临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (11): 801-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.001
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乐鑫1 ,赵培伟1 ,刘智胜2 ,吴革菲2 ,胡家胜2 ,万春辉1 ,何学莲1
YUE Xin1, ZHAO Peiwei1 , LIU Zhisheng2, WU Gefei2 , HU Jiasheng2 , WAN Chunhui1 , HE Xuelian1
摘要: 目的 探讨信号转导和转录活化因子3(STAT3)基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童 癫痫易感性的关系。方法 采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以 493例 健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫 患病风险的关系。结果 癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义 (χ2 = 9.705, P?= 0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR?= 0.734, P?= 0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP 位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P??>? 0.05)。在癫痫患儿中, RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P??>??0.05)。 结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。