临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (10): 779-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.016
任丽颖,刘海超,郭旗
REN Liying, LIU Haichao, GUO Qi
摘要: 目的 探讨DOCK8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征。方法 回顾分析2例高IgE 综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK8基因表达水平。结果 男女患 儿各1例,分别为5岁2个月和4岁8个月。2例患儿均因反复感染、持续皮疹或脓疱等就诊。患儿无特殊面容,血清IgE水 平显著升高,外周血中嗜酸性粒细胞水平明显上升。全外显子测序分析发现女性患儿的DOCK8基因存在IVS 2 + 1 G>A 和c.1729G>A(p.A577T)复合杂合变异,分别来自其父母。男性患儿的DOCK8基因存在父源c.2248G>A(p.E750K)和 母源c. 1685 T>G(p.L 562 R)复合杂合变异。生物信息学分析发现p.A 577 T、p.E 750 K以及p.L 562 R三个错义变异在不同 的物种之间保守。实时荧光定量PCR结果显示女性患儿外周血中DOCK8基因表达水平显著降低。结论 DOCK8基因变 异是感染型高IgE综合征的常见病因,扩大了DOCK 8基因变异谱。