期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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    1. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识(2023年版)
    国家儿童健康与疾病医学研究中心, 中华医学会儿科学分会感染学组, 上海市医学会感染病分会
    临床儿科杂志    2024, 42 (1): 1-14.   DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129
    摘要561)   HTML56)    PDF(pc) (1394KB)(707)    收藏
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    2. 国家卫生健康委员会《儿童肺炎支原体肺炎诊治指南(2023年版)》重点解读
    赵顺英, 陈志敏, 刘瀚旻, 赵德育, 洪建国, 陆权
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 224-228.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0475
    摘要560)   HTML32)    PDF(pc) (1158KB)(1072)    收藏
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    3. 新生儿尿素循环障碍5例临床分析
    楚晓云, 孙祎璠, 颜崇兵, 洪文超, 龚小慧, 蔡成
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 266-271.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1656
    摘要306)   HTML25)    PDF(pc) (1215KB)(150)    收藏

    目的 总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果 5例新生儿中男4例、女1例,胎龄(39.0±1.2)周,出生体重(3 642.0±511.6)g,中位发病日龄2(1~5)d,初始血氨水平(1 386.8±398.4)μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例,均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例,氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)2例。OTCD患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸增高,存在3种基因致病变异,其中c.177delA和c.387-1G>T为新发变异。CPS1D患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸浓度正常或降低,基因测序存在4个变异位点,其中c.548T>C和c.3G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨,其中3例患儿血氨水平降至(164.0±47.1)μmol/L,但因神经系统不良预后,最终4例放弃治疗后死亡,1例存活。存活患儿在1岁时接受了肝移植手术,随访至2022年12月存在语言及运动发育落后。结论 新生儿UCDs病死率高且预后差,临床起病特征常缺乏特异性,尽早的血氨检测是发现该病的关键,基因分析可明确诊断。尽早给予有效干预可挽救患儿生命及改善其神经系统预后。

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    4. 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
    常国营, 凌诗颖, 邱文娟, 张惠文, 梁黎黎, 顾学范, 韩连书
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 278-283.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0624
    摘要294)   HTML25)    PDF(pc) (1431KB)(122)    收藏

    目的 了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法 分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果 6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。

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    5. 新生儿高氨血症多中心现状调查及临床分析
    深圳新生儿数据协作网
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 252-258.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1736
    摘要276)   HTML24)    PDF(pc) (1255KB)(120)    收藏

    目的 通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况。方法 以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100 μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨血症新生儿的发病率、病因分类、临床特征、基因表型及预后随访等情况进行分析总结。结果 观察期间28家单位总分娩量708 421例,73例符合新生儿高氨血症诊断标准,其中男44例、女29例。病因分类中先天遗传性高氨血症32.88%(24例),暂时性高氨血症15.07%(11例),继发性高氨血症16.44%(12例),另有26例原因不明(35.61%)。主要临床表现有反应差、气促、喂养困难、抽搐、意识障碍等。主要异常实验室检查为代谢性酸中毒、血乳酸增高、低血糖、电解质紊乱,血氨基酸和/或尿氨基酸异常,13例进行了基因检查的患儿中11例发现异常。治疗上除常规对症支持治疗外,主要采用了精氨酸排氨(21例)、补充肉碱(8例)、血液净化(9例)以及腹膜透析(3例)。预后方面,24例先天遗传性高氨血症患儿死亡10例,放弃治疗6例,好转出院8例;12例继发性高氨血症患儿死亡1例,放弃治疗3例,预后不详1例,治愈出院7例;11例暂时性高氨血症患儿均治愈或好转出院;而26例不明原因高氨血症病例死亡17例,放弃治疗4例,预后不详3例,好转出院2例。结论 新生儿高氨血症发病率不高,但病情进展快,病死率高,尤其是先天性遗传高氨血症和不明原因高氨血症病例。提高临床医师对该病的认识,尽量做到早诊断,早治疗,可减少死亡及严重并发症。加强产前咨询,建立新生儿高氨血症筛查体系和新生儿高氨血症注册登记系统,具有积极的临床意义。

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    6. 新生儿高氨血症的早期诊断及精准干预
    张拥军, 朱天闻
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 241-246.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0164
    摘要272)   HTML40)    PDF(pc) (1156KB)(315)    收藏

    新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高。新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症。临床表现缺乏特异性,及早发现,明确病因,可通过喂养管理、降氨药物以及血液透析等进行精准干预,改善预后。

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    7. 尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
    张银纯, 莫文辉, 白波, 陈进勉, 石聪聪, 古霞, 肖昕, 郝虎
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 259-265.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1714
    摘要251)   HTML26)    PDF(pc) (1299KB)(209)    收藏

    目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38 159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。 结果 UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。 结论 NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。

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    8. 儿童支气管舒张试验检查及临床应用
    张皓, 池艳霞
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 321-327.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0206
    摘要239)   HTML18)    PDF(pc) (1110KB)(176)    收藏

    支气管舒张试验是检查气道可逆性的方法,是用于喘息性疾病诊断、鉴别诊断、治疗和随访的重要手段。随着人们对支气管舒张试验重要性认知的日渐提升,其临床应用迅速增多。目前国内外大量研究聚焦于如何对其结果进行临床解读及阳性阈值的界定。文章旨在探讨新的标准和意见,厘清思路,提出适合我国儿童的建议。

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    9. CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病临床及脑电图特点
    李鹤婷, 罗小青, 江军
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 272-277.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0953
    摘要228)   HTML20)    PDF(pc) (2492KB)(149)    收藏

    目的 探讨CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的临床特征及脑电图特点。方法 收集2013年3月至2021年9月确诊为早发性癫痫性脑病,并经二代基因测序筛选出CDKL5基因变异的6例患儿,回顾性分析其临床资料和脑电图特征。结果 6例患儿起病年龄为45天~1岁,中位年龄为2个月,随访时间均超过1年。所有患儿最初均为局灶性发作,经数天至4.3年相继出现痉挛发作、肌阵挛发作、强直发作和不典型失神发作,精神运动及智力严重落后或倒退。患儿脑电图由最初的正常或局灶、多灶性放电演变成高度失律图形,2岁后脑电图可呈现出伪周期性特点,其中1例男性患儿早期脑电图即呈现出高度失律图形,病程中动态演变不明显。6例患儿CDKL5基因变异类型均为新生变异,包括插入变异、错义变异、缺失变异。多种抗癫痫治疗均不能有效控制发作,3例应用促肾上腺皮质激素(ACTH)及生酮饮食,2例生长发育有进步。结论 CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病起病早,多以局灶性发作起病,并相继出现多种发作类型。男孩临床及脑电异常更严重,5例女孩脑电图有一定演变规律。不同的基因变异位点可能有不同的早期脑电图表现。癫痫发作不易控制,部分患儿应用ACTH及生酮饮食可改善生长发育。

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    10. 重视新生儿高氨血症
    陈燕, 王琳
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 247-251.   DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1743
    摘要226)   HTML34)    PDF(pc) (1220KB)(138)    收藏

    新生儿高氨血症病因复杂、进展迅速,如漏诊或血氨控制不及时,会导致患儿生命危险或预后不良。但由于新生儿高氨血症临床表现缺乏特异性,加之临床医师认识不足,常导致误诊或漏诊。现对新生儿高氨血症诊治中的临床问题进行总结和讨论,以引起临床医师的重视,提高诊疗水平,降低致残率及病死率。

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    11. Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析
    唐雅楠, 叶贤涛, 顾学范, 余永国, 肖冰, 孙昱
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 613-617.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1597
    摘要210)   HTML8)    PDF(pc) (1231KB)(96)    收藏

    目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。

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    12. 儿童新型冠状病毒感染神经系统并发症诊治专家共识
    上海医学会儿科分会神经学组
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 300-310.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0038
    摘要206)   HTML37)    PDF(pc) (1275KB)(155)    收藏
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    13. 儿童造血干细胞移植后毛霉菌病临床诊疗进展
    习必鑫, 胡群, 赵馨, 刘爱国
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 311-315.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0025
    摘要205)   HTML27)    PDF(pc) (1147KB)(140)    收藏

    儿童毛霉菌病是造血干细胞移植后罕见的严重并发症之一。免疫功能抑制、中性细胞减少症、移植物抗宿主病、铁负荷过载、静脉高营养、糖皮质激素及钙调神经磷酸酶抑制剂使用等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后毛霉菌病的发生密切相关。由于儿童移植后毛霉菌病侵袭进展迅速,其临床诊疗极具挑战性。文章综述儿童造血干细胞移植后毛霉菌病的流行病学特点、发病机制、诊断及治疗的研究进展,为进一步完善适用于儿童移植后毛霉菌病的诊疗规范提供建议。

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    14. 碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌耐药机制与治疗现状
    俞蕙
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 561-565.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0487
    摘要202)   HTML25)    PDF(pc) (1239KB)(115)    收藏

    铜绿假单胞菌是院内感染常见的条件致病菌,其在医院的环境中分布较广且可长期存活。碳青霉烯类抗生素在治疗铜绿假单胞菌导致的严重感染中起重要作用,但近年来碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌的暴发尤其突出,这给临床治疗带来极大挑战。文章介绍铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的多种耐药机制,总结目前临床上应用的各种治疗方案,为临床合理用药和科学防治碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌感染提供可参考的思路。

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    15. 肾脏血氧饱和度对急性肾损伤诊断意义研究进展
    张津铭, 王丽杰
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 316-320.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0286
    摘要199)   HTML22)    PDF(pc) (1156KB)(95)    收藏

    在失液、感染和免疫性疾病等多种因素作用下,由于自主调节能力相对弱,肾脏组织极易发生缺氧缺血,造成急性肾损伤(AKI)。AKI发生率高,严重影响危重患儿预后,但其缺乏适用于临床的早期诊断指标。近年来应用近红外光谱技术(NIRS)监测肾脏血氧饱和度(RrSO2),可反映肾脏的血流灌注,间接反映肾脏功能。文章基于国内外对RrSO2的研究进展,整理了NIRS在肾脏方面的临床应用,提出RrSO2可作为AKI临床诊断的有力 指标。

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    16. 儿童癫痫的长程管理
    朱登纳, 牛国辉
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 235-240.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0020
    摘要199)   HTML20)    PDF(pc) (1169KB)(243)    收藏

    癫痫在儿童时期高发,严重影响了患儿及其家庭的生活质量。癫痫的治疗具有疗程长、影响因素多等特点,所以长程管理对于改善预后、提高生活质量至关重要。我国不同地区儿童癫痫的管理水平存在较大差距,需要进一步规范。文章就儿童癫痫的长程管理作一介绍。

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    17. 儿童急性髓系白血病造血干细胞移植后复发的预防和治疗
    赵明一, 李嘉华, 江华
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 167-174.   DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1591
    摘要198)   HTML19)    PDF(pc) (1367KB)(491)    收藏

    急性髓系白血病约占儿童白血病的15%~20%,规范化疗后仍有近40%的儿童复发,异基因造血干细胞移植是预防其复发的强有力手段,但仍有部分患者复发,此类患者2年的总生存率不足20%,部分复发患者无法耐受传统化疗或对化疗不敏感。复发是移植后死亡的主要原因,因此预防移植后复发应该着手于移植前,优化移植链条的各个环节,严格随访监测。近年来新涌现的分子靶向药物、新型免疫治疗、CRISPR基因编辑造血干细胞疗法等也为移植后复发的儿童患者提供了更多的治疗策略。文章根据移植链条的流程,总结了各环节的预防措施及移植后复发的治疗选择,以期为临床提供方向和策略。

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    18. 儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病造血干细胞移植后随访2例分析
    买钰淼, 王英洁, 孙盼, 陈志伟, 任兵, 王颖超, 刘玉峰, 刘健
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 197-203.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0771
    摘要198)   HTML7)    PDF(pc) (1209KB)(268)    收藏

    目的 探讨造血干细胞移植(HSCT)治疗儿童系统性肥大细胞增生症伴急性髓系白血病(SM-AML)的疗效及治疗后的临床随访情况。方法 回顾分析2例经HSCT治疗SM-AML患儿的临床资料及随访结果,并复习相关文献。结果 2例患儿,男1例、女1例,年龄2岁、9岁。2例首发症状均为发热伴血常规异常,骨髓涂片细胞学检查为原始粒细胞增多,梭形或非典型肥大细胞增多。t(8;21)(q22;q22)染色体易位阳性,AML1-ETO融合基因阳性。基因变异KIT V560D(外显子11)1例,KIT T418_D419del(外显子8),KIT N822K(外显子17),NRAS G13D(外显子2)1例。诊断为SM-AML后按CCLG-AML 2019方案给予诱导化疗及巩固化疗。化疗后复查骨髓涂片细胞形态学均为AML完全缓解,肥大细胞增多(6.6%~27.6%)。无关HLA不全相合(9/10)脐血HSCT 1例,预处理方案为氟达拉滨+白消安+环磷酰胺。亲缘HLA不全相合(9/10,姐供妹)HSCT 1例,预处理方案为阿糖胞苷+白消安+环磷酰胺+福莫司汀+抗胸腺球蛋白。回输总有核细胞数7.69×108/kg ,CD34+细胞计数1.31×105/kg1例;回输单个核细胞数9.08×108/kg,CD34+细胞计数为6.81×106/kg1例。2例SM-AML患儿的造血功能均获得重建,移植后中性粒细胞植入时间11~27 d,血小板植入时间13~47 d。随访至2022年8月,2例患儿均存活,1例肥大细胞及AML1-ETO融合基因均转阴,1例肥大细胞持续存在,AML1-ETO融合基因仍为阳性。结论 HSCT治疗SM-AML可行,移植前化疗方案以及关键性移植问题值得进一步研究。

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    19. 儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变95例临床病理分析
    周琦, 王佳, 李金华
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 210-214.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0347
    摘要197)   HTML12)    PDF(pc) (1666KB)(68)    收藏

    目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变的临床病理特征。方法 回顾性分析2016年9月至2021年7月首次诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变患儿的临床和病理资料。结果 共纳入95例患儿,男54例、女41例,中位年龄6.0(5.0~9.0)岁;脑干为好发部位(82.1%)。肿瘤WHO组织学分级1~4级皆有分布,以高级别胶质瘤为多数(65.3%)。免疫组织化学检测显示所有病例的H3 K27M(组蛋白H3第27位赖氨酸改变为甲硫氨酸)均为阳性表达,89.0%患儿的H3 K27Me3(组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化)表达下降。55.6%患儿表达突变型肿瘤蛋白53(P53);异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)表达率和α地中海贫血/智力低下综合征X 连锁(ATRX)表达缺失率均低,分别为8.5%和18.6%;而鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1(BRAF)仅有1例表达(1.2%)。47.1%(8/17)患儿出现O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化阳性。2.1%(1/48)患儿发生BRAF基因变异。结论 弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变患儿的好发部位为脑干,组织学分级以高级别为多数,ATRX蛋白缺失率较低,且与肿瘤发生部位无关。

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    20. 环境相关因素与先天性心脏病研究进展
    阮雪华, 孙晶, 孙锟
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 229-234.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0943
    摘要186)   HTML20)    PDF(pc) (1141KB)(183)    收藏

    先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,在我国发病率呈上升趋势,目前多认为先天性心脏病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,但具体的发病机制尚不清楚。越来越多的研究聚焦于父母孕前及孕期环境暴露情况对先天性心脏病的影响,文章总结近年来与之相关的环境因素,概括潜在的影响机制,为防控先天性心脏病的发生提供参考。

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    21. 儿童造血干细胞移植86例临床分析
    王文鹏, 高吉照, 郭雷, 李艳, 卢立慧, 常颖
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 187-191.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0047
    摘要184)   HTML15)    PDF(pc) (1146KB)(144)    收藏

    目的 分析造血干细胞移植术(HSCT)治疗儿童血液肿瘤性疾病的临床疗效。方法 回顾性分析2016年3月至2020年4月在徐州医科大学附属医院儿科行HSCT 86例患儿的临床资料。结果 86例HSCT患儿,男50例、女36例,中位年龄11(9~14)岁。急性淋巴细胞白血病(ALL)27例,急性髓系白血病(AML)28例,再生障碍性贫血(AA)16例,淋巴瘤5例,慢性粒细胞白血病(CML)4例,骨髓增生异常综合征(MDS)3例,神经母细胞瘤(NB)、系统新硬化症(SSc)及肾上腺脑白质营养不良(ALD)各1例。自体移植7例、脐血移植4例、异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)75例。86例患儿中位随访时间29.5(17.6~44.0)月。植入成功84例,自体移植和allo-HSCT各失败1例;复发14例,自体移植复发4例,allo-HSCT复发10例;Ⅲ/Ⅳ移植物抗宿主病(GVHD)6例,均为allo-HSCT;死亡20例,其中自体移植4例,allo-HSCT16例。Fisher精确检验结果显示自体移植、脐血移植、同胞全相合、半相合4组间发生Ⅰ/Ⅱ级aGVHD差异有统计学意义(P<0.001)。结论 HSCT为治疗儿童多种恶性疾病的有效方法,但移植后复发、重度GVHD是影响预后重要因素,预防复发及控制排异在儿童HSCT中至关重要。

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    22. 儿童川崎病相关巨噬细胞活化综合征的临床诊治
    郝胜, 黄敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 486-491.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0317
    摘要181)   HTML11)    PDF(pc) (1293KB)(163)    收藏

    川崎病是一种系统性血管炎,巨噬细胞活化综合征是儿童风湿性免疫疾病的危重并发症,其发病基础为细胞因子风暴,进展快、病死率高,川崎病相关巨噬细胞活化综合征早期识别困难,主要特点为持续发热、脾肿大、铁蛋白水平升高和血小板减少等。目前没有统一诊断标准,主要参照全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征和原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断标准,同时应与川崎病休克综合征和儿童多系统炎症综合征相鉴别。治疗以糖皮质激素为主要药物,反应不佳者可以使用环孢素等传统免疫抑制剂,生物制剂及靶向药物治疗具有前景。

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    23. 单细胞测序技术在川崎病研究中的应用现状
    黄敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 481-485.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0436
    摘要169)   HTML8)    PDF(pc) (1175KB)(110)    收藏

    川崎病(KD)是一种主要累及全身中小血管的急性发热性疾病,好发于5岁以下儿童,冠状动脉病变是其主要并发症。目前KD已成为发达国家儿童获得性心脏病最常见的原因。不同于传统测序方法,单细胞测序技术在单细胞分辨率下对遗传信息进行测序,不仅能很好地解决细胞异质性问题,还能鉴定细胞亚群、寻找生物标志物、绘制细胞谱系。文章介绍了单细胞测序技术的发展及其在KD研究领域的应用现状,并对其发展前景进行展望。

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    24. 合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析
    夏瑜, 葛文松, 杜陶子, 龚自珍, 肖冰, 梁黎黎, 王瑞芳, 杨奕, 邱文娟
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 294-299.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0095
    摘要168)   HTML20)    PDF(pc) (1231KB)(132)    收藏

    目的 分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法 回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查。结果 5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁。5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿。SGLT2抑制剂治疗前,5例的中位儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)为55.0。SGLT2抑制剂中位治疗12.0月后[末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)],中位PCDAI(10.0)显著降低(P=0.043),5例均获得临床应答。治疗中,2例出现低血糖,4例出现会阴部或尿道口瘙痒。发现2种新SLC37A4变异(c.2delT,c.1065delG)。c.446G>A(p.G149E)为热点变异(70%)。结论 SGLT2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度,且安全性良好。

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    25. 呼出气一氧化氮在儿童呼吸系统过敏性疾病诊断和治疗中的应用
    吴巾红
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 328-332.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0182
    摘要168)   HTML18)    PDF(pc) (1182KB)(326)    收藏

    呼出气一氧化氮检测是一项无创气道炎症检测技术,反映嗜酸性粒细胞性气道炎症状态的指标,可以预测呼吸系统过敏性疾病对皮质类固醇治疗的反应性,主要用于呼吸系统过敏性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗和相关预测、管理等。

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    26. 儿童急性淋巴细胞白血病治疗失败相关因素分析
    薛玉娟, 陆爱东, 王毓, 贾月萍, 左英熹, 张乐萍
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 204-209.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0067
    摘要167)   HTML13)    PDF(pc) (1313KB)(125)    收藏

    目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗失败的相关因素。方法 随访2013年1月至2017年12月收治的初诊ALL患儿,对124例治疗失败患儿的临床资料进行回顾性分析,比较不同临床特征与复发时间及部位的关系,以及治疗失败的可能危险因素。结果 124例治疗失败患儿中男82例、女42例,初诊时中位年龄为8.0(3.3~13.0)岁,中位随访时间24.0(14.0~43.5)月。治疗失败原因包括复发(104例)、非复发性死亡(19例)及第二肿瘤(1例)。104例复发患儿的中位复发时间为17.7(3.0~57.2)月,其中复发时间以极早期复发为主(52例),复发部位以单纯骨髓复发为主(84例)。复发时间与初诊白细胞计数、免疫分型、不同融合基因及危险度分层相关(P<0.05);复发部位与初诊白细胞计数、免疫分型有关(P<0.05)。第33天的MRD水平是影响治疗失败生存(TFS)率和总生存(OS)率的独立危险因素(P<0.05)。结论 复发是儿童ALL治疗失败的最主要原因,密切监测早期治疗反应,积极预防、治疗极早期复发可降低治疗失败发生率,提高患儿OS率。

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    27. 异基因造血干细胞移植在溶酶体贮积症治疗中的应用
    方拥军, 魏宇婷, 薛瑶
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 181-186.   DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1691
    摘要166)   HTML12)    PDF(pc) (1139KB)(181)    收藏

    溶酶体贮积症(LSD)是因溶酶体的结构或功能异常导致水解酶缺陷,引起相应底物不能降解,进而导致多器官、多系统功能异常。该疾病种类多样,临床表现复杂且缺乏特异性,总体预后较差。目前治疗可采用方法有酶替代治疗、基因治疗及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)等。异基因造血干细胞移植是当前治疗部分儿童LSD的有效方式,尤其是非亲缘脐血干细胞(UCBT),被认为是治疗LSD的优先移植物来源。移植时年龄越小,受益程度越大,因此强调明确诊断尽早移植,建议在明显症状出现前进行。国内大多采用清髓性预处理方案。

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    28. 支气管肺发育不良极早产儿合并肺静脉狭窄2例报告
    王丽平, 尤优, 殷张华, 王依闻, 陈笋, 夏红萍
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 289-293.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0665
    摘要166)   HTML28)    PDF(pc) (1602KB)(170)    收藏

    目的 探讨支气管肺发育不良极早产儿合并肺静脉狭窄(PVS)的临床特征和治疗结局。方法 回顾性分析两例支气管肺发育不良合并PVS极早产儿的临床资料,并复习相关文献。结果 两例极早产儿,胎龄分别为30+1周和28+2周,均为小于胎龄儿,诊断为支气管肺发育不良伴肺动脉高压。病例1生后4月20天发现左侧PVS,经药物治疗无效后死亡。病例2生后3月发现左侧PVS,生后5月15天右上肺静脉也狭窄,行肺静脉球囊扩张介入术后肺动脉压下降出院;1月余后,患儿肺高压反复,心胸外科行肺静脉狭窄纠治术,术后肺静脉再次狭窄,家属放弃治疗后死亡。结论 合并支气管肺发育不良伴肺动脉高压的极早产儿,动态复查心彩超时应特别注意评估肺静脉情况。PVS患儿扩肺血管药物治疗无效时,可尝试介入或外科手术干预,但总体死亡率较高。

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    29. 儿童再生障碍性贫血造血干细胞移植相关并发症
    徐佳伟, 金润铭
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 175-180.   DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1706
    摘要161)   HTML9)    PDF(pc) (1143KB)(247)    收藏

    再生障碍性贫血(AA)是一种骨髓造血衰竭性疾病,主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血/出血/感染征候群。异基因造血干细胞移植是治疗重型AA的重要手段。移植相关并发症的发生及管理仍是临床一巨大挑战,其预防和治疗可直接影响移植的效果、患儿长期的生存及生活质量。文章对AA患儿造血干细胞移植过程中常见移植并发症的诊断、预防及治疗进展予以阐述,以期提高患儿移植成功率及生存率。

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    30. 肠道菌群与异基因干细胞移植后移植物抗宿主病的关系与展望
    吴小艳, 张文知, 彭云
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 161-166.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0061
    摘要159)   HTML23)    PDF(pc) (1173KB)(170)    收藏

    异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是一种治疗血液系统恶性肿瘤的策略,尽管近年来该领域取得了巨大进展,但仍存在较高的移植后死亡风险。除了潜在恶性肿瘤复发外,导致这种高死亡风险的主要因素是移植物抗宿主病(GVHD)。目前研究表明,肠道菌群在维持肠道和全身免疫功能方面发挥了重要作用,肠道菌群多样性、产生的代谢产物可直接或间接影响GVHD的发生发展,GVHD也可对肠道干细胞进行靶向损伤从而造成肠道菌群失调。文章概述了目前对肠道菌群与allo-HSCT后GVHD关系的研究,并对目前基于肠道菌群治疗GVHD的方法进行总结与展望。

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    31. 儿童异基因造血干细胞移植相关性肠道血栓性微血管病变临床特征分析
    陈燕飞, 钟雪梅, 马昕, 廖伟伟, 刘嵘, 邹继珍
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 192-196.   DOI: 10.12372/jcp.2023.21e1226
    摘要156)   HTML12)    PDF(pc) (2437KB)(112)    收藏

    目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)相关性肠道血栓性微血管病变(iTMA)的临床病理学特征和治疗方案,为其早期诊断和治疗提供参考。方法 回顾性分析3例allo-HSCT后考虑存在iTMA患儿的临床资料。结果 3例患儿在allo-HSCT后20~50天出现腹痛、顽固性腹泻或严重便血等消化道症状;胃镜检查均发现不同程度的黏膜出血,结肠镜显示活动性或陈旧性出血,黏膜质脆,部分可见糜烂;病理检查均显示不同程度固有层消失,腺体不典型增生或缺失,可见微血栓形成,其中1例可见巨细胞病毒包涵体。结合临床症状考虑患儿存在iTMA。2例患儿减停钙调磷酸酶体抑制剂及对症处理后症状于2周左右缓解,其中1例患儿停钙调磷酸酶体抑制剂,加用麦考酚酯联合甲基泼尼松龙、血浆置换及去纤苷治疗20余天后临床症状逐渐好转。结论 iTMA可为儿童allo-HSCT后并发症,可与移植物抗宿主病(GVHD)、巨细胞病毒感染伴随存在。对于allo-HSCT后出现严重难治性腹泻患儿应尽早通过消化道内镜及活检病理检查进行iTMA和GVHD及巨细胞病毒感染的鉴别诊断,以助临床及时修正治疗策略。

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    32. 558例住院儿童人偏肺病毒肺炎临床特征分析
    刘小兰, 罗小娟, 冯志冠, 刘春艳, 鲍燕敏, 郑跃杰
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 459-463.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0294
    摘要154)   HTML10)    PDF(pc) (1250KB)(106)    收藏

    目的 分析儿童人偏肺病毒肺炎(hMPV)的临床特征及重症发生的危险因素。方法 回顾性分析2020年10月至2021年3月住院的hMPV肺炎患儿的临床资料。按病情分为轻症组及重症组进行比较分析。结果 纳入hMPV肺炎558例,男309例、女249例,中位年龄3.4(1.7~4.4)岁,轻症组515例、重症组43例,合并基础病109例。与轻症组相比,重症组年龄<3岁以及有基础疾病史的患儿比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。hMPV肺炎患儿主要临床表现为发热(85.0%)、咳嗽(96.4%)、喘息(39.8%)及肺部湿啰音(74.0%),呕吐等肺外表现少见。113例合并细菌感染,其中以肺炎链球菌最常见(54例)。hMPV肺炎住院患儿的抗生素使用率较高(50.7%,283例)。重症组喘息、气促、喘鸣音、胸腔积液、肺不张,外周血白细胞计数、C反应蛋白水平,合并细菌感染比例均高于轻症组,差异有统计学意义(P<0.05)。与轻症组相比,重症组使用氧疗、肺泡灌洗、抗生素、全身糖皮质激素比例较高,住院时间较长,差异有统计学意义(P<0.05)。二分类logistic回归分析结果发现,年龄<3岁、喘息、合并基础病及CRP≥25 mg/L是发生重症hMPV肺炎的危险因素(P<0.05)。结论 hMPV肺炎主要以发热、咳嗽、喘息及肺部湿啰音为表现,易合并细菌感染,但肺外并发症少见,总体预后良好。但对于<3岁儿童,有喘息、合并基础病及C反应蛋白升高的患儿需警惕发生重症肺炎。

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    33. 儿童脑病:一类与各种疾病都相关的疾病
    邹丽萍
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 641-643.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0639
    摘要153)   HTML20)    PDF(pc) (1121KB)(124)    收藏

    脑病是一种影响大脑结构和功能的严重且复杂的疾病,可导致严重的神经系统症状,甚至死亡,根据病程可分为急性脑病(急性脑功能障碍)和慢性脑病(慢性脑功能障碍)两类。急性脑病是一种由多种综合征组成的异质性疾病,可发生在任何年龄组,最常见于婴儿和学龄前儿童,可根据既往感染的病原体或生物学及临床病理特征分别进行分类,病因复杂多样,其中急性坏死性脑病是需要重点鉴别的脑病。儿童慢性脑病包括发育性脑病和家庭虐待所致的慢性创伤性脑病。脑病患儿可表现为认知障碍和语言发育迟缓、精神运动发育迟缓,或伴有惊厥等脑功能障碍的其他表现。遗传学检测是明确儿童慢性脑病病因的重要方法之一。文章介绍了脑病的不同病因及可能的临床症状,帮助临床医师早期识别诊断并给予及时有效的治疗。

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    34. SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析
    万瑞平, 黄小霏, 叶星光, 吴燕玲, 戴杰民, 刘志刚
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 450-454.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1155
    摘要146)   HTML12)    PDF(pc) (1526KB)(53)    收藏

    目的 总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法 回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果 3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG / p.Gly203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T / p.Arg625*)。结论 SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。

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    35. TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
    张文妍, 姚子明, 张学军, 张耀东, 王凌飞, 胡旭昀, 郝婵娟
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 530-536.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1509
    摘要146)   HTML8)    PDF(pc) (1895KB)(202)    收藏

    目的 对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法 收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077G>A (p.Val693Met),c.1199G>A (p.Arg400Gln),c.1657delinsACTA (p.Tyr553delinsThrAsn),和c.259G>A (p.Glu87Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论 TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。

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    36. KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner 综合征3例临床及遗传学分析
    刘苏颖, 黎芳, 麻宏伟
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 618-623.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0472
    摘要143)   HTML9)    PDF(pc) (1272KB)(71)    收藏

    目的 报告3例KMT2A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法 回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献。结果 3例患儿均为婴儿期诊断,最小诊断年龄2个月,就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3),喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3),发育迟缓(1/3),既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异,变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论 对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿,结合特殊面容和特异性多毛的临床表现,应考虑Wiedemann-Steiner综合征,需要做高通量全外显子基因分析确诊,有助于患儿尽早诊断;KMT2A基因以新生移码变异常见,变异热点是外显子27和3,本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱,KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。

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    37. 学龄前期儿童多动行为与过敏性疾病共病的横断面调查
    丁肖媛, 张玥, 张丽珊, 张蕾, 余晓丹
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 215-218.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0468
    摘要142)   HTML8)    PDF(pc) (1204KB)(78)    收藏

    目的 了解上海市浦东新区3个社区的学龄前期儿童多动行为与过敏性疾病的共病情况及相关流行病学特征。方法 2021年4月至6月对3个社区8所幼儿园4~7岁的儿童父母发放问卷进行调查,共发放问卷1 412份。过敏性疾病筛查问卷主要由父母汇报患儿有无喘息、连续咳嗽>1个月、哮喘、湿疹、过敏性鼻炎、食物过敏史和直系家属过敏史。采用《Conners父母症状问卷》调查儿童的多动行为。结果 本次调查共收到有效问卷1 302份,调查对象年龄为(5.3±0.8)岁,其中男655名(50.3%),女647名(49.7%)。学龄前儿童多动行为的报告率为13.4%,哮喘阳性率5.1%,过敏性鼻炎阳性率34.8%。在多动行为的学龄前期儿童中,10.9%共病哮喘,59.4%共病过敏性鼻炎。二元多因素logistic回归分析显示,男性、有过敏性鼻炎是学龄前期儿童罹患多动行为的独立危险因素(P<0.05)。结论 学龄前儿童多动行为共病过敏性疾病的比例较高。男性和过敏性鼻炎可增加学龄前期儿童发生多动行为的风险。

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    38. 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎认知障碍临床随访研究
    吴文晓, 吴汶霖, 李小晶, 侯池, 曾意茹, 彭炳蔚, 朱海霞, 田杨, 赵原, 陈文雄
    临床儿科杂志    2023, 41 (3): 219-223.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0280
    摘要142)   HTML6)    PDF(pc) (1180KB)(85)    收藏

    目的 随访评估南方地区儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎恢复期的认知功能。方法 回顾性分析2016至2021年诊治的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,依据急性期改良Rankin量表(mRS评分)得分分为重症组(mRS>3分)及非重症组(mRS≤3分),分析所有患儿急性期出院时及末次随访的韦氏智力测试结果。结果 共33例患儿纳入分析,男15例、女18例,首次发病年龄为6.0(5.0~9.0)岁。急性期临床表现以抽搐(31例)、精神行为异常(28例)、运动障碍(28例)为主。自急性期出院至末次随访时间为12.0(4.0~33.0)月,末次随访时mRS评分为0.0(0.0~0.0),韦氏智测总智商为82.4±12.1,言语理解指数为85.6±16.7,工作记忆指数为84.7±13.5,加工速度指数为83.5±11.0。患儿总智商及各分测验均低于平常水平。末次随访时重症组与非重症组总智商值及各指数之间差异无统计学意义(P>0.05)。10例患儿接受了2次韦氏智力测试,第1次测试时间为首次发病出院后3.0(1.0~5.7)月,第2次为首次发病出院后21.0(15.5~28.0)月;第2次测试的总智商和言语理解指数均高于第1次,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童抗NMDAR脑炎患儿在恢复期存在认知障碍,建议定期行智力测试评估并及时给予合理干预。

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    39. 儿童阻塞性通气功能障碍判断参数的临床分析
    邬宇芬, 董文芳, 潘春红, 张皓
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 339-345.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0183
    摘要141)   HTML9)    PDF(pc) (1191KB)(159)    收藏

    目的 对儿童阻塞性通气功能障碍的相关肺功能参数进行临床合理性分析。方法 选取2021年1月至12月在呼吸科就诊并完成肺功能检查的6~18岁患儿,以1岁为年龄间隔分组。检测用力肺活量(FVC)、最大肺活量(VCmax)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1/FVC、FEV1/VCmax等肺功能参数,分析FEV1/FVC实测值和实测值/预计值、FEV1/VCmax实测值和实测值/预计值分别在临床判读阻塞性通气功能障碍时的一致情况。结果 纳入儿童7 025例,男4 543例、女2 482例,平均年龄(8.6±2.5)岁,以6~10岁儿童为最多,共4 769例(67.9%)。除10~11岁、11~12岁组不同性别间的FEV1差异无统计学意义(P>0.05)以外,其他年龄组不同性别间FEV1、FVC、VCmax差异均有统计学意义(P<0.05),FEV1、FVC、VCmax均为男性大于女性。除15~16岁、16~17岁组以外,其他各年龄组不同性别之间FEV1/FVC实测值和实测值/预计值差异均有统计学意义(P<0.05);除13~14岁、16~17岁组以外,其他各年龄组不同性别之间FEV1/VCmax实测值和实测值/预计值差异均有统计学意义(P<0.05),女性FEV1/FVC、FEV1/VCmax的实测值和实测值/预计值均高于男性。FEV1/FVC实测值<80%和FEV1/FVC实测值/预计值<92%的判读不一致率为6.8%,FEV1/FVC实测值和FEV1/VCmax实测值判读不一致率为5.0%,最终得出理想的FEV1/VCmax实测值/预计值为93.9%。结论 建议FEV1/VCmax的实测值/预计值<93.9%可作为判读儿童阻塞性通气功能障碍的临床参考标准。

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    40. 早产儿血流动力学显著的动脉导管未闭危险因素和预测指标研究进展
    赵彩艳, 孙玄, 陈玲
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 475-479.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0327
    摘要141)   HTML12)    PDF(pc) (1206KB)(195)    收藏

    动脉导管未闭(PDA)是早产儿较为常见的并发症,当其进展为血流动力学显著的PDA(hsPDA)时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议,需要进一步研究,以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型,以便对高风险患儿进行预防性治疗,改善早产儿预后。

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    41. 儿童克罗恩病早期筛查和诊断研究进展
    汪陈慧, 杨辉
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 708-714.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0604
    摘要140)   HTML23)    PDF(pc) (1187KB)(99)    收藏

    克罗恩病(CD)是一种慢性非特异性胃肠道炎症性疾病。儿童CD起病隐匿,临床表现缺乏特异性,早期诊断困难,导致并发症、手术率和致残率增加。早期筛查和诊断、及时干预可改善患儿的治疗效果和预后,提高患儿生存质量。文章就儿童CD的早期筛查和诊断进展进行综述。

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    42. 儿童遗传代谢病急性期的营养管理
    邱文娟, 杜陶子, 夏瑜
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 401-405.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0366
    摘要136)   HTML14)    PDF(pc) (1229KB)(160)    收藏

    遗传代谢病(IEM)是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率,提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识,结合临床实践经验,介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案,旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。

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    43. 儿童暴发性心肌炎12例临床分析
    孙娟, 李海英, 贾沛生, 王怀立
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 692-696.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0168
    摘要135)   HTML15)    PDF(pc) (1183KB)(110)    收藏

    目的 分析儿童暴发性心肌炎(FM)的临床特点,为儿科医师临床决策提供参考。方法 回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房(PICU)住院治疗的FM患儿临床资料。结果 纳入FM患儿12例,男5例、女7例,中位年龄10.0(5.6~12.6)岁,起病至就诊中位时间5.0(3.0~6.0)天,中位住院时间12.0(11.0~16.8)天。12例患儿就诊时症状无特异性,11例合并循环系统症状,1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病,5例以神经系统症状起病,其中2例同时有消化道症状和神经系统症状,1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I (cTnI)、脑钠肽(BNP)和乳酸脱氢酶(LDH)均升高,中位cTnI水平为5.5(1.4~12.6)ng/L,中位BNP水平为1 1630.0(6 440.0~28 152.0)pg/mL,中位LDH水平为642.0(465.5~1 194.3)U/L;11例心肌肌钙蛋白T(cTnT)升高(1例未测),中位cTnT水平为1.2(0.3~3.9)ng/L;9例血清肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)升高,中位CK水平为348.5(99.3~674.8)U/L,中位CK-MB水平为35.4(24.5~97.2)U/L。10例患儿D-二聚体升高,中位D-二聚体水平为1.7(0.6~3.3)mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合(ECMO)。10例(83.3%)患儿好转后出院,2例死亡。结论 儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。

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    44. 早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析
    李艳君, 张永红, 陈妍, 邱文娟, 韩连书, 朱天闻
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 381-386.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0453
    摘要134)   HTML13)    PDF(pc) (1132KB)(78)    收藏

    目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c.1615C>T、c.231-232insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。

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    45. 新型冠状病毒感染对哮喘儿童肺功能影响
    王金荣, 苗瑜, 光增, 曹洛菲
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 333-338.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0163
    摘要132)   HTML5)    PDF(pc) (1130KB)(115)    收藏

    COVID-19的流行使儿童哮喘的管理受到了新的挑战。文章从分子机制到病理改变,分析哮喘儿童气道损伤,探讨新型冠状病毒对肺功能的影响,以为临床医师在新冠疫情背景下儿童哮喘的诊治提供参考。

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    46. 儿童侵袭性肺部真菌感染195例临床分析
    徐贝雪, 刘泉波
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 584-588.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0925
    摘要132)   HTML10)    PDF(pc) (1259KB)(90)    收藏

    目的 分析侵袭性肺部真菌感染(IPFI)患儿的临床资料,为儿童IPFI的早期识别和诊断提供帮助。 方法 回顾性分析195例IPFI患儿的临床资料。 结果 195例患儿中男123例、女72例;中位年龄9.5(0.9~62.0)月,新生儿(<28 d)52例,婴幼儿(28 d~3岁)79例,年长儿(3~18岁)64例。新生儿基础疾病以早产儿居多(75.0%),婴幼儿免疫缺陷病较多(20.3%),年长儿血液系统疾病较多(31.3%)。不同年龄组间两联抗生素使用、血液净化或透析、留置胃管、使用糖皮质激素、化疗或其他免疫抑制剂治疗、胃肠外营养的比例差异有统计学意义(P<0.05)。病原菌以白色假丝酵母菌为主(69.2%),不同年龄组间白色假丝酵母菌、热带假丝酵母菌和曲霉菌的比例差异有统计学意义(P<0.05)。念珠菌对唑类抗真菌药耐药率较高,对两性霉素B和5-氟胞嘧啶耐药率较低。 结论 儿童侵袭性肺部真菌感染以婴幼儿居多,不同年龄段基础疾病及侵袭性因素有差异,病原菌以念珠菌居多,菌种分布可能与年龄有关,念珠菌对唑类耐药率较高。

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    47. DHTKD1基因复合杂合变异致α-酮己二酸尿症1例报告
    王红霞, 潘翔, 逯军
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 624-628.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0486
    摘要130)   HTML23)    PDF(pc) (1708KB)(94)    收藏

    α-酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病,临床表现轻重不一,受累系统广泛,主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄,表现为抽搐和行为异常,尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高,基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异,结合患儿临床特征和遗传学特点,确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后,患儿病情有所改善。该病临床罕见,为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱,也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。

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    48. 极早发型炎症性肠病发病机制研究进展
    庄严, 黄瑞文
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 549-555.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0397
    摘要129)   HTML7)    PDF(pc) (1183KB)(80)    收藏

    极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是指6岁以前发病的IBD患者,近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展,发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关,其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议,但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径,其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异,为早期诊断,精准治疗提供方向。

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    49. 900例哮喘急性发作期住院患儿临床特征分析
    刘秋怡, 张沛林, 郭蓉, 闫莉, 耿刚, 刘铮, 田代印, 代继宏, 罗征秀, 符州, 牛超
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 353-359.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0955
    摘要128)   HTML8)    PDF(pc) (1170KB)(88)    收藏

    目的 分析哮喘急性发作期住院患儿的临床特点,为哮喘诊治提供临床参考。方法 回顾性分析2011年1月至2021年6月重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心收治的支气管哮喘患儿的临床资料。结果 纳入支气管哮喘患儿900例,男615例、女285例,中位年龄2.3(1.3~3.9)岁。婴幼儿期559例、学龄前期246例、学龄期92例,不同年龄组男性比例、确诊时间分布差异均有统计学意义(P<0.05),婴幼儿组男性比例较高,首诊确诊比例较高。入院后首次诊断为哮喘的患儿比例为63.5%。因轻度哮喘急性发作入院患儿占76.6%,其中婴幼儿较多(475例,52.8%),其次为学龄前期患儿(180例,20.0%)。900例患儿中,501例(55.7%)痰培养检出致病菌,肺炎链球菌比例最高(26.9%),其次为卡他莫拉菌、流感嗜血杆菌。4种病毒(呼吸道合胞病毒、腺病毒、流感病毒、副流感病毒)检出阳性率为25.0%,其中呼吸道合胞病毒检出率最高(16.3%)。不同年龄组间哮喘合并过敏性鼻炎或鼻窦炎比例的差异有统计学意义(P<0.01)。共224例患儿行过敏原特异性IgE(sIgE)检测,119例次(53.1%)吸入性过敏原阳性,76例次(33.9%)食源性过敏原阳性;尘螨阳性比例最高(27.7%),其次为屋尘(8.9%)。不同年龄组间大部分吸入性过敏原(如尘螨、屋尘、猫狗毛、树组合、桑树等)阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 轻度哮喘急性发作是<6岁哮喘患儿最主要的住院原因,大部分患儿为首诊确诊哮喘。呼吸道感染是哮喘急性发作最主要诱发因素。应重视哮喘患儿过敏原筛查与过敏性鼻炎防治。

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    50. 川崎病严重冠状动脉病变的长期管理
    刘芳, 林怡翔
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 492-497.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0331
    摘要128)   HTML12)    PDF(pc) (1096KB)(161)    收藏

    川崎病冠状动脉病变(CAL)已成为我国常见的获得性心血管疾病之一,严重CAL的治疗和长期管理极具挑战。文章围绕诊断评估方法、治疗进展和随访方案,对严重CAL的管理进行总结和展望。

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