临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (7): 542-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.015
高向莹1,杨学梅2,陈虹2
GAO Xiangying1 , YANG Xuemei 2 , CHEN Hong2
摘要: 目的 总结TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征。方法 回顾分析1例新 生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料。结果 女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、 头围小(30 cm)、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌,四肢肌张力低,原始反射无异常。头颅CT示双侧基底节 区及侧脑室旁斑片样高密度影;头颅磁共振成像示双侧基底节区及侧脑室旁多发斑点状短T 1、T 2信号影。患儿3月龄时 头围31 cm、小下颌,生长发育迟缓(身长52 cm,体质量4 300 g);肝大、肝酶增高。复查头颅磁共振成像示双侧苍白球及 双侧内外囊及皮质脊髓束脑桥段信号异常,脑萎缩改变。全外显子基因检测发现患儿TREX1基因存在2个变异位点c.457_ c. 458 insA及TREX 1 :c. 517 C>G杂合变异;分别来自其父母。结论 发现1例新生儿起病的AGS。