期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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    1. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识(2023年版)
    国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 中华医学会儿科学分会感染学组 上海市医学会感染病分会
    临床儿科杂志    2024, 42 (1): 1-14.   DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129
    摘要1304)   HTML229)    PDF(pc) (743KB)(1516)    收藏
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    2. 碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌耐药机制与治疗现状
    俞蕙
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 561-565.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0487
    摘要308)   HTML142)    PDF(pc) (1239KB)(253)    收藏

    铜绿假单胞菌是院内感染常见的条件致病菌,其在医院的环境中分布较广且可长期存活。碳青霉烯类抗生素在治疗铜绿假单胞菌导致的严重感染中起重要作用,但近年来碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌的暴发尤其突出,这给临床治疗带来极大挑战。文章介绍铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的多种耐药机制,总结目前临床上应用的各种治疗方案,为临床合理用药和科学防治碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌感染提供可参考的思路。

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    3. Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析
    唐雅楠, 叶贤涛, 顾学范, 余永国, 肖冰, 孙昱
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 613-617.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1597
    摘要296)   HTML10)    PDF(pc) (1231KB)(165)    收藏

    目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。

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    4. 中国新生儿基因组计划:迈向遗传病治疗的崭新未来
    周文浩
    临床儿科杂志    2024, 42 (5): 379-383.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0329
    摘要258)   HTML1403)    PDF(pc) (1226KB)(132)    收藏

    随着科技的进步,新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃,特别是下一代测序(NGS)技术的应用,极大地提高了临床应用的效率和准确性。然而,面对快速诊断的同时,如何提供有效的治疗手段,改善患儿的总体预后,成为了新的挑战。本文将从中国新生儿基因组计划出发,全面而深入地探讨新生儿遗传疾病筛查与治疗的现状,聚焦个体化治疗手段研发与应用的关键问题,提出面向未来的努力方向。

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    5. 儿童川崎病相关巨噬细胞活化综合征的临床诊治
    郝胜, 黄敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 486-491.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0317
    摘要239)   HTML255)    PDF(pc) (1293KB)(294)    收藏

    川崎病是一种系统性血管炎,巨噬细胞活化综合征是儿童风湿性免疫疾病的危重并发症,其发病基础为细胞因子风暴,进展快、病死率高,川崎病相关巨噬细胞活化综合征早期识别困难,主要特点为持续发热、脾肿大、铁蛋白水平升高和血小板减少等。目前没有统一诊断标准,主要参照全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征和原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断标准,同时应与川崎病休克综合征和儿童多系统炎症综合征相鉴别。治疗以糖皮质激素为主要药物,反应不佳者可以使用环孢素等传统免疫抑制剂,生物制剂及靶向药物治疗具有前景。

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    6. 儿童脑病:一类与各种疾病都相关的疾病
    邹丽萍
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 641-643.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0639
    摘要232)   HTML204)    PDF(pc) (1121KB)(160)    收藏

    脑病是一种影响大脑结构和功能的严重且复杂的疾病,可导致严重的神经系统症状,甚至死亡,根据病程可分为急性脑病(急性脑功能障碍)和慢性脑病(慢性脑功能障碍)两类。急性脑病是一种由多种综合征组成的异质性疾病,可发生在任何年龄组,最常见于婴儿和学龄前儿童,可根据既往感染的病原体或生物学及临床病理特征分别进行分类,病因复杂多样,其中急性坏死性脑病是需要重点鉴别的脑病。儿童慢性脑病包括发育性脑病和家庭虐待所致的慢性创伤性脑病。脑病患儿可表现为认知障碍和语言发育迟缓、精神运动发育迟缓,或伴有惊厥等脑功能障碍的其他表现。遗传学检测是明确儿童慢性脑病病因的重要方法之一。文章介绍了脑病的不同病因及可能的临床症状,帮助临床医师早期识别诊断并给予及时有效的治疗。

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    7. 单细胞测序技术在川崎病研究中的应用现状
    黄敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 481-485.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0436
    摘要223)   HTML283)    PDF(pc) (1175KB)(156)    收藏

    川崎病(KD)是一种主要累及全身中小血管的急性发热性疾病,好发于5岁以下儿童,冠状动脉病变是其主要并发症。目前KD已成为发达国家儿童获得性心脏病最常见的原因。不同于传统测序方法,单细胞测序技术在单细胞分辨率下对遗传信息进行测序,不仅能很好地解决细胞异质性问题,还能鉴定细胞亚群、寻找生物标志物、绘制细胞谱系。文章介绍了单细胞测序技术的发展及其在KD研究领域的应用现状,并对其发展前景进行展望。

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    8. TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
    张文妍, 姚子明, 张学军, 张耀东, 王凌飞, 胡旭昀, 郝婵娟
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 530-536.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1509
    摘要219)   HTML9)    PDF(pc) (1895KB)(395)    收藏

    目的 对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法 收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077G>A (p.Val693Met),c.1199G>A (p.Arg400Gln),c.1657delinsACTA (p.Tyr553delinsThrAsn),和c.259G>A (p.Glu87Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论 TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。

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    9. 儿童大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎诊疗理念与实践
    殷勇, 陈健德
    临床儿科杂志    2024, 42 (3): 177-181.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0003
    摘要219)   HTML874)    PDF(pc) (1272KB)(164)    收藏

    2023年7月以来我国乃至全球迎来了肺炎支原体肺炎的流行高峰,给儿童健康、家庭及社会均带来了沉重的负担。尽管大环内酯类抗菌药物为指南推荐的首选用药,本次流行的肺炎支原体肺炎住院患儿中,以大环内酯类耐药为主。这对传统的诊疗模式带来了巨大的挑战,特别是肺动脉栓塞病例的增多,需要临床医师思考并实践新的诊疗理念。

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    10. DHTKD1基因复合杂合变异致α-酮己二酸尿症1例报告
    王红霞, 潘翔, 逯军
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 624-628.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0486
    摘要207)   HTML25)    PDF(pc) (1708KB)(135)    收藏

    α-酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病,临床表现轻重不一,受累系统广泛,主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄,表现为抽搐和行为异常,尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高,基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异,结合患儿临床特征和遗传学特点,确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后,患儿病情有所改善。该病临床罕见,为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱,也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。

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    11. 儿童狼疮性肾炎临床特点及诊治现状
    夏正坤, 王忍
    临床儿科杂志    2023, 41 (12): 881-886.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0979
    摘要206)   HTML213)    PDF(pc) (1230KB)(185)    收藏

    系统性红斑狼疮(SLE)是一种以免疫失调和自身抗体形成为特征的多系统自身免疫性疾病。随着治疗的进展,SLE患者的生存率显著提高。即便如此,狼疮性肾炎(LN)的发病率和死亡率仍较高。目前,关于儿童LN的诊治等相关数据仍然缺乏,其诊断、治疗和监测主要依据成人的相关指南。治疗以激素和免疫抑制剂为主;近期,生物制剂被用于治疗LN取得良好的效果,无明显的不良反应。本文就儿童LN的流行病学、临床特点、发病机制、诊断及治疗等进展进行阐述。

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    12. 母乳低聚糖在婴幼儿临床中的应用及在中国的展望
    姜璐, 蔡威
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 556-560.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0465
    摘要203)   HTML17)    PDF(pc) (1138KB)(209)    收藏

    母乳低聚糖(HMOs)是母乳中特有的、含量丰富的复合碳水化合物,作为母乳中含量第三的成分逐渐受到国内外学者关注。随着分析技术和多组学的快速发展,HMOs的研究已经取得了长足发展,并在过去几年取得较大突破。然而,我们仍处于揭示HMOs作用及机制的初级阶段,现有的结论主要来自于国外的临床研究,且仍需要进一步通过高质量的随机临床试验进行验证,并考虑其在不同疾病、环境和人群中的有效性。文章主要针对近年来HMOs对婴幼儿肠道菌群发育、肠道健康、免疫系统发育和脑部发育在临床中的应用作一简述,并对未来HMOs在中国婴幼儿中的应用前景进行探讨。

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    13. 儿童髓母细胞瘤复发特征及治疗的研究进展
    张再禹, 吴宇鑫, 梁平
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 708-714.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1112
    摘要199)   HTML13)    PDF(pc) (1272KB)(112)    收藏

    髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童常见颅内恶性肿瘤,经规范的多模式初始治疗后仍有较高复发率,即使予复发患儿高强度治疗后其预后仍极差。近年来对MB复发的临床及生物学特征理解逐渐深入,进而针对性指导设计相关治疗策略并开展临床试验。本文对以上研究进展进行回顾,希冀推进其临床转化应用的速度,最终益于临床实践。

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    14. 儿童克罗恩病早期筛查和诊断研究进展
    汪陈慧, 杨辉
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 708-714.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0604
    摘要191)   HTML24)    PDF(pc) (1187KB)(129)    收藏

    克罗恩病(CD)是一种慢性非特异性胃肠道炎症性疾病。儿童CD起病隐匿,临床表现缺乏特异性,早期诊断困难,导致并发症、手术率和致残率增加。早期筛查和诊断、及时干预可改善患儿的治疗效果和预后,提高患儿生存质量。文章就儿童CD的早期筛查和诊断进展进行综述。

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    15. 儿童暴发性心肌炎12例临床分析
    孙娟, 李海英, 贾沛生, 王怀立
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 692-696.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0168
    摘要188)   HTML16)    PDF(pc) (1183KB)(152)    收藏

    目的 分析儿童暴发性心肌炎(FM)的临床特点,为儿科医师临床决策提供参考。方法 回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房(PICU)住院治疗的FM患儿临床资料。结果 纳入FM患儿12例,男5例、女7例,中位年龄10.0(5.6~12.6)岁,起病至就诊中位时间5.0(3.0~6.0)天,中位住院时间12.0(11.0~16.8)天。12例患儿就诊时症状无特异性,11例合并循环系统症状,1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病,5例以神经系统症状起病,其中2例同时有消化道症状和神经系统症状,1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I (cTnI)、脑钠肽(BNP)和乳酸脱氢酶(LDH)均升高,中位cTnI水平为5.5(1.4~12.6)ng/L,中位BNP水平为1 1630.0(6 440.0~28 152.0)pg/mL,中位LDH水平为642.0(465.5~1 194.3)U/L;11例心肌肌钙蛋白T(cTnT)升高(1例未测),中位cTnT水平为1.2(0.3~3.9)ng/L;9例血清肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)升高,中位CK水平为348.5(99.3~674.8)U/L,中位CK-MB水平为35.4(24.5~97.2)U/L。10例患儿D-二聚体升高,中位D-二聚体水平为1.7(0.6~3.3)mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合(ECMO)。10例(83.3%)患儿好转后出院,2例死亡。结论 儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。

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    16. 发育性癫痫性脑病基因治疗展望
    季涛云
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 650-655.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0540
    摘要188)   HTML15)    PDF(pc) (1143KB)(431)    收藏

    发育性癫痫性脑病(DEE)是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病,病因复杂,致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展,越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现,同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究,为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础,有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

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    17. 儿童侵袭性肺部真菌感染195例临床分析
    徐贝雪, 刘泉波
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 584-588.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0925
    摘要187)   HTML10)    PDF(pc) (1259KB)(197)    收藏

    目的 分析侵袭性肺部真菌感染(IPFI)患儿的临床资料,为儿童IPFI的早期识别和诊断提供帮助。 方法 回顾性分析195例IPFI患儿的临床资料。 结果 195例患儿中男123例、女72例;中位年龄9.5(0.9~62.0)月,新生儿(<28 d)52例,婴幼儿(28 d~3岁)79例,年长儿(3~18岁)64例。新生儿基础疾病以早产儿居多(75.0%),婴幼儿免疫缺陷病较多(20.3%),年长儿血液系统疾病较多(31.3%)。不同年龄组间两联抗生素使用、血液净化或透析、留置胃管、使用糖皮质激素、化疗或其他免疫抑制剂治疗、胃肠外营养的比例差异有统计学意义(P<0.05)。病原菌以白色假丝酵母菌为主(69.2%),不同年龄组间白色假丝酵母菌、热带假丝酵母菌和曲霉菌的比例差异有统计学意义(P<0.05)。念珠菌对唑类抗真菌药耐药率较高,对两性霉素B和5-氟胞嘧啶耐药率较低。 结论 儿童侵袭性肺部真菌感染以婴幼儿居多,不同年龄段基础疾病及侵袭性因素有差异,病原菌以念珠菌居多,菌种分布可能与年龄有关,念珠菌对唑类耐药率较高。

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    18. KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner 综合征3例临床及遗传学分析
    刘苏颖, 黎芳, 麻宏伟
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 618-623.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0472
    摘要187)   HTML11)    PDF(pc) (1272KB)(181)    收藏

    目的 报告3例KMT2A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法 回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献。结果 3例患儿均为婴儿期诊断,最小诊断年龄2个月,就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3),喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3),发育迟缓(1/3),既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异,变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论 对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿,结合特殊面容和特异性多毛的临床表现,应考虑Wiedemann-Steiner综合征,需要做高通量全外显子基因分析确诊,有助于患儿尽早诊断;KMT2A基因以新生移码变异常见,变异热点是外显子27和3,本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱,KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。

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    19. 极早发型炎症性肠病发病机制研究进展
    庄严, 黄瑞文
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 549-555.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0397
    摘要183)   HTML7)    PDF(pc) (1183KB)(175)    收藏

    极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是指6岁以前发病的IBD患者,近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展,发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关,其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议,但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径,其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异,为早期诊断,精准治疗提供方向。

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    20. 川崎病严重冠状动脉病变的长期管理
    刘芳, 林怡翔
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 492-497.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0331
    摘要183)   HTML12)    PDF(pc) (1096KB)(215)    收藏

    川崎病冠状动脉病变(CAL)已成为我国常见的获得性心血管疾病之一,严重CAL的治疗和长期管理极具挑战。文章围绕诊断评估方法、治疗进展和随访方案,对严重CAL的管理进行总结和展望。

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    21. 新生儿心律失常临床特征、治疗及预后分析
    陈雯雯, 戴淑珍, 许丽萍
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 507-513.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0320
    摘要176)   HTML11)    PDF(pc) (1685KB)(154)    收藏

    目的 评估新生儿心律失常的病因和治疗转归。方法 回顾性分析2017年6月—2020年5月诊断为心律失常新生儿的临床资料和短期随访结果。结果 纳入23例心律失常新生儿,男11例、女12例,平均胎龄(36.2±2.9)周,平均出生体重(2 784.8±727.7)g,足月12例、早产11例。8例出生前即有胎心异常。异位搏动9例,心动过速12例,传导阻滞2例。心律失常病因主要为心脏结构异常、新生儿呼吸窘迫综合征、出生窒息;14例无明确病因及临床症状。12例心动过速患儿均给予药物或电复律治疗,无临床症状患儿(室上性期前收缩6例、室性期前收缩3例和房室传导阻滞1例)均未予抗心律失常治疗。死亡4例(17.4%),死亡组血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白、B型钠尿肽水平显著高于存活组,差异有统计学意义(P<0.05)。19例存活至出院的患儿中,11例动态心电图仍异常,2例予口服药物维持治疗。随防至1岁时,所有患儿均未因症状性心律失常再次入院。结论 心律失常既可发生于有基础疾病的新生儿,也可无明确病因及临床症状,心肌标志物升高者预后较差。快速型心律失常需尽快复律;对于无明确病因及症状、心功能良好者可不干预,但需严密随访。

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    22. Kallmann综合征临床特点及基因型分析
    唐怡珺, 张倩文, 王依柔, 陈瑶, 李辛, 李娟, 王剑, 王秀敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 537-542.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1053
    摘要172)   HTML18)    PDF(pc) (1221KB)(117)    收藏

    目的 分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果 20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1, CHD7, SOX10, PROKR2, KAL1, SOX2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应。结论 应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。

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    23. G4型髓母细胞瘤患儿预后影响因素及生存状况分析
    武跃芳, 孙艳玲, 武万水, 杜淑旭, 李苗, 孙黎明
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 686-691.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1634
    摘要171)   HTML8)    PDF(pc) (1193KB)(98)    收藏

    目的 探讨儿童G4型髓母细胞瘤(MB)患者的生存状况及其预后影响因素。方法 回顾性分析2016年5月至2020年8月儿科收治的G4型MB患儿(随访至2022年8月)的临床资料,采用Kaplan-Meier法计算总体生存(OS)率和无进展生存(PFS)率,采用Log-rank检验比较组间生存率差异,采用Cox回归模型分析影响预后的因素。结果 纳入145例G4型MB患儿,男106例、女39例,中位确诊年龄7.5(5.7~9.6)岁。M0期91例,M+期54例(M1期1例、M2期12例、M3期41例);病理分型为经典型127例、促纤维增生/结节型(DN)8例、大细胞/间变型(LC/A)8例、广泛结节型(EN)1例、未分型1例。中位随访时间为47.9(36.5~59.3)月,复发37例。患儿5年OS率和PFS率分别为(80.8±3.4)%和(55.4±4.7)%。Cox回归分析结果提示M+期、MYCN扩增、Chr12 p+变异是影响预后的独立危险因素(P<0.05)。结论 M+期、MYCN扩增的G4型MB患儿预后相对较差。Chr12 p+可能与患儿预后相关,但仍有待更大样本的临床研究进行证实。

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    24. 肺炎支原体感染致视神经炎为突出表现的儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病1例报告
    郭芳, 康磊, 杜非凡, 贾艳红, 徐梅先
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 703-707.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0638
    摘要168)   HTML18)    PDF(pc) (1897KB)(228)    收藏

    目的 探讨儿童肺炎支原体(MP)相关性视神经炎(ON)的临床特点、诊治和预后。方法 回顾分析1例MP-ON患儿的临床资料,检索分析国内外数据库中MP合并ON病例。结果 患儿为10岁青春前期女童,发热、头痛起病,血清MP抗体滴度>1:1 280,予阿奇霉素治疗后发热头痛迅速缓解。病程第23天出现急性视力下降伴眼球转动痛,视野缺损、视乳头水肿及视觉诱发电位异常,无其他神经系统受累表现,无脑病表现。查血髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-Ab)阳性,脑脊液和核磁共振检查结果异常,予以大剂量甲基泼尼松龙联合人免疫球蛋白静滴,视力恢复到发病前水平,3月后随访无复发。结论 MP感染可并发ON,与自身免疫或免疫复合物引起的脱髓鞘改变有关,顽固性头痛有提示意义,中枢神经系统脱髓鞘血清抗体检查有利于临床分型、指导治疗。

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    25. 儿童常见侵袭性肺部真菌病免疫机制和临床特点
    秦涛, 许红梅
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 566-570.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0435
    摘要166)   HTML72)    PDF(pc) (1228KB)(171)    收藏

    侵袭性肺部真菌病是由真菌引起的支气管肺部感染,出现气道黏膜炎症和肺部炎症肉芽肿,严重者可能导致坏死性肺炎,甚至血行播散到其他脏器。其发生发展取决于外界真菌致病因素和患者免疫功能的相互作用。儿童患有原发免疫功能缺陷、血液恶性肿瘤、接受造血干细胞移植或高强度免疫抑制剂应用,长期侵入性置管或者重症感染等情况均可能造成对真菌易感。文章对儿童侵袭性肺部真菌病的免疫学发病机制、临床表现特点要素进行探讨,希望能为疾病的早期发现提供理论依据。

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    26. 川崎病合并冠状动脉瘤危险因素分析
    周翠臻, 宋思瑞, 陈丽琴, 黄敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 498-501.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0285
    摘要166)   HTML5)    PDF(pc) (1267KB)(144)    收藏

    目的 探讨川崎病(KD)发生冠状动脉瘤(CAA)的危险因素。方法 回顾性分析2020年1月至2021年12月住院确诊KD患儿的临床资料。根据有无CAA将患儿分为CAA组和非CAA组,比较两组间临床特征,分析影响CAA发生的危险因素和相关指标及预测KD并发CAA的价值。结果 纳入KD患儿557例,男346例、女211例,中位发病年龄25.0(13.0~45.2)月,并发CAA 75例(13.5%),IVIG无应答型KD 39例(7.0%)。多因素logistic回归分析结果提示,年龄≤1岁、静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应、血小板计数(PLT)升高是影响KD并发CAA的独立危险因素,白蛋白(ALB)升高是影响KD并发CAA的保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析发现,PLT和ALB预测KD并发CAA的曲线下面积(AUC)分别为0.64(0.57~0.73)和0.65(0.58~0.72)。当PLT>551×109/L时,其预测KD并发CAA的灵敏度为63.0%,特异度为67.0%;当ALB<36.5 U/L时,其预测KD并发CAA的灵敏度为68.0%,特异度为56.0%。结论 年龄≤1岁、IVIG无反应、PLT>551×109/L、ALB<36.5 U/L对KD患儿发生CAA有一定的预测作用。

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    27. 儿童原发性肾病综合征合并肾上腺危象15例临床分析
    孙智才, 刘玉玲, 李小琳, 潘晓芬
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 610-612.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0900
    摘要161)   HTML10)    PDF(pc) (1218KB)(95)    收藏

    目的 探讨儿童原发性肾病综合征(PNS)合并肾上腺危象(AC)的临床特征及预后。方法 对2010年1月至2022年3月就诊的原发性肾病综合征合并肾上腺危象患儿的临床资料进行回顾分析。结果 15例患儿平均年龄(6.25±1.81)岁(4.75~12岁),其中男9例,女6例;病程(2.74±1.33)年(1~6年)。诱发因素为糖皮质激素减量或停药8例,呼吸道感染5例,2例无明显诱因。临床表现为腹痛、恶心、呕吐等消化道症状11例,低血压、少尿等循环系统衰竭表现7例,低钠血症8例,高钾血症4例,低血糖2例,所有患儿均伴有不同程度神经系统症状(头晕、乏力、精神萎靡或烦躁等),9例伴有消化道或休克早期症状。患儿随机血清皮质醇(37.6±15.7)nmol/L(15.3~52.7nmol/L),6例清晨8点空腹血清皮质醇(56.3±18.9)nmol/L(21.6~73.4 nmol/L)。所有患儿经静脉氢化可的松治疗2~3天后症状均得到有效控制,随访至2022年6月,11例PNS痊愈,4例PNS仍在治疗中,无AC再发病例。结论 PNS合并AC多因激素减停或感染发病,以消化、循环系统症状为主要表现,早期识别、及时治疗预后良好。

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    28. 食物过敏诊断过程中存在问题及对策
    黎海芪
    临床儿科杂志    2024, 42 (4): 277-281.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0084
    摘要161)   HTML800)    PDF(pc) (1331KB)(131)    收藏

    由于发病机制复杂、临床表现多样化,且缺乏特异性生物标志物,使得食物过敏的诊断极具挑战性。口服食物激发试验是确诊食物过敏的金标准。食物过敏的规范诊治需要临床医生理解过敏相关的基础知识,便于正确选择诊断方法并合理解释检查结果。

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    29. 儿童IgA血管炎肾炎预后危险因素分析
    聂晓晶, 陈伊
    临床儿科杂志    2023, 41 (12): 895-902.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0697
    摘要159)   HTML16)    PDF(pc) (1377KB)(104)    收藏

    IgA血管炎(IgA vasculitis,IgAV)是儿童时期最常见的全身性小血管炎,其累及肾脏时被称作IgAV肾炎(IgA vasculitis with nephritis,IgAVN),约20%IgAVN患者可发展为慢性肾脏病,其所致的儿童终末期肾病(ESRD)占ESRD病因构成的1%~2%。识别IgAVN预后的危险因素并及时给予有效干预,对改善患儿预后具有重要意义。本文就影响儿童IgAVN预后的危险因素进行阐述,以期为临床决策提供参考。

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    30. 无创高频振荡通气在早产儿呼吸支持中的临床应用
    朱兴旺, 史源
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 641-645.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0789
    摘要159)   HTML28)    PDF(pc) (1254KB)(349)    收藏

    无创高频振荡通气(noninvasive high-frequency oscillatory ventilation, NHFOV)是通过持续气流产生气道压力并在自主呼吸上叠加一定频率振荡的新型无创通气模式。NHFOV结合了高频通气的不需要同步、高效清除二氧化碳和经鼻持续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure,NCPAP)的无创接口、增加功能残气量改善氧合两者的优点。作为突破无创通气瓶颈的新模式,NHFOV在早产儿呼吸支持的临床应用逐渐增加。目前NHFOV应用没有统一的规范标准,取决于当地新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的惯例和方便。文章对NHFOV作用机制、适应证、呼吸机设备、无创接口、参数设置以及临床循证医学证据进行总结。

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    31. 警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱
    张炜华, 邹丽萍, 任海涛, 关鸿志
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 644-649.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0455
    摘要157)   HTML106)    PDF(pc) (1198KB)(230)    收藏

    随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人,儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大,存在区别于成人的抗体谱系及特征,鉴别诊断涉及范围更广泛,诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状,梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程,并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析,旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。

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    32. 儿童线粒体脑肌病临床特点分析
    卓木清, 李小晶, 彭炳蔚, 朱海霞, 田杨, 郑可鲁, 高媛媛, 吴文晓, 吴汶霖, 陈宗宗, 陈文雄, 曹彬彬
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 661-667.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1600
    摘要155)   HTML16)    PDF(pc) (1612KB)(107)    收藏

    目的 探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病(ME)的临床特点。方法 回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果 纳入ME患儿36例,男22例、女14例,起病年龄6.8(2.1~10.8)岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热(7例)、呕吐(6例)、体重增长缓慢(5例)、腹痛(2例)、尿潴留(1例)、肠梗阻(1例)及镇静后呼吸衰竭(1例)。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)16例、Leigh综合征(LS)11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)3例、卡恩斯-塞尔综合征(KSS)2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高,95.2%的患儿脑脊液乳酸升高,且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义(P<0.05)。31例头颅MRI异常,常累及部位包括顶叶(15例)、枕叶(14例)、基底节(13例)、脑干(10例)、丘脑(8例),2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论 儿童ME多在6岁左右起病,脑卒中样发作是最常见的首发症状,MELAS是最常见的临床表型,静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高,头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑,遗传学检查以mtDNA变异为主。

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    33. 脐血来源干细胞治疗早产儿疾病临床研究进展与挑战
    李芳, 王利
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 646-653.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0634
    摘要154)   HTML23)    PDF(pc) (1443KB)(133)    收藏

    尽管新生儿疾病治疗技术取得了巨大进步,早产儿疾病如支气管肺发育不良、围生期脑损伤和坏死性小肠结肠炎等疾病仍是我国新生儿死亡的重要原因,也严重影响存活早产儿远期生存质量。探寻更有效的防治手段,是新生儿领域关注的焦点。过去20年来,干细胞治疗特别是脐血来源的干细胞作为多种早产疾病的新型治疗策略,取得了鼓舞人心的临床前研究和临床研究结果,现就脐血来源干细胞治疗在早产儿疾病治疗中的临床研究与应用进展作一介绍,分别就脐血来源干细胞治疗的研究现状、存在问题及挑战进行探讨。

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    34. 儿童狼疮性肾炎分型及治疗策略
    高春林
    临床儿科杂志    2023, 41 (12): 887-894.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0916
    摘要154)   HTML82)    PDF(pc) (1367KB)(137)    收藏

    儿童狼疮性肾炎(LN)是儿童最常见的肾小球疾病,起病及病情进展均较成人严重,预后较其他肾小球疾病差,影响终生,病因未完全阐明。文章根据最新的国际指南,对儿童LN的病理分型及其相应治疗进行阐述。LN诊断根据2019年EULAR/ACR 系统性红斑狼疮分类标准,肾活检病理是目前的诊断的重要手段,增殖型和非增殖型LN治疗分为初始及维持治疗,参照成人指南推荐,合理和积极的治疗对于诱导疾病缓解和避免复发、改善预后非常 重要。

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    35. 极低出生体重儿肺出血临床转归影响因素分析
    朱雯, 邹芸苏, 吴越, 卢刻羽, 程锐, 童梅玲, 杨洋
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 658-664.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0562
    摘要152)   HTML10)    PDF(pc) (1304KB)(132)    收藏

    目的 探究极低出生体重(VLBW)儿肺出血预后的重要影响因素。方法 回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日NICU收治的肺出血VLBW儿的临床资料。结果 64例VLBW新生儿纳入分析,死亡组39例、存活组25例。39例死亡患儿中,胎龄<28周21例、28~31+6周17例、32~33+6周1例;出生体重<1 000 g17例、1 000~1 250 g13例、1 250~1 500 g9例。与存活组相比,死亡组出生体重和出生胎龄较小,肺出血发生日龄较小,出生胎龄<28周以及气管插管复苏的比例较高,Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征、症状性动脉导管未闭、早发型败血症的比例较高,差异均有统计学意义(P<0.05);与存活组相比,死亡组生后24 h内气道峰压较高,肺出血前吸入氧浓度较高,肺出血后吸入氧浓度和气道峰压较高;出生后动脉血碱剩余<-5 mmol/L的比例较高,肺出血时动脉血pH值<7.1、碱剩余<-5 mmol/L、PaCO2>50 mmHg的比例较高;肺出血时凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间延长,差异均有统计学意义(P<0.05)。二分类logistic回归分析显示,气管插管复苏和肺出血时PT≥30 s是肺出血患儿死亡的独立危险因素(P<0.05)。Log-rank检验发现气管插管复苏组中位生存时间短于非复苏组,PT≥30 s组中位生存时间短于PT<30 s组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论 临床中需注重VLBW儿宫内缺氧情况,出生后合理应用气管插管复苏,积极纠正出血后凝血功能障碍,从而减少肺出血病死率。

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    36. 血液肿瘤患儿侵袭性真菌感染诊治和管理策略
    沈楠, 杜白露
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 571-577.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0416
    摘要151)   HTML10)    PDF(pc) (1388KB)(301)    收藏

    侵袭性真菌病(IFD)是血液肿瘤治疗过程中最常见的感染类型之一,对于血液肿瘤患儿预后具有重要影响。近年来随着病原分子检测技术的发展以及新型抗真菌药物的应用,血液肿瘤患儿IFD的预后已经得到很大的改善,但是仍面临诊断困难、病情复杂以及治疗药物选择难的挑战。文章根据目前的研究进展和最新的诊疗指南,阐述血液肿瘤患儿IFD的风险因素、临床特征、治疗方案、预后情况等,以期更好地帮助广大儿科医师了解血液肿瘤患儿IFD的预防、管理及治疗。

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    37. 儿童急性胰腺炎复发危险因素的临床分析
    谭春秀, 杨颖, 王鵷臻, 黄李雅
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 526-529.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1226
    摘要149)   HTML4)    PDF(pc) (1273KB)(99)    收藏

    目的 探讨儿童急性胰腺炎复发的危险因素。方法 回顾性分析2010年12月至2020年12月医院收治的明确诊断为急性胰腺炎(AP)患儿的临床资料。将患儿分为AP组和急性胰腺炎复发(RAP)组,比较两组临床特征,并分析儿童AP复发的影响因素。结果 纳入90例AP患儿,男55例、女35例,中位年龄为9.0(6.0~12.0)岁。RAP组24例,发生于第一次AP发病后的6.6(1.0~11.6)月,中位年龄10.0(7.0~12.0)岁。复发因素多为特发性AP(9例,37.5%),胰腺解剖学异常(7例,29.2%)和胆源性(5例,20.8%)。90例AP患儿中,重度AP 15例,其中RAP组8例,AP组7例。90例AP患儿中,腹痛、呕吐发生率分别为83.3%和32.2%;胰腺坏死和胰腺假性囊肿的发生率分别为5.6%、6.7%。多因素logistic回归分析结果显示,胰腺解剖学异常和重度AP是儿童AP患者复发的独立危险因素(P<0.05),特发性AP是儿童AP患者复发的独立保护因素(P<0.05)。结论 重度AP,有胰腺解剖学异常的AP患儿容易复发,需引起临床医师的重视。

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    38. 儿童特发性和症状性枕叶癫痫临床分析
    杨雅婷, 蔡玥昊, 方琼, 陈琅, 陈巧彬, 林志, 吴菲菲, 林萌
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 668-673.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1059
    摘要149)   HTML14)    PDF(pc) (1723KB)(141)    收藏

    目的 探讨儿童特发性与症状性枕叶癫痫的临床特征及治疗情况。方法 回顾性分析2013年4月至2022年4月确诊为枕叶癫痫患儿的临床资料,患儿分为特发性组(包括早发型、晚发型)和症状性组,分别对其临床特点、辅助检查结果及治疗进行比较。结果 纳入80例枕叶癫痫患儿,女28例、男52例,中位发病年龄7.0(5.0~7.0)岁,中位病程1.7(1.0~2.5)年。其中早发型组38例,晚发型组24例,症状性组18例。三组间发病年龄,发作时出现头眼偏转、自主神经症状、视幻觉、眼球阵挛、眼睑扑动、跌倒比例,检查发现视力异常、神经系统阳性体征比例差异均有统计学意义(P<0.05);三组间智力测验分数低于正常及头颅MRI异常比例,发作间期脑电图如背景异常、双侧枕区放电、闭眼敏感发生率差异均有统计学意义(P<0.05);三组间抗癫痫治疗、单药治疗比例,以及丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯使用率的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 特发性和症状性枕叶癫痫患儿临床特征存在差异,需依据临床发作形式、头颅影像学特点及脑电图特征综合评估,制定相应的治疗方案。

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    39. 儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析
    侯池, 陈文雄, 廖寅婷, 吴文晓, 田杨, 朱海霞, 彭炳蔚, 曾意茹, 吴汶霖, 陈宗宗, 李小晶
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 656-660.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1735
    摘要149)   HTML15)    PDF(pc) (1421KB)(98)    收藏

    目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(GFAP-A)的临床特点及治疗预后。方法 回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A,男3例、女2例,起病年龄11.0(5.0~13.5)岁。最常见的首发症状为发热(4例),最常见的神经系统症状和体征分别为头痛(5例)和颈抵抗伴克氏征阳性(5例)。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高,1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体中位滴度1∶10(1∶10~1∶100),1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性。最常见磁共振成像(MRI)改变为大脑半球柔脑膜强化(4例)。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗(静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白),4例反应良好,1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应,予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0(4.0~36.0)月,未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征,MRI以柔脑膜强化最常见,多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后好。

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    40. 儿童青少年1型糖尿病体质指数变化及相关性分析
    赵玲, 刘晓静
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 519-525.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0686
    摘要148)   HTML5)    PDF(pc) (1204KB)(197)    收藏

    目的 比较1型糖尿病(T1DM)患儿确诊时与末次随访时体重指数标准差积分(BMISDS),并揭示影响其变化的相关因素。方法 回顾性分析2017年6月至2021年1月内分泌科收治的首次诊断T1DM患儿的临床资料。并分析各因素与ΔBMISDS的相关性。结果 纳入T1DM患儿53例,男26例、女27例,中位随访病程为3.0(1.5~4.0)年。确诊时中位年龄8.0(5.5~11.0)岁,BMISDS为-1.1(-1.8~0.6),超重肥胖12例(22.6%)。至末次随访,42例完成随访,中位年龄12.0(8.8~13.3)岁,BMISDS为0(-0.6~0.7);超重肥胖5例(11.9%)。末次随访时的BMISDS高于确诊时,差异有统计学意义(P<0.01)。确诊时非超重肥胖的患儿41例,30例完成随访,男14例,ΔBMISDS为0.3(-0.3~1.8),女16例,ΔBMISDS为1.9(1.1~2.2),女性的ΔBMISDS高于男性,差异有统计学意义(P<0.05)。0~5岁、5~10岁以及≥10岁组,女孩的ΔBMISDS均高于男孩,差异有统计学意义(P<0.05)。ΔBMISDS与确诊时BMISDS、空腹C肽(FCP)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)呈显著负相关(P<0.05),与确诊时糖化血红蛋白(HbA1c)呈显著正相关(P<0.05)。在多元线性回归中ΔBMISDS与确诊时BMISDS、TSH依然呈显著负相关(P<0.05)。结论 T1DM患儿BMISDS在病程中呈现增加的趋势,与性别、确诊时BMISDS、TSH相关,应制定合适的干预措施,降低超重肥胖及其并发症的发生。

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    41. 儿童幽门螺杆菌三联疗法根除疗效及影响因素分析
    耿甜, 余仲苏, 周西西, 刘波, 张慧华, 李中跃
    临床儿科杂志    2024, 42 (1): 63-69.   DOI: 10.12372/jcp.2024.22e0590
    摘要148)   HTML13)    PDF(pc) (1410KB)(176)    收藏

    目的 探索重庆地区儿童幽门螺杆菌(H.pylori)三联疗法根除疗效及影响因素。方法 收集消化科门诊就诊的156例疑似H.pylori感染儿童的胃黏膜标本,进行H.pylori培养、药敏试验和基因检测。H.pylori感染诊断明确的患儿接受三联疗法根除治疗,计算三联疗法根除率并分析疗效的影响因素。结果 156例疑似H.pylori感染儿童中符合H.pylori诊断标准的有138例,其中109例接受14天的标准三联方案(奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素)根除治疗,男53例、女56例,平均年龄(9.6±3.0)岁,最终64例(58.7%)根除成功。95例患儿H.pylori培养阳性,克拉霉素敏感株根除率81.6%(40/49)显著高于耐药株34.8%(16/46),差异有统计学意义(P<0.01)。95例患儿中87例行基因检测,根据基因检测结果克拉霉素敏感株根除率为76.2%(32/42),显著高于耐药株42.2%(19/45),差异有统计学意义(P<0.01)。患儿性别、年龄、内镜诊断、黏膜组织病理炎症程度、CYP2C19基因多态性、毒力基因vacAcagA与标准三联方案根除率无关(P>0.05)。结论 标准三联疗法不适合重庆地区儿童H.pylori治疗,以药敏试验为基础的个体化治疗方案是更好的选择。

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    42. 肠道菌群在脓毒症中的作用和研究进展
    王燕飞, 谈林华
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 634-640.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0820
    摘要146)   HTML13)    PDF(pc) (1259KB)(452)    收藏

    脓毒症是宿主对感染的反应失调所致的危及生命的器官功能障碍,影响儿童健康。肠道菌群在宿主的代谢和免疫方面发挥着重要的调节作用,与多种疾病相关。研究表明,脓毒症及临床诊疗可导致患儿肠道菌群失调,从而进一步影响疾病的预后;而正常的肠道菌群可减少儿童对脓毒症的易感性,提高脓毒症的存活率,改善脏器功能的损害。文章就肠道菌群与脓毒症的相关性研究作一介绍,以期有助于儿童脓毒症的预防及治疗。

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    43. 住院患儿肺炎支原体肺炎大环内酯类耐药情况及临床诊治
    顾雨瞳, 杨芬, 叶剑敏, 华丽, 李菁, 丁国栋
    临床儿科杂志    2024, 42 (3): 182-186.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0025
    摘要145)   HTML96)    PDF(pc) (1396KB)(144)    收藏

    目的 总结2023年4月至10月呼吸科住院儿童肺炎支原体(MP)感染流行病学特征和耐药率,并分析该段时期肺炎支原体肺炎(MPP)临床及治疗特征。方法 采集社区获得性肺炎患儿住院当日咽拭子标本,行tNGS病原体及MP大环内酯类耐药基因突变检测,分析MP阳性率及大环内酯类耐药率。MPP患儿根据所处月份分为平日组(6月)和流行高峰组(9月);根据是否检出大环内酯类耐药基因分为敏感组和耐药组,比较各组间患儿临床特征。将耐药组分为平日耐药组和流行高峰耐药组,比较两组间治疗差异。结果 在1 425例社区获得性肺炎患儿中,男686例、女739例,中位年龄为6(3~8)岁。MP阳性率57.1%(813例)。4至10月各月份间MP阳性率差异有统计学意义(P<0.001),MP阳性率逐月上升(12.5%~71.6%)。813例MPP住院患儿中627例检出大环内酯类耐药基因突变,MP总耐药率为77.1%。MP非流行期(4~6月)的耐药率93.9%,流行高峰期(8~10月)耐药率显著降低,为71.9%。4至10月各月份间MP耐药率差异有统计学意义(P<0.001)。平日组76例,流行高峰组189例。与平日组相比,流行高峰组住院天数延长,CRP和LDH水平更高,差异有统计学意义(P<0.05)。敏感组64例,耐药组201例。与敏感组相比,耐药组住院天数延长,LDH水平更高,差异有统计学意义(P<0.05)。201例耐药MPP患儿中,平日耐药组71例,流行高峰耐药组130例。与平日耐药组相比,流行高峰耐药组应用甲基泼尼松龙后退热所需时间更长,四环素类抗生素使用率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 2023年8—10月为MP流行高峰,感染率高于平日,但住院患儿的MP耐药率低于平日。与平日相比,流行高峰期的MPP免疫应答反应更强,表现为更长的住院时间和更高的炎症指标,需考虑存在新突变的可能。大环内酯类联合糖皮质激素治疗对流行高峰期耐药MPP治疗效果欠佳,需要加用四环素类药物控制感染。

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    44. 婴儿神经母细胞瘤51例诊疗特点及长期随访分析
    徐权, 袁晓军
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 680-685.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1756
    摘要143)   HTML13)    PDF(pc) (1210KB)(113)    收藏

    目的 分析初诊年龄<12月龄神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、诊疗特点及远期疗效。方法 回顾性分析2008年1月至2018年12月收治的NB患儿的临床资料,总结其临床特点及预后影响因素。结果 51例NB患儿中,男34例、女17例,中位诊断年龄7.5(3.8~10.1)月龄,腹部肿块(27例,52.9%)是最常见的就诊原因。原发部位主要为肾上腺(21例,41.1%)及后腹膜(19例,37.2%),骨髓、肝脏及骨是最常见的转移部位。MYCN基因扩增频率为11.3%(5/44)。49例患儿行手术治疗,其中8例单纯手术治疗,13例化疗后行手术治疗,28例化疗前行手术治疗;1例仅行化疗,1例随访观察。中位随访时间为78.5(72.1~124.0)月龄,共49例无事件生存,2例死亡。6年总体生存率和6年无事件生存率均为(96.1±2.7)%。单因素分析提示肿瘤分期、远处转移、骨髓转移、骨转移、危险度分组、MYCN基因扩增、初诊时血清神经元特异性烯醇化酶和乳酸脱氢酶水平是影响预后的因素(P<0.05)。结论 婴儿NB患者长期预后好,无MYCN基因扩增的患儿有望进一步降低化疗强度。

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    45. 早产女婴,气促、昏迷、窦性心动过缓
    霍小梅, 蔡成
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 703-707.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1763
    摘要143)   HTML19)    PDF(pc) (1211KB)(112)    收藏
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    46. 《生长减缓婴幼儿的追赶生长:指导临床医师的专家建议》解读
    毛萌, 邵洁, 陈津津, 沈理笑
    临床儿科杂志    2024, 42 (5): 390-398.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0163
    摘要142)   HTML401)    PDF(pc) (937KB)(104)    收藏

    生长减缓是帮助早期识别营养问题的重要临床表现,尽早识别和干预婴幼儿生长减缓对改善其近远期健康结局意义重大。之前发表的相关指南和专家共识对生长减缓缺乏统一的定义,影响临床识别、评估与规范管理。2023年3月,Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition杂志发表了《生长减缓婴幼儿的追赶生长:指导临床医师的专家建议》,不仅阐述了追赶生长的重要性,还针对如何适当地定义、评估和管理生长减缓制定了切实可行的共识建议,对临床医生具有现实的指导价值。本文结合我国临床现状,对该“建议”进行解读,以期为我国临床医师管理生长减缓婴幼儿提供指导和参考。

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    47. 儿童异基因造血干细胞移植后闭塞性细支气管炎综合征研究进展
    习必鑫, 胡群, 刘爱国
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 629-633.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1137
    摘要141)   HTML13)    PDF(pc) (1216KB)(297)    收藏

    闭塞性细支气管炎综合征(BOS)是儿童异基因造血干细胞移植后罕见且致命的非感染性肺部并发症之一。原发性移植物功能不良、移植物抗宿主病、淋巴细胞浸润性细支气管炎、胃食管反流、空气污染等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后BOS的发生密切相关。由于早期症状不明显、开放性肺活检风险高、病理生理改变不可逆及部分患儿激素治疗效果不理想等原因,儿童移植后BOS的临床诊疗十分具有挑战性。文章综述儿童异基因造血干细胞移植后BOS的流行病学特点、发病机制、诊断方法及治疗进展,为进一步完善适用于儿童移植后BOS的诊疗规范提供建议。

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    48. 超早产儿死亡原因和对策建议
    周建国
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 654-657.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0715
    摘要140)   HTML8)    PDF(pc) (1383KB)(91)    收藏

    随着国内围生和新生儿医学的发展,超早产儿(胎龄<28周早产儿)整体救治意愿提升,数量增加,已成为国内新生儿重症监护室(NICU)新生儿死亡的重要原因。按照国外发达国家经验,随着我国社会经济发展水平提高,超早产儿在NICU死亡病例中的占比会进一步增高。因此超早产儿管理是当前及未来新生儿救治的重点和难点问题。降低超早产儿死亡风险,有赖于建立、健全围生医学中心、危重新生儿救治中心和新生儿转运体系,实施早产儿综合管理方案,综合产前、产时和产后因素,广泛开展产儿科合作。

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    49. 儿童大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎的临床特征及危险因素分析
    陈梦雪, 李京阳, 杨芬, 田野, 李菁, 丁国栋
    临床儿科杂志    2024, 42 (3): 187-192.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0026
    摘要140)   HTML18)    PDF(pc) (1378KB)(95)    收藏

    目的 探讨大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎(SMPP)患儿临床特点及危险因素。方法 回顾性分析2023年3月至9月在儿呼吸内科住院治疗的大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料,根据病情严重程度分为耐药重症组和耐药非重症组,比较两组间临床特征,分析影响SMPP发生的危险因素。结果 纳入224例大环内酯类耐药MPP患儿,耐药重症组132例,男65例、女67例,中位年龄7.0(5.0~9.0)岁;耐药非重症组92例,男46例、女46例,中位年龄7.0(5.0~9.0)岁。二分类多因素logistic回归分析结果发现,发热时间延长,D-二聚体水平升高及肺实变是预测大环内酯类耐药SMPP发生的独立危险因素(P<0.05),而乳酸脱氢酶、IgE水平升高,可能与耐药SMPP发生相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,发热时间、乳酸脱氢酶、D-二聚体对于预测大环内酯类耐药SMPP的发生均有中等诊断价值(AUC>0.8,P<0.05)。所有耐药MPP患儿经治疗后痊愈出院。耐药重症组住院天数为7.0(6.0~9.0)天,显著长于耐药非重症组[6.0(5.0~7.0)天];耐药重症组住院费用12 283(10 836~15 012)元,明显高于耐药非重症组[9 769(8 756~11 642)元],差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 大环内酯类耐药SMPP发热时间及住院天数长,炎症指标明显升高,肺部影像学改变重,给患儿家庭带来的经济负担更沉重。

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    50. 关注儿童食物过敏管理中的热点问题
    胡燕
    临床儿科杂志    2024, 42 (4): 282-284.   DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0085
    摘要138)   HTML431)    PDF(pc) (1347KB)(96)    收藏

    临床上食物过敏的管理主要包括回避过敏食物和多学科合作对症治疗。低敏配方是牛奶蛋白过敏婴幼儿重要的营养来源,医生应合理选择并规范使用低敏配方。食物阶梯疗法已应用于管理轻中度非IgE介导食物过敏儿童。开展食物过敏个体化治疗是未来的方向。

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