目的 寻求全身型幼年特发性关节炎（sJIA）相关的难治性巨噬细胞活化综合征（MAS）的挽救治疗至关重要，本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法 回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归情况。结果 11岁女孩诊断sJIA有4年，既往合并2次MAS，此次因sJIA活动入院并在治疗过程中再发MAS，患儿经3轮大剂量甲基波尼松龙冲击联合环孢素A、托珠单抗（TCZ）治疗后病情无好转，仍持续高热且合并严重肝功能损害等实验室指标异常。在停TCZ予加用芦可替尼并调整剂量为10 mg，bid口服后，患儿病情好转，激素顺利减量。芦可替尼治疗近3个月停用，患儿疾病无复发。结论 芦可替尼可能是难治性sJIA-MAS的挽救治疗选择。
目的 提高对重症百日咳合并肺孢子菌肺炎(PCP)的认识，以期早期诊断，改善预后。方法 回顾性分析2020年1月1日至2023年12月31日确诊的重症百日咳合并PCP患儿的临床资料及诊治经过。结果 共纳入5例患儿，男1例、女4例，中位年龄3.0(2.5~10.0)个月，住院时间17.0(7.5~23.5)天，其中死亡3例。5例患儿均有呼吸暂停与低氧血症，3例合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，3例同时合并肺动脉高压及百日咳脑病，5例白细胞计数(WBC)峰值中位数43.8(25.2~87.8)×109/L，治疗后降至8.5(5.0~36.5)×109/L，乳酸脱氢酶（LDH）中位数942.0(466.5~1 837.0)U/L，明显高于正常。5例患儿在确诊PCP前均给予阿奇霉素治疗，确诊PCP后均加用复方磺胺甲噁唑联合棘白菌素类药物，2例存活者于5日内给药。结论 PCP可发生在无免疫缺陷的重症百日咳患儿中，且重症百日咳合并PCP时死亡风险高，在儿童重症百日咳常规治疗效果不佳时，需警惕合并耶氏肺孢子菌( PJ )感染的可能，早期联合应用复方磺胺甲噁唑与棘白菌素类药物，有望改善预后。
目的 探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）的临床表现及治疗、随访情况。方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料，总结其治疗经过及随访结果。结果 共收治CPVT患儿6例，男4例、女2例，首发症状出现时平均年龄（3.5±0.5）岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5（0.1~5.9）年。晕厥是最常见的临床表现，运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中，小年龄患儿中房性心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验，2例患儿诱发双向室性期前收缩，2例诱发双向室性期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔，如仍有心律失常发生，辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服；2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间（24.3±3.7）个月，所有患儿均存活，随访期间3例患儿偶有晕厥，1例间断心悸，2例无不适。结论 儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样，小年龄患儿中房性心律失常合并窦房结功能不全多见，药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。
目的 总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法 回顾性分析患儿临床资料，实验室、影像学检查结果及基因检测资料，并随访相关情况。结果 患儿男，10岁11月龄，临床表现为身材矮小，实验室检查提示贫血、血小板减少，生长激素激发实验峰值31μg/L，trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变，分别遗传自先证者母亲和父亲；其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变，并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道，为新发突变位点；生长激素治疗半年，身高增长2.1 cm，治疗效果不佳。定期门诊随访，目前仍有贫血、血小板减少。结论 矮小合并骨髓衰竭表现的儿童，需考虑Shwachman-Diamond综合征，建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关，变异使细胞内的钙稳态严重失衡，过度钙释放产生延迟去极化，最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥，以及突发心脏骤停甚至心源性猝死的患儿，确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂，而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗，植入心律转复除颤器适用于猝死高风险的患儿，同时目前也发现了一些潜在的治疗干预措施。本文综述了CPVT的遗传学、病理生理学、临床特征、诊断及治疗策略，以期为临床提供参考。
儿童系统性红斑狼疮（JSLE）消化系统受累比较常见，15%~60%的JSLE患儿有胃肠道受累表现，2%~30%的胃肠道症状直接归因于JSLE。JSLE的主要病理改变为炎症反应和血管异常，症状不具有特异性，临床可表现为狼疮性肠系膜血管炎、肝炎、胰腺炎等，因此早期认识具有重要意义。针对具有消化系统表现的JSLE患儿，应根据实验室客观依据明确原因，对因治疗；一旦明确消化系统表现为JSLE本身病变所致者，应予足量糖皮质激素早期静脉使用，必要时予冲击疗法等。文章综述JSLE消化系统受累的病因病理、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗进展，为进一步完善适用于JSLE累及消化系统的诊疗规范提供建议。
目的 探讨17p13.3微缺失综合征的临床表型、拷贝数变异、治疗及预后。方法 回顾性分析5例17p13.3微缺失综合征患儿临床资料、全外显子组测序结果以及治疗效果。结果 5例患儿均表现为身材矮小，例3~5合并有心血管异常。全外显子组测序提示所有的患儿均存在17p13.3染色体片段缺失，缺失大小为433~1 536 kb，主要包括YWHAE、CRK基因，但不包括PAFAH1B1基因。在排除了生长激素禁忌证后，4例接受了重组人生长激素治疗。矮小症患儿的身高在应用重组人生长激素治疗后初期得到改善，但后期治疗效果欠佳。2例满足手术指征而接受外科手术以纠正先天性心脏畸形。结论 17p13.3染色体片段缺失可导致17p13.3微缺失综合征，通过全外显子组测序，可以提高对于存在先天性心脏畸形和/或矮小症的儿童的诊断率，及时采取心血管及身高方面的治疗有助于改善患儿预后。
过敏性疾病持续对广大儿童群体健康构成严峻威胁与重大挑战。因此尽早进行针对性干预，防止疾病进展是迫切需要解决的问题。人体肠道微生物区系是在3岁时建立的，分娩方式的不同和3岁前抗生素使用等因素引起的肠道菌群失衡与过敏性疾病发病率密切相关。新一代测序方法的发展揭示了过敏性疾病患者中存在的生物失调，这增加了人们对生物失调与过敏性疾病发展之间关系的关注。肠道菌群的失调与儿童未来发展为过敏性疾病的高风险相关并且肠道菌群的变化可能作为过敏性疾病的治疗靶点。
心理健康、行为生活方式及环境质量改变是社会经济飞速发展的突出性衍生问题，亟需通过出生队列长期研究，关注物质及社会环境因素对超大城市人群健康的影响，寻找新时期疾病的发病规律和危险因素。“上海亲子队列”采用“社区+产科医院+学校”的全方位精细随访方式，对6 714对母婴进行了孕早-中-晚期、分娩期及子代从出生到6岁期间的13次随访，建成了含标准化问卷、母儿疾病诊断、儿童体格生长、体成分、脊柱弯曲异常、肤纹、握力、身体活动量、认知能力及语言发育水平测试和临床诊疗档案等百万条数据的随访信息数据库；以及包括外周血、脐带血、指尖血、胎粪、胎盘、尿液、粪便、颊黏膜、头发、指甲等17类60万份标本的生物样本库；并形成了21份标准化操作程序操作程序（SOP）文件，对样本采集、冷链运输、分装入库、出库、回库等进行样本库全流程管理和质控。该队列平台不仅为揭示生命早期环境暴露对人群健康影响及多组学研究提供了重要资源支撑，也推动了多学科交叉创新成果。
IgA血管炎（IgAV）是一种由IgA沉积在小血管引起的自身免疫性疾病，除了非血小板减少性紫癜表现，还有胃肠道、关节及肾脏受累。该病具有自限性，少数累及肾脏者，可在晚年发展为终末期肾脏疾病。文章对儿童IgAV临床特征及累及肾脏的相关机制进行综述，并探讨该病的治疗及预后。
X连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型，典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早，临床表现重，预后差，如果没有得到及时的诊断和治疗，大多在2岁以内死亡。造血干细胞移植（haematopoietic stem cell transplantation，HSCT）是首选的治疗方法，如果采用HLA 匹配的同胞供体，生存率极高（>90%）。然而，当使用替代供体时，成功率和存活率往往较低。因此基因治疗已被开发为替代疗法。
急性B系淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿在CD19 CAR-T细胞治疗后普遍发生B细胞再生障碍（BCA），BCA持续的时间长短对患者的免疫状态及预后会产生影响。对BCA的充分认识有助于临床医师科学、规范、合理地选择治疗策略，减少CAR-T治疗后白血病患儿的感染机会，提高生活质量，改善预后。
MUT型甲基丙二酸血症（MMA）是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病，可涉及多脏器损害，以脑损伤为主，死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗，部分严重患者需要肝肾移植，但上述治疗效果不佳，患者预后较差。近几年，在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期，基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结，为后续研究提供参考。
嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）首次应用于治疗急性淋巴细胞白血病复发患儿已有10年余，至今全世界范围内已有成千上万的患者从中受益，CAR-T细胞治疗在很大程度上提高了复发、难治儿童急性淋巴细胞白血病患者的整体预后，同时也正在逐渐改变着复发、难治儿童血液肿瘤患者的治疗历史。目前的研究显示，儿童CAR-T细胞治疗前景光明，但临床上仍面临着一些挑战。
目的 探讨CD19嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗对于儿童及青少年难治/复发急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的疗效及安全性。方法 回顾性分析2017年6月至2021年3月接受CD19 CAR-T治疗的<25岁难治/复发B-ALL患者的临床资料，评估该疗法的疗效及安全性。结果 共纳入64例难治/复发B-ALL患者，男35例、女29例，中位年龄8.5（1.0~17.0）岁。CD19 CAR-T回输后1个月进行短期疗效评估，64例患者均获得完全缓解（CR）/完全缓解兼部分血细胞计数缓解（CRi），其中有62例患者达骨髓微小残留病灶（MRD）阴性。细胞因子释放综合征（CRS）及免疫效应细胞相关神经毒性综合征（ICANS）发生率分别为78.1%及23.4%。共22例患者复发，中位复发时间10.1个月，4年总生存（OS）率为（66.0±6.0）%，4年无白血病生存（LFS）率为（63.0±6.0）%。长期随访结果显示桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患者的LFS和OS率均优于未桥接移植患者（4年LFS率：81.8%±6.2%对24.0%±9.8%，4年OS率：81.4%±5.9%对44.4%±11.2%；均P<0.01）。结论 CD19 CAR-T可有效治疗难治/复发B-ALL，输注后桥接allo-HSCT能进一步改善患者的长期生存情况。
目的 分析348例儿童传染性单核细胞增多症（IM）患儿临床特征及实验室检查结果。方法 回顾性分析2019年1月-2022年2月住院IM患儿的临床特征、并发症及实验室检查结果。结果 共纳入348例IM患儿，男185例、女163例，年龄1~15岁，以4~6岁为主（49.1%）；发病季节以夏季为主，6~8月份为高发期。主要临床表现为发热289例（83.0%）、眼睛浮肿192例（55.2%）、鼻塞182例（52.3%）。与≤3岁和4~6岁组相比，>6岁组发热比例较低，咽峡炎比例较高；>6岁组颈淋巴结肿大比例高于≤3岁组；4~6岁组肝脾肿大比例高于≤3岁组；≤3岁组鼻塞比例高于4~6岁组，差异均有统计学意义（P<0.05）。≤3岁、4~6岁、>6岁组之间淋巴细胞计数、CD4+/CD3+、CD8+/CD3+、CD4+/CD8+、谷氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、乳酸脱氢酶差异有统计学意义（P<0.05）。IM患儿并发症以肝损伤133例（38.2%）为主，其次为中性粒细胞减少症（53例，15.22%）、脓毒症（27例，7.75%）。与非肝损伤组相比，肝损伤组男性比例较低，年龄较大，淋巴细胞计数较高，中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）和单核细胞-淋巴细胞比值（MLR）较低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 儿童IM发生率高，以学龄前期儿童为主，早期临床表现多变不典型，肝损伤为最常见并发症。性别、年龄、淋巴细胞计数、NLR和MLR可能与肝损伤相关。
出生队列是探讨生命早期因素对子代生命历程健康的重要研究手段和资源，但目前国内缺少长期随访的大规模出生队列。大型普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列（BIGCS）于2012年正式启动，对参与家庭从孕期到子代开展长期纵向观察。本队列以面对面的随访形式在孕早期、孕中期、孕晚期、分娩时，以及子代出生后6 周、6 个月、1岁、2岁、3岁、6岁、8.5岁等多个时点采集数据信息和生物样本，计划对队列儿童随访至18岁。截至2024年6月，广州出生队列入组超过6.0万名孕妇，儿童5.3万人，6岁儿童人数超过2.7万人，累积生物样本超过290万人份。其主要目标是发现影响妇女和儿童健康的危险因素，探讨其作用机理，验证系列不良妊娠结局和儿童期疾病的病因假设，为改善儿童和妇女健康的策略制定提供科学依据。本文将对广州出生队列的建设概况、研究进展以及未来发展方向做简要介绍。
目的 报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征（MMIHS）患儿的临床表现与遗传信息，并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法 分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料，采集患儿及父母与姐姐的外周血样，通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果 患儿，男，15岁，主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛，腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻，给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示，患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC（p.Pro1940Hisfs*91），该变异导致肌球蛋白重链C端延长，父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献，变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例，2例因提前终止妊娠性别不明，其余患者男女比2:1。基因型-表型关联分析发现，15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9（0~28）岁，尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁，死亡4例（80 %）。结论 本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC（p.Pro1940Hisfs*91）变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比，MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚，临床表现较轻，生存率较高。
胎儿宫内心脏介入治疗（FCI）技术自1991年起发展至今，随着技术成功率的提高、并发症的减少及对患胎预后的改善，该技术已逐步获得医学界的认可与推广。国际胎儿心脏介入注册数据库的建立促进了该技术的国际间交流和技术发展，国际报道临床病例已逾400例。在国内，迄今已有广东、上海、青岛、重庆等多家医疗机构开展宫内心脏介入治疗，但病例数仍有限。文章从胎儿宫内心脏介入治疗的种类、操作过程、手术并发症、治疗指征以及治疗结局进行综述，同时提出该技术目前存在的问题和未来的展望。
目的 总结近10年西部地区某三甲医院慢性肾脏病(CKD)5期患儿的病因及临床特征。方法 回顾性收集2010年1月1日至2021年6月30日就诊于宁夏医科大学总医院的50例0~18岁CKD5期患儿的临床资料，对其病因构成及临床特征进行分析。结果 50例CKD5期患儿中男31例(62.0 %)，女19例(38.0 %)；发病年龄12.7(0.5~18.0)岁，其中0~6岁8例(16.0 %)，7~12岁17例(34.0 %)，13~18岁25例(50.0 %)；首诊无明显症状9例(18.0 %)，以肾脏症状为主15例(30.0 %)，以肾外症状为主26例(52.0 %)；原发病因为肾小球疾病26例(52%)、先天性肾脏及尿路畸形12例(24.0 %)；并发症中贫血49例(98.0 %)，慢性肾脏病-矿物质和骨异常(CKD-MBD)包括高磷血症49例(98.0 %)、继发性甲状旁腺功能亢进38例(76.0 %)、低钙血症33例(66.0 %)、维生素D缺乏27例(54.0 %)，水电解质酸碱紊乱包括高尿酸血症40例(80.0 %)、高钾血症15例(30.0 %)，高血压28例(56.0 %)，生长障碍18例(36.0 %)；完善肾脏穿刺活检术7例(14.0 %)，全外显子基因测序5例(10.0 %)；失访2例(4.0 %)，死亡11例(22.0 %)，长期进行血液透析15例(30.0 %)，长期进行腹膜透析13例(26.0 %)，肾脏移植11例(22.0 %)。结论 本地区CKD5期患儿主要病因为肾小球疾病；发生率男性高于女性，年长儿高于低年龄儿童；首诊症状以肾外表现多见，最常见的并发症为贫血及CKD-MBD；完成肾脏移植的患儿预后较好，但绝大部分患儿选择透析治疗，以血液透析为主；主要死亡原因为重症感染和心血管系统疾病。
目的 了解新生儿高胆红素血症中黄疸相关基因变异和所致疾病，及其在不同程度黄疸患儿中的分布情况。方法 选择2022年7月—2023年7月在医院NICU诊断为高胆红素血症的新生儿167例，分为重度和非重度黄疸组，采用高通量二代基因测序技术进行基因检测，将黄疸基因变异者进行致病性评级，分析患儿黄疸基因变异的阳性、携带和阴性率情况；以及黄疸基因变异和所致疾病在两组患儿中的分布。结果 167例患儿中，检出黄疸基因变异阳性者18例（10.8 %），携带者55例（32.9 %），阴性者94例（56.3 %）；涉及UGT1A1、ATP7B、HBB、SLC25A13、ATP8B1、SMPD1、G6PD、SLC10A1 8个基因，其中UGT1A1基因变异频率高达45.3 %，c.211G>A为高频突变位点。重度黄疸组31例患儿中黄疸基因变异阳性16例（51.6 %），15例Gilbert综合征/Crigler-Najjar综合征均为UGT1A1基因变异；非重度黄疸组136例患儿中阳性仅2例（1.5 %），1例Gilbert综合征/Crigler-Najjar综合征系UGT1A1基因变异。比较两组黄疸基因变异阳性率、携带率和阴性率，结果显示重度黄疸组阳性率显著高于非重度黄疸组，阴性率显著低于非重度黄疸组，差异有统计学意义（P<0.014）。结论 黄疸基因变异与新生儿高胆红素血症的发生和严重程度密切相关，常见病因是UGT1A1基因变异，c.211G>A为高频突变位点，对高胆红素血症患儿尤其是重度高胆红素血症进行基因检测具有重要临床意义。
目的 了解新型冠状病毒肺炎（COVID-19）大流行前、中、后呼吸道合胞病毒（RSV）流行病学特征及其他病原体混合阳性情况，为完善儿童急性呼吸道感染（ARTIs）防治提供证据支持。方法 回顾性分析2016年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院住院的≤16岁ARTIs患儿的病原体检测结果。分别比较COVID-19流行第一年（2020年，阶段Ⅰ）、第二和第三年（2021—2022年，阶段Ⅱ）、COVID-19流行后（2023 年1月至2024年5月，阶段Ⅲ）与疫情前期的RSV流行以及其他病原体混合阳性特征。结果 研究纳入83 356例ARTIs患儿，RSV阳性病例为11 277例（13.5%），单一RSV阳性5 605例（6.7%），RSV混合阳性5 672例（6.8%）。RSV阳性患儿中，细菌、其他病毒病原体、非典型病原体检出率分别为39.5%，13.6%和5.7%。与预测阳性率相比，2020年和2022年RSV检测阳性率有所下降，而2021年、2023年和2024年RSV检测阳性率有所上升。单一RSV阳性组与RSV混合阳性组之间年龄、流行时期和季节的分布差异均有统计学意义（P<0.001）；阶段Ⅲ期，RSV与其他病原混合阳性率显著高于单一RSV阳性率，差异有统计学意义（P<0.01）。RSV阳性患儿的甲/乙型流行性感冒病毒、副流感病毒、腺病毒、人偏肺病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体和流感嗜血杆菌检出率明显升高。结论 COVID-19大流行对RSV流行及其他病原混合阳性的诊治产生不利影响，COVID-19流行后应长期监测RSV混合其他病原阳性的复发及感染升级。
目的 分析儿童急性髓系白血病（AML）在FLAG-IDA诱导化疗方案中接受不同剂量阿糖胞苷的疗效及安全性。方法 回顾性分析2015年1月至2022年10月收治的初诊AML患儿的临床资料，依照FLAG-IDA诱导化疗方案中阿糖胞苷使用剂量分为标准剂量和高剂量两组，比较诱导化疗后两组间疗效及毒副反应情况。结果 纳入121例AML患儿，男71例、女50例，初诊中位年龄6.7（2.6~10.9）岁。标准剂量组30例，高剂量组91例。与标准剂量组比较，高剂量组诱导化疗的完全缓解率较低，中性粒细胞减少持续时间较短，化疗后天冬氨酸氨基转移酶与丙氨酸氨基转移酶水平较高，差异有统计学意义（P<0.05）。两组间毒副反应差异无统计学意义（P>0.05）。中位随访时间为37.0（12.0~46.0）月。标准剂量组的3年总体生存率和无事件生存率分别为（91.1±6.0）%、（79.5±8.3）%，高剂量组的3年总体生存率和无事件生存率分别为（64.5±11.5）%、（57.5±10.7）%，两组间3年总体生存率和无事件生存率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 在诱导化疗中选择标准剂量的阿糖胞苷可能获得更优的疗效，发生肝功能损害的程度相对较低。
急性淋巴细胞白血病是儿童最常见的恶性肿瘤，急性淋巴细胞白血病伴发的中枢神经系统并发症对患儿预后产生了一定影响。除了肿瘤本身可造成脑损伤外，近来国内外研究者发现抗肿瘤治疗也存在一定的损伤作用。通过对急性淋巴细胞白血病患儿治疗后伴发中枢神经系统损伤的探讨，有助于临床医生早期识别、早期干预并发症，使患儿获得更好的预后和生活质量。
目的 分析高危儿童神经母细胞瘤（NB）的临床特征及预后影响因素。方法 回顾性分析2017年5月至2022年5月收治的患儿临床资料，随访时间截至2023年2月1日。通过比较不同的临床特征，治疗方案及生存状态，进行预后相关因素分析。结果 纳入本研究的60例高危NB患儿，男36例（60.0%），女24例（40.0%）；诊断年龄45（8~103）月龄，中位随访时间39（2~65）个月，疾病进展/复发中位时间18（2~62）个月；中位生存时间41个月。60例高危NB患儿1年、2年、3年OS率分别为76.4%，65.6%和54.8%；1年、2年、3年EFS率分别为63.0%，41.9%和31.6%。至2023年2月1日，存活34例（56.7%），死亡26例（43.3%），死亡因素为复发者17例（65.3%）。单因素分析提示病理类型，临床分期，初诊时手术情况，骨髓转移状态，MYCN扩增情况，贫血状态，NSE及LDH水平，复发时颅内转移是高危神经母细胞瘤预后不良因素(P<0.05）；Cox多因素分析显示MYCN扩增阳性是高危NB预后的独立不良因素。结论 高危患儿3年OS率为54.8%，高危NB总体预后差，复发为导致死亡主要原因。MYCN扩增阳性为高危NB独立预后不良因素。
糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病，其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）、Danon病及PRKAG2心脏综合征，是儿童肥厚型心肌病的重要病因。糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失常、心力衰竭等，甚至可引起早期死亡。早期识别和诊断，并做出精准的干预，有望改善心肌病的症状，提高患者的生存质量。因此，提高临床医师对糖原贮积性心肌病的认识具有重要意义。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性的神经肌肉疾病，会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩，严重者甚至死亡。近年来，SMA修正治疗药物的出现，极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量。此类药物的长期有效性和安全性，以及对疗效的各种影响因素尚未明确，需进一步监测和研究。本文通过对SMA修正治疗药物的真实世界有效性、安全性研究进行综述，以期对SMA精准化及个体化治疗提供一些新启发及思考。
目的 回顾性分析儿童免疫相关性脑干脑炎临床特点及治疗预后。方法 收集 2017年3月至2022年10月在神经内科确诊为免疫相关性脑干脑炎患儿的临床资料、治疗及预后随访结果。结果 共收集13 例患儿相关资料，男8例，女5例，首次起病中位数年龄5.0（1.9~7.1）岁，12例起病前 1 月内存在前驱事件。临床表现包括常见的首发的神经系统症状为肢体活动障碍69.2 %（9/13）、面瘫46.2 %（6/13）、意识水平下降46.2 %（6/13）。病程中常见的神经系统体征为颅神经受累76.9 %（10/13），肌力下降69.2 %（9/13）及意识水平下降46.2 %（6/13）。急性期30.8 %（4/13）的患儿出现脑脊液蛋白-细胞分离现象，30.8 %（4/13）的患儿血清抗GQ1b抗体阳性，53.8 %（7/13）的患儿头颅MRI存在脑干异常信号。急性期免疫治疗包括静脉输注甲基泼尼松龙冲击联合静脉输注免疫球蛋白治疗，仅1例患儿效果差，予免疫吸附治疗后好转。急性期出院后末次随访时间为12（6~24）个月，随访期间无复发，仅2例患儿遗留后遗症。结论 儿童免疫相关的脑干脑炎多在5岁左右起病，起病前多有前驱事件，常见的神经系统症状及体征为肢体瘫痪、颅神经麻痹伴意识水平下降。多数患儿一线免疫治疗效果好，较少遗留神经系统后遗症。
“十三五”规划以来，国家在罕见病领域多方面布局，积极推进罕见病药物临床研发和引进，提高患者临床治疗有效性和可及性，其中一项重要工作就是开展罕见病登记注册系统建设。大部分罕见病患者在出生时或儿童期发病，临床治疗需求集中，因此针对这类患者开展数据库建设意义重大。文章就儿童罕见病数据库建设的必要性和重要性、策略选择以及现阶段遇到的挑战进行总结，旨在为我国儿童罕见病数据库建设探索最佳实践路径。
健康生命轨迹计划（HeLTI）是由世界卫生组织（WHO）牵头，中国、加拿大、南非、印度等多个国家参与的前瞻性出生队列干预研究。本项目旨在利用HeLTI在个性化健康教育和权威专业健康指导方面的优势，探索建立涵盖备孕期、孕产期、婴幼儿期、学龄前期等多个阶段的社区-家庭-母亲-儿童（CFMC）干预措施，实施连续性多层面的干预，构建国际合作研究平台，实现从生命源头预防肥胖等发育源性疾病的目标。由中国、加拿大共同实施的中加健康生命轨迹计划（SCHeLTI）也称生命树项目，受中国国家自然科学基金委和加拿大卫生研究院共同资助，由国际和平妇幼保健院牵头，与上海交通大学医学院附属新华医院、复旦大学妇产科医院及加拿大舍布鲁克大学等知名大学和机构共同组成研究团队。项目纳入的研究对象主要来自上海市徐汇区、长宁区、闵行区、奉贤区、松江区的妇幼保健院及其管辖的42个社区卫生服务中心。本项目所采用的生命早期多层面综合干预方案将在上海地区乃至全国进行推广，研究结果期待为WHO制定儿童肥胖早期干预指南提供科学依据。
儿科医疗器械的发展面临挑战，不能满足儿科临床需求，然而开展儿科人群医疗器械临床研究较为困难。本文介绍了国内儿科医疗器械的发展现状，国内和美国儿科医疗器械相关的法规指南，并探讨儿科人群医疗器械临床研究设计的注意事项，以期为相关临床研究的开展提供借鉴。
神经管缺陷（NTDs）是一类致死致残性出生缺陷。为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论，并参考国内外最新研究进展及共识指南，提出以下专家共识，供国内同道参考。
急性肾损伤（AKI）是危重患儿常见的多脏器功能障碍之一，可造成蛋白质-能量消耗，加剧肾脏功能损害，致死率极高。鉴于AKI营养代谢机制复杂和缺乏相关基础研究，如何满足AKI患儿的营养需求面临更多挑战。国际儿童肾脏营养工作组制定了临床实践建议《儿童急性肾损伤的营养管理》，本文旨在对该建议进行解读，以期为国内儿科领域针对AKI患儿构建系统化的营养管理方案提供参考。
目的 探讨急性布鲁菌病患儿伴转氨酶异常的临床特征。方法 选取2015年1月至2021年12月住院诊断为急性布鲁菌病的43例患儿为研究对象，根据患儿血清学转氨酶结果分为转氨酶异常组和转氨酶正常组，对两组临床表现及实验室指标异同进行分析。结果 74.41 %（33/43）的患者合并转氨酶异常且以轻中度异常为主。转氨酶异常组肝脾肿大的发生率高于转氨酶正常组（P<0.05）。转氨酶异常组外周血血红蛋白、血小板计数均低于转氨酶正常组，而血培养阳性率高于转氨酶正常组（P<0.05）。转氨酶异常组外周血CD3+CD4-CD8-T细胞百分比高于转氨酶正常组(P<0.05)且CD3+CD4-CD8-T细胞百分比与ALT、AST数值呈显著正相关（r=0.601、0.466）。轻度转氨酶异常患儿转氨酶恢复时间为1~3周，中重度为3~6周。结论 儿童急性布鲁菌病合并转氨酶异常比例较高，以轻中度异常为主，预后较好。CD3+CD4-CD8-T细胞百分比可能与儿童布鲁氏菌病转氨酶异常相关。
儿童感染性心内膜炎（infective endocarditis，IE）是一种累及自心内膜和/或心脏瓣膜的感染，尽管儿童IE总体发生率不高，一旦发生具有较高致死率，需对IE进行早期识别，避免因误诊、漏诊所导致的病情延误。另一方面，对于IE治疗抗生素的选择，手术介入的时机对于患者预后至关重要。曹清教授团队发表的1例复杂先天性心脏病术后并发重症IE的案例分析（《临床儿科杂志》2024年第42卷第8期），向读者展示了儿童IE的诊治过程中的困难与艰辛。本文将结合案例，介绍儿童IE的临床特征，讨论儿童IE治疗方案，进一步加深临床医师对儿童IE的认识。
目的 探讨学龄前哮喘肺通气功能分布特征，并进一步分析其特点。方法 回顾性收集2019年1月—2020年12月门诊首次诊断为哮喘的学龄前儿童的临床信息及肺通气功能资料。使用潜在剖面分析法分析肺通气功能分布类别特征，对不同类别组间资料行差异性分析，最后应用有序多分类logistic回归分析组间差异性因素与肺通气功能类别特征关系。结果 本研究共纳入学龄前哮喘患儿851例，中位年龄4.3岁，对肺通气功能参数FEV1、FEV1/FVC、PEF、FEF50、FEF75、FEF25~75的实测值占预计值百分比（%pred）行潜在剖面分析，拟合出四类肺通气功能分布特征曲线：高于正常肺通气功能组118例（13.9%）、肺通气功能正常组269例（31.6%）、小气道功能下降组297例（34.9%）、小气道功能障碍组167例（19.6%）。这四类别组间肺通气功能参数值呈下降趋势，其中小气道功能参数在各组间差异均有统计学意义（P<0.001）。同高于正常肺通气功能组及肺通气功能正常组相比，小气道功能障碍组年龄更大（P<0.001），嗜酸性粒细胞增多症占比更高（P=0.040），达到支气管激发试验阳性时所需乙酰甲胆碱浓度更低（P<0.001）。有序多分类logistic回归分析显示，血嗜酸性粒细胞增多（P=0.036）、中度（P=0.008）及重度气道高反应（P<0.001）与学龄前哮喘患儿发生小气道功能障碍呈正相关。结论 学龄前哮喘肺通气功能分布特征可分为：高于正常肺通气功能、肺通气功能正常、小气道功能下降、小气道功能障碍四类。血嗜酸性粒细胞增多、气道高反应性与学龄前哮喘患儿小气道功能障碍相关。
目的 分析NLRP3基因变异致自身炎症性疾病患儿的临床特点，为此类患儿的诊治提供依据。方法 选取2017年2月至2023年3月确诊的NLRP3基因变异致自身炎症性疾病患儿作为研究对象进行回顾性分析。结果 共6例患儿纳入，其中男性3例，女性3例。所有患儿均在婴幼儿期发病，5例反复发热。6例皮疹，确诊前误诊为荨麻疹或过敏性皮炎；1例因关节肿痛曾误诊为幼年特发性关节炎；4例行腰穿检查误诊为化脓性脑膜炎；2例有听力受损；1例全身多器官受累明显。6例在发病期间均观察到白细胞增多，5例检测到C反应蛋白升高，4例血沉增高，4例血清淀粉样蛋白A（SAA）增高，5例贫血，4例白细胞介素6（IL-6）升高，2例白细胞介素1β（IL-1β）升高。4例患儿应用卡那单抗治疗，频率为每8周注射1次，最长随访3年，目前一般情况良好。结论 NLRP3基因变异致自身炎症性疾病临床表现不典型，早期诊断以及早期应用IL-1β拮抗剂如卡那单抗治疗有良好的效果，可显著改善临床症状。
基于健康与疾病的发展起源学说，上海交通大学医学院附属新华医院启动了生命早期疾病与健康的大型科学研究——“上海优生队列”和“千天计划”，利用专业的知识和视角，聚焦生命早期1 000天，关注母亲孕期和宝宝出生后的健康、社会及理化环境、营养等多方面环境因素，为发育源性疾病的预防和治疗提供研究依据。
目的 鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8（PFIC8）患儿的KIF12基因变异及其对功能的影响。方法 分析1例PFIC8患儿的临床资料，对患儿及其父母进行全外显子组测序，变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果 患儿，男，1个月14天，临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现，患儿的KIF12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变，此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中，c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少，c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低（P<0.05）。文献回顾显示，已有7个KIF12的纯合突变和1个复合杂合突变（c.538C>T+c.539G>A）被报道。在已报道的病例中，KIF12的突变类型和PFIC8患儿的肝外临床表型无关。结论 在1例PFIC8患儿中发现1种新的KIF12复合杂合突变。在已发现的9个突变中，其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。
皮肤屏障功能受损在特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的发生中起重要作用。润肤剂可以通过增强皮肤屏障功能，减少经皮水分丢失，维持角质层的水合状态。特应性皮炎与食物过敏、过敏性鼻炎、过敏性哮喘有密切关系。早期有效预防AD发生的措施可以减少家庭及社会的经济负担。本文就AD与皮肤屏障及过敏性疾病之间的关系，以及润肤剂在预防AD的应用中进行综述，讨论新生儿早期规律使用润肤剂能否有效预防特应性皮炎的发生以及降低过敏性疾病的风险。
目的 总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析，提高对本病的认识。方法 回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果 45例患儿中44例患儿以癫痫起病，包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑，6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下；12例有运动发育落后；6例心脏错构瘤；8例肾囊肿；1例多囊肾；8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变，其中8例新生突变，7例为遗传性突变；移码突变4例，无义突变7例，错义突变2例，剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变，其中21例为新生突变，9例为遗传性突变；移码突变7例，无义突变4例，错义突变7例，整码突变3例；剪切突变7例，大片段缺失1例，延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论 结节性硬化症临床表现多样，基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。
睾丸微石症（TML）是一种少见病，与睾丸肿瘤、男性不育有着一定关系。其发病率总体呈上升趋势，发病高峰在11岁左右。病因和发病机制目前仍是研究热点，其发生与睾丸局部损伤、遗传、感染、饮食、生活习惯及基础疾病均有一定关系。阴囊超声结果是TML的主要诊断依据，也是其分类分级的参照指标。TML的治疗主要是处理并发症。曾患生殖细胞肿瘤、睾丸下降不良、睾丸固定术后、睾丸萎缩且体积<12 mL、一级亲属有生殖细胞肿瘤病史的或伴有相关遗传性疾病的TML患儿需密切随访，出现异常情况及时转诊至专科。若超声发现局灶性病变或大钙化灶，应尽早转诊至专科。
目的 探索基质金属蛋白酶9(MMP9)及其相关蛋白在婴儿食物过敏（FA）中的诊断价值。方法 本研究为巢式病例对照研究，连续纳入2023年4月至2023年10月疑诊FA的婴儿，收集粪便，经口服食物激发试验将入组婴儿分为FA组和非FA组。通过酶联免疫吸附测定法测定粪便MMP9、基质金属蛋白酶组织抑制剂1(TIMP1)和脂质运载蛋白2 (LCN2)的浓度，通过对比粪便总蛋白浓度计算其相对含量，通过受试者工作曲线的曲线下面积（AUC）、灵敏度、特异度等指标评价目标蛋白诊断婴儿FA的准确度。二元logistic回归筛选FA预测因子。结果 共纳入FA组69例及非FA组72例。粪便MMP9及TIMP1浓度诊断FA的AUC值分别为0.82和0.78，MMP9及TIMP1相对含量的AUC值分别增加至0.85及0.83。LCN2诊断价值不佳。多因素logistic回归提示粪便MMP9是FA的最佳预测指标。结论 粪便MMP9和TIMP1是诊断婴儿FA的有用工具，可以很好的区分FA及类似疾病。
目的 总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍（XLID）患儿的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型，长期随访其康复训练效果。结果 例1为8个月23天男孩，例2为6个月女孩，例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓，特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C（p?）剪切突变，其母亲该位点为杂合子状态，父亲为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后，该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃，提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点，该位点未经报道。例2为c.1535-1536delAT（p.H512Rfs*5）缺失突变，其父母该位点均为野生型，根据ACMG指南，该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变，其父母该位点均为野生型，该变异为新发致病性变异。结论 本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点，其中1例剪切突变经验证为候选位点；丰富了DDX3X基因变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
目的 探讨儿童热性惊厥急性期惊厥复发的相关危险因素。方法 收集2021年1月至12月急诊科诊治的热性惊厥(FS)患者，将急性期有惊厥复发者列为热性惊厥复发组(RFS)，同期年龄和性别1∶2匹配，急性期无惊厥复发者 (NRFS)列为对照组。比较RFS组和NRFS组的人口统计学、惊厥临床特征和实验室资料，将单因素分析有统计学意义的变量进一步纳入多因素条件logistic回归分析，研究儿童FS急性期惊厥复发的危险因素。结果 204例患儿中，RFS组68例，NRFS组136例。与NRFS组相比，RFS组患儿具有较短的发热至惊厥潜伏期、较小的FS首发年龄、较低的惊厥发作体温，较高的中性粒细胞-淋巴细胞比值、单核细胞-淋巴细胞比值(MLR)和C反应蛋白(CRP)，差异均有统计学意义(P<0.05)；经多因素条件logistic回归分析最终得出：阳性FS家族史(OR=8.157，95%CI：2.773~23.989)、首次FS月龄(OR=0.960，95%CI：0.928~0.994)、MLR(OR=6.608，95%CI：1.505~29.020)和CRP(OR=1.108，95%CI：1.041~1.180)是FS急性期惊厥复发的影响因素，其联合预测指标的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)=0.871，95%CI：0.818~0.923，临界值为0.30时，灵敏度为85.3%，特异度为76.5%。结论 阳性FS家族史、较小的首次FS月龄、较高的MLR和CRP是儿童热性惊厥急性期惊厥复发的危险因素，运用logistic回归构建联合预测因子，对FS急性期惊厥复发具有较高的诊断价值。
目的 探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法 选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测，Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果 11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP21A2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，1例为CYP17A1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症，1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生，1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异，这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A，随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异，根据ACMG遗传变异分类标准与指南，c.780dupG位点评级为致病性变异（PVS1+PM2_Supporting+PP4），c.397C>T位点评级为临床意义未明（PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4）。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异，该变异评级为可能致病性变异（PVS1+PM2_Supporting+PP4）。结论 对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿，单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别，而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。
目的 探讨尿C-X-C基序趋化因子10（CXCL10）水平对重症患儿住儿科重症监护病房（PICU）期间死亡风险的预测价值。方法 选择2016年9月至12月以及2017年12月至2018年1月PICU收治的323例重症患儿作为研究对象。根据入住PICU期间转归情况分为生存组（295例）和死亡组（28例），比较组间患儿临床特征。采用酶联免疫吸附法检测患儿入住PICU第1周尿CXCL10水平的动态变化。运用多因素逐步线性回归分析明确尿CXCL10水平与临床变量的相关性。多因素logistic回归分析评估在校正混杂因素后尿CXCL10与病死率的关系，采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估尿CXCL10对重症患儿病死率的预测价值。结果 死亡组尿CXCL10初始值和最大值均明显高于生存组（P<0.05）。多因素线性和logistic回归分析均显示尿CXCL10的初始值及最大值与死亡显著相关（P<0.05）。尿CXCL10初始和最大值预测重症患儿死亡的AUC值分别为0.780（95%CI：0.689~0.872，P<0.001）、0.846（95%CI：0.769~0.923，P<0.001）。结论 尿CXCL10是重症患儿死亡的独立预测指标。
患儿，男，6岁10月龄，因“反复发热2个月，精神不佳半天”就诊于我院。患儿既往有先天性心脏病，改良体-肺循环分流术后出现发热，多次血培养提示耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（methicillin-resistant Staphylococcus aureus，MRSA）阳性，超声心动图示管道不通畅，诊断为感染性心内膜炎，予万古霉素、利奈唑胺、美罗培南等抗感染，患儿用药后骨髓抑制明显，感染控制不佳，行急诊手术摘除赘生物、中央分流术后仍反复发热，改用康替唑胺抗感染治疗后患儿病情改善，感染稳定控制，随访半年患儿无反复感染，未见脏器损伤及骨髓抑制现象，超声心动图示血流通畅。本病例拟为临床医师应对此类复杂感染提供临床思路，并对儿童耐药菌抗感染治疗药物选择进行探讨。
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