临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (11): 852-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.012
张秀丽, 赵国柱, 唐家朋
ZHANG Xiuli, ZHAO Guozhu, TANG Jiapeng
摘要: 目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症 患儿的临床资料。结果 男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以“贫血、黄疸”入院;临床表现为面色苍 白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞 比例均超过10%,红细胞渗透脆性实验阳性。基因检测发现3例患儿均存在ANK1基因突变,分别为c.830A>G(p.H277R), IVS3+1G>T以及c.955C>T(p.R319X),均是杂合突变,且IVS3+1G>T和c.955C>T突变未见报道。结论 基因检测可协 助明确诊断遗传性球形红细胞增多症,本次发现两个未见报道ANK1基因新突变。