临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (1): 54-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.015
孙建新1,2, 郝胜1, 孙利文1, 匡新宇1, 吴滢1, 朱光华1, 何威逊1, 黄文彦1
SUN Jianxin 1,2, HAO Sheng 1, SUN Liwen1, KUANG Xinyu 1, WU Ying 1, ZHU Guanghua1, HE Weixun1, HUANG Wenyan1
摘要: 目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent 病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着, 2例有蛋白 尿家族史, 1例伴有镜下血尿, 1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全; 2例行基 因检测示基因突变位点分别为c.731C>T(p.Ser244Leu)和c.848C>T(p.Pro283Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定。结 论 Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后。