摘要: 目的 探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法 回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状 4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无 明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX, r (4)( p16q35)。 结论 矮 小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。
刘李军, 吴蔚, 董关萍. 以身材矮小为突出表现的环状 4 号染色体 1 例报告及文献复习#br#[J]. 临床儿科杂志, 2018, 36(4): 249-.
LIU Lijun, WU Wei, DONG Guanping. [J]. , 2018, 36(4): 249-.