支气管舒张试验是检查气道可逆性的方法，是用于喘息性疾病诊断、鉴别诊断、治疗和随访的重要手段。随着人们对支气管舒张试验重要性认知的日渐提升，其临床应用迅速增多。目前国内外大量研究聚焦于如何对其结果进行临床解读及阳性阈值的界定。文章旨在探讨新的标准和意见，厘清思路，提出适合我国儿童的建议。
铜绿假单胞菌是院内感染常见的条件致病菌，其在医院的环境中分布较广且可长期存活。碳青霉烯类抗生素在治疗铜绿假单胞菌导致的严重感染中起重要作用，但近年来碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌的暴发尤其突出，这给临床治疗带来极大挑战。文章介绍铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的多种耐药机制，总结目前临床上应用的各种治疗方案，为临床合理用药和科学防治碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌感染提供可参考的思路。
目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征（MKHK）的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小，特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌，2例伴喂养问题，4例伴视力障碍，3例伴听力障碍，3例伴脑发育异常，2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异，均位于外显子30和31，共6个不同变异，涉及2种类型基因变异（5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失），全为新发，其中c.5218C>T、c.5225T>A（NM_004380.3）变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病，大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异，进一步扩大了MKHK的基因变异谱。
川崎病是一种系统性血管炎，巨噬细胞活化综合征是儿童风湿性免疫疾病的危重并发症，其发病基础为细胞因子风暴，进展快、病死率高，川崎病相关巨噬细胞活化综合征早期识别困难，主要特点为持续发热、脾肿大、铁蛋白水平升高和血小板减少等。目前没有统一诊断标准，主要参照全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征和原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断标准，同时应与川崎病休克综合征和儿童多系统炎症综合征相鉴别。治疗以糖皮质激素为主要药物，反应不佳者可以使用环孢素等传统免疫抑制剂，生物制剂及靶向药物治疗具有前景。
目的 分析儿童人偏肺病毒肺炎（hMPV）的临床特征及重症发生的危险因素。方法 回顾性分析2020年10月至2021年3月住院的hMPV肺炎患儿的临床资料。按病情分为轻症组及重症组进行比较分析。结果 纳入hMPV肺炎558例，男309例、女249例，中位年龄3.4（1.7~4.4）岁，轻症组515例、重症组43例，合并基础病109例。与轻症组相比，重症组年龄<3岁以及有基础疾病史的患儿比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。hMPV肺炎患儿主要临床表现为发热（85.0%）、咳嗽（96.4%）、喘息（39.8%）及肺部湿啰音（74.0%），呕吐等肺外表现少见。113例合并细菌感染，其中以肺炎链球菌最常见（54例）。hMPV肺炎住院患儿的抗生素使用率较高（50.7%，283例）。重症组喘息、气促、喘鸣音、胸腔积液、肺不张，外周血白细胞计数、C反应蛋白水平，合并细菌感染比例均高于轻症组，差异有统计学意义（P<0.05）。与轻症组相比，重症组使用氧疗、肺泡灌洗、抗生素、全身糖皮质激素比例较高，住院时间较长，差异有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析结果发现，年龄<3岁、喘息、合并基础病及CRP≥25 mg/L是发生重症hMPV肺炎的危险因素（P<0.05）。结论 hMPV肺炎主要以发热、咳嗽、喘息及肺部湿啰音为表现，易合并细菌感染，但肺外并发症少见，总体预后良好。但对于<3岁儿童，有喘息、合并基础病及C反应蛋白升高的患儿需警惕发生重症肺炎。
脑病是一种影响大脑结构和功能的严重且复杂的疾病，可导致严重的神经系统症状，甚至死亡，根据病程可分为急性脑病（急性脑功能障碍）和慢性脑病（慢性脑功能障碍）两类。急性脑病是一种由多种综合征组成的异质性疾病，可发生在任何年龄组，最常见于婴儿和学龄前儿童，可根据既往感染的病原体或生物学及临床病理特征分别进行分类，病因复杂多样，其中急性坏死性脑病是需要重点鉴别的脑病。儿童慢性脑病包括发育性脑病和家庭虐待所致的慢性创伤性脑病。脑病患儿可表现为认知障碍和语言发育迟缓、精神运动发育迟缓，或伴有惊厥等脑功能障碍的其他表现。遗传学检测是明确儿童慢性脑病病因的重要方法之一。文章介绍了脑病的不同病因及可能的临床症状，帮助临床医师早期识别诊断并给予及时有效的治疗。
川崎病（KD）是一种主要累及全身中小血管的急性发热性疾病，好发于5岁以下儿童，冠状动脉病变是其主要并发症。目前KD已成为发达国家儿童获得性心脏病最常见的原因。不同于传统测序方法，单细胞测序技术在单细胞分辨率下对遗传信息进行测序，不仅能很好地解决细胞异质性问题，还能鉴定细胞亚群、寻找生物标志物、绘制细胞谱系。文章介绍了单细胞测序技术的发展及其在KD研究领域的应用现状，并对其发展前景进行展望。
系统性红斑狼疮（SLE）是一种以免疫失调和自身抗体形成为特征的多系统自身免疫性疾病。随着治疗的进展，SLE患者的生存率显著提高。即便如此，狼疮性肾炎（LN）的发病率和死亡率仍较高。目前，关于儿童LN的诊治等相关数据仍然缺乏，其诊断、治疗和监测主要依据成人的相关指南。治疗以激素和免疫抑制剂为主；近期，生物制剂被用于治疗LN取得良好的效果，无明显的不良反应。本文就儿童LN的流行病学、临床特点、发病机制、诊断及治疗等进展进行阐述。
呼出气一氧化氮检测是一项无创气道炎症检测技术，反映嗜酸性粒细胞性气道炎症状态的指标，可以预测呼吸系统过敏性疾病对皮质类固醇治疗的反应性，主要用于呼吸系统过敏性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗和相关预测、管理等。
目的 对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法 收集4例患儿的临床资料，采集患儿及父母外周血并提取DNA，患儿行全外显子组测序，根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性，对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异，其中2个错义变异遗传自患病父母，1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异，分别为c.2077G>A (p.Val693Met)，c.1199G>A (p.Arg400Gln)，c.1657delinsACTA (p.Tyr553delinsThrAsn)，和c.259G>A (p.Glu87Lys)，以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小，4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论 TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大，可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。
COVID-19的流行使儿童哮喘的管理受到了新的挑战。文章从分子机制到病理改变，分析哮喘儿童气道损伤，探讨新型冠状病毒对肺功能的影响，以为临床医师在新冠疫情背景下儿童哮喘的诊治提供参考。
母乳低聚糖（HMOs）是母乳中特有的、含量丰富的复合碳水化合物，作为母乳中含量第三的成分逐渐受到国内外学者关注。随着分析技术和多组学的快速发展，HMOs的研究已经取得了长足发展，并在过去几年取得较大突破。然而，我们仍处于揭示HMOs作用及机制的初级阶段，现有的结论主要来自于国外的临床研究，且仍需要进一步通过高质量的随机临床试验进行验证，并考虑其在不同疾病、环境和人群中的有效性。文章主要针对近年来HMOs对婴幼儿肠道菌群发育、肠道健康、免疫系统发育和脑部发育在临床中的应用作一简述，并对未来HMOs在中国婴幼儿中的应用前景进行探讨。
目的 对儿童阻塞性通气功能障碍的相关肺功能参数进行临床合理性分析。方法 选取2021年1月至12月在呼吸科就诊并完成肺功能检查的6~18岁患儿，以1岁为年龄间隔分组。检测用力肺活量（FVC）、最大肺活量（VCmax）、第1秒用力呼气容积（FEV1）、FEV1/FVC、FEV1/VCmax等肺功能参数，分析FEV1/FVC实测值和实测值/预计值、FEV1/VCmax实测值和实测值/预计值分别在临床判读阻塞性通气功能障碍时的一致情况。结果 纳入儿童7 025例，男4 543例、女2 482例，平均年龄（8.6±2.5）岁，以6~10岁儿童为最多，共4 769例（67.9%）。除10~11岁、11~12岁组不同性别间的FEV1差异无统计学意义（P>0.05）以外，其他年龄组不同性别间FEV1、FVC、VCmax差异均有统计学意义（P<0.05），FEV1、FVC、VCmax均为男性大于女性。除15~16岁、16~17岁组以外，其他各年龄组不同性别之间FEV1/FVC实测值和实测值/预计值差异均有统计学意义（P<0.05）；除13~14岁、16~17岁组以外，其他各年龄组不同性别之间FEV1/VCmax实测值和实测值/预计值差异均有统计学意义（P<0.05），女性FEV1/FVC、FEV1/VCmax的实测值和实测值/预计值均高于男性。FEV1/FVC实测值<80%和FEV1/FVC实测值/预计值<92%的判读不一致率为6.8%，FEV1/FVC实测值和FEV1/VCmax实测值判读不一致率为5.0%，最终得出理想的FEV1/VCmax实测值/预计值为93.9%。结论 建议FEV1/VCmax的实测值/预计值<93.9%可作为判读儿童阻塞性通气功能障碍的临床参考标准。
动脉导管未闭（PDA）是早产儿较为常见的并发症，当其进展为血流动力学显著的PDA（hsPDA）时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议，需要进一步研究，以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型，以便对高风险患儿进行预防性治疗，改善早产儿预后。
目的 总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍（SETBP1-HD）患者的临床表型和基因变异特点。方法 回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料，总结其基因变异及临床特征。结果 3例患儿中，1男，2女（为同卵双胎），年龄分别为5岁和1岁5个月，均表现为中度智力障碍/发育迟缓，存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好，伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现，头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异，例1为移码变异（c.607delG / p.Gly203Valfs*4），例2和例3为无义变异（c.1873C>T / p.Arg625*）。结论 SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征，其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状，部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益，产前诊断是预防本病的重要措施。
目的 分析儿童暴发性心肌炎（FM）的临床特点，为儿科医师临床决策提供参考。方法 回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房（PICU）住院治疗的FM患儿临床资料。结果 纳入FM患儿12例，男5例、女7例，中位年龄10.0（5.6~12.6）岁，起病至就诊中位时间5.0（3.0~6.0）天，中位住院时间12.0（11.0~16.8）天。12例患儿就诊时症状无特异性，11例合并循环系统症状，1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病，5例以神经系统症状起病，其中2例同时有消化道症状和神经系统症状，1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I （cTnI）、脑钠肽（BNP）和乳酸脱氢酶（LDH）均升高，中位cTnI水平为5.5（1.4~12.6）ng/L，中位BNP水平为1 1630.0（6 440.0~28 152.0）pg/mL，中位LDH水平为642.0（465.5~1 194.3）U/L;11例心肌肌钙蛋白T（cTnT）升高（1例未测），中位cTnT水平为1.2（0.3~3.9）ng/L;9例血清肌酸激酶（CK）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高，中位CK水平为348.5（99.3~674.8）U/L，中位CK-MB水平为35.4（24.5~97.2）U/L。10例患儿D-二聚体升高，中位D-二聚体水平为1.7（0.6~3.3）mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合（ECMO）。10例（83.3%）患儿好转后出院，2例死亡。结论 儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。
克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性胃肠道炎症性疾病。儿童CD起病隐匿，临床表现缺乏特异性，早期诊断困难，导致并发症、手术率和致残率增加。早期筛查和诊断、及时干预可改善患儿的治疗效果和预后，提高患儿生存质量。文章就儿童CD的早期筛查和诊断进展进行综述。
α-酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病，临床表现轻重不一，受累系统广泛，主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄，表现为抽搐和行为异常，尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高，基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异，结合患儿临床特征和遗传学特点，确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后，患儿病情有所改善。该病临床罕见，为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱，也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。
遗传代谢病（IEM）是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率，提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识，结合临床实践经验，介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案，旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。
目的 报告3例KMT2A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome，WDSTS)的临床和遗传特点，提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法 回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料，并复习总结文献。结果 3例患儿均为婴儿期诊断，最小诊断年龄2个月，就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3)，喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3)，发育迟缓(1/3)，既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异，变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论 对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿，结合特殊面容和特异性多毛的临床表现，应考虑Wiedemann-Steiner综合征，需要做高通量全外显子基因分析确诊，有助于患儿尽早诊断；KMT2A基因以新生移码变异常见，变异热点是外显子27和3，本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱，KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。
目的 分析侵袭性肺部真菌感染（IPFI）患儿的临床资料，为儿童IPFI的早期识别和诊断提供帮助。 方法 回顾性分析195例IPFI患儿的临床资料。 结果 195例患儿中男123例、女72例；中位年龄9.5（0.9~62.0）月，新生儿（<28 d）52例，婴幼儿（28 d~3岁）79例，年长儿（3~18岁）64例。新生儿基础疾病以早产儿居多（75.0%），婴幼儿免疫缺陷病较多（20.3%），年长儿血液系统疾病较多（31.3%）。不同年龄组间两联抗生素使用、血液净化或透析、留置胃管、使用糖皮质激素、化疗或其他免疫抑制剂治疗、胃肠外营养的比例差异有统计学意义（P<0.05）。病原菌以白色假丝酵母菌为主（69.2%），不同年龄组间白色假丝酵母菌、热带假丝酵母菌和曲霉菌的比例差异有统计学意义（P<0.05）。念珠菌对唑类抗真菌药耐药率较高，对两性霉素B和5-氟胞嘧啶耐药率较低。 结论 儿童侵袭性肺部真菌感染以婴幼儿居多，不同年龄段基础疾病及侵袭性因素有差异，病原菌以念珠菌居多，菌种分布可能与年龄有关，念珠菌对唑类耐药率较高。
目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征，提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例，女1例，均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高，1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异，都为复合杂合子，变异来自父母，其中c.1615C>T、c.231-232insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养，2日龄呼吸心跳骤停；另2例患儿因新生儿筛查异常，诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养，分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一，尽管积极开展早期诊断与治疗，但总体预后仍不佳，因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。
髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是儿童常见颅内恶性肿瘤，经规范的多模式初始治疗后仍有较高复发率，即使予复发患儿高强度治疗后其预后仍极差。近年来对MB复发的临床及生物学特征理解逐渐深入，进而针对性指导设计相关治疗策略并开展临床试验。本文对以上研究进展进行回顾，希冀推进其临床转化应用的速度，最终益于临床实践。
2023年7月以来我国乃至全球迎来了肺炎支原体肺炎的流行高峰，给儿童健康、家庭及社会均带来了沉重的负担。尽管大环内酯类抗菌药物为指南推荐的首选用药，本次流行的肺炎支原体肺炎住院患儿中，以大环内酯类耐药为主。这对传统的诊疗模式带来了巨大的挑战，特别是肺动脉栓塞病例的增多，需要临床医师思考并实践新的诊疗理念。
目的 分析哮喘急性发作期住院患儿的临床特点，为哮喘诊治提供临床参考。方法 回顾性分析2011年1月至2021年6月重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心收治的支气管哮喘患儿的临床资料。结果 纳入支气管哮喘患儿900例，男615例、女285例，中位年龄2.3（1.3~3.9）岁。婴幼儿期559例、学龄前期246例、学龄期92例，不同年龄组男性比例、确诊时间分布差异均有统计学意义（P<0.05），婴幼儿组男性比例较高，首诊确诊比例较高。入院后首次诊断为哮喘的患儿比例为63.5%。因轻度哮喘急性发作入院患儿占76.6%，其中婴幼儿较多（475例，52.8%），其次为学龄前期患儿（180例，20.0%）。900例患儿中，501例（55.7%）痰培养检出致病菌，肺炎链球菌比例最高（26.9%），其次为卡他莫拉菌、流感嗜血杆菌。4种病毒（呼吸道合胞病毒、腺病毒、流感病毒、副流感病毒）检出阳性率为25.0%，其中呼吸道合胞病毒检出率最高（16.3%）。不同年龄组间哮喘合并过敏性鼻炎或鼻窦炎比例的差异有统计学意义（P<0.01）。共224例患儿行过敏原特异性IgE（sIgE）检测，119例次（53.1%）吸入性过敏原阳性，76例次（33.9%）食源性过敏原阳性；尘螨阳性比例最高（27.7%），其次为屋尘（8.9%）。不同年龄组间大部分吸入性过敏原（如尘螨、屋尘、猫狗毛、树组合、桑树等）阳性率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 轻度哮喘急性发作是<6岁哮喘患儿最主要的住院原因，大部分患儿为首诊确诊哮喘。呼吸道感染是哮喘急性发作最主要诱发因素。应重视哮喘患儿过敏原筛查与过敏性鼻炎防治。
极早发型炎症性肠病（very early onset inflammatory bowel disease，VEO-IBD）是指6岁以前发病的IBD患者，近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展，发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关，其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议，但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径，其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异，为早期诊断，精准治疗提供方向。
目的 分析Kallmann综合征（Kallmann syndrome， KS）患儿的临床及基因型特点，加强对该病的认识。方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果 20例患儿中男性17例，女性3例，平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾，女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%（15/16）患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现，包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因（FGFR1, CHD7, SOX10, PROKR2, KAL1, SOX2）的12个变异位点，分子诊断率达63.16%（12/19）。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善，且无明显不良反应。结论 应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断，帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。
川崎病冠状动脉病变（CAL）已成为我国常见的获得性心血管疾病之一，严重CAL的治疗和长期管理极具挑战。文章围绕诊断评估方法、治疗进展和随访方案，对严重CAL的管理进行总结和展望。
目的 探讨川崎病（KD）发生冠状动脉瘤（CAA）的危险因素。方法 回顾性分析2020年1月至2021年12月住院确诊KD患儿的临床资料。根据有无CAA将患儿分为CAA组和非CAA组，比较两组间临床特征，分析影响CAA发生的危险因素和相关指标及预测KD并发CAA的价值。结果 纳入KD患儿557例，男346例、女211例，中位发病年龄25.0（13.0~45.2）月，并发CAA 75例（13.5%），IVIG无应答型KD 39例（7.0%）。多因素logistic回归分析结果提示，年龄≤1岁、静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应、血小板计数（PLT）升高是影响KD并发CAA的独立危险因素，白蛋白（ALB）升高是影响KD并发CAA的保护因素（P<0.05）。ROC曲线分析发现，PLT和ALB预测KD并发CAA的曲线下面积（AUC）分别为0.64（0.57~0.73）和0.65（0.58~0.72）。当PLT>551×109/L时，其预测KD并发CAA的灵敏度为63.0%，特异度为67.0%；当ALB<36.5 U/L时，其预测KD并发CAA的灵敏度为68.0%，特异度为56.0%。结论 年龄≤1岁、IVIG无反应、PLT>551×109/L、ALB<36.5 U/L对KD患儿发生CAA有一定的预测作用。
目的 评估新生儿心律失常的病因和治疗转归。方法 回顾性分析2017年6月—2020年5月诊断为心律失常新生儿的临床资料和短期随访结果。结果 纳入23例心律失常新生儿，男11例、女12例，平均胎龄（36.2±2.9）周，平均出生体重（2 784.8±727.7）g，足月12例、早产11例。8例出生前即有胎心异常。异位搏动9例，心动过速12例，传导阻滞2例。心律失常病因主要为心脏结构异常、新生儿呼吸窘迫综合征、出生窒息；14例无明确病因及临床症状。12例心动过速患儿均给予药物或电复律治疗，无临床症状患儿（室上性期前收缩6例、室性期前收缩3例和房室传导阻滞1例）均未予抗心律失常治疗。死亡4例（17.4%），死亡组血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白、B型钠尿肽水平显著高于存活组，差异有统计学意义（P<0.05）。19例存活至出院的患儿中，11例动态心电图仍异常，2例予口服药物维持治疗。随防至1岁时，所有患儿均未因症状性心律失常再次入院。结论 心律失常既可发生于有基础疾病的新生儿，也可无明确病因及临床症状，心肌标志物升高者预后较差。快速型心律失常需尽快复律；对于无明确病因及症状、心功能良好者可不干预，但需严密随访。
目的 分析和总结儿童荞麦过敏的临床特征，以提高对儿童荞麦过敏的认知和诊治水平。方法 回顾性分析2019年7月—2022年4月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应门诊就诊的荞麦过敏患儿的病史资料，皮肤点刺试验（SPT），血清过敏原特异性IgE检测和外周血嗜酸性粒细胞检测结果。结果 纳入荞麦过敏患儿23例，男14例、女9例，年龄7.8（5.5~10.0）岁。患儿在进食荞麦类食物、皮肤接触荞麦或吸入荞麦面粉后出现过敏症状；16例次在暴露于荞麦过敏原10分钟内出现症状，22例次在10~30分钟出现，6例次在30分钟~2小时出现。临床表现以皮肤症状（21例次，91.3%）最常见，其次为呼吸道症状（15例次，65.2%）、消化道症状（5例次，21.7%）及神经系统症状（1例次，4.3%）。16例患儿曾出现严重过敏反应。21例患儿行荞麦新鲜食物SPT，结果均为阳性，不同严重程度过敏患儿之间荞麦SPT反应程度分布差异有统计学意义（P<0.01），严重过敏反应患儿SPT“++++”发生的比例较高。23例患儿血清总IgE为120~1 489 kU/L。所有患儿有过敏性鼻炎史、湿疹史和过敏性疾病家族史，18例患儿有支气管哮喘史，22例患儿有荞麦壳枕头接触史。结论 荞麦过敏发病多见于学龄期儿童，临床表现具有多样性，严重过敏反应发生率高，使用荞麦壳枕头可能是荞麦致敏的重要途径。SPT对荞麦过敏的诊断及病情评估有重要价值。
血管平滑肌细胞（VSMCs）是血管壁重要的细胞组分，对于维持血管正常生理功能发挥重要作用。VSMCs具有高度的可塑性，异常的VSMCs表型转化促进多种心血管疾病的发生发展。近年来儿童心血管健康问题日益突出，给社会经济发展带来了沉重的负担。文章对VSMCs表型转化在川崎病、动脉瘤、原发性高血压、肺动脉高压、主动脉缩窄和多发性大动脉炎等儿童心血管疾病中的研究进行总结，为儿童心血管疾病的防治提供潜在靶点。
结核病是全球重大公共卫生问题之一，耐药结核病由于治疗时间长、方案复杂、不良反应多、疗效差，成为实现终结结核病目标的主要障碍之一。近年来，贝达喹啉和德拉马尼逐渐成为有应用前途的新药，目前国内缺乏关于这两种药物在儿童耐药结核病中的研究应用。文章对贝达喹啉和德拉马尼在耐药结核病中的有效性、安全性及儿童中的应用进展进行综述，从而为儿童耐药结核病的治疗构建新的有效方案提供参考及帮助。
发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。
侵袭性肺部真菌病是由真菌引起的支气管肺部感染，出现气道黏膜炎症和肺部炎症肉芽肿，严重者可能导致坏死性肺炎，甚至血行播散到其他脏器。其发生发展取决于外界真菌致病因素和患者免疫功能的相互作用。儿童患有原发免疫功能缺陷、血液恶性肿瘤、接受造血干细胞移植或高强度免疫抑制剂应用,长期侵入性置管或者重症感染等情况均可能造成对真菌易感。文章对儿童侵袭性肺部真菌病的免疫学发病机制、临床表现特点要素进行探讨，希望能为疾病的早期发现提供理论依据。
目的 分析5岁及以上细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿的临床特征。方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿的临床资料。 结果 共收集到5岁及以上细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿39例，男28例，女11例，年龄5~15岁。病因包括鼻部感染11例（28.2%）、耳道感染5例（12.8%）、外伤3例（7.7%）、免疫缺陷病3例（7.7%）、面部蜂窝织炎2例（5.1%）、解剖结构异常（皮样囊肿）1例（2.7%）、中枢神经系统肿瘤（淋巴瘤）1例（2.7%）、不明原因13例（33.3%）。症状包括发热、头痛、呕吐、意识障碍、惊厥、瘫痪、面瘫、惊厥持续状态等。15例（38.5%）患儿脑脊液中发现病原（包括淋病奈瑟菌、肺炎链球菌、产碱假单胞菌、皮氏罗尔斯顿菌、克氏库克菌、玫瑰单胞菌、金黄色葡萄球菌、中间链球菌、星座链球菌、产单核细胞李斯特菌），其中二代测序发现病原10例、脑脊液培养发现6例。头颅磁共振成像异常17例（43.6%）。并发症或后遗症包括硬膜下积液35例（89.7%）、硬膜下积脓6例（15.4%）、脑疝6例（15.4%）、脑积水3例（7.7%）、言语障碍2例（5.1%），死亡1例（2.7%）。 结论 对于5岁及以上大龄细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿应积极寻找病因，如颅内皮样囊肿、中枢神经系统原发肿瘤、头面部蜂窝织炎、鼻窦炎、免疫缺陷病和外伤等疾病。
目的 探讨血白细胞介素（IL）-17A对儿童难治性肺炎支原体肺炎（RMPP）的预测价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年10月收治的肺炎支原体肺炎（MPP）患儿的临床资料。将入组患儿分为MPP组和RMPP组，比较两组间感染相关指标差异，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估相关指标预测RMPP的价值。结果 纳入MPP 患儿63例，男43例、女20例，中位年龄4.9（1.8~12.0）岁。MPP组42例、RMPP组21例，两组间性别、年龄差异无统计学意义（P>0.05）。RMPP组大叶性实变、胸腔积液比例以及莫西沙星、糖皮质激素和纤维支气管镜的使用率均高于MPP组（P<0.05）。RMPP组患儿的IL-17A、IL-18、乳酸脱氨酶（LDH）、铁蛋白水平均高于MPP组，差异有统计学意义（P<0.05）。IL-18、IL-17A、LDH、铁蛋白水平预测RMPP的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.85、0.81、0.80、0.69，对应截断值分别为472.0 pg/mL、13.4 pg/mL、389.0 UI/mL、251.0 pg/mL。结论 血IL-17A≥13.4 pg/mL和IL-18≥472.0 pg/mL能相对准确地预测儿童RMPP，IL-18预测效能更高。
无创高频振荡通气（noninvasive high-frequency oscillatory ventilation， NHFOV）是通过持续气流产生气道压力并在自主呼吸上叠加一定频率振荡的新型无创通气模式。NHFOV结合了高频通气的不需要同步、高效清除二氧化碳和经鼻持续气道正压通气（nasal continuous positive airway pressure，NCPAP）的无创接口、增加功能残气量改善氧合两者的优点。作为突破无创通气瓶颈的新模式，NHFOV在早产儿呼吸支持的临床应用逐渐增加。目前NHFOV应用没有统一的规范标准，取决于当地新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）的惯例和方便。文章对NHFOV作用机制、适应证、呼吸机设备、无创接口、参数设置以及临床循证医学证据进行总结。
目的 探讨儿童肺炎支原体（MP）相关性视神经炎（ON）的临床特点、诊治和预后。方法 回顾分析1例MP-ON患儿的临床资料，检索分析国内外数据库中MP合并ON病例。结果 患儿为10岁青春前期女童，发热、头痛起病，血清MP抗体滴度>1:1 280，予阿奇霉素治疗后发热头痛迅速缓解。病程第23天出现急性视力下降伴眼球转动痛，视野缺损、视乳头水肿及视觉诱发电位异常，无其他神经系统受累表现，无脑病表现。查血髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-Ab)阳性，脑脊液和核磁共振检查结果异常，予以大剂量甲基泼尼松龙联合人免疫球蛋白静滴，视力恢复到发病前水平，3月后随访无复发。结论 MP感染可并发ON，与自身免疫或免疫复合物引起的脱髓鞘改变有关，顽固性头痛有提示意义，中枢神经系统脱髓鞘血清抗体检查有利于临床分型、指导治疗。
目的 探讨儿童原发性肾病综合征（PNS）合并肾上腺危象（AC）的临床特征及预后。方法 对2010年1月至2022年3月就诊的原发性肾病综合征合并肾上腺危象患儿的临床资料进行回顾分析。结果 15例患儿平均年龄（6.25±1.81）岁（4.75~12岁），其中男9例，女6例；病程（2.74±1.33）年（1~6年）。诱发因素为糖皮质激素减量或停药8例，呼吸道感染5例，2例无明显诱因。临床表现为腹痛、恶心、呕吐等消化道症状11例，低血压、少尿等循环系统衰竭表现7例，低钠血症8例，高钾血症4例，低血糖2例，所有患儿均伴有不同程度神经系统症状（头晕、乏力、精神萎靡或烦躁等），9例伴有消化道或休克早期症状。患儿随机血清皮质醇（37.6±15.7）nmol/L（15.3~52.7nmol/L），6例清晨8点空腹血清皮质醇（56.3±18.9）nmol/L（21.6~73.4 nmol/L）。所有患儿经静脉氢化可的松治疗2~3天后症状均得到有效控制，随访至2022年6月，11例PNS痊愈，4例PNS仍在治疗中，无AC再发病例。结论 PNS合并AC多因激素减停或感染发病，以消化、循环系统症状为主要表现，早期识别、及时治疗预后良好。
目的 探讨儿科暴发性1型糖尿病（FT1DM）的临床诊治特点。方法 回顾性分析2015年1月至2022年6月儿科重症监护室收治的初发糖尿病合并酮症酸中毒（DKA）患儿的临床资料，将研究对象分为FT1DM组和经典型1型糖尿病（TT1DM）合并DKA组，比较两组患儿临床特点和治疗情况。结果 共纳入初发T1DM合并DKA患儿90例，男42例、女48例，中位年龄87.0（39.0~125.0）月，其中TT1DM合并DKA组85例，FT1DM组5例。所有入组患儿均无死亡及急性胰腺炎发生。FT1DM组的发病时间明显短于TT1DM合并DKA组，差异有统计学意义（P<0.05）。FT1DM组存在更显著的脱水、流感样症状、胸闷乏力、嗜睡，发生心动过速和呼吸增快的比例显著高于TT1DM合并DKA组，差异有统计学意义（P<0.05）。与TT1DM合并DKA组相比，FT1DM组血钠、糖化血红蛋白（HbAlc）、空腹C肽、血钠×HbAlc、抗谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）和蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）阳性比例较低，血钾、空腹血糖、入院时肌酐、血糖/HbAlc、血钾/HbAlc较高，差异有统计学意义（P<0.05）。与TT1DM合并DKA组相比，FT1DM组患儿入院24/48小时的液体复苏剂量、胰岛素总治疗剂量较高，酮症纠正时间较长，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 FT1DM在儿科初发糖尿病患者中较少见，起病急骤，糖代谢紊乱更严重，并可影响多个系统。FT1DM患儿需要更长的治疗时间、输注更多的外源性胰岛素以及复苏扩容的液体。
目的 探讨儿童G4型髓母细胞瘤（MB）患者的生存状况及其预后影响因素。方法 回顾性分析2016年5月至2020年8月儿科收治的G4型MB患儿（随访至2022年8月）的临床资料，采用Kaplan-Meier法计算总体生存（OS）率和无进展生存（PFS）率，采用Log-rank检验比较组间生存率差异，采用Cox回归模型分析影响预后的因素。结果 纳入145例G4型MB患儿，男106例、女39例，中位确诊年龄7.5（5.7~9.6）岁。M0期91例，M+期54例（M1期1例、M2期12例、M3期41例）;病理分型为经典型127例、促纤维增生/结节型（DN）8例、大细胞/间变型（LC/A）8例、广泛结节型（EN）1例、未分型1例。中位随访时间为47.9（36.5~59.3）月，复发37例。患儿5年OS率和PFS率分别为（80.8±3.4）%和（55.4±4.7）%。Cox回归分析结果提示M+期、MYCN扩增、Chr12 p+变异是影响预后的独立危险因素（P<0.05）。结论 M+期、MYCN扩增的G4型MB患儿预后相对较差。Chr12 p+可能与患儿预后相关，但仍有待更大样本的临床研究进行证实。
IgA血管炎（IgA vasculitis，IgAV）是儿童时期最常见的全身性小血管炎，其累及肾脏时被称作IgAV肾炎（IgA vasculitis with nephritis，IgAVN），约20%IgAVN患者可发展为慢性肾脏病，其所致的儿童终末期肾病（ESRD）占ESRD病因构成的1%~2%。识别IgAVN预后的危险因素并及时给予有效干预，对改善患儿预后具有重要意义。本文就影响儿童IgAVN预后的危险因素进行阐述，以期为临床决策提供参考。
随着抗神经抗体检测技术的发展，对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛，但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊，导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准，不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人，儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大，存在区别于成人的抗体谱系及特征，鉴别诊断涉及范围更广泛，诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状，梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程，并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析，旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。
目的 探讨川崎病患儿急性期血脂变化与年龄、冠状动脉病变及严重程度的关系。方法 选取2018年1月至2020年12月收治的241例急性期川崎病患儿作为研究对象（川崎病组），另选本院体检的30例健康儿童作为对照组，比较两组间血脂 [血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）] 水平差异，比较川崎病患儿不同年龄段、有无冠脉病变（CAL）以及不同严重程度CAL组间血脂水平差异。结果 川崎病组241例中男135例、女106例；中位年龄2.17（1.04~4.00）岁，<1岁40例，1~3岁120例，>3岁81例；CAL组94例、NCAL组147例；CAL组Ⅱ级68例、Ⅲ级17例、Ⅳ级9例。对照组30例中男14例、女16例，中位年龄3.00（2.00~5.00）岁。川崎病患儿急性期TG与LDL-C较对照组明显升高，而TC及HDL-C则较对照组明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）。不同年龄组间TG差异有统计学意义（P<0.05），随年龄增长呈下降趋势。CAL组TG比NCAL组明显增高，差异有统计学意义（P<0.05）。不同严重程度CAL组间TG差异有统计学意义（P<0.05）。结论 川崎病急性期TC和HDL-C降低，TG和LDL-C升高；TG水平与年龄、CAL及其严重程度相关。
目的 探究极低出生体重（VLBW）儿肺出血预后的重要影响因素。方法 回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日NICU收治的肺出血VLBW儿的临床资料。结果 64例VLBW新生儿纳入分析，死亡组39例、存活组25例。39例死亡患儿中，胎龄<28周21例、28~31+6周17例、32~33+6周1例；出生体重<1 000 g17例、1 000~1 250 g13例、1 250~1 500 g9例。与存活组相比，死亡组出生体重和出生胎龄较小，肺出血发生日龄较小，出生胎龄<28周以及气管插管复苏的比例较高，Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征、症状性动脉导管未闭、早发型败血症的比例较高，差异均有统计学意义（P<0.05）；与存活组相比，死亡组生后24 h内气道峰压较高，肺出血前吸入氧浓度较高，肺出血后吸入氧浓度和气道峰压较高；出生后动脉血碱剩余<-5 mmol/L的比例较高，肺出血时动脉血pH值<7.1、碱剩余<-5 mmol/L、PaCO2>50 mmHg的比例较高；肺出血时凝血酶原时间（PT）和凝血酶时间延长，差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析显示，气管插管复苏和肺出血时PT≥30 s是肺出血患儿死亡的独立危险因素（P<0.05）。Log-rank检验发现气管插管复苏组中位生存时间短于非复苏组，PT≥30 s组中位生存时间短于PT<30 s组，差异有统计学意义（P<0.001）。结论 临床中需注重VLBW儿宫内缺氧情况，出生后合理应用气管插管复苏，积极纠正出血后凝血功能障碍，从而减少肺出血病死率。
目的 探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病（ME）的临床特点。方法 回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果 纳入ME患儿36例，男22例、女14例，起病年龄6.8（2.1~10.8）岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热（7例）、呕吐（6例）、体重增长缓慢（5例）、腹痛（2例）、尿潴留（1例）、肠梗阻（1例）及镇静后呼吸衰竭（1例）。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）16例、Leigh综合征（LS）11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）3例、卡恩斯-塞尔综合征（KSS）2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高，95.2%的患儿脑脊液乳酸升高，且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义（P<0.05）。31例头颅MRI异常，常累及部位包括顶叶（15例）、枕叶（14例）、基底节（13例）、脑干（10例）、丘脑（8例），2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论 儿童ME多在6岁左右起病，脑卒中样发作是最常见的首发症状，MELAS是最常见的临床表型，静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高，头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑，遗传学检查以mtDNA变异为主。
目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病（GFAP-A）的临床特点及治疗预后。方法 回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A，男3例、女2例，起病年龄11.0（5.0~13.5）岁。最常见的首发症状为发热（4例），最常见的神经系统症状和体征分别为头痛（5例）和颈抵抗伴克氏征阳性（5例）。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高，1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体中位滴度1∶10（1∶10~1∶100），1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。最常见磁共振成像（MRI）改变为大脑半球柔脑膜强化（4例）。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗（静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白），4例反应良好，1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应，予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0（4.0~36.0）月，未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征，MRI以柔脑膜强化最常见，多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后好。
沪公网安备 31011002000392号
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