临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (1): 28-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.008
陈瑶, 李娟, 王剑, 李牛, 沈亦平, 黄晓东, 沈永年, 王秀敏
CHEN Yao, LI Juan, WANG Jian, LI Niu,SHEN Yiping, HUANG Xiaodong, SHEN Yongnian, WANG Xiumin
摘要: 目的 提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法 回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视 网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、 贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dupTC,p.His384Serfs*34),其父母该位 点均为杂合子。结论 借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变 异未在HGMD、ExAC及ClinVar数据库中收录,为国内外首次报道。