当期目录

2025年 第43卷 第10期 刊出日期：2025-10-15

  

专家笔谈

从“被动延续”到“主动衔接”：儿童青少年罕见病延续治疗的临床实践与思考

常国营, 杨帆, 殷蕾, 袁加俊, 王秀敏

2025, 43(10):  723-726.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0375

摘要 ( 25 )   HTML ( 3 )   PDF (1372KB) ( 14 )  

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罕见病儿童青少年患者的延续性治疗是全球公共卫生的重要挑战。我国罕见病管理面临医疗体系割裂与政策衔接不足的困境，儿童向成人过渡期存在显著诊疗断层，导致患者无法持续接受有效治疗，生存质量降低；而患者失访率攀升也不利于我国罕见病诊疗研究的发展。罕见病诊疗从儿童向成人的过渡，既面临科学层面的问题，也面临机制和体系的挑战。文章基于国内专科医院创新实践及国际经验，系统剖析罕见病延续性治疗的核心障碍与转型路径。本文提出通过政策、技术与临床实践的多维协同，构建覆盖“筛查-干预-康复-随访”的终身管理体系，推动我国罕见病诊疗从“被动延续”向“主动衔接”的战略转型。

论著

诺西那生钠治疗脊柱侧凸脊髓性肌萎缩症患者的疗效及安全性研究

刘昕竹, 幸小东, 刘宇, 刘艳, 蒋文高, 张健, 杨军林

2025, 43(10):  727-733.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1128

摘要 ( 30 )   HTML ( 2 )   PDF (1501KB) ( 20 )  

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目的 探究诺西那生钠在合并脊柱侧凸脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者中的疗效及安全性。方法 回顾性分析2022年1月至2024年6月脊柱中心规律接受诺西那生钠治疗的脊柱侧凸SMA患者的临床资料，包括电子病历系统采集的基本信息、手术史、影像学检查等。随访期间，选用患者上肢模块修订版评分（RULM）、汉默史密斯功能性运动量表扩展版（HFMSE）和脊髓性肌萎缩症独立量表-上肢模块（SMAIS-ULM）三种量表对患者进行评估，并与治疗前基线数据比较。结果 共22例SMA患者被纳入分析，中位年龄13.2(9.8~21.8)岁，近半数患者（41%）独坐不能，治疗前Cobb角101.0(42.3~121.3)度，其中17例患者（77.3%）在随访期内接受了脊柱侧凸矫正手术，中位随访时间22(13~26)月。经诺西那生钠治疗后，患者RULM评分提升（P<0.001），18例患者（81.8%）的运动功能得到具临床意义的改善。此外，患者及照护者的SMAIS-ULM评分也有提升。治疗过程中，13例患者（59.1%）报告了头晕、恶心、鞘注部位疼痛等不良反应，另有2例出现腹泻、脱发。结论 诺西那生钠能改善合并脊柱侧凸SMA患者的上肢运动功能并提高其生活自理独立性，该效果独立于手术影响，且安全性良好。

8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察

胡佳悦, 应令雯, 常国营, 李娟, 杨帆, 王翠锦, 郁婷婷, 姚如恩, 罗成娟, 王秀敏

2025, 43(10):  734-741.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0117

摘要 ( 18 )   HTML ( 2 )   PDF (1520KB) ( 13 )  

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目的 分析8例异染性脑白质营养不良（MLD）患儿的临床特征和基因变异，探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效。方法 研究收集了2013年至2024年的患儿资料，通过全外显子组测序确诊，发现所有患儿均有发育迟缓等表现，确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果 根据起病年龄和临床表现，4例为晚婴型，2例死亡；4例为青少年型，生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异，共15种突变，其中3种为首次报道，均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗，均存活但症状有进展。结论 MLD主要表现为中枢神经系统损害，需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，allo-HSCT可提高生存率，但疗效有限。

TNF-α拮抗剂治疗儿童慢性复发性多灶性骨髓炎6例疗效观察

刘欣, 张子博, 李赫, 周宇辉, 张冰, 刘力

2025, 43(10):  742-748.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1284

摘要 ( 17 )   HTML ( 1 )   PDF (1742KB) ( 12 )  

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目的 评价TNF-α拮抗剂治疗儿童慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）的疗效与安全性。方法 回顾性分析2021年6月至2023年5月医院收治的CRMO患儿的临床资料。结果 共纳入6例CRMO患儿，男4例、女2例，均以骨痛起病，中位起病年龄9.5（8~10）岁，中位确诊年龄为11（10~12）岁。4例C-反应蛋白、白细胞介素-6及红细胞沉降率升高，3例抗核抗体阳性，1例人类白细胞抗原B27阳性。自发病至最后1次随访，6例患儿共发现92处骨骼受累病灶，以跗骨（32处，34.8%）、跖骨（14处，15.2%）、股骨（9处，9.8%）和胫骨（9处，9.8%）为主。6例患儿于确诊后均接受了双氯芬酸钠、甲氨蝶呤及阿达木单抗治疗，例1、2、4、6接受阿达木单抗40 mg/次（2周1次），例3、5接受阿达木单抗20 mg/次（2周1次）；例1入院前有阿达木单抗用药史，病情复发后再次应用阿达木单抗疗效欠佳，调整用药为英夫利昔单抗200 mg/次（每次4 mg/kg，1个月1次），经治疗病情明显缓解。6例患儿经规律治疗3个月后，4例骨痛症状消失；而例1在接受英夫利昔单抗治疗8个月后骨痛消失，例4在接受阿达木单抗治疗4个月后骨痛消失。在随访过程中，所有患儿炎性指标恢复正常，影像学提示病灶较治疗前明显吸收或消失，未见TNF-α拮抗剂相关的药物不良反应。结论 TNF-α拮抗剂治疗儿童CRMO可控制炎症、改善症状和影像学变化，在随访中未发现药物不良反应。

房间隔完整的部分性肺静脉异位引流临床特征及预后分析

赵小佩, 肖婷婷, 徐萌

2025, 43(10):  749-754.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1413

摘要 ( 20 )   HTML ( 1 )   PDF (1655KB) ( 13 )  

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目的 分析房间隔完整的部分性肺静脉异位引流（PAPVC-IAS）的临床特征及预后，以提高对该疾病的认识。方法 收集2014年6月至2024年6月就诊于心脏中心，经超声心动图、心脏CTA或外科手术证实为PAPVC-IAS的患儿共16例，分析其临床及影像学特点、预后转归。结果 16例患儿中男7例、女9例，首次确诊年龄为4~101月龄。异位引流路径以心上型最为常见，其中左上肺静脉经过垂直静脉汇入左无名静脉7例（43.7%），右上肺静脉异位引流入上腔静脉3例（18.8%）；其次为心下型，右下肺静脉异位引流至下腔静脉4例（25.0%）；最少见的为心内型，肺静脉直接引流入右房2例（12.5%）。继发表现为右房、右室轻微增大，31.2%（5/16）的患儿合并轻度肺动脉高压。达到手术指征的患儿可给予手术治疗，PAPVC修复术是一种相对安全的手术，结局良好，并发症发生率低。结论 房间隔完整的肺静脉异位引流由于临床症状轻微，早期容易漏诊。若发现不能解释的房室扩大或原因不明的肺动脉高压，应考虑该病的诊断。该病通过手术治疗后预后良好。

维生素D₃纳米喷剂在维生素D不足儿童中吸收性和安全性评估：一项前瞻性随机非劣效性对照试验

李静, 乔荆, 罗瑛仁, 单红梅, 洪莉, 张程辰

2025, 43(10):  755-761.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0226

摘要 ( 19 )   HTML ( 1 )   PDF (1472KB) ( 10 )  

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目的 评估维生素D₃纳米喷剂在维生素D不足儿童中的吸收性和安全性。方法 纳入2023年10月至2024年9月就诊于上海儿童医学中心的维生素D不足的3~18周岁患儿47例，采用前瞻性随机非劣效性对照设计，将受试者随机分配至试验组（n=19）和对照组（n=28）。试验组接受维生素D₃纳米喷剂，对照组接受维生素D₃滴剂（胶囊型），于基线及用药第56天测量受试者的血清维生素D水平，以评估维生素D₃补充效果；检测受试者基线以及用药第56天血液肝肾功能和甲状旁腺激素水平以评估药物安全性。结果 试验组和对照组分别予维生素D₃纳米喷剂或维生素D₃滴剂56天后，两组血清维生素D水平均较基线明显改善，但两组间维生素D上升幅度差异无统计学意义（P>0.025）。用药第56天试验组的血清25-羟维生素D₃水平显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.025）。受试者用药56天后肝肾功能和甲状旁腺激素水平均未出现异常。结论 维生素D₃纳米喷剂对维生素D不足儿童的补充效果与维生素D₃滴剂相比无显著性差异，研究期间未报告不良反应。

45例噬血细胞综合征患儿的临床特点及预后分析

蒋文轩, 叶芳华, 肖逸心, 杨良春

2025, 43(10):  762-767.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0216

摘要 ( 23 )   HTML ( 2 )   PDF (1451KB) ( 16 )  

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目的 分析儿童噬血细胞综合征（HPS）的临床特点及预后影响因素。方法 回顾性分析2017年1月至2023年7月收治的45例HPS患儿的临床资料及随访数据。结果 45例患儿中位发病年龄为4.5（2.1~10.0）岁，均以发热起病，感染相关HPS占77.8%，其中EB病毒（EBV）感染最多（85.7%）。所有患儿总生存率（88.9±4.7）%。单因素分析显示三酰甘油≥3.8 mmol/L、乳酸脱氢酶≥2 500 U/L是影响患儿预后的危险因素（P均<0.05），多因素分析显示三酰甘油≥3.8 mmol/L是影响患儿预后的独立危险因素（P=0.029）。结论 HPS常以发热起病，感染（尤其是EBV感染）为最常见的病因；初诊时三酰甘油及乳酸脱氢酶水平（尤其是三酰甘油≥3.8 mmol/L）是评估预后的关键因素。

婴儿慢性肾脏病筛查效果分析：基于江苏省启东市1 988名婴儿前瞻性研究结果

吴娟娟, 刘天薏, 洪莎, 沈逸雯, 王华, 龚玲, 霍云凤, 张瀛丹, 张琳琳, 张伟, 刘娇娇, 沈茜, 施兴华, 沈军, 仇万山, 翟亦晖, 徐虹

2025, 43(10):  768-774.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0512

摘要 ( 21 )   HTML ( 1 )   PDF (1496KB) ( 11 )  

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目的 筛查启东市婴儿肾脏病的发生情况，评估早期筛查及干预的效果，探索儿童慢性肾脏病（CKD）的早期筛查模式。方法 建立前瞻性队列，对2022年出生并接受儿童健康体检的启东市0~1岁婴儿进行尿液试纸和泌尿系统超声的双筛查，对尿液初筛异常者进行复筛，对超声筛查异常者进行随访。通过问卷调查家长对儿童肾脏病的知晓情况，采用卡方检验评估家长学历与知晓率相关性。结果 共纳入1 988名婴儿，中位年龄为1.10（0.73~3.20）个月，男性988名（49.7%）。完成尿液筛查1 933名（97.2%），初筛检出异常180例（9.3%），以尿白细胞增多为最常见，复筛异常率0.5%。完成超声筛查1 958名（98.5%），检出异常231例（11.8%），其中先天性肾脏和尿路畸形195例（10.0%），以单纯性肾盂扩张为主（轻度140例、中度9例、重度2例），其次为重复肾/双肾盂、单肾小/双肾不等大、肾囊肿和输尿管末端囊肿。此外检出25例肾结晶和10例双肾回声增强。1 903名婴儿同时完成了尿液试纸和泌尿系统超声双筛查，双筛查异常者17例（0.89%）。回收儿童肾脏病认知问卷1 809份（回收率91.0%），家长对儿童肾脏病的知晓率为11.2%。父母学历为大专及以上者，其儿童肾脏病知晓率显著高于学历较低者（P<0.05）。有2例重度肾积水患儿经筛查早期确诊，获得及时的手术干预，预后良好。结论 生后早期尿液试纸和泌尿系统超声筛查有助于早期发现儿童CKD，可为临床早期、有效干预提供重要依据。

临床报道

新生儿难治性先天性乳糜胸2例报告并文献复习

郑瑞雪, 孙晓东, 吴桂兰, 沈蕾蕾

2025, 43(10):  775-781.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1306

摘要 ( 21 )   HTML ( 2 )   PDF (1788KB) ( 15 )  

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先天性乳糜胸（CC）是新生儿期胸腔积液最常见病因，其围产期病死率为15%~57%，当伴随有胎儿水肿时，病死率可高达98%。目前对于CC尚无标准化治疗指南。本研究回顾性分析2例以难治性胸腔积液为主要表现的先天性乳糜胸新生儿的临床诊治及随访情况。并以关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2024年9月，总结难治性先天性乳糜胸新生儿的临床特点和治疗进展。2例患儿均为近足月早产儿，胎儿超声示双侧胸腔积液，生后呼吸困难、口唇发绀，立即转入新生儿重症监护病房，胸腔积液示三酰甘油浓度升高，明确为先天性乳糜胸，经气管插管机械通气、胸腔穿刺闭式引流、饮食调节、静脉营养和奥曲肽静脉输注保守治疗>4周无效，予普萘洛尔口服。例1胸腔积液完全吸收出院，随访至6月龄，无复发。例2胸腔积液好转出院，停用普萘洛尔后复发，予动态观察，1周后自行吸收，随访至7月龄，无复发。本研究提示，对于保守治疗无效的难治性先天性乳糜胸，普萘洛尔可能是一种有效且安全的治疗选择。

儿童两面神菌属细菌感染1例报告

武奇, 武瑾, 赵安琪

2025, 43(10):  782-786.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0052

摘要 ( 19 )   HTML ( 1 )   PDF (1618KB) ( 13 )  

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两面神菌属为罕见的革兰氏阳性棒状细菌，主要存在于环境中，该细菌可引发菌血症，甚至可能进一步发展为脓毒症，加重临床症状。2022年5月，1例9岁男性患儿因“间断发热1月余”收治入本院，查体示全身散在出血性皮疹，耳后明显；双侧颈部、左锁骨上窝及双侧腋下可触及多发肿大淋巴结，约蚕豆大小，质地韧，活动度尚可，无触痛。血常规示白细胞计数2.79×10⁹/L↓，C反应蛋白6.41 mg/L↑，降钙素原0.2 ng/mL↑。粪便常规潜血阳性，天冬氨酸氨基转移酶65.6 U/L↑，丙氨酸氨基转移酶60 U/L↑、乳酸脱氢酶480 IU/L↑、肌酸激酶同工酶30.7 U/L↑。宏基因组二代测序（mNGS）示两面神菌属细菌，序列数408。遂患儿明确诊断为两面神菌属细菌感染，经免疫球蛋白、利奈唑胺和复方磺胺甲噁唑治疗后临床症状好转，各项实验室检查正常，mNGS复查未找到病原菌。该患儿为国内外首例由柠檬两面神菌感染引起脓毒症的儿童病例。

脉冲电场消融治疗儿童左心耳起源房性心动过速1例

刘福强, 王川, 段泓宇, 李一飞, 马凡, 王芳, 周开宇, 华益民

2025, 43(10):  787-791.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0859

摘要 ( 18 )   HTML ( 1 )   PDF (2738KB) ( 11 )  

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心耳起源房性心动过速（AT）在儿童心律失常中占比高达30%，且常表现为持续性发作，易导致心动过速性心肌病（TIC），传统射频消融在该部位存在成功率低、复发率高及穿孔风险等局限。本文在国内首次报道采用新型压力监测脉冲电场消融（PFA）导管成功治疗1例10岁左心耳起源AT合并TIC男性患儿（34.5 kg），该患儿临床表现为持续心悸伴心功能减低，左室射血分数（LVEF）46%，左室舒张末期内径（LVEDD）48 mm，经心电图特征及三维标测确诊为左心耳远端起源，术中应用新型压力监测PFA导管在接触力约20 g条件下以1 800V脉冲能量精准消融靶点成功终止心动过速，累计消融20 s，术后1个月随访显示无AT复发、心功能显著改善（LVEF 58%，LVEDD 44 mm）且无并发症发生，证实压力监测PFA导管通过实现儿童狭小心耳腔内的精准消融、超短消融时间和实时接触力反馈3大技术优势，为难治性儿童心耳起源AT提供了安全有效的微创治疗新选择，该技术突破对推动儿童复杂心律失常介入治疗发展具有重要意义。

文献综述

汞暴露对儿童免疫系统影响的研究进展

崔欣怡, 颜崇淮

2025, 43(10):  792-797.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1368

摘要 ( 23 )   HTML ( 2 )   PDF (1624KB) ( 9 )  

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汞（Hg）是一种严重危害儿童健康的重金属。汞会对神经系统造成不可逆损伤，其机制已得到了广泛研究。但是，汞暴露对免疫系统产生的影响却研究甚少。本文综述了不同形态汞的免疫毒性及其毒理机制，探讨了免疫细胞、免疫球蛋白和细胞因子等汞暴露损害免疫功能的不同途径，以及汞暴露与儿童自身免疫性疾病及癌症发生之间存在的相关性。营养素如硒和维生素E可能对于汞暴露具有保护作用。迄今，汞的免疫毒性机制尚未完全明确，未来需更多标准化研究以阐明其影响及干预策略。

难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗进展

泥永安, 孙立荣

2025, 43(10):  798-802.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0974

摘要 ( 26 )   HTML ( 1 )   PDF (1355KB) ( 12 )  

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郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种炎症性髓系肿瘤，目前治疗依危险度分层化疗，但存在疾病再激活率高、难治性病例多等难点。难治性LCH目前无标准治疗方案，以核苷类似物化疗为主，但高强度治疗伴随高并发症风险；靶向治疗起效快但易复发，联合治疗策略及优化疗程仍需进一步研究。未来，随着对LCH发病机制的深入研究以及更多新型治疗方法的探索，有望进一步提高难治性LCH的治疗效果，改善患者的预后。