临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (4): 265-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.007
张立毅 1, 曹玉红 2, 张光运 2, 曹开方 3
ZHANG Liyi 1, CAO Yuhong2, ZHANG Guangyun2, CAO Kaifang 3
摘要: 目的 探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法 回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基 因学检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,男, 4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼 距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿 RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg114Trp(精氨酸>色氨酸), 确诊为Coffin-Lowry综合征。结论 Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断。