临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (9): 647-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.002
樊晔 1, 尹华 2, 胡绍燕 1, 何广胜 2, 卢俊 1, 肖佩芳 1, 李捷 1, 何海龙 1
FAN Ye, YIN Hua, HU Shaoyan, HE Guangsheng, LU Jun, XIAO Peifang, LI Jie
摘要: 目的 分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法 收集293例儿童及成 人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况。结果 293例 AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青少年142例、成人151例,非重型AA178例、重型或极重型115例。共有19例 (6.48%)患者检测出髓系肿瘤基因变异,ASXL1 2例、KRAS 1例、PIGA 2例、TP53 2例、BCOR 2例、TET2 5例、SF3B1 1例、 DNMT3A 2例、SH2B3 2例和MPL 1例。男性变异6例(3.87%)、女性变异13例(9.42%),差异无统计学意义(P>0.05); 儿童青少年变异4例(2.82%)、成人变异15例(9.93%),差异有统计学意义(P<0.05);非重型AA患者变异14例(7.78%); 重型或极重型AA组变异5例(4.35%),差异无统计学意义(P>0.05)。 有变异组及无变异组经过6个月免疫抑制治疗,有 效率分别为73.68% (14/19)和63.18% (151/239),差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 AA患者中25种髓系肿瘤基因 变异率为6.48%,儿童患者变异较成人患者少,有无基因变异对联合免疫抑制治疗效果无影响。