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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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当期目录

    2021年 第39卷 第7期 刊出日期:2021-07-15
      
    目次
    2021年第7期目次
    2021, 39(7):  480.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.000
    摘要 ( 242 )   PDF (539KB) ( 100 )  
    相关文章 | 多维度评价
    消化系统疾病专栏
    短肠综合征儿童导管相关性血流感染的单中心回顾性研究
    袁晨灵, 李小露, 胡会, 等
    2021, 39(7):  481.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.001
    摘要 ( 359 )   PDF (1123KB) ( 238 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 评估儿童短肠综合征(SBS)导管相关血流感染(CRBSI)的发生率和危险因素。方法 回顾性分 析2015年8月至2019年12月收治的19例SBS患儿的临床资料,评估CRBSI的发生率和相关危险因素。结果 在19例 SBS患儿中,共置管57次,总置管日为1 907天,其中6例患儿共发生11次CRBSI,发生率为5.8次/ 1000导管日。SBS患 儿CRBSI的常见表现为发热(6/11,54.5%)、嗜睡(5/11,45.4%)、体质量不增(7/11,63.6%)和肠造瘘量增加(7/11, 63 . 6 %)。与未发生CRBSI组相比,CRBSI组SBS患儿的回盲瓣缺失以及肠外营养持续时间≥120天的比例更高,差异均有统计学意义(P<0 . 05)。SBS患儿发生CRBSI时的血培养共获得11次阳性结果,最常见的病原微生物为肺炎克雷伯杆菌(6 / 11,54 . 55 %)。结论 CRBSI发生可能与回盲瓣缺失和肠外营养持续时间长有关。
    转录因子FOXP2 调控先天性巨结肠相关基因表达的生物信息学分析
    卢艳娇,崔梦梦,郁雯雯,等
    2021, 39(7):  486.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.002
    摘要 ( 429 )   PDF (1433KB) ( 245 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 鉴定与肠神经系统发育以及先天性巨结肠(HSCR)发生相关的转录因子。方法 运用ChEA3数据库 对调控HSCR易感基因表达的转录因子进行预测以及富集分析,使用GeneMANIA在线工具构建转录因子与靶基因的蛋 白-蛋白相互作用网络图,探讨其可能调控的分子通路,以Human Protein Atlas数据库对转录因子进行蛋白表达定位,探 究其在神经系统和结肠的表达情况。采用实时荧光定量PCR方法,验证相关转录因子在30例HSCR患儿的狭窄段和扩张 段肠管标本中的表达差异。结果 用ChEA 3数据库对已报道的119个HSCR易感基因的转录因子预测及富集分析发现, FOXP2可以靶向作用于其中46个基因。在GeneMANIA数据库中分析显示FOXP2可能调控多个HSCR易感基因的表达, 与Hedgehog通路的GLI 3共表达,与PTCH1存在遗传相互作用。Human Protein Atlas数据库分析显示,FOXP2蛋白在脑神 经元细胞和结肠组织中高表达。30例HSCR患儿中位年龄为1岁,其中男23例、女7例,荧光定量PCR结果显示,FOXP 2 的mRNA表达量在病变组织较临近正常组织下降,差异有统计学意义(t= 5.819,P
    进行性家族性肝内胆汁淤积症2 例临床及遗传学分析
    何佳倩,孙长宇,乔芳芳,等
    2021, 39(7):  491.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.003
    摘要 ( 498 )   PDF (1628KB) ( 263 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及遗传学特征。方法 回顾分析2例PFIC患儿的 临床资料和基因检测结果。结果 例1,女性,15岁,临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主,伴脾大;例2,男性, 3岁6月龄,表现为黄疸、皮肤瘙痒。全外显子测序发现,例1的ATP 8 B 1基因存在c. 2652 G>C和c. 1573 C>T复合杂合变 异,其中c. 2652 G>C变异遗传自父亲,c. 1573 C>T变异遗传自母亲,c. 2652 G>C是既往未见报道的新变异位点。例2的 ABCB 11基因存在c.2606A>C纯合错义变异,来源于父母。结论 基因检测有助于PFIC的明确诊断及治疗。此研究丰富 了ATP 8 B 1致病变异谱。
    内镜下开窗治疗儿童十二指肠重复畸形1 例并文献复习
    梁德锋,耿岚岚,任路,等
    2021, 39(7):  495.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.004
    摘要 ( 676 )   PDF (1441KB) ( 195 )  
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    目的 探讨儿童十二指肠重复畸形的临床表现及内镜下治疗方案。方法 回顾分析1例十二指肠重复畸形 患儿的临床资料。结果 13岁男性患儿,反复腹痛4年。血淀粉酶、脂肪酶均升高;腹部CT可见囊性包块。确诊为十二指 肠重复畸形。经过内镜下开窗治疗,患儿腹痛消失,随访半年切口愈合良好。结论 十二指肠重复畸形是罕见的消化道畸 形,在一定条件下,内镜下开窗治疗可作为首选治疗方案。
    儿童急性荨麻疹伴消化性溃疡大出血2 例报告
    张猛,吴成,戴晴,等
    2021, 39(7):  498.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.005
    摘要 ( 623 )   PDF (1357KB) ( 224 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨急性荨麻疹伴消化道大出血的临床特征及诊治。方法 回顾分析2例在治疗过程中出现消化道 大出血的急性荨麻疹患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 例1男性患儿11岁,例2女性患儿2岁10个月,均表现为 皮疹、腹痛、呕血、黑便。经治疗后,例1皮疹基本消退,例2残留少许斑片状皮疹;但仍均有不同程度贫血,胃镜均提示消 化性溃疡。2例患儿均出现上消化道大出血,例1经药物治疗、介入治疗、外科急诊手术后仍不能有效止血,后继发弥散性 血管内凝血及多器官功能衰竭死亡;例2经内科治疗、介入治疗及外科手术治疗后出血停止。结论 急性荨麻疹易并发消 化道大出血,经药物、内镜下止血及手术治疗,出血可得到有效控制,否则易发生严重并发症。
    综合报道
    分娩方式对儿童神经精神发育影响的出生队列研究
    赵艳君,陈倩,刘含,等
    2021, 39(7):  501.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.006
    摘要 ( 304 )   PDF (1142KB) ( 156 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 评价分娩方式与儿童神经精神发育的关联。方法 采用前瞻性母婴队列研究,于2013年和2014年采 用年龄与发育进程问卷,从沟通、粗大动作、精细运动、解决问题以及个人-社会5个能区评价651名12和24月龄儿童的 神经精神发育状况。以剖宫产为暴露组,阴道分娩为对照组,采用多因素logistic回归分析评估分娩方式与儿童神经精神 发育的关联及关联强度。结果 12和24月龄儿童神经精神发育迟缓发生率分别为3 . 94 %和13 . 12 %。剖宫产对12月龄儿 童神经精神发育无显著影响。调整妊娠期高血压、妊娠期糖尿病和家庭经济收入等因素后,24月龄剖宫产儿童沟通能区 发育迟缓的发生风险显著增加,发病风险为阴道分娩组的3.37倍(95 %CI:1.02~10.5,P
    结节性硬化症儿童智力障碍高危因素研究
    丁一峰,周渊峰,郁莉斐,等
    2021, 39(7):  506.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.007
    摘要 ( 403 )   PDF (1142KB) ( 315 )  
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    目的 探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素。方法 回顾分析 2016 年 1 2 月至 2020 年 11 月 TSC 专病队列 6~16 岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简 易国际神经心理学访谈量表(MINI-KID)筛查、诊断 TSC 相关的神经精神障碍性疾病。采用多因素 logistic 回归 寻找智力障碍高危因素。结果 入组患儿共 95 例,85 例(89 . 4 %)检出 TSC1 /TSC2 基因变异,其中 TSC1 基因变 异 27 例,TSC 2 变异 58 例。67 例(70.5%)合并智力障碍(IQ< 70);76 例(80.0%)发生癫痫 ;79 例(83.2%)共患 神经精神障碍性疾病,共筛查出 16 种神经精神障碍性疾病。TSC 相关神经精神障碍性疾病、癫痫、抗癫痫药物 (≥2种)、较早的癫痫发病年龄(
    儿童Carpentier C 型三尖瓣下移畸形的治疗策略
    秦荣,王婷婷,周旭,等
    2021, 39(7):  511.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.008
    摘要 ( 416 )   PDF (1099KB) ( 170 )  
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    目的 分析三种不同手术方式在Carpentier C型三尖瓣下移畸形(EA)中的应用。方法 回顾分析2011年6 月至2017年8月接受手术的39例Carpentier C型EA患儿的临床资料。结果 共有39例Carpentier C型EA患儿,其中男18例、 女21例;中位年龄28.3(11.7~63.4)月;中位体质量12.6(8.7~19.2)kg。13例患儿行单一三尖瓣锥形重建术(A组),18 例行锥形重建联合双向腔肺分流术(B组),8例行单一双向腔肺分流术(C组)。三组之间术前青紫和心功能分级比例的差 异有统计学意义(P
    经心内外膜行起搏治疗的24 例体质量<8 kg 患儿临床分析
    刘月,吉炜,陈轶维,等
    2021, 39(7):  516.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.009
    摘要 ( 315 )   PDF (1091KB) ( 131 )  
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    目的 探讨体质量< 8 kg患儿行起搏器治疗的策略。方法 回顾分析2009—2019年间收治的24例体质量< 8 kg,行永 久性起搏器植入术患儿的临床资料。结果 24例患儿中,男16例、女8例,中位年龄6.5个月(1~22个月),中位体质量6 . 4 kg(2.4~ 7 . 9 kg),术后随访1 ~ 120个月,中位随访20.5个月。其中15例患儿行心内膜起搏,9例行心外膜起搏。15例患儿行心内膜起搏后发 生囊袋感染3例,分别表现为囊袋局部血肿、渗出、手术切口裂开;3例患儿均行静脉抗感染治疗,其中表现为囊袋渗出及手术切口 裂开的2例患儿行囊袋清创术,彻底消毒起搏发生器,另1例患儿家属拒绝再行清创术;心内膜起搏后因起搏器功能异常行二次手 术3例,其中1例因三尖瓣反流加重于术后3个月更换导线,1例因起搏器感知不良于术后6年更换导线及发生器,1例术后9年因电 量耗竭再行起搏器植入,考虑双腔起搏可能更符合生理特性,更换起搏模式。9例患儿行心外膜起搏术后因导线或起搏器功能异常行 二次手术2例,均为电量过早耗竭,分别于术后1.5年及2年更换为心内膜起搏,使用周期较短。结论 体质量< 8 kg患儿经心内膜 及心外膜行永久性起搏器植入均具有可行性,且在严控指征下安全有效,但需注意囊袋感染,并在术中及随访中需谨慎三尖瓣反流 问题。
    实验研究
    敲除巨噬细胞对胆管结扎小鼠胆汁淤积的干预作用
    田心蓓,陈珊珊,王伟鹏,等
    2021, 39(7):  520.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.010
    摘要 ( 374 )   PDF (1711KB) ( 127 )  
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    目的 探讨巨噬细胞对胆汁酸代谢的影响。方法 以结扎7周龄雄性CD11b-DTR小鼠胆总管方法建立胆 汁淤积模型,2周后测定肝脏及结肠内容物中胆汁酸谱及肠道菌群组成。将28只小鼠分为假手术(Sham)组、假手术干 预(DT)组、胆管结扎(BDL)组、胆管结扎干预(BDL+DT)组。结果 与Sham组相比,BDL组肝脏中初级胆汁酸及总胆 汁酸含量均显著增加,BDL+DT组肝脏中非结合初级胆汁酸及总胆汁酸含量则较BDL组明显减少,差异有统计学意义 (P均<0.05)。在结肠内容物中,BDL+DT组较BDL组结合初级胆汁酸含量降低,差异有统计学意义(P< 0 . 05)。与Sham组相比,BDL组肠道 Prevotella的属水平相对丰度增加,而BDL+DT组Escherichia、Clostridium和Segmented filamentous bacteria(SFB)较BDL 组属水平相对丰度增加,差异均有统计学意义(P均
    罕见病 疑难病
    ALG1 基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2 例报告及文献复习
    王秋红,邹丽萍,王杨阳,等
    2021, 39(7):  525.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.011
    摘要 ( 445 )   PDF (1981KB) ( 209 )  
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    目的 探讨 ALG 1 基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法 回顾分析 2 例 ALG 1 -CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在 早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等;脑电图呈高峰失律。基因检测提示 2例患儿均存在ALG 1基因复合杂合变异,c.1129 A>C(p.Met377 Leu)、c.1263+3 A>T,两个位点分别遗传自父母。检索 到国内外文献报道的ALG 1 -CDG患儿68例,其中国内报道2例。ALG 1 -CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、 肌张力低下及小头畸形等神经系统异常,同时可存在其他多系统疾病。结论 ALG 1 -CDG可表现为婴儿痉挛症,基因检 测有助于诊断及遗传咨询。本研究拓展了ALG 1表型谱及基因谱。
    以失语为主要表现的抗N- 甲基-D- 天冬氨酸抗体受体脑炎2 例报告及文献复习
    王素素,衣明纪,张颖
    2021, 39(7):  531.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.012
    摘要 ( 291 )   PDF (1113KB) ( 189 )  
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    目的 探讨以失语为主要表现的抗 N- 甲基 -D- 天冬氨酸抗体受体(抗 NMDAR)脑炎的临床特点。方法 回顾分析2例以失语为主要表现的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 男女患儿各1例,分别为 3、5岁,首发症状均为失语,伴精神行为异常、癫痫等。患儿血及脑脊液抗NMDA抗体均阳性。颅脑磁共振成像检查均未 见明显异常。男性患儿脑电图为双侧额极、额、前颞、中线区棘慢波发放;女性患儿未见明显异常。2例患儿均给予免疫 球蛋白及甲基泼尼松龙冲击治疗,效果好。结论 抗NMDAR脑炎表现形式多样,儿童出现不明原因失语者,需警惕抗 NMDAR脑炎的可能。
    Crouzon 综合征合并生长激素缺乏症1 例报告及重组人生长激素治疗随诊
    孙洁,牛乐乐,鲍鹏丽,等
    2021, 39(7):  533.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.013
    摘要 ( 285 )   PDF (2124KB) ( 318 )  
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    目的 报告1例Crouzon综合征合并生长激素缺乏症(GHD)患儿及其重组人生长激素(rhGH)治疗结果。 方法 回顾分析患儿以rhGH治疗2年的临床资料。结果 患儿女性,5岁4月龄时身高98.2 cm(G(p.Ser 354 Cys)杂合变异,源自母亲,为已知的致 病变异,诊断为Crouzon综合征。同时相关检查提示患儿合并GHD。给予rhGH治疗2年,身高117 cm,平均生长速率为 9 . 4 cm/a。治疗期间,头颅磁共振监测提示侧脑室及第三脑室略扩张等表现未进展,眼科随诊示左眼视盘水肿程度较前减 轻,未发现不良反应。结论 矮小可能是Crouzon综合征的表型,rhGH治疗可以改善Crouzon综合征合并GHD患儿的身高, 且未引起患儿颅内压增高等不良反应。
    ACAD9 基因新发变异致线粒体复合物 I 缺乏症20 型1 例报告并文献复习
    崔清洋,曹银利,唐成和,等
    2021, 39(7):  538.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.014
    摘要 ( 844 )   PDF (1353KB) ( 256 )  
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    目的 提高对线粒体复合物 I 缺乏症20型(MC 1 DN 20)临床表型及基因型的认识。方法 回顾分析1例 MC 1 DN 20患儿的临床资料并复习相关文献。结果 男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高 乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD 9基因变异,c.1278+1G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T 为父源 性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论 发现导致 MC 1 DN 20的新的线粒体核基因ACAD9的c. 1278 + 1 G>A剪切变异和c. 895 A>T错义变异 。
    TREX1 基因变异致Aicardi-Goutières 综合征1 例报告
    高向莹,杨学梅,陈虹
    2021, 39(7):  542.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.015
    摘要 ( 730 )   PDF (1659KB) ( 380 )  
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    目的 总结TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征。方法 回顾分析1例新 生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料。结果 女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、 头围小(30 cm)、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌,四肢肌张力低,原始反射无异常。头颅CT示双侧基底节 区及侧脑室旁斑片样高密度影;头颅磁共振成像示双侧基底节区及侧脑室旁多发斑点状短T 1、T 2信号影。患儿3月龄时 头围31 cm、小下颌,生长发育迟缓(身长52 cm,体质量4 300 g);肝大、肝酶增高。复查头颅磁共振成像示双侧苍白球及 双侧内外囊及皮质脊髓束脑桥段信号异常,脑萎缩改变。全外显子基因检测发现患儿TREX1基因存在2个变异位点c.457_ c. 458 insA及TREX 1 :c. 517 C>G杂合变异;分别来自其父母。结论 发现1例新生儿起病的AGS。
    线粒体tRNA 变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1 例报告
    钱天维,张璐彦,MOHAMMEDOMERMUJTABA,等
    2021, 39(7):  546.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.016
    摘要 ( 314 )   PDF (1524KB) ( 222 )  
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    目的 探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法 回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫 痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心 肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300 A>G变异。诊断为 线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功 能明显好转。结论 儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能。
    文献综述
    儿童原发性膜性肾病研究进展
    王忍
    2021, 39(7):  549.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.017
    摘要 ( 324 )   PDF (1083KB) ( 337 )  
    相关文章 | 多维度评价
    原发性膜性肾病(PMN)是儿童期罕见的一种肾病病理类型,临床表现为肾病综合征或无症状蛋白尿,常伴 镜下血尿、氮质血症或高血压;病理特征为肾小球基底膜增厚伴或不伴钉突形成,颗粒状IgG和补体C 3沿肾小球毛细血 管襻沉积。近年来儿童PMN发病率升高引起国内外学者的关注,但其发病机制尚不清楚,且无统一的治疗方案。文章综 述近年PMN的研究现状。
    肥胖症儿童微炎症状态与颈动脉内中膜厚度关系研究进展
    赵萱
    2021, 39(7):  553.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.018
    摘要 ( 289 )   PDF (1155KB) ( 144 )  
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    肥胖症儿童血清肿瘤坏死因子-α、白介素- 6、白介素- 1β、白介素-10和超敏C反应蛋白等炎症细胞因子和 炎性蛋白分泌异常,引起微炎症状态,影响动脉粥样硬化等心血管疾病的进程。研究表明,颈动脉结构异常,特别是颈动 脉内中膜厚度(cIMT)增加可早期提示动脉粥样硬化等心血管疾病发生的风险。文章综述肥胖症儿童微炎症状态和cIMT 的相关性。
    继续医学教育
    1 型糖尿病生物学标志物研究进展
    周焕珍,王爱萍
    2021, 39(7):  557.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.019
    摘要 ( 302 )   PDF (1122KB) ( 260 )  
    相关文章 | 多维度评价
    1型糖尿病(T1D)是一种自身免疫性疾病,目前仍缺乏有效预防和治愈方法,临床上通过早期干预可显著改 善T1D的发展进程和预后,而有效的生物学标志物对于T1D早期预测和早期诊断具有重要意义。因此,近年来国内外研 究者致力于探索T1D相关生物标志物,发现并确定了一些可作为T1D临床诊断和预测疾病风险的生物标志物,包括遗传 标志物、胰岛β细胞自身抗体、T细胞生物标志物及新兴的“组学”生物标志物等。文章总结了已建立的T1D生物标志物 及其研究进展。