目的 了解新型冠状病毒肺炎（COVID-19）大流行前、中、后呼吸道合胞病毒（RSV）流行病学特征及其他病原体混合阳性情况，为完善儿童急性呼吸道感染（ARTIs）防治提供证据支持。方法 回顾性分析2016年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院住院的≤16岁ARTIs患儿的病原体检测结果。分别比较COVID-19流行第一年（2020年，阶段Ⅰ）、第二和第三年（2021—2022年，阶段Ⅱ）、COVID-19流行后（2023 年1月至2024年5月，阶段Ⅲ）与疫情前期的RSV流行以及其他病原体混合阳性特征。结果 研究纳入83 356例ARTIs患儿，RSV阳性病例为11 277例（13.5%），单一RSV阳性5 605例（6.7%），RSV混合阳性5 672例（6.8%）。RSV阳性患儿中，细菌、其他病毒病原体、非典型病原体检出率分别为39.5%，13.6%和5.7%。与预测阳性率相比，2020年和2022年RSV检测阳性率有所下降，而2021年、2023年和2024年RSV检测阳性率有所上升。单一RSV阳性组与RSV混合阳性组之间年龄、流行时期和季节的分布差异均有统计学意义（P<0.001）；阶段Ⅲ期，RSV与其他病原混合阳性率显著高于单一RSV阳性率，差异有统计学意义（P<0.01）。RSV阳性患儿的甲/乙型流行性感冒病毒、副流感病毒、腺病毒、人偏肺病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体和流感嗜血杆菌检出率明显升高。结论 COVID-19大流行对RSV流行及其他病原混合阳性的诊治产生不利影响，COVID-19流行后应长期监测RSV混合其他病原阳性的复发及感染升级。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史，但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关，而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识：症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等，以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。
目的 分析8例异染性脑白质营养不良（MLD）患儿的临床特征和基因变异，探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效。方法 研究收集了2013年至2024年的患儿资料，通过全外显子组测序确诊，发现所有患儿均有发育迟缓等表现，确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果 根据起病年龄和临床表现，4例为晚婴型，2例死亡；4例为青少年型，生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异，共15种突变，其中3种为首次报道，均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗，均存活但症状有进展。结论 MLD主要表现为中枢神经系统损害，需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，allo-HSCT可提高生存率，但疗效有限。
目的 寻找儿童甲型H1N1流行性感冒（简称流感）相关性脑病（IAE）死亡的危险因素，为临床早期诊断及干预提供依据。方法 回顾性分析2014年1月至2020年12月医院收治的甲型H1N1 IAE患儿的临床资料，按预后分为存活组与死亡组。通过二分类logistic回归分析与甲型H1N1 IAE患儿死亡相关的危险因素。结果 共纳入甲型H1N1 IAE 59例患儿，男39例、女20例，中位年龄为42（21~73）个月，<5岁患儿占66.1%（39/59）。出现神经系统症状与发热相距时间中位数为1（0.5~2）天。33例（55.9%）患儿并发重症肺炎、呼吸衰竭，其中1例并发塑型性支气管炎。58例患儿使用奥司他韦抗流感治疗，发病至使用抗流感药物中位时间为2（1~4）天。好转出院48例，死亡11例（18.6%），入院至死亡中位时间为3（1~5）天。与存活组相比，死亡组意识障碍、呼吸衰竭、脑疝发生率以及需要机械通气治疗的比例更高，中性粒细胞计数更高，降钙素原、血糖、天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶水平更高，凝血酶原时间更长，头颅CT异常比例更高，单核细胞计数更低，差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析结果发现，中性粒细胞计数以及乳酸脱氢酶水平升高可能与甲型H1N1 IAE患儿死亡发生相关（P<0.05）。结论 对于甲型H1N1 IAE患儿，如中性粒细胞计数和乳酸脱氢酶水平升高时，发生死亡的风险可能增加，需引起重视。
目的 探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症（SMA）接受疾病修正治疗的临床疗效。方法 回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果，并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果 2例患儿均为SMAⅠ型，SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异（分别为c.188C>A和c.683T>A）。其中例1为4岁4个月男性患儿，7月龄起病时开始康复训练，1岁6个月接受诺西那生钠治疗，3岁加用利司扑兰联合治疗，3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步，获得翻身至侧位和扶坐能力，目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿，4月龄起病时开始康复训练，7月龄口服利司扑兰，因皮肤颜色持续变黑，于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步，获得独坐和扶站运动里程碑，目前可独站7~8秒、跨步。结论 疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后，并提高患儿的运动功能。
目的 寻求全身型幼年特发性关节炎（sJIA）相关的难治性巨噬细胞活化综合征（MAS）的挽救治疗至关重要，本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法 回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归情况。结果 11岁女孩诊断sJIA有4年，既往合并2次MAS，此次因sJIA活动入院并在治疗过程中再发MAS，患儿经3轮大剂量甲基波尼松龙冲击联合环孢素A、托珠单抗（TCZ）治疗后病情无好转，仍持续高热且合并严重肝功能损害等实验室指标异常。在停TCZ予加用芦可替尼并调整剂量为10 mg，bid口服后，患儿病情好转，激素顺利减量。芦可替尼治疗近3个月停用，患儿疾病无复发。结论 芦可替尼可能是难治性sJIA-MAS的挽救治疗选择。
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关，变异使细胞内的钙稳态严重失衡，过度钙释放产生延迟去极化，最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥，以及突发心脏骤停甚至心源性猝死的患儿，确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂，而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗，植入心律转复除颤器适用于猝死高风险的患儿，同时目前也发现了一些潜在的治疗干预措施。本文综述了CPVT的遗传学、病理生理学、临床特征、诊断及治疗策略，以期为临床提供参考。
遗尿症是儿童期常见疾病，会对患儿的身心健康造成危害，规范化诊疗对遗尿症的疗效及改善预后非常重要。近年来，随着国内外临床研究证据的积累和新诊疗理念的临床应用，更新并完善遗尿症诊疗共识具有重要的临床意义。因此，中国医师协会儿科医师分会肾脏疾病学组中国儿童遗尿疾病管理协作组基于国内外最新循证依据，结合国内临床经验，对2014年版《中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识》进行修订和更新。结合国际权威指南修订了遗尿症的定义，完善了遗尿症的诊断流程和标准化术语；更新了病史采集内容以强调鉴别其他疾病和共患病，修订了排尿日记的记录方式以提高依从性；对于单症状性遗尿症部分，增加了去氨加压素药物剂量调整及减停方案，完善了二线药物治疗的具体剂量推荐；新增了非单症状性遗尿症的治疗，包括治疗策略和药物治疗方案等。本共识按照临床问题为导向的方式提出了推荐意见，为遗尿症的管理提供了更全面的指导。
目的 总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法 回顾性分析患儿临床资料，实验室、影像学检查结果及基因检测资料，并随访相关情况。结果 患儿男，10岁11月龄，临床表现为身材矮小，实验室检查提示贫血、血小板减少，生长激素激发实验峰值31μg/L，trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变，分别遗传自先证者母亲和父亲；其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变，并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道，为新发突变位点；生长激素治疗半年，身高增长2.1 cm，治疗效果不佳。定期门诊随访，目前仍有贫血、血小板减少。结论 矮小合并骨髓衰竭表现的儿童，需考虑Shwachman-Diamond综合征，建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。
目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎（MPP）合并感染性心内膜炎（IE）这一罕见并发症的临床特点、诊断、治疗及预后，以提高临床医生对该疾病的认识和早期诊断。方法 回顾性分析2023年1月至2024年11月本院收治的5例MPP合并IE患儿的临床资料，包括临床表现、实验室检查、影像学结果、病原学检测、治疗及随访情况。结果 5例患儿发病年龄9（5~9.5）岁，男女比例3∶2，所有患儿均有发热、咳嗽表现，仅1例合并剑突下疼痛；发热持续时间12（9.5~15）天，发现赘生物时间为病程第10（8~12）天；所有患儿均经超声心动图诊断，D二聚体5.09(4.35~7.90)μg/mL 及FDP 10.56(7.20~24.71) mg/L明显增高，IL-6 55.45(33.02~95.56 ) pg/mL及乳酸脱氢酶746(568.45~838.9) U/L水平亦有增高。所有患儿呼吸道标本MP核酸检测阳性，但仅1例血流宏基因检测检出MP。所有患儿均接受手术切除赘生物，术后病理均证实为IE。经手术治疗后所有患者均给予抗感染及抗凝治疗，3例合并肺栓塞患者出院后继续给予抗凝治疗1~6个月。出院后复查彩色多普勒超声心动图均未见赘生物复发，无气促、胸痛、喘息等症状。结论 MPP所致感染性心内膜炎早期症状隐匿，缺乏特异性临床表现。MPP患儿若伴高凝状态，建议行彩色多普勒超声心动图筛查以便早期发现IE赘生物，避免漏诊，及时治疗预后良好。
患儿男，1个月24天，诊断为免疫性血小板减少症（ITP）和自身免疫性溶血性贫血（AIHA）。全外显子基因测序显示LRBA复合杂合突变，诊断为LRBA缺陷伴自身免疫性淋巴细胞增生性综合征（ALPS）样表型。在皮质类固醇、新生儿样换血、利妥昔单抗、西罗莫司等治疗后ALPS样表型症状不能改善，且伴有肺部感染、巨细胞病毒血症，于出生后3个月行父亲单纯骨髓来源的单倍体造血干细胞移植（HSCT）。移植后，患儿血小板和粒细胞成功植入，感染得到控制，未出现严重并发症。移植后3个月患儿经历Ⅱ级皮肤移植物抗宿主病（GVHD），经治疗后完全缓解。目前患儿移植后8月余，健康存活，免疫功能恢复正常，ALPS样表型未复发。本文回顾性分析1例小年龄的LRBA缺陷伴ALPS样表型患儿，评估其接受携带突变的父亲骨髓来源造血干细胞治疗的有效性和安全性。研究表明，对于一线治疗无效的患儿，应尽早行HSCT。在无全相合供体时，单倍体供体和骨髓来源干细胞是可行的选择，可促进植入，降低GVHD和感染风险，提高移植成功率。未来需进一步研究优化治疗方案，以改善预后。
目的 探讨儿童重症肺炎支原体肺炎（SMPP）合并心脏内血栓的临床特征、治疗及预后情况。方法 回顾性分析2020年1月至2024年5月医院收治的19例SMPP合并心脏内血栓患儿的临床资料。结果 19例患儿中，男13例，女6例，年龄8（7~10）岁，均有发热、咳嗽，11例（57.89%）同时存在其他部位栓塞。实验室检查C反应蛋白（CRP） 58.91(25.62~98.19) mg/L，乳酸脱氢酶（LDH）559(442~791) U/L，D-二聚体 6.06（3.44~7.52） mg/L。中位确诊时间在病程第12（10~17）天，均经超声心动图检出，其中血栓位于右心室14例（73.69%）。6例患儿因合并休克、血栓较大（直径>30 mm），或心脏内同时存在多个栓子且有脱落风险直接行手术治疗。13例患儿初始给予抗凝治疗，7例治疗后血栓体积明显缩小；其中1例治疗初期发生栓子脱落，5例抗凝无效转为手术取栓治疗。11例手术治疗患儿术后随访3~5个月均未出现新发血栓或心脏后遗症，8例未行手术治疗的患儿中除1例失访、1例栓子脱落，其余6例患儿血栓均在3个月内完全消失。结论 SMPP合并心脏内血栓的患儿临床表现无特异性且存在栓子脱落风险，建议在病程1~2周内动态监测超声心动图及D-二聚体水平。早期抗凝或手术干预，患儿预后良好，但需结合血栓特征及血流动力学状态制定个体化治疗方案。
目的 探讨儿童PRKAG2心脏综合征（PCS）患者的临床和遗传学特点。方法 回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果。结果 共纳入7例PCS患儿，其中男6例，女1例，发病中位年龄9.0（3.0~12.0）岁。其中5例患儿出现不同程度心肌肥厚，4例合并心室预激，2例合并房室传导阻滞，1例合并窦性静止。7例患儿中检测到PRKAG2基因的6种不同的错义突变，包含2个新发现的突变（F293V，Q337H）。中位随访时间3.0（2.0~3.8）年，其中1例患儿进展为终末期心衰接受心脏移植、1例因为三度房室传导阻滞安装了永久性心脏起搏器，2例因为左室流出道梗阻分别接受了改良扩大Morrow手术和室间隔射频消融手术。结论 PCS是儿童肥厚型心肌病的少见病因，容易发生传导系统病变，对于合并预激综合征或缓慢性心律失常的肥厚型心肌病患儿，需要注意该病的筛查。
目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗儿童高危急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）的疗效及预后影响因素，比较不同治疗方案的疗效差异，探讨预处理方案对T-ALL患者allo-HSCT的影响。比较含克拉屈滨（Cla）与不含Cla（氟达拉滨，Flu）两种预处理方案在脐血移植（UCBT）中的效果，以及与基于全身照射（TBI）的外周血造血干细胞移植（PBSCT）方案的差异。 方法 回顾性分析2017年2月至2023年3月接受allo-HSCT的高危T-ALL患儿的临床资料。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年的总生存（OS）率、无白血病生存（LFS）率、慢性移植物抗宿主病（cGVHD）累积发生率、累积复发率（CIR）、累积移植相关死亡率（TRM），采用Log-rank检验分析影响高危T-ALL患儿预后的因素。比较含克拉屈滨（Cla）预处理方案的UCBT组、含氟达拉滨（Flu）预处理方案的UCBT组和基于全身照射（TBI）预处理的外周血造血干细胞移植（PBSCT-TBI）组3组之间预处理相关毒性反应、移植后感染以及3年OS率差异。 结果 在23例高危T-ALL患儿中，男19例（82.6%）、女4例（17.4%），中位年龄为9.5（1.9~14）岁，诊断至移植的中位时间为7.5（6~29）个月。23例高危T-ALL患儿中性粒细胞均成功植入，UCBT患儿植入中位时间为18（12~38）d，PBSCT患儿植入中位时间12（11~15）d。UCBT患儿血小板植入中位时间为36（27~61）d，其中1例血小板未植入；PBSCT患儿血小板均植入，植入中位时间为13（9~25）d。5例（21.7%）患儿出现3级以上预处理相关毒性反应（主要表现为胃肠道反应、口腔黏膜炎、感染），14例为1~2级毒性反应，4例未发生毒性反应。23例患儿移植100天内无死亡发生，Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率为26.1%（6/23），3年的cGVHD累积发生率为（27.15±13.33）%。共18例（78.3%）在移植后发生不同部位及不同程度的感染，以肺炎（10例）、BK多瘤病毒感染相关出血性膀胱炎（7例）以及侵袭性真菌感染（6例）为主。23例患儿移植后中位随访时间34（5~92）个月，LFS 18例、死亡5例。23例患儿3年OS为（77.5±8.9）%，LFS与OS一致。3年CIR及TRM分别为（13.04±7.19）%和（9.21±6.4）%。PBSCT-TBI组中性粒细胞及血小板植入时间均短于UCBT-Cla组和UCBT-Flu组（P<0.05）。UCBT-Cla组、UCBT-Flu组、PBSCT-TBI组之间预处理毒性反应，aGVHD及cGVHD发生率、移植后感染、3年OS率差异均无统计学意义（P>0.05）。Log-rank检验发现，初诊时中枢神经系统（CNS）受累可能为影响高危T-ALL患儿OS的高危因素（P<0.05）；年龄≥10岁、初诊时有CNS受累、移植前疾病状态为二次完全缓解（CR2）和符合难治性白血病可能为高危T-ALL移植后复发的高危因素（P<0.05）。 结论 allo-HSCT可有效改善儿童高危T-ALL的长期生存，且TRM较低。初诊CNS受累是预后不良的重要标志。含Cla的预处理方案在UCBT中展现出降低复发率、提高生存率的潜力。UCBT-Cla方案可能是一种有前景的替代选择，值得进一步研究。
目的 观察造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFs）的疗效和预后。方法 收集2019年1月至2023年11月在郑州大学第一附属医院行HSCT的IBMFs患儿的临床资料，分析其临床特征、移植预处理方案、造血重建情况以及预后。结果 纳入IBMFs患儿18例，包括范可尼贫血（FA）7例、先天性角化不良（DKC）5例、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）3例、先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）2例和重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）1例，男10例、女8例，中位移植年龄为8.2（1.2~14.0）岁。移植后患儿中性粒细胞植入中位时间为11（9~21）天，血小板植入中位时间为13（10~30）天，18例患儿在中位随访10.6（1.0~62.9）个月时骨髓均为供者细胞完全嵌合状态。共8例患儿出现了急性移植物抗宿主病（GVHD），其中Ⅳ度2例、Ⅲ度2例、Ⅱ度1例、Ⅰ度3例；2例发生慢性GVHD，均为轻度。存活15例；死亡3例，2例FA患儿出现移植相关血栓性微血管病，应用血浆置换或去纤维蛋白多核苷酸治疗，效果欠佳，此2例患儿均死于多脏器衰竭；1例CAMT患儿移植后+28天出现严重肺部感染，病情进展迅速，死于呼吸衰竭。结论 HSCT是治疗儿童 IBMFs 的有效方法，根据IBMFs患儿所患疾病选择相适应的预处理方案可使患儿获得更好的疗效及预后。
目的 基于中国人群体重指数（BMI）分类方法及中国营养学会最新推荐的孕期增重范围，评估妊娠妇女孕前BMI和孕期增重现状，并探讨其对新生儿出生结局的影响。方法 纳入2018年1月至2019年12月建档并定期随访产检的孕妇26 422例，描述研究对象孕前BMI和孕期增重及其亚组间人口学特征，采用单因素及多因素二分类logistic回归分析两者与多种新生儿结局（如巨大儿、低出生体重、早产、窒息）间的关系。最后通过热图探索孕前BMI和孕期增重对胎儿体重的综合影响。结果 研究发现低体重孕妇和超重肥胖孕妇占比相似，分别为13.8%和14.7%；超过50%的孕妇孕期增重异常。孕期增重不足增加早产风险；孕前BMI过低或孕期增重不足增加小于胎龄儿（SGA）风险，而孕前BMI过高或孕期增重过多增加大于胎龄儿（LGA）及难产（剖宫产、产钳/胎吸）风险（P<0.05）。多因素分析未发现孕前BMI及孕期增重与新生儿窒息间的关系（P>0.05）。结论 妊娠妇女孕期增重异常问题仍较突出，提示产科医护人员及社会需加强对孕妇孕期知识的普及和体重管理。临床工作中可利用热图评估个体发生异常胎儿体重及难产的风险，以降低不良结局。
目的 分析急性呼吸道感染住院患儿的人博卡病毒（HBoV）流行病学特征，为儿童急性呼吸道感染的诊断和防控提供依据。方法 回顾性分析2021年3月至2024年2月石家庄地区某医院因急性呼吸道感染住院患儿痰液或肺泡灌洗液的病原学检测数据。检测采用13种呼吸道病原体多重检测试剂盒，描述并分析HBoV的人群分布、季节分布等流行病学特征。结果 HBoV总检出率为3.73%（1315/35220），男性患儿检出率（3.91%）高于女性患儿（3.49%）（χ2=4.08，P<0.05）。在年龄分布上，1~<3岁组检出率最高（9.25%，722/7805），其次为3~<6岁组（3.42%，362/10585），不同年龄段之间检出率差异有统计学意义（χ2=989.15，P<0.001）。不同年份HBoV检出率不同。2021至2022年HBoV检出率最高（5.20%，443/8519），2022至2023年检出率最低（2.22%，204/9195），差异有统计学意义（χ2=110.02，P<0.001）。研究期间夏季检出率最高（8.56%，823/9610），其次为秋季（3.15%，276/8773），不同季节感染患者检出率之间差异有统计学意义（χ2=939.36，P<0.001）。在检出HBoV感染的患者中，557例未检出其他病原，而758例合并检出至少一种其他病原微生物。结论 HBoV是石家庄地区儿童急性呼吸道感染的常见病原体，1~<3岁儿童在夏、秋季多发，男性多于女性，常与其他呼吸道病原体混合检出。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害，疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾，梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况，为未来完善SMA多学科诊疗提供研究依据。
目的 探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）复发患儿的临床特征及分析影响预后的因素。方法 选取 2006年2月至2019年12月接受国内儿童急性淋巴细胞白血病协作组方案治疗的458例初诊ALL儿童，回顾性分析76例复发ALL儿童的临床特征及影响预后因素。结果 本中心儿童ALL总体复发率为16.6%（76/458）；复发ALL患儿死亡率57.9%（44/76） ，复发ALL患儿5年总体生存率为（38.6±5.9）%。按复发时间分组，极早期复发26例、早期复发30例、晚期复发20例，三组5年总体总生存率（OS）差异有统计学意义（P<0.001）。按复发部位分组，单纯骨髓复发57例，髓外复发12例及髓内外联合复发7例，三组5年OS率差异有统计学意义（P<0.05）。76例复发儿童11例放弃治疗，65例接受再次治疗，未获得2次完全缓解（CR2）14例，获CR2 51例，两组5年OS率差异有统计学意义（P<0.001）。按照复发后治疗方式分组分为异基因造血干细胞移植组（Allo-HSCT）22例（33.8%），嵌合抗原受体T细胞疗法（CART）治疗组8例（12.3%），CART联合Allo-HSCT组14例（21.5%），单纯化疗和（或）靶向药物组21例（32.2%），组间比较5年OS率差异有统计学意义（P<0.001）。单因素预后分析显示初诊白细胞>100×109/L、初诊危险度、复发时间、复发部位、复发后危险度、复发后治疗方案、是否获得CR2是影响复发ALL儿童预后的独立危险因素（P<0.05）。Cox回归模型进行多因素预后分析，极早期复发和复发后未获得CR2是影响复发ALL患儿预后的独立危险因素（P<0.05），复发后接受CART细胞衔接移植治疗是复发ALL患儿预后保护因素。结论 本中心儿童ALL复发时间以早期复发为主，复发部位以骨髓复发为主。多因素预后分析极早期复发和复发后未获得CR2是复发ALL患儿预后的独立危险因素（P<0.05）。CART联合Allo-HSCT可改善复发急淋患儿预后。
新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情暴发后全球不同地域、不同病原体所致儿童呼吸道感染的流行病学发生了变化，我国同样也发生了类似情况，这些改变为临床儿童呼吸道感染的预防和诊治增加了很大困难。因此本文旨在总结疫情后儿童呼吸道感染不同病原体流行病学的变化，以期为该病的精准化预防和治疗提供一些思路。
目的 总结儿童消化道内异物的临床特征，分析不同消化道异物的诊治和结局，为临床诊疗和儿童误服风险的管理提供借鉴。方法 回顾性收集2021年7月至2024年7月收治的消化道内异物患儿临床资料，进行统计分析描述。结果 纳入患儿共614例，男女比例约1.7∶1。年龄（4.12±3.07）岁，1~3岁患儿最多见，为314例（52.34%）。表面光滑圆润的钝性异物共372例（60.58%）；腐蚀性异物52例（8.47%）；其他不易归类的异物13例（2.12%）。153例（24.92%）经内科保守治疗后异物自行排出，内镜及外科探查取出异物共442例（71.99%），19例（3.09%）为液体类误服。其中食管为异物最常嵌顿部位。152例（24.76%）患儿留有不同程度的并发症，较多见的为不同部位的消化道黏膜轻度损伤，表现为轻度充血、糜烂或少量出血，29例（4.72%）患儿合并消化性溃疡（多于异物嵌顿位置出现），38例（6.19%）出现消化道穿孔（其中1例合并气管穿孔），12例（1.95%）存在消化道腐蚀伤，4例（0.65%）损伤后遗留食管狭窄。部分患儿存在消化道基础疾病或心理、认知障碍。消化道异物并发症的出现与患儿性别、年龄无相关性（P>0.05），而与入院间隔、异物是否尖锐或具有腐蚀性、异物位置（上消化道/下消化道）、是否存在基础疾病、常住地及就诊时有无症状等因素明显相关（P<0.05）。异物尖锐或具有腐蚀性、异物滞留时间>24 h、异物位于上消化道、就诊时存在症状是消化道异物并发症发生的危险因素（P<0.05）。结论 消化道内异物及时取出可减少并发症的发生。异物类型对临床处理方式和预后有重要影响，新型异物和特殊异物的处理尤应得到关注。
目的 研制心脏病儿童运动恐惧量表并开展信效度检验，为评估心脏病儿童的运动恐惧水平提供切实可用的工具。方法 通过心脏病儿童人群调研、专家咨询及预调查，对心脏病患者运动恐惧量表进行修订，以编制适合7~18岁年龄人群使用的儿童版本量表。并于2024年1月至7月在294名适用人群中完成量表填写，完善量表条目，进行信效度分析。结果 本次研制的心脏病儿童运动恐惧量表共包含11个条目，探索性因子分析共提取出2个因子，累计方差贡献率为51.241%，因子命名为“运动恐惧”“回避倾向”。总体Cronbach's α系数为0.820，折半信度为0.782，分维度Cronbach's α系数分别为0.811和0.820，折半信度为0.772、0.830。结论 心脏病儿童运动恐惧量表易于填写且具有良好的信效度，儿童可独立阅读并填写，适宜作为7~18岁心脏病儿童运动恐惧水平的评价工具。
目的 探讨多感官刺激对住院早产儿脑功能发育的效果，为临床实践提供参考。方法 将80例30~33+6周的住院早产儿随机分为两组，对照组仅对早产儿实施常规护理，包括严密观察、营造适宜环境、保暖与预防感染等措施；干预组在常规护理基础上每日接受包括播放母亲的声音、抚触、红球视觉刺激和舌前部滴喂母乳在内的多感官刺激，干预周期为14天。结果 两组早产儿和母亲的基线资料差异无统计学意义（P>0.05），将干预前后的两组早产儿行为神经评估（NBNA）评分、振幅整合脑电图（aEEG）结果进行比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 对早产儿进行多感官刺激可有效改善患儿脑功能发育。
睡眠障碍是孤独症谱系障碍（ASD）患儿最常见的共患疾病之一，不仅会对患儿的日间功能产生损害，并且也会加重患儿ASD的相关症状，显著降低ASD儿童及其家庭的生活质量。因此，临床上对共患睡眠障碍的ASD患儿进行及时有效的干预和管理对提高患儿的健康水平、社会功能及生活质量具有重要意义。本文就孤独症谱系障碍儿童共患睡眠障碍的治疗进展作一综述，旨在提高临床工作者对其的认识。
儿童炎症性肠病（IBD）是一种慢性复发性肠道炎性疾病，其病因不明，发病机制复杂，目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量，并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响，给社会带来巨大的经济负担。近年来，我国儿童IBD的发病率呈上升趋势，引起了儿科医师的高度重视。建立儿童IBD的精准治疗新模式成为国内外儿科医师和学者的目标。精准医学已被证明在肿瘤、新生儿遗传病的早期筛查与诊断等领域中发挥了重要作用，同时也为儿童IBD的治疗提供了新的方法和视角。本文就当前精准治疗在儿童IBD中的应用情况，阐明精准治疗在儿童IBD治疗中的作用。
发作性睡病是一种以日间过度思睡、猝倒、夜间睡眠紊乱、睡眠瘫痪及睡眠幻觉为主要表现的神经系统罕见病，通常起病于儿童或青少年时期。其治疗以改善临床症状为主，包括缓解日间过度思睡和猝倒等症状的药物治疗。尽管食欲素替代疗法、食欲素受体激动剂正处于研究阶段，但发作性睡病的药物在儿童中大多数属于超说明书用药，因此，仍需开展更多的临床研究以证实其在儿童中的安全性及有效性。
我国儿童支气管哮喘患病人数众多，然而控制情况并不乐观。今年4月《儿童支气管哮喘诊断与防治指南（2025）》发表，为儿童哮喘防治工作指明了新的方向。而近年来，数智化技术发展迅速，国家亦鼓励医疗系统采用数智化技术提高医疗服务质量。值此契机，针对当前儿童哮喘防控工作面临的挑战，本文总结了数智化技术在儿童哮喘诊断、儿童肺功能质控和智能判读、哮喘全病程管理方面的应用，并针对数智化技术推进哮喘防控工作尚需解决的难题以及今后的建设工作提出了具体建议。
目的 探讨7例脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）患儿的临床及遗传学特点。方法 利用全外显子测序技术（WES）对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测，对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证；回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果 本研究纳入7例患儿，患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等。WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因，其中PANK2基因1例、FA2H基因1例以及PLA2G6基因5例。PANK2基因异常的患儿临床表现为步态障碍及姿势异常、视网膜色素变性-苍白球变性综合征等典型的症状；FA2H异常的患儿表现为语言落后、步态异常以及肌张力障碍；PLA2G6异常的患儿起病较早，表现为发育落后、肌无力、苍白球低信号铁沉积及小脑萎缩。结论 NBIA患儿临床表型复杂且不同类型NBIA患儿临床表现存在差异，神经系统异常为最主要的临床表现。
目的 探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法 选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析，分析其临床特征和治疗结局。结果 共收治8例食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿，男性2例，女性6例，年龄最小者9岁，年龄最大者14岁，5例有I级亲属过敏史，7例有过敏性疾病个人史，食物类型包括小麦、蔬菜、海鲜、红肉、水果、芝麻，食物与运动间隔时间最长为3小时，运动与首发症状间隔时间为5~30分钟不等。所有患儿最终均有皮肤黏膜表现，呼吸及循环系统方面，6例（75%)最终均累及呼吸及循环系统，1例仅累及呼吸系统，1例仅累及循环系统。治疗方面，1例自行缓解，其余7例均肌注肾上腺素1次，所有患儿均存活。结论 食物依赖运动诱发性严重过敏反应起病急，进展迅速，易累及呼吸系统及循环系统，反复发作性病史及特异性疾病个人史对诊断具有辅助意义。
哮喘是一种常见的慢性气道炎症性疾病，其主要特点是气道的非特异性炎症、气道结构重塑及气道高反应性。多年来关于哮喘的发病机制主要集中于过敏反应导致的免疫失衡，而近年来针对气道上皮损伤在哮喘发生发展中的作用及机制受到重视，认为它可能是哮喘发病与控制的关键因素。气道上皮是人体呼吸系统抵御外界环境有害刺激的第一道屏障，也是气道最为重要的结构细胞。当哮喘患者吸入外界有害物质及过敏原时，气道上皮细胞首先受到侵犯并出现损伤，合成和释放多种炎性介质和细胞因子激活免疫细胞，诱导哮喘发生发展。本文旨在对目前有关哮喘气道上皮损伤的发生机制以及哮喘患者气道上皮的病理变化及其关键细胞因子进行综述，以发现潜在的生物标记物与治疗靶点，为哮喘的早期预测和精准防治提供依据。
目的 探讨妊娠期糖尿病（GDM）对不同孕周孕妇和新生儿脂代谢以及胎盘脂肪转运酶表达的影响。方法 回顾性分析2022年1月至2022年12月住院分娩孕妇及其新生儿的临床资料，采集2023年8月至2023年10月分娩孕妇的胎盘。根据孕妇是否罹患GDM分为GDM组和对照组，比较两组间孕妇及其新生儿脂代谢指标差异；比较两组间胎盘组织内皮脂肪酶（EL）及脂蛋白脂肪酶（LPL）表达差异。结果 纳入足月妊娠孕妇共541例，对照组418例、GDM组123例；早产孕妇共203例，GDM组110例、对照组93例。在足月妊娠孕妇中，与对照组比较，GDM组孕妇孕期增重更多、剖宫产率更高，差异存在统计学意义（P<0.05）；但早产孕妇中，GDM组孕妇较对照组分娩孕周更小、孕期增重也较少，差异有统计学意义（P<0.05）。在足月和早产孕妇中，GDM组分娩前三酰甘油（TG）均高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）均低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。GDM组足月新生儿77例入住NICU，按照孕周及出生日期1︰1比例匹配77例入住NICU的新生儿作为对照组，其血总胆固醇（TC）、TG均高于对照组，HDL低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。在足月妊娠孕妇的胎盘中，GDM组EL表达量较对照组升高，差异有统计学意义（P<0.05），但两组间LPL表达差异无统计学意义（P>0.05）；而早产分娩孕妇中，两组间EL和LPL表达差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 GDM与母孕期脂代谢紊乱相关，但仅在足月新生儿中存在相关；胎盘EL可能参与了GDM孕妇所分娩的足月新生儿的脂代谢紊乱的发生。
0~6月龄婴儿各系统尚未完全成熟，是功能性胃肠病（FGIDs）高发时期，其中最常见的为婴儿反流和婴儿绞痛。由于婴儿无法准确表达自我感受，且症状和某些器质性疾病重叠，易引发对婴儿关注度过高的家长的焦虑和抑郁情绪。因此临床上合理的诊治和指导能缓解婴儿症状，安抚家长情绪，提升家庭生活质量。目前FGIDs使用的诊断标准包括《罗马Ⅳ：功能性胃肠病》和《婴幼儿功能性消化不良综合征诊断共识》，两者侧重点不同，可根据临床实际情况进行选择。该年龄段婴儿饮食大多为单一的乳类，因此要坚持母乳喂养，由于各种原因无法坚持母乳喂养的婴儿，配方奶喂养需要综合婴儿症状严重程度，家长意愿、经济情况等因素选择。对于FGIDs的干预措施包括健康和养护指导，以及营养干预，一般不需要药物治疗。
目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况，构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景，为临床决策提供参考与依据。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月，符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果 共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例，检出率0.16%（39/24240）。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb，其中22例（56.4%）为1q21.1微缺失，17例（43.6%）为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常（10/22，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（4/22，18.2%），5例高龄（5/22，22.7%），3例有不良孕产史（3/22，13.6%）。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例，父源性3例，母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常（8/17，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（5/17，29.4%），5例高龄（2/17，11.8%），3例有不良孕产史（3/17，17.6%）。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论 1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样，CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。
目的 对先天性长QT 综合征（LQTS）患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析，探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法 选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象，收集患儿的临床资料，对患儿进行家系全外显子组测序，应用Sanger测序验证候选变异，并对患儿进行治疗和随访。结果 14例患儿中男6例、女8例，中位发病年龄为82.5（37.5~129.8）个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因（KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因）的相关变异，依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关变异评级指南，变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中，SCN5A基因（NM_198056.2）c.796C>G（p.Leu266Val）变异既往未见文献报道，依据ACMG指南评级为可能致病变异（PS2+PM2_Supporting+PP3）。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗，其中2例联用美西律治疗；随访至2024年3月31日，3例死亡；1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次，余均未再出现晕厥。结论 本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G（p.Leu266Val），拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样，对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查，并结合基因检测可对疾病明确诊断。
目的 总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征（RPSKA）患儿的临床诊治过程，探讨该疾病的临床及遗传特点。方法 回顾分析1例RPSKA患儿临床特征，及其与母亲基因变异情况，验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性，并复习相关文献。结果 患儿为8岁女童，表现为身材矮小（-2.28SD）、特殊面容（三角脸，左眼内斜，耳位低），伴有重度智力障碍（韦氏儿童智力量表37分），3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC27基因（NM_005869.4）纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本，且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降，证明其为致病性变异，结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿，加上本例患儿，共18例。结论 CWC27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统，需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿，基因检测有助于明确诊断。
国家卫生健康委员会联合国家市场监督管理总局于2025年3月16日共同发布《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2025）（简称《新国标》）。《新国标》涉及宏量营养素（蛋白质、碳水化合物和脂肪），维生素和矿物质等微量元素以及可选择成分等指标范围、含量要求及检测方法的优化调整，同时产品类别从原有6类扩增至13类，并配套相应技术指标要求。目前已获批特殊医学用途婴儿（简称特医婴）配方食品均按照《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2010）（简称《旧国标》）要求生产。本文将重点围绕必需成分和可选择性成分的指标变化，比较研究已获批产品与《新国标》的符合程度，帮助临床儿科医师准确把握《新国标》修订的核心内容，从而为特定疾病状态婴儿提供更加科学合理的营养支持方案。
系统性红斑狼疮（SLE）是儿童最常见的系统性自身免疫性疾病之一，血栓性微血管病（TMA）是SLE的严重并发症之一。并发TMA的SLE往往预后不佳、病死率较高。C5抑制剂依库株单抗是成人和儿童不典型溶血尿毒综合征（aHUS）的首选治疗药物。目前在临床儿童SLE治疗中，依库株单抗被用于SLE合并TMA的治疗，取得了积极的效果。本文对目前发表的关于应用依库珠单抗治疗儿童SLE的研究进行了梳理和回顾，并从儿科肾脏专科医师的角度，就依库株单抗治疗儿童SLE的适应证选择、治疗时机、疗程和不良反应等方面，阐述了个人的一些见解。依库珠单抗治疗儿童SLE中的一些问题，尚有待未来多中心、大样本、以及多层次治疗方案的随机对照研究进一步解答。
中枢性性早熟（CPP）对患儿生长潜能及心理健康有显著影响。当前，CPP的诊断主要依赖促性腺激素释放激素激发试验，但该试验过程繁琐且多次采血易造成患者不适。近年来，晨尿促性腺激素检测因其非侵入性和简便性受到关注。本文综述了晨尿促性腺激素检测在CPP诊断中的研究进展，分析其临床应用的可行性，探讨存在的问题及未来发展方向。
探讨奥法妥木单抗（OFA）治疗难治性视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的可行性和有效性。患儿，女，15岁，血清水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）阳性多次复发的NMOSD，曾先后给予静脉注射甲基泼尼松龙琥珀酸钠、免疫球蛋白、利妥昔单抗（RTX），并口服醋酸泼尼松、吗替麦考酚酯治疗5年，9个月前开始间隔接受4剂OFA治疗（20 mg，皮下注射），观察患儿在OFA治疗的9个月期间NMOSD是否复发，血清AQP4-IgG抗体滴度，外周血B细胞水平以及头颅和脊髓MRI变化。患儿在OFA治疗的9个月期间症状稳定，无复发，血清AQP4-IgG滴度下降，复查头颅及脊髓MRI病灶减少，无新发病灶，耐受性好，无过敏反应或继发感染，除B细胞完全耗竭，未发现淋巴细胞减少或低丙种球蛋白血症。对于难治性NMOSD或其他免疫治疗不耐受的患儿，皮下注射OFA可能是一种安全有效的替代治疗。
目的 总结呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法 回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床资料。结果 15例患儿均为女性表型，伴生长发育迟缓，有颈蹼、肘外翻等典型特纳综合征临床特征；3例呈现自发性乳房发育，1例自发性月经初潮，最终均出现性腺发育不良。染色体中Y染色体嵌合比率为5%~85%。10例进行SRY基因检测，均为阳性。7例性腺切除后进行病理检查，发现3例性腺肿瘤（1例单侧性腺母细胞瘤、1例无性细胞瘤和1例原位生殖细胞瘤），其中1例原位生殖细胞瘤在诊断时已恶变，诊断年龄为4.3岁。结论 45，X/46，XY性发育异常部分患儿可呈现类似特纳综合征的临床特征，性腺肿瘤发生率和恶变率高，恶变年龄小，临床上对此应予以充分的重视，及时评估手术介入的必要性。
幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎（JIA-U）是16岁以下儿童中一种常见的非感染性自身免疫性葡萄膜炎。其主要发病机制为遗传与环境因素的交互作用，导致机体自身免疫紊乱。在这些因素的共同作用下，JIA患者的自身免疫反应可能会破坏外周免疫耐受以及血-视网膜屏障，导致T、B细胞及其亚群浸润患者的眼组织，通过对特定的视网膜抗原产生反应、产生高度特异性的自身抗体以及分泌肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白介素6（IL-6）等细胞因子，促进眼组织炎症的发生发展，严重时威胁患者的视力。治疗采用阶梯式策略，以皮质类固醇为一线药物，联合使用甲氨蝶呤（MTX）进行类固醇减量全身治疗，对于MTX不耐受或疗效不佳的患者，或者出现严重的视力威胁性并发症的患者，可添加或改用生物制剂类改善病情抗风湿药（bDMARDs）。TNF-α抑制剂、IL-6受体抑制剂和Janus激酶抑制剂是针对难治性JIA-U或MTX无反应的患者常用的bDMARDs，此外，T细胞共刺激调节剂和抗CD20单抗也可能对难治性JIA-U或MTX无反应的患者有效。未来研究需进一步探究这些生物制剂在JIA-U中的作用机制及安全性和有效性，以提供更有效的治疗参考。
泛发性脓疱型银屑病（GPP）是一种罕见的、复发性的全身性炎症性皮肤病。白细胞介素（IL）-36RN（IL36RN）是GPP最常见的致病基因。由IL-1/IL-36-趋化因子-中性粒细胞轴介导的先天性免疫在GPP的发病机制中起核心作用，肿瘤坏死因子-α（TNF-α）/IL-23/IL-17介导的适应性免疫也参与GPP发病。阿维A、甲氨蝶呤、环孢素和生物制剂是目前GPP的主要治疗药物。大部分生物制剂在儿童GPP仍属于超适应证使用。越来越多证据表明，阿达木单抗和司库奇尤单抗治疗儿童GPP已取得较好疗效。IL-36受体抑制剂佩索利单抗是GPP新的治疗靶点，为GPP治疗和预防带来新的希望。文章就儿童GPP的发病机制和治疗进展进行综述，为该病的临床诊治提供参考。
目的 根据儿童高血压脑病（HE）的不同潜在病因分析其临床特征及预后。方法 回顾性分析2011年1月1日至2023年5月31日确诊的 HE患儿的临床资料。根据病因将患儿分为肾源性高血压组和非肾源性高血压组，比较两组间临床特征。结果 纳入24例HE患儿，男12例、女12例，中位年龄为9.0（7.0~12.0）岁。平均收缩压为（167.1±21.4）mmHg、收缩压指数为1.5±0.2，平均舒张压为（114.3±12.3）mmHg、舒张压指数为1.6±0.2。原发疾病以肾病综合征（3例）、狼疮性肾炎（3例）、IgA 肾病（3例）、急性淋巴细胞性白血病（3例）为主。头颅MRI异常21例（87.5%），20例患儿存在典型的可逆性后部脑病综合征（PRES）病变，1例有幕上脑积水。与非肾源性高血压组相比，肾源性高血压组年龄较大，收缩压、收缩压指数以及舒张压较高，神经症状评分较高，恶心呕吐和癫痫的发生率较高，血清总蛋白和白蛋白水平较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。神经症状评分与年龄、收缩压和收缩压指数具有显著正相关性（P<0.01）。所有患儿的平均随访时间为（25.8±4.1）个月，1例诊断为狼疮性肾炎的患儿在HE发生后6个月内出现记忆和计算能力下降，其余23例患儿均在应用抗癫痫和高血压药物治疗后症状得到缓解，且在随访期间无异常表现。结论 肾源性高血压组患儿的临床症状比非肾源性高血压组患儿更为严重。此外，若肾源性高血压患儿突然出现癫痫发作，应高度怀疑HE，并及时进行治疗以改善预后。
目的 报道托珠单抗在2例儿童热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）患者中的应用，为治疗该病提供参考。方法 回顾性分析我院儿童重症监护室于2023年收治的2例FIRES患儿的临床表现、诊疗过程及其对托珠单抗的治疗反应，并结合相关文献进行复习和讨论。结果 2例患儿对多种抗癫痫发作药物、麻醉剂、生酮饮食治疗及一线免疫治疗（大剂量甲基泼尼松龙、大剂量免疫球蛋白）无反应，使用托珠单抗进行二线免疫治疗后，癫痫发作得以控制，无不良反应。随访4~6个月，1例患儿再次癫痫发作。结论 托珠单抗作为二线免疫治疗药物对FIRES有效，耐受性好，是一种具备潜力的治疗手段之一。
目的 总结乳果糖氢甲烷呼气试验（LHMBT）在消化道不适患儿中的应用，分析LHMBT阳性患儿的临床特征及内镜特点。方法 回顾性分析上海市儿童医院消化科2021年8月至2022年10月因消化道不适住院患儿的临床资料。根据LHMBT结果，患儿被归入LHMBT阳性组和LHMBT阴性组，比较两组患儿的临床特征。其中63例患儿完善胃肠镜检查，分析其内镜以及病理组织学特点。结果 纳入124例消化道不适患儿，男62例、女62例，中位年龄10.0（7.5~12.7）岁。85例（68.5%）患儿LHMBT阳性，其中小肠细菌过度生长（SIBO）的阳性率为24.2%（30/124）、产甲烷菌过度生长（IMO）的阳性率为63.7%（79/124），SIBO和IMO共同阳性为19.4%（24/124）。LHMBT阳性组（n=85）与阴性组（n=39）之间年龄分布差异有统计学意义（P<0.05），LHMBT阳性组>12~18岁占比较低。患儿消化道不适症状中腹痛最为常见（67.7%，84/124），其次为腹胀（25.0%，31/124）、便秘（18.5%，23/124）。与LHMBT阴性组相比，LHMBT阳性组患儿腹泻症状占比更低，差异有统计学意义（P<0.05）。63例患儿进行了胃肠镜检查，与LHMBT阴性组（n=16）患儿相比，LHMBT阳性组（n=47）回肠末端黏膜组织病理学提示绒毛短平以及隐窝减少的占比更高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 消化道不适患儿的LHMBT阳性率高，IMO的发生率高于SIBO。LHMBT阳性者回肠末端黏膜绒毛短平及隐窝减少更为常见。
儿童急性缺血性脑卒中临床上相对罕见，但其预后不佳、复发率较高，值得人们关注。对于成人患者，静脉注射组织型纤溶酶原激活剂（IV-TPA)已被证明是治疗急性缺血性脑卒中有效的方法，然而，在儿童群体中尚未得到批准使用，进一步探讨IV-TPA对儿童急性缺血性脑卒中的安全性和有效性是必要的。本文综述了儿童急性缺血性脑卒中行IV-TPA治疗的研究进展。
由于儿童的年龄特点，误食腐蚀性物质导致食管损害成为儿童常见的意外伤害。食管腐蚀伤造成的急性损伤和远期后遗症，成为儿童食管腐蚀伤治疗中的重点和难点，本文综述了食管腐蚀伤的发生机制和最新的治疗方案，强调了正确选择急诊处理措施与远期后遗症处理方案的重要性，旨在减少并发症的发生，对儿童食管腐蚀伤的诊治工作具有实际指导意义。
目的 探索滤纸片干血斑（DBS）检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）的可行性。方法 采用荧光定量法检测DBS的IDS活性，对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2 202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿（对照组，均为男性）作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值，阳性者召回后复查酶活性，并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果 51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁，15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁，32例对照组中位年龄4.5岁，绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20h)，灵敏度为100%，特异度为22.7%，AUC为0.962（0.928~0.995）；并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析，Kappa=0.96（P<0.001）。以DBS法检测2 202名新生儿IDS活性水平，中位数为58.22ρmol/(punch·20h)，中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h)，还是≤11.64ρmol/(punch·20h) 作为阳性切值，均为6例（0.27%）阳性。6例阳性患儿全部召回，筛查阳性者中，虽有3例尿黏多糖检测定性阳性，但电泳仅显示硫酸软骨素区带，未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带；基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P284L)，另有1例携带c.1499C>T(p.T500I)错义突变，均被归为良性变异。结论 DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿，可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查，但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。
目的 回顾性分析儿童肾脏疾病患儿的肾脏穿刺病理类型分布，为临床诊治提供依据。方法 收集并分析2009年至2022年期间接受肾活检的患儿病理资料，评估其病理类型及特点。结果 在3 496例肾活检患儿中，男性多见。婴幼儿以原发性肾小球疾病和遗传性肾脏病为主，学龄期后继发性肾小球疾病比例显著增加。原发性肾小球疾病总共占63.8%，其中以肾小球微小病变最常见(42.7%)，其次为IgA肾病(26.3%)、系膜增生性肾小球肾炎(13.5%)和局灶节段性肾小球硬化(7.3%)。继发性肾小球疾病总计占33.4%，以紫癜性肾炎最为多见(86.5%)，系统性红斑狼疮性肾炎占12.9%。60例遗传性肾脏病中，以Alport综合征占比最高，占71.7%。结论 浙江地区儿童肾脏疾病以原发性肾小球疾病为主，微小病变是最常见的病理类型；继发性肾小球疾病中，紫癜性肾炎最为多见。婴幼儿期患儿肾脏疾病需警惕先天性和遗传性因素。
近几十年来，随着多种神经元抗体的发现以及对免疫介导各种综合征的发病机制认识的不断提高，自身免疫性癫痫领域有了巨大进步。相当一部分病因不明的癫痫患者已被证实是由自身免疫引起的。儿童自身免疫性癫痫多继发于自身免疫性脑炎，其临床表现多样，以癫痫发作为首要症状，多合并有认知功能障碍、睡眠障碍、言语障碍以及神经精神症状。诊断通常基于临床特征、核磁共振成像结果和脑脊液分析，神经特异性抗体检测是诊断的重要组成部分。治疗方法包括免疫治疗、去除免疫诱因（如肿瘤）以及抗癫痫发作药物等对症治疗。早期启动免疫治疗可有效控制癫痫发作频率并改善认知能力。
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