临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (4): 282-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.011
张钰恒, 王晓磊, 梅花, 张艳波, 曹晓梅
ZHANG Yuheng, WANG Xiaolei, MEI Hua, ZHANG Yanbo, CAO Xioamei
摘要: 目的 探讨ABCA3外显子10(ABCA3 exon10)基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征 (NRDS)发病的相关性。方法 收集2014年9月—2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、 同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组;提取两组基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ABCA3 exon10,对 扩增产物进行直接测序,并分析比较。结果 在ABCA3外显子10的rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T, 密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点的点突变,病例组的变异率为 30.2%,高于对照组(13.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。NRDS组在ABCA3 exon10的rs13332514(F353F)位点检测 出3种基因型(CC、CT和TT),频率分别为69.8%、20.8%和9.4%, C等位基因频率80.2%, T等位基因频率19.8%。对 照组检出2种基因型(CC和CT),频率分别为86.8%和13.2%; C等位基因频率93.4%, T等位基因频率6.6%。病例组T 等位基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 ABCA3 exon10的rs13332514(F353F)位点存在单个 碱基点突变C>T,该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有关,等位基因T可能增加NRDS的易感性。