临床儿科杂志 ›› 2014, Vol. 32 ›› Issue (1): 33-37.
孙云张菁菁孙亦骏陈玉林张瑾黄美莲梁晓威蒋涛
摘要:
目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系。方法 应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1~13外显子及两侧内含子序列分析。结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29%,常见突变依次为EX6-96A>G(19/125,15.20%),R243Q(18/125,14.40%)和R241C(17/125,13.60%)。经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6-96A>G,共占42.86%;中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A>G,R241C和R111X,共占40.74%;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96A>G和R243Q,共占57.89%;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00%。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63%,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25%;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P<0.001)。结论 江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系。