Please wait a minute...
期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
E-mail: jcperke@126.com
访问统计
  • 总访问量:
    今日访问:
    在线人数:

当期目录

    2021年 第39卷 第8期 刊出日期:2021-08-15
      
    目次
    2021年第8期目次
    2021, 39(8):  560.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.000
    摘要 ( 234 )   PDF (509KB) ( 63 )  
    相关文章 | 多维度评价
    专家笔谈
    从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订
    李定国,王琳,许小幸
    2021, 39(8):  561.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.001
    摘要 ( 343 )   PDF (950KB) ( 773 )  
    相关文章 | 多维度评价
    神经系统疾病专栏
    儿童Miller-Fisher 综合征19 例临床分析
    邱玲,曹洁
    2021, 39(8):  565.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.002
    摘要 ( 583 )   PDF (1098KB) ( 263 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 分析儿童Miller-Fisher综合征(MFS)的临床特点。方法 回顾分析2010年1月—2020年3月住院治 疗的19例MFS患儿的临床资料。结果 19例患儿中男14例、女5例,中位发病年龄4岁(1~13岁),主要表现为眼肌麻痹、 共济失调、腱反射减弱或消失,可伴有面瘫、构音障碍、肌肉或关节疼痛、乏力、吞咽困难等。18例患儿行脑脊液检查,脑 脊液蛋白-细胞分离14例。18例患儿行神经电生理检查,均提示有周围神经及神经根损害。6例患儿行神经节苷脂抗体检 测,阴性4例,抗GM 1抗体阳性1例,抗GQ1b抗体阳性1例。所有患儿行颅脑MRI或CT检查均未见异常。患儿均予营养 神经治疗;3例单用激素口服或输注,12例单用丙种球蛋白冲击治疗,3例丙种球蛋白联合激素治疗,1例未予激素或丙种 球蛋白治疗。所有患儿出院时临床症状均明显好转。结论 MFS临床表现复杂,需结合脑脊液、神经电生理、神经节苷脂 抗体检测综合分析诊断。
    多发先天性畸形- 肌张力低下- 癫痫综合征2 型3 例临床分析
    华英,孙绍霞,李玉芬,等
    2021, 39(8):  569.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.003
    摘要 ( 664 )   PDF (2167KB) ( 434 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 总结多发先天性畸形 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 2 型(MCAHS 2)的临床、脑电图及基因型特点。 方法 收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS 2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性,均在 10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状 态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电 图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为 c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见; 临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。
    KCNQ2 基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2 例报告并文献复习
    陈俊,袁梦,李杨,等
    2021, 39(8):  574.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.004
    摘要 ( 616 )   PDF (1539KB) ( 526 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨 KCNQ2 基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法 回顾分析 2 例 KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 例1,女性,于生后6天起病; 例 2,男性,于 7 月龄起病。2 例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有 KCNQ 2 基因变异,分别为c.2312C>T(p.Thr771Ile)和c.873G>C(p.Arg291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规 抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素 B6后发作逐渐控制。结论 KCNQ 2 基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早, 常合并智力、运动发育障碍 ;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素 B6 治疗。
    外周血宏基因二代测序技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎2 例分析
    罗智强,廖建湘
    2021, 39(8):  579.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.005
    摘要 ( 408 )   PDF (1223KB) ( 235 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨基于外周血宏基因二代测序(mNGS)技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法 回顾 分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果 男女各1例,分别为11和20月龄。均有未熟 淡水水产品接触史,病情危重,经历较长时间重症监护室治疗。外周血和脑脊液的嗜酸性粒细胞比值均明显升高。颅脑磁 共振成像示脑膜强化。外周血和脑脊液mNGS均检测到广州管圆线虫,序列数分别为90和4059以及529和718。2例患儿 经阿苯达唑联合小剂量激素治疗后均完全康复。结论 外周血mNGS检查有助于无创、快速且精准地诊断儿童广州管圆 线虫脑膜炎。
    RARS2 基因变异一家系报告并文献复习
    张桐,汤继宏,王曼丽,等
    2021, 39(8):  583.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.006
    摘要 ( 724 )   PDF (1920KB) ( 222 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨RARS 2基因变异的临床特点。方法 回顾分析一家系2例RARS 2基因变异患儿的临床资料,并 复习相关文献。结果 2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小 头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测 到RARS 2基因复合杂合变异,NM_ 020320 c. 1157 G>T(p.R 386 L),NM_ 020320 c. 1210 A>G(p.M 404 V)。先证者姐姐 首次基因检测无发现,再次分析发现RARS 2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例 共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困 难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。 结论 RARS 2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部 分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。
    抗MOG 抗体阳性儿童脑皮质脑炎1 例报告并文献复习
    彭梦菲,曲政海,张颖,等
    2021, 39(8):  588.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.007
    摘要 ( 924 )   PDF (1656KB) ( 295 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨抗MOG抗体阳性皮质脑炎的临床特征。方法 回顾分析1例确诊MOG抗体阳性皮质脑炎患儿 的临床资料,并以“MOG”、“脑炎”为检索词,检索并复习近10年报道的相关病例。结果 女性患儿,10岁,以癫痫发作(局 灶性发作)为主要表现。颅脑磁共振成像(MRI)示额顶叶皮质受累。予抗癫痫药物及糖皮质激素治疗后临床症状及颅脑 MRI改变消失。结论 癫痫发作、发热及皮质综合征且头颅MRI示脑皮质损害者,应注意筛查MOG抗体。
    WWOX 基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1 例报告并文献复习
    田杨,石真,侯池,等
    2021, 39(8):  592.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.008
    摘要 ( 652 )   PDF (2059KB) ( 459 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 报道早发性婴儿癫痫性脑病致病性变异。方法 收集1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿及其家系成员 的基因检测结果,并复习相关文献。结果 先证者为男性,3月龄,反复抽搐发作1个月,表现为局灶性发作和痉挛发作; 先证者父亲、母亲表型无异常。先证者存在WWOX基因c.183C>G(p.Tyr61*)无义变异和c.178-16T>G(内含子)复合杂 合变异,前者源自母亲,后者源自父亲。上述2个变异均未见报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断前者为“可能 致病”,后者为“意义未明”。给予患儿左乙拉西坦联合硝基安定口服治疗后,癫痫仍反复发作,精神及运动发育显著落后, 肌张力低下。检索到临床资料齐全的WWOX基因文献报道 22篇共64例患者,涉及30多个位点,其中复合杂合变异和纯 合变异最常见,后者多来自中东地区的近亲婚配家庭,癫痫以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论 WWOX基因复合杂合 变异是该婴儿癫痫性脑病的致病性变异;WWOX基因变异所致的癫痫为药物难治性。
    综合报道
    基于甲胎蛋白临床诊断肝母细胞瘤行新辅助化疗可行性分析
    廖雪莲,蒋莎义,杨静薇,等
    2021, 39(8):  596.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.009
    摘要 ( 383 )   PDF (1142KB) ( 283 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨基于血清甲胎蛋白(AFP)升高和肝脏影像学的临床诊断行经验性新辅助化学治疗在儿童肝母 细胞瘤临床诊疗中的可行性。方法 回顾分析近5年收治的80例原发肝占位患儿的临床资料,其中肝母细胞瘤50例和非 肝母细胞瘤30例。分析血清AFP对临床诊断儿童原发肝占位为肝母细胞瘤的灵敏度和特异度;根据化疗前是否有病理 证据将50例肝母细胞瘤患儿分为经验性化疗组和有病理化疗组,比较两组最终病理结果、总生存率(OS)和无事件生存 率(EFS)。结果 血清AFP异常升高诊断儿童原发肝占位为肝母细胞瘤的灵敏度为98 %,特异度100 %;与病理诊断的 一致性高(Kappa=0.97,P0 . 05)。经COX回归分析发现,在校正年 龄、性别因素后,化疗前有无病理证据对PRETEX分期Ⅲ、Ⅳ期肝母细胞瘤3年OS和EFS影响无统计学意义(HR=4.68, 95%CI:0 .55 ~ 39. 91;HR= 2 .34,95%CI:0 . 53 ~ 10 . 28)。结论 根据血清AFP明显升高,可鉴别儿童肝母细胞瘤与其他 儿童原发肝占位性疾病。基于血清AFP升高临床诊断肝母细胞瘤可指导手术耐受差的患儿术前新辅助化疗,降低手术 风险。
    儿童急性淋巴细胞白血病早期治疗反应对预后的预测价值
    李红,邵静波,朱嘉莳,等
    2021, 39(8):  600.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.010
    摘要 ( 435 )   PDF (1369KB) ( 311 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨CCCG- 2015方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)早期治疗反应评估对预后的预测价值。 方法 回顾2015年4月至2019年12月以CCCG- 2015方案规范治疗的220例初诊ALL患儿的临床资料,分析诱导治疗第 19、46天骨髓细胞学及微小残留病(MRD)监测评估早期治疗反应。结果 220例患儿中,男128例、女92例;中位年龄5.1 岁;中位随访时间45个月。诱导缓解率97 . 7 %,长期生存率94 . 6 %,病死率5.4%,复发率6.8%。5年无事件生存(EFS) 率(87 . 5±2.6)%,5年总生存(OS)率(92 . 7±2.2)%,5年累积复发率(9.4±2.4)%,中位复发时间为32(9 ~ 34)个月。 低、中、高危组5年EFS差异有统计学意义(P<0.05);MRD阳性组中,MRD 0 . 01 %~ 0 . 099 %、0 . 1 %~ 0 . 99 %、≥1 %的5年EFS率差异有统计学意义(P<0.001)。COX回归分析发现,第19天 MRD≥1 % (HR=7.04,95%CI:2.84~17.46)和第46天MRD≥0.01%(HR=1.67,95%CI:1.17~2.37)是影响EFS的独立危险因素。 结论 诱导治疗第19天MRD
    标准·方案·指南
    综合报道
    小儿肠衰竭治疗策略研究进展
    王金玲
    2021, 39(8):  621.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.012
    摘要 ( 374 )   PDF (1085KB) ( 521 )  
    相关文章 | 多维度评价
    小儿肠衰竭可致肠道消化、吸收、运动或分泌功能不足,不能满足儿童正常生长发育的需求,导致严重的水 电解质失衡、营养不良等危及生命的临床后果。营养支持、并发症防治可大大地改善肠衰竭患儿的预后。文章综述了小儿 肠衰竭的治疗进展。
    儿童间变大细胞淋巴瘤预后相关危险因素研究进展
    孙静静,郭霞
    2021, 39(8):  625.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.013
    摘要 ( 386 )   PDF (1107KB) ( 164 )  
    相关文章 | 多维度评价
    间变大细胞淋巴瘤(ALCL)为一种外周T细胞淋巴瘤,为儿童期常见的非霍奇金淋巴瘤类型之一。绝大多数 儿童ALCL阳性表达CD30,并存在ALK基因重排及其相关癌性融合基因,即ALK+ ALCL,为其共同性的免疫表型和细胞 分子遗传学特征。ALCL在临床表现、组织病理学类型、细胞分子生物学、治疗反应和预后等方面存在较大异质性。不同亚 型呈现出特定的免疫表型特征,基因变异谱和基因表达标签,多种信号转导通路。综合ALCL预后相关临床、肿瘤和治疗 相关危险因素,有助于优化儿童ALCL危险度分层,指导临床个体化治疗,改善预后。文章对近年儿童ALCL预后相关因 素方面的研究进展做一综述。
    儿童原发性局灶节段性肾小球硬化症治疗进展
    彭映潮
    2021, 39(8):  631.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.014
    摘要 ( 396 )   PDF (1104KB) ( 355 )  
    相关文章 | 多维度评价
    局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)是儿童常见肾小球疾病,临床多表现为肾病综合征。糖皮质激素是FSGS 的一线治疗药物,但相当一部分患儿对激素治疗反应不佳,最终进展至终末期肾病,因此各种新型FSGS治疗药物不断开 发,并取得一定疗效。文章综述儿童原发性FSGS的治疗进展。
    继续医学教育
    肠道微生态在食物过敏发生及防治中的作用
    余熠,苏雯,张清清,等
    2021, 39(8):  636.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.08.015
    摘要 ( 374 )   PDF (1094KB) ( 355 )  
    相关文章 | 多维度评价
    儿童食物过敏(FA)是过敏进程的主要早期表现。生命早期的环境和饮食因素可以通过影响肠道微生态,改 变肠屏障功能和肠道免疫表型,参与FA的发生及其相关疾病的发展。微生态疗法有望在一定程度上防治FA和其他过敏 性疾病,但仍需要更多研究验证某些特定益生菌、益生元等对防治FA的有效性、安全性。