摘要: Noonan 综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70%~80% 患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路(RAS-MAPK)中PTPN11 等基因的突变有关。文章综述近年来NS 的发病机制、诊断、治疗和遗传学等方面的研究进展。
刘晓亮. Noonan 综合征的诊治进展[J]. 临床儿科杂志, 2016, 34(1): 64-.
LIU Xiaoliang. Progress in the diagnosis and treatment of Noonan syndrome[J]. , 2016, 34(1): 64-.