目的 探讨趋化因子CCL3、CCL4在儿童免疫性血小板减少症（ITP）中的表达及其临床意义。方法 选择2019年12月至2020年4月住院确诊的ITP患儿为研究对象,根据病程分为新诊断组（n=37,病程≤3个月）和非新诊断组（n=27,病程>3个月）,根据采集标本时机（初诊及入院治疗7天时）分为治疗前组（n=29）和治疗后组（n=35）;并以门诊健康体检儿童为对照组,比较不同组间CCL3、CCL4表达,血小板（PCT）相关指标等。结果 共纳入64例ITP患儿,男42例、女22例,中位年龄5.1（3.0~8.0）岁;健康对照组19例,男12例、女7例,中位年龄为4.2（2.8~6.0）岁。治疗前组、治疗后组与对照组之间PLT计数、PLT体积（MPV）、PLT比率（P-LCR）、PLT分布宽度（PDW）、PLT比积（PCT）以及IgG水平的差异均有统计学意义（P<0.05）;治疗前组的PLT计数和PCT较低,MPV、P-LCR、PDW以及IgG较高。新诊断组、非新诊断组CCL3、CCL4浓度均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗前组、治疗后组CCL3和CCL4浓度均高于对照组,治疗后组CCL3和 CCL4浓度均低于治疗前组,差异有统计学意义（P<0.05）。ITP不同出血评分组之间CCL3、CCL4表达差异有统计学意义（P<0.05）;随着出血评分增加,CCL3、CCL4表达水平逐渐增加。治疗无效组的CCL3、CCL4表达水平高于完全反应组和反应组,而反应组的CCL3、CCL4表达均低于完全反应组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 CCL3、CCL4可作为评估儿童ITP病情危重程度及治疗反应的分子标志物。
免疫性血小板减少症（ITP）是儿童时期最为常见的出血性疾病,由多种自身免疫机制介导,以孤立性血小板减少为主要临床特点。儿童ITP通常急性起病,相当比例的患儿可追溯到前驱感染或接种疫苗史,均可使其免疫失耐受,从而导致ITP的发生。儿童ITP异质性较强,目前越来越多的患儿病情反复,一线治疗效果不佳,迁延不愈,导致慢性ITP增加,临床医师应根据每例患儿特点作出相应的个体化治疗,给予合理规范的疾病管理,综合评估治疗效果,减少治疗相关并发症,提高患儿生活质量。
支气管肺发育不良（BPD）是早产儿最常见、最严重的并发症之一。重度BPD（sBPD）指早产儿吸入氧气治疗至少28天,在矫正胎龄36周时需吸入氧浓度>30%或应用正压通气。sBPD可引起患儿后期死亡、心肺功能不全、生长不良、认知落后和运动发育迟缓等。随着我国极早产儿救治成活率的提高,sBPD的发病率逐渐上升。由于不同患儿病理生理机制不一,引起疾病的表型存在较大差异,给临床诊治带来相当大的挑战。近年国内外诊疗共识均提出,以多学科团队合作对sBPD患儿进行综合管理。本文主要介绍中-重度肺实质性病变、大气道疾病和肺动脉高压三种表型的发生机制、临床表现,以及呼吸支持策略、气管造口术和肺动脉高压的管理。新生儿科医师加强对sBPD的关键病理生理和表型特征的认识,建立多学科团队会诊机制,采取有针对性的治疗策略,有望进一步提高sBPD患儿的存活率,改善其预后。
目的 制订发表清单以提高罕见病病例报告质量。方法 通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见。结果 通过实名邀请制方式发放专家意见征询单65份,在限定的时间内收到有效专家意见52份。基于国际病例报告指南CARE清单与专家意见征询结果合并总结,形成13款33项罕见病病例报告发表清单条目,即为罕见病病例报告的最低发表要求。结论 罕见病病例报告信息量有限,进行报道时作者和编辑应核对共识发表清单,注重报道的科学性、完整性和透明性,以提供给读者更多有价值的信息。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因（SMN）1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》。近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践。国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理。药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的新进展,将为中国SMA的发展之路带来更好的前景。
肺炎支原体（MP）是社区获得性肺炎的主要病原体之一,可引起呼吸道症状及其他肺外并发症,大环内酯类抗生素是治疗MP感染的首选药物。近年来,随着MP感染率的逐渐增加及抗生素的广泛应用,大环内酯类药物耐药情况日趋严重。疫苗是预防与控制病原菌流行、感染及致病的最佳科学手段。目前,兽用MP疫苗已在国内外上市,并取得了良好的保护效果,而针对人的MP疫苗仍处于研发阶段。文章对MP相关疫苗进行综述,以期为后续人用MP疫苗的研发提供一定的参考。
目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征（Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome）患儿的临床表现及基因变异特点。方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料。应用全外显子测序技术（WES）对患者进行基因变异分析，Sanger测序技术对变异位点进行验证。结果 3例患儿，年龄10个月~3岁8个月，临床表型为面容异常、发育落后、智力低下、小头畸形、肌张力异常;手关节异常或足外翻，肾盂肾炎、隐睾以及颅缝早闭等症状。其中两例患儿头颅MRI可见脑沟增宽、脑发育不良等异常。WES检测发现3例患儿SON基因均存在变异，分别为c.3020G>A（p.R1007H）、c.1195delG （p.V399fsTer1）以及c.5753_5756delTTAG （p.V1918EfsTer87），其父母均未见异常。结论 3例SON基因异常所致的ZTTK综合征，扩展了该基因的突变谱。SON基因变异导致的ZTTK综合征临床表现为多系统受累;WES可帮助临床明确诊断。
儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病（T1DM）,根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其发病的主要原因。年幼起病、长病程、血糖控制欠佳除导致糖尿病慢性并发症高发外,还影响患儿精神运动发育。药物治疗、血糖监测、健康教育、运动和营养管理是儿童T1DM良好血糖控制的根本举措。人工胰腺、干细胞胰岛分化与移植、免疫干预未来有可能从根本上改善未来T1DM的治疗和预后。
目的 比较8种肾小球滤过率（GFR）估算方程在评估15~18岁慢性肾脏病（CKD）儿童肾小球滤过率中的准确性及适用性。方法 收集2015年1月至2021年3月住院的CKD患儿为研究对象。应用8种肾小球滤过估算（eGFR）公式（改良Schwartz公式、CAPA公式、Counahan-Barratt公式、Filler公式、CKD-EPI-Scr2009、CKD-EPI-CysC2012、LMR18、FAS公式）估算GFR，采用99mTc-DTPA肾动态显像Gates法为金标准GFR（sGFR）的测定方法。比较各公式的偏倚、精确性、准确性，分析各公式对于肾功能不全的诊断效能。结果 纳入88例患儿，男56例、女32例，中位年龄17.0（16.0~18.0）岁；CKD 1期56例，CKD 2期18例，CKD 3期11例，CKD 4期2例，CKD 5期1例。各公式eGFR与sGFR均呈正相关（P均<0.001）。其中CKD-EPI-Scr2009公式与sGFR相关性最好（r=0.73），Filler公式相关性最差（r=0.39）。CAPA公式、CKD-EPI-Scr2009、FAS公式在整体水平上高估了患儿的GFR，其余公式均存在GFR低估现象。以sGFR为金标准，FAS公式偏倚最小，CAPA公式偏倚最大。在精确性方面，LMR18公式精确性最好，改良Schwartz公式次之，CAPA公式精确性最差。在准确性方面，LMR18公式的准确性最高（P30=73.86%）。ROC曲线分析显示，CKD-EPI-Scr2009公式曲线下面积（AUC）最大（0.91），CAPA、Filler、CKD-EPI-CysC2012公式灵敏度最高（均为95.90%），LMR18、FAS公式的特异度最高（均为85.71%）。结论 8种eGFR公式中，基于CysC公式（CAPA、Filler、CKD-EPI-CysC2012公式）的准确性等方面不及基于Scr的公式（改良Schwartz、Counahan-Barratt、CKD-EPI-Scr2009、LMR18、FAS公式），其中LMR18公式精确性、准确性均最高。
目的 对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因。方法 采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系,用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID1B蛋白表达。结果 3例患儿均因发育迟缓就诊,均合并有面容异常。患儿1伴宫内发育不全,患儿2伴反复上呼吸道感染,患儿3伴智力落后和手部异常体征。3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性。患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点。患儿1 SMARCB1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3C>G,患儿2 ARID1B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS13)G>A。患儿3家系全外显子组未检测到变异,经家系全基因组测序分析发现ARID1B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失,此位点也尚未有文献报道。蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID1B蛋白水平的表达量明显下降。结论 Coffin-siris综合征患者临床表现多样,主要以发育落后为主诉。多种基因诊断方法的综合运用,结合临床表现,可帮助确诊Coffin-Siris综合征。
遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A（p.Arg96His）和c.283G>A（p.Val95Ile）复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。前者未见报道,后者变异c.283G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”。给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作控制,精神及运动发育显著落后,肌张力低下。研究提示PARS2基因复合杂合突变是此家系中早期婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异,为该家系的遗传咨询提供了基础;即使控制了癫痫发作,PARS2基因变异所致的癫痫性脑病仍具有严重的发育迟滞。
早发性癫痫性脑病（EOEE）是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A（p.Glu879Lys）（NM_000834）,父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834)：c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。
原发性肾病综合征（INS）是儿童时期最常见的肾小球疾病,频复发、激素依赖、激素抵抗等难治性肾病综合征仍是目前临床INS治疗的难点,近年来国内外陆续有文献报道利妥昔单抗（RTX）及其他生物制剂应用于治疗难治性肾病综合征并取得良好的效果。文章就RTX及其他生物剂在INS的应用进展进行综述。
先天性高位气道阻塞综合征（CHAOS）是指因胎儿气道完全或接近完全阻塞而引起的十分少见的综合征,包括任何影响胎儿肺部与羊膜腔之间羊水循环的气道阻塞。病因多样,多数为先天发育畸形,也可因外来压迫（如原发颈部包块或双主动脉弓）所致气道梗阻。如产前能及时发现并给予相应的治疗措施,对降低围生期死亡率有很大帮助。目前国内对CHAOS的研究多为个案报道及产前超声筛查方面的研究,基因缺陷相关的研究仍较少,因此形成更加系统的诊断和治疗方案尤为重要。
高血压是慢性肾脏病（CKD）的重要并发症,也是CKD发生和病情进展的重要原因。2021 改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发表了CKD血压管理临床实践指南,主要适用于未接受透析的CKD患者。其内容包括CKD儿童血压测量方法、控制目标和治疗。本章就该指南中CKD儿童血压管理的相关内容进行解读。
目的 探讨伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(NEDSDV)患儿的临床特征和基因变异特点。方法 回顾性分析2014—2020年在南京市儿童医院康复科确诊的5例NEDSDV患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,结合文献复习总结NEDSDV患儿的临床及基因特点。结果 5例患儿均表现出全面性发育迟缓、小头畸形、痉挛性双瘫特征,其中例1、例2、例3、例5均有斜视,例5有严重的先天性视网膜渗出性病变。基因检测鉴定5例患儿均为新发的CTNNB1基因杂合变异,且均为截短变异（包括无义和移码变异）,其中c.478_479insTAAATGA、c.1973dupT和c.625G>T为新发现的变异。除1例患儿胼胝体压部略薄外余4例患儿均未见显著的脑影像学异常,而视网膜病变亦相对少见。结论 全面性发育迟缓伴有小头畸形和痉挛性双瘫可作为疑诊NEDSDV的指征,而眼病变及脑影像学异常并非该病的必要表型,确诊有赖于基因检测。CTNNB1的3个新变异的鉴定扩展了NEDSDV的致病性变异谱。
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)是儿童期最常见的局灶性癫痫综合征。BECTS的发病涉及复杂多基因与环境因素相互作用,呈多因素遗传模式。BECTS病程中可演变为BECTS变异型,二者均可合并睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。BECTS的治疗需要考虑多种因素,进行个体化风险效益评估,以确定最佳治疗方案。应重视早期识别诊断BECTS患儿共患认知功能损害。注意缺陷多动障碍 (ADHD) 是BECTS儿童最常见的心理行为共患病。BECTS共患ADHD应尽早开始正规治疗。BECTS的临床诊疗依然存在困惑和挑战,文章介绍近年来该病诊治的相关研究进展,旨在为BECTS的临床诊疗提供参考,以提高患儿生活质量。
目的 探讨抽动障碍（TD）患儿T淋巴细胞亚群及血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与抽动症状严重程度、临床分型的关联性,分析其临床意义。方法 收集2020年6月至2021年6月就诊的TD患儿的临床资料,根据耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）将其分为轻度TD组和中重度TD组,根据临床分型标准将TD组分为短暂性抽动障碍（TTD）组、慢性运动或发声性抽动障碍（CTD）组及Tourette综合征（TS）组。与同期行常规体检健康儿童的T淋巴细胞亚群及NSE水平进行比较。结果 纳入180例TD患儿（TD组）,男141例、女39例,年龄（7.3±2.3）岁;对照组150例,男115例、女35例,年龄（7.4±2.2）岁。TD组CD3+、CD3+CD4+、CD4+/CD8+均低于对照组,NSE水平高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。轻度TD组（n=73）、中重度TD组（n=107）和对照组之间CD3+、CD3+CD4+、CD4+/CD8+、NSE水平差异均有统计学意义（P<0.05）。中重度TD组CD3+低于轻度TD组及对照组,NSE高于轻度TD组及对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。NSE水平与TD严重程度呈显著正相关（r=0.82,P<0.001）。TTD组（n=115）、CTD组（n=42）、TS组（n=23）与对照组之间CD3+、CD3+CD4+、CD4+/CD8+、NSE水平差异均有统计学意义（P<0.05）。TTD组、CTD组、TS组的CD3+、CD3+CD4+、CD4+/CD8+均低于对照组,NSE均高于对照组,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 TD患儿存在T淋巴细胞免疫紊乱;其NSE水平升高,升高程度与疾病严重程度有关,与疾病临床分型无关。
为探讨诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床疗效,回顾性收集1例症状前5q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。
遗传性血小板功能障碍（IPFDs）是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类、临床表现、诊治及管理进行归纳,以提高对本病的了解,为临床一线医师提供参考。
目的 分析Castleman病（CD）的临床特点,以期提高临床医师对CD的认识。方法 回顾性分析2010年1月—2020年6月确诊的CD患儿的临床资料,总结归纳患儿的临床特征及诊疗方案、预后。结果 21例CD患儿中,男11例、女10例,中位就诊年龄10.9（5.4~12.1）岁,中位病程为6.0（1.5~16.0）月。其中单中心型CD（UCD）15例、多中心型CD（MCD） 6例。UCD患儿行手术切除,MCD予以化疗、抗IL-6、激素等治疗。中位随访时间37（27~71）月。2例UCD死于合并症,分别为副肿瘤天疱疮（PNP）及肺间质疾病,其余全部存活。结论 CD在儿童中罕见,早期发现,诊疗及时、得当,总体预后良好。无症状UCD患儿首选手术治疗,治愈率高。MCD患儿予以抗IL-6及激素、化疗等治疗,长期存活率明显提高。
体位性心动过速综合征（POTS）是一组以慢性直立不耐受及直立后心率过度增快为主要特征的临床综合征,在儿童及青少年时期较为常见,可显著影响儿童的生活质量及学习。POTS症状涉及多个系统,并可伴有多种共患疾病,临床表现复杂,在诊断中需详细询问病史,正确解读直立试验结果,谨慎鉴别诊断并全面评估共患病。POTS主要有相对低血容量、高肾上腺素能及血管功能障碍三种核心机制。在治疗POTS患儿时,应以非药物治疗为基础,针对患儿的临床特点及生物标志物水平评估主要发病机制,注意共患疾病的管理,从而进行个体化的综合治疗。
癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找到癫痫病因,针对病因进行治疗能达到标本兼治的目的,儿童癫痫的治疗正步入精准治疗时代。文章根据2017年国际抗癫痫联盟新的癫痫病因分类,总结不同病因的检测方法以及相应的精准治疗,以期提高癫痫的治疗效果。
呼吸道感染是儿童时期最常见的感染性疾病,病毒是主要的病原体。新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019,COVID-2019）疫情以来,儿童呼吸道病原的流行特征和病原谱均有所变化,病原学检测及持续监测具有重要意义,可为临床诊断、治疗及防控提供依据。
幼年皮肌炎（Juvenile Dermatomyositis,JDM）是一种儿童期可累及全身的自身免疫性炎性肌病,主要累及皮肤和近端肌肉,还可以累及重要器官（如：肺、关节及胃肠道等）,常伴有特异性抗体的存在。目前关于JDM的治疗非常困难,一线药物是糖皮质激素和甲氨蝶呤,对于治疗效果不佳的患者,有些二线或三线药物起到一定的支持作用,在难治性患者中,静脉注射免疫球蛋白或环磷酰胺可能是有效的,同时生物制剂和小分子靶向药物也逐渐被应用于临床。而除糖皮质激素外的药物选择往往还需要综合临床症状、血清特异性抗体、病理结果及初步治疗的反应,在治疗过程中不断调整。这篇综述的目的是概述目前用于治疗JDM的药物、治疗效果观察和选择药物的策略,为临床治疗提供思路。
坏死性小肠结肠炎（NEC）的早期识别和严重程度判断较为困难,临床常使用Bell分期作为其诊断及分期标准。随着分子医学和新生儿医学水平的提高,NEC的预防、治疗和管理策略都有了新的进展,但其发病率和病死率仍居高不下。近年来,组学与临床数据结合寻找早期预测NEC的相关生物标志物、母乳喂养及维持肠道菌群稳态对NEC的预防、干细胞和外泌体相关治疗的探索,都为NEC诊治带来了新方向,有望降低NEC发生率和病死率,改善患儿远期预后。
新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变异可引起NDM,不同亚型的NDM在临床表现、治疗和转归等方面有所不同。染色体6q24印记区域的基因变异或甲基化异常是暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus,TNDM）最常见的原因,ATP敏感性钾通道（KATP）基因（KCNJ11、ABCC8）变异是持续性新生儿糖尿病（persistent neonatal diabetes mellitus,PNDM）的最常见原因。NDM常需胰岛素替代治疗,而大约90%的KCNJ11或ABCC8变异的NDM患儿口服磺脲类药物治疗可维持稳定血糖水平,早期治疗还可逆转部分KCNJ11变异导致的神经发育迟缓,同时可增加从胰岛素转换至磺脲类药物治疗的成功率。早期明确遗传学诊断和分型有助于实现精准个体化治疗,判断预后。本文就NDM的基因型-临床表型及治疗、管理等进行归纳、总结,为儿科医生在临床诊疗中早期发现、早期诊断以及精准治疗提供参考。
目的 回顾性分析先天性中胚层肾瘤的临床特点、治疗方案及临床结局,为中胚层肾瘤的临床诊疗提供思路和依据。方法 回顾性分析2013年1月至2020年12月新华医院儿血液肿瘤科初诊为先天性中胚层肾瘤患儿的发病年龄、肿瘤大小、病理分型、ETV6-NTRK融合基因、治疗方案及临床结局。结果 7年内共收治5例新发中胚层肾瘤患儿,4例男婴,1例女婴;中位确诊年龄4.5个月（0.3~11个月）。3例产检时发现肾脏肿块且出生后早期确诊的患儿ETV6-NTRK融合基因均阴性,2例确诊年龄>6个月患儿ETV6-NTRK融合基因均阳性。肿瘤分期：I期1例,II期1例,III期3例;病理分型：经典型1例,细胞型2例（II期患儿为具有上皮样形态的细胞型）, 混合型2例。所有患儿均接受手术治疗,其中1例行2周期新辅助化疗后手术切除;III期患儿术后予9周期VAC方案化疗。中位随访时间19个月（11~34个月）,1例II期患儿在手术+化疗综合治疗结束后1年复发,其余均无病生存。结论 先天性中胚层肾瘤患儿在手术联合辅助化疗后,大部分预后良好。患儿确诊年龄一般<1岁,部分患儿可因产检时肾脏肿块而早期确诊。手术仍是主要治疗手段,I期和II期患儿术后可观察随访;对于III期细胞型和混合型患儿,术后辅助化疗可降低复发率。
肾功能异常指多种原因,包括肾脏疾病或非肾脏疾病引起的血肌酐和尿素氮升高,伴或不伴水肿、电解质紊乱、高血压等多系统、脏器累及症状。儿科临床上很大一部分患者以肾功能异常为首发表现。笔者就儿童肾功能异常的诊断思路进行综述,提出儿童肾功能异常的诊断应该遵循病程和肾功能分期、定位、定因、并发症评估的程序,其中特别建议无论急性或慢性肾功能异常,肾功能分级均采用目前慢性肾脏病的国际分级标准,病因方面儿童肾功能异常仍以遗传性疾病最为常见。先天性肾脏和尿路畸形只是一种形态学诊断,其病因也可能仍以遗传因素为主。
肾小球滤过率(GFR)是衡量肾脏功能状态的重要指标之一，临床中用于诊断慢性肾脏疾病 (CKD)及其分期、肾移植供者选择、科学研究终点事件设定等，也是肿瘤治疗监测及危急重症治疗临床药物剂量调整、药物毒性监测、新药研发等领域不可或缺的指标。儿童GFR的评估可采用估算法和检测法。估算法是具有临床实用性，目前用于儿童eGFR的方程具有种族和地域特性，准确性受开发数据集人群的影响。国内以Schwartz 1987版应用较多，需注意该方法肌酐测定法为比色法，Schwartz2009方程亦有较广泛的应用，但在我国CKD儿童中准确性（P30）均较低，未超过80%。目前迫切需要新的大样本的来自于中国儿童的估算方程。在需要精确获得GFR 的情况下，临床采用测定GFR的方法。文章介绍了用于估算和测量GFR指标的优缺点和在GFR儿科的应用现状。
沪公网安备 31011002000392号
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