临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (4): 256-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.005
王会贞, 卫海燕, 沈凌花, 杨海花, 陈永兴, 毋盛楠, 王小红
WANG Huizhen, WEI Haiyan, SHEN Linghua, YANG Haihua, CHEN Yongxing, WU Shengnan, WANG Xiaohong
摘要: 目的 探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关 系。方法 收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结 果 共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV) 4例(15.38%)。I2G纯合突变16例 (61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例(38.5%),其中7例为SW,分别携带 有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、ClusterE6基因突变; 1例SV女童携带p.I172N突变基因,另外2例SV男童(同 胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论 携带I2G基因突 变的21-OHD患儿基因型与临