临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (1): 46-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.012
陈芬, 孙岩, 罗新辉
CHEN Fen, SUN Yan, LUO Xinhui
摘要: 目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH),并继发噬血细胞性淋巴组织 细胞增生症(HLH)的诊断。方法 回顾分析1例婴儿期诊断为TSC和LCH,且继发HLH患儿的临床资料。结果 男 性, 1岁4个月,维吾尔族,生后4个月起病,以婴儿痉挛为首发症状, 1岁时基因检测证实TSC2基因3-10号外显子杂合 缺失,确诊为TSC的同时,患儿出现全身皮疹、发热、肝脾肿大和骨质缺损,经皮肤活检确诊为LCH,且又并发HLH。结 论 TSC合并LCH并继发HLH罕见,临床表现复杂,需要鉴别。