临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (1): 19-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.01.005
何庭艳, 黄艳艳, 齐中香, 罗贤泽, 杨军
HE Tingyan, HUANG Yanyan, QI Zhongxiang, LUO Xianze, YANG Jun
摘要: 目的 探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法 回顾分析2014年1 月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至 11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞 样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖, 有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损。15例患儿中, 5例嗜酸性粒细胞计数增多, 5例IgE水平升高,其中4例同时存在两项 指标异常。基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、 SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异。 2例患儿死于多器官功能障碍综合征, 1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中。 结论 多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕 PIDs可能,基因检测有助于诊断。