临床儿科杂志 ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (8): 597-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.08.009
刘子勤, 陈晓波, 宋福英, 刘颖, 邱明芳, 钱晔, 杜牧
LIU Ziqin, CHEN Xiaobo, SONG Fuying, LIU Ying, QIU Mingfang, QIAN Ye, DU Mu
摘要: 目的 探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法 回顾分 析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿 分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。 1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L, 17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,( XY)。2例患儿基因结果显示 CYP17A1基因复合杂合突变,即来自父源的 c.985_987delTACinsAA 突变及母源的CYP17A1 基因外显子 1-7 区域杂合缺 失。结论 先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需 要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。