临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (4): 241-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.001
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代东伶1, 2, 周少明1, 柳国胜2, 文飞球1, 周建利1
DAI Dongling 1,2 , ZHOU Shaoming1, LIU Guosheng2, WEN Feiqiu1, ZHOU Jianli1
摘要: 目的 探讨儿童脂质代谢相关基因变异与非酒精性脂肪肝(NAFLD)易感性。方法 纳入6~18岁的肥胖伴脂 肪肝儿童,进行超声检查、常规体检及生化检测,并提取外周血 DNA,对36个脂质代谢相关目标基因进行二代测序,分析 这些基因变异与脂肪肝的相关性。结果 符合纳入标准的368例肥胖儿童中检出NAFLD 183例,占比为49.7%。在肥胖 儿童中随机选取NAFLD及non-NAFLD各100例,NAFLD儿童的体质量、腰围、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、三酰甘油(TG)、 胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)和载脂蛋白B(ApoB)均高于non-NAFLD儿童,两组比较差异有统计学意义(P均<0.05); 而两组间天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、载脂蛋白A1(ApoA1)、空腹血糖、胰岛素、高密度脂蛋白(HDL)、 游离脂肪酸(FFA)以及稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)的差异均无统计学意义(P均>0.05);两组的胆红素水平均 在正常范围。Logistic回归分析发现,编码微粒体三酰甘油转运蛋白(MTTP或MTP)的基因MTTP rs2306986(OR=2.70, 95%CI:1.38~5.27)、MTTP rs3792683(OR=7.34,95%CI:2.04~26.50)及编码含patatin样磷脂酶域3的基因PNPLA3 rs738409位点变异(OR=2.11,95%CI:1.31~4.48)是影响NAFLD发生的独立危险因素。结论 MTTP rs2306986、MTTP rs3792683、PNPLA3 rs738409基因变异可能增加儿童NAFLD易感性。