目的 寻求全身型幼年特发性关节炎（sJIA）相关的难治性巨噬细胞活化综合征（MAS）的挽救治疗至关重要，本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法 回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归情况。结果 11岁女孩诊断sJIA有4年，既往合并2次MAS，此次因sJIA活动入院并在治疗过程中再发MAS，患儿经3轮大剂量甲基波尼松龙冲击联合环孢素A、托珠单抗（TCZ）治疗后病情无好转，仍持续高热且合并严重肝功能损害等实验室指标异常。在停TCZ予加用芦可替尼并调整剂量为10 mg，bid口服后，患儿病情好转，激素顺利减量。芦可替尼治疗近3个月停用，患儿疾病无复发。结论 芦可替尼可能是难治性sJIA-MAS的挽救治疗选择。
目的 提高对重症百日咳合并肺孢子菌肺炎(PCP)的认识，以期早期诊断，改善预后。方法 回顾性分析2020年1月1日至2023年12月31日确诊的重症百日咳合并PCP患儿的临床资料及诊治经过。结果 共纳入5例患儿，男1例、女4例，中位年龄3.0(2.5~10.0)个月，住院时间17.0(7.5~23.5)天，其中死亡3例。5例患儿均有呼吸暂停与低氧血症，3例合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，3例同时合并肺动脉高压及百日咳脑病，5例白细胞计数(WBC)峰值中位数43.8(25.2~87.8)×109/L，治疗后降至8.5(5.0~36.5)×109/L，乳酸脱氢酶（LDH）中位数942.0(466.5~1 837.0)U/L，明显高于正常。5例患儿在确诊PCP前均给予阿奇霉素治疗，确诊PCP后均加用复方磺胺甲噁唑联合棘白菌素类药物，2例存活者于5日内给药。结论 PCP可发生在无免疫缺陷的重症百日咳患儿中，且重症百日咳合并PCP时死亡风险高，在儿童重症百日咳常规治疗效果不佳时，需警惕合并耶氏肺孢子菌( PJ )感染的可能，早期联合应用复方磺胺甲噁唑与棘白菌素类药物，有望改善预后。
百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病，本病历史悠久，任何年龄段的人群均可感染发病。百日咳再现已成为引起高度关注的全球性问题，包括我国在内。2022年起至今，我国报告百日咳病例数上升迅猛。当前百日咳鲍特菌流行株的主要抗原（百日咳毒素）的基因型已发生改变，相应抗原与疫苗株不同而产生免疫逃逸，是当前百日咳再现的重要原因之一。百日咳鲍特菌目前普遍对大环内酯类抗生素耐药是临床治疗失败的重要原因，因此不再推荐其作为百日咳抗感染治疗的首选用药。2月龄以上无磺胺禁忌症的患儿，百日咳卡他期和痉咳期推荐复方磺胺甲噁唑口服作为首选抗感染方案；对2月龄以下或症状危重的患儿，推荐哌拉西林或头孢哌酮-舒巴坦静滴治疗。改良或研发与流行株抗原一致的新一代百日咳疫苗将是提升易感人群免疫保护力、控制本病流行的长远策略。
目的 分析儿童系统性红斑狼疮（SLE）并发糖尿病的临床特征，探讨SLE并发糖尿病的独立危险因素。方法 选取2016年1月至2022年6月于肾脏内科住院的SLE并发糖尿病患儿为糖尿病组，同期住院未合并糖尿病的SLE患儿为对照组，收集两组患儿的临床资料，分析SLE并发糖尿病的危险因素。结果 纳入SLE合并糖尿病患儿15例（7.4%），男5例、女10例。糖尿病中位发病年龄12.0（11.0 ~13.0）岁，发生糖尿病时SLE中位病程为25.5（11.5~92.5）天，中位空腹血糖为11.3（10.8~13.2）mmol/L。有糖尿病家族史6例。发生糖尿病时10例患儿足量激素（醋酸泼尼松2 mg·kg-1·d-1，最大量≤60 mg/d）使用中。对照组纳入SLE患儿151例（男42例、女109例）。与对照组比较，糖尿病组年龄较大，收缩压和舒张压较高，胆固醇、尿酸水平较高，高密度脂蛋白水平较低；收缩压异常升高，胆固醇、尿酸异常升高，高密度脂蛋白异常降低以及有家族史的患儿比例较高；尿蛋白转阴时间较长，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析发现，年龄，糖尿病家族史，尿酸、胆固醇水平升高，高密度脂蛋白水平降低是SLE并发糖尿病的独立危险因素（P<0.05）。结论 如SLE患儿年龄偏大，有糖尿病家族史，伴有高水平胆固醇、低水平高密度脂蛋白及高尿酸血症，需注意监测血糖，警惕继发性糖尿病的发生。
儿童系统性红斑狼疮（JSLE）消化系统受累比较常见，15%~60%的JSLE患儿有胃肠道受累表现，2%~30%的胃肠道症状直接归因于JSLE。JSLE的主要病理改变为炎症反应和血管异常，症状不具有特异性，临床可表现为狼疮性肠系膜血管炎、肝炎、胰腺炎等，因此早期认识具有重要意义。针对具有消化系统表现的JSLE患儿，应根据实验室客观依据明确原因，对因治疗；一旦明确消化系统表现为JSLE本身病变所致者，应予足量糖皮质激素早期静脉使用，必要时予冲击疗法等。文章综述JSLE消化系统受累的病因病理、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗进展，为进一步完善适用于JSLE累及消化系统的诊疗规范提供建议。
随着科技的进步，新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃，特别是下一代测序（NGS）技术的应用，极大地提高了临床应用的效率和准确性。然而，面对快速诊断的同时，如何提供有效的治疗手段，改善患儿的总体预后，成为了新的挑战。本文将从中国新生儿基因组计划出发，全面而深入地探讨新生儿遗传疾病筛查与治疗的现状，聚焦个体化治疗手段研发与应用的关键问题，提出面向未来的努力方向。
目的 提高对新生儿红斑狼疮(NLE)的认识，避免漏诊误诊。方法 回顾性分析2015年1月至2022年4月住院治疗的NLE 19例患儿临床特点、治疗、出院转归及远期预后。结果 19例中男10例，女9例；心脏系统受累14例，血液系统损害13例，肝功能损害5例，皮肤损害4例，神经系统症状2例，单症状5例，多症状14例。18例抗SSA 或SSB抗体阳性，1例仅抗核抗体及抗U1RNP抗体阳性。母亲产前系统性红斑狼疮6例，干燥综合征2例，血小板减少1例，无病史10例。4例糖皮质激素治疗，4例人免疫球蛋白治疗，9例激素联合人免疫球蛋白，1例保肝，1例未治疗，均未安装起搏器。随访至2022年8月31日，除失访4例外，1例患白癜风，1例运动发育落后，2例仍有血小板低下，无出血表现，其余患儿与正常儿童无异。结论 NLE大部分症状经治疗或观察可缓解，无严重不良预后，少数患儿症状可持续数年，部分患儿可再发免疫性疾病，无症状孕母亦可引起NLE,且产后有发生自身免疫性疾病风险，因此需加强产检及母婴随访。
临床上食物过敏的管理主要包括回避过敏食物和多学科合作对症治疗。低敏配方是牛奶蛋白过敏婴幼儿重要的营养来源，医生应合理选择并规范使用低敏配方。食物阶梯疗法已应用于管理轻中度非IgE介导食物过敏儿童。开展食物过敏个体化治疗是未来的方向。
目的 探讨上海单中心COVID-19大流行前、中、后期急性呼吸道感染（ARTI）患儿肺炎支原体（MP）及其他病原体阳性率的变化。方法 回顾性分析2019年1月1日至2023年12月30日在上海交通大学医学院附属新华医院行呼吸道五联检和流感病毒三联检的ARTI患儿的临床资料。结果 共纳入ARTI患儿91 825例次，男48 729例次、女43 096例次，中位年龄为5.0（3.0~8.0）岁。疫情前组14 096例次，呼吸道病原体阳性5 126例次（36.4%）；疫情中组13 366例次，阳性2 963例次（22.2%）；疫情后组64 363例次，阳性33 510例次（52.1%）。疫情前、中、后组ARTI患儿之间男性比例、年龄分布、各病原体阳性率差异均有统计学意义（P<0.05）；疫情前和疫情后组>6岁患儿比例较高，而疫情中组0~3岁比例较高（P<0.014）。2019—2023年不同年份以及不同月份之间MP阳性率差异均有统计学意义（P<0.05）；2019年1、2、12月的MP阳性率较高（20.3%~37.7%），2020年1~3月阳性率较高（21.5%~35.3%），2021年仅12月阳性率（25.8%）高于20.0%，2022年1年的阳性率均低于20.0%，2023年4~6月、8~12月的阳性率均较高（21.5%~37.2%）。MP阳性患儿23 247例次，疫情前、中、后组之间性别、年龄分布差异均有统计学意义（P<0.05）；疫情前和疫情后组MP阳性患儿中>6岁比例较高，疫情中组0~3岁比例较高（P<0.014）。结论 在2019—2023年期间，以MP为代表的各种ARTI相关病原体的流行病学特征发生了一定变化，MP的好发年龄分布和季节流行病学特征发生了显著改变。
生长减缓是帮助早期识别营养问题的重要临床表现，尽早识别和干预婴幼儿生长减缓对改善其近远期健康结局意义重大。之前发表的相关指南和专家共识对生长减缓缺乏统一的定义，影响临床识别、评估与规范管理。2023年3月，Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition杂志发表了《生长减缓婴幼儿的追赶生长：指导临床医师的专家建议》，不仅阐述了追赶生长的重要性，还针对如何适当地定义、评估和管理生长减缓制定了切实可行的共识建议，对临床医生具有现实的指导价值。本文结合我国临床现状，对该“建议”进行解读，以期为我国临床医师管理生长减缓婴幼儿提供指导和参考。
迁延性细菌性支气管炎（PBB）是由细菌引起的支气管内膜持续感染性疾病。PBB是国内外儿童慢性咳嗽的主要病因。目前已有多个国家将其纳入慢性咳嗽指南并加以完善及更新。PBB的诊断包括基于临床和基于微生物学的诊断标准。现国际上推荐阿莫西林-克拉维酸钾作为治疗PBB的首选药物，当患儿对青霉素过敏或对阿莫西林-克拉维酸钾耐药时，可选择头孢类或大环内酯类抗生素。尽管2周合适抗生素治疗后咳嗽缓解是诊断PBB的关键部分，但目前最佳的抗生素疗程暂未统一。PBB的预后整体较好，但频繁复发和反复使用抗生素的情况比较常见。同时，若PBB反复发作及合并流感嗜血杆菌感染则有进展为支气管扩张的风险。目前国内对于PBB的认识起步相对较晚，在诊断及治疗方面仍有不足。因此本文主要介绍PBB的诊断及治疗现状，指出目前这一领域存在的问题，使PBB的诊治更加规范。
呼吸道合胞病毒（RSV）感染是全球卫生问题，对5岁以下儿童的健康造成了严重的威胁。本文紧扣《儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）》，围绕RSV病原学诊断的窗口期、RSV迟发性重症、RSV支持治疗等关键问题进行深度解读。
哮喘是最常见的慢性呼吸系统疾病之一，累及全年龄段,其患病率与社会医疗费用逐年升高。近年来大量研究证实，脂质分子作为调节多种细胞生物过程强有力的信号分子，通过对哮喘患者气道不同细胞的调节，影响疾病的发生发展。因此，本文从近年来不断发展的脂质组学与哮喘的研究出发，总结哮喘中潜在的代谢生物标志物，探讨脂质代谢在哮喘发病过程对不同细胞发挥的作用机制，为哮喘的个性化治疗提供思路。
由于发病机制复杂、临床表现多样化，且缺乏特异性生物标志物，使得食物过敏的诊断极具挑战性。口服食物激发试验是确诊食物过敏的金标准。食物过敏的规范诊治需要临床医生理解过敏相关的基础知识，便于正确选择诊断方法并合理解释检查结果。
基层儿科医师常混淆特应性皮炎与食物过敏的诊断。然而，过敏原不是特应性皮炎发病的唯一因素，也并非所有的特应性皮炎患者都存在食物过敏。因此，正确认识食物过敏在特应性皮炎发病中的作用，科学检测和识别，规避不合理的饮食回避是目前临床实践中亟待解决的问题。
回顾性分析1例新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程，并进行相关文献复习。患儿，女，4岁11个月，因“咳嗽2周，发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言，独坐不稳，走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg-1·d-1治疗，病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服（1 mg·kg-1·d-1）并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常，遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿，均为男性，年龄分别为5岁、13岁、15岁；均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病；临床表现均有共济失调步态；2例予静脉甲基强的松龙治疗，1例未予特殊治疗，3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2 感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现，临床多表现为共济失调步态，多为感染后免疫反应所致，预后良好。
食物过敏的症状呈现非特异性，其中60%的儿童表现为消化系统症状，如便血、腹泻、便秘等，临床上极易误诊和漏诊，导致过度治疗和延误治疗，加重病情，影响患儿生长发育。食物过敏相关消化系统疾病的诊断需遵循3个标准：①有临床症状；②实验室检查（口服食物激发试验）明确过敏原；③食物与症状之间有明确关系。便血在食物蛋白诱导的直肠结肠炎中较为常见，新生儿期需要与感染性腹泻、坏死性小肠结肠炎相鉴别，婴儿期需要与肛裂、肠息肉、肠套叠、梅克尔憩室、肠血管畸形、极早发炎症性肠病、先天免疫缺陷病相关腹泻等鉴别。腹泻在食物蛋白诱导的肠病、食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征中多见，需要和乳糖不耐受、乳糜泻、其他原因引起的腹泻鉴别。食物过敏是否可导致便秘，目前仍存在争论，需要与先天性巨结肠等先天性疾病以及功能性便秘相鉴别。
目的 分析海南省儿童急性呼吸道感染（acute respiratory tract infections，ARTI）常见呼吸道病原体的流行病学特征，为预防和诊治儿童ARTI提供参考。方法 选择2012年3月—2021年12月在海南省多家医院儿科住院治疗的ARTI患儿，采用间接免疫荧光法检测患儿血清甲型流感病毒(FluA)、乙型流感病(FluB)、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒（ADV)、副流感病毒(PIV)、肺炎支原体(Mp)、肺炎衣原体(Cp)、嗜肺军团菌(Lp)、Q热立克次体（COX）9种病原体的IgM抗体，某种病原体IgM抗体阳性定义为该种病原体感染，对呼吸道感染病例的流行病学和临床资料进行回顾性分析。结果 本研究符合入选条件患儿共59 312例，IgM阳性患儿检出率为37.69%（22 357/59312）。FluA、FluB、RSV、ADV、PIV的IgM阳性占总阳性率的35.23%（9 953/28255）；前3位病原体Mp、FluB、PIV阳性占IgM总阳性率86.54% (24 451/28255)，其检出率分别为28.58%（16 953/59312）、9.50%（5 636/59312）、3.14%（1 862/59312）。4 039例检出双重病原体，最常见的组合为Mp+FluB。各季节间比较，FluA、FluB、ADV、Cp和Lp在春季检出率最高，在秋季检出率最低；PIV、Mp和COX在夏季检出率最高，在冬季检出率最低。RSV在夏季检出率最高，在秋季检出率最低。2012—2021年期间2013年IgM阳性检出率最高（78.65%），2021年最低（15.72%），10年间各年检出率差异有统计学意义（P<0.001）。结论 海南地区呼吸道病原体的流行各有其季节性，可以针对其流行特征制订相应的防护措施，应对儿童高发季节的呼吸道病原体感染。
目的 分析348例儿童传染性单核细胞增多症（IM）患儿临床特征及实验室检查结果。方法 回顾性分析2019年1月-2022年2月住院IM患儿的临床特征、并发症及实验室检查结果。结果 共纳入348例IM患儿，男185例、女163例，年龄1~15岁，以4~6岁为主（49.1%）；发病季节以夏季为主，6~8月份为高发期。主要临床表现为发热289例（83.0%）、眼睛浮肿192例（55.2%）、鼻塞182例（52.3%）。与≤3岁和4~6岁组相比，>6岁组发热比例较低，咽峡炎比例较高；>6岁组颈淋巴结肿大比例高于≤3岁组；4~6岁组肝脾肿大比例高于≤3岁组；≤3岁组鼻塞比例高于4~6岁组，差异均有统计学意义（P<0.05）。≤3岁、4~6岁、>6岁组之间淋巴细胞计数、CD4+/CD3+、CD8+/CD3+、CD4+/CD8+、谷氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶、乳酸脱氢酶差异有统计学意义（P<0.05）。IM患儿并发症以肝损伤133例（38.2%）为主，其次为中性粒细胞减少症（53例，15.22%）、脓毒症（27例，7.75%）。与非肝损伤组相比，肝损伤组男性比例较低，年龄较大，淋巴细胞计数较高，中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）和单核细胞-淋巴细胞比值（MLR）较低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 儿童IM发生率高，以学龄前期儿童为主，早期临床表现多变不典型，肝损伤为最常见并发症。性别、年龄、淋巴细胞计数、NLR和MLR可能与肝损伤相关。
目的 总结儿童急性坏死性脑病（ANEC）的临床特征、治疗过程和预后。方法 回顾性分析2016年6月至2022年12月确诊ANEC患儿的临床资料。对存活患儿进行电话随访，应用儿童整体表现分类量表（POPC）评估患儿生存质量。结果 共纳入26例ANEC患儿，男女比例为1.6∶1，中位年龄36.0（23.0~69.0）个月。发病季节以夏季常见（42.3%），其次为冬季（34.6%）；前驱感染以流感病毒感染多见（34.6%），其次为人类疱疹病毒6B型及新型冠状病毒。所有患儿均有发热伴不同程度意识障碍，24例出现惊厥。神经影像学以对称性丘脑受累（100%）为典型改变，多伴有基底节区（50.0%）、脑干（61.5%）、小脑（26.9%）等部位受累。23例患儿接受甲基泼尼松龙激素冲击治疗，住院病死率为 23.1%（6/26），出院6个月后累积病死率为30.7%（8/26）。6个月后随访到14例存活患儿，11例接受康复治疗，其中POPC 评估2分1例，3分4例，4分6例，5分1例，6分2例。3例新型冠状病毒感染后ANEC患儿3个月随访POPC评估结果为2分2例，6分1例。结论 华南地区ANEC于夏季和冬季高发，新型冠状病毒感染可诱发ANEC；临床表现为发热、抽搐、意识障碍三联征，典型影像学改变为双侧丘脑受累。早期免疫治疗及综合康复训练有助于减少神经系统后遗症的严重程度。
IgA血管炎（IgAV）是一种由IgA沉积在小血管引起的自身免疫性疾病，除了非血小板减少性紫癜表现，还有胃肠道、关节及肾脏受累。该病具有自限性，少数累及肾脏者，可在晚年发展为终末期肾脏疾病。文章对儿童IgAV临床特征及累及肾脏的相关机制进行综述，并探讨该病的治疗及预后。
过敏性疾病持续对广大儿童群体健康构成严峻威胁与重大挑战。因此尽早进行针对性干预，防止疾病进展是迫切需要解决的问题。人体肠道微生物区系是在3岁时建立的，分娩方式的不同和3岁前抗生素使用等因素引起的肠道菌群失衡与过敏性疾病发病率密切相关。新一代测序方法的发展揭示了过敏性疾病患者中存在的生物失调，这增加了人们对生物失调与过敏性疾病发展之间关系的关注。肠道菌群的失调与儿童未来发展为过敏性疾病的高风险相关并且肠道菌群的变化可能作为过敏性疾病的治疗靶点。
心理健康、行为生活方式及环境质量改变是社会经济飞速发展的突出性衍生问题，亟需通过出生队列长期研究，关注物质及社会环境因素对超大城市人群健康的影响，寻找新时期疾病的发病规律和危险因素。“上海亲子队列”采用“社区+产科医院+学校”的全方位精细随访方式，对6 714对母婴进行了孕早-中-晚期、分娩期及子代从出生到6岁期间的13次随访，建成了含标准化问卷、母儿疾病诊断、儿童体格生长、体成分、脊柱弯曲异常、肤纹、握力、身体活动量、认知能力及语言发育水平测试和临床诊疗档案等百万条数据的随访信息数据库；以及包括外周血、脐带血、指尖血、胎粪、胎盘、尿液、粪便、颊黏膜、头发、指甲等17类60万份标本的生物样本库；并形成了21份标准化操作程序操作程序（SOP）文件，对样本采集、冷链运输、分装入库、出库、回库等进行样本库全流程管理和质控。该队列平台不仅为揭示生命早期环境暴露对人群健康影响及多组学研究提供了重要资源支撑，也推动了多学科交叉创新成果。
目的 分析免疫性血小板减少症（ITP）患儿自身抗体表达特点及预后影响因素。方法 回顾性分析2020年9月—2021年9月住院的初诊ITP患儿的临床资料。结果 纳入299例ITP患儿，男171例、女128例，中位年龄2.7（1.0~4.6）岁。完成自身抗体谱检测的296例ITP患儿中，自身抗体谱表达阳性114例（38.5%），其中抗核抗体阳性101例（88.6%），抗SSA/RO52KD抗体阳性59例（51.8%），抗SSA/RO60KD抗体阳性52例（45.6%）。299例ITP患儿中205例治愈。与治愈组相比，未治愈组年龄≥1岁，抗核抗体、抗SSA/RO52KD抗体、抗SSA/RO60KD抗体阳性以及出血评分≥3分的比例较高，前驱感染和单用丙种球蛋白的比例较低，差异有统计学意义（P<0.05）。二分类logistics回归分析结果显示年龄≥1岁，抗核抗体阳性，出血评分≥3分是影响ITP预后的独立危险因素（P<0.05），有前驱感染史是影响ITP预后的独立保护因素（P<0.05）。结论 ITP患儿自身抗体谱抗体表达常见。年龄、前驱感染史、抗核抗体及出血评分与ITP预后有关。
急性B系淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿在CD19 CAR-T细胞治疗后普遍发生B细胞再生障碍（BCA），BCA持续的时间长短对患者的免疫状态及预后会产生影响。对BCA的充分认识有助于临床医师科学、规范、合理地选择治疗策略，减少CAR-T治疗后白血病患儿的感染机会，提高生活质量，改善预后。
X连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型，典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早，临床表现重，预后差，如果没有得到及时的诊断和治疗，大多在2岁以内死亡。造血干细胞移植（haematopoietic stem cell transplantation，HSCT）是首选的治疗方法，如果采用HLA 匹配的同胞供体，生存率极高（>90%）。然而，当使用替代供体时，成功率和存活率往往较低。因此基因治疗已被开发为替代疗法。
目的 了解儿童继发性血小板增多症的临床特点，帮助临床医师提升诊治水平。方法 回顾性分析2021年1月至12月收治的继发性血小板增多症患儿的临床资料，总结其发病原因，年龄、性别分布，炎症因子特点。结果 纳入386例继发性血小板增多症患儿，平均发病年龄（2.0±0.3）岁，<3岁患儿294例（76.2%）。中位血小板计数为626.5（567.8~701.0）×109/L，在病程8.0（7.0~11.0）天，血小板计数达到高峰，然后逐渐下降。143例患儿在病程恢复期规律监测血常规，血小板在病程10.0（7.0~14.0）天恢复正常。引起继发性血小板增多症最常见的原因为感染（94.6%），感染最常见的3种病原体为肺炎支原体、真菌和腺病毒。继发性血小板增多症患儿的白细胞介素（IL）-1β、IL-2受体、IL-6、IL-8、IL-10及肿瘤坏死因子（TNF）-α水平均高于血小板正常的患儿，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 继发性血小板增多症多见于3岁以下儿童，最常见的原因是感染。针对原发病治疗后血小板即可恢复正常，除川崎病，其余患儿均无需抑制血小板聚集及抗凝治疗。
随着二代测序技术的发展，胎儿遗传性疾病的产前筛查范围已从常见染色体非整倍体扩展到染色体微缺失/微重复综合征和单基因病，筛查策略也从仅针对染色体异常逐渐进展至对胎儿染色体非整倍体、拷贝数变异和单基因变异进行同步筛查的策略。目前，游离DNA检测已经成为产前筛查的主流检测技术，但在检测疾病范围、目标疾病的检测性能方面还有较大的提升空间。在临床实践中，正确评估新遗传性检测技术的准确性和筛查效率，完善临床路径，提高从业人员的咨询能力，全面评估新技术临床应用的可行性和服务可及性，进一步完善产前筛查产前诊断的技术和管理体系，是目前亟需解决的实际问题。
出生队列是探讨生命早期因素对子代生命历程健康的重要研究手段和资源，但目前国内缺少长期随访的大规模出生队列。大型普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列（BIGCS）于2012年正式启动，对参与家庭从孕期到子代开展长期纵向观察。本队列以面对面的随访形式在孕早期、孕中期、孕晚期、分娩时，以及子代出生后6 周、6 个月、1岁、2岁、3岁、6岁、8.5岁等多个时点采集数据信息和生物样本，计划对队列儿童随访至18岁。截至2024年6月，广州出生队列入组超过6.0万名孕妇，儿童5.3万人，6岁儿童人数超过2.7万人，累积生物样本超过290万人份。其主要目标是发现影响妇女和儿童健康的危险因素，探讨其作用机理，验证系列不良妊娠结局和儿童期疾病的病因假设，为改善儿童和妇女健康的策略制定提供科学依据。本文将对广州出生队列的建设概况、研究进展以及未来发展方向做简要介绍。
目的 总结儿童线粒体脑肌病（ME）急性发病期的临床特点及MRI表现，以提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果 纳入ME 12例，男5例、女7例，中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样发作（8例，66.7%）和头痛（7例，58.3%）。实验室检查显示血清乳酸增高10例（83.3%），基因检测阳性9例（75%）。11例颅脑MRI平扫发现病变，病变区均表现大片状T1WI低信号、T2WI/T2-FLAIR高信号，其中9例累及皮质及皮质下区域，颞顶枕叶为最易受累区，另2例分别对称性累及基底节/脑干及小脑半球/脑干，6例合并脑萎缩；7例扩散加权成像（DWI）显示6例弥散受限；4例磁共振血管造影（MRA）均表现患侧大脑中动脉分支增多；3例动脉自旋标记（ASL）均显示病变区高灌注；6例磁共振波谱（MRS）提示病变区均可探测到升高的乳酸峰。结论 儿童ME临床症状以卒中样发作最为多见，基因检测少数可为阴性，血清乳酸增高多见但不具特异性；MRI表现具一定特征性，包括单侧颞顶枕叶皮质和皮质下片状T2-FLAIR高信号，急性期病灶弥散受限并高灌注，病变脑组织乳酸峰增高，患侧大脑中动脉分支增多。
目的 动态监测分析食物过敏婴儿临床治疗过程中粪便黏蛋白2(MUC2)及分泌型免疫球蛋白A(sIgA)的变化情况，探究其与食物过敏的关系及应用价值。方法 选择2022年7月至2023年6月门诊就诊的食物过敏婴儿52例为食物过敏组，同期选取非过敏性疾病婴儿52例作为对照组，比较两组患儿粪便MUC2、sIgA水平的差异。结果 食物过敏组男23例、女29例，对照组男女各26例，两组患儿在年龄、分娩方式、喂养方式、辅食添加、过敏性疾病家族史的差异均无统计学意义。食物过敏组中粪便MUC2及sIgA水平均高于对照组[37.81±14.91 μg/mL比25.33±14.29 μg/mL；182.4(150.2~202.7) μg/mL比147.7(131.4~157.9) μg/mL]，差异具有统计学意义(P<0.001)。在随访第2、4周时，食物过敏组患儿的粪便MUC2水平逐渐下降，但组间比较显示差异无统计学意义(P>0.05)；而粪便sIgA水平逐渐升高，组间比较提示差异有统计学意义(P<0.05)。对粪便MUC2、sIgA进行二元logistic回归分析及ROC曲线分析，粪便MUC2及sIgA的ROC曲线下面积均在0.7以上(P<0.001)，两者联合诊断可提高诊断的特异度。结论 粪便MUC2及sIgA水平在两组患儿之间均存在差异，随着食物过敏患儿临床症状的好转，粪便MUC2水平有下降趋势、sIgA水平逐渐升高，两者可能作为诊断食物过敏的潜在生物标志物。
目的 研究超重和肥胖与哮喘患儿肺功能的相关性。方法 选取2022年7月—2022年9月在呼吸科门诊就诊的368例哮喘患儿，根据体重指数（BMI）分为非超重肥胖组235例（63.8%）、超重组57例（15.5%）、肥胖组76例（20.7%），检测3组患儿肺功能的指标。包括用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气容积（FEV1）、1秒率（FEV1/FVC），用力呼出25%肺活量时的瞬间流量（FEF25）、用力呼出50%肺活量时的瞬间流量（FEF50）、用力呼出75%肺活量时的瞬间流量（FEF75），用力呼气中期流量（FEF25~75），呼气峰值流量（PEF）。结果 在超重和肥胖患儿中，哮喘控制不良的比例更高，与非超重肥胖组比较，差异有统计学意义（P<0.05）。在368例哮喘患儿中，BMI数值和FEV1/FVC呈负相关（r=-0.22，P<0.05），与FVC、FEV1、FEF25、FEF50、FEF75、FEF25~75各指标呈正相关（P<0.05）。在急性发作期及缓解期患儿中，BMI数值和肺功能各指标的相关性表现结果同前。结论 超重和肥胖患儿中，哮喘控制不良的比例更高。随着BMI数值的升高，哮喘患儿的FEV1/FVC呈下降趋势，超重和肥胖对哮喘患儿的负面影响主要表现在中央气道。
嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）首次应用于治疗急性淋巴细胞白血病复发患儿已有10年余，至今全世界范围内已有成千上万的患者从中受益，CAR-T细胞治疗在很大程度上提高了复发、难治儿童急性淋巴细胞白血病患者的整体预后，同时也正在逐渐改变着复发、难治儿童血液肿瘤患者的治疗历史。目前的研究显示，儿童CAR-T细胞治疗前景光明，但临床上仍面临着一些挑战。
总结1例TRIM8（Tripartite Motif 8）基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿，男，2岁6个月，因“发热5天，反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅助检查示白蛋白24.6 g/L，多次复查尿常规尿蛋白（+++），伴镜下血尿。基因检测示TRIM8基因的c.1375C>T新发突变，患儿父母均为野生型。TRIM8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征。在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM8基因进行测序，特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者。
目的 运用液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法，探究该方法在黏多糖贮积症（MPS）患者诊断及治疗随访中的应用。方法 收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本，测定尿液中CS、DS和HS等浓度。尿样氮气吹干，盐酸甲醇衍生化，再次氮气吹干，复溶后LC-MS/MS分析；评价方法的线性、定量限、精密度、加样回收率和基质效应。结果 LC-MS/MS检测CS、DS和HS的线性均大于0.99。CS、DS和HS的定量下限依次为：0.5、1.0和1.0 mg/L。批内不精密度为1.9％~10.4％，批间不精密度为2.6％~9.8％。加标回收率为85.6％~110.4％，相对基质效应为84.9%~115.5%。CS、DS和HS在正常儿童尿液中呈正态分布，以 x+1.64 SD计算正常儿童尿液中的参考区间上限，分别为16.5、1.8、1.4 mg/mmol。通过分析MPS患儿尿液黏多糖特点，LC-MS/MS法能有效检出MPS I、MPS Ⅱ、MPS Ⅲ和MPS Ⅵ等MPS患儿。已接受造血干细胞移植的MPS Ⅰ和MPS Ⅱ患儿尿DS、HS水平降低。结论 LC-MS/MS检测尿黏多糖性能良好，有望用于MPS患者的精准诊断和治疗随访监测。
目的 研究儿童腺病毒肺炎合并塑型性支气管炎（PB）的临床特点及预后。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月确诊的11例腺病毒肺炎合并塑型性支气管炎患儿的临床资料及随访结果。结果 11例患儿，男7例、女4例，中位年龄6（1~7）岁，均有发热咳嗽，3例伴有喘息，6例有气促，7例有呼吸音减低。热程（7.55±3.59）天，热峰（39.95±0.79）℃。7例合并中毒性脑病，8例存在肝功能损害。所有患儿均有乳酸脱氢酶（LDH）、白细胞介素6（IL-6）、降钙素原（PCT）不同程度升高，C-反应蛋白（CRP）>30 mg/L者7例。胸部CT加三维重建提示以肺实变为主，肺不张6例，胸腔积液4例。6例给予了丙种球蛋白，9例接受了甲基泼尼松龙，5例予面罩给氧，1例予机械通气，后改为静脉-静脉体外膜肺氧合（V-V-ECMO）。所有病例均行支气管镜下塑型物取出，行1次支气管镜者7例，2次支气管镜者4例。1例死亡，余均好转出院。随访中1例出现反复咳喘，余预后良好。 结论 腺病毒肺炎合并PB者多表现为持续高热、气促、低氧、呼吸音减低，伴有CRP、PCT、LDH明显升高，影像学多存在肺不张、肺实变，易合并其他器官损伤，应给予积极抗炎、尽早行纤维支气管镜检查治疗，多数预后良好，少数可出现反复咳喘等不良预后。
目的 探讨以糖尿病酮症酸中毒（DKA）起病的新发1型糖尿病（T1DM）儿童的临床特征及相关影响因素，以提高临床医师对DKA高危患儿的早期识别，改善DKA患儿生存预后。方法 回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日收治的214例新发T1DM的患儿资料，分为DKA组和NDKA组，比较两组临床特征及实验室检查。采用多因素logistic回归分析儿童DKA发生的相关影响因素。结果 214例新发T1DM患儿，DKA组110例（51.4%），NDKA组104例（48.6%）。多饮、多尿、多食、体重减轻等典型糖尿病症状多见于NDKA组，胃肠道症状、神经精神状态改变、脱水症等多见于DKA组(P<0.05）。将单因素分析有意义的变量（年龄、前驱感染、症状持续时间、血浆C肽、血糖）进一步纳入多因素logistic回归分析显示，前驱感染（OR=7.541,95%CI：3.315~17.151），症状持续时间（OR=0.989，95%CI：0.980~0.999），血清C肽(OR=3.044，95%CI：1.571~5.899）和血糖（OR=5.652，95%CI：2.582~12.373）是儿童DKA发生的独立影响因素。结论 T1DM患儿具有前驱感染、症状持续时间短、低血浆C肽和高血糖应警惕发展为DKA。
目的 探讨儿童重症监护病房（PICU）收治首次发作难治性癫痫持续状态（RSE）临床特征及预后。方法 回顾性收集2017年1月—2021年12月PICU收入的RSE患儿的临床资料，依据生存状态分存活组和死亡组。总结性别、年龄、体重指数、病因、入院时格拉斯哥昏迷评分（GCS）、头部影像学、脑电图、抗癫痫药物、出院时改良Rankin量表（mRS）等。分析RSE患儿的临床特点、治疗及预后。结果 合计收治RSE患儿80例，男性39例（48.8%），发病年龄中位数38（12~80.8）月，其中超难治性癫痫持续状态（SRSE）12例（15%）。RSE原因为重症脑炎50例，癫痫综合征9例、颅内肿瘤/出血7例、免疫性脑炎4例、遗传代谢脑病4例、脓毒症脑病3例、化脓性脑膜炎3例。需机械通气53例（66.3%），机械通气时间中位数96（54~239）h。77例头颅磁共振成像检查，其中异常61例（79.2%）。惊厥发作持续时间中位数19（2~46）h，住PICU时间中位数8.5（5~17.8）d，死亡19例（住院病死率23.8%）。61例患者存活出院时神经功能恢复良好者（mRS<3）23例（37.7%）。比较存活组和死亡组，入院GCS评分、影像学异常比例有显著差异（均P<0.05）。结论 本组儿童新发RSE的病因主要为重症脑炎，入院时GCS评分、头颅影像结果对预后判断具有参考价值。
目的 对比重症肺炎支原体肺炎（MPP）与重症肺炎链球菌肺炎（SPP）的临床特征。方法 回顾性分析2015年1月—2020年1月收治的77例重症MPP和40例重症SPP患儿，对比两组患儿的一般情况、临床表现、辅助检查等资料。结果 重症MPP患儿组男性48例（62.3%），年龄为44(24~78)月。重症SPP患儿组男性22例（55.0%），年龄为14(9~25)月。96.1%（74/77）的重症MPP患儿与80.0%（32/40）的重症SPP患儿在入院前使用抗生素（P=0.007）。与重症SPP患儿相比，重症MPP患儿出现发热、高热比例较高，出现喘息、神经系统症状比例较低（P均<0.05）。重症SPP患儿更易在肺部闻及湿啰音、哮鸣音，且双侧均出现体征患儿比例更高（P均<0.05）。与重症SPP患儿相比，重症MPP患儿WBC较低、LDH水平较高，胸部CT更易出现支气管充气征（均P<0.05）。两组患儿支气管镜镜下表现及肺泡灌洗液常规检查结果的差异无明显统计学意义（P均>0.05）。结论 重症MPP与重症SPP患儿临床特征常不典型，年龄、发热、高热、喘息、肺部体征、神经系统表现、外周血白细胞计数、外周血乳酸脱氢酶水平等对临床鉴别有提 示作用。
目的 探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法 回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症（17OHD）病例的临床资料，并复习相关文献。结果 5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下，4例无第二性征发育，2例46，XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术，术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c. 985_987delinsAA纯合突变，另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗，低血钾和高血压均得到控制。结论 早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症，及时予糖皮质激素替代治疗，可获得满意的疗效，提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。
补体是先天免疫的重要组成部分，也是调节适应性免疫的桥梁，能介导细胞炎症反应和细胞凋亡。补体级联反应受到补体调节蛋白的严格调控，一旦补体过度活化或调节异常，就会导致宿主细胞的损伤。在肾小球微环境中，补体系统调节异常可导致C3肾小球病和非典型溶血尿毒综合征。此外，补体在多种炎性肾脏疾病中过度激活，如抗中性粒细胞胞质抗体相关肾炎、狼疮性肾炎、IgA肾病、膜性肾病和糖尿病肾病等。另外，它还可能通过在缺血再灌注损伤和排斥反应中发挥作用介导移植肾损伤。现对补体在肾小球疾病发病机制中的作用及相关靶向治疗进行综述。
近年来由于传染性流行病的盛行，我国各地卫生系统均受到一定程度冲击，尤其是儿科就诊系统。短期内儿科就诊需求激增，与有限的儿科医疗资源之间的矛盾加剧，同时也揭示了我国儿科发展中存在的短板问题。本文主要讨论我国儿科就诊系统在面临规模性感染冲击时的现状，分析其背后的原因，并提出针对性政策建议，包括提升儿科学科发展与服务能力、优化儿科医疗资源布局、加强基层儿科诊疗能力及促进有序分级诊疗行为。
机械通气是急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的主要治疗手段。机械通气时适当的保留自主呼吸能促进肺泡复张、改善通气/血流比例及氧合、减轻膈肌萎缩、改善部分器官灌注，但过强的自主呼吸也可能导致跨肺压过高、肺灌注增加，加重肺损伤。在临床实践中，应注意自主呼吸的调节，选择合适的机械通气方案，以实现更好的肺保护性通气策略。本文就调节自主呼吸在ARDS患者机械通气治疗中的作用进行综述。
目的 探讨CD19嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗对于儿童及青少年难治/复发急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的疗效及安全性。方法 回顾性分析2017年6月至2021年3月接受CD19 CAR-T治疗的<25岁难治/复发B-ALL患者的临床资料，评估该疗法的疗效及安全性。结果 共纳入64例难治/复发B-ALL患者，男35例、女29例，中位年龄8.5（1.0~17.0）岁。CD19 CAR-T回输后1个月进行短期疗效评估，64例患者均获得完全缓解（CR）/完全缓解兼部分血细胞计数缓解（CRi），其中有62例患者达骨髓微小残留病灶（MRD）阴性。细胞因子释放综合征（CRS）及免疫效应细胞相关神经毒性综合征（ICANS）发生率分别为78.1%及23.4%。共22例患者复发，中位复发时间10.1个月，4年总生存（OS）率为（66.0±6.0）%，4年无白血病生存（LFS）率为（63.0±6.0）%。长期随访结果显示桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患者的LFS和OS率均优于未桥接移植患者（4年LFS率：81.8%±6.2%对24.0%±9.8%，4年OS率：81.4%±5.9%对44.4%±11.2%；均P<0.01）。结论 CD19 CAR-T可有效治疗难治/复发B-ALL，输注后桥接allo-HSCT能进一步改善患者的长期生存情况。
目的 总结心脏扩大伴心室预激患儿的临床特点，评价射频消融（RFCA）治疗该类疾病的安全性和有效性。方法 回顾性分析2016年5月至2023年5月在心内科就诊的心脏扩大伴心室预激患儿的临床资料。结果 6例（男2例、女4例）患儿发现心脏扩大时中位年龄2.0岁，所有患儿均存在无心动过速表现的显性心室预激，且正规抗心力衰竭药物治疗后心脏大小及心功能恢复不满意。6例患儿均接受了RFCA，接受RFCA时的中位年龄为4.4岁，所有患儿术中心内电生理检查均证实存在右侧旁道，其中右侧游离壁旁道4例，右侧间隔旁道2例，其中2例为多旁道。术后随访发现所有患儿室壁运动不协调及室壁动度较前改善，术后心脏功能首先恢复，最短术后1个月恢复正常；心脏大小恢复较慢，最短1.7年恢复正常。结论 心脏扩大合并不伴有心动过速的心室预激临床多见，在药物治疗效果不佳时可尝试RFCA去除引起旁路预激的因素，RFCA不仅有助于该类疾病的诊断，也是安全、有效的治疗手段。
目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型（Griscelli syndrome type 2，GS2）的临床及免疫学特征。方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果，采集头发显微镜检查，抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序，桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点，采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平，采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测，健康对照为正常同龄儿童。结果 2例患者为亲兄妹，生后均表现毛发色素减退合，均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）为主要临床表现，妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积，妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布，RAB27A基因5号外显子发生c.377delC纯合移码突变，其父母为近亲结婚，均为携带者，2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低，NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植（HSCT），先后因HLH死亡。结论 GS2的确诊依赖临床表现及基因检测，免疫功能检测亦有助于诊断，同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。
目的 比较妊娠期糖尿病（GDM）及正常孕妇的持续母乳喂养的12周龄婴儿肠道菌群的分布特点，以探索GDM对12周龄婴儿肠道菌群的影响。方法 选择2016年6月—2019年12月入组的母亲及其随访至12周龄的母乳喂养的婴儿，依据母亲孕期血糖检测结果将母乳喂养婴儿分为GDM组（n=13）和对照组(n=27)。采集婴儿12周龄粪便，采用16S rDNA高通量测序技术对所有粪便样本进行检测，比较两组肠道菌群分布特点。采用Spearman相关分析法分析肠道菌群与孕期血糖、婴儿体重的相关性。结果 共纳入40对研究对象，GDM组13对，对照组27对。两组的优势菌门均为放线菌门、厚壁菌门和变形菌门，GDM组的疣微菌门相对丰度高于对照组，差异有统计学意义（Z=2.233，P<0.05）。在属水平上，GDM组中肠道菌群优势菌属来自放线菌门和厚壁菌门，对照组中肠道菌群的优势菌属来自放线菌门、厚壁菌门和变形菌门。LEfSe差异分析结果显示，GDM组中疣微菌门/目/科、阿克曼氏菌、劳森氏菌、哈利真杆菌的丰度明显升高（LDA>2），而在对照组中芽孢杆菌目、孪生球菌属、丹毒梭菌属的丰度明显升高（LDA>2）。肠道优势菌群的门水平丰度与孕期血糖、12周龄婴儿体重均不相关（P>0.05）。结论 孕期GDM对持续母乳喂养的12周龄婴儿肠道菌群构成产生一定的影响。
目的 探讨儿科重症监护室（PICU）内接受机械通气（MV）治疗的患儿发生谵妄（PD）概率及其相关影响因素。方法 回顾性分析2022年7月至2023年3月在医院PICU内接受MV治疗患儿的临床资料。结果 149例患儿接受MV，中位年龄2.0（1.0~6.0）岁，男74例、女75例。其中年龄≤2岁患儿86例（57.7%），治疗期间反复气管插管患儿34例（22.8%）。149例患儿中有81例（54.4%）发生谵妄，与非谵妄组相比，谵妄组年龄较小，俯卧位通气比例较低，年龄≤2岁比例较高，PICU住院时间延长，PICU住院时间>14天比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。与非谵妄组相比，谵妄组MV首日氧合指数≤150 mmHg比例较高，MV总时间较长，MV总时间≤168 h比例较低，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示患儿PICU住院时间>14 d、MV首日氧合指数≤150 mmHg是MV患儿发生谵妄的独立危险因素（P<0.05），而MV总时间≤168 h是MV患儿发生谵妄的保护因素（P<0.05）。结论 PICU内接受MV治疗的患儿谵妄发生率较高，与低氧性损伤密切相关。长时间的MV和PICU住院治疗也是导致谵妄发生的重要影响因素。
沪公网安备 31011002000392号
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