临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (11): 825-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.006
张婷 ,彭韶 ,马莹莹 ,储卫红 ,胡小霞
ZHANG Ting, PENG Shao, MA Yingying, CHU Weihong, HU Xiaoxia
摘要: 目的 探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点,早期诊断及治疗。方法 回顾2例暴发性肝衰竭 型肝豆状核变性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为女性,分别为5岁和8岁,临床表现为急性黄疸、 血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血,肝大,裂隙灯下K-F环阳性,符合肝豆状核变性诊断。应用 DNA序列分析检测ATP7B基因外显子区域, 2例患儿分别为p.P992L和p.A1063V复合杂合突变、2764del9缺失突变。结 论 儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。