临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (5): 369-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.011
许乃馨1,2,王依柔1,郁婷婷1,陈瑶1,李辛1,王剑1,王秀敏1,李娟1
XU Naixin1,2, WANG Yirou1, YU Tingting1, CHEN Yao1, LI Xin1, WANG Jian1, WANG Xiumin1, LI Juan1
摘要: 目的 分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展。方法 回顾分析1例确诊为 Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 男性患儿, 8个月,自2月龄起反复 发作抽搐,生长发育迟缓。实验室检查提示低钙血症、低镁血症、高磷血症、低甲状旁腺激素及肝酶增高。X线显示长骨 皮质增厚、髓质狭窄。全基因组外显子DNA测序提示FAM111A基因,c.1706G>A,p.Arg569His,杂合突变(新生突变)。 共检索到已报道因FAM111A基因所致Kenny-Caffey综合征2型患者17例,该患儿临床特征与已报道病例基本相符。结 论 FAM111A基因突变引起的Kenny-Caffey综合征2型相当罕见,婴幼儿时期可出现甲状旁腺功能减退及长骨改变等, 遗传学检测有利于明确病因。