临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (6): 446-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.06.011
张广宇, 李三松, 杨磊, 王明梅, 陈功勋, 朱登纳
ZHANG Guangyu, LI Sansong, YANG Lei, WANG Mingmei, CHEN Gongxun, ZHU Dengna
摘要: 目的 探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征。方法 回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资 料。结果 女性患儿,6月龄,生后即出现喂养困难、抽搐,并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等。全外显子测序发现患 儿MOCS 2基因存在c. 473 T>G(p.Leu 158 *)和c. 472 _ 477 del(p.Leu 158 _Lys 159 del)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母 亲。按照美国医学遗传学学会指南,c. 473 T>G为致病变异,c. 472 _ 477 del为可能致病变异。结论 患儿被确诊为MOCS 2 基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症。