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2021年 第39卷 第8期 刊出日期：2021-08-15

  

目次

2021年第8期目次

2021, 39(8):  560.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.000

摘要 ( 252 )   PDF (509KB) ( 71 )  

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专家笔谈

从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订

李定国,王琳,许小幸

2021, 39(8):  561.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.001

摘要 ( 458 )   PDF (950KB) ( 930 )  

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神经系统疾病专栏

儿童Miller-Fisher 综合征19 例临床分析

邱玲,曹洁

2021, 39(8):  565.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.002

摘要 ( 663 )   PDF (1098KB) ( 323 )  

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目的 分析儿童Miller-Fisher综合征（MFS）的临床特点。方法　回顾分析2010年1月—2020年3月住院治 疗的19例MFS患儿的临床资料。结果 19例患儿中男14例、女5例，中位发病年龄4岁（1~13岁），主要表现为眼肌麻痹、 共济失调、腱反射减弱或消失，可伴有面瘫、构音障碍、肌肉或关节疼痛、乏力、吞咽困难等。18例患儿行脑脊液检查，脑 脊液蛋白-细胞分离14例。18例患儿行神经电生理检查，均提示有周围神经及神经根损害。6例患儿行神经节苷脂抗体检 测，阴性4例，抗GM 1抗体阳性1例，抗GQ1b抗体阳性1例。所有患儿行颅脑MRI或CT检查均未见异常。患儿均予营养 神经治疗；3例单用激素口服或输注，12例单用丙种球蛋白冲击治疗，3例丙种球蛋白联合激素治疗，1例未予激素或丙种 球蛋白治疗。所有患儿出院时临床症状均明显好转。结论 MFS临床表现复杂，需结合脑脊液、神经电生理、神经节苷脂 抗体检测综合分析诊断。

多发先天性畸形- 肌张力低下- 癫痫综合征2 型3 例临床分析

华英,孙绍霞,李玉芬,等

2021, 39(8):  569.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.003

摘要 ( 726 )   PDF (2167KB) ( 498 )  

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目的 总结多发先天性畸形 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 2 型（MCAHS 2）的临床、脑电图及基因型特点。 方法 收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS 2患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性，均在 10月龄内起病，癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作，其中例3还有肌阵挛发作，例1和例3有癫痫持续状 态，例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电 图为背景弥漫性慢波，间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异，分别为 c.713A>G（p.K238R）、c.241C>T（p.R81C）和c.356G>A（p.R119Q）。结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传，以错义变异常见； 临床表型广泛，癫痫发作形式多样，且有一定热敏性；脑电图可见多种异常。

KCNQ2 基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2 例报告并文献复习

陈俊,袁梦,李杨，等

2021, 39(8):  574.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.004

摘要 ( 691 )   PDF (1539KB) ( 642 )  

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目的 探讨 KCNQ2 基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法 回顾分析 2 例 KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 例1，女性，于生后6天起病； 例 2，男性，于 7 月龄起病。2 例患儿均表现为难治性癫痫发作，同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有 KCNQ 2 基因变异，分别为c.2312C>T（p.Thr771Ile）和c.873G>C（p.Arg291Ser）。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规 抗癫痫药物治疗无效，加用大剂量维生素 B6后发作逐渐控制。结论 KCNQ 2 基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早， 常合并智力、运动发育障碍 ；对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性，可尝试使用大剂量维生素 B6 治疗。

外周血宏基因二代测序技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎2 例分析

罗智强,廖建湘

2021, 39(8):  579.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.005

摘要 ( 480 )   PDF (1223KB) ( 260 )  

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目的 探讨基于外周血宏基因二代测序（mNGS）技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法 回顾 分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果 男女各1例，分别为11和20月龄。均有未熟 淡水水产品接触史，病情危重，经历较长时间重症监护室治疗。外周血和脑脊液的嗜酸性粒细胞比值均明显升高。颅脑磁 共振成像示脑膜强化。外周血和脑脊液mNGS均检测到广州管圆线虫，序列数分别为90和4059以及529和718。2例患儿 经阿苯达唑联合小剂量激素治疗后均完全康复。结论 外周血mNGS检查有助于无创、快速且精准地诊断儿童广州管圆 线虫脑膜炎。

RARS2 基因变异一家系报告并文献复习

张桐,汤继宏,王曼丽，等

2021, 39(8):  583.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.006

摘要 ( 791 )   PDF (1920KB) ( 341 )  

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目的 探讨RARS 2基因变异的临床特点。方法 回顾分析一家系2例RARS 2基因变异患儿的临床资料，并 复习相关文献。结果 2例患儿为姐妹，均于4月龄起病，表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小 头畸形，血乳酸一过性升高；头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩，右侧颅板下出血，右侧基底节区异常信号。先证者检测 到RARS 2基因复合杂合变异，NM_ 020320 c. 1157 G>T（p.R 386 L），NM_ 020320 c. 1210 A>G（p.M 404 V）。先证者姐姐 首次基因检测无发现，再次分析发现RARS 2基因同样变异，并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇，包括本家系2例 共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%，大多在6月龄内起病；临床表现有癫痫发作，精神运动发育停滞或倒退，喂养困 难，肌张力减低，小头畸形；大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。 结论 RARS 2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低，部 分患儿无桥脑小脑发育不良，预后差。

抗MOG 抗体阳性儿童脑皮质脑炎1 例报告并文献复习

彭梦菲,曲政海,张颖，等

2021, 39(8):  588.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.007

摘要 ( 1013 )   PDF (1656KB) ( 387 )  

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目的 探讨抗MOG抗体阳性皮质脑炎的临床特征。方法 回顾分析1例确诊MOG抗体阳性皮质脑炎患儿 的临床资料，并以“MOG”、“脑炎”为检索词，检索并复习近10年报道的相关病例。结果 女性患儿，10岁，以癫痫发作（局 灶性发作）为主要表现。颅脑磁共振成像（MRI）示额顶叶皮质受累。予抗癫痫药物及糖皮质激素治疗后临床症状及颅脑 MRI改变消失。结论 癫痫发作、发热及皮质综合征且头颅MRI示脑皮质损害者，应注意筛查MOG抗体。

WWOX 基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1 例报告并文献复习

田杨,石真,侯池，等

2021, 39(8):  592.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.008

摘要 ( 709 )   PDF (2059KB) ( 595 )  

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目的 报道早发性婴儿癫痫性脑病致病性变异。方法 收集1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿及其家系成员 的基因检测结果，并复习相关文献。结果 先证者为男性，3月龄，反复抽搐发作1个月，表现为局灶性发作和痉挛发作； 先证者父亲、母亲表型无异常。先证者存在WWOX基因c.183C>G（p.Tyr61*）无义变异和c.178-16T>G（内含子）复合杂 合变异，前者源自母亲，后者源自父亲。上述2个变异均未见报道，根据美国遗传学和基因组学学会指南判断前者为“可能 致病”，后者为“意义未明”。给予患儿左乙拉西坦联合硝基安定口服治疗后，癫痫仍反复发作，精神及运动发育显著落后， 肌张力低下。检索到临床资料齐全的WWOX基因文献报道 22篇共64例患者，涉及30多个位点，其中复合杂合变异和纯 合变异最常见，后者多来自中东地区的近亲婚配家庭，癫痫以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论 WWOX基因复合杂合 变异是该婴儿癫痫性脑病的致病性变异；WWOX基因变异所致的癫痫为药物难治性。

综合报道

基于甲胎蛋白临床诊断肝母细胞瘤行新辅助化疗可行性分析

廖雪莲,蒋莎义,杨静薇，等

2021, 39(8):  596.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.009

摘要 ( 443 )   PDF (1142KB) ( 438 )  

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目的 探讨基于血清甲胎蛋白（AFP）升高和肝脏影像学的临床诊断行经验性新辅助化学治疗在儿童肝母 细胞瘤临床诊疗中的可行性。方法 回顾分析近5年收治的80例原发肝占位患儿的临床资料，其中肝母细胞瘤50例和非 肝母细胞瘤30例。分析血清AFP对临床诊断儿童原发肝占位为肝母细胞瘤的灵敏度和特异度；根据化疗前是否有病理 证据将50例肝母细胞瘤患儿分为经验性化疗组和有病理化疗组，比较两组最终病理结果、总生存率（OS）和无事件生存 率（EFS）。结果 血清AFP异常升高诊断儿童原发肝占位为肝母细胞瘤的灵敏度为98 %，特异度100 %；与病理诊断的 一致性高（Kappa=0.97，P0 . 05）。经COX回归分析发现，在校正年 龄、性别因素后，化疗前有无病理证据对PRETEX分期Ⅲ、Ⅳ期肝母细胞瘤3年OS和EFS影响无统计学意义（HR=4.68， 95%CI：0 .55 ~ 39. 91；HR= 2 .34，95%CI：0 . 53 ~ 10 . 28）。结论 根据血清AFP明显升高，可鉴别儿童肝母细胞瘤与其他 儿童原发肝占位性疾病。基于血清AFP升高临床诊断肝母细胞瘤可指导手术耐受差的患儿术前新辅助化疗，降低手术 风险。

儿童急性淋巴细胞白血病早期治疗反应对预后的预测价值

李红，邵静波，朱嘉莳，等

2021, 39(8):  600.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.010

摘要 ( 472 )   PDF (1369KB) ( 519 )  

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目的 探讨CCCG- 2015方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）早期治疗反应评估对预后的预测价值。 方法 回顾2015年4月至2019年12月以CCCG- 2015方案规范治疗的220例初诊ALL患儿的临床资料，分析诱导治疗第 19、46天骨髓细胞学及微小残留病（MRD）监测评估早期治疗反应。结果 220例患儿中，男128例、女92例；中位年龄5.1 岁；中位随访时间45个月。诱导缓解率97 . 7 %，长期生存率94 . 6 %，病死率5.4%，复发率6.8%。5年无事件生存（EFS） 率（87 . 5±2.6）%，5年总生存（OS）率（92 . 7±2.2）%，5年累积复发率（9.4±2.4）%，中位复发时间为32（9 ~ 34）个月。 低、中、高危组5年EFS差异有统计学意义（P<0.05）；MRD阳性组中，MRD 0 . 01 %~ 0 . 099 %、0 . 1 %~ 0 . 99 %、≥1 %的5年EFS率差异有统计学意义（P<0.001）。COX回归分析发现，第19天 MRD≥1 % （HR=7.04，95%CI：2.84~17.46）和第46天MRD≥0.01%（HR=1.67，95%CI：1.17~2.37）是影响EFS的独立危险因素。 结论 诱导治疗第19天MRD

标准·方案·指南

小儿肠外营养指南：维生素

2021, 39(8):  605.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.011

摘要 ( 477 )   PDF (1222KB) ( 728 )  

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综合报道

小儿肠衰竭治疗策略研究进展

王金玲

2021, 39(8):  621.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.012

摘要 ( 426 )   PDF (1085KB) ( 586 )  

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小儿肠衰竭可致肠道消化、吸收、运动或分泌功能不足，不能满足儿童正常生长发育的需求，导致严重的水 电解质失衡、营养不良等危及生命的临床后果。营养支持、并发症防治可大大地改善肠衰竭患儿的预后。文章综述了小儿 肠衰竭的治疗进展。

儿童间变大细胞淋巴瘤预后相关危险因素研究进展

孙静静,郭霞

2021, 39(8):  625.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.013

摘要 ( 448 )   PDF (1107KB) ( 311 )  

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间变大细胞淋巴瘤（ALCL）为一种外周T细胞淋巴瘤，为儿童期常见的非霍奇金淋巴瘤类型之一。绝大多数 儿童ALCL阳性表达CD30，并存在ALK基因重排及其相关癌性融合基因，即ALK+ ALCL，为其共同性的免疫表型和细胞 分子遗传学特征。ALCL在临床表现、组织病理学类型、细胞分子生物学、治疗反应和预后等方面存在较大异质性。不同亚 型呈现出特定的免疫表型特征，基因变异谱和基因表达标签，多种信号转导通路。综合ALCL预后相关临床、肿瘤和治疗 相关危险因素，有助于优化儿童ALCL危险度分层，指导临床个体化治疗，改善预后。文章对近年儿童ALCL预后相关因 素方面的研究进展做一综述。

儿童原发性局灶节段性肾小球硬化症治疗进展

彭映潮

2021, 39(8):  631.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.014

摘要 ( 458 )   PDF (1104KB) ( 463 )  

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局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）是儿童常见肾小球疾病，临床多表现为肾病综合征。糖皮质激素是FSGS 的一线治疗药物，但相当一部分患儿对激素治疗反应不佳，最终进展至终末期肾病，因此各种新型FSGS治疗药物不断开 发，并取得一定疗效。文章综述儿童原发性FSGS的治疗进展。

继续医学教育

肠道微生态在食物过敏发生及防治中的作用

余熠,苏雯,张清清，等

2021, 39(8):  636.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.015

摘要 ( 418 )   PDF (1094KB) ( 568 )  

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儿童食物过敏（FA）是过敏进程的主要早期表现。生命早期的环境和饮食因素可以通过影响肠道微生态，改 变肠屏障功能和肠道免疫表型，参与FA的发生及其相关疾病的发展。微生态疗法有望在一定程度上防治FA和其他过敏 性疾病，但仍需要更多研究验证某些特定益生菌、益生元等对防治FA的有效性、安全性。