临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (3): 212-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.014
李东晓1, 刘玉鹏1, 丁圆1, 李溪远1, 宋金青1, 李梦秋2, 秦亚萍2, 杨艳玲1
LI Dongxiao1, LIU Yupeng1, DING Yuan1, LI Xiyuan1, SONG Jinqing1, LI Mengqiu2, QIN Yaping2, YANG Yanling1
摘要: 目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1 基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果 患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1 第3 外显子存在c.344C > T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6 月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论 以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。