脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史，但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关，而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识：症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等，以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。
目的 分析8例异染性脑白质营养不良（MLD）患儿的临床特征和基因变异，探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效。方法 研究收集了2013年至2024年的患儿资料，通过全外显子组测序确诊，发现所有患儿均有发育迟缓等表现，确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果 根据起病年龄和临床表现，4例为晚婴型，2例死亡；4例为青少年型，生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异，共15种突变，其中3种为首次报道，均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗，均存活但症状有进展。结论 MLD主要表现为中枢神经系统损害，需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，allo-HSCT可提高生存率，但疗效有限。
热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）是一种罕见的严重癫痫性脑病。FIRES主要累及学龄期儿童，表现为前驱发热感染后迅速进展为难治性癫痫持续状态，病程呈双相性。该病预后差，急性期病死率约10%，慢性期幸存者常遗留难治性癫痫及认知障碍。FIRES发病机制尚不明确，以白细胞介素-6（IL-6）为代表的细胞因子参与的神经炎症可能起关键作用。托珠单抗（tocilizumab）是一种人源化的IL-6受体单克隆抗体，可通过抑制IL-6信号通路发挥抗炎作用，对于常规抗癫痫发作药物、一线免疫治疗及生酮饮食等无效的FIRES患者，托珠单抗目前被推荐用于二线免疫治疗选项。本文就托珠单抗在FIRES中应用的背景、机制、现状、安全性及挑战等方面进行综述，以帮助临床医师了解该领域的最新进展。
目的 探讨百日咳患儿合并肺炎及重症肺炎的临床特征及危险因素，为临床早期干预与分层管理提供依据。方法 回顾性分析2021年8月至2024年6月我院收治的708例百日咳住院患儿的临床资料。根据病情严重程度将患儿分为未合并肺炎组（306例）、普通肺炎组（316例）和重症肺炎组（86例）。比较各组入院时的临床特征和实验室指标等，以未合并肺炎组为参照，采用多元logistic回归模型分析百日咳患儿发生普通肺炎及重症肺炎的独立相关因素。结果 708例患儿中，男性400例（56.5%），女性308例（43.5%），中位年龄4月龄（1~4岁），≤3月龄婴儿占46.3%。混合感染率为68.50%（485/708），以鼻病毒最常见。重症肺炎组在月龄≤3月、未接种百白破疫苗（DTP）、合并基础疾病、发热、白细胞计数（WBC）、低百日咳杆菌循环阈值（BP-Ct）值等指标上与其他两组差异有统计学意义（均P<0.05），而普通肺炎组与未合并肺炎组上述指标无显著差异（均P>0.05）。多元logistic回归分析显示，普通肺炎组与未合并肺炎组相比，各基线指标均无统计学差异（P>0.05）。对于重症肺炎，发热（OR=10.601，95%CI：5.235~21.466）、合并基础疾病（OR=5.576，95%CI：2.651~11.726）、低BP-Ct值（高菌量）（OR=5.174，95%CI：1.911~14.005）和WBC>30×109/L（OR=3.371，95%CI：1.520-7.474）是百日咳患儿进展为重症肺炎独立危险因素。结论 肺炎是百日咳住院患儿常见的并发症。普通肺炎与单纯百日咳在入院早期临床特征上难以区分；而发热、合并基础疾病、高百日咳菌量（低BP-Ct值）及高白细胞计数是百日咳患儿进展为重症肺炎的早期预警指标。临床上可早期监测干预以改善患儿预后。
目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎（MPP）合并感染性心内膜炎（IE）这一罕见并发症的临床特点、诊断、治疗及预后，以提高临床医生对该疾病的认识和早期诊断。方法 回顾性分析2023年1月至2024年11月本院收治的5例MPP合并IE患儿的临床资料，包括临床表现、实验室检查、影像学结果、病原学检测、治疗及随访情况。结果 5例患儿发病年龄9（5~9.5）岁，男女比例3∶2，所有患儿均有发热、咳嗽表现，仅1例合并剑突下疼痛；发热持续时间12（9.5~15）天，发现赘生物时间为病程第10（8~12）天；所有患儿均经超声心动图诊断，D二聚体5.09(4.35~7.90)μg/mL 及FDP 10.56(7.20~24.71) mg/L明显增高，IL-6 55.45(33.02~95.56 ) pg/mL及乳酸脱氢酶746(568.45~838.9) U/L水平亦有增高。所有患儿呼吸道标本MP核酸检测阳性，但仅1例血流宏基因检测检出MP。所有患儿均接受手术切除赘生物，术后病理均证实为IE。经手术治疗后所有患者均给予抗感染及抗凝治疗，3例合并肺栓塞患者出院后继续给予抗凝治疗1~6个月。出院后复查彩色多普勒超声心动图均未见赘生物复发，无气促、胸痛、喘息等症状。结论 MPP所致感染性心内膜炎早期症状隐匿，缺乏特异性临床表现。MPP患儿若伴高凝状态，建议行彩色多普勒超声心动图筛查以便早期发现IE赘生物，避免漏诊，及时治疗预后良好。
目的 分析儿童肺炎并发塑型性支气管炎（PB）的临床特征及影响因素，并构建列线图预测模型，辅助临床早期识别高风险患儿。方法 回顾性分析2018年1月至2025年1月住院治疗、确诊为肺炎并行支气管镜检查的患儿资料。采用分层抽样的方法，以7∶3的比例分为训练集和测试集，并使两组PB发生率接近7.0%。在共线性分析后，通过LASSO联合logistic回归筛选变量，再纳入加权logistic回归建立预测模型，并构建列线图，继而通过受试者工作特征（ROC）曲线、校准曲线、决策曲线分析（DCA）对模型进行验证。结果 本研究共纳入2 697例患儿，其中确诊PB者190例。加权logistic回归模型的Bootstrap分析显示，哮喘病史（OR=1.67，95%CI：1.24~2.15，P<0.001）、气促（OR=2.01，95% CI：1.54~2.64，P<0.001）、发热时间（OR=4.00，95%CI：3.24~5.8，P<0.001）、胸腔积液(OR=1.53，95% CI：1.19~1.94，P<0.001）、气道重建显示不通畅（OR=2.42，95%CI：1.77~3.88，P<0.001）、中性粒细胞-淋巴细胞比值（OR=1.63，95%CI：1.28~2.25，P<0.001）、血小板计数（OR=0.54，95%CI：0.33~0.72，P<0.001）、纤维蛋白原（OR=1.48，95%CI：1.12~2.08，P=0.004）、D-二聚体（OR=1.46，95%CI：1.20~1.80，P=0.006）与PB发生相关。列线图模型在测试集的RoC曲线下面积（AUC）为0.921 (95%CI：0.88~0.96，P<0.05），显示较好的预测性能。结论 肺炎并发PB高风险患儿具有一些早期临床特征，本研究构建的列线图可用于此类患儿的早期识别，具有一定的实用价值。
目的 总结儿童博卡病毒肺炎合并塑型性支气管炎的临床及影像学特征及预后。方法 回顾性分析2022年1月至2024年1月在我院确诊的13例博卡病毒肺炎合并塑型性支气管炎患儿的临床资料及随访结果。结果 共纳入13例患儿,男7例、女6例，中位年龄3.0（1.0~5.0）岁，其中≥3岁8例（61.54%），夏季入院8例（61.54%）。所有患儿均有发热、咳嗽，7例（53.85%）伴有喘息，3例有气促，平均热程（3.92±1.26）天，热峰（39.24±0.40）℃。1例合并中毒性脑病，1例有多形红斑，余无其他脏器功能损害。9例C反应蛋白（CRP）轻度升高，降钙素原（PCT）、乳酸脱氢酶（LDH）轻度升高。胸部CT以炎性实变为主，9例（69.23%）伴有肺不张，4例（30.77%）有少量胸腔积液，肺泡灌洗液细胞分型显示嗜酸细胞比例明显增高。所有患儿均行支气管镜下塑型物取出术，均好转出院，中位住院时间5.0（4.5~6.5）天。随访中1例出现反复喘息，后诊断为哮喘，余预后良好。结论 博卡病毒肺炎合并塑型性支气管炎夏季多见，多以高热起病，伴咳嗽喘息，CRP、PCT、LDH无显著升高，影像学以实变、肺不张为主，病程相对较短，不易合并严重的其他脏器功能损害，预后良好。
目的 探讨初诊低危组急性淋巴细胞白血病（ALL）儿童总体远期预后情况以及影响因素，为精准分层治疗策略提供依据。方法 回顾性纳入2009年1月至2019年12月医院收治的254例初诊低危组ALL患儿临床资料。其中2009年1月-2015年3月采用CCCG-ALL 2009方案（n=111），2015年4月—2019年12月采用CCCG-ALL 2015方案（n=143）。收集临床特征、MRD动态监测数据及随访资料，采用Kaplan-Meier生存曲线分析生存率，Log-rank检验进行组间比较，并通过Cox回归模型分析独立预后因素。结果 本研究纳入初诊低危组患儿中位年龄3（1~13）岁，中位随访时间94（1~186）个月。5年无复发生存（RFS）率和总生存（OS）率分别为（88.3±2.0）%、（94.0±1.5）%；10年RFS率与OS率分别为（86.0±2.3）% 和（93.2±1.7）%。2009 方案组与2015方案组总体5年RFS、OS 比较差异无统计学意义（均P>0.05），但在TEL/AML1阳性亚组中，2015方案组5年RFS显著优于2009方案组（95.3%对76.8%，P=0.047）。单因素预后分析显示第19天骨髓未缓解、第19天MRD1.0%、巩固后MRD≥0.01%与患儿不良预后相关（均P<0.05）。Cox多因素回归分析证实，巩固后MRD≥0.01%是影响患儿RFS的独立危险因素（HR=2.348，95%CI：1.040~5.300，P=0.040）。254例患儿复发率为12.9%，其中单纯骨髓复发占66.7%，其挽救治疗后5年OS（63.7%）显著低于单纯髓外或联合复发组（100%，P=0.045）。结论 初诊低危组ALL患儿总体预后良好，巩固后MRD≥0.01%是影响初诊低危ALL患儿预后的独立危险因素。动态MRD监测有助于识别高危人群，指导治疗强化。优化方案在维持疗效的同时可降低治疗相关毒性。
目的 探讨儿童重症肺炎支原体肺炎（SMPP）合并心脏内血栓的临床特征、治疗及预后情况。方法 回顾性分析2020年1月至2024年5月医院收治的19例SMPP合并心脏内血栓患儿的临床资料。结果 19例患儿中，男13例，女6例，年龄8（7~10）岁，均有发热、咳嗽，11例（57.89%）同时存在其他部位栓塞。实验室检查C反应蛋白（CRP） 58.91(25.62~98.19) mg/L，乳酸脱氢酶（LDH）559(442~791) U/L，D-二聚体 6.06（3.44~7.52） mg/L。中位确诊时间在病程第12（10~17）天，均经超声心动图检出，其中血栓位于右心室14例（73.69%）。6例患儿因合并休克、血栓较大（直径>30 mm），或心脏内同时存在多个栓子且有脱落风险直接行手术治疗。13例患儿初始给予抗凝治疗，7例治疗后血栓体积明显缩小；其中1例治疗初期发生栓子脱落，5例抗凝无效转为手术取栓治疗。11例手术治疗患儿术后随访3~5个月均未出现新发血栓或心脏后遗症，8例未行手术治疗的患儿中除1例失访、1例栓子脱落，其余6例患儿血栓均在3个月内完全消失。结论 SMPP合并心脏内血栓的患儿临床表现无特异性且存在栓子脱落风险，建议在病程1~2周内动态监测超声心动图及D-二聚体水平。早期抗凝或手术干预，患儿预后良好，但需结合血栓特征及血流动力学状态制定个体化治疗方案。
目的 探讨儿童大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎(MRMPP)发生塑型性支气管炎(PB)的临床特征及危险因素。方法 回顾性分析2023年10月至2024年1月于医院呼吸科住院的156例MRMPP患儿的临床资料，根据电子支气管镜检查结果分为PB组（44例）和非PB组（112例）。比较两组临床特征及实验室指标，对单因素分析有统计学意义的连续变量进行ROC曲线分析，确定最佳截断值并转化为定性变量，进一步行多因素二元logistic回归分析筛选独立危险因素。结果 单因素分析显示，PB组在胸腔积液、重症肺炎、氧疗支持、住院时长、年龄、发热时长、C-反应蛋白、降钙素原、D-二聚体、乳酸脱氢酶及肺泡灌洗液肺炎支原体DNA水平方面均高于非PB组（均P<0.05）。ROC曲线分析得出D-二聚体、乳酸脱氢酶和肺泡灌洗液肺炎支原体DNA的截断值分别为1.655 mg/L、364.5 IU/mL和428 500 copies/mL。多因素logistic回归分析显示，D-二聚体>1.655 mg/L（OR=14.002，95%CI：4.063~48.251）、乳酸脱氢酶>364.5 U/L（OR=6.865，95%CI：2.251~20.933）和肺泡灌洗液肺炎支原体DNA>428 500 copies/mL（OR=12.306，95%CI：3.586~42.236）是MRMPP发生PB的独立危险因素（均P<0.001）。结论 D-二聚体、乳酸脱氢酶和肺泡灌洗液肺炎支原体DNA水平升高是儿童MRMPP发生PB的独立危险因素，临床中监测这些指标有助于早期识别PB风险。
目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗儿童高危急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）的疗效及预后影响因素，比较不同治疗方案的疗效差异，探讨预处理方案对T-ALL患者allo-HSCT的影响。比较含克拉屈滨（Cla）与不含Cla（氟达拉滨，Flu）两种预处理方案在脐血移植（UCBT）中的效果，以及与基于全身照射（TBI）的外周血造血干细胞移植（PBSCT）方案的差异。 方法 回顾性分析2017年2月至2023年3月接受allo-HSCT的高危T-ALL患儿的临床资料。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年的总生存（OS）率、无白血病生存（LFS）率、慢性移植物抗宿主病（cGVHD）累积发生率、累积复发率（CIR）、累积移植相关死亡率（TRM），采用Log-rank检验分析影响高危T-ALL患儿预后的因素。比较含克拉屈滨（Cla）预处理方案的UCBT组、含氟达拉滨（Flu）预处理方案的UCBT组和基于全身照射（TBI）预处理的外周血造血干细胞移植（PBSCT-TBI）组3组之间预处理相关毒性反应、移植后感染以及3年OS率差异。 结果 在23例高危T-ALL患儿中，男19例（82.6%）、女4例（17.4%），中位年龄为9.5（1.9~14）岁，诊断至移植的中位时间为7.5（6~29）个月。23例高危T-ALL患儿中性粒细胞均成功植入，UCBT患儿植入中位时间为18（12~38）d，PBSCT患儿植入中位时间12（11~15）d。UCBT患儿血小板植入中位时间为36（27~61）d，其中1例血小板未植入；PBSCT患儿血小板均植入，植入中位时间为13（9~25）d。5例（21.7%）患儿出现3级以上预处理相关毒性反应（主要表现为胃肠道反应、口腔黏膜炎、感染），14例为1~2级毒性反应，4例未发生毒性反应。23例患儿移植100天内无死亡发生，Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率为26.1%（6/23），3年的cGVHD累积发生率为（27.15±13.33）%。共18例（78.3%）在移植后发生不同部位及不同程度的感染，以肺炎（10例）、BK多瘤病毒感染相关出血性膀胱炎（7例）以及侵袭性真菌感染（6例）为主。23例患儿移植后中位随访时间34（5~92）个月，LFS 18例、死亡5例。23例患儿3年OS为（77.5±8.9）%，LFS与OS一致。3年CIR及TRM分别为（13.04±7.19）%和（9.21±6.4）%。PBSCT-TBI组中性粒细胞及血小板植入时间均短于UCBT-Cla组和UCBT-Flu组（P<0.05）。UCBT-Cla组、UCBT-Flu组、PBSCT-TBI组之间预处理毒性反应，aGVHD及cGVHD发生率、移植后感染、3年OS率差异均无统计学意义（P>0.05）。Log-rank检验发现，初诊时中枢神经系统（CNS）受累可能为影响高危T-ALL患儿OS的高危因素（P<0.05）；年龄≥10岁、初诊时有CNS受累、移植前疾病状态为二次完全缓解（CR2）和符合难治性白血病可能为高危T-ALL移植后复发的高危因素（P<0.05）。 结论 allo-HSCT可有效改善儿童高危T-ALL的长期生存，且TRM较低。初诊CNS受累是预后不良的重要标志。含Cla的预处理方案在UCBT中展现出降低复发率、提高生存率的潜力。UCBT-Cla方案可能是一种有前景的替代选择，值得进一步研究。
国家卫生健康委员会联合国家市场监督管理总局于2025年3月16日共同发布《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2025）（简称《新国标》）。《新国标》涉及宏量营养素（蛋白质、碳水化合物和脂肪），维生素和矿物质等微量元素以及可选择成分等指标范围、含量要求及检测方法的优化调整，同时产品类别从原有6类扩增至13类，并配套相应技术指标要求。目前已获批特殊医学用途婴儿（简称特医婴）配方食品均按照《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2010）（简称《旧国标》）要求生产。本文将重点围绕必需成分和可选择性成分的指标变化，比较研究已获批产品与《新国标》的符合程度，帮助临床儿科医师准确把握《新国标》修订的核心内容，从而为特定疾病状态婴儿提供更加科学合理的营养支持方案。
目的 抗原逃逸（尤其CD19缺失）限制CD19靶向嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗儿童复发/难治性B细胞急性淋巴细胞白血病（R/R B-ALL）的疗效，PAX5基因变异可破坏CD19表达稳定性、增加复发风险。本研究旨在比较联合输注与双顺反子两种CD19/CD22双靶点CAR-T细胞治疗策略在PAX5基因变异R/R B-ALL患儿中的疗效。方法 回顾性分析2019年11月5日至2023年5月31日医院收治的PAX5基因变异R/R B-ALL患儿的临床资料。所有患儿被分为联合输注组（Co组）与双顺反子组（Bi组），经淋巴清除预处理后，输注CAR-T细胞（剂量2×106~10×106个细胞/kg）。主要研究终点为输注后30天完全缓解（CR）/微小残留病（MRD）阴性率、总生存期（OS）、无事件生存期（EFS）及治疗相关毒性，随访截止日期为2025年3月31日。结果 共纳入22例PAX5基因变异R/R B-ALL患儿，包括融合变异18例（81.8%）、缺失2例（9.1%）及错义变异2例（9.1%），6例（27.3%）患儿存在复杂核型（≥3种异常）。其中8例接受联合输注CAR-T治疗（Co组），14例接受双顺反子CAR-T治疗（Bi组）。患儿治疗时中位年龄5.57岁（范围1.31~14.85岁），其中男13例、女9例。Co组与Bi组患儿输注后30天CR率均为100%，且MRD均为阴性（MRD<0.01%）。中位随访时间26.5个月（范围5~66个月），22例患儿6个月、12个月、3年OS率分别为95.45%、90.91%、63.64%，6个月、12个月、3年EFS率分别为77.27%、54.55%、40.91%。Co组6个月、12个月、3年OS率分别为100%、87.5%、50%，Bi组为92.9%、92.9%、71.4%；Co组6个月、12个月、3年EFS率分别为75%、62.5%、37.5%，Bi组为78.6%、50%、42.9%，两组患儿OS、EFS率比较差异均无统计学意义（POS=0.411，PEFS=0.826）。共4例患儿在CAR-T治疗后接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），移植组的6个月、12个月及3年OS率分别为100%、100%、50.0%，未移植组为94.4%、88.9%和66.7%；移植组6个月、12个月及3年EFS分别为75.0%、75.0%、50.0% ，未移植组为77.8%、50.0%、38.9%，两组间患儿的OS、EFS率比较差异均无统计学意义（POS=0.693，PEFS=0.553）。Co组和Bi组的≥3级细胞因子释放综合征发生率分别为25.0%和57.1%，免疫效应细胞相关神经毒性综合征发生率分别为25.0%和21.4%，均安全可控且未发生治疗相关死亡。结论 CD19/CD22双靶点CAR-T的联合输注与双顺反子策略，对PAX5基因异常R/R B-ALL患儿均具有良好的短期疗效及安全性，但3年EFS率仍处于较低水平，提示长期预后仍有待进一步改善。
目的 分析新生儿遗传性癫痫的临床与基因变异特征，探究基因变异特点与临床表现的相关性。方法 回顾性收集2019年1月至2024年12月河北省儿童医院收治的新生儿遗传性癫痫病例，根据基因测序结果分为KCNQ2组和非KCNQ2组，比较两组临床特征，并分析KCNQ2基因型-表型相关性。结果 共纳入新生儿遗传性癫痫43例，男26例、女17例，中位胎龄39.4（38.1~40.3）周，出生体重3 400（3 000~3 400）g，KCNQ2组24例、非KCNQ2组19例。癫痫起病时间为生后3.0（2.0~7.0）d，与非KCNQ2组相比，KCNQ2组癫痫起病时间更早，差异有统计学意义（P<0.05）。发作形式以阵挛（62.8%）、强直（53.5%）发作为主，头颅磁共振成像以脑实质信号异常（72.1%）为主，视频脑电图以多灶性放电（34.9%）多见，KCNQ2组和非KCNQ2组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。KCNQ2组自限性新生儿癫痫（SeLNE）13例、发育性癫痫性脑病（DEE）11例，其中23例成功随访，19例发作控制、8例发育迟缓、2例死亡；非KCNQ2组SeLNE 1例、DEE10例、其他8例，其中13例随访成功，7例发作控制、7例发育迟缓、4例死亡。KCNQ2组SeLNE比例高于非KCNQ2组（54.2%对5.3%，P<0.01），死亡和发育迟缓比例低于非KCNQ2组（43.5%对84.6%，P=0.033）。KCNQ2核苷酸序列变异共19例，其中10例SeLNE，5例遗传性变异，4例错义变异，7例氨基酸改变位于C末端。9例DEE均为新发变异，其中7例错义变异，5例氨基酸改变位于S4、S6及邻近区域、B螺旋区。预测11例错义变异蛋白结构变化：4例SeLNE中2例蛋白二级结构改变，3例氢键改变，4例蛋白稳定性下降；7例DEE中6例蛋白二级结构改变，4例氢键改变，6例蛋白稳定性下降。结论 新生儿遗传性癫痫中KCNQ2基因变异最多见。与其他基因变异相比，KCNQ2变异所致新生儿癫痫起病时间更早，不良预后比例较低，其中新发、错义和重要结构域的变异可能与DEE表型相关。
目的 评估维生素D3纳米喷剂在维生素D不足儿童中的吸收性和安全性。方法 纳入2023年10月至2024年9月就诊于上海儿童医学中心的维生素D不足的3~18周岁患儿47例，采用前瞻性随机非劣效性对照设计，将受试者随机分配至试验组（n=19）和对照组（n=28）。试验组接受维生素D3纳米喷剂，对照组接受维生素D3滴剂（胶囊型），于基线及用药第56天测量受试者的血清维生素D水平，以评估维生素D3补充效果；检测受试者基线以及用药第56天血液肝肾功能和甲状旁腺激素水平以评估药物安全性。结果 试验组和对照组分别予维生素D3纳米喷剂或维生素D3滴剂56天后，两组血清维生素D水平均较基线明显改善，但两组间维生素D上升幅度差异无统计学意义（P>0.025）。用药第56天试验组的血清25-羟维生素D3水平显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.025）。受试者用药56天后肝肾功能和甲状旁腺激素水平均未出现异常。结论 维生素D3纳米喷剂对维生素D不足儿童的补充效果与维生素D3滴剂相比无显著性差异，研究期间未报告不良反应。
目的 探讨GABRG2及SCN1A双基因变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）表型的影响。方法 收集1例因“反复抽搐”于2023年5月就诊于儿内科的3岁女童及其三代家系成员的临床资料，通过全外显子组测序（WES）及Sanger测序验证该家系基因变异，结合文献分析基因型-表型关联。结果 该家系6例成员中，3例SCN1A（c.5621G>A）突变患者表现为热性惊厥（FS）或晚发药物反应性癫痫；2例GABRG2（c.373C>T）突变患者表现为FS或外显不全；GABRG2及SCN1A双变异的先证者表现为早发耐药性癫痫及惊厥持续状态。文献已报道携带上述单位点突变的2例患者也表现为FS。蛋白质相互作用分析显示，SCN1A与GABRG2可能通过共表达协同调控神经元兴奋性。结论 SCN1A与GABRG2双基因变异可能通过基因修饰效应和功能叠加而加重癫痫表型，提示当临床家系表型差异大时，需警惕基因双变异的功能叠加及修饰效应，及时基因检测有助于精准诊疗及遗传咨询。
淋巴结肿大作为儿科最常见的临床体征之一，其病因谱广，鉴别诊断极具挑战性。《儿童淋巴结肿大临床诊治专家共识（2026）》的发布引起我国儿科医师的广泛讨论。本述评旨在对共识中的核心内容进行深度解读与拓展，聚焦临床实践中的难点问题，并就部分未竟的内容展开进一步论述。文章将深入探讨淋巴结肿大定义、影像学检查的精细化解读、“潜在诊断线索”的应用、恶性肿瘤“报警信号”的识别、感染性淋巴结肿大病原谱的变迁与诊治策略等。本文旨在帮助临床医师更好地理解和应用共识，提升儿童淋巴结肿大的诊疗水平。
目的 探讨儿童肺炎衣原体肺炎的临床特点，提高对该病的认识和诊治水平。方法 回顾性分析2024年7月至2025年5月收治于医院呼吸科并诊断为肺炎衣原体肺炎患儿的临床资料。结果 共纳入39例患儿，其中男20例、女19例。起病年龄10.9（7.8~12.5）岁。入院前病程（11±5）d，住院天数6（4~6）天。所有患儿均有咳嗽表现，部分有发热、胸痛、胸闷，少数患儿有肺部阳性体征。肺部CT表现为团状高密度影或斑片状实变影，多见于胸膜下，部分有支气管充气征、晕轮征，单肺受累34例，双肺受累5例，血白细胞计数、中性粒细胞占比、降钙素原、白介素（IL）-6均正常，C-反应蛋白12.8%升高，血沉50%升高，73.7%患儿IL-10升高。39例患儿血清肺炎衣原体IgM抗体均阳性，其中7例患儿行肺泡灌洗液二代测序肺炎衣原体核酸阳性，1例外院痰液肺炎衣原体核酸阳性。39例患儿中单用阿奇霉素抗感染治疗居多，其次是多西环素，5例加用糖皮质激素。36例患儿均达到临床治愈。结论 儿童肺炎衣原体肺炎可无发热，咳嗽为唯一症状，肺部病变多见分布于胸膜下的类圆形团块，病灶外围支气管充气征，可有晕轮征。确诊依赖于血清学抗体或核酸检测，阿奇霉素或多西环素治疗有效。
听力障碍未得到及时筛查、诊断及干预，会对儿童的言语-语言、认知和交流能力的发展产生严重影响。近二十年来，我国在儿童听力筛查、诊断、治疗、康复体系（简称“筛-诊-治-康”体系）建设方面取得显著进展。本文重点综述了儿童听力障碍从筛查、诊断到干预和康复的国内政策、关键技术及服务模式，重点探讨人工智能、远程医疗和基因筛查在优化筛查效率与提升服务可及性中的应用前景，提出构建跨部门协调、智能化、精准化、规模化、全流程管理的儿童听力健康服务体系。
目的 本研究旨在探讨上海市产妇孕期流感疫苗的接种情况，分析影响接种行为的主要人口学特征，评估孕期流感疫苗接种与早产结局之间的潜在关联，为我国流感疫苗接种策略提供实证依据。方法 收集上海市出生医学信息系统中2012年1月1日至2022年12月31日的全部产妇及其新生儿信息，采用多因素logistic回归模型，分析影响孕期女性接种流感疫苗的主要人口学因素，评估孕期接种流感疫苗与早产结局之间的关联性。结果 研究期间共2 209名产妇在孕期接种流感疫苗。多因素logistic回归分析结果显示，产妇户籍、年龄、学历，配偶年龄、学历，流产史及子代出生年份均为孕期接种流感疫苗的影响因素（均P<0.001）。与上海市户籍产妇相比，外省市户籍产妇接种的可能性较低（调整后OR=0.83，95%CI：0.76~0.91）；与<25岁组相比，25~34岁（调整后OR=2.65，95%CI：1.75~4.00）和≥35岁组（调整后OR=3.35，95%CI：2.19~5.14）产妇的接种可能性更高；与配偶年龄<25岁者相比，配偶年龄≥35岁者的产妇更可能接种（调整后OR=2.74，95%CI：1.57~4.78）；与产妇学历为大学以下者相比，大学及以上学历者接种可能性更高（调整后OR=5.63，95%CI：95%CI：4.30~7.38）；配偶学历为大学及以上者相比于大学以下者也更倾向于接种（调整后OR=2.19，95%CI：1.78~2.69）；与无流产史者相比，有流产史者的接种可能性较低（调整后OR=0.76，95%CI：0.70~0.84）；与子代出生于2012—2015年者相比，子代出生于2016—2019年（调整后OR=8.70，95%CI：6.45~11.75）和2020—2022年（调整后OR=54.56，95%CI：40.79~72.97）的产妇孕期接种可能性显著增加。在调整产妇户籍、年龄、学历，配偶年龄、学历、单/多胎妊娠、流产史、妊娠期高血压、妊娠期高血糖、子代出生年份后，与孕期未接种任何疫苗的产妇相比，孕期接种流感疫苗的产妇早产风险显著降低35%（调整后OR=0.65，95%CI：0.53~0.81）。结论 多个社会人口学特征与2012—2022年上海市产妇孕期疫苗接种行为存在显著关联，且孕期接种流感疫苗可能与早产风险降低有关。建议进一步加强科普宣传与服务保障，持续推进疫苗接种工作，切实保障母婴健康。
先天性乳糜胸（CC）是新生儿期胸腔积液最常见病因，其围产期病死率为15%~57%，当伴随有胎儿水肿时，病死率可高达98%。目前对于CC尚无标准化治疗指南。本研究回顾性分析2例以难治性胸腔积液为主要表现的先天性乳糜胸新生儿的临床诊治及随访情况。并以关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2024年9月，总结难治性先天性乳糜胸新生儿的临床特点和治疗进展。2例患儿均为近足月早产儿，胎儿超声示双侧胸腔积液，生后呼吸困难、口唇发绀，立即转入新生儿重症监护病房，胸腔积液示三酰甘油浓度升高，明确为先天性乳糜胸，经气管插管机械通气、胸腔穿刺闭式引流、饮食调节、静脉营养和奥曲肽静脉输注保守治疗>4周无效，予普萘洛尔口服。例1胸腔积液完全吸收出院，随访至6月龄，无复发。例2胸腔积液好转出院，停用普萘洛尔后复发，予动态观察，1周后自行吸收，随访至7月龄，无复发。本研究提示，对于保守治疗无效的难治性先天性乳糜胸，普萘洛尔可能是一种有效且安全的治疗选择。
郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种炎症性髓系肿瘤，目前治疗依危险度分层化疗，但存在疾病再激活率高、难治性病例多等难点。难治性LCH目前无标准治疗方案，以核苷类似物化疗为主，但高强度治疗伴随高并发症风险；靶向治疗起效快但易复发，联合治疗策略及优化疗程仍需进一步研究。未来，随着对LCH发病机制的深入研究以及更多新型治疗方法的探索，有望进一步提高难治性LCH的治疗效果，改善患者的预后。
目的 探究诺西那生钠在合并脊柱侧凸脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者中的疗效及安全性。方法 回顾性分析2022年1月至2024年6月脊柱中心规律接受诺西那生钠治疗的脊柱侧凸SMA患者的临床资料，包括电子病历系统采集的基本信息、手术史、影像学检查等。随访期间，选用患者上肢模块修订版评分（RULM）、汉默史密斯功能性运动量表扩展版（HFMSE）和脊髓性肌萎缩症独立量表-上肢模块（SMAIS-ULM）三种量表对患者进行评估，并与治疗前基线数据比较。结果 共22例SMA患者被纳入分析，中位年龄13.2(9.8~21.8)岁，近半数患者（41%）独坐不能，治疗前Cobb角101.0(42.3~121.3)度，其中17例患者（77.3%）在随访期内接受了脊柱侧凸矫正手术，中位随访时间22(13~26)月。经诺西那生钠治疗后，患者RULM评分提升（P<0.001），18例患者（81.8%）的运动功能得到具临床意义的改善。此外，患者及照护者的SMAIS-ULM评分也有提升。治疗过程中，13例患者（59.1%）报告了头晕、恶心、鞘注部位疼痛等不良反应，另有2例出现腹泻、脱发。结论 诺西那生钠能改善合并脊柱侧凸SMA患者的上肢运动功能并提高其生活自理独立性，该效果独立于手术影响，且安全性良好。
噁唑烷酮类抗生素因对革兰阳性菌及结核分枝杆菌具有高度抗菌活性，临床应用日益广泛，但超说明书使用现象亦随之增多。成人领域已积累较为丰富的临床研究数据，但儿童数据相对有限，且生理特征及药代动力学特征与成人差异显著，如何实现该类药物在儿童患者中的合理应用，成为当前儿科医师关注的重要临床问题。为此，由全国34家医院的儿科感染、重症医学、血液肿瘤和临床药学等多学科专家组成工作组制定该共识，旨在规范噁唑烷酮类药物在儿童中的应用，强调精准给药策略，并为肝肾功能不全、体外膜肺氧合治疗等特殊儿童的药物使用及药物不良反应监测提供建议，为临床医师提供基于现有证据的决策支持，推动儿童患者的合理用药。
目的 新生儿败血症（NS）是全球新生儿死亡的第三大原因，其疾病负担在发展中国家和发达国家之间，存在显著差异。将发达和发展中国家NS疾病负担情况进行对比分析，为我国制定更有效的防控措施提供循证依据，减轻NS的疾病负担。方法 从全球疾病负担数据库2021（GBD 2021）中提取1990—2021年，全球、美国、中国和印度NS患病、发病和死亡数据，包括例数、率以及其标化率。运用Joinpoint回归模型分析时间趋势，并计算年度变化百分比（APC）与平均年度变化百分比（AAPC）。预测全球、美国、中国和印度2021年至2035年NS标化患病率、发病率及死亡率变化趋势。结果 截止2021年全球NS患病例数9 661 523例，死亡例数232 656例。与1990年相比，2021年全球NS标化患病率上升34.5%，而标化发病率及死亡率分别下降20.6%和21.2%。1990—2021年间，印度NS标化患病率、发病率和死亡率均高于全球平均水平。中国NS标化患病率呈上升趋势，美国则基本保持稳定；中国NS标化发病率及死亡率下降幅度最大，分别为35.7%和65.8%。结论 1990—2021年，NS的疾病负担在全球范围内呈下降趋势，建议进一步优化医疗资源均衡配置，促进NS疾病负担降低。
目的 外源性肺表面活性物质（PS）给药是否可以延长早产儿肺出血后的存活时间，目前尚缺乏足够的证据。本研究旨在评估肺出血后给予表面活性物质对早产儿生存预后的影响。方法 研究对象为2017年1月1日至2022年12月31日期间入院的胎龄（GA）<34周早产儿，住院期间罹患有肺出血。肺出血发生后经父母同意将于出血稳定期后额外给予患儿一剂PS治疗，给药时间为肺出血发生后2~4小时。因此，根据医院信息系统的记录，参与者回顾性地被分为肺出血后PS给药组（n=16）和肺出血后非PS给药组（n=40）。结果 肺出血后PS给药组新生儿动脉血气数值更佳。此外，PS给药组咖啡因持续用药时间和有创通气持续时间更长（P<0.05）。组间比较显示肺出血后应用PS可以降低72小时及168小时内的短期全因死亡率（P<0.05），但对于702小时内及完整住院期间的全因死亡率，两组比较无显著差异。考虑生存时间应用生存曲线Log-rank检验显示肺出血后应用PS可以降低72小时内、168小时内和完整住院期间内的死亡风险（P<0.05），但对702小时内的死亡风险除外。而Breslow检验则显示肺出血后应用PS可以显著延长肺出血后72小时至出院的生存时间（P<0.05）。结论 GA<34周早产儿肺出血后给予PS可能具有潜在的获益，但是尚需要进一步临床研究以探索该治疗方式是否能够改善此类患儿的远期结局。
目的 探讨影响极早产儿出院后至校正6月龄时体重追赶生长的相关因素。方法 回顾分析2019年8月至2022年6月新生儿科124例胎龄<32周极早产儿临床数据。追赶生长判定标准为校正6月龄时年龄别体重Z值较出院时上升≥0.67。根据是否达成追赶生长分组，采用logistic逐步回归分析影响追赶生长的相关危险因素。结果 124例极早产儿中，男70（56.5%）例，胎龄为30.14（28.86~31.11）周，出生体重1 330（1 170~1 607）g，出生年龄别体重Z值0.10±0.61，校正6月龄达到追赶生长的比例为62.1%（77/124）。与未追赶组比较，追赶组出生体重、生后第7天和第14天的体重及年龄别体重、出院时年龄别体重及校正胎龄40周血碱性磷酸酶均较低（P均<0.05）；而出院时胎龄、住院天数、院外日均体重增长显著高于未追赶组（P均<0.05）。多因素回归分析发现多胎（OR=0.294，95%CI：0.088~0.982）、住院天数（OR=1.082，95% CI：1.032~1.134）、出院时年龄别体重（OR=0.385，95%CI：0.167~0.890）、院外日均体重增长（OR=1.928，95% CI：1.483~2.506）、校正胎龄40周血碱性磷酸酶（OR=0.995，95%CI：0.990~0.999）为出院至校正胎龄6个月追赶生长的独立相关因素。结论 多胎、出院时年龄别体重、院外生长速率、住院天数、及校正胎龄40周血碱性磷酸酶是影响极早产儿出院后至校正6月龄追赶生长的相关因素。
目的 伴发自主神经功能障碍会影响吉兰-巴雷综合征（GBS）患儿的总体预后，但是此类患儿自主神经功能障碍的病程和神经功能恢复过程却鲜有系统研究。本研究旨在探讨伴自主神经功能障碍GBS患儿的临床特征及其神经功能恢复情况。方法 回顾性分析2017年5月—2023年8月就诊的GBS患儿的临床资料。根据自主神经功能是否受损，将患儿分为伴自主神经功能障碍和不伴自主神经功能障碍两组，并对关键临床指标进行比较分析。结果 共纳入92例GBS患儿，男58例（63.0%），中位年龄为5.0（3.4~8.4）岁。所有患儿均未以自主神经功能障碍为首发症状，40例（43.5%）患儿在病程中出现自主神经功能障碍，从发病到自主神经功能障碍出现的中位时间为9（4~13）d。自主神经症状以心血管并发症最为常见，包括16例心动过速，12例心律不齐，5例高血压，4例传导阻滞，3例直立性低血压，2例心动过缓。其他症状包括4例腹泻，2例便秘，7例尿潴留，3例多汗。与不伴自主神经功能障碍的GBS患儿相比，伴自主神经功能障碍的GBS患儿需行辅助通气及免疫治疗联合血浆置换的比例更高，住院时间更长，并需要更长时间恢复独立行走（P<0.05）。所有患儿的自主神经功能均在3个月内恢复。而在3个月随访时，所有出现神经传导异常的患儿中，只有39.0%（30/77）的患儿神经传导速度得到恢复，临床症状恢复的则为67.5%（52/77）。结论 自主神经功能障碍影响GBS患儿的治疗与预后。但是，GBS患儿自主神经功能障碍恢复良好，其恢复时间早于神经传导损害。
目的 研究先天性肌强直（MC）患儿的临床特点、基因检测结果和奥卡西平治疗效果。方法 回顾性分析总结了3例MC患儿的临床表现及治疗经过，所有患儿均进行的二代测序基因检测。结果 3例患儿均有运动障碍表现，最初被误诊为发作性运动诱发性运动障碍（PKD），但后来通过基因检测发现CLCN1基因存在突变，确诊为MC。3例经奥卡西平治疗后症状均缓解。结论 MC患者表现出“热身现象”、家族病史和特定的基因型，临床表现多样化。药物治疗如美西律和乙酰唑胺对于MC患者有效，但需根据患者具体情况进行个体化治疗。早期诊断和正确治疗对于提高患者生活质量和预后至关重要。本研究初步认为奥卡西平治疗MC有效，对于临床实践具有一定的指导意义。
目的 分析儿童噬血细胞综合征（HPS）的临床特点及预后影响因素。方法 回顾性分析2017年1月至2023年7月收治的45例HPS患儿的临床资料及随访数据。结果 45例患儿中位发病年龄为4.5（2.1~10.0）岁，均以发热起病，感染相关HPS占77.8%，其中EB病毒（EBV）感染最多（85.7%）。所有患儿总生存率（88.9±4.7）%。单因素分析显示三酰甘油≥3.8 mmol/L、乳酸脱氢酶≥2 500 U/L是影响患儿预后的危险因素（P均<0.05），多因素分析显示三酰甘油≥3.8 mmol/L是影响患儿预后的独立危险因素（P=0.029）。结论 HPS常以发热起病，感染（尤其是EBV感染）为最常见的病因；初诊时三酰甘油及乳酸脱氢酶水平（尤其是三酰甘油≥3.8 mmol/L）是评估预后的关键因素。
目的 评价TNF-α拮抗剂治疗儿童慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）的疗效与安全性。方法 回顾性分析2021年6月至2023年5月医院收治的CRMO患儿的临床资料。结果 共纳入6例CRMO患儿，男4例、女2例，均以骨痛起病，中位起病年龄9.5（8~10）岁，中位确诊年龄为11（10~12）岁。4例C-反应蛋白、白细胞介素-6及红细胞沉降率升高，3例抗核抗体阳性，1例人类白细胞抗原B27阳性。自发病至最后1次随访，6例患儿共发现92处骨骼受累病灶，以跗骨（32处，34.8%）、跖骨（14处，15.2%）、股骨（9处，9.8%）和胫骨（9处，9.8%）为主。6例患儿于确诊后均接受了双氯芬酸钠、甲氨蝶呤及阿达木单抗治疗，例1、2、4、6接受阿达木单抗40 mg/次（2周1次），例3、5接受阿达木单抗20 mg/次（2周1次）；例1入院前有阿达木单抗用药史，病情复发后再次应用阿达木单抗疗效欠佳，调整用药为英夫利昔单抗200 mg/次（每次4 mg/kg，1个月1次），经治疗病情明显缓解。6例患儿经规律治疗3个月后，4例骨痛症状消失；而例1在接受英夫利昔单抗治疗8个月后骨痛消失，例4在接受阿达木单抗治疗4个月后骨痛消失。在随访过程中，所有患儿炎性指标恢复正常，影像学提示病灶较治疗前明显吸收或消失，未见TNF-α拮抗剂相关的药物不良反应。结论 TNF-α拮抗剂治疗儿童CRMO可控制炎症、改善症状和影像学变化，在随访中未发现药物不良反应。
目的 分析房间隔完整的部分性肺静脉异位引流（PAPVC-IAS）的临床特征及预后，以提高对该疾病的认识。方法 收集2014年6月至2024年6月就诊于心脏中心，经超声心动图、心脏CTA或外科手术证实为PAPVC-IAS的患儿共16例，分析其临床及影像学特点、预后转归。结果 16例患儿中男7例、女9例，首次确诊年龄为4~101月龄。异位引流路径以心上型最为常见，其中左上肺静脉经过垂直静脉汇入左无名静脉7例（43.7%），右上肺静脉异位引流入上腔静脉3例（18.8%）；其次为心下型，右下肺静脉异位引流至下腔静脉4例（25.0%）；最少见的为心内型，肺静脉直接引流入右房2例（12.5%）。继发表现为右房、右室轻微增大，31.2%（5/16）的患儿合并轻度肺动脉高压。达到手术指征的患儿可给予手术治疗，PAPVC修复术是一种相对安全的手术，结局良好，并发症发生率低。结论 房间隔完整的肺静脉异位引流由于临床症状轻微，早期容易漏诊。若发现不能解释的房室扩大或原因不明的肺动脉高压，应考虑该病的诊断。该病通过手术治疗后预后良好。
功能性便秘是儿童期最常见的功能性胃肠病之一，可表现为排便频次减少、粪质干硬、腹胀及腹痛等消化道症状，若疾病迁延不愈，还可继发生长发育迟缓、尿潴留、焦虑等问题，显著降低患儿生活质量。然而，目前针对儿童功能性便秘远期危害的循证研究匮乏，部分临床医师对其认知不足，加之患儿及家长依从性差，常导致诊疗延误。鉴于此，本文系统梳理功能性便秘对儿童的潜在危害及诊治进展，以期提高临床工作者与患儿家庭对该病的重视程度，优化管理策略并改善预后。
系统性红斑狼疮（SLE）和炎症性肠病（IBD）是两种以异常免疫应答为特征的系统性疾病，发病原因主要由易感基因和环境因素之间的相互作用，在临床中，这两种疾病同时发生比较少见。本例报告中，患儿，女，以腹痛起病入院，经检查诊断为系统性红斑狼疮、溃疡性结肠炎。经英夫利昔单抗（IFX）联合免疫抑制剂治疗，患儿自身免疫症状得到缓解。因此，对患有SLE的患者出现胃肠道症状如腹痛或腹泻时，特别是如果与SLE发作无关，应谨慎排除IBD。
生长曲线是儿童保健和儿科临床中用于动态监测儿童生长发育的重要工具。本文回顾了生长曲线200多年的发展历程，从18世纪的手绘记录到现代的精细化建模，生长曲线已成为评估儿童健康的关键技术。中国在生长曲线研究方面已取得一定进展，本土化生长曲线更符合国内儿童的生长特点，尤其在评估农村儿童生长迟缓方面具有显著优势。文章介绍了生长曲线的构建方法，包括非参数方法（如三次样条法、惩罚样条法、核估计法、局部加权散点回归平滑法）和参数方法（如LMS法和GAMLSS法），并比较了这些方法的优势、局限性和适用场景。未来研究将聚焦于个体化生长曲线的制定以及本土化标准的构建，提高评估的精准性，以更好地服务于儿童健康监测和疾病预防，促进儿童健康。
目的 早产和过期妊娠均可能对新生儿产生不良影响，但关于足月范围内（37+0~41+6周）不同孕周分娩新生儿结局差异的研究仍较为有限。因此，本研究旨在通过来自单中心的回顾性妊娠队列，探索足月妊娠不同孕周分娩与不良围产结局之间的潜在关联。方法 回顾性纳入2023年1月至2024年12月在医院分娩的孕产妇及其新生儿，比较不同孕周孕产妇、新生儿特征以及不良结局[大于胎龄儿（LGA）、小于胎龄儿（SGA）、低出生体重儿（LBW）、巨大儿、5分钟Apgar评分≤7、死产]间的差异，并采用限制性立方样条（RCS）模型和多因素logistic回归分析分娩孕周与不良围产结局间的关联。结果 从总共43 502名产妇中，纳入13 123例单胎足月、自然分娩案例，按照分娩孕周分为5组：37+0~37+6周组（n=952）、38+0~38+6周组（n=2 707）、39+0~39+6周组（n=4 920）、40+0~40+6周组（n=4 164）、41+0~41+6周组（n=380）。高龄产妇（≥35岁）比例随孕周延长而减少，从37+0~37+6周组的18.2%下降至41+0~41+6周组的10.0%。不同孕周组间孕前BMI分级分布差异有统计学意义（P<0.001），其中37+0~37+6周组中超重和肥胖的比例较高，分别为10.7%和1.7%。不同孕周组间孕期体重增长差异有统计学意义（P<0.001），其中41+0~41+6周组产妇孕期体重增长较多。妊娠期糖尿病和妊娠期高血压/子痫前期比例在不同孕周组间的差异有统计学意义（P<0.001），均在37+0~37+6周组最常见（分别为27.2%和4.3%）。死产15例（0.1%），存活新生儿13 108例，其中LGA 423例（3.2%）、SGA 799例（6.1%）、巨大儿166例（1.3%）、LBW 180例（1.4%）、5分钟低Apgar评分9例（0.1%）。RCS分析初步提示孕39+0~40+6周为新生儿不良结局风险较低的窗口期。多因素logistic回归进一步证实，与39+0~39+6周相比，37+0~37+6、38+0~38+6、41+0~41+6周分娩的SGA风险明显升高（P<0.01），40+0~40+6和41+0~41+6周分娩的巨大儿风险显著升高（P<0.001），37+0~37+6、38+0~38+6周分娩的LBW风险显著升高（P<0.001），41+0~41+6周组的5分钟Apgar评分≤7的风险升高（P=0.029），37+0~37+6和38+0~38+6周分娩的死产风险显著升高（P<0.01）。结论 足月妊娠不同分娩时机可能影响新生儿结局，孕39+0~40+6周是各项不良结局风险均处于较低水平的窗口期。本研究对临床进一步优化妊娠监测和围产期管理可能具有潜在的价值。
目的 探讨经皮穿刺腹膜透析置管术在儿童尿毒症患者中的有效性及安全性，并比较三种不同改良经皮穿刺置管术在临床应用中的优缺点。方法 采用单中心回顾性研究设计，选取2017年1月1日至2024年12月31日期间于肾脏内科因尿毒症首次接受经皮穿刺腹膜透析置管的患儿作为研究对象。根据手术方式将患儿分为三组：A组（穿刺套管针联合硬质导丝引导法）、B组（撕脱鞘联合硬质导丝引导法）及C组（建立气腹后Trocar联合硬质导丝引导法）。收集患儿基本资料、置管手术时间、手术切口渗血发生率、开始透析时间，以及开始规律腹膜透析后1年内导管功能障碍和腹膜透析相关感染的发生情况，并进行统计分析。结果 共纳入98例患儿，基线资料组间均衡，均接受规律腹膜透析≥1个月。75例透析≥6个月，53例透析≥12个月。三组手术时间差异有统计学意义（P<0.05），C组手术时间最短，显著短于A组（P<0.01）。术后各时间点的横断面分析显示，三组在切口渗血、开始透析时间、引流不畅、渗漏及腹膜透析相关感染方面差异均无统计学意义（P>0.05）。生存分析显示，A、B、C三组的1年导管生存率分别为0.89、0.79和0.96。但Cox多因素回归分析显示三种手术方式的1年导管生存率无显著差异。进一步针对三种主要导管相关不良事件的生存分析表明，各组在1年隧道口感染发生率和1年腹膜炎发生率上均无显著差异。然而，在引流不畅方面，C组的发生率显著高于A组（P=0.034）。结论 改良经皮穿刺置管术是一种安全有效、操作简便的腹膜透析置管方式，适合在儿童肾内科医师中推广应用。撕脱鞘联合硬质导丝引导法在手术时间与并发症控制方面综合表现最佳。建立气腹后Trocar引导法虽能显著提高手术效率，但也可能增加术后引流不畅的风险，建议在技术成熟的中心选择性应用。
目的 儿童左室致密化不全（LVNC）临床表现缺乏特异性，目前关于LVNC预后危险因素的系统性研究相对较少，临床尚缺乏明确的风险分层依据。本研究旨在分析儿童LVNC的临床特征、基因变异及预后影响因素。方法 回顾性分析2018年6月至2024年6月确诊的42例LVNC患儿的临床资料。依据随访期间是否发生心血管不良事件分为不良事件组（15例）与无不良事件组（27例），比较两组间临床和实验室指标，并采用多因素logistic回归分析预后危险因素。结果 42例患儿中男性24例（57.1%），确诊中位年龄92.5月龄。常见首诊症状为纳差伴气促（19.0%）、胸闷胸痛（19.0%）及心悸（16.7%）。首诊时心功能Ⅲ/Ⅳ级患儿35.7%（15/42），心电图异常92.9%（39/42），以快速型心律失常最常见（14/42）。超声心动图示左房、左室增大分别占71.4%（30/42）和80.9%（34/42），左室射血分数（LVEF）中位数为52.0%（41.8%~62.0%），疏松层/致密层（NC/C）比值中位数2.5（2.1~3.0）。4 例患儿有一级亲属猝死或心肌病家族史；16例患儿接受基因检测，其中10例检出致病性基因变异。中位随访30个月，4例患儿死亡，病死率9.5%；45.2%（19/42）的患儿症状改善。不良事件组快速型心律失常发生率、心功能Ⅲ/Ⅳ级比例及NC/C比值均显著高于无不良事件组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，心功能Ⅲ/Ⅳ级（OR=13.55，95% CI：1.87~98.39，P=0.01）、快速型心律失常（OR=19.73，95%CI：2.28~170.47，P=0.007）、NC/C比值升高（OR=5.19，95% CI：1.20~22.40，P=0.027）是预后不良的独立危险因素。结论 儿童LVNC临床表现异质性强，常伴遗传背景；心功能差、快速型心律失常及高NC/C比值为预后不良的独立危险因素，临床需加强对高危患儿的监测与干预。
随着围产医学和极早产儿救治水平的提高，近年来新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）等早产儿严重呼吸系统并发症的发病率不断升高。尽管我国NRDS的诊治水平已经取得了长足的进步，但是重度颅内出血、支气管肺发育不良等并发症的发生率仍显著高于欧美发达国家。当前，NRDS的诊治仍面临一些挑战，如NRDS与新生儿急性呼吸窘迫综合征（NARDS）早期鉴别诊断困难，可能导致部分患儿未能获得有效治疗。同时，NRDS治疗中的部分科学问题存在争议，如肺表面活性物质的使用时机、有创通气模式的选择、撤机后过渡通气策略选择等，临床均未达成共识，或者虽有共识却基于并不完备的临床证据。依托国家战略支持和中国新生儿协作网等多中心协作平台，我国学者近期在BMJ等权威期刊接连发表一系列关于NRDS的高质量临床研究成果，直面当前诊疗中的争议与挑战，为用中国数据改善患儿预后提供了坚实证据。本文将梳理NRDS的诊疗现状、最新关键发现及未来研究方向，以提升临床医师的认知水平。
两面神菌属为罕见的革兰氏阳性棒状细菌，主要存在于环境中，该细菌可引发菌血症，甚至可能进一步发展为脓毒症，加重临床症状。2022年5月，1例9岁男性患儿因“间断发热1月余”收治入本院，查体示全身散在出血性皮疹，耳后明显；双侧颈部、左锁骨上窝及双侧腋下可触及多发肿大淋巴结，约蚕豆大小，质地韧，活动度尚可，无触痛。血常规示白细胞计数2.79×109/L↓，C反应蛋白6.41 mg/L↑，降钙素原0.2 ng/mL↑。粪便常规潜血阳性，天冬氨酸氨基转移酶65.6 U/L↑，丙氨酸氨基转移酶60 U/L↑、乳酸脱氢酶480 IU/L↑、肌酸激酶同工酶30.7 U/L↑。宏基因组二代测序（mNGS）示两面神菌属细菌，序列数408。遂患儿明确诊断为两面神菌属细菌感染，经免疫球蛋白、利奈唑胺和复方磺胺甲噁唑治疗后临床症状好转，各项实验室检查正常，mNGS复查未找到病原菌。该患儿为国内外首例由柠檬两面神菌感染引起脓毒症的儿童病例。
本综述旨在系统探讨英夫利昔单抗（infliximab）在静脉注射免疫球蛋白（IVIG）无应答川崎病（KD）患者中的应用价值，围绕其作用机制、临床疗效与安全性展开分析，并结合国内外最新研究进展，综合评估该药物的治疗效果与局限性。结果表明，英夫利昔单抗可有效缩短退热时间，降低炎症标志物水平，同时减少冠状动脉病变的发生率。随着对 KD 病因及发病机制研究的不断深入，英夫利昔单抗有望成为 IVIG 无应答 KD 患者的重要治疗选择，为优化 KD 临床诊疗策略、改善患者长期预后提供新的思路与指导。
目的 分析中国临床试验注册中心（ChiCTR）儿童罕见病临床试验的注册特征与研究现状。方法 基于我国第一批和第二批罕见病目录，检索ChiCTR自建库至2025年2月7日的儿童罕见病临床试验注册信息，进行数据整理和统计分析，并对不同阶段试验特征进行比较。结果 所纳入的225项儿童罕见病注册临床试验，共涉及61个病种。其中，169项（75.11%）的组长单位位于上海市（62项）、北京市（49项）、广东省（25项）、重庆市（17项）、四川省（16项）这五个省或直辖市，169项（75.11%）组长单位为非儿童医疗机构，56项（24.89%）为儿童医疗机构。单中心研究为主（171项，76.00%），跨省多中心研究40项（17.78%），而省内多中心研究仅有10项（4.44%）。研究经费主要来源于自筹95项（42.22%）和政府支持56项（24.89%），企业出资23项（10.22%）。研究类型以探索性研究/预试验、Ⅳ期研究占56.73%，干预性研究中非随机方法最为常用（53.85%），29.33%采用药物治疗。2008—2017年实施的临床试验更倾向多中心（P=0.03）和随机化（P=0.002），2018—2025年实施的临床试验更倾向预注册（P=0.002）和设数据管理委员会（P<0.001）。结论 我国儿童罕见病研究注册数量持续增长，以药物治疗为主，预注册及数据管理受重视。一方面体现出一些地域特点，但同时也存在信息不全、方法学不严谨、资源不均等问题，建议加强临床试验全流程规范化管理，推进高质量、大规模多中心临床研究，以推动新技术和新方法在临床的科学应用。
目的 White-Sutton综合征（WHSUS）是一种表型差异极大的单基因遗传病，本研究旨在进一步扩展WHSUS的临床表型谱，并探讨潜在改善症状的治疗方法。方法 回顾性分析2018年7月至2023年2月就诊于上海儿童医学中心的4例WHSUS患儿的临床资料。结果 4例患儿首诊年龄范围为1~9岁，男2例、女2例，均有语言及运动发育落后。例1，女，表现为既往未报道过的临床表型，即脊髓栓系综合征（TCS），同时患有胰岛素抵抗。例2，女，因身材矮小和学习成绩差就诊，患儿接受了3.5年的生长激素治疗，随访至12岁1个月时，身高为152 cm（P50），月经正常。例3，男，因语言发育迟缓就诊。例4，男，语言发育迟缓且有孤独症谱系障碍倾向。此4例均存在POGZ基因新生变异，诊断为WHSUS。结论 本研究详细报道了4例WHSUS患者的临床特征，扩展了WHSUS的表型谱。同时，首次报道了WHSUS伴身材矮小患儿应用生长激素的治疗尝试，为此类疾病的对症治疗提供了新的思路。
单侧聋（SSD）指一侧耳存在重度及以上的感音神经性听力损失，而对侧耳听力正常或轻度受损。虽然患儿可凭借健侧耳维持一定程度的日常交流，但单耳聆听在声源定位、噪声环境下言语识别等方面存在明显缺陷，长期可导致语言发育迟缓、学习能力下降及社交障碍。然而，目前对儿童SSD的认识尚不充分，许多患儿错过了干预治疗的关键期。本文就儿童单侧聋的临床表现及各种干预治疗的特点进行综述，旨在为早期诊断及临床治疗提供参考。
目的 探讨输注红细胞过程中新生儿肠道组织氧饱和度与肠系膜上动脉血流动力学参数的动态变化及相关性。方法 连续选取2024年10月至2025年10月新生儿重症监护病房收治需输注红细胞治疗的新生儿，在输注前1小时（t－1h）、输注中期（tm）、输注末期（te）及输注结束后2小时（t2h）、4小时（t4h）、12小时（t12h）、24小时（t24h）、48小时（t48h）共8个时间点同步监测肠道组织氧饱和度（SrSO2）及肠系膜上动脉收缩期峰值流速（PSV）、舒张末期流速（EDV）并计算阻力指数（RI）。采用Spearman相关性分析、广义估计方程及交叉滞后相关分析探讨指标间关联。结果 共纳入符合条件的患儿43例，其中男性26例（60.5%），出生胎龄31.1（29.0~36.0）周，出生体重1 750（1 255~2 600）g；不同时间点中位PSV波动于33.4~46.9 cm/s，中位EDV波动于9.6~11.5 cm/s，中位RI波动于0.73~0.77，中位SrSO2波动于49.8%~56.5%。相关性分析显示，仅t4h时间点的RI与SrSO2存在显著负相关（rs=－0.52，P校正后=0.048），其余时间点各血流参数与SrSO2均无显著相关性（P均>0.05）。广义估计方程显示时间因素对PSV（β=0.003，P=0.992）、EDV（β=－0.073，P=0.449）、RI（β=0.002，P=0.324）均无显著影响，对SrSO2的影响具有统计学意义（β=0.776，P=0.004）。PSV、EDV、RI与SrSO2的平均互相关函数（CCF）绝对值均较小（最高为PSV在－1阶的0.151），未呈现明显的滞后关联规律。结论 在新生儿红细胞输注过程中，肠系膜上动脉宏观血流动力学参数相对稳定，而SrSO2总体有升高趋势；两者变化无明显同步或滞后关联，提示宏观血流与微循环氧合可能受到不同调节机制的调控。
本期刊发的刘晓阳等作者撰写的《足月妊娠孕周与不良围产结局的相关性分析：一项基于43 502 名中国孕产妇的回顾性队列研究》一文，以基于四川大学华西第二医院13 123例单胎足月、自然分娩产妇的临床数据为基础，系统分析了37+0~41+6周内不同分娩时机对新生儿结局的影响，并指出39+0~40+6周为不良结局风险较低的“窗口期”。本研究思路明确、统计方法先进，尤其在处理孕周与结局的非线性关系上采用了限制性立方样条模型，具有较高的临床参考价值。然而，作为一项回顾性研究，其在因果推断、混杂控制与外推性方面也存在一定的局限性。本文结合对该研究报告的点评，就回顾性研究的价值和局限作出概要分析。
目的 探讨原发性纤毛运动障碍（PCD）临床表现、纤毛结构及基因变异特点。方法 回顾性分析2017年1月至2024年12月在医院经支气管镜黏膜活检电镜检查或二代测序全外显子组基因检测确诊为PCD患儿的临床资料。结果 共纳入14例患儿，男4例、女10例，中位发病年龄6.3（1.3~7.9）岁，中位诊断年龄8.0（7.0 ~10.8）岁。主要临床表现包括慢性湿性咳嗽（14例，100%），鼻/鼻窦炎（12例，85.7%），支气管扩张及肺不张（9例，64.3%），内脏转位（3例，21.4%），慢性中耳炎（2例，14.3%）。14例患儿支气管镜下均表现为化脓性支气管炎（100%），2例镜下合并支气管狭窄，1例合并支气管闭塞。10例患儿在急性感染控制至少2周后检测鼻呼出一氧化氮（nNO），8例nNO均明显降低，2例nNO>77 nL/min。7例患儿进行全外显子组检测，其中2例阴性，5例检出双等位基因变异，DNAH5基因2例，CCNO基因2例，DNAH1基因1例。结论 PCD临床表型以慢性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张为主，内脏转位及新生儿期呼吸窘迫发生率低，部分患儿nNO高于阳性阈值，并发支气管闭塞，主要基因变异为DNAH5和CCNO。
胶原Ⅳ是肾小球基底膜的核心结构蛋白，由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因编码的α链组装形成α3α4α5三聚体，对维持肾小球基底膜的结构完整性和滤过功能至关重要。这3个基因变异可导致一系列遗传性肾脏疾病，其中Alport综合征是最典型的代表，临床以血尿、进行性肾功能减退、感音神经性耳聋和眼部异常为特征，遗传模式涵盖X连锁、常染色体隐性和常染色体显性。此外，COL4A3、COL4A4和COL4A5基因变异还与薄基底膜肾病（TBMN）、家族性IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、激素抵抗性肾病综合征（SRNS）以及不明原因的终末期肾病（ESRD）等多种肾脏疾病密切相关。近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，基因检测在疾病诊断、预后评估和精准治疗中的价值日益凸显。本文系统综述了COL4A3至COL4A5基因相关肾脏疾病的临床表现、分子遗传机制及其临床管理策略，以期为该类疾病的早期诊断和个体化治疗提供理论依据和实践指导。
目的 了解上海市16岁以下儿童流感疫苗接种情况及家长对流感、流感疫苗的认知情况，分析流感疫苗接种的影响因素，为提高流感疫苗接种率、预防流感在儿童人群中的流行提供参考依据。方法 2024年9月至2025年2月采用便利抽样选取上海市杨浦区和宝山区共527名调查对象进行问卷调查。问卷包括流感疫苗接种情况调查表以及自制的流感和流感疫苗认知情况调查表。采用多因素logistic回归分析影响儿童流感疫苗接种的相关因素。结果 共发放527份问卷，回收525份，其中有效问卷506份，有效率96.4%。506名儿童中，男244名（48.2%）、女262名（51.8%），中位年龄8（5~11）岁。接种过流感疫苗的儿童共287名（56.7%），其中至少接种过1次的133名，仅在流感季节接种的76名，每年接种1次的78名；从未接种流感疫苗的共219名（43.3%）。家长愿意为孩子接种流感疫苗的最主要原因是预防流感，担心疫苗安全性是家长不愿为孩子接种流感疫苗及不愿意再次接种的主要原因。多因素logistic回归显示，有早产史（OR=0.38，95%CI：0.18~0.83），家长在机关、企事业单位工作（OR=2.03，95%CI：1.06~3.86），家长为社会生产生活服务人员（OR=3.22，95%CI：1.40~7.40），以及家长的流感知识认知分数（OR=1.24，95%CI：1.08~1.44）均与儿童流感疫苗接种情况存在相关性（P<0.05）。结论 儿童流感疫苗接种率仍有待提高，特别针对早产儿等特殊群体；疫苗安全性是家长关注的主要问题。
目的 探讨药物诱导睡眠内窥镜（DISE）在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）中的应用。方法 回顾性分析2023年6月1日—2024 年6月1日于耳鼻咽喉头颈外科经多导睡眠监测（PSG）确诊OSA并行DISE检查患儿的临床资料。使用NAVOTEL评分系统对DISE进行评分，分析DISE评分与睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低动脉血氧饱和度（SaO2）之间的相关性。结果 163例患儿完成DISE检查，男114例、女49例，中位年龄7.0（5.0~9.0）岁。最常见的阻塞平面为腭咽（137例，84.0%），其次为咽侧壁（124例，76.1%）、鼻腔（95例，58.3%）、腺样体（92例，56.4%）、舌根（52例，31.9%）、会厌（30例，18.4%）、喉部（3例，1.8%）。不同年龄段（≤5岁、6~10岁和11~18岁）患儿最常见的阻塞部位均为腭咽部，分别占81.0%、86.2%和83.3%。Spearman秩相关分析显示163例患儿NAVOTEL评分总分与AHI呈显著正相关（rs=0.48，P<0.01），与最低SaO2呈显著负相关（rs=－0.35，P<0.01）；腭咽阻塞平面NAVOTEL评分与AHI呈显著正相关（rs=0.33，P<0.01），与最低SaO2呈显著负相关（rs=－0.48，P<0.01）。结论 DISE可用于评估OSA患儿上气道阻塞的部位及严重程度，其评分与AHI、最低SaO2均有一定相关性，可与PSG相互协同提高儿童OSA的诊疗水平。
沪公网安备 31011002000392号
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