临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (5): 343-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.007
江士远,石玉梅
JIANG Shiyuan, SHI Yumei
摘要: 目的 探讨Mowat-Wilson综合征(MWS)患儿的临床表型及遗传学特点。方法 回顾分析2例MWS患儿的 临床资料。结果 男女患儿各1例,女性患儿3岁、男性患儿1岁4月龄,均以全面发育迟缓就诊。患儿面容异常,前额突出, 眼距宽;语言、运动发育落后;均存在肌张力低下、心脏畸形以及泌尿生殖系统畸形。头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。 女性患儿脑电图异常,但未出现癫痫。女性患儿染色体芯片检测示染色体2q22.3区域存在缺失,大小为1.95 Mb,该区域 包括ZEB2整个基因;定量PCR证实患儿该区域为新发变异。男性患儿高通量测序及Sanger测序验证发现ZEB2基因存在 IVS1-2A>G剪接位点杂合突变。结论 MWS的主要临床表现为面容异常、语言运动发育落后、多发畸形、胼胝体发育不 良等,分子生物学检测有助于临床确诊。