临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (3): 177-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.005
吴珺, 于水, 陆爱东, 左英熹, 贾月萍, 张乐萍
WU Jun, YU Shui, LU Aidong, ZUO Yingxi, JIA Yueping, ZHANG Leping
摘要: 目的 分析C-KIT基因突变与儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)临床特点及预后的关 系。方法 回顾分析CBF-AML患儿中C-KIT基因突变情况,分析伴随C-KIT基因突变患儿的临床和实验室特点及预后。 结果 86例CBF-AML患儿中,35例(40.7%)C-KIT基因突变阳性。inv(16)/CBFβ-MYH11患儿中C-KIT基因8号外显子 突变检出率明显高于t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1患儿,差异有统计学意义(P<0.01)。 与阴性组相比,C-KIT阳性组患儿 在性别、年龄、初诊白细胞计数、初诊骨髓幼稚细胞比例、伴随其他基因、髓外白血病、第一疗程完全缓解率等方面的差 异均无统计学意义(P>0.05)。C-KIT基因突变阳性及阴性组患儿5年无事件生存率分别为82.8%和76.4%,总生存率 分别为89.3%和85.9%,组间差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论 C-KIT基因突变在儿童CBF-AML中发生率高,对 CBF-AML患儿的预后无明显影响。