临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (2): 120-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.011
邱局,程首超
Qiu Ju, Cheng Shouchao
摘要: 目的 探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法 回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复 习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点。结果 2例患儿均为女孩,年龄3岁8个月和3岁10个月;均表现为巩膜黄染, 中度贫血(血红蛋白<60 g/L)。 全外显子测序分析发现,例1的PKLR基因存在c.106G>T以及c.817C>T复合杂合突变, 其中c.106G>T突变遗传自父亲,而c.817C>T遗传自母亲,患儿姑姑为c.106G>T突变携带者;例2 PKLR基因存在c.1279G>T 以及IVS6-1G>T复合杂合突变,其中c.1279G>T突变遗传自母亲,IVS6-1G>T突变遗传自父亲。例1的复合杂合突变未 影响患者PKLR基因表达,而例2剪接位点IVS6-1G>T突变可能影响PKLR基因的RNA水平。结论 两个PKD家系均为 PKLR基因变异,基因检测有助PKD诊断。