临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (3): 217-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.015
李春珍, 张东风, 刘玲, 李坤芬, 葛兰兰, 王静霞
LI Chunzhen, ZHANG Dongfeng, LIU Ling, LI Kunfen, GE Lanlan, WANG Jingxia
摘要: 目的 总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点。方法 回顾性分析4 例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男女各2 例,年龄为9个月到3 岁7 个月。2 例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症;2 例确诊为MMA,但未行同型半胱氨酸检查。4 例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压,其中1 例患儿肾功能异常且有血小板减低,表现为溶血尿毒综合征。2 例患儿行肾脏穿刺活检,分别为肾小球增生硬化性病变伴肾小管坏死、系膜增生性肾小球肾炎。4 例患儿均给予维生素B12等治疗,治疗后微血管性溶血指标及肾脏损伤指标明显好转。结论 MMA可出现微血管性溶血及肾脏损伤,甚至出现溶血尿毒综合征,需要及时诊断和治疗。