随着科技的进步，新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃，特别是下一代测序（NGS）技术的应用，极大地提高了临床应用的效率和准确性。然而，面对快速诊断的同时，如何提供有效的治疗手段，改善患儿的总体预后，成为了新的挑战。本文将从中国新生儿基因组计划出发，全面而深入地探讨新生儿遗传疾病筛查与治疗的现状，聚焦个体化治疗手段研发与应用的关键问题，提出面向未来的努力方向。
2023年7月以来我国乃至全球迎来了肺炎支原体肺炎的流行高峰，给儿童健康、家庭及社会均带来了沉重的负担。尽管大环内酯类抗菌药物为指南推荐的首选用药，本次流行的肺炎支原体肺炎住院患儿中，以大环内酯类耐药为主。这对传统的诊疗模式带来了巨大的挑战，特别是肺动脉栓塞病例的增多，需要临床医师思考并实践新的诊疗理念。
临床上食物过敏的管理主要包括回避过敏食物和多学科合作对症治疗。低敏配方是牛奶蛋白过敏婴幼儿重要的营养来源，医生应合理选择并规范使用低敏配方。食物阶梯疗法已应用于管理轻中度非IgE介导食物过敏儿童。开展食物过敏个体化治疗是未来的方向。
特殊医学用途配方食品（FSMP）又称特医食品，在中国的发展历程中，经历了从无到有，从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络，探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展，我们也可以看到中国特医食品行业面临的挑战和机遇。随着国内外市场的不断扩大和技术的不断进步，特医食品将在临床营养治疗领域发挥越来越重要的作用。
目的 探讨上海单中心COVID-19大流行前、中、后期急性呼吸道感染（ARTI）患儿肺炎支原体（MP）及其他病原体阳性率的变化。方法 回顾性分析2019年1月1日至2023年12月30日在上海交通大学医学院附属新华医院行呼吸道五联检和流感病毒三联检的ARTI患儿的临床资料。结果 共纳入ARTI患儿91 825例次，男48 729例次、女43 096例次，中位年龄为5.0（3.0~8.0）岁。疫情前组14 096例次，呼吸道病原体阳性5 126例次（36.4%）；疫情中组13 366例次，阳性2 963例次（22.2%）；疫情后组64 363例次，阳性33 510例次（52.1%）。疫情前、中、后组ARTI患儿之间男性比例、年龄分布、各病原体阳性率差异均有统计学意义（P<0.05）；疫情前和疫情后组>6岁患儿比例较高，而疫情中组0~3岁比例较高（P<0.014）。2019—2023年不同年份以及不同月份之间MP阳性率差异均有统计学意义（P<0.05）；2019年1、2、12月的MP阳性率较高（20.3%~37.7%），2020年1~3月阳性率较高（21.5%~35.3%），2021年仅12月阳性率（25.8%）高于20.0%，2022年1年的阳性率均低于20.0%，2023年4~6月、8~12月的阳性率均较高（21.5%~37.2%）。MP阳性患儿23 247例次，疫情前、中、后组之间性别、年龄分布差异均有统计学意义（P<0.05）；疫情前和疫情后组MP阳性患儿中>6岁比例较高，疫情中组0~3岁比例较高（P<0.014）。结论 在2019—2023年期间，以MP为代表的各种ARTI相关病原体的流行病学特征发生了一定变化，MP的好发年龄分布和季节流行病学特征发生了显著改变。
生长减缓是帮助早期识别营养问题的重要临床表现，尽早识别和干预婴幼儿生长减缓对改善其近远期健康结局意义重大。之前发表的相关指南和专家共识对生长减缓缺乏统一的定义，影响临床识别、评估与规范管理。2023年3月，Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition杂志发表了《生长减缓婴幼儿的追赶生长：指导临床医师的专家建议》，不仅阐述了追赶生长的重要性，还针对如何适当地定义、评估和管理生长减缓制定了切实可行的共识建议，对临床医生具有现实的指导价值。本文结合我国临床现状，对该“建议”进行解读，以期为我国临床医师管理生长减缓婴幼儿提供指导和参考。
系统性红斑狼疮（SLE）是一种以免疫失调和自身抗体形成为特征的多系统自身免疫性疾病。随着治疗的进展，SLE患者的生存率显著提高。即便如此，狼疮性肾炎（LN）的发病率和死亡率仍较高。目前，关于儿童LN的诊治等相关数据仍然缺乏，其诊断、治疗和监测主要依据成人的相关指南。治疗以激素和免疫抑制剂为主；近期，生物制剂被用于治疗LN取得良好的效果，无明显的不良反应。本文就儿童LN的流行病学、临床特点、发病机制、诊断及治疗等进展进行阐述。
Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病，主要特征为视网膜病变、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因，均定位于初级纤毛上，其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法，主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述，以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。
由于发病机制复杂、临床表现多样化，且缺乏特异性生物标志物，使得食物过敏的诊断极具挑战性。口服食物激发试验是确诊食物过敏的金标准。食物过敏的规范诊治需要临床医生理解过敏相关的基础知识，便于正确选择诊断方法并合理解释检查结果。
迁延性细菌性支气管炎（PBB）是由细菌引起的支气管内膜持续感染性疾病。PBB是国内外儿童慢性咳嗽的主要病因。目前已有多个国家将其纳入慢性咳嗽指南并加以完善及更新。PBB的诊断包括基于临床和基于微生物学的诊断标准。现国际上推荐阿莫西林-克拉维酸钾作为治疗PBB的首选药物，当患儿对青霉素过敏或对阿莫西林-克拉维酸钾耐药时，可选择头孢类或大环内酯类抗生素。尽管2周合适抗生素治疗后咳嗽缓解是诊断PBB的关键部分，但目前最佳的抗生素疗程暂未统一。PBB的预后整体较好，但频繁复发和反复使用抗生素的情况比较常见。同时，若PBB反复发作及合并流感嗜血杆菌感染则有进展为支气管扩张的风险。目前国内对于PBB的认识起步相对较晚，在诊断及治疗方面仍有不足。因此本文主要介绍PBB的诊断及治疗现状，指出目前这一领域存在的问题，使PBB的诊治更加规范。
百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病，本病历史悠久，任何年龄段的人群均可感染发病。百日咳再现已成为引起高度关注的全球性问题，包括我国在内。2022年起至今，我国报告百日咳病例数上升迅猛。当前百日咳鲍特菌流行株的主要抗原（百日咳毒素）的基因型已发生改变，相应抗原与疫苗株不同而产生免疫逃逸，是当前百日咳再现的重要原因之一。百日咳鲍特菌目前普遍对大环内酯类抗生素耐药是临床治疗失败的重要原因，因此不再推荐其作为百日咳抗感染治疗的首选用药。2月龄以上无磺胺禁忌症的患儿，百日咳卡他期和痉咳期推荐复方磺胺甲噁唑口服作为首选抗感染方案；对2月龄以下或症状危重的患儿，推荐哌拉西林或头孢哌酮-舒巴坦静滴治疗。改良或研发与流行株抗原一致的新一代百日咳疫苗将是提升易感人群免疫保护力、控制本病流行的长远策略。
目的 总结2023年4月至10月呼吸科住院儿童肺炎支原体（MP）感染流行病学特征和耐药率，并分析该段时期肺炎支原体肺炎（MPP）临床及治疗特征。方法 采集社区获得性肺炎患儿住院当日咽拭子标本，行tNGS病原体及MP大环内酯类耐药基因突变检测，分析MP阳性率及大环内酯类耐药率。MPP患儿根据所处月份分为平日组（6月）和流行高峰组（9月）；根据是否检出大环内酯类耐药基因分为敏感组和耐药组，比较各组间患儿临床特征。将耐药组分为平日耐药组和流行高峰耐药组，比较两组间治疗差异。结果 在1 425例社区获得性肺炎患儿中，男686例、女739例，中位年龄为6（3~8）岁。MP阳性率57.1%（813例）。4至10月各月份间MP阳性率差异有统计学意义（P<0.001），MP阳性率逐月上升（12.5%~71.6%）。813例MPP住院患儿中627例检出大环内酯类耐药基因突变，MP总耐药率为77.1%。MP非流行期（4~6月）的耐药率93.9%，流行高峰期（8~10月）耐药率显著降低，为71.9%。4至10月各月份间MP耐药率差异有统计学意义（P<0.001）。平日组76例，流行高峰组189例。与平日组相比，流行高峰组住院天数延长，CRP和LDH水平更高，差异有统计学意义（P<0.05）。敏感组64例，耐药组201例。与敏感组相比，耐药组住院天数延长，LDH水平更高，差异有统计学意义（P<0.05）。201例耐药MPP患儿中，平日耐药组71例，流行高峰耐药组130例。与平日耐药组相比，流行高峰耐药组应用甲基泼尼松龙后退热所需时间更长，四环素类抗生素使用率更高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 2023年8—10月为MP流行高峰，感染率高于平日，但住院患儿的MP耐药率低于平日。与平日相比，流行高峰期的MPP免疫应答反应更强，表现为更长的住院时间和更高的炎症指标，需考虑存在新突变的可能。大环内酯类联合糖皮质激素治疗对流行高峰期耐药MPP治疗效果欠佳，需要加用四环素类药物控制感染。
呼吸道合胞病毒（RSV）感染是全球卫生问题，对5岁以下儿童的健康造成了严重的威胁。本文紧扣《儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）》，围绕RSV病原学诊断的窗口期、RSV迟发性重症、RSV支持治疗等关键问题进行深度解读。
目的 探讨大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎（SMPP）患儿临床特点及危险因素。方法 回顾性分析2023年3月至9月在儿呼吸内科住院治疗的大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎（MPP）患儿的临床资料，根据病情严重程度分为耐药重症组和耐药非重症组，比较两组间临床特征，分析影响SMPP发生的危险因素。结果 纳入224例大环内酯类耐药MPP患儿，耐药重症组132例，男65例、女67例，中位年龄7.0（5.0~9.0）岁；耐药非重症组92例，男46例、女46例，中位年龄7.0（5.0~9.0）岁。二分类多因素logistic回归分析结果发现，发热时间延长，D-二聚体水平升高及肺实变是预测大环内酯类耐药SMPP发生的独立危险因素（P<0.05），而乳酸脱氢酶、IgE水平升高，可能与耐药SMPP发生相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，发热时间、乳酸脱氢酶、D-二聚体对于预测大环内酯类耐药SMPP的发生均有中等诊断价值（AUC>0.8，P<0.05）。所有耐药MPP患儿经治疗后痊愈出院。耐药重症组住院天数为7.0（6.0~9.0）天，显著长于耐药非重症组[6.0（5.0~7.0）天]；耐药重症组住院费用12 283（10 836~15 012）元，明显高于耐药非重症组[9 769（8 756~11 642）元]，差异均有统计学意义（P<0.01）。结论 大环内酯类耐药SMPP发热时间及住院天数长，炎症指标明显升高，肺部影像学改变重，给患儿家庭带来的经济负担更沉重。
回顾性分析1例新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程，并进行相关文献复习。患儿，女，4岁11个月，因“咳嗽2周，发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言，独坐不稳，走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg-1·d-1治疗，病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服（1 mg·kg-1·d-1）并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常，遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿，均为男性，年龄分别为5岁、13岁、15岁；均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病；临床表现均有共济失调步态；2例予静脉甲基强的松龙治疗，1例未予特殊治疗，3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2 感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现，临床多表现为共济失调步态，多为感染后免疫反应所致，预后良好。
目的 分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果，为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法 选择2018年1月至2022年8月7 347例有产前诊断指征的孕妇，采用常规G显带核型及染色体微阵列分析（CMA）技术检测胎儿羊水，并用荧光原位杂交（FISH）技术验证，亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果 共诊断新发的idic(Y)胎儿5例，其中例1胎儿为单纯的idic(Yq)，例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性，除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外，其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后，例1~2选择继续妊娠，例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁，足内翻手术效果良好，轻度发育迟缓经康复训练后好转；随访例2患儿至2周岁，暂未见异常表型；例3已再次受孕并分娩1名健康女婴；例4~5仍在备孕中。结论 细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿，合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。
目的 利用医院儿童罕见病数据库，挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征，为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法 通过对医院罕见病数据库（一期）中的患儿的数据进行分析，时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》（ICD-10）对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果 数据库共纳入3 491例患儿，涵盖了20种罕见病，占罕见病目录的9.7%（20/207）。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1（1 975男性/1 516女性）。其中，甲基丙二酸血症（1 024例，占29.33%）、先天性肾上腺皮质增生症（944例，占27.04%）和苯丙酮尿症（191例，占5.47%）是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份，占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份，其中河南省的病例占比96.60%（1988/2058）。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%（1479/3491）。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的，为24.24%（8/33），而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高，为51.85%（14/27）。结论 专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结，为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。
食物过敏的症状呈现非特异性，其中60%的儿童表现为消化系统症状，如便血、腹泻、便秘等，临床上极易误诊和漏诊，导致过度治疗和延误治疗，加重病情，影响患儿生长发育。食物过敏相关消化系统疾病的诊断需遵循3个标准：①有临床症状；②实验室检查（口服食物激发试验）明确过敏原；③食物与症状之间有明确关系。便血在食物蛋白诱导的直肠结肠炎中较为常见，新生儿期需要与感染性腹泻、坏死性小肠结肠炎相鉴别，婴儿期需要与肛裂、肠息肉、肠套叠、梅克尔憩室、肠血管畸形、极早发炎症性肠病、先天免疫缺陷病相关腹泻等鉴别。腹泻在食物蛋白诱导的肠病、食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征中多见，需要和乳糖不耐受、乳糜泻、其他原因引起的腹泻鉴别。食物过敏是否可导致便秘，目前仍存在争论，需要与先天性巨结肠等先天性疾病以及功能性便秘相鉴别。
基层儿科医师常混淆特应性皮炎与食物过敏的诊断。然而，过敏原不是特应性皮炎发病的唯一因素，也并非所有的特应性皮炎患者都存在食物过敏。因此，正确认识食物过敏在特应性皮炎发病中的作用，科学检测和识别，规避不合理的饮食回避是目前临床实践中亟待解决的问题。
哮喘是最常见的慢性呼吸系统疾病之一，累及全年龄段,其患病率与社会医疗费用逐年升高。近年来大量研究证实，脂质分子作为调节多种细胞生物过程强有力的信号分子，通过对哮喘患者气道不同细胞的调节，影响疾病的发生发展。因此，本文从近年来不断发展的脂质组学与哮喘的研究出发，总结哮喘中潜在的代谢生物标志物，探讨脂质代谢在哮喘发病过程对不同细胞发挥的作用机制，为哮喘的个性化治疗提供思路。
儿童狼疮性肾炎（LN）是儿童最常见的肾小球疾病，起病及病情进展均较成人严重，预后较其他肾小球疾病差，影响终生，病因未完全阐明。文章根据最新的国际指南，对儿童LN的病理分型及其相应治疗进行阐述。LN诊断根据2019年EULAR/ACR 系统性红斑狼疮分类标准，肾活检病理是目前的诊断的重要手段，增殖型和非增殖型LN治疗分为初始及维持治疗，参照成人指南推荐，合理和积极的治疗对于诱导疾病缓解和避免复发、改善预后非常 重要。
目的 分析免疫性血小板减少症（ITP）患儿自身抗体表达特点及预后影响因素。方法 回顾性分析2020年9月—2021年9月住院的初诊ITP患儿的临床资料。结果 纳入299例ITP患儿，男171例、女128例，中位年龄2.7（1.0~4.6）岁。完成自身抗体谱检测的296例ITP患儿中，自身抗体谱表达阳性114例（38.5%），其中抗核抗体阳性101例（88.6%），抗SSA/RO52KD抗体阳性59例（51.8%），抗SSA/RO60KD抗体阳性52例（45.6%）。299例ITP患儿中205例治愈。与治愈组相比，未治愈组年龄≥1岁，抗核抗体、抗SSA/RO52KD抗体、抗SSA/RO60KD抗体阳性以及出血评分≥3分的比例较高，前驱感染和单用丙种球蛋白的比例较低，差异有统计学意义（P<0.05）。二分类logistics回归分析结果显示年龄≥1岁，抗核抗体阳性，出血评分≥3分是影响ITP预后的独立危险因素（P<0.05），有前驱感染史是影响ITP预后的独立保护因素（P<0.05）。结论 ITP患儿自身抗体谱抗体表达常见。年龄、前驱感染史、抗核抗体及出血评分与ITP预后有关。
IgA血管炎（IgA vasculitis，IgAV）是儿童时期最常见的全身性小血管炎，其累及肾脏时被称作IgAV肾炎（IgA vasculitis with nephritis，IgAVN），约20%IgAVN患者可发展为慢性肾脏病，其所致的儿童终末期肾病（ESRD）占ESRD病因构成的1%~2%。识别IgAVN预后的危险因素并及时给予有效干预，对改善患儿预后具有重要意义。本文就影响儿童IgAVN预后的危险因素进行阐述，以期为临床决策提供参考。
目的 分析海南省儿童急性呼吸道感染（acute respiratory tract infections，ARTI）常见呼吸道病原体的流行病学特征，为预防和诊治儿童ARTI提供参考。方法 选择2012年3月—2021年12月在海南省多家医院儿科住院治疗的ARTI患儿，采用间接免疫荧光法检测患儿血清甲型流感病毒(FluA)、乙型流感病(FluB)、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒（ADV)、副流感病毒(PIV)、肺炎支原体(Mp)、肺炎衣原体(Cp)、嗜肺军团菌(Lp)、Q热立克次体（COX）9种病原体的IgM抗体，某种病原体IgM抗体阳性定义为该种病原体感染，对呼吸道感染病例的流行病学和临床资料进行回顾性分析。结果 本研究符合入选条件患儿共59 312例，IgM阳性患儿检出率为37.69%（22 357/59312）。FluA、FluB、RSV、ADV、PIV的IgM阳性占总阳性率的35.23%（9 953/28255）；前3位病原体Mp、FluB、PIV阳性占IgM总阳性率86.54% (24 451/28255)，其检出率分别为28.58%（16 953/59312）、9.50%（5 636/59312）、3.14%（1 862/59312）。4 039例检出双重病原体，最常见的组合为Mp+FluB。各季节间比较，FluA、FluB、ADV、Cp和Lp在春季检出率最高，在秋季检出率最低；PIV、Mp和COX在夏季检出率最高，在冬季检出率最低。RSV在夏季检出率最高，在秋季检出率最低。2012—2021年期间2013年IgM阳性检出率最高（78.65%），2021年最低（15.72%），10年间各年检出率差异有统计学意义（P<0.001）。结论 海南地区呼吸道病原体的流行各有其季节性，可以针对其流行特征制订相应的防护措施，应对儿童高发季节的呼吸道病原体感染。
胎儿膈疝是导致新生儿死亡的一种出生缺陷，尽管新生儿监护、麻醉技术、手术技巧取得了非常大的进步，但重度胎儿膈疝的病死率依然居高不下，其治疗仍然面临巨大的挑战。胎儿镜气管封堵术为重度膈疝的救治开辟了新的思路。文章介绍该术式的体会，以期为国内的胎儿医学中心提供借鉴。
无创产前基因检测（NIPT）是过去10余年来产前筛查领域的重大突破，是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA（cffDNA），实现了高效的唐氏综合征产前筛查，同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查，实现胎儿疾病的早期无创检测。但是，NIPT依然需要更多循证医学证据支持，以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度，探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。
目的 探索重庆地区儿童幽门螺杆菌（H.pylori）三联疗法根除疗效及影响因素。方法 收集消化科门诊就诊的156例疑似H.pylori感染儿童的胃黏膜标本，进行H.pylori培养、药敏试验和基因检测。H.pylori感染诊断明确的患儿接受三联疗法根除治疗，计算三联疗法根除率并分析疗效的影响因素。结果 156例疑似H.pylori感染儿童中符合H.pylori诊断标准的有138例，其中109例接受14天的标准三联方案（奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素）根除治疗，男53例、女56例，平均年龄（9.6±3.0）岁，最终64例（58.7%）根除成功。95例患儿H.pylori培养阳性，克拉霉素敏感株根除率81.6%（40/49）显著高于耐药株34.8%（16/46），差异有统计学意义（P<0.01）。95例患儿中87例行基因检测，根据基因检测结果克拉霉素敏感株根除率为76.2%（32/42），显著高于耐药株42.2%（19/45），差异有统计学意义（P<0.01）。患儿性别、年龄、内镜诊断、黏膜组织病理炎症程度、CYP2C19基因多态性、毒力基因vacA与cagA与标准三联方案根除率无关（P>0.05）。结论 标准三联疗法不适合重庆地区儿童H.pylori治疗，以药敏试验为基础的个体化治疗方案是更好的选择。
目的 了解儿童继发性血小板增多症的临床特点，帮助临床医师提升诊治水平。方法 回顾性分析2021年1月至12月收治的继发性血小板增多症患儿的临床资料，总结其发病原因，年龄、性别分布，炎症因子特点。结果 纳入386例继发性血小板增多症患儿，平均发病年龄（2.0±0.3）岁，<3岁患儿294例（76.2%）。中位血小板计数为626.5（567.8~701.0）×109/L，在病程8.0（7.0~11.0）天，血小板计数达到高峰，然后逐渐下降。143例患儿在病程恢复期规律监测血常规，血小板在病程10.0（7.0~14.0）天恢复正常。引起继发性血小板增多症最常见的原因为感染（94.6%），感染最常见的3种病原体为肺炎支原体、真菌和腺病毒。继发性血小板增多症患儿的白细胞介素（IL）-1β、IL-2受体、IL-6、IL-8、IL-10及肿瘤坏死因子（TNF）-α水平均高于血小板正常的患儿，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 继发性血小板增多症多见于3岁以下儿童，最常见的原因是感染。针对原发病治疗后血小板即可恢复正常，除川崎病，其余患儿均无需抑制血小板聚集及抗凝治疗。
目的 分析348例儿童传染性单核细胞增多症（IM）患儿临床特征及实验室检查结果。方法 回顾性分析2019年1月-2022年2月住院IM患儿的临床特征、并发症及实验室检查结果。结果 共纳入348例IM患儿，男185例、女163例，年龄1~15岁，以4~6岁为主（49.1%）；发病季节以夏季为主，6~8月份为高发期。主要临床表现为发热289例（83.0%）、眼睛浮肿192例（55.2%）、鼻塞182例（52.3%）。与≤3岁和4~6岁组相比，>6岁组发热比例较低，咽峡炎比例较高；>6岁组颈淋巴结肿大比例高于≤3岁组；4~6岁组肝脾肿大比例高于≤3岁组；≤3岁组鼻塞比例高于4~6岁组，差异均有统计学意义（P<0.05）。≤3岁、4~6岁、>6岁组之间淋巴细胞计数、CD4+/CD3+、CD8+/CD3+、CD4+/CD8+、谷氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、乳酸脱氢酶差异有统计学意义（P<0.05）。IM患儿并发症以肝损伤133例（38.2%）为主，其次为中性粒细胞减少症（53例，15.22%）、脓毒症（27例，7.75%）。与非肝损伤组相比，肝损伤组男性比例较低，年龄较大，淋巴细胞计数较高，中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）和单核细胞-淋巴细胞比值（MLR）较低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 儿童IM发生率高，以学龄前期儿童为主，早期临床表现多变不典型，肝损伤为最常见并发症。性别、年龄、淋巴细胞计数、NLR和MLR可能与肝损伤相关。
随着二代测序技术的发展，胎儿遗传性疾病的产前筛查范围已从常见染色体非整倍体扩展到染色体微缺失/微重复综合征和单基因病，筛查策略也从仅针对染色体异常逐渐进展至对胎儿染色体非整倍体、拷贝数变异和单基因变异进行同步筛查的策略。目前，游离DNA检测已经成为产前筛查的主流检测技术，但在检测疾病范围、目标疾病的检测性能方面还有较大的提升空间。在临床实践中，正确评估新遗传性检测技术的准确性和筛查效率，完善临床路径，提高从业人员的咨询能力，全面评估新技术临床应用的可行性和服务可及性，进一步完善产前筛查产前诊断的技术和管理体系，是目前亟需解决的实际问题。
目的 分析狼疮性肾炎（LN）患儿的临床特征及影响疗效和预后的因素。方法 回顾性分析2010年7月1日至2019年12月31日在肾脏科初诊的LN患儿的临床资料。结果 LN患儿98例，男19例、女79例，平均发病年龄（11.0±2.0）岁。肾脏表现中蛋白尿91例，血尿84例，不同程度水肿37例，伴高血压21例。肾外表现中，皮疹73例，伴狼疮性脑病9例；白细胞下降、贫血及血小板降低分别有82、71和87例。与非肾病综合征（NS）型组相比，NS组男性、发热、血尿、合并急性肾损伤、抗双链DNA抗体阳性、血小板减少比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。98例患儿中，初始诱导方案为泼尼松+环磷酰胺61例，泼尼松+吗替麦考酚酯22例，泼尼松+他克莫司8例，泼尼松+硫唑嘌呤3例，单纯泼尼松4例。行肾活检的96例患儿中病理分型为Ⅱ型4例、Ⅲ型9例、Ⅳ型45例、Ⅴ型8例、Ⅳ+Ⅴ型25例、Ⅲ+Ⅴ型5例。从疾病初发至治疗6个月时肾脏完全缓解81例（82.7%），部分缓解12例，未缓解5例。与完全缓解组相比，未完全缓解组依从性不规则比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。92例患儿完成随访，中位随访时间5.2（1.8~5.2）年，复发64例（69.6%）。与未复发组相比，复发组依从性不规则、>9岁、合并高血压、合并急性肾损伤、抗双链DNA抗体阳性的比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 LN患儿临床表现多样，疗效与患儿依从性有关；复发与患儿年龄、依从性、合并高血压和急性肾损伤以及抗双链DNA抗体阳性有关。
目的 总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案，并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料，明确儿童罕见病病种分布特征，为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法 基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集，建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库，对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果 数据库1期共收录2008—2021年诊断的6 341例罕见病患儿，覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%（3 764例）和40.6%（2 577例），男女性别比为1.36︰1；占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症（11.3%）、家族性扩张型心肌病（7.9%）、血友病（5.5%）和神经纤维瘤（5.4%）等。伴随高通量测序技术的广泛应用，明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加，>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论 本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库，描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征，并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种，并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。
目的 动态监测分析食物过敏婴儿临床治疗过程中粪便黏蛋白2(MUC2)及分泌型免疫球蛋白A(sIgA)的变化情况，探究其与食物过敏的关系及应用价值。方法 选择2022年7月至2023年6月门诊就诊的食物过敏婴儿52例为食物过敏组，同期选取非过敏性疾病婴儿52例作为对照组，比较两组患儿粪便MUC2、sIgA水平的差异。结果 食物过敏组男23例、女29例，对照组男女各26例，两组患儿在年龄、分娩方式、喂养方式、辅食添加、过敏性疾病家族史的差异均无统计学意义。食物过敏组中粪便MUC2及sIgA水平均高于对照组[37.81±14.91 μg/mL比25.33±14.29 μg/mL；182.4(150.2~202.7) μg/mL比147.7(131.4~157.9) μg/mL]，差异具有统计学意义(P<0.001)。在随访第2、4周时，食物过敏组患儿的粪便MUC2水平逐渐下降，但组间比较显示差异无统计学意义(P>0.05)；而粪便sIgA水平逐渐升高，组间比较提示差异有统计学意义(P<0.05)。对粪便MUC2、sIgA进行二元logistic回归分析及ROC曲线分析，粪便MUC2及sIgA的ROC曲线下面积均在0.7以上(P<0.001)，两者联合诊断可提高诊断的特异度。结论 粪便MUC2及sIgA水平在两组患儿之间均存在差异，随着食物过敏患儿临床症状的好转，粪便MUC2水平有下降趋势、sIgA水平逐渐升高，两者可能作为诊断食物过敏的潜在生物标志物。
目的 研究孕期母体血红蛋白水平及其变化与双胎围产儿结局的相关性。方法 回顾性分析2015年5月至2022年11月行产前检查及分娩的双胎妊娠产妇的临床资料。结果 纳入分析2 524例双胎妊娠产妇，早孕期平均血红蛋白（Hb）为（118.0±10.9）g/L，高于晚孕期的（116.6±13.0）g/L，差异有统计学意义（P<0.01）。早孕期缺铁性贫血的发生率为22.1%，晚孕期为27.7%。高Hb（Hb>130g/L）可能与新生儿窒息（AOR=2.10，95%CI：1.13~3.87）和小于胎龄儿（AOR=1.39，95%CI：1.09~1.98）的发生风险增加相关。早孕期中重度贫血可能增加了小于胎龄儿（AOR=2.61，95%CI：1.52~4.49）的发生风险。早孕期轻度贫血并未增加围产儿不良结局的发生风险。早孕期轻度贫血在晚孕期如得到纠正，新生儿窒息（AOR=0.27，95%CI：0.07~0.97）风险较持续贫血者可能降低，且双胎之大胎儿出生体重较高（P<0.05）。结论 与双胎妊娠持续贫血者相比，晚孕期贫血纠正者可能减少了新生儿窒息的风险。因此，需强调对双胎妊娠贫血孕妇孕期补铁及Hb监测的必要性。
中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展，已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者，更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程，包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策的颁布，新生儿筛查取得的巨大成就、以及新生儿筛查对家庭以及社会的影响等。并展望未来的发展方向，以此纪念陈教授的卓越贡献。
基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率，但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床，使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面，伴随确诊病例的增加，如何有效整合患者临床资料、搭建罕见病数据库以满足高质量研究型患者队列建设需求已成为世界各国政府愈来愈重视的课题。更重要的是，整合了多组学信息大数据模型的开发可促进人工智能和机器学习在罕见病研究中的应用，这将助力罕见病患者的临床评估和精准分型等，并有效提升基因治疗等创新诊疗技术的研发效率。罕见病研究已迈入数字医学时代，这也是更高水平地满足患者精准诊断和个体化治疗的现实需要。
目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后序贯地西他滨用于治疗范可尼贫血（FA）进展为急性髓系白血病（AML）患儿的可行性及有效性。方法 回顾分析1例FA进展为AML患儿接受同胞弟弟作为供体的单倍体移植，移植后予地西他滨维持治疗。结果 患儿生后6岁出现贫血，8岁确诊范可尼贫血，按照再生障碍性贫血治疗（环孢素、安雄）6年无效，且进行性三系下降，血小板无效输注，骨髓检查诊断为AML。骨髓二代基因测序检测，仍然表现为FANCA基因c.3348+1G>A纯合变异。遂予FLAG方案（氟达拉滨+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子）化疗后桥接以TBI为基础的清髓性预处理方案，+15天粒细胞及血小板植入，移植后给予患者减量环孢素，保持Ⅱ度皮排排异直至移植后1年，移植后6个月开始予每2个月予地西他滨，共计6次，同时监测WT1的表达水平。现已经移植后近6年，患儿无事件生存中。结论 allo-HSCT后联合地西他滨序贯治疗能够有效治疗FA进展为AML。
目的 分析初诊急性早幼粒细胞白血病（APL）早期死亡患儿的临床特点，探讨直接死亡原因和导致早期死亡的危险因素。方法 回顾性分析2013年1月至2020年12月连续收治的初诊APL患儿的临床资料。结果 纳入103例APL患儿，男56例、女47例，中位发病年龄9.0（7.0~13.0）岁，低、中、高危组患儿分别为24例、41例、38例，早期死亡13例。与生存组比较，早期死亡组初诊白细胞计数（WBC）≥100×109/L、凝血酶原时间（PT）延长≥3 s、D-二聚体≥9 mg/L、骨髓早幼粒细胞≥90%、危险度为高危的比例较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。发生早期死亡的13例患儿中，男10例、女3例，从诊断至死亡的中位时间为4.0（2.0~7.0）d。13例患儿均死于出血，其中颅内出血13例，颅内出血合并肺出血5例。多因素logistic回归分析显示，初诊WBC≥10×109/L（OR=17.27，SE=1.12，95%CI：1.92~155.04）是发生早期死亡的独立危险因素。结论 儿童APL早期病死率高，初诊WBC≥10×109/L是APL患儿发生早期死亡的重要预测因子。
目的 分析肺炎支原体坏死性肺炎（MPNP）和细菌性坏死性肺炎（BNP）的临床特征，观察炎性指标变化特点。方法 回顾性分析2016年至2021年收治并诊断为MPNP和BNP的临床资料共72例。结果 MPNP组43例，BNP组29例，前者年龄中位数7.9岁，后者1.9岁（P<0.01）。BNP组出现气促、三凹征和无创呼吸机使用的比例分别为79.3%、37.9%和51.7%，MPNP组分别为37.2%、9.3%和18.6%（P<0.05）。BNP组病原以肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌为主，占病例总数76%。BNP组病程3天内C反应蛋白中位数83 mg/L，降钙素原中位数29.9 ng/mL，均高于MPNP组14 mg/L和0.1 ng/mL（P<0.05）。MPNP组在病程4~7天和8~14天中性粒细胞比例中位数分别为78.2%和80.4%，BNP组为65.8%和59.8%（P<0.05）。两组白细胞总数在病程前3天差异无统计学意义（P>0.05）。MPNP组血D-二聚体中位数4.1 mg/L高于BNP组3 mg/L（P<0.05）。MPNP组胸水白细胞以单核细胞为主，BNP组以多核细胞为主，BNP组胸水糖（2±2）mmol/L明显低于MPNP组（6±2）mmol/L（P<0.01）。MPNP组肺部发生空洞坏死的时间为（23.4±10.0）天，BNP组为（10.4±5.7）天（P<0.01）。MPNP组8例可见肺动脉栓塞，支气管镜下7例可见塑型形成，21例遗留有管腔狭窄、闭塞后遗症。BNP组12例出现脓气胸。结论 BNP组在病程前3天C-反应蛋白和降钙素原明显升高；容易发生呼吸困难及脓气胸。MPNP组中性粒细胞比例在病程4天以后明显升高，血D-二聚体水平较高，肺部空洞坏死发生晚，容易发生肺动脉栓塞，支气管镜下可见塑型，管腔狭窄、闭塞后遗症发生率较高。
目的 总结儿童线粒体脑肌病（ME）急性发病期的临床特点及MRI表现，以提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果 纳入ME 12例，男5例、女7例，中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样发作（8例，66.7%）和头痛（7例，58.3%）。实验室检查显示血清乳酸增高10例（83.3%），基因检测阳性9例（75%）。11例颅脑MRI平扫发现病变，病变区均表现大片状T1WI低信号、T2WI/T2-FLAIR高信号，其中9例累及皮质及皮质下区域，颞顶枕叶为最易受累区，另2例分别对称性累及基底节/脑干及小脑半球/脑干，6例合并脑萎缩；7例扩散加权成像（DWI）显示6例弥散受限；4例磁共振血管造影（MRA）均表现患侧大脑中动脉分支增多；3例动脉自旋标记（ASL）均显示病变区高灌注；6例磁共振波谱（MRS）提示病变区均可探测到升高的乳酸峰。结论 儿童ME临床症状以卒中样发作最为多见，基因检测少数可为阴性，血清乳酸增高多见但不具特异性；MRI表现具一定特征性，包括单侧颞顶枕叶皮质和皮质下片状T2-FLAIR高信号，急性期病灶弥散受限并高灌注，病变脑组织乳酸峰增高，患侧大脑中动脉分支增多。
总结1例TRIM8（Tripartite Motif 8）基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿，男，2岁6个月，因“发热5天，反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅助检查示白蛋白24.6 g/L，多次复查尿常规尿蛋白（+++），伴镜下血尿。基因检测示TRIM8基因的c.1375C>T新发突变，患儿父母均为野生型。TRIM8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征。在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM8基因进行测序，特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者。
目的 总结儿童急性坏死性脑病（ANEC）的临床特征、治疗过程和预后。方法 回顾性分析2016年6月至2022年12月确诊ANEC患儿的临床资料。对存活患儿进行电话随访，应用儿童整体表现分类量表（POPC）评估患儿生存质量。结果 共纳入26例ANEC患儿，男女比例为1.6∶1，中位年龄36.0（23.0~69.0）个月。发病季节以夏季常见（42.3%），其次为冬季（34.6%）；前驱感染以流感病毒感染多见（34.6%），其次为人类疱疹病毒6B型及新型冠状病毒。所有患儿均有发热伴不同程度意识障碍，24例出现惊厥。神经影像学以对称性丘脑受累（100%）为典型改变，多伴有基底节区（50.0%）、脑干（61.5%）、小脑（26.9%）等部位受累。23例患儿接受甲基泼尼松龙激素冲击治疗，住院病死率为 23.1%（6/26），出院6个月后累积病死率为30.7%（8/26）。6个月后随访到14例存活患儿，11例接受康复治疗，其中POPC 评估2分1例，3分4例，4分6例，5分1例，6分2例。3例新型冠状病毒感染后ANEC患儿3个月随访POPC评估结果为2分2例，6分1例。结论 华南地区ANEC于夏季和冬季高发，新型冠状病毒感染可诱发ANEC；临床表现为发热、抽搐、意识障碍三联征，典型影像学改变为双侧丘脑受累。早期免疫治疗及综合康复训练有助于减少神经系统后遗症的严重程度。
目的 研究超重和肥胖与哮喘患儿肺功能的相关性。方法 选取2022年7月—2022年9月在呼吸科门诊就诊的368例哮喘患儿，根据体重指数（BMI）分为非超重肥胖组235例（63.8%）、超重组57例（15.5%）、肥胖组76例（20.7%），检测3组患儿肺功能的指标。包括用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气容积（FEV1）、1秒率（FEV1/FVC），用力呼出25%肺活量时的瞬间流量（FEF25）、用力呼出50%肺活量时的瞬间流量（FEF50）、用力呼出75%肺活量时的瞬间流量（FEF75），用力呼气中期流量（FEF25~75），呼气峰值流量（PEF）。结果 在超重和肥胖患儿中，哮喘控制不良的比例更高，与非超重肥胖组比较，差异有统计学意义（P<0.05）。在368例哮喘患儿中，BMI数值和FEV1/FVC呈负相关（r=-0.22，P<0.05），与FVC、FEV1、FEF25、FEF50、FEF75、FEF25~75各指标呈正相关（P<0.05）。在急性发作期及缓解期患儿中，BMI数值和肺功能各指标的相关性表现结果同前。结论 超重和肥胖患儿中，哮喘控制不良的比例更高。随着BMI数值的升高，哮喘患儿的FEV1/FVC呈下降趋势，超重和肥胖对哮喘患儿的负面影响主要表现在中央气道。
目的 探索胎儿心脏介入治疗（FCI）对于胎儿危重型先天性心脏病的可行性及短期疗效。方法 纳入2018年8月至2022年5月在宫内诊治中心进行FCI的所有患儿的临床资料，包括围产期至出生后基本信息、FCI手术信息、胎儿超声心动图信息等，追踪病例至出生后3月，分析FCI技术的可行性、有效性及安全性。结果 纳入胎儿7例，其中5例实施FCI手术，手术成功率100%（5/5），包括2例重度主动脉瓣狭窄（CAS）和3例室间隔完整型肺动脉闭锁（PA/IVS）。手术时的中位孕周为29+2（28+6~32+4）周。5例胎儿FCI术后的超声心动图指标均获得明显改善。5例胎儿均足月出生，中位出生胎龄39+2（38~39+4）周。生后2例CAS患儿行外科主动脉瓣成形术，3例PA/IVS患儿完成经皮肺动脉瓣球囊扩张术。1例心功能不全CAS患儿于新生儿期死亡，4例随访中，预后良好。结论 FCI是一项安全、有效的技术，有望改善危重型先天性心脏病的预后。
目的 总结3例腺苷脱氨酶2(ADA2）缺乏症患儿的临床特征及基因型特点，提高对该病的认识。方法 回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果 本组3例患儿均存在ADA2基因变异，例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现，合并脑卒中，伴炎症指标明显升高，ADA2基因存在复合杂合变异：c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现，病程中合并消化道穿孔、脑卒中，炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现，合并心肌炎，伴免疫功能明显下降；WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论 ADA2缺乏症国内罕见，临床特征多变，掌握其临床特征及基因特点，有助于提高诊断水平。
目的 探讨以糖尿病酮症酸中毒（DKA）起病的新发1型糖尿病（T1DM）儿童的临床特征及相关影响因素，以提高临床医师对DKA高危患儿的早期识别，改善DKA患儿生存预后。方法 回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日收治的214例新发T1DM的患儿资料，分为DKA组和NDKA组，比较两组临床特征及实验室检查。采用多因素logistic回归分析儿童DKA发生的相关影响因素。结果 214例新发T1DM患儿，DKA组110例（51.4%），NDKA组104例（48.6%）。多饮、多尿、多食、体重减轻等典型糖尿病症状多见于NDKA组，胃肠道症状、神经精神状态改变、脱水症等多见于DKA组(P<0.05）。将单因素分析有意义的变量（年龄、前驱感染、症状持续时间、血浆C肽、血糖）进一步纳入多因素logistic回归分析显示，前驱感染（OR=7.541,95%CI：3.315~17.151），症状持续时间（OR=0.989，95%CI：0.980~0.999），血清C肽(OR=3.044，95%CI：1.571~5.899）和血糖（OR=5.652，95%CI：2.582~12.373）是儿童DKA发生的独立影响因素。结论 T1DM患儿具有前驱感染、症状持续时间短、低血浆C肽和高血糖应警惕发展为DKA。
IgA血管炎（IgAV）是一种由IgA沉积在小血管引起的自身免疫性疾病，除了非血小板减少性紫癜表现，还有胃肠道、关节及肾脏受累。该病具有自限性，少数累及肾脏者，可在晚年发展为终末期肾脏疾病。文章对儿童IgAV临床特征及累及肾脏的相关机制进行综述，并探讨该病的治疗及预后。
过敏性疾病持续对广大儿童群体健康构成严峻威胁与重大挑战。因此尽早进行针对性干预，防止疾病进展是迫切需要解决的问题。人体肠道微生物区系是在3岁时建立的，分娩方式的不同和3岁前抗生素使用等因素引起的肠道菌群失衡与过敏性疾病发病率密切相关。新一代测序方法的发展揭示了过敏性疾病患者中存在的生物失调，这增加了人们对生物失调与过敏性疾病发展之间关系的关注。肠道菌群的失调与儿童未来发展为过敏性疾病的高风险相关并且肠道菌群的变化可能作为过敏性疾病的治疗靶点。
沪公网安备 31011002000392号
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