临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (1): 42-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.011
杨莉, 李玉芬, 徐丽云, 邱世研, 孙绍霞, 张丕强, 夏冰
YANG Li, LI Yufen, XU Liyun, QIU Shiyan, SUN Shaoxia, ZHANG Piqiang, XIA Bing
摘要: 目的 探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点。方法 回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程。结 果 先证者,男, 7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值 增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNA A3243G点突变率 34.7%,确诊MELAS。同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30%,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病。结论 早期 基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断, A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重。