GT、UA、PRL、TG水平显著高于MAFLD（-）组，而HDL-C水平则明显低于后者（P<0.05）。两组间在IGF-1 SDS、FT3、FT4、T3、T4、TSH、TBil、AST、Alb、TC、LDL-C等参数上有显著差异。13例患儿接受重组人生长激素（rhGH）治疗后，他们的TG、LDL-C水平明显下降，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 鞍区肿瘤术后垂体功能减退的患儿中，MAFLD的发生率较高。下丘脑功能受损的患者，特别是那些出现下丘脑性肥胖、渴感减退性高钠血症和泌乳素升高的患儿，更易罹患MAFLD。rhGH治疗对此类患儿代谢指标的影响尚需进一步研究。
目的 报告1例儿童期发病亨廷顿病（COHD）患儿的临床特征及遗传改变，探讨改良高通量测序数据分析方法检出CAG重复扩增变异的可能。方法 经外显子组测序（ES）STR分析（ES-STR）发现1例COHD病例，回顾性分析该患儿的临床资料，总结COHD的遗传学和表型特征。结合大规模临床ES数据，分析基于ES数据对HTT(CAG)n扩增的检测效果。结果 先证者，男，16岁，主要临床表现为言语发育迟缓、运动倒退、行走不稳。通过分析ES结果发现患儿Huntington（HTT）基因上(CAG)n重复拷贝数为83/17，家系验证结果发现患儿父亲HTT基因上(CAG)n重复拷贝数分别为44/18。文献检索共纳入15篇文献，共20例患儿，临床表现主要以言语迟缓、运动障碍、肌张力障碍为主，平均发病年龄（4.23±2.33）岁，(CAG)n 重复拷贝数范围为51~312次。ES在HTT(CAG)n位点覆盖较好，可以有效的将CAG重复数超过病理阈值的病例检测出来，但是随着CAG重复数目增加，检测出的CAG数目和实际出现偏差，还需依赖验证时得出准确的重复数。结论 ES-STR对于亨廷顿舞蹈症是一种有效的诊断方法，特别对于临床表型不典型的COHD患儿，在高通量测序方法中即可有效分析诊断，本文通过归纳COHD患儿的临床表现，以助于临床诊断，避免误诊、漏诊发生。
沪公网安备 31011002000392号
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