当期目录

2025年 第43卷 第8期 刊出日期：2025-08-15

  

述评

0~6月龄婴儿功能性胃肠病的临床特征与诊疗进展

李在玲

2025, 43(8):  563-568.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0693

摘要 ( 56 )   HTML ( 10 )   PDF (1245KB) ( 62 )  

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0~6月龄婴儿各系统尚未完全成熟，是功能性胃肠病（FGIDs）高发时期，其中最常见的为婴儿反流和婴儿绞痛。由于婴儿无法准确表达自我感受，且症状和某些器质性疾病重叠，易引发对婴儿关注度过高的家长的焦虑和抑郁情绪。因此临床上合理的诊治和指导能缓解婴儿症状，安抚家长情绪，提升家庭生活质量。目前FGIDs使用的诊断标准包括《罗马Ⅳ：功能性胃肠病》和《婴幼儿功能性消化不良综合征诊断共识》，两者侧重点不同，可根据临床实际情况进行选择。该年龄段婴儿饮食大多为单一的乳类，因此要坚持母乳喂养，由于各种原因无法坚持母乳喂养的婴儿，配方奶喂养需要综合婴儿症状严重程度，家长意愿、经济情况等因素选择。对于FGIDs的干预措施包括健康和养护指导，以及营养干预，一般不需要药物治疗。

基于母乳蛋白组成优化婴儿配方奶粉蛋白质组分的意义、进展与挑战

蒋卓勤

2025, 43(8):  569-574.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0684

摘要 ( 39 )   HTML ( 7 )   PDF (1242KB) ( 29 )  

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母乳是婴儿最佳食物。母乳蛋白质为婴儿提供完善的必需氨基酸以及多种活性功能，支持免疫、神经发育。婴儿配方奶粉作为母乳代用品，终极目标是接近母乳喂养效果。目前婴儿配方奶粉蛋白质优化的策略包括减少总蛋白质含量、添加母乳中证实有活性功能的蛋白质、调整蛋白质结构更接近母乳。但是目前优化后婴儿配方奶粉蛋白质仍与母乳有差距，还需进一步深入研究。

论著

福建省两地区百日咳鲍特菌抗原基因型特征及耐药性分析

石小松, 傅世杰, 何小花, 吕辉, 陈厚杨, 陈茂琳, 陈捷

2025, 43(8):  575-582.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0425

摘要 ( 41 )   HTML ( 4 )   PDF (1691KB) ( 28 )  

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目的 分析中国福建省福州市及尤溪县百日咳鲍特菌（BP）抗原基因多态性特征与耐药表型，为优化疫苗策略和抗菌药物使用提供科学依据。方法 于2024年收集两地区336份百日咳临床疑似病例的咽拭子标本，经细菌培养、分离与鉴定后，对7个抗原基因（ptxP、ptxA、ptxC、prn、fim3、fim2、tcfA）以及23S rRNA A2047位点进行分析，以确定其多态性和变异情况。基于核心基因组单核苷酸多态性（cgSNPs）构建最大似然法系统发育树。采用E-test法检测大环内酯类、磺胺类及β-内酰胺类最低抑菌浓度（MIC）。结果 336份疑似病例咽拭子标本中成功分离出29株BP临床株（8.6%，29/336），抗原基因谱分析显示，主要流行型别为ptxP3/prn2/ptxC1/ptxA1/fim2-1/fim3-1/tcfA2（55.2%，16/29），ptxP3/prn2/ptxA1型菌株比例达72.4%（21/29），检出prn150突变株4株（13.8%）。系统发育分析表明，疫苗株CS形成了独立的进化分支（A簇），2024年福建分离株与2020年前国内菌株存在显著遗传差异，形成B（ptxP3/prn2/ptxA1，含多数福建株）和C（ptxP1/prn1/ptxA1，含既往分离株）两大进化簇。所有分离株均检测到23S rRNA A2047G突变，对大环内酯类药物的MIC>90 mg/L，呈现高度耐药；复方磺胺甲噁唑（TMP-SMX）的MIC为0.005~0.45 mg/L；β-内酰胺类（头孢曲松、头孢噻肟、头孢哌酮/舒巴坦）的MIC为0.004~0.64 mg/L。结论 福建地区BP流行株呈现独特的抗原基因进化特征且存在普遍的大环内酯类耐药现象。后续需强化基于分子分型的疫苗组分监测，并结合药敏结果精准优化抗菌治疗方案。

39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访

蔺朋武, 朱韶华, 赵中莹, 王静, 郝胜菊, 张庆华, 冯暄

2025, 43(8):  583-589.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0085

摘要 ( 34 )   HTML ( 3 )   PDF (1285KB) ( 26 )  

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目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况，构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景，为临床决策提供参考与依据。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月，符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果 共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例，检出率0.16%（39/24240）。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb，其中22例（56.4%）为1q21.1微缺失，17例（43.6%）为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常（10/22，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（4/22，18.2%），5例高龄（5/22，22.7%），3例有不良孕产史（3/22，13.6%）。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例，父源性3例，母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常（8/17，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（5/17，29.4%），5例高龄（2/17，11.8%），3例有不良孕产史（3/17，17.6%）。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论 1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样，CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。

ATP1A2 / ATP1A3基因变异患儿10例遗传学及临床特征分析

裴培, 李伟华, 淮婉, 姚如恩, 葛禾佳, 王纪文, 王秀敏, 吉炜, 周昀箐, 贺影忠, 韩凤

2025, 43(8):  590-597.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1372

摘要 ( 39 )   HTML ( 3 )   PDF (1430KB) ( 37 )  

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目的 总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型，丰富对该疾病的基因型-表型关联认识，促进临床医师对该疾病的了解。方法 回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料，分析其遗传学及临床特征，结合文献检索，总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果 共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例，女3例、男7例，起病年龄0至14岁；以惊厥起病3例，以肌无力起病2例，偏瘫起病1例，交替性偏瘫起病1例，注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例，1例以惊厥合并肌无力起病，语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例，ATP1A3变异7例，均为点突变。目前ATP1A2基因（NM_000702.3）变异c.587G>A（p.Arg196His）及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因（NM_152296.4）变异c.1013C>T（p.Ala338Val）及c.2426C>A（p.Ala809Asp）突变位点尚未见报道。结论 新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱，同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病，若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。

甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告

李苗苗, 潘桂梅, 刘磊, 陈琼, 李杨世玉, 张子夏, 王曦, 杜萌萌, 卫海燕, 陈永兴

2025, 43(8):  598-603.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0349

摘要 ( 34 )   HTML ( 6 )   PDF (1979KB) ( 31 )  

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目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白（TBG）缺乏症的临床特征和遗传学特点，提升临床诊断准确性，避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序，探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生在外显子，分别为c.712A>G(p.M238V)、c.1114delC(p.L372Ffs*23)、c.383-401dup(p.F135Afs*21)，其中家系1、家系3的变异属首次报道。结论 TBG缺乏症无需特殊治疗，正确的诊断与全面的疾病教育是该病管理的关键。本研究发现了2个新的SERPINA7基因变异，拓展了该基因的变异谱。

儿童急性抗GQ1b抗体综合征的临床特点、预后及神经电生理特征

李鹤婷, 孙瑞迪, 江军

2025, 43(8):  604-609.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0955

摘要 ( 34 )   HTML ( 2 )   PDF (1316KB) ( 26 )  

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目的 探索儿童急性抗GQ1b抗体综合征的临床、电生理及预后特征。方法 回顾2019至2023年我院收治的24例抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料并进行分析。结果 24例患儿均急性起病，中位年龄4.0（2.0~13.5）岁，男性患儿占62.5%。患儿最常见的临床表现为腱反射减弱或消失、共济失调、肢体无力、肢体感觉异常、颅神经受累等，其中4例自主神经功能障碍，2例嗜睡。9例患儿具有Miller-Fisher综合征 (MFS)谱的临床特征，包括5例经典型MFS，4例变异型MFS；8例患儿具有吉兰-巴雷综合征（GBS）谱的临床特征，包括3例经典型GBS，5例变异型GBS；其余7例为混合型，表现为MFS、GBS或Bickerstaff’s脑干脑炎(BBE)的混合临床特征。15例除抗GQ1b抗体外还发现了其他抗神经节苷酯抗体，最常见的为抗GT1a抗体和抗GM1抗体，21例患儿脑脊液检查存在蛋白-细胞分离。MFS谱患儿神经传导多为感觉神经传导波幅轻度降低，GBS谱和混合型患儿运动感觉神经均可受累，且受累较重。所有患儿均接受了静脉注射免疫球蛋白治疗，经过3个月随访，15例患儿神经功能恢复良好，恢复不良组患儿颅神经损伤、自主神经功能障碍及入院时GDS评分明显高于恢复良好组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 儿童急性抗GQ1b抗体综合征临床表型多变，轴突损伤或脱髓鞘损伤都有可能发生，发病3~8周随访神经传导检查，有助于观察神经电生理分型及恢复情况。2/3患儿恢复良好，伴有颅神经损伤、自主神经功能障碍及入院时GDS评分高的患儿恢复较差。

儿童面部获得性色素沉着斑54例临床表现、皮肤镜特征及预后分析

张成, 曹巧玉, 郑璐瑶, 李明, 葛宏松

2025, 43(8):  610-614.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0310

摘要 ( 30 )   HTML ( 1 )   PDF (1767KB) ( 24 )  

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目的 儿童面部获得性色素沉着斑（AFHM）位于面部，影响美观，常引起患儿家长的关注和焦虑；但是临床医师对此病认识不足，漏诊和误诊并不少见。本研究旨在总结AFHM的临床及皮肤镜特征，以增进临床医师对此病的了解。方法 采用回顾性研究方法，收集2021年11月至2023年6月医院皮肤科确诊的54例AFHM患儿的临床资料，总结其临床表现，包括患者的构成、皮疹的特征以及皮肤镜下表现，并进行描述性统计分析。结果 患儿男女比例1.7∶1，发病中位年龄8（5~10）个月。在完成至少2年随访的33例患儿中，90.91%（30例）皮疹完全消退，平均消退年龄3.17±0.75岁。皮疹主要累及额部（90.74%）、颞部（70.37%）及眉部（53.70%），74.07%患儿累及2~3个部位。皮疹数目以10~20个为主（53.70%），长轴多为2~10 mm（70.37%）。92.59%的患儿皮疹呈双侧分布，61.11%秋季发病。皮肤镜下，88.89%的患儿可见棕红色假网状色素沉着斑伴毛细血管扩张。结论 AFHM是婴幼儿良性自限性皮肤病，临床表现和皮肤镜特征具有特异性。对于大多数病例，皮肤活检并非必要诊断步骤。

临床报道

儿童共患ANCA相关性血管炎肾损害双胞胎一对报告

马晨曦, 刘久煜, 朱一辉, 张沛, 高春林, 夏正坤

2025, 43(8):  615-620.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1317

摘要 ( 40 )   HTML ( 3 )   PDF (3149KB) ( 31 )  

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儿童期发病的抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAVs）是一组以产生ANCA为特征的全身性小血管炎。儿童原发性 AAVs 比较罕见。一般认为，AAVs的发生与免疫失调、环境及感染等因素相关，其很少在家族中聚集发生。本文报道了一对共患AAVs的双胞胎姐妹。姐姐于9岁时因“贫血20余天，尿检异常3天”就诊后，确诊为ANCA相关血管炎、ANCA相关性肾炎。妹妹在姐姐诊断后进行了尿常规筛查，发现也存在血尿和蛋白尿，并进一步确诊。2例患儿的疾病分型和分级均有所不同，临床表现和经治后的疾病转归也有很大差异。其中，姐姐肾脏病理表现为ANCA相关性肾损害合并免疫复合物沉积，表现为较差的肾脏结局；而妹妹经治疗后肾功能已恢复。后续外显子测序未发现与疾病相关变异。

以抽动障碍为首发症状的抗DPPX抗体相关性自身免疫性脑炎1例报告

关秋悦, 谢艺, 陈丽卿, 刘艳

2025, 43(8):  621-627.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0231

摘要 ( 39 )   HTML ( 3 )   PDF (1734KB) ( 28 )  

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回顾性分析1例以抽动表现起病，后出现明显的精神行为异常、尿频的抗二肽基肽酶样蛋白-6（DPPX）相关自身免疫性脑炎患儿的病历资料，并复习既往发表的抗DPPX相关自身免疫性脑炎的相关文献。探讨以抽动障碍为首发症状的抗DPPX相关性自身免疫性脑炎的临床特点及预后，提高儿科医师对该疾病的认识。患儿女，7岁，因明显的抽动表现入院，逐渐出现精神行为异常及尿频表现。头颅磁共振平扫基本正常；脑电图提示背景节律慢化；血清和脑脊液中抗DPPX抗体滴度升高（血清滴度1∶32，脑脊液滴度1∶1），肿瘤相关筛查未见异常。经免疫治疗后症状明显缓解，随访15个月未复发。检索并总结共37篇文献，总计报道了88例抗DPPX相关自身免疫性脑炎，以抽动障碍为首发症状的尚未报道。儿童抗DPPX相关性自身免疫性脑炎以抽动障碍为首发症状罕见，本例免疫治疗后效果好。临床医师须意识到该疾病的异质性，谨防漏诊。

STX1B基因杂合缺失致全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系遗传及临床分析

姜燕丽, 邵新华, 邬振飞, 闫露露, 解敏, 庄丹燕, 李海波

2025, 43(8):  628-634.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1096

摘要 ( 39 )   HTML ( 3 )   PDF (1683KB) ( 31 )  

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目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的遗传学特点，并进行遗传及临床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神经内科就诊的热性惊厥患儿及其家庭成员的临床资料，提取患儿及其姐姐、父母的外周血DNA，通过外显子组测序（WES）技术筛选出疑似致病基因变异，针对可疑变异进行实时荧光定量多聚核苷酸链式反应（qPCR）验证及致病性分析。并对相关文献进行总结。结果 先证者及其姐姐均携带STX1B基因第8~9号外显子的缺失及部分第10号外显子的缺失（STX1B exon 8-9 del, exon 10 partial del），变异遗传自母亲。先证者为2岁6个月男童，因发热伴抽搐就诊，抽搐表现为全面性强直-阵挛发作，未治疗，随访过程中再次发作1次，发作表现相似；患儿姐姐表现为癫痫，幼时也有热性惊厥史，先后服用丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗5年，发作得到控制，无智力运动异常；患儿母亲表现为幼时热性惊厥和癫痫，曾口服抗癫痫药3年后未再发作。文献检索发现共有65例STX1B基因相关癫痫患者，涉及变异位点34个，以错义变异多见，癫痫发作类型有临床异质性，不同变异位点预后不同。结论 本研究发现此家系的基因变异为STX1B基因第8~9号外显子及部分第10号外显子的杂合缺失，该变异既往未见报道。随访结果提示此次新发现的变异所致的癫痫对抗癫痫药物治疗有效，虽出现了热性惊厥的发作，但智力发育正常，无神经功能损害。

文献综述

气道上皮细胞及相关细胞因子在哮喘中作用研究进展

赵宇, 邹文静, 符州

2025, 43(8):  635-642.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1083

摘要 ( 52 )   HTML ( 10 )   PDF (1299KB) ( 36 )  

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哮喘是一种常见的慢性气道炎症性疾病，其主要特点是气道的非特异性炎症、气道结构重塑及气道高反应性。多年来关于哮喘的发病机制主要集中于过敏反应导致的免疫失衡，而近年来针对气道上皮损伤在哮喘发生发展中的作用及机制受到重视，认为它可能是哮喘发病与控制的关键因素。气道上皮是人体呼吸系统抵御外界环境有害刺激的第一道屏障，也是气道最为重要的结构细胞。当哮喘患者吸入外界有害物质及过敏原时，气道上皮细胞首先受到侵犯并出现损伤，合成和释放多种炎性介质和细胞因子激活免疫细胞，诱导哮喘发生发展。本文旨在对目前有关哮喘气道上皮损伤的发生机制以及哮喘患者气道上皮的病理变化及其关键细胞因子进行综述，以发现潜在的生物标记物与治疗靶点，为哮喘的早期预测和精准防治提供依据。